遺伝性血管性浮腫(HAE: Hereditary angioedema）は、遺伝子の変異が原因で血液の中にあるC1-インヒビターという物質の欠損またはその機能の低下によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。

体のいたるところに2〜3日持続する「腫れ」や「むくみ」（血管性浮腫という）を繰り返します。

体のさまざまな部位（顔・喉・手足・お腹）が「むくむ・腫れる」、「腹痛」を繰り返す病気

個人差がありますが、10歳から20歳代に発症することが多く、皮膚（手足、顔面、生殖器など）が腫れた場合は、一見すると「じんま疹」に似ていることがありますが、強いかゆみを伴わないのが特徴です。 特にのどが腫れる場合は呼吸困難におちいり、生命の危険を来す可能性があります。 一方、お腹（胃や腸）が腫れると腸閉塞と同様に嘔吐したり、強い痛みを感じることがあります。腫れやむくみは繰り返し起こりますが、その頻度は人によってまちまちで、週に数回の人もいれば、年に1～２回、数年に1回しか起こらない人もいます。

日本で診断・治療中の患者は約430名^※1と報告されており、現在では約700名と推察されています。推定患者数については人口の5万人に1人^※2の割合でいるといわれているため、日本にはおよそ2,500人程度の患者さんがいると考えられますが、推定される国内の患者数に対し、診断のついたHAE患者さんは28％に留まっています。こうした研究報告からも、診断のつかない多くのHAE患者さんが原因不明の症状に苦しんでいると考えられます。また、確定診断までは平均16.1年かかるという推計データもあります^※1。HAEの症状は、一般的な病気の症状と見分けがつきづらく、HAEの患者さんを診断したことがある医師はとても限られており、一般の人のHAEに対する認知度が高くないため^※3、HAEと診断されるまでに長い年月がかかってしまうという大きな課題があります。

HAEについてのより詳細な情報については下記をご参照ください。

参照元：

※1：大澤勲編:難病遺伝性血管性浮腫 HAE 医薬ジャーナル社 2016
※2：WAO/EAACI遺伝性血管性浮腫治療ガイドライン―2021年改定版
※3：Ohsawa I. et al., 遺伝性血管性浮腫（hereditary angioedema； HAE）—疾患概要と疾患認知度全国調査—Hereditary angioedema recognition survey in Japa）Pharma Medica Volume 29, Issue 2, 109 – 118 (2011)