חסר אנטיטריפסין אלפא-1 - פלטפורמה גלובלית לחולי אלרגיה ודרכי הנשימה

מהו חסר באלפא-1 אנטיטריפסין?

חסר באלפא-1 אנטיטריפסין, המכונה בדרך כלל אלפא-1, הוא מצב גנטי תורשתי שיכול לעבור מהורים לילדיהם. לאנשים עם אלפא-1 יש רמות נמוכות של חלבון בשם AAT, המגן על הריאות. באירופה ובארצות הברית, כ-100,000 איש בכל מדינה מושפעים מאלפא-1.

אלפא-1 יכול לגרום לאמפיזמה (נזק לשקיות האוויר בריאות), שחמת הכבד (צלקות בכבד) ופניקוליטיס (מצב עור נדיר שיכול לגרום לעור להרגיש קשה, כואב, אדום או כהה יותר באזורים מסוימים).

המצב מחמיר עם הזמן. למרות שאין תרופה לאלפא-1, טיפול יכול להקל על חלק מהתסמינים. רוב האנשים עם אלפא-1 יכולים לחיות חיים תקינים, במיוחד אם הם לא מעשנים.

תסמיני ריאות: תסמיני ריאות נראים לעיתים קרובות כמו אלו של מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD), כגון:

שיעול כרוני עם ליחה
צפצופים
קוצר נשימה
הצטננות חוזרת ונשנית בחזה

תסמיני כבד:

עור ועיניים מצהיבים (צהבת)
עייף
נפיחות של הבטן

לעיתים, אנשים עלולים לסבול ממחלת עור נדירה, פאניקוליטיס. היא עשויה להיראות כמו בליטות אדומות וכואבות שיכולות לנוע בגוף, להיקרע ולדלוף מוגלה או נוזלים.

ריאותיהם של אנשים עם אלפא-1 עלולות להינזק משום שבדמם חסר חלבון הנקרא אלפא-1 אנטיטריפסין (AAT). חלבון זה מיוצר בכבד ומגן על הריאות מפני נפיחות כאשר הם נחשפים לעשן טבק או לחומרים מגרים אחרים. ללא הגנה זו בריאות, הם עלולים להינזק לאחר שאיפת חומרים מגרים.

הכבד של אנשים עם אלפא-1 עלול להינזק כאשר AAT לא יכול להשתחרר מהכבד בבת אחת.
קצב רגיל. זה יכול להצטבר בכבד ולגרום למחלת כבד.

אלפא-1 נפוץ ביותר בקרב אנשים משושלת אירופאית או צפון אמריקאית. אך גם קבוצות גזעיות או אתניות אחרות יכולות לחלות באלפא-1. אנשים בעלי סיכוי גבוה יותר לפתח אלפא-1 הם אלו שהוריהם עם רמות נמוכות של חלבון AAT.

כאשר למישהו יש אלפא-1, דברים מסוימים יכולים להגביר את הסיכון לפתח מחלת ריאות.

לעשן
חשיפה לעישון פסיבי
היסטוריה משפחתית של אמפיזמה או אסתמה
זיהומים חוזרים ונשנים של ריאות
מגורים או עבודה באזורים מאובקים

שוחח עם הרופא שלך על בדיקות אם אתה חושב שאולי יש לך אלפא-1, יש לך תסמינים, או אם לך או לבני משפחתך יש היסטוריה של מחלת כבד או ריאות. הרופא שלך יכול לבצע בדיקת דם כדי לבדוק את רמת חלבון ה-AAT בדם שלך ובדיקות גנטיות כדי לזהות מוטציות גנטיות.

בדיקות תפקודי ריאות (PFT) תקופתיות מומלצות לניטור תפקודי הריאות. בדיקות תפקודי כבד ובדיקות הדמיה עשויות להיות נחוצות כדי להעריך את בריאות הכבד.

טיפול אוגמנטציה:

ניתן לתת דם נתרם עם רמות תקינות של אלפא-1 דרך הווריד כדי להעלות את הרמות בדם ובריאות, במטרה להאט את מחלת הריאות. זה מיועד בעיקר לאנשים עם אמפיזמה עקב אלפא-1.

טיפול בתסמינים:

מרחיבי סימפונות וקורטיקוסטרואידים בשאיפה: משמשים לניהול תסמיני ריאות ולשיפור תפקוד הריאות.
טיפול בחמצן: עשוי להיות נחוץ עבור אנשים עם רמות חמצן נמוכות בדם.

שינויים באורח החיים:

הפסקת עישוןעישון מאיץ נזק לריאות. חשוב להמשיך לנסות להפסיק לעשן, גם אם לא הצלחת בעבר.
חיסונים: מומלץ לקבל חיסונים נגד שפעת ופנאומוקוק (דלקת ריאות) למניעת זיהומים בריאות.
לפרטים נטספים כאן על כוחו של חיסון עבור אנשים עם מחלות נשימה כרוניות.
שיקום ריאתי יכול לעזור לך לחיות ולנשום טוב יותר. זוהי תוכנית רפואית מפוקחת שיכולה לעזור לך להתחזק, להקל על עבודה או השתתפות בפעילויות חברתיות, וגם להפחית דיכאון וחרדה.

ניהול מחלות כבד:

הרופא שלך ירצה לבדוק אותך באופן קבוע כדי לעקוב אחר בעיות בכבד. במקרים מתקדמים, ניתן לשקול השתלת כבד.

טיפולים ומחקרים חדשים:

ריפוי גנטי ואפשרויות תרופתיות חדשניות נחקרים כטיפולים עתידיים אפשריים עבור אלפא-1.

אל תפחדו לשאול את הרופא שלכם שאלות. שיחה עם הרופא שלכם והבנת אלפא-1 יכולים לעזור לכם לקבל את הטיפול הטוב ביותר האפשרי. הנה כמה שאלות שכדאי לשאול את הרופא שלכם, אבל הקפידו לשאול שאלות על כל דבר שאתם לא מבינים.

האם כדאי לי לעשות בדיקות לאלפא-1?
אילו אפשרויות יש לי לטיפול?
אילו מצבים בריאותיים נוספים עליי לדעת?
האם אני יכול להמשיך לעבוד ולעסוק בפעילויות שאני נהנה מהן?
איך אני יכול להפסיק לעשן?
מתי עליי לתאם ביקור מעקב אצל רופא?
האם בני משפחתי צריכים לעבור בדיקת דם AAT?
איך אני יכול לדבר עם בני משפחתי על אלפא-1?

אי אפשר למנוע אלפא-1 מכיוון שזוהי מחלה גנטית. עם זאת, ניתן להפחית את הסיכון לחלות במחלת כבד או ריאות אם יש לך אלפא-1.

אין לעשן או לאדות.
הימנע מאלכוהול.
הימנעו מכל דבר שעלול לגרות את הריאות, כמו כימיקלים, אבק ואלרגנים אחרים.
יש לבצע פעילות גופנית קבועה.
לאכול תזונה בריאה.

ציטוטים:

מהו אלפא-1? קרן אלפא-1. גישה אחרונה ב-14 באוקטובר 2024. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
חוסר באלפא-1 אנטיטריפסין - איך זה עובד (וידאו). קרן אלפא-1. גישה אחרונה ב-14 באוקטובר 2024. https://vimeo.com/247506044
חוסר באלפא-1 אנטיטריפסין. קליבלנד קליניק. גישה אחרונה ב-14 באוקטובר 2024.
https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
הערכת דרמטופתולוגיה של פאניקוליטיס. המרכז הלאומי למידע ביוטכנולוגי, הספרייה הלאומית לרפואה, המכונים הלאומיים לבריאות. גישה אחרונה: 14 באוקטובר 2024. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
שיקום ריאתי. המכון הלאומי ללב, ריאה ודם. גישה אחרונה: 14 באוקטובר 2024. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
חסר באלפא-1 אנטיטריפסין - תסמינים וגורמים. Pennmedicine.org. פורסם 2022. גישה אחרונה ב-4 בנובמבר 2024. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
איגוד הריאות האמריקאי. למד על מחסור באלפא-1 אנטיטריפסין. Lung.org. פורסם 2024. גישה אחרונה: 4 בנובמבר 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
איגוד הריאות האמריקאי. תסמיני חסר באלפא-1 אנטיטריפסין, גורמים וגורמי סיכון. Lung.org. פורסם 2024. גישה אחרונה ב-4 בנובמבר 2024. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
סיבות – קרן אלפא-1. קרן אלפא-1. פורסם ב-13 ביולי 2023. גישה אחרונה ב-4 בנובמבר 2024. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
איגוד הריאות האמריקאי. מחסור באלפא-1 אנטיטריפסין: תשובות ל-5 שאלות נפוצות. Lung.org. פורסם 2023. גישה אחרונה ב-4 בנובמבר 2024. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. ניתוח מידת ההתאמה בין הנחיות בינלאומיות בנוגע לחסר ב-alpha-1 antitrypsin. כתב העת הבינלאומי ל-COPD. 2019; כרך 14: 2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
איזאגירה DE. הנחיות לחסר באלפא 1-אנטיטריפסין (AAT): סיכום הנחיות. Medscape.com. פורסם ב-29 במאי 2024. גישה אחרונה ב-4 בנובמבר 2024. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf