Oczekiwania nosicieli mutacji genetycznych powodujących choroby neurodegenera-cyjne o późnym początku związane z prognozami dot. objawów i postępu choroby Badanie oparte na wywiadzie jakościowym dotyczące preferencji, poglądów i obaw bezobjawowych nosicieli mutacji powodujących wystąpienie w wieku dorosłym choroby Huntingtona, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 lub typu 3.
Komórkowy blackout – nowa strategia walki z wirusami Międzynarodowy zespół naukowców, w tym badacze z Małopolskiego Centrum Biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego, odkrył mechanizm, w którym komórka zamiast walczyć z wirusem, wprost zatrzymuje własną produkcję białek, skutecznie blokując infekcję.
Za nami Neurologia 2026 Zapraszamy do obejrzenia wykładów o najnowszych kierunkach w neurologii: roli genetyki w diagnostyce i leczeniu celowanym, nowoczesnej trombektomii, wpływie metali na neurodegenerację i nowych opcjach leczenia, m.in. choroby Alzheimera.
Polska Sieć Biobanków BBMRI.pl Artykuł opisuje rozwój historyczny oraz rolę europejskich i krajowych struktur biobankowych, ze szczególnym uwzględnieniem BBMRI-ERIC i BBMRI.pl oraz przedstawia dotychczasowe osiągnięcia organizacyjne i infrastrukturalne tych inicjatyw.
17‑letnia kobieta z nerwiakowłókniakowatością typu 1 Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1) jest najczęstszą fakomatozą - chorobą uwarunkowaną genetycznie, manifestującą się zmianami w obrębie skóry, układu nerwowego i układu naczyniowego oraz zwiększonym ryzykiem niektórych nowotworów.
Wkład interwencji żywienia precyzyjnego u par subpłodnych. Cz. 2. Wyniki, omówienie i podsumowanie Druga część artykułu przeglądowego, który ma na celu ocenę wpływu żywienia precyzyjnego na zmiany płodności u par subpłodnych.
Wkład interwencji żywienia precyzyjnego u par subpłodnych. Cz. 1. Streszczenie, wprowadzenie i metodologia Pierwsza część artykułu przeglądowego, który ma na celu ocenę wpływu żywienia precyzyjnego na zmiany płodności u par subpłodnych.
W genach zapisane jest niemal wszystko Analiza DNA jest „złotym standardem w kryminalistyce”, pozwalającym jednoznacznie identyfikować osoby na podstawie unikalnego profilu genetycznego – mówi naczelnik Wydziału Badań Genetycznych Centralnego Laboratorium Kryminalistycznego Policji kom. Bożena Wysocka.
Prenatalne rozpoznanie delecji chromosomu 1p36 Seria przypadków w ujęciu retrospektywnym, przegląd literatury i omówienie korelacji genotyp–fenotyp.
10 minut o podstawach kierowania i zlecania badań genetycznych w praktyce: organizacja i zarządzanie badaniami genetycznymi w placówce medycznej Specjalistka przedstawia w jaki sposób działa medyczne laboratorium diagnostyczne, w którym wykonuje się badania genetyczne; jakie są etapy badania genetycznego i na co zwrócić uwagę, żeby uniknąć błędów.
