retinoblastom

Det er den mest almindelige øjentumor hos børn. Der er mindre end 5 nye tilfælde om året i Danmark. 80 % procent af svulsterne påvises før 3-årsalderen.

Retinoblastom udgår fra umodne nethindeceller og skyldes mutation på kromosom 13 i retinoblastomgenet RB1.

RB1 er et såkaldt tumorsuppressorgen, der spiller en rolle for kontrol af cellevækst. I omkring halvdelen af tilfældene skyldes retinoblastom en medfødt mutation, hvor det ene af vores to RB1-gener er inaktiveret i alle kroppens celler. Da der derved kun er et aktivt RB1-gen vil en tilfældig mutation i det andet RB1-gen medføre at retinoblastom udvikles. Derfor opstår disse nedarvede tilfælde ofte tidligere i barndommen, og der er ofte retinoblastomsvulster i begge øjne.

Selv når sygdommen opstår uden andre tilfælde i den nærmeste familie, skyldes omkring 35 procent af disse alligevel medfødt mutation i den ene RB1-gen, hvilket betyder, at patienten kan overføre risikoen for retinoblastom til sine egne børn. Alle patienter med retinoblastom i begge øjne, og ca. 15 % af patienter med retinoblastom i kun det ene øje, bærer en medfødt mutation i deres ene RB1-gen.

I de tidlige stadier vil barnet selv eller forældrene sjældent bemærke noget galt. Retinoblastom opdages derfor oftest først, når pupillen på grund af svulsten fremtræder som gulhvid i stedet for sort (eller rød på et foto med blitz), ved nyopstået nedsat syn eller fordi barnet begynder at skele. Alle børn, der skeler efter 3-måneders alderen, skal ses af øjenlæge.

Behandling omfatter lokal laserbehandling, evt. forudgået af kemoterapi ved udbredt tumor eller spredning (metastaser). Fjernelse af øjet kan være den bedste behandling, hvis synet er ødelagt, f.eks. ved spredning til synsnerven. Alle børn skal udredes for, om de har en medfødt RB1-mutation og tilbydes genetisk rådgivning.

Helbredelsesraten er over 90 %, dog lavere ved sygdom i begge øjne og metastaser. Mange får synsnedsættelse. Der er markant øget risiko for ny kræftsygdom (især osteosarkom / knoglekræft ) ved den nedarvede form for retinoblastom.

• nethinden
• øjnene
• kræft
• tumorsuppressorgen
• genetisk rådgivning
• kræft hos børn