人类的最新大多数疾病都可以从基因上找到原因,从基因角度看,发现有的个基人患病是天生的,但有的老呆推人也因为基因的原因,天生就不会得某种病,年痴或长时间延迟某种病的迟年发生。
现在困扰全球很多老年人的最新一种疾病——阿尔茨海默病(又称老年性痴呆)就出现了这样的情况。目前,发现全球有5000万阿尔茨海默病患者,个基预计到2050年,老呆推全球会有1.5亿阿尔茨海默病患者。年痴这一庞大的迟年患者群给全社会和无数家庭带来极大负担。
虽然对阿尔茨海默病的最新病因探索还在黑暗中徘徊,不过一项新研究发现,发现有人天生就不容易患阿尔茨海默病,个基或者延迟患该病。这是一个极好的信号,不仅意味着可能会找到该病的病因,而且将为预防和治疗阿尔兹海默病提供线索。
目前公认的是,阿尔茨海默病有遗传性,其中的一种表现形式是常染色体显性遗传性阿尔茨海默病(ADAD)。不过,根据发病年龄来划分,阿尔茨海默病可分为早发性阿尔茨海默病(EOAD)和晚发性阿尔茨海默病(LOAD),前者一般在30-50岁之间发病,不晚于65岁,后者在65岁以后发病。早发性阿尔茨海默病具有家族遗传特征,通常与APP、PSEN1和PSEN2这三个基因突变有关。晚发性阿尔茨海默病患者中有40%-50%存在APOE4基因。
哥伦比亚安蒂奥基亚大学的洛佩拉(Francisco Lopera)博士多年来研究和追踪该国一个有6000人的容易患阿尔茨海默病的家族,并与美国哈佛大学、德国汉堡-埃彭多夫大学的研究团队合作,在2019年发现第一位
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