Creative Commons Attribution 4.0 International CC-BY-4.0 https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode 893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=893 Síndrome WAGR Síndrome malformativo Patologia Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Produção de mensagens não verbais Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y WAGR Syndrome Association[Patient organisation] n y 2018-06-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=503 Síndrome Larsen Síndrome malformativo Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Dr Stephen ROBERTSON[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 894 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=894 Síndrome Waardenburg tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Sandrine MARLIN[Expert] n y 2016-08-23 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=896 Síndrome Waardenburg tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Sandrine MARLIN[Expert] n y 2016-08-23 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=895 Síndrome Waardenburg tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Dr Sandrine MARLIN[Expert] n y 2016-08-23 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=897 Síndrome Waardenburg-Shah Doença Patologia Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Comida u Env n Dr Sandrine MARLIN[Expert] n y 2016-08-23 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 33226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33226 Macroglobulinemia de Waldenström Doença Patologia Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Trabalho e vida económica Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Trabalho e vida económica Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aplicação de conhecimentos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aplicação de conhecimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aplicação de conhecimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter a posição do corpo Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter a posição do corpo Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3449 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3449 Síndrome Weill-Marchesani Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Humidade u Env n Pr Valerie CORMIER-DAIRE[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=900 Granulomatose com poliangeíte Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Qualidade do ar u Env n Pr Loïc P GUILLEVIN[Expert] n y 2016-11-24 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 902 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=902 Síndrome Werner Doença Patologia Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Expert n y 2012-10-12 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 99971 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99971 Lipossarcoma bem diferenciado Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Qualidade do ar u Env n Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Robert MAKI[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2314 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2314 Síndrome de hiper-IgE autossómica dominante por deficiência de STAT3 Doença Patologia Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Cristina WOELLNER[Expert]_Pr Bodo GRIMBACHER[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 428 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=428 Hipocalcemia autossómica dominante Subtipo clínico Subtipo de patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Giacomo COLUSSI[Expert] n y 2023-02-18 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=904 Síndrome Williams Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Pr Brigitte GILBERT-DUSSARDIER[Expert]_Federation of European Williams Syndrome[Patient organisation] n y 2022-11-18 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 905 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=905 Doença de Wilson Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr France WOIMANT[Expert]_Dr Aurelia POUJOIS[Expert] n y 2018-05-14 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 55596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=55596 Distrofia muscular das cinturas dos membros D3 HNRNPDL-relacionada Doença Patologia Orphanet n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 55595 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=55595 Distrofia muscular das cinturas dos membros D2 TNP03-relacionada Doença Patologia Orphanet n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 34516 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=34516 Distrofia muscular das cinturas dos membros D1 DNAJB6-relacionada Doença Patologia Orphanet n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 280 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280 Síndrome Wolf-Hirschhorn Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 906 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=906 Síndrome Wiskott-Aldrich Doença Patologia Dr Nizar MAHLAOUI[Expert] n y 2015-04-28 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319543 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319543 Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial Category Grupo de patologias Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319581 Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1 Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319589 Suscetibilidade mendeliana autossómica dominante a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2 Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 75233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75233 Doença de Wolman Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-05-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 3463 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3463 Síndrome Wolfram Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Veronique PAQUIS-FLUCKLINGER[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1215 Síndrome de atrofia óptica plus autossómica dominante Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 352675 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=352675 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 6 Doença Patologia Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] n y 2017-06-06 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 99014 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99014 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 5 Doença Patologia Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] n y 2017-06-06 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 101078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101078 Doença de Charcot-Marie-Tooth, ligada ao X, tipo 4 Doença Patologia Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] n y 2017-06-06 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 101077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101077 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 3 Doença Patologia Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] n y 2017-06-06 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 98673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98673 Atrofia óptica autossómica dominante, forma clássica Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 98863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98863 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada ao X Subtipo etiologico Subtipo de patologia Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Rabah BEN YAOU[Expert] n y 2018-07-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 101076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101076 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 2 Doença Patologia Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] n y 2017-06-06 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 101075 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101075 Doença de Charcot-Marie-Tooth ligada ao X tipo 1 Doença Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Temperatura u Env n Ciclos sazonais u Env n Vibrações u Env n Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Chiara PISCIOTTA[Expert]_Dr Davide PAREYSON[Expert] n y 2017-05-24 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1010 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1010 Queratodermia palmoplantar autossómica dominante e alopecia congénita Doença Patologia Dr Marco CASTORI[Expert] n y 2015-01-09 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1497 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1497 Disgenesia do corpo caloso complexa ligada ao X Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=596 Miopatia centronuclear ligada ao X Doença Patologia Orphanet n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 139396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139396 Adrenoleucodistrofia ligada ao X cerebral Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comunicação com outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mudança da posição do corpo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Patrick AUBOURG[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 320365 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=320365 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 36 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 171617 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171617 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 38 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 101009 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101009 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 29 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 100998 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100998 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 17 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 861 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=861 Síndrome Treacher-Collins Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Capacidades motoras Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Socializar Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Pr Marie-Paule VAZQUEZ[Expert]_Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr Françoise DENOYELLE[Expert]_Association Coline[Patient organisation] n y 2015-06-02 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 33364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33364 Tricotiodistrofia Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Fanny MORICE-PICARD[Expert] n y 2017-05-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 6 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=6 Deficiência de 3-metilcrotonil-CoA carboxilase Doença Patologia Orphanet n y 2022-03-01 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3380 Trissomia 18 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 3376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3376 Triploidia Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3378 Síndrome trissomia 13 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 254693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254693 Mola hidatiforme parcial Subtipo clínico Subtipo de patologia Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Expert n y 2015-01-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 206599 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206599 Elevação isolada e assintomática de creatina fosfoquinase Anomalia biológica Patologia Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 2542 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2542 Microftalmia isolada-anoftalmia-coloboma Grupo de fenótipos Grupo de patologias Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer u Han n Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas u Han n Lidar com estranhos u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Patrick CALVAS[Expert] n y 2019-11-25 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 250923 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=250923 Aniridia isolada Anomalia morfológica Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Qualidade do ar u Env n Pr Dominique BREMOND-GIGNAC[Expert]_Dr Melanie HINGORANI[Expert]_GENIRIS[Patient organisation] n y 2017-02-21 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 1048 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1048 Anencefalia Anomalia morfológica Patologia Orphanet n y 2013-10-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=718 Síndrome Pierre-Robin isolado Síndrome malformativo Patologia Pr Véronique ABADIE[Expert] n y 2016-11-07 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 3375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3375 Trissomia X Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Dr Kristen WIGBY[Expert]_Dr Rebecca WILSON[Expert] n y 2018-12-06 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=805 Complexo esclerose tuberosa Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Dr Katarzyna KOTULSKA JOZWIAK[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 199302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199302 Fenda do lábio isolada Anomalia morfológica Patologia Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Educação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Dr Eva GALLIANI[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 166119 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166119 Osteopoiquilose isolada Doença Patologia Pr Geert MORTIER[Expert] n y 2015-02-12 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 263553 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263553 Síndrome de pele descamativa tipo B Subtipo clínico Subtipo de patologia Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER[Expert] n y 2018-07-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 263548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263548 Síndrome de pele descamativa tipo A Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2015-01-22 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=881 Síndrome Turner Síndrome malformativo Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Dr Eva Elisabeth NAESS[Expert]_Association des Groupes Amitié Turner[Patient organisation] n y 2012-10-22 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 99413 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99413 Síndrome de Turner por anomalias estruturais do cromossoma X Subtipo etiologico Subtipo de patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Expert n y 2015-01-26 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 280229 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280229 Doença de Pelizaeus-Merzbacher em portadores do sexo feminino Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 3366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3366 Craniossinostose metópica não-sindromática Anomalia morfológica Patologia Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Yasmine BENNIS[Expert]_Dr Pierre GUERRESCHI[Expert]_26722698[PMID] n y 2016-09-21 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 280224 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280224 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma transitória Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 280210 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280210 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma neonatal Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 280219 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280219 Doença de Pelizaeus-Merzbacher, forma clássica Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas u Han n Fazer/Manter amizades u Han n Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comida u Env n Dr Nicole WOLF[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2924 Doença hepática poliquística isolada Síndrome malformativo Patologia Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Pr Dominique VALLA[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 96169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96169 Monossomia 17q21.31 Síndrome malformativo Patologia Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pr Didier LACOMBE[Expert]_Pr Annick TOUTAIN[Expert]_Pr William M.A. VERHOEVEN[Expert]_Pr Jos I.M. EGGER[Expert]_Dr David KOOLEN[Expert]_Ms Laura RALPH[Expert] n y 2017-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 99749 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99749 Síndrome de Kostmann Doença Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 177910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177910 Síndrome de Prader-Willi por alteração do imprinting Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 177901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177901 Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=739 Síndrome Prader-Willi Doença Patologia Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Pr Maïté TAUBER[Expert]_Prader Willi France[Patient organisation]_Dr Suzanne B CASSIDY[Expert]_Dr Denise THUILLEAUX[Expert]_International Prader-Willi Syndrome Organisation[Patient organisation]_Dr Linda REUS[Expert]_Pr Maria NIJHUIS-VAN DER SANDEN[Expert]_Dr Janielle VAN ALFEN-VAN DER VELDEN[Expert]_Dr Leo VAN VLIMMEREN[Expert]_Dr Anastasia DIMITROPOULOS[Expert]_Elizabeth ROOF[Expert]_Dr Elizabeth DYKENS[Expert] n y 2016-11-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 33543 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33543 Síndrome Kleine-Levin Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Qualidade do ar u Env n Pr Isabelle ARNULF[Expert]_Association Syndrome de Kleine-Levin[Patient organisation] n y 2019-02-13 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 104078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=104078 Pseudo-obstrucção intestinal, não classificada Subtipo etiologico Subtipo de patologia Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-06-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=133 Beriliose crónica Doença Patologia Comunicação com outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Capacidades motoras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em caminhar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Auto-cuidados Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Dormir / manter-se acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Temperamento e comportamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Locomover-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Trabalho e vida económica Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vida social Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Lisa MAIER[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=379 Doença granulomatosa crónica Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Qualidade do ar u Env n Dr Steven HOLLAND[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 99921 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99921 Doença enxerto versus hospedeiro, crónica Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr David JACOBSOHN[Expert]_Dr Kelly LYONS[Expert] n y 2023-08-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=396 Soluços crónicos Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 177907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177907 Síndrome de Prader-Willi por translocação Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 177904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=177904 Síndrome de Prader-Willi por deleção paterna de 15q11.13, tipo 2 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=461 Ictiose ligada ao X recessiva Doença Patologia Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr. Heiko TRAUPE[Expert] n y 2018-07-18 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 247638 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247638 Hipofosfatasia pré-natal benigna Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Michael Whyte[Expert] n y 2021-07-12 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 602 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=602 Miopatia distal tipo Nonaka Doença Patologia Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Ciclos sazonais u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2978 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2978 Síndrome de pseudo-obstrução intestinal crónica Síndrome clínica Patologia Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 294422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=294422 Insuficiência intestinal crónica Síndrome clínica Patologia Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n [Patient organization] n y 2019-11-25 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 501 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=501 Doença de Lafora Doença Patologia Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Delgado ESCUETA[Expert]_Dr Viet Huong NGUYEN[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1716 Duplicação distal 18q Síndrome malformativo Patologia Dr Jannine CODY[Expert]_The Chromosome 18 Registry & Research Society[Patient organization] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 70591 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70591 Hipertensão pulmonar tromboembólica crónica Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Marion DELCROIX[Expert]_Dr Joanna PEPKE-ZABA[Expert] n y 2021-09-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 324964 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324964 Osteomielite crónica multifocal recorrente Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Hermann GIRSCHICK[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93172 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93172 Displasia renal, unilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2015-04-02 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 93100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93100 Agenesia renal unilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2015-04-02 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 97363 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=97363 Displasia renal, multiquística, unilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2015-04-02 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 357034 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=357034 Retinoblastoma unilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 3427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3427 Ventrículo esquerdo com dupla saída Anomalia morfológica Patologia Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Hiromi KUROSAWA[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231226 Talassemia beta dominante Doença Patologia Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Corinne PONDARRE[Expert]_FMDT SOS Globi - Federation des Malades Drepanocytaires et Thalassemiques[Patient organisation] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 93605 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93605 Síndrome Bartter tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Giacomo COLUSSI[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 247775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247775 Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser clássico Subtipo clínico Subtipo de patologia Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Dr Karine MORCEL[Expert]_Dr Daniel GUERRIER[Expert]_Association Syndrome de Rokitansky-MRKH[Patient organisation] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 389 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=389 Histiocitose de células de Langerhans Doença Patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 98818 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98818 Síndrome de Landau-Kleffner (LKS) Doença Patologia Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização u Han n Pensamento e raciocínio u Han n Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Dr Ivan SANCHEZ FERNAN[Expert]DEZ n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 43393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=43393 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton Doença Patologia Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir u Han n Dr Paul W. WIRTZ[Expert] n y 2015-07-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3426 Ventrículo direito com dupla saída Anomalia morfológica Patologia Qualidade do ar u Env n Dr François LACOUR-GAYET[Expert] y y 2014-04-24 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=244 Discinesia ciliar primária Doença Patologia Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Qualidade do ar u Env n Audição Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Michael KNOWLES[Expert]_PCD Foudation[Patient Organisation] n y 2017-05-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 633 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=633 Síndrome Laron Doença Patologia Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Dr Juliane LEGER[Expert] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=626 Nevo melanocítico congénito grande/gigante Doença Patologia Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Qualidade da Luz u Env n Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Dr Heather Etchevers[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 773 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=773 Doença de Refsum Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Fanny MOCHEL[Expert]_Pr Anthony S WIERZBICKI[Expert]_Pr Ola H SKJELDAL[Expert] n y 2017-04-25 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 289390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289390 Doença Sjögren primária Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Gaetane NOCTURNE[Expert]_Association Francaise du Gougerot Sjogren[Patient organisation] n y 2023-03-31 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 186 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=186 Colangite biliar primária Doença Patologia Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 60032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60032 Papilomatose respiratória recorrente Doença Patologia Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vaincre la papillomatose respiratoire récurrente[Patient organisation]_Pr Nicolas LEBOULANGER[Expert] n y 2017-03-06 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 96167 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96167 Síndrome de San Luis Valley Síndrome malformativo Patologia Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308 Epilepsia mioclónica progressiva tipo 1 Doença Patologia Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Pierre GENTON[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1114 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1114 Aplasia cutis congénita Síndrome malformativo Patologia Expert n y 2015-02-16 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 93941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93941 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 4 Subtipo clínico Subtipo de patologia Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Interação com outras pessoas u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Trabalho e vida económica u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93938 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93938 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 280205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280205 Fenda laringo-traqueo-esofágica tipo 0 Subtipo clínico Subtipo de patologia Comida u Env n Orphanet n y 2015-05-29 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 93940 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93940 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Interação com outras pessoas u Han n Educação u Han n Trabalho e vida económica u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93939 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93939 Fenda laringotraqueoesofágica tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Praticar desportos u Han n Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 90026 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90026 Eritermalgia primária Doença Patologia The Erythromelalgia Association[Patient organisation] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 357220 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=357220 Cutis girata do vértice, essencial primária Doença Patologia Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orphanet n y 2014-01-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 48686 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48686 Linfoma de derrame primário Doença Patologia Orphanet n y 2013-04-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 171871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171871 Pseudo-hipoaldosteronismo renal tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2015-01-13 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 100057 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100057 Angioedema, relacionado com o inibidor da ECA Doença Patologia Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar u Han n Pr Laurence BOUILLET[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 888 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=888 Síndrome Van Der Woude Síndrome malformativo Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala u Han n Dr Olivier ABBO[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 199306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199306 Fenda labial/palatina Anomalia morfológica Patologia Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Karen WONG[Expert] n y 2022-03-23 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 141291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141291 Fenda lábio-alveolar Anomalia morfológica Patologia Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Educação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Dr Eva GALLIANI[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93111 Doença tubulo-intersticial renal autossómica dominante HNF1B-relacionada Subtipo clínico Subtipo de patologia Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Dr Laurence HEIDET[Expert] n y 2017-05-30 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231178 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231178 Síndrome de Usher tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Pr Christian HAMEL[Expert]_ Usher Syndrome Coalition[Patient organisation]_Pr Birgit LORENZ[Expert]_Dr Markus PREISING[Expert]_Dr Saddek MOHAND-SAID[Expert]_Treatrush[Patient organisation]_Association Syndrome de Usher[Patient organisation]_Dr Gérard DUPEYRON[Expert]_Jesper DAMMEYER[Expert] n y 2016-08-25 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 231169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231169 Síndrome de Usher tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Dr Saddek MOHAND-SAID[Expert]_Treatrush[Patient organisation]_Pr Christian HAMEL[Expert]_Association Syndrome de Usher[Patient organisation]_Usher Syndrome Coalition[Patient organisation]_Pr Birgit LORENZ[Expert]_Dr Markus PREISING[Expert]_Dr Gérard DUPEYRON[Expert]_Jesper DAMMEYER[Expert] n y 2016-08-25 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 231183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231183 Síndrome de Usher tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2021-01-04 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 39044 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=39044 Melanoma uveal Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Anja VIEHMANN[Expert]_Pr Dietmar R. LOHMANN[Expert]_Pr Brenda L. GALLIE[Expert] n y 2015-07-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 887 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=887 Associação VACTERL/VATER Síndrome malformativo Patologia Dr Salima EL CHEHADEH[Expert] n y 2017-02-13 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 79239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79239 Deficiência de galactose-1-fosfate uridiltransferase Doença Patologia Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Dr M.Estela RUBIO-GOZALBO[Expert]_Dr Björn HOFFMANN[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 240071 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=240071 Paralisia supranuclear progressiva clássica Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada u Han n Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Dr Irene LITVAN[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2584 Micose fungoide clássica Doença Patologia Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Humidade u Env n Expert n y 2015-03-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 33069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33069 Síndrome Dravet Doença Patologia Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Recepção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dormir / manter-se acordado u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte u Han n Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Charlotte DRAVET[Expert] n y 2018-10-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=870 Síndrome Down Síndrome malformativo Patologia Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a defecação Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Dr Renaud TOURAINE[Expert]_Dr Bénédicte DE FREMINVILLE[Expert] n y 2017-05-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2004 Fenda laringo-traqueo-esofágica Anomalia morfológica Patologia Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Interação com outras pessoas u Han n Trabalho e vida económica u Han n Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orphanet n y 2015-06-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1775 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1775 Disqueratose congénita Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Dr Thierry LEBLANC[Expert]_Dr Sharon SAVAGE[Expert] n y 2016-06-09 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 190 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=190 Doença de Coats Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Coats Disease Foundation[Patient organization] n y 2015-01-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 70476 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70476 Queratoconjuntivite primaveril Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Dr Andrea LEONARDI[Expert] n y 2021-03-18 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93929 Extrofia da cloaca Subtipo clínico Subtipo de patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Anne-Karoline EBERT[Expert_Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.[Patient organisation] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 1203 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1203 Atresia duodenal Anomalia morfológica Patologia Dr Niels QVIST[Expert] n y 2022-06-14 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 98896 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98896 Distrofia muscular, tipo Duchenne Doença Patologia Dr Nicolas DECONINCK[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=235 Síndrome Dubowitz Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aplicação de conhecimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aplicação de conhecimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Capacidades cognitivas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Capacidades cognitivas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Capacidades cognitivas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comunicação com outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comunicação com outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Recepção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Auto-cuidados Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Auto-cuidados Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber u Han n Dormir / manter-se acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dormir / manter-se acordado Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Temperamento e comportamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Temperamento e comportamento Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Temperamento e comportamento Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Capacidades interpessoais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Capacidades interpessoais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vida social Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vida social Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Dr. Chantal FARRA[Expert] n y 2018-06-20 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 99772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99772 Fenda do velum Anomalia morfológica Patologia Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Dr Eva GALLIANI[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=233 Síndrome Duane Síndrome malformativo Patologia Dr Elizabeth Engle[Expert]_Dr Sherin Shaaban[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 93599 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93599 Hiperoxalúria primária tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pr Bernd HOPPE[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93598 Deficiência de alanina-glioxilato aminotransferase (hiperoxalúria tipo 1) Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pr Bernd HOPPE[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93600 Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 46059 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=46059 Latosterolose Doença Patologia Orphanet n y 2014-12-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 206443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206443 Doença de Krabbe da infância tardia/juvenil Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Progetto Grazia[Patient organisation] y y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 90321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90321 Síndrome Cockayne tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Vincent LAUGEL[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 90322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90322 Síndrome Cockayne tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Vincent LAUGE[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=193 Síndrome Cohen Síndrome malformativo Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Qualidade da Luz u Env n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Expert n y 2015-03-09 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 1493 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1493 Síndrome Vici Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperamento e comportamento u Han n Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades u Han n Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Heinz JUNGBLUTH[Expert] n y 2018-11-30 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79311 Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl B Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 79310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79310 Acidemia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A Subtipo clínico Subtipo de patologia Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2382 Síndrome Lennox-Gastaut Doença Patologia Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Helen CROSS[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 137605 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137605 Síndrome Legius Síndrome malformativo Patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pr Eric LEGIUS[Expert] n y 2019-10-31 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 506 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506 Síndrome Leigh Doença Patologia Orphanet n y 2023-08-02 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 1782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1782 Disosteosclerose Síndrome malformativo Patologia Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Utilização de dispositivos de comunicação u Han n Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir u Han n Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Expert n y 2015-06-08 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 99718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99718 Doença de Leber 'plus' Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Dr Christophe ORSSAUD[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=104 Neuropatia óptica hereditária de Leber Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Dr Catherine VIGNAL-CLERMONT[Expert]_ Dr Sabine DEFOORT-DHELLEMMES[Expert]_Dr Christophe ORSSAUD[Expert]_Dr Patrick YU-WAI-MAN[Expert]_United Mitochondrial Disease Foundation[Patient organisation] n y 2017-02-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 65 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65 Amaurose congénita de Leber Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Mark WILKINSON[Expert] n y 2016-09-15 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 35689 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35689 Esclerose lateral primária Doença Patologia Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pr Mamede DE CARVALHO[Expert] n y 2016-12-20 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 77240 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77240 Linfedema primário Category Grupo de patologias Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Temperatura u Env n Dr Stephane VIGNES[Expert]_Association Lymphoedème Rhône-Alpes[Patient ogranisation] n y 2018-08-24 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 99856 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99856 Siringomielia, primária Anomalia morfológica Patologia Orphanet n y 2019-11-25 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 171 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171 Colangite esclerosante primária Doença Patologia Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 98938 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98938 Microftalmia colobomatosa Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer u Han n Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas u Han n Lidar com estranhos u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Patrick CALVAS[Expert] n y 2019-11-25 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 704 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=704 Pênfigo vulgar Doença Patologia Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Dr Dario DIDONA[Expert] n y 2023-01-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 49 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49 Agenesia do pénis Anomalia morfológica Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Expert n y 2014-12-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=705 Síndrome Pendred Síndrome malformativo Patologia Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Miriam LADSOUS[Expert] n y 2015-11-26 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 247623 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247623 Hipofosfatasia perinatal fatal Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Michael Whyte[Expert] n y 2021-07-12 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 289916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289916 Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0 Subtipo clínico Subtipo de patologia Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Pascale DE LONLAY n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 49041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49041 Fibrose retroperitoneal IgG4-relacionada Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2023-06-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=778 Síndrome Rett Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Nadia BAHI-BUISSON[Expert]_Pr Angus CLARKE[Expert]_Dr Alan K. PERCY[Expert]_Association Française du Syndrome de Rett[Patient Organisation] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 90050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90050 Retinopatia da prematuridade Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Michael REPKA n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 166096 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166096 Doença de Von Willebrand, tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Dr Benedicte WIBAUT[Expert]_Dr Sophie SUSAN[Expert] Association Francaise des Hemophiles[Patient organisation] n y 2023-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 166081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166081 Doença de von Willebrand, tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Benedicte WIBAUT[Expert]_Dr Sophie SUSAN[Expert] Association Francaise des Hemophiles[Patient organisation] n y 2023-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 166078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166078 Doença de Von Willebrand, tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Benedicte WIBAUT[Expert]_Dr Sophie SUSAN[Expert] Association Francaise des Hemophiles[Patient organisation] n y 2023-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 892 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=892 Doença de von Hippel-Lindau Doença Patologia Memorização u Han n Pensamento e raciocínio u Han n Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Permanecer acordado u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização de procedimentos administrativos u Han n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pr Stéphane RICHARD[Expert]_Pr Eamonn MAHER[Expert]_VHL Family Alliance[Patient organisation] n y 2014-11-28 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 238606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238606 Tremor ortostático primário Doença Patologia Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Dr Marion SIMONETTA-MOREAU[Expert]_Dr Jörg SPIEGEL[Expert]_Dr Willi GERSCHLAGER[Expert]_Dr Peter BROWN[Expert]_Association des Personnes concernées par le Tremblement Essentiel[Patient organisation] n y 2017-03-30 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 289356 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289356 Coriocarcinoma ovárico não gestacional Doença Patologia Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=510 Síndrome Lesch-Nyhan Doença Patologia Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Rosa TORRES JIMÉNEZ[Expert]_Dr Juan GARCÍA PUIG[Expert] n y 2015-07-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2347 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2347 Displasia Kniest-like letal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-04-24 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=791 Retinite pigmentosa Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Qualidade do som u Env n Dr Gérard DUPEYRON[Expert] n y 2017-05-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 99429 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99429 Insensibilidade aos androgénios completa Doença Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Expert n y 2014-12-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 254688 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254688 Mola hidatidiforme completa Subtipo clínico Subtipo de patologia Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Expert n y 2015-01-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93258 Síndrome Pfeiffer tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Dr Eric J. ARNAUD[Expert]_Dr Aina GREIG[Expert]_Dr Austin HAMM[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2869 Síndrome Peutz-Jeghers Doença Patologia Comida u Env n Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Christopher I AMOS[Expert] n y 2014-01-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93259 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93259 Síndrome Pfeiffer tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Eric J. ARNAUD[Expert] n y 2017-06-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 93260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93260 Síndrome Pfeiffer tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Dr Eric J. ARNAUD[Expert]_Dr Aina GREIG[Expert]_Dr Austin HAMM[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 683 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=683 Parésia supranuclear progressiva Doença Patologia Orphanet n y 2023-06-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 240103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=240103 Paralisia supranuclear progressiva-síndrome corticobasal Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Gregor WENNING[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 240085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=240085 Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-parkinsonismo predominante Subtipo clínico Subtipo de patologia Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Gregor WENNING[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 240094 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=240094 Síndrome de paralisia supranuclear progressiva-acinésia pura com paralisia da marcha Subtipo clínico Subtipo de patologia Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Gregor WENNING[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1214 Atrofia hemifacial progressiva Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Stan TOLKACHJOV[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 178509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178509 Síndrome de Perry Doença Patologia Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer acordado u Han n Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Expert n y 2015-03-13 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=563 Miocardiopatia peri-parto Doença Patologia Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comida u Env n Dr Tobias Jonathan PFEFFER][Expert]_Dr Johann BAUERSACHS[Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 65288 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65288 Síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente-agenesia pancreática e cerebelosa Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-07-08 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 99885 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99885 Diabetes mellitus neonatal permanente isolado Doença Patologia Dr Michel POLAK[Expert] n y 2021-04-05 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 1947 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1947 Epilepsia do Norte Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização u Han n Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Permanecer acordado u Han n Gerir emoções e humor u Han n Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pr Alfried KOHLSCHÜTTER[Expert] n y 2015-03-24 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79443 Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A Doença Patologia Aquisição da linguagem u Han n Aprendizagem da leitura u Han n Aprendizagem da escrita u Han n Aprendizagem na realização de cálculos u Han n Leitura u Han n Escrita u Han n Realização de cálculos u Han n Focar a atenção u Han n Memorização u Han n Pensamento e raciocínio u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas u Han n Fazer/Manter amizades u Han n Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização de procedimentos administrativos u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Comida u Env n Pr Giovanna MANTOVANI[Expert] n y 2019-02-04 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79444 Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C Doença Patologia Aquisição da linguagem u Han n Aprendizagem da leitura u Han n Aprendizagem da escrita u Han n Aprendizagem na realização de cálculos u Han n Leitura u Han n Escrita u Han n Realização de cálculos u Han n Focar a atenção u Han n Memorização u Han n Pensamento e raciocínio u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas u Han n Fazer/Manter amizades u Han n Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização de procedimentos administrativos u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Comida u Env n Pr Giovanna MANTOVANI[Expert] n y 2019-02-04 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 83420 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=83420 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 4 Subtipo clínico Subtipo de patologia Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Pierre François PRADAT[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2970 Síndrome "prune belly" Síndrome malformativo Patologia Mudança da posição do corpo Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vida social Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Expert n y 2015-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 83419 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=83419 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita u Han n Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Produção de mensagens não verbais u Han n Escrita de mensagens u Han n Utilização de dispositivos de comunicação u Han n Manter-se de pé u Han n Em sentar-se u Han n Em deitar-se u Han n Em mudar-se de local u Han n Manter uma posição em pé u Han n Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos u Han n Levantar e carregar objetos u Han n Manipulação de objetos (movimentos finos) u Han n Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Lavar-se u Han n Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) u Han n Regular a micção u Han n Regular a defecação u Han n Vestir-se /Despir-se u Han n Comer u Han n Beber u Han n Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa u Han n Mover-se fora de casa u Han n Usando transporte u Han n Conduzir u Han n Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino regular u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar u Han n Comida u Env n Temperatura u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Emmanuelle SALORT CAMPANA[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 83418 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=83418 Atrofia muscular espinhal proximal tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Dr Emmanuelle SALORT CAMPANA[Expert] y y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2880 Deficiência de fosfoenolpiruvato carboxicinase Doença Patologia Orphanet n y 2013-05-30 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1872 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1872 Distrofia dos cones e bastonetes Doença Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Johannes BIRTEL[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=606 Miopatia miotónica proximal Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 35 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35 Acidemia propiónica Doença Patologia Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pr Jörn Oliver SASS[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2965 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2965 Prolactinoma Doença Patologia Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=742 Deficiência de prolidase Doença Patologia Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar u Han n Orphanet n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 115 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=115 Aracnodactilia contratural congénita Síndrome malformativo Patologia Mudança da posição do corpo Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Anne DE PAEPE[Expert]_Pr Bert CALLEWAERT[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2140 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2140 Hérnia diafragmática congénita Anomalia morfológica Patologia Pr Juan Antonio TOVAR LARRUCEA[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99050 Artéria pulmonar proveniente da aorta Anomalia morfológica Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 64741 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64741 Pneumoblastoma Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Expert n y 2015-03-13 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 264688 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=264688 Quilotórax congénito Doença Patologia Dr Bernhard RESCH[Expert]_Gülsen SEVER YILDIZ[Expert] n y 2023-05-12 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 275791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275791 Hipertensão arterial pulmonar associada a outra doença Category Grupo de patologias Orphanet n y 2014-12-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 275828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275828 Hipertensão arterial pulmonar associada a anemia hemolítica crónica Grupo de fenótipos Grupo de patologias Orphanet n y 2014-12-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 275803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275803 Hipertensão arterial pulmonar associada a cardiopatia congénita Grupo de fenótipos Grupo de patologias Orphanet n y 2014-12-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 275798 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275798 Hipertensão arterial pulmonar associada a doença do tecido conjuntivo Grupo de fenótipos Grupo de patologias Orphanet n y 2014-12-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 60039 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60039 Síndrome de encarceramento do nervo pudendo Doença Patologia Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Dr Mario CASTELLANOS[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79095 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79095 Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 4 Doença Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 79301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79301 Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 1 Doença Patologia Pr James HEUBI[Expert] n y 2013-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 79303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79303 Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 2 Doença Patologia Pr James HEUBI[Expert] n y 2013-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 79302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79302 Defeito congénito da síntese de ácidos biliares tipo 3 Doença Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 758 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=758 Pseudoxantoma elástico Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Qualidade da Luz u Env n Dr Dominique GERMAIN[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79447 Síndrome de pterígio múltiplo letal ligado ao X Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-03-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 2442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2442 Doença linfoproliferativa ligada ao X Grupo de fenótipos Grupo de patologias Orphanet n y 2014-06-27 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 319605 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319605 Susceptibilidade mendeliana a doenças micobacterianas ligada ao X Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 54 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=54 Albinismo ocular ligado ao X recessivo Doença Patologia Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Dr Gail SUMMERS[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 85453 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85453 Doença de Partington Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2322 Síndrome Kabuki Síndrome malformativo Patologia Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Margaret ADAM[Expert]_Dr Connie SCHRANDER STUMPEL[Expert]_Kabuki Syndrome Network[Patient organisation] n y 2018-06-20 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 478 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=478 Síndrome Kallmann Subtipo clínico Subtipo de patologia Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Jean-Pierre HARDELIN[Expert]_Pr Jacques YOUNG[Expert]_Kallmann Syndrome Organization[Patient organisation] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=792 Retinosquisis ligada ao X Síndrome malformativo Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=481 Doença de Kennedy Doença Patologia Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Pr Josef FINSTERER[Expert]_AMRK[Patient organisation] n y 2016-09-14 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79233 Síndrome Kelley-Seegmiller Doença Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Rosa TORRES JIMÉNEZ[Expert]_Dr Juan GARCÍA PUIG[Expert] n y 2014-02-14 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=480 Síndrome Kearns-Sayre Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer u Han n Em sentar-se u Han n Em deitar-se u Han n Em mudar-se de local u Han n Lavar-se u Han n Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) u Han n Regular a micção u Han n Regular a defecação u Han n Vestir-se /Despir-se u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Comida u Env n Dr Anne LOMBES[Expert] n y 2016-01-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 90342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90342 Variante de xeroderma pigmentoso Doença Patologia Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Dr Hiva FASSIHI[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 910 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=910 Xeroderma pigmentoso Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Permanecer acordado u Han n Gerir emoções e humor u Han n Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Qualidade da Luz u Env n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Expert n y 2013-03-18 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 99978 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99978 Colangiocarcinoma peri-hilar Doença Patologia Orphanet n y 2016-02-02 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 134 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=134 Deficiência de beta-cetotiolase Doença Patologia Dr Toshiyuki FUKAO[Expert] n y 2023-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 90647 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90647 Intervalo QT longo - surdez Doença Patologia Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor u Han n Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Temperatura u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Federica DAGRADI[Expert]_Dr Geir SIEM[Expert] n y 2014-11-26 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 33 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33 Acidemia isovalérica Doença Patologia Dr Gerard VOCKLEY[Expert] n y 2022-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2308 Síndrome Jacobsen Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Paul GROSSFELD[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 35173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35173 Condrodisplasia pontuada ligada ao X dominante Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Capacidades motoras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Capacidades motoras Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Humidade u Env n Dr Rogelio Gonzales SARMIENTO[Expert] n y 2018-07-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=474 Síndrome Jeune Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Geneviève BAUJAT[Expert] n y 2016-07-21 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2754 Síndrome oro-facio-digital tipo 6 Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Dr Christel THAUVIN ROBINET[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 248111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=248111 Doença de Huntington juvenil Doença Patologia Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Katia YOUSSOV[Expert]_Collectif inter-associatif Maladie de Huntington[Patient organisation]_Pr Anne-Catherine BACHOUD-LEVI[Expert] n y 2017-01-30 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 93672 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93672 Dermatomiosite juvenil Doença Patologia Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Orientar-se a si próprio Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se a si próprio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Yves ALLENBACH[Expert]_PRINTO PReS[Patient organisation] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1941 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1941 Epilepsia de ausências juvenil Doença Patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Stepane AUVIN[Expert] y y 2023-01-15 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 85436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85436 Artrite idiopática juvenil psoríase-relacionada Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura u Han n Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93568 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93568 Polimiosite juvenil Doença Patologia Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Comida u Env n Dr Yves ALLENBACH[Expert] n y 2015-12-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93685 Doença Castleman unicêntrica Subtipo clínico Subtipo de patologia Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Frits VAN RHEE[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93924 Holoprosencefalia lobar Subtipo clínico Subtipo de patologia Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperatura u Env n Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Sandra MERCIER[Expert] _Pr Sylvie ODENT[Expert] n y 2016-02-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2406 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2406 Síndrome de encarceramento Síndrome clínica Patologia Comida u Env n Qualidade da Luz u Env n Orientar-se no tempo u Han n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Marie-Aurélie BRUNO[Expert]_Dr Steven LAUREYS[Expert]_Dr Marie-Christine ROUSSEAU[Expert]_Dr Eric MANDER[Expert]_Liesbet SNOEYS[Expert]_Association Française du Locked-in Syndrome[Patient organisation] n y 2015-05-18 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 90289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90289 Esclerodermia localizada Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pr. Eric HACHULLA[Expert] n y 2018-06-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 60030 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60030 Síndrome Loyes-Dietz Síndrome malformativo Patologia Manter uma posição em pé u Han n Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Gerir emoções e humor u Han n Mover-se fora de casa u Han n Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização de procedimentos administrativos u Han n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 314718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314718 Síndrome de arteriopatia letal devido à deficiência de FBLN4 Doença Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 53696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53696 Artrogripose - doença das células dos cornos anteriores da medula, letal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 2371 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2371 Síndrome Larsen-like letal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-07-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 158687 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=158687 Doença erosiva acantolítica fatal Doença Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1187 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1187 Ataxia letal com surdez e atrofia óptica Doença Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 93465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93465 Condrodisplasia letal Category Grupo de patologias Orphanet n y 2014-04-24 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 137776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137776 Síndrome de contratura congénita letal tipo 2 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 137783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137783 Síndrome de contratura congénita letal tipo 3 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 294965 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=294965 Síndrome de contratura congénita letal Grupo de fenótipos Grupo de patologias Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1486 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1486 Síndrome de contraturas congénitas letais tipo 1 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 330050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=330050 Encefalopatia DNM1L-relacionada devida a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2015-04-14 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1972 Displasia facio-cardio-mélica letal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-04-14 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 33108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33108 Síndrome de pterígio múltiplo letal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-03-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 254857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254857 Miopatia mitocondrial da infância letal Doença Patologia Orphanet n y 2015-04-14 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 210144 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=210144 Síndrome polimalformativo letal, tipo Boissel Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-04-14 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1832 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1832 Displasia óssea osteosclerótica Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-11-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 2736 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2736 Síndrome onfalocelo-fenda palatina letal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 293925 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=293925 Síndrome letal de encefalocelo occipital-displasia esquelética Síndrome malformativo Patologia [Expert] n y 2014-11-06 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 1662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1662 Dermopatia restritiva Doença Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1423 Condrodisplasia letal recessiva Síndrome malformativo Patologia [Expert] n y 2014-04-24 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 79255 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79255 Gangliosidose GM1 tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Patient organisation n y 2019-08-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79256 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79256 Gangliosidose GM1 tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Lavar-se u Han n Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) u Han n Regular a micção u Han n Regular a defecação u Han n Vestir-se /Despir-se u Han n Comer u Han n Beber u Han n Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Locomover-se u Han n Mover-se dentro de casa u Han n Mover-se fora de casa u Han n Mover-se utilizando transportes u Han n Usando transporte u Han n Conduzir u Han n Capacidades interpessoais u Han n Interação com outras pessoas u Han n Fazer/Manter amizades u Han n Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Atividades diárias u Han n Tarefas domésticas u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Educação u Han n Frequentou a pré-escola u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Trabalho e vida económica u Han n Gestão da vida u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Vida social u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar u Han n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Visão u Han n Audição u Han n Aprendizagem u Han n Aquisição da linguagem u Han n Aprendizagem da leitura u Han n Aprendizagem da escrita u Han n Aprendizagem na realização de cálculos u Han n Aplicação de conhecimentos u Han n Leitura u Han n Escrita u Han n Realização de cálculos u Han n Focar a atenção u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Comunicação com outros u Han n Recepção de mensagens u Han n Recepção de mensagens orais u Han n Recepção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Recepção de mensagens não verbais u Han n Recepção de mensagens escritas u Han n Produção de mensagens u Han n Fala u Han n Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Produção de mensagens não verbais u Han n Escrita de mensagens u Han n Participação numa conversa u Han n Utilização de dispositivos de comunicação u Han n Capacidades motoras u Han n Mudança da posição do corpo u Han n Manter-se de pé u Han n Em sentar-se u Han n Em deitar-se u Han n Em mudar-se de local u Han n Manter a posição do corpo u Han n Manter uma posição em pé u Han n Manter uma posição sentada u Han n Manipulação de objetos u Han n Alcançar e pegar objetos u Han n Levantar e carregar objetos u Han n Manipulação de objetos (movimentos finos) u Han n Em caminhar u Han n Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Auto-cuidados u Han n Patient organisation n y 2019-08-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79257 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79257 Gangliosidose GM1 tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Patient organisation n y 2019-08-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 53693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53693 Síndrome GRACILE Doença Patologia Orphanet n y 2013-03-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 325448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=325448 Hipoplasia das células de Leydig por deficiência de LHB Subtipo clínico Subtipo de patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Dr Annelou de VRIES[Expert] n y 2014-12-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=755 Hipoplasia das células de Leydig Doença Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Expert n y 2014-12-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 96266 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96266 Resistência à LH por inativação parcial do recetor LH Subtipo clínico Subtipo de patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Expert n y 2014-12-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 96265 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96265 Resistência à LH por inativação completa do recetor LH Subtipo clínico Subtipo de patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Expert n y 2014-12-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=524 Síndrome Li-Fraumeni Doença Patologia Dr Junne KAMIHARA[Expert] n y 2014-09-17 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 79237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79237 Deficiência de galactocinase Doença Patologia Visão Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79238 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79238 Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase Doença Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 525 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=525 Líquen plano folicular Doença Patologia Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Dr Stephanie ARNOLD[Expert]_Dr Susan COOPER[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 100026 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100026 Doença da cadeia pesada gama Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2013-12-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2369 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2369 Complexo parede abdominal-membros Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2018-08-13 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 100075 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100075 Tumor endócrino gástrico Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Mauro CIVES[Expert] n y 2023-01-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 77261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77261 Doença de Gaucher tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2072 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2072 Síndrome doença de Gaucher-oftalmoplegia-calcificação cardiovascular Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Derralynn HUGHES[Expert]_Dr Dr Gregory PASTORES[Exoert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 77260 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77260 Doença de Gaucher tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 77259 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77259 Doença de Gaucher tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Marieke BIEGSTRAATEN[Expert]_National Gaucher Foundation[Patient organisation]_Dr Gregory PASTORES[Expert]_Dr Derralynn HUGHES[Expert]_Russian Gaucher patient support group[Patient organisation] n y 2016-02-25 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 220407 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220407 Esclerose sistémica limitada Subtipo clínico Subtipo de patologia Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pr. Eric HACHULLA[Expert] n y 2018-06-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 220402 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220402 Esclerose sistémica cutânea limitada Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Pr. Eric HACHULLA[Expert] n y 2018-06-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 565 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=565 Doença Menkes Doença Patologia Humidade u Env n Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 319600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319600 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IRF8 Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319595 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319595 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência parcial de STAT1 Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319552 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12RB1 Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319563 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de ISG15 Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319558 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319558 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IL12B Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319547 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319547 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas pora deficiência completa de IFNgamaR2 Doença Patologia Orphanet n y 2013-02-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 99898 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99898 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas por deficiência completa de IFNgamaR1 Doença Patologia Orphanet n y 2013-02-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 2902 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2902 Pneumopatia eosinofílica crónica idiopática Doença Patologia Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Pr Vincent COTTIN[Expert] n y 2019-08-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 60033 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60033 Bronquiectasia idiopática Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 88 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=88 Falência da medula óssea Doença Patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Ciclos sazonais u Env n Dr Regis PEFFAULT DE LA TOUR[Expert]_Dr Flore SICRE DE FONTBRUNE[Expert] n y 2021-01-11 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 139423 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139423 Mielite transversa aguda idiopática Subtipo clínico Subtipo de patologia Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Vibrações u Env n [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 422 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=422 Hipertensão arterial pulmonar idiopática/hereditária Doença Patologia Orphanet n y 2023-01-11 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=930 Acalasia idiopática Doença Patologia Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Dr Dhyanesh PATEL[Expert] n y 2018-09-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 748 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=748 Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas Grupo de fenótipos Grupo de patologias Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Expert n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1879 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1879 Melorreostose com com osteopoiquilose Síndrome malformativo Patologia Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pr Geert MORTIER[Expert] n y 2015-06-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2485 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2485 Melorreostose Síndrome malformativo Patologia Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pr Geert MORTIER[Expert] n y 2015-06-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 50251 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50251 Mesotelioma Doença Patologia Orphanet n y 2022-07-11 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 33208 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=33208 Hipersónia idiopática Doença Patologia Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Dr Caroline GAURIAU[Expert]_Pr Damien LEGER[Expert]_Dr Virginie BAYON[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 209981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=209981 Síndrome IRIDA Doença Patologia Orphanet n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 70588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70588 Síndrome aspiração meconial Doença Patologia Dr Peter Dargaville[Medical Expert] n y 2021-04-23 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 3097 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3097 Síndrome Meacham Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-02-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 564 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=564 Síndrome Meckel Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2018-06-12 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 363424 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363424 Síndrome de hipotonia – atrofia cerebral - hiperglicinémia Doença Patologia Orphanet n y 2015-05-07 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 79503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79503 Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin Doença Patologia Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 60040 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60040 Macrocefalia - cutis marmorata telangiectásica congénita Síndrome malformativo Patologia Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Atividades diárias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Atividades diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Atividades diárias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tarefas domésticas Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Som u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 42 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=42 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias Doença Patologia Clima u Env n Comida u Env n Expert n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 616 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=616 Meduloblastoma Doença Patologia Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Mathilde CHEVIGNARD[Expert]_Valentine VERDIER[Expert]_Virginie KIEFFER[Expert]_Céline CANIZARÈS[Expert]_Anne-Claire BOURGEOIS[Expert]_Ouarda BENKHALED[Expert]_Delphine ALIGON[Expert]_Pr Fançois DOZ[Expert] n y 2016-09-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 309025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309025 Défice de mevalonato quinase Doença Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Dr Joost FRENKEL[Expert] n y 2018-07-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 441 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=441 Falência autonómica pura Doença Patologia Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Elizabeth COON[Expert] n y 2022-01-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1934 Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento infantil precoce Síndrome clínica Patologia Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Dr Sameer ZUBERI[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 95409 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=95409 Insuficiência supra-renal aguda Síndrome clínica Patologia Orphanet n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99969 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99969 Lipossarcoma pleomórfico Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Orphanet n y 2021-07-28 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=512 Leucodistrofia metacromática Doença Patologia Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orphanet y y 2015-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 309271 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309271 Leucodistrofia metacromática, forma adulta Subtipo clínico Subtipo de patologia Comida u Env n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Caroline SEVIN[Expert]_Dr Nicole BAUMANN[Expert]_Pr Jean-Claude TURPIN[Expert] n y 2015-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 309263 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309263 Leucodistrofia metacromática, forma juvenil Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Dr Caroline SEVIN[Expert]_Dr Nicole BAUMANN[Expert]_Pr Jean-Claude TURPIN[Expert] n y 2015-03-09 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 309256 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309256 Leucodistrofia metacromática, forma da infância tardia Subtipo clínico Subtipo de patologia European Leukodystrophy Association[Patient organisation] n y 2013-01-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 45452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=45452 Flutter auricular neonatal idiopático Doença Patologia Expert n y 2014-02-06 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 2032 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2032 Fibrose pulmonar idiopática Doença Patologia Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Pr Vincent COTTIN[Expert] n y 2019-08-28 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 3002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3002 Trombocitopénica imune Doença Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Robert KLAASSEN[Expert]_AMAPTI[Patient organisation] n y 2018-04-20 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 96321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96321 Poliploidia Category Grupo de patologias Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 732 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=732 Polimiosite Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Comida u Env n Dr Yves ALLENBACH[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3006 Encefalopatia epiléptica e do desenvolvimento piridoxina-dependente Doença Patologia Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Sidney GOSPE[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 353314 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=353314 Défice de piruvato carboxilase, tipo neonatal grave Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-05-30 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 206538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206538 Tumor de células germinativas ováricas, não-disgerminoma Doença Patologia Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 35808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35808 Tumor maligno do estroma dos cordões sexuais do ovário Category Grupo de patologias Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1880 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1880 Anomalia Ebstein da válvula tricúspida Anomalia morfológica Patologia Dr Lucile HOUYEL[Expert] n y 2022-05-09 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 98916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98916 Polirradiculoneuropatia inflamatória aguda (aidp) Doença Patologia Dr Kumaran DEIVA[Expert] n y 2022-07-29 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99920 Doença enxerto versus hospedeiro, aguda Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr David JACOBSOHN[Expert]_Dr Kelly LYONS[Expert] n y 2023-08-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 95157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=95157 Porfiria hepática aguda Grupo de fenótipos Grupo de patologias Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comida u Env n Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Hetanshi NAIK[Expert]_(United Porphyrias Association[Patient organisation] n y 2023-12-31 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 293181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=293181 Convulsões focais migratórias malignas da infância Doença Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 35807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35807 Tumor maligno das células da linha germinativa do ovário Category Grupo de patologias Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 99912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99912 Disgerminoma ovárico Doença Patologia Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 2911 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2911 Síndrome Poland Síndrome malformativo Patologia Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 767 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=767 Poliarterite nodosa Doença Patologia Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Pr Loïc P GUILLEVIN[Expert] n y 2016-11-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 83597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=83597 Encefalite disseminada aguda Doença Patologia Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Produção de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Dr Benjamin GREENBERG[Expert]_Transverse Myelitis Association[Patient organisation] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 48104 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48104 Piodermia gangrenosa Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Stan TOLKACHJOV[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3003 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3003 Picnoacondrogénese Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-04-24 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=763 Picnodisostose Doença Patologia Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Intensidade sonora u Env n Vibrações u Env n Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Expert n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 729 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=729 Policitemia vera Doença Patologia Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Dr Prithviraj BOSE[Expert] n y 2021-09-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 54247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=54247 Atrofia cortical posterior Doença Patologia Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Dr Sebastian Crutch[Expert]_Jill Walton[Expert]_Berengere THIBAULT[Expert]_Posterior Cortical Atrophy Support Group[Patient organisation] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 139399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139399 Adrenomieloneuropatia Subtipo clínico Subtipo de patologia Mudança da posição do corpo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Temperatura u Env n Ciclos sazonais u Env n Vibrações u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 206448 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206448 Doença de Krabbe de apresentação no adulto Subtipo clínico Subtipo de patologia Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Progetto Grazia[Patient organisation] n y 2018-06-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 206583 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206583 Doença de corpos de poliglucosano do adulto Subtipo clínico Subtipo de patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se u Han n Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) u Han n Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 247676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247676 Hipofosfatasia no adulto Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Michael Whyte[Expert] n y 2021-07-12 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 85438 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85438 Artrite relacionada com entesite Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y [Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 220436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220436 Disfunção plaquetária do Quebec Doença Patologia Dr Catherine HAYWARD[Expert] y y 2019-11-12 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 99757 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99757 Rabdomiossarcoma, embrionário Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2015-03-05 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 261 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=261 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Doença Patologia Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Rabah BEN YAOU[Expert] n y 2018-07-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 319678 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319678 Síndrome de encefalopatia-miocardiopatia hipertrófica-doença tubular renal Doença Patologia Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 71277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71277 Síndrome de deficiência de transportador da glucose tipo 1 clássico Doença Patologia Aprendizagem da escrita u Han n Aprendizagem na realização de cálculos u Han n Leitura u Han n Escrita u Han n Realização de cálculos u Han n Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa u Han n Utilização de dispositivos de comunicação u Han n Manipulação de objetos (movimentos finos) u Han n Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Dr Pierangelo VEGGIOTTI[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 296 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=296 Doença Ollier Doença Patologia Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas u Han n Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Robert van der Wal[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 560 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=560 Síndrome Marshall Síndrome malformativo Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Alan SHANSKE[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98851 Leucemia de mastócitos Doença Patologia Orphanet n y 2013-10-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 66661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=66661 Sarcoma de mastócitos Doença Patologia Orphanet n y 2013-10-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=286 Síndrome Ehlers-Danlos vascular Doença Patologia Em caminhar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em caminhar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Trabalho e vida económica Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Fransiska MALFAIT[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=976 Deficiência de adenina fosforribosiltransferase Doença Patologia Comida u Env n Dr Guillaume BOLLEE[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 85138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85138 Doença de Addison Doença Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Clima u Env n Marianne Øksnes[Expert] n y 2015-01-06 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 284963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284963 Síndrome Marfan tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Dr Janine-Sophie GIRAUDET-LE QUINTREC[Expert]_National Marfan Foundation[Patient organisation]_Dr Svend RAND-HENDRIKSEN[Expert]_Dr Kerstin LUNDBERG LARSEN[Expert]_Dr Gry VELVIN[Expert] n y 2016-09-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 284973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284973 Síndrome de Marfan tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Humidade u Env n Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Janine-Sophie GIRAUDET-LE QUINTREC[Expert]_Loeys Dietz Syndrome Foundation[Patient organisation] n y 2016-09-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 289 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289 Síndrome Ellis Van Creveld Síndrome malformativo Patologia Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos u Han n Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Geneviève BAUJAT[Expert] n y 2016-07-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 444 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=444 Hipotricose congénita de Marie-Unna Doença Patologia Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Expert n y 2013-02-06 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1900 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1900 Síndrome Ehlers-Danlos tipo 6 cifoscoliótico por deficiência de lisil hidroxilase Subtipo clínico Subtipo de patologia Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Expert n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 285 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=285 Síndrome Ehlers-Danlos hipermobilidade Doença Patologia Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Clima u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Fransiska MALFAIT[Expert]_Dr Marco CASTORI[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2953 Síndrome Ehlers-Danlos músculo-contractural Doença Patologia Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pr Tomoki KOSHO[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=287 Síndrome Ehlers-Danlos clássico Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Franciska Malfait[Expert] n y 2015-06-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1899 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1899 Síndrome de artroclasia Ehlers-Danlos Doença Patologia Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Robert KLAASSENS[Expert] n y 2018-07-06 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 52416 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52416 Linfoma das células do manto Doença Patologia Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa u Han n Conduzir u Han n Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Dr Vincent RIBRAG[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2940 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2940 Porencefalia familiar Doença Patologia Dr Patrick J VAN BOGAERT[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2254 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2254 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-07-17 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 166063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166063 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-07-17 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 166073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166073 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-07-17 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 284339 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284339 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 7 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-07-17 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 98902 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98902 Miopatia nemalínica, tipo Amish Doença Patologia Orphanet n y 2012-10-30 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 99742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99742 Microcefalia, tipo Amish Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 163699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163699 Sarcoma alveolar das partes moles Doença Patologia Orphanet n y 2019-11-25 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99756 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99756 Rabdomiossarcoma, alveolar Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2015-03-05 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 1946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1946 Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico Síndrome malformativo Patologia Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 64 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=64 Síndrome Alström Doença Patologia Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y M Guillaume FERRON[Expert]_Pr Timothy BARRETT[Expert]_Alström Syndrome International[Patient organisation] n y 2017-03-20 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2131 Hemiplegia alternante da infância Doença Patologia Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Schyns LIHARSKA[Expert] n y 2025-10-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 206647 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206647 Distrofia miotónica Grupo de fenótipos Grupo de patologias Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99967 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99967 Lipossarcoma mixóide Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Orphanet y y 2021-07-28 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 309282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309282 Alfa-manosidose, forma da infância Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-06-28 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 309288 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309288 Alfa - manosidose, forma adulta Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-06-28 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 847 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=847 Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao X Síndrome malformativo Patologia Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização u Han n Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comida u Env n Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Expert n y 2014-11-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=846 Alfa-talassemia Grupo de fenótipos Grupo de patologias Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Orphanet n y 2014-11-14 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231401 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231401 Alfa-talassemia-síndrome mielodisplásica Doença Patologia Expert n y 2014-01-08 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 98791 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98791 Síndrome de alfa-talassemia-perturbação do desenvolvimento intelectual ligada ao cromossoma 16 Síndrome malformativo Patologia Recepção de mensagens não verbais u Han n Produção de mensagens não verbais u Han n Utilização de dispositivos de comunicação u Han n Manter a posição do corpo u Han n Manipulação de objetos u Han n Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Dormir / manter-se acordado u Han n Temperamento e comportamento u Han n Conduzir u Han n Tarefas domésticas u Han n Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aplicação de conhecimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Capacidades cognitivas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aplicação de conhecimentos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mudança da posição do corpo Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a defecação Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Educação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gestão da vida Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Usando transporte Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Capacidades interpessoais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Educação Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Trabalho e vida económica Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vida social Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aplicação de conhecimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Capacidades cognitivas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pr Richard GIBBONS[Expert]_18076105[PMID] n y 2014-01-08 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 232288 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=232288 Síndrome de alfa-talassemia como característica principal Category Grupo de patologias Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização u Han n Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Permanecer acordado u Han n Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comida u Env n Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2014-11-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 63 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=63 Síndrome Alport Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Laurence HEIDET[Expert] n y 2016-05-24 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 104077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=104077 Pseudo-obstrucção intestinal, miopática Subtipo etiologico Subtipo de patologia Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-06-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=726 Síndrome Alpers-Huttenlocher Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Dr Russell SANETO[Expert] n y 2018-08-08 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 701 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=701 Alopecia universalis Doença Patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Dr Andrew MESSENGER[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 700 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=700 Alopecia totalis Doença Patologia Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Andrew MESSENGER[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 60 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=60 Deficiência de alfa-1 antitripsina Doença Patologia Dr Pavel Strnad[Expert] n y 2022-05-04 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 100025 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100025 Doença da cadeia pesada alfa Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2013-12-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 363717 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363717 Doença de Alexander, tipo I Subtipo clínico Subtipo de patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Mover-se dentro de casa u Han n Mover-se fora de casa u Han n Usando transporte u Han n Conduzir u Han n Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Adeline VANDERVER[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 56 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=56 Alcaptonúria Doença Patologia Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vibrações u Env n Dr Lakshminarayan RANGANATH [Expert]_The AKU Society[Patient organisation] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 1164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1164 Aspergilose broncopulmonar alérgica Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Qualidade do ar u Env n Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Iain PAGE[Expert]_Dr Ritesh AGARWAL[Expert]_Aspergillosis Patient Support[Patient organisation] n y 2015-06-08 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 59 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=59 Síndrome Allan-Herndon-Dudley Doença Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr W.E.VISSER[Expert]_Dr T.J. VISSER[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 93925 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93925 Holoprosencefalia alobar Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Memorização u Han n Pensamento e raciocínio u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no tempo u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Temperatura u Env n Dr Sandra MERCIER[Expert] _Pr Sylvie ODENT[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 268249 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=268249 Embriopatia por micofenolato de mofetil Síndrome malformativo Patologia Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Gerir emoções e humor u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Trabalho e vida económica u Han n Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Expert n y 2015-05-18 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 53 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53 Osteopetrose Albers-Schönberg Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Dr Zornitza STARK[Expert]_Dr Ravi SAVARIRAYAN[Expert] n y 2015-06-08 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 50 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50 Síndrome Aicardi Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Dr Caroline LUND[Expert] n y 2016-09-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=102 Atrofia sistémica múltipla Doença Patologia Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Dr Anne PAVY-LE TRAON[Expert]_Dr Irene LITVAN[Expert]_Pr Gregor K. WENNING[Expert]_Pr Wassilios G. MEISSNER[Expert] n y 2017-06-06 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 227510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=227510 Atrofia multissistémica, tipo cerebelosa Subtipo clínico Subtipo de patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Temperatura u Env n Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização u Han n Pensamento e raciocínio u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98933 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98933 Degeneração estriatonígrica Subtipo clínico Subtipo de patologia Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização u Han n Pensamento e raciocínio u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções u Han n Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Temperatura u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 391490 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391490 Miastenia gravis com início no adulto Subtipo clínico Subtipo de patologia Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Bruno EYMARD[Expert] n y 2018-03-18 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99000 Distrofia foveomacular viteliforme de início no adulto Doença Patologia Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 829 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=829 Doença de Still de início no adulto Doença Patologia Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Pr Bruno FAUSTREL[Expert] n y 2016-11-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 70475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70475 Proctite por radiação Doença Patologia Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93321 Hemimelia radial isolada Anomalia morfológica Patologia Dr Sebastian FARR[Exoert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 93110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93110 Válvula uretral posterior Anomalia morfológica Patologia Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Yazan RAWASHDEH[Expert] n y 2023-01-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2070 Gastroenterite eosinofílica Doença Patologia Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comida u Env n Dr Alfredo LUCENDO[Expert] n y 2015-01-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1070 Anisaquiose Doença Patologia Dr Paolo Merella[Expert] n y 2014-10-02 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 281139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=281139 Ictiose epidermolítica anular Doença Patologia Expert n y 2014-12-11 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 264580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=264580 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase-cinase hepática Doença Patologia Pr Philippe LABRUNE[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 169805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169805 Hemofilia A moderada Subtipo clínico Subtipo de patologia Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Humidade u Env n Expert n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=570 Síndrome Moebius Doença Patologia Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Moebius Syndrome Foundation[Patient organisation] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 65684 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65684 Amiotrofia monomélica Doença Patologia Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Dr Satoshi KUWABARA{Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 69077 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69077 Tumores rabdóides Doença Patologia Dr Franck BOURDEAUT[Expert] n y 2014-03-25 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 780 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=780 Rabdomiossarcoma Doença Patologia Dr Odile OBERLIN[Expert]_Dr Véronique MINARD-COLIN[Expert] n y 2015-03-05 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 3099 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3099 Reumatismo articular agudo Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Dr Michael SECKELER[Expert] n y 2015-07-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 100069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100069 Afasia, progressiva primária, tipo fluente Doença Patologia Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Eneida MIOSHI[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 220386 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220386 Holoprosencefalia semilobar Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Pensamento e raciocínio u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no tempo u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Temperatura u Env n Dr Sandra MERCIER[Expert] _Pr Sylvie ODENT[Expert] n y 2016-02-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 308655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308655 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de enzima desramificadora do glicogénio, forma neuromuscular perinatal letal Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-10-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 37748 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=37748 Síndrome Schnitzler Síndrome malformativo Patologia Expert n y 2015-02-16 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 50944 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50944 Síndrome Schöpf-Schulz-Passarge Doença Patologia Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Qualidade da Luz u Env n Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2014-01-15 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 85445 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85445 Amiloidose AA Doença Patologia Orphanet n y 2015-01-24 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=797 Sarcoidose Doença Patologia Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Robert BAUGHMAN[Expert] n y 2022-01-11 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3129 Sarcosinemia Doença Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comida u Env n Dr Anelia BENARROSH[Expert] n y 2019-08-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 309155 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309155 Doença Sandhoff, forma da infância Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Annette BLEY[Expert]_Dr Florian EICHLER[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 798 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=798 Síndrome Schintzel-Giedion Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-05-05 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 3144 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3144 Displasia de Schneckenbecken Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-09-27 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=799 Esquizencefalia Doença Patologia Orphanet n y 2018-07-09 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 93474 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93474 Síndrome Scheie Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão u Han n Audição u Han n Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se u Han n Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local u Han n Alcançar e pegar objetos u Han n Levantar e carregar objetos u Han n Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa u Han n Mover-se fora de casa u Han n Usando transporte u Han n Conduzir u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y The Society for Mucopolysaccharide Diseases[Patient organisation] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 309169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309169 Doença Sandhoff, forma adulta Subtipo clínico Subtipo de patologia Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y National Tay Sachs & Allied Diseases Association[Patient orgnaisation] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 794 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=794 Síndrome Saethre-Chotzen Síndrome malformativo Patologia Dr Irene MATHIJSSEN[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 391351 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391351 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 SURF1-relacionada Doença Patologia Orphanet n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 57145 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=57145 Síndrome SUNCT Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Peter GOADSBY [Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 644 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=644 Síndrome NARP Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aplicação de conhecimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se utilizando transportes Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Vibrações u Env n Dr Filippo SANTORELLI[Expert] n y 2015-11-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 803 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=803 Esclerose lateral amiotrófica Doença Patologia Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção u Han n Regular a defecação u Han n Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Pr Eneida MIOSHI[Expert] n y 2018-05-31 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 72 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=72 Síndrome Angelman Síndrome malformativo Patologia Qualidade da Luz u Env n Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição u Han n Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Association Francophone du Syndrome d'Angelman[Patient organisation]_Angelman Syndrome Foundation[Patient organisation]_Pr Anne MONCLA[Expert]_19968524[PMID] n y 2016-10-25 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 63442 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=63442 Falanges em forma de anjo - displasia epifisária Síndrome malformativo Patologia Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Expert n y 2015-03-11 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=754 Síndrome de insensibilidade aos androgénios Grupo de fenótipos Grupo de patologias Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Expert n y 2014-12-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=580 Mucopolissacaridose tipo 2 Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 217085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217085 Mucopolissacaridose tipo 2A Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y [Expert] y y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1426 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1426 Displasia Greenberg Doença Patologia Orphanet n y 2013-12-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 3035 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3035 Síndrome de atraso do crescimento-hidrocefalia-hipoplasia pulmonar Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-02-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 81 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=81 Síndrome anti-sintetase Doença Patologia Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Olivier BENVENISTE[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 99915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99915 Tumor de células granulosas Doença Patologia Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 87 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=87 Síndrome Apert Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Irene MATHIJSSEN[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 20 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=20 Acidúria 3-hidroxi-3-metilglutárica Doença Patologia Orphanet n y 2018-03-12 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 101016 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101016 Síndrome do QT longo de Romano-Ward Doença Patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor u Han n Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Federica DAGRADI[Expert]_Association Française des Maladies Héréditaires du Trouble du Rythme Cardiaque[Patient organisation] n y 2014-11-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=567 Síndrome de deleção 22q11.2 Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comida u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Pr Nicole PHILIP-SARLES[Expert]_Ms Brigitte JARRET[Expert]_Dr Donna M. MCDONALD-MCGINN[Expert]_Dr Anne BASSETT[Expert]_Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation[Patient organisation] n y 2017-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 783 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=783 Síndrome Rubinstein-Taybi Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=584 Mucopolisacaridose tipo 7 Doença Patologia Orphanet n y 2013-04-30 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 276223 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276223 Mucopolissacaridose tipo 6 de progressão lenta Subtipo clínico Subtipo de patologia Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aplicação de conhecimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Capacidades motoras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em caminhar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Locomover-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Trabalho e vida económica Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vida social Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Dr A.T. VAN DER PLOEG[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 276212 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276212 Mucopolissacaridose tipo 6 rapidamente progressiva Subtipo clínico Subtipo de patologia Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter a posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Som u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Paul HARMATZ[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 582 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=582 Mucopolissacaridose tipo 4 Doença Patologia Manipulação de objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se utilizando transportes Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se utilizando transportes Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir u Han n Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Qualidade do ar u Env n Audição Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y [Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=581 Mucopolissacaridose tipo 3 Doença Patologia Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 53271 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=53271 Síndrome Muenke Síndrome malformativo Patologia Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pr Irene M.J. MATHIJSSEN[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 641 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=641 Neuropatia motora multifocal com bloqueio de condução Doença Patologia Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Dr Victoria LAWSON[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3282 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3282 Taquicardia auricular multifocal Doença Patologia Expert n y 2014-02-06 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1851 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1851 Displasia renal quística difusa Anomalia morfológica Patologia Orphanet n y 2015-04-02 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 168569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168569 Síndrome H Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 35858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35858 Anemia megaloblástica familiar Doença Patologia Expert n y 2014-02-14 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 99914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99914 Ginandroblastoma Doença Patologia Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1772 Disgenesia gonadal mista 45,X/46,XY Síndrome malformativo Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor u Han n Capacidades motoras Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2014-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93308 Displasia epifisária múltipla, tipo 1 Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Pr Geert MORTIER[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 166002 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=166002 Displasia epifisária múltipla por anomalia no colagénio 9 Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Executar tarefas profissionais u Han n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=653 Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 2 Doença Patologia Pr Maria Luisa BRANDI[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 391457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391457 Doença HSD10, tipo neonatal Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2014-03-31 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 391428 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391428 Doença HSD10, tipo infantil Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão u Han n Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Johannes Zschocke[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 23 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=23 Acidúria argininosuccínica Doença Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Alban-Elouen BARUTEAU[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 99228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99228 Monossomia X em mosaicismo Subtipo etiologico Subtipo de patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Expert n y 2015-01-26 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 91483 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=91483 Anomalia de Rieger-Axenfeld Anomalia morfológica Patologia Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição u Han n Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada u Han n Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Regular a defecação u Han n Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Permanecer acordado u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370 Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de fosforilase cinase Grupo de fenótipos Grupo de patologias Pr Philippe LABRUNE[Expert] n y 2015-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1600 Monossomia 18q Síndrome malformativo Patologia Dr Jannine CODY[Expert]_The Chromosome 18 Registry & Research Society[Patient organization] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 48652 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48652 Síndrome Phelan-McDermid Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Vibrações u Env n Dr Katy PHELAN[Expert]_Association francaise du Syndrome Phelan-McDermid[Patient organisation] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 99226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99226 Monossomia X Subtipo etiologico Subtipo de patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Expert n y 2015-01-26 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 411709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411709 Agenesia renal Anomalia morfológica Patologia Orphanet n y 2015-04-02 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 411634 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411634 Cistinose nefropática juvenil Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Dr Aurelia BERTHOLLET THOMAS[Expert]_Dr Sandrine LEMOINE[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 411629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=411629 Cistinose nefropática da infância Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Dr Aurelia BERTHOLLET THOMAS[Expert]_Dr Sandrine LEMOINE[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 66629 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=66629 Síndrome de megalocólon de Goldberg-Shprintzen Síndrome malformativo Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aplicação de conhecimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em caminhar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gestão da vida Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vida social Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Robert SHPRINTZEN[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1052 Síndrome aneuploidia variada em mosaico Síndrome malformativo Patologia Dr Katie SNAPE[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 94065 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=94065 Síndrome de microdeleção 15q24 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Comer Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 576 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=576 Mucolipidose tipo II Doença Patologia Orphanet n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 575 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=575 Síndrome Muckle-Wells Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Pr Isabelle KONE-PAUT[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 529 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=529 Lipomatose mesossomatosa de Roch-Leri Doença Patologia Orphanet n y 2014-01-24 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 3103 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3103 Síndrome Roberts Síndrome malformativo Patologia Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Trabalho e vida económica Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gestão da vida Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Educação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aplicação de conhecimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comunicação com outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Capacidades motoras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter a posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em caminhar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se utilizando transportes Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169 Síndrome cabelo anelar Doença Patologia Expert n y 2015-01-15 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 39812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=39812 Doença do enxerto versus hospedeiro Doença Patologia Dr David JACOBSOHN[Expert]_Dr Kelly LYONS[Expert] n y 2023-08-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401945 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401945 Doença de Moyamoya com acalásia de início precoce Doença Patologia Orphanet n y 2016-03-15 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 280679 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280679 Síndrome de angiopatia de Moyamoya-baixa estatura-dismorfia facial-hipogonadismo hipergonadotrópico Doença Patologia Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no espaço u Han n Recepção de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Produção de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa u Han n Utilização de dispositivos de comunicação u Han n Mudança da posição do corpo Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em caminhar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em caminhar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior u Han n Gestão da vida Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gestão da vida Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Comida u Env n Temperatura u Env n Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aplicação de conhecimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pr Stéphane CHABRIER[Expert] n y 2015-07-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 100024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100024 Doença da cadeia pesada Mu Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2013-12-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2152 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2152 Síndrome Mowat-Wilson Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Intensidade sonora u Env n Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Dr. Margaret ADAM[Expert] n y 2018-03-26 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2573 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2573 Doença de Moyamoya Doença Patologia Visão Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Dominique HERVE[Expert]_Association Tanguy Moya-Moya[Patient organisation] n y 2018-08-22 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 79651 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79651 Hiperfenilalaninemia ligeira Subtipo clínico Subtipo de patologia Participar na vida comunitária u Han n Socializar u Han n Viajar u Han n Comida u Env n Dr Annet BOSCH[Expert]_European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders[Patient organisation] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 169799 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169799 Hemofilia B ligeira Subtipo clínico Subtipo de patologia Capacidades motoras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter a posição do corpo Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em caminhar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Auto-cuidados Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dormir / manter-se acordado u Han n Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Locomover-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir u Han n Atividades diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Trabalho e vida económica Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gestão da vida Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Piet de KLEIJN[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79452 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79452 Doença Milroy Doença Patologia Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Temperatura u Env n Dr Stephane VIGNES[Expert]_Association Lymphoedème Rhône-Alpes[Patient ogranisation] n y 2018-08-24 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 87503 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=87503 Mal de Meleda Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Caroline CARR[Expert] y y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98844 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98844 Linfoma de Hodgkin clássico, celularidade mista Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2012-10-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 912 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=912 Síndrome Zellweger Doença Patologia Orphanet n y 2012-10-31 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 913 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=913 Síndrome Zollinger-Ellison Doença Patologia Orphanet y y 2021-07-30 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 358 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=358 Síndrome Gitelman Doença Patologia Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Adormecer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer acordado Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Alberto BETTINELLI[Expert]_Dr Mario G BIANCHETTI[Expert]_Dr Fernando SANTOS[Expert]_Bartter Syndrome Foundation[Patient organisation]_Pr Olivier Devuyst[Expert] n y 2015-05-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 254685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=254685 Doença trofoblástica gestacional Category Grupo de patologias Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Expert n y 2015-01-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 59305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=59305 Neoplasia trofoblástica gestacional Grupo de fenótipos Grupo de patologias Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pr Francois GOLFIER[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 397 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=397 Arterite de células gigantes Doença Patologia Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Alfred MAHR[Expert]_Association France Vascularites[Patient organisation] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2697 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2697 Síndrome de artrogripose-disfunção renal-colestase Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 58017 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=58017 Leucemia de células cabeludas Doença Patologia Dr Tadeusz ROBAK[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 300878 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=300878 Leucemia de células pilosas, variante Doença Patologia Expert n y 2013-07-31 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 457 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=457 Ictiose Harlequim Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Clima u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Luminosidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Mudanças relacionadas com o tempo u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1177 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1177 Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados Doença Patologia Pr Alessandro FILLA[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 93946 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93946 Síndrome de Hamel cerebro-palato-cardíaco Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2015-03-31 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 2116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2116 Síndrome Hartnup Doença Patologia Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Capacidades cognitivas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Pr Udo WENDEL[Expert] n y 2015-11-26 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93311 Displasia epifisária múltipla, tipo 5 Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Pr Geert MORTIER[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2138 Doença do desenvolvimento sexual 46,XX ovotesticular Síndrome malformativo Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Angela LUCAS-HERALD[Expert] n y 2017-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 243 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=243 Disgenesia gonadal 46,XX Síndrome malformativo Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Angela LUCAS-HERALD[Expert] n y 2017-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=393 Doença do desenvolvimento sexual 46,XX testicular Síndrome malformativo Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Angela LUCAS-HERALD[Expert] n y 2017-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=752 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 17-beta-hidroxiesteróide desidrogenase Doença Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção u Han n Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Annelou de VRIES[Expert] n y 2014-12-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98086 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98086 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência no metabolismo da testoterona do tecido periférico Category Grupo de patologias Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Orphanet n y 2014-12-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=753 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY por deficiência de 5-alfa-redutase 2 Doença Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Annelou de VRIES[Expert] n y 2014-12-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 137686 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137686 Síndrome de Asherman Doença Patologia Dr Eva DREISLER[Expert] n y 2023-06-16 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 85175 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85175 Displasia de Astley-Kendall Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-12-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1163 Aspergilose Doença Patologia Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Qualidade do ar u Env n Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Dr Iain PAGE[Expert]_Aspergillosis Patient Support[Patient organisation] n y 2015-06-08 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93 Aspartilglicosaminúria Doença Patologia Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Kimberly GOODSPEED[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 319213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319213 Febre hemorrágica de Lujo Doença Patologia Orphanet n y 2013-04-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 91546 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=91546 Doença de Lyme Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Ciclos dia/noite Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Env y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Rick DERSCH[Expert] n y 2017-04-26 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 538 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538 Linfangioleiomiomatose Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Pr Vincent COTTIN[Expert] n y 2019-08-28 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 98845 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98845 Linfoma de Hodgkin clássico, rico em linfócitos Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2012-10-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98846 Linfoma de Hodgkin clássico, pobre em linfócitos Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2012-10-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 550 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=550 MELAS Doença Patologia Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pr Brigitte CHABROL[Expert]_Dr Annabelle CHAUSSENOT[Expert]_Association contre les Maladies Mitochondriales[Patient organisation] y y 2018-08-23 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 727 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=727 Poliangeíte microscópica Doença Patologia Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Qualidade do ar u Env n Pr Loïc P GUILLEVIN[Expert] n y 2016-11-24 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 52417 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=52417 Linfoma MALT Doença Patologia Mover-se fora de casa u Han n Conduzir u Han n Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Vincent RIBRAG[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93926 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93926 Holoprosencefalia, variante interhemisférica média Subtipo clínico Subtipo de patologia Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades u Han n Gerir relações familiares u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Sandra MERCIER[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2578 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2578 Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Association Syndrome de Rokitansky-MRKH[Patient organisation]_Dr Karine MORCEL[Expert]_Dr Daniel GUERRIER[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 276244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276244 Doença de Machado–Joseph, tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Dr Zbigniew WSZOLEK[Expert]_Dr Shinsuke FUJIOKA[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 182050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=182050 Trombocitopenia sindrómica MYH9-relacionada Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Alessandro PECCI[Expert] n y 2016-12-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 552 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=552 Síndrome MODY Doença Patologia Comida u Env n Dr Christine BELLANNE-CHANTELOT[Expert] n y 2023-12-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 169808 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169808 Hemofilia A ligeira Subtipo clínico Subtipo de patologia Capacidades motoras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter a posição do corpo Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em caminhar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Auto-cuidados Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dormir / manter-se acordado u Han n Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Locomover-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir u Han n Atividades diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Trabalho e vida económica Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gestão da vida Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Piet de KLEIJN[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 314918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314918 Doença de Canavan ligeira Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Paola LEONE[Expert] n y 2013-09-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 207 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=207 Síndrome Crouzon Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Irene MATHIJSSEN[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1461 Coração cruzado Anomalia morfológica Patologia Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Expert n y 2015-03-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79234 Síndrome Crigler-Najjar tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n Pr Philippe LABRUNE[Expert] n y 2017-03-31 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79235 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79235 Síndrome Crigler-Najjar tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pr Philippe LABRUNE[Expert] n y 2017-03-31 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 54595 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=54595 Craniofaringioma Doença Patologia Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Mathilde CHEVIGNARD[Expert]_Valentine VERDIER[Expert]_Virginie KIEFFER[Expert]_Céline CANIZARÈS[Expert]_Anne-Claire BOURGEOIS[Expert]_Ouarda BENKHALED[Expert]_Delphine ALIGON[Expert]_Dr Hermann L. MÜLLER[Expert] n y 2016-09-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 1512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1512 Síndrome Crane-Heise Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-01-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=201 Síndrome Cowden Subtipo clínico Subtipo de patologia Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Charis ENG[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 263479 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263479 Iridociclite heterocrómica de Fuchs Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Dr Massimo ACCORINTI[Expert] n y 2021-06-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 348 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=348 Deficiência de frutose-1,6-bisfosfatase Doença Patologia Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Philippe LABRUNE[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 83461 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=83461 Afaquia primária congénita Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Ken NISCHAL[Expert] n y 2023-01-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98855 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98855 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica recessiva Subtipo etiologico Subtipo de patologia Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Rabah BEN YAOU[Expert] n y 2018-07-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 96263 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96263 Síndrome 48,XXXY Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 10 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=10 Síndrome 48,XXYY Síndrome malformativo Patologia Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em deitar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor u Han n Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Qualidade da Luz u Env n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Pr Pierre SARDA[Expert]_Dr Carole CORSINI[Expert]_Dr Nicole R TARTAGLIA[Expert]_Valentin Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques[Patient organisation]_Florare[Patient organisation] n y 2012-10-11 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 251510 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251510 Disgenesia gonadal parcial 46,XY Síndrome malformativo Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Expert n y 2014-12-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 325345 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=325345 Doença do desenvolvimento sexual 46,XY ovotesticular Doença Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar u Han n Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Annelou de VRIES[Expert] n y 2014-12-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 586 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=586 Fibrose quística Doença Patologia Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Gilles RAULT[Expert]_Carole SALOU[Expert]_Mathieu LANGLOIS[Expert]_Emy Van Der BURG[Expert]_Cystic Fibrosis Europe[Patient organisation]_Vaincre la mucoviscidose[Patient organisation] n y 2016-10-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 213 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=213 Cistinose Doença Patologia Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Aurelia BERTHOLLET THOMAS[Expert]_Dr Sandrine LEMOINE[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2881 Síndrome de fotossensibilidade cutânea-colite letal Doença Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 2686 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2686 Neutropenia cíclica Doença Patologia Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Dr Thomas COATES[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1302 Pneumopatia criptogénica organizada Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr. Romain LAZOR[Expert] n y 2022-01-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 889 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=889 Vasculite dos pequenos vasos cutâneos Doença Patologia Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Temperatura u Env n Dr Maxime SAMSON[Expert] n y 2021-09-07 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93323 Hemimelia peronial isolada Anomalia morfológica Patologia Dr Janet WALKER[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 647 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=647 Síndrome de quebras de Nijmegen Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Dr. Anna SHCHERBINA[Expert] n y 2021-07-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 294 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=294 Síndrome de citomegalovírus fetal Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 98843 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98843 Linfoma de Hodgkin clássico, esclerose nodular Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2012-10-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 86893 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86893 Linfoma de Hodgkin nodular com predomínio de linfócitos Doença Patologia Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2012-10-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 263432 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263432 Nevus de Ito Doença Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Dr Baselga TORRES[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 216986 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216986 Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica no adulto Subtipo clínico Subtipo de patologia Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Yann NADJAR[Expert] n y 2017-02-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 77293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77293 Deficiência de esfingomielinase ácida visceral crónica Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Olivier LIDOVE[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 77292 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=77292 Deficiência de esfingomielinase ácida neurovisceral da infância Doença Patologia Orphanet n y 2013-05-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 85212 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85212 Doença de Gaucher perinatal letal Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1915 Síndrome alcoólico fetal Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio u Han n Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se a si próprio u Han n Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Pr Gérard BREART[Expert]_Dr Therese GRANT[Expert]_The Arc[Patient organisation]_Dr Stéphanie TOUTAIN[Expert]_Dr Monique KAMINSKI[Expert]_Dr Tracy JIRIKOWIC[Expert] n y 2016-06-14 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 994 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=994 Sequência de deformação de acinesia fetal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 216975 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216975 Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica grave precoce do latente Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-10-31 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 216972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216972 Doença de Niemann-Pick tipo C perinatal grave Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 216981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216981 Doença de Niemann-Pick tipo C com apresentação neurológica juvenil Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-10-31 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 216978 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216978 Doença de Niemann-Pick tipo C, com apresentação neurológica tardia do latente Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-10-31 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 25 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=25 Deficiência de glutaril-CoA desidrogenase Doença Patologia Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Memorização u Han n Pensamento e raciocínio u Han n Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço u Han n Dormir / manter-se acordado u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Realização de procedimentos administrativos u Han n Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Procurar emprego Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mudanças relacionadas com o tempo u Env n Ciclos dia/noite u Env n Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer compras Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comida u Env n Clima u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Vibrações u Env n Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Expert y y 2013-10-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 309324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309324 Doença de armazenamento do ácido siálico livre, forma da infância Subtipo clínico Subtipo de patologia [Expert] n y 2014-03-05 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 2052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2052 Síndrome Fraser Síndrome malformativo Patologia Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Dominique BREMOND-GIGNAC[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 908 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=908 Síndrome de X-frágil Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mudança da posição do corpo Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Pr Vincent DES PORTES[Expert]_Mosaïque[Patient organisation]_Le Goëland[Patient organisation]_Pr Randi HAGERMAN[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 93256 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93256 Síndrome de tremor/ataxia associada ao X frágil Síndrome malformativo Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dormir / manter-se acordado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Permanecer acordado u Han n Temperamento e comportamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comida u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Maureen LEEHEY[Expert]_Dr Randi HAGERMAN[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 95 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=95 Ataxia de Friedreich Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Pr Katrin BÜRK[Expert]_Association Française de l'Ataxie de Friedreich[Patient organisation] n y 2017-01-05 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 545 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=545 Linfoma folicular Doença Patologia Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa u Han n Conduzir u Han n Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Vincent RIBRAG[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 221126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221126 Síndrome de Fowler Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 91349 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=91349 Adenoma hipofisário não-secretor Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Philippe CHANSON[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2044 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2044 Síndrome Floating-Harbor Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Adormecer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Frequentou o ensino superior Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Expert n y 2015-03-16 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 79133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79133 Displasia dérmica focal facial tipo I Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Robert DESNICK[Expert]_Dr Beomhee LEE[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 398173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398173 Displasia dérmica facial focal tipo II Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Robert DESNICK[Expert]_Dr Beomhee LEE[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 48918 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=48918 Miosite focal Doença Patologia Dr Elisabeth RUSHING[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1807 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1807 Displasia dérmica focal facial tipo III Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Robert DESNICK[Expert]_Dr Beomhee LEE[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 398189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=398189 Displasia dérmica facial focal tipo IV Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Robert DESNICK[Expert]_Dr Beomhee LEE[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 658 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=658 Edema angio-neurótico Grupo de fenótipos Grupo de patologias Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar u Han n Pr Laurence BOUILLET[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 100070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100070 Afasia, progressiva primária, tipo não-fluente Doença Patologia Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Dr Eneida MIOSHI[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93606 Síndrome nefrogénico de antidiurese inapropriada (NSIAD) Doença Patologia Comida u Env n Temperatura u Env n Ciclos sazonais u Env n expert n y 2015-04-29 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 289857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289857 Encefalopatia neonatal por glicínica Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão u Han n Audição u Han n Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Dr Shigeo KURE[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 44 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=44 Adrenoleucodistrofia neonatal Doença Patologia Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé u Han n Em sentar-se u Han n Em deitar-se u Han n Em mudar-se de local u Han n Manter uma posição em pé u Han n Manter uma posição sentada u Han n Alcançar e pegar objetos u Han n Levantar e carregar objetos u Han n Manipulação de objetos (movimentos finos) u Han n Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Lavar-se u Han n Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) u Han n Regular a micção u Han n Regular a defecação u Han n Vestir-se /Despir-se u Han n Comer u Han n Beber u Han n Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Mover-se dentro de casa u Han n Mover-se fora de casa u Han n Usando transporte u Han n Conduzir u Han n Tarefas domésticas u Han n Educação u Han n Frequentou a pré-escola u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Trabalho e vida económica u Han n Gestão da vida u Han n Comida u Env n Luminosidade u Env n Som u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Nancy BRAVERMAN[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=636 Neurofibromatose tipo 1 Doença Patologia Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pr Pierre WOLKENSTEIN[Expert]_Dr Salah FERKAL[Expert]_20187887[PMID] n y 2015-11-13 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 637 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=637 Schwanomatose de espectro clínico completo NF2-relacionada Doença Patologia Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se a si próprio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Pr Gareth EVANS[Expert] n y 2017-01-23 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2481 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2481 Melanocitose neuro-cutânea Doença Patologia Orphanet n y 2018-11-06 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2671 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2671 Síndrome Neu-Laxova Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-01-24 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 2901 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2901 Amiotrofia neurálgica Doença Patologia Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Nens VAN ALFEN[Expert] n y 2015-10-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=199 Síndrome Cornelia de Lange Síndrome malformativo Patologia Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Completo n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comida u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Vibrações u Env n Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Dr Alice GOLDENBERG[Expert] n y 2018-10-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 209951 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=209951 Paraplegia espástica autossómica tipo 18 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 100996 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100996 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 15 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2770 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2770 Doença de Nasu-Hakola Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Permanecer acordado u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Juha PALONEVA [Expert] n y 2018-11-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2073 Narcolepsia tipo 1 Doença Patologia Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Caroline GAURIAU[Expert]_Pr Damien LEGER[Expert]_Dr Virginie BAYON[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 83465 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=83465 Narcolepsia tipo 2 Doença Patologia Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Caroline GAURIAU[Expert]_Pr Damien LEGER[Expert]_Dr Virginie BAYON[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 35612 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35612 Nanoftalmia Síndrome malformativo Patologia Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas u Han n Lidar com estranhos u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer u Han n Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Patrick CALVAS[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 245 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=245 Síndrome Nager Síndrome malformativo Patologia Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Capacidades motoras Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Locomover-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em caminhar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Pr David GENEVIEVE[Expert]_Pr François BERNIER[Expert]_Association Coline[Patient organisation] n y 2013-02-18 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2614 Síndrome unha-rótula Síndrome malformativo Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Atividades diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Atividades diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Dr Sylvie MANOUVRIER[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 320391 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=320391 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 46 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 269 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=269 Distrofia facioscapulohumeral Doença Patologia Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Visão Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Audição Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Humidade u Env n Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y FSH Society[Patient organisation]_Amis FSH[Patient organisation]_Dr Andoni URTIZBEREA[Expert] n y 2018-06-20 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 101000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101000 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 20 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 101001 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101001 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 21 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 101005 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101005 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 25 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 101006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101006 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 26 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 101003 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101003 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 23 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 171622 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171622 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 32 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 320370 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=320370 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 43 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 320401 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=320401 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 44 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 139480 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139480 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 39 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 320380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=320380 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 54 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 319199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319199 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 53 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401795 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401795 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 59 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-29 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401800 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401800 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 60 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-29 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=342 Febre mediterrânica familiar Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Temperatura u Env n Dr Katia STANKOVIC-STOJANOVIC[Expert]_Dr Raffaele MANNA[Expert]_Pr Avi LIVNEH[Expert]_Association Française de la fièvre méditerranéenne familiale et des autres fièvres récurrentes héréditaires[Patient organisation]_Dr Bunyamin KISACIK[Expert] n y 2017-06-07 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 733 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=733 Polipose adenomatosa familiar Doença Patologia Dr Elizabeth HALF[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99811 Pseudo-obstrução intestinal, neuronal Subtipo etiologico Subtipo de patologia Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-06-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 216 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216 Lipofuscinose ceróide neuronal Grupo de fenótipos Grupo de patologias Orphanet n y 2015-10-08 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 71211 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71211 Espectro clínico de neuromielite óptica Doença Patologia Humidade u Env n Visão Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Temperatura u Env n Dr Romain MARIGNIER[Expert]_The Transverse Myelitis Association[Patient organisation]_Dr Benjamin GREENBERG[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 94093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=94093 Síndrome de neuroleptico maligno Doença Patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Stanley CAROFF[Expert] n y 2021-03-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 163746 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163746 Síndrome de Waardenburg-Shah, variante neurológica Doença Patologia Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Orientar-se a si próprio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Comida u Env n Dr Sandrine MARLIN[Expert] n y 2016-08-23 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2590 Síndrome de atrofia muscular espinhal-epilepsia mioclónica progressiva Doença Patologia Orphanet n y 2023-03-06 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 46532 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=46532 Síndrome de persistência hereditária de hemoglobina fetal-beta-talassémia Doença Patologia [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 324 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=324 Doença Fabry Doença Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do som u Env n Dr Dominique GERMAIN[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93400 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93400 Sialidose tipo 2, forma congénita Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-10-30 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=290 Síndrome de rubéola congénita Doença Patologia Dr Christelle VAULOUP-FELLOUS[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 35122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=35122 Intolerância aos dissacarídeos Doença Patologia Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comida u Env n Dr Anibh Martin DAS[Expert] n y 2023-12-04 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 85443 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85443 Amiloidose AL Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Giovanni PALLADINI[Expert] n y 2023-01-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 858 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=858 Toxoplasmose congénita Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pr Martine WALLON[Expert]_ Pr François PEYRON[Expert]_Dr François KIEFFER[Expert]_Dr Patricia GARCIA-MERIC[Expert] n y 2019-10-30 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 280832 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280832 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 280840 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280840 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 280847 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280847 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 280854 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280854 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 4 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 280827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280827 Malformação congénita das vias aéreas pulmonares, tipo 0 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 284160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11 Síndrome malformativo Patologia Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Memorização u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Dormir / manter-se acordado u Han n Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em deitar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Expert n y 2015-06-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 251076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=251076 Síndrome de microduplicação 8p23.1 Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 96092 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96092 Duplicação invertida/deleção de 8p Síndrome malformativo Patologia Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comunicação com outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Pr Jean Pierre FRYNS[Expert] n y 2018-03-14 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 238505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238505 Imunideficiência combinada por deficiência de CD27 Doença Patologia Orphanet n y 2014-06-27 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 319539 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319539 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência parcial Category Grupo de patologias Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319535 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319535 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência completa Category Grupo de patologias Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319574 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva a doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR2 Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 319569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319569 Suscetibilidade mendeliana autossómica recessiva para doenças micobacterianas por deficiência parcial de IFNgamaR1 Doença Patologia Comida u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Jacinta BUSTAMANTE[Expert] n y 2013-05-14 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1487 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1487 Síndrome Cooks Síndrome malformativo Patologia Dr Marco CASTORI[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=731 Doença renal poliquística autossómica recessiva Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Max LIEBAU[Expert]_Dr Kathrin BURGMAIER[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 1366 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1366 Queratodermia palmoplantar autossómica recessiva e alopecia congénita Doença Patologia Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y [Expert] n y 2015-01-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 220393 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=220393 Esclerose sistémica cutânea difusa Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Pr. Eric HACHULLA[Expert] n y 2018-06-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1916 Embriofetopatia por dietilstilbestrol Síndrome malformativo Patologia Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Ciclos dia/noite u Env n Pr Hélène VERDOUX[Expert] n y 2017-06-13 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163596 Hidrópsia fetal Hb Bart Doença Patologia Orphanet n y 2012-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 628 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=628 Displasia diastrófica Doença Patologia Dr Caroline MICHOT[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 766 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=766 Anemia hemolítica por deficiência de piruvato cinase dos eritrócitos Doença Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Alberto ZANELLA[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 86864 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86864 Doenças de cadeias pesadas Doença Patologia Orphanet n y 2013-12-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 93616 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93616 Doença da hemoglobina H Doença Patologia Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Dr Corinne PONDARRE[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2133 Doença de hemoglobina E Doença Patologia expert n y 2015-06-08 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 90039 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90039 Doença da hemoglobina D Doença Patologia expert n y 2015-06-08 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 2132 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2132 Doença de hemoglobina C Doença Patologia expert n y 2015-06-08 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=117 Doença de Behçet Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Pr David SAADOUN n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 86814 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=86814 Epilepsia mioclónica do adulto familiar Doença Patologia Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local u Han n Manter uma posição em pé u Han n Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Antonietta COPPOLA[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 218 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=218 Doença de Darier Doença Patologia Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dormir / manter-se acordado u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n Dr Roni DODIUK-GAD[Expert]_23410204[PMID] n y 2016-01-25 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=399 Doença de Huntington Doença Patologia Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Katia YOUSSOV[Expert]_Collectif inter-associatif Maladie de Huntington[Patient organisation]_Pr Anne-Catherine BACHOUD-LEVI[Expert] n y 2017-01-30 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 231127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231127 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por microdeleção 11q15 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-03-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 96076 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96076 Trissomia distal 11p15 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-03-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231117 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231117 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por defeito no 'imprinting' de 11q15 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-03-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231130 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231130 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por translocação/inversão 11q15 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-03-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231120 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231120 Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C Subtipo etiologico Subtipo de patologia Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-03-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 275864 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=275864 Variante comportamental da demência frontotemporal Doença Patologia Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Ana Cristina Simoes e Silva[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 96193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96193 Dissomia uniparental de origem paterna, cromossoma 11 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orphanet n y 2015-03-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 49042 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49042 Dentinogenesis imperfecta Doença Patologia Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Dr Agnes BLOCH-ZUPAN[Expert] n y 2022-10-21 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 31112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=31112 Dermatofibrossarcoma protuberante Doença Patologia Dr Chrysalyne D. Schmults[Expert]_Dr Christine Liang[Expert] n y 2015-01-27 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221 Dermatomiosite Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Comida u Env n Dr Yves ALLENBACH[Expert] n y 2023-04-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1656 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1656 Dermatite herpetiforme Doença Patologia Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Russell HALL[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 99970 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99970 Lipossarcoma com perda de diferenciação Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Robert MAKI[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 392 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=392 Síndrome Holt-Oram Síndrome malformativo Patologia Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Sylvie MANOUVRIER[Expert] n y 2018-07-04 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98293 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98293 Linfoma de Hodgkin Grupo de fenótipos Grupo de patologias Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Joseph CONNORS[Expert] n y 2012-10-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 391 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391 Doença de Hodgkin Doença Patologia Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2012-10-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 891 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=891 Vitreorretinopatia exsudativa familiar Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Visão Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Nienke Boonstra[Expert]_Dr Wilma Boelman[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2157 Histidinemia Doença Patologia Dr Jeffrey Brosco[Expert] n y 2019-05-21 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 107 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=107 Síndrome BOR Síndrome malformativo Patologia Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Audição Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Laurence HEIDET[Expert] n y 2018-07-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=388 Doença de Hirschsprung Doença Patologia Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Dr Lideke van der STEEG[Expert]_Kim COLAPINTO[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 116 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=116 Síndrome Beckwith-Wiedemann Síndrome malformativo Patologia Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pr Chéryl SHUMAN[Expert]_Pr Rosanna WEKSBERG[Expert]_Beckwith Wiedemann Support Group[Patient organisation] n y 2015-03-16 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 98895 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98895 Distrofia muscular, tipo Becker Doença Patologia Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Dr Shpresa PULA[Expert] n y 2023-01-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 100976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100976 Ictiose em fato de banho Doença Patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 1234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1234 Síndrome Bartsocas-Papas Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-03-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=111 Síndrome Barth Doença Patologia Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Dr Colin STEWARD[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 391665 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391665 Hipercolesterolemia familiar homozigótica Doença Patologia Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Dr. Marina CUCHEL[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 225154 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=225154 Necrose do estriado bilateral da infância familiar Doença Patologia Comida u Env n Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Trabalho e vida económica Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gestão da vida Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aplicação de conhecimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Capacidades cognitivas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em caminhar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Dr Rachel STRAUSSBERG[Expert] n y 2017-01-26 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 110 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=110 Síndrome Bardet-Biedl Doença Patologia Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pr Timothy G. BARRETT[Expert]_Pr Philip L BEALES[Expert]_Pr Didier LACOMBE[Expert]_Dr Daniel BAYART[Expert]_Association Bardet Biedl[Patient organisation] n y 2016-05-02 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=782 Síndrome Axenfeld-Rieger Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Dr Daniella BACH-HOLM[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3467 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3467 Xantinúria hereditária Doença Patologia Comida u Env n Dr Blanka STIBURKOVA[Expert]_Pr Kimiyoshi ICHIDA[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 822 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=822 Esferocitose hereditária Doença Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Alberto ZANELLA[Expert] n y 2014-10-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 401780 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401780 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 61 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-29 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401810 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 64 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-29 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401805 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401805 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 63 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-29 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401820 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 67 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401815 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401815 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 66 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401830 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401830 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 69 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 401835 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401835 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 70 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 85447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85447 Amiloidose ATTRV30M Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Clima u Env n Temperatura u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 84085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=84085 Síndrome Hinman Doença Patologia Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comida u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231512 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231512 Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n Usando transporte Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Expert n y 2015-06-11 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 231500 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231500 Síndrome Hermansky-Pudlak por deficiência BLOC-3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Usando transporte Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Comida u Env n Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Expert n y 2015-06-11 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=189 Displasia ectodérmica hidrótica Doença Patologia Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) u Han n Lidar com estranhos u Han n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 47045 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=47045 Urticária induzida pelo frio familiar Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Pr Isabelle KONE-PAUT[Expert] n y 2025-10-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 614 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=614 Doença de Thomsen e Becker Doença Patologia Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 99917 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99917 Tumor de células da teca (produtor de esteróides), não especificado Doença Patologia Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 65283 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=65283 Síndrome Timothy Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Dr Federica DAGRADI[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=609 Distrofia muscular tibial Doença Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Expert n y 2014-10-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 857 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=857 Síndrome Townes-Brocks Síndrome malformativo Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Cynthia POWELL[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3346 Agenesia traqueal Anomalia morfológica Patologia Orphanet n y 2014-02-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 329942 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329942 Défice transitório neonatal múltipla da acil-CoA desidrogenase Doença Patologia Orphanet n y 2014-02-28 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 93164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93164 Pseudohipoaldosteronismo transitório Doença Patologia Orphanet n y 2015-01-13 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 97279 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=97279 Insulinoma Doença Patologia Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Dr W.W. DE HERDER[Expert] n y 2021-02-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98809 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98809 Discinesia paroxística cinesigénica Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 90797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90797 Insensibilidade parcial aos androgénios Doença Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Expert n y 2014-12-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 447 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447 Hemoglobinúria paroxística noturna Doença Patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Ciclos sazonais u Env n Dr Regis PEFFAULT DE LA TOUR[Expert]_Dr Flore SICRE DE FONTBRUNE[Expert] n y 2021-01-11 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 98810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98810 Discinesia paroxística não-cinesigénica (PNKD) Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1646 Síndrome de microdeleção do cromossoma Y Síndrome malformativo Patologia Dr Florence FELLMANN[Expert] n y 2018-09-21 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 325124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=325124 Agenesia testicular Anomalia morfológica Patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Dr Annelou de VRIES[Expert] n y 2014-12-02 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 983 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=983 Síndrome de regressão testicular Anomalia morfológica Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Dr Annelou de VRIES[Expert] n y 2019-06-07 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3303 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3303 Tetralogia de Fallot Síndrome malformativo Patologia Dr Maan JOKHADAR[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 3305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3305 Tetraploidia Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=884 Síndrome Pallister-Killian Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2018-07-09 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3307 Tetrassomia 18p Síndrome malformativo Patologia Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a defecação Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Jannine CODY[Expert]_The Chromosome 18 Registry & Research Society[Patient organization] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2655 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2655 Displasia tanatofórica Doença Patologia Orphanet n y 2013-10-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1860 Displasia tanatofórica tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-10-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 93274 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93274 Displasia tanatofórica tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-10-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 247651 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247651 Hipofosfatasia da infância Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Michael Whyte[Expert] n y 2021-07-12 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2591 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2591 Miofibromatose da infância Doença Patologia Expert n y 2014-05-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 289860 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289860 Encefalopatia por glicina da infância Subtipo clínico Subtipo de patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Intensidade sonora u Env n Dr Shigeo KURE[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 30925 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=30925 Deficiência de arginina vasopressina hereditária Subtipo clínico Subtipo de patologia Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Expert n y 2012-11-07 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 221061 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=221061 Malformação cavernosa cerebral familiar Síndrome malformativo Patologia Dr Connie LEE[Expert]_ Alliance to Cure Cavernous Malformation[Patient organisation] n y 2023-01-09 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 100051 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100051 Angioedema hereditário tipo 2 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Executar tarefas profissionais u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego u Han n Pr Laurence BOUILLET[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 85458 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85458 Angiopatia amiloide cerebral Doença Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 100006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100006 Amiloidose ABeta, tipo Holandês Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 100050 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100050 Angioedema hereditário tipo 1 Subtipo etiologico Subtipo de patologia Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar u Han n Pr Laurence BOUILLET[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 91378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=91378 Angioedema hereditário Grupo de fenótipos Grupo de patologias Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Isabelle BOCCON-GIBOD[Expert]_Pr Laurence BOUILLET[Expert]_Dr Anette BYGUM[Expert]_Dr Teresa CABALLERO[Expert]_HAEI[Patient organisation] n y 2017-03-23 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 774 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=774 Telangiectasia hemorrágica hereditária Doença Patologia Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Sophie DUPUIS-GIROD[Expert]_AMRO-HHT-France[Patient organisation] n y 2023-02-13 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 676 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=676 Pancreatite crónica hereditária autossómica dominante Doença Patologia Dormir / manter-se acordado u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Permanecer acordado u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comida u Env n Dr Jonas ROSENDAHL[Expert]_Dr Joachim MOSSNER[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 288 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=288 Eliptocitose hereditária Doença Patologia Capacidades motoras u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Alberto ZANELLA[Expert] n y 2018-11-23 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 611 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=611 Miosite de corpos de inclusão Doença Patologia Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Dr Tom LLOYD[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 464 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=464 Incontinência pigmentar Síndrome malformativo Patologia Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em caminhar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Luminosidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Visão Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Dr. Angela SCHEUERLE[Expert] n y 2018-04-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1952 Síndrome de epífises ponteadas-hiperplasia osteoclástica Síndrome malformativo Patologia [Expert] n y 2014-11-10 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 761 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=761 Vasculite Imunoglobulina A Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Dr Maryam PIRAM[Expert] n y 2022-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 45453 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=45453 Taquicardia ventricular infantil persistente Doença Patologia Expert n y 2014-02-06 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=772 Doença Refsum da infância Doença Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé u Han n Em sentar-se u Han n Em deitar-se u Han n Em mudar-se de local u Han n Manter uma posição em pé u Han n Manter uma posição sentada u Han n Alcançar e pegar objetos u Han n Levantar e carregar objetos u Han n Manipulação de objetos (movimentos finos) u Han n Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Lavar-se u Han n Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) u Han n Regular a micção u Han n Regular a defecação u Han n Vestir-se /Despir-se u Han n Comer u Han n Beber u Han n Qualidade do som u Env n Qualidade do ar u Env n Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) u Han n Mover-se dentro de casa u Han n Mover-se fora de casa u Han n Usando transporte u Han n Conduzir u Han n Tarefas domésticas u Han n Educação u Han n Frequentou a pré-escola u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Trabalho e vida económica u Han n Gestão da vida u Han n Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Nancy BRAVERMAN[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 206436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206436 Doença de Krabbe da infância Subtipo clínico Subtipo de patologia Expert n y 2013-01-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 89938 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=89938 Síndrome Bartter tipo 4 Subtipo clínico Subtipo de patologia Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=180 Coroideremia Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa u Han n Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas u Han n Lidar com estranhos u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr José María MILLÁN SALVADOR[Expert]_Dr Carmen AYUSO GARCÍA[Expert]_France Choroidérémie[Patient organisation] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 50945 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=50945 Condrodisplasia fatal Blomstrand Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-11-20 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 184 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=184 Querubismo Síndrome malformativo Patologia Comida u Env n Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Dr Berivan BASKIN[Expert] n y 2015-06-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 168782 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168782 Doença desintegrativa infantil Doença Patologia Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço u Han n Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Fred VOLKMAR[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 247667 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247667 Hipofosfatasia com início na infância Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Michael Whyte[Expert] n y 2021-07-12 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 137914 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137914 Atresia das coanas Anomalia morfológica Patologia Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] y y 2018-04-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 137917 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137917 Atresia das coanas, unilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] y y 2018-04-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 137920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=137920 Atresia das coanas, bilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Adormecer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pr. Nicolas LEBOULANGER[Expert] y y 2018-04-19 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 70567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70567 Colangiocarcinoma Doença Patologia Orphanet n y 2016-02-02 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 99956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99956 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 Doença Patologia Orphanet n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 363981 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=363981 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B3 Doença Patologia Orphanet n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99948 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99948 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99955 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 Doença Patologia Orphanet n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99951 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99951 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99952 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99952 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 99949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99949 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99950 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 139515 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139515 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J Doença Patologia Orphanet n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99953 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G Doença Patologia Orphanet n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99954 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H Doença Patologia Orphanet n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 1221 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1221 Queilite glandular Doença Patologia Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Dr Marcello NICO[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 101085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101085 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F Doença Patologia Orphanet n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 101081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=101081 Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A Doença Patologia Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y [Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 319244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319244 Febre hemorrágica Chapare Doença Patologia Orphanet n y 2013-04-18 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 1570 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1570 Simbraquidactilia das mãos e pés Síndrome malformativo Patologia Expert n y 2015-01-10 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=909 Xantomatose cerebrotendinosa Doença Patologia Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Ciclos sazonais u Env n Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Dr Fanny MOCHEL[Expert] n y 2017-06-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3193 Estenose aórtica supra-vavulvar Anomalia morfológica Patologia Dr Beth KOZEL[Expert]_Dr Marc LEVIN[Expert] n y 2022-11-18 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 309178 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309178 Doença Tay-Sachs, infantil Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Controlar o próprio comportamento geral u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Annette BLEY[Expert]_Dr Florian EICHLER[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 309192 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=309192 Doença Tay-Sachs, no adulto Subtipo clínico Subtipo de patologia Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y National Tay-Sachs & Allied Diseases Association[Patient organisation] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3287 Arterite de Takayasu Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Marc LAMBERT[Expert] n y 2021-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 91347 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=91347 Adenoma hipofisário secretor de TSH Doença Patologia Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Temperatura u Env n Dr Adrian DALY[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 284227 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=284227 Síndrome TEMPI Síndrome clínica Patologia Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Expert n y 2013-05-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2886 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2886 Síndrome TARP Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2014-06-06 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 276 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=276 Imunodeficiência combinada grave T-B+ devida a deficiência na cadeia gama Doença Patologia Dr Andrew GENNERY[Expert] n y 2022-10-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 3162 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3162 Síndrome Sezary Doença Patologia Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Expert n y 2015-03-09 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 85414 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85414 Artrite juvenil idiopática de início sistémico Doença Patologia Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y [Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 90291 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90291 Esclerose sistémica Doença Patologia Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Pr. Eric HACHULLA[Expert] n y 2018-06-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 158 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=158 Deficiência de carnitina primária sistémica Doença Patologia Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Ciclos dia/noite u Env n Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Dr Corrado ANGELINI[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 536 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=536 Lúpus eritematoso sistémico Doença Patologia Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa u Han n Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Dr Noemie JOURDE CHICHE[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98849 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98849 Mastocitose sistémica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada Doença Patologia Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=597 Doença do núcleo central Doença Patologia Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Jim DOWLING[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 163703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163703 Síndrome epilético relacionado com infeção febril Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais u Han n Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tarefas domésticas u Han n Trabalho e vida económica u Han n Comida u Env n Temperatura u Env n Luminosidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Andreas VAN BAALEN[Expert]_Association Paratonnerre[Patient organization]_FIRES USA[Patient organization] n y 2015-07-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1305 Síndrome Feingold Síndrome malformativo Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 391641 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391641 Síndrome de Feingold, tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Carlo MARCELIS[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 391646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=391646 Síndrome de Feingold, tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 168593 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168593 Síndrome da morte súbita infantil e disgenesia testicular Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 455 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=455 Ictiose epidermolítica superficial Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tarefas domésticas u Han n Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n Pr Juliette MAZEREEUW-HAUTIER[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 206569 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=206569 Miopatia necrotizante imunomediada Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Comida u Env n Dr Yves ALLENBACH[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3453 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3453 Poliendocrinopatia autoimune tipo 1 Doença Patologia Beber u Han n Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Expert n y 2015-06-22 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=195 Síndrome "cat-eye" Síndrome malformativo Patologia Dr Catherine TURLEAU[Expert] n y 2020-07-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 1388 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1388 Síndrome Catel-Manzke Síndrome malformativo Patologia Audição Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Dr Almuth CALIEBE[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3286 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3286 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Raffaella BLOISE[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 280553 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280553 Miopatia miofibrilar hipertónica fatal, do latente Doença Patologia Orphanet n y 2015-05-06 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 17 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=17 Acidose láctica congénita infantil Doença Patologia Orphanet n y 2013-10-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=466 Insónia familiar fatal Doença Patologia Orphanet n y 2015-05-06 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1561 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1561 Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância Doença Patologia Orphanet n y 2013-10-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 168566 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=168566 Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidadativa 3 Doença Patologia Orphanet n y 2015-05-07 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 289573 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289573 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, fatal Grupo de fenótipos Grupo de patologias Orphanet n y 2015-05-07 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 401869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401869 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1 Doença Patologia Orphanet n y 2015-05-07 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 401874 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=401874 Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 2 Doença Patologia Orphanet n y 2015-05-07 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 175 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=175 Hipoplasia cartilagem-cabelo Doença Patologia Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Qualidade do ar u Env n Dr Victoria BORDON CUETO DE BRAEM[Orphanet] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 228308 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=228308 Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2014-03-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 84 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=84 Anemia de Fanconi Síndrome malformativo Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no tempo u Han n Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Arleen AUERBACH[Expert]_Association Française de la Maladie de Fanconi[Patient organisation] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 3206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3206 Síndrome Stüve-Wiedemann Síndrome malformativo Patologia Em deitar-se u Han n Usando transporte u Han n Conduzir u Han n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Expert n y 2014-01-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3205 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3205 Síndrome Sturge-Weber Síndrome malformativo Patologia Dr Anne COMI[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 93953 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93953 Quisto do canal tireoglosso, familiar Anomalia morfológica Patologia expert n y 2015-06-08 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1340 Síndrome cardio-facio-cutâneo Síndrome malformativo Patologia Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Luminosidade u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Maria Ines KAVAMURA[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 51083 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=51083 Síndrome QT curto congénito Doença Patologia Adormecer u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Gerir emoções e humor u Han n Expert n y 2012-10-15 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231108 Síndrome de predisposição a tumor rabdóide Doença Patologia Orphanet n y 2021-07-30 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 357027 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=357027 Retinoblastoma familiar Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se utilizando transportes Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Anja VIEHMANN[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=828 Síndrome Stickler Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Pr Véronique ABADIE[Expert] n y 2016-05-16 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 91387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=91387 Aneurisma da aorta torácica e disseção aórtica familiar Doença Patologia [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 370034 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=370034 Siringomielia familiar Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 2903 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2903 Pneumotórax espontâneo tipo familiar Doença Patologia Dr Stefan MARCINIAK[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 99966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99966 Tumor teratóide, atípico Doença Patologia Expert n y 2014-03-26 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 90654 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90654 Síndrome de Stickler tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 90044 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90044 Pseudo-hipercaliemia familiar Doença Patologia Orphanet n y 2013-03-11 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 141 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=141 Doença de Canavan Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gestão da vida Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gestão da vida Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gestão da vida Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orphanet n y 2015-03-12 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1335 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1335 Pentalogia de Cantrell Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-01-17 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 289863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=289863 Encefalopatia atípica por glicína Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 273 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=273 Distrofia miotónica de Steinert Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 827 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=827 Doença de Stargardt Doença Patologia Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Mark WILKINSON{Expert]_APNES[Patient organization] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 871 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=871 Defeito de condução cardíaca progressivo hereditário Doença Patologia Pr Vincent PROBST[Expert] y y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 1321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1321 Síndrome de camptodactilia-hiperplasia do tecido fibroso-anomalias esqueléticas Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-10-18 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 99810 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99810 Porencefalia, familiar Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2022-01-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 1318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1318 Campomelia, tipo Cumming Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 163934 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=163934 Queratoconjuntivite atópica Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Pedram HAMRAH[Expert] n y 2019-11-25 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 768 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=768 Síndrome QT longo familiar congénito Grupo de fenótipos Grupo de patologias Intensidade sonora u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1466 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1466 Síndrome COFS Subtipo clínico Subtipo de patologia Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Visão Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Dr Vincent LAUGEL[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 56305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=56305 Atelosteogénese III Síndrome malformativo Patologia Pr Stephen ROBERTSON[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 56304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=56304 Atelosteogénese II Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-04-02 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1190 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1190 Atelosteogénese tipo I Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-07-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 100 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100 Ataxia-telangiectasia Doença Patologia Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dormir / manter-se acordado u Han n Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais u Han n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Qualidade do ar u Env n Pr Thierry BILLETTE DE VILLEMEUR[Expert] n y 2016-07-15 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 96 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=96 Ataxia com deficiência de vitamina E Doença Patologia Orphanet n y 2023-01-09 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 99960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99960 Colestase intrahepática benigna, tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Wendy van der WOERD[Expert]_Dr Roderick HOUWEN[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 99961 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99961 Colestase intrahepática benigna, tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Wendy van der WOERD[Expert]_Dr Roderick HOUWEN[Expert] n y 2015-07-22 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=528 Lipodistrofia generalizada congénita Doença Patologia Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Dr Rebecca BROWN[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1243 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1243 Doença de Best Doença Patologia Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Ian MACDONALD[Expert] n y 2021-04-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79277 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79277 Porfiria eritropoiética congénita Doença Patologia Orphanet n y 2018-04-20 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 171430 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=171430 Miopatia nemalínica congénita grave Doença Patologia Orphanet n y 2012-10-30 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 331206 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=331206 Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2 Doença Patologia Dr Jolan WALTER[Expert] n y 2022-01-10 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 915 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=915 Síndrome Aarskog-Scott Síndrome malformativo Patologia Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se u Han n Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial u Han n Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos u Han n Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos u Han n Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Dr Alfredo ORRICO[Expert]_Pr Willem M.A. VERHOEVEN[Expert]_Pr Jos I.M. EGGER[Expert] n y 2015-01-30 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 649 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=649 Doença de Norrie Síndrome malformativo Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Som u Env n Pr Katherine SIMS[Expert] n y 2015-12-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 314911 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314911 Doença de Canavan grave Subtipo clínico Subtipo de patologia Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Dr Paola LEONE[Expert]_Dr Reuben MATALON[Expert]_Dr Kimberlee MATALON[Expert]_National Tay-Sachs and Allied Diseases[PatientOrganisation] n y 2015-03-12 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 314790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314790 Adenoma hipofisário nulo Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pr Philippe CHANSON[Expert] n y 2023-09-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 280234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=280234 Síndrome 'null' Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 98870 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98870 Anemia diseritropoiética congénita tipo III Doença Patologia Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Dr Mayka SANCHEZ FERNANDEZ[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98869 Anemia diseritropoiética congénita tipo I Doença Patologia Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Qualidade do ar u Env n Dr Mayka SANCHEZ FERNANDEZ[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98873 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98873 Anemia diseritropoiética congénita tipo II Doença Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Dr Mayka SANCHEZ FERNANDEZ[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 312 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=312 Ictiose epidermolítica autossómica dominante Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Juliette MAZEREEUW HAUTIER[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 610 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=610 Distrofia muscular Bethlem Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Dr Andoni URTIZBEREA[EXPERT] n y 2018-06-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 231222 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231222 Talassemia beta intermédia Doença Patologia Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Dr Corinne PONDARRE[Expert]_FMDT SOS Globi - Federation des Malades Drepanocytaires et Thalassemiques[Patient organization] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 231214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=231214 Talassemia beta major Doença Patologia Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Corinne PONDARRE[Expert]_FMDT SOS Globi - Federation des Malades Drepanocytaires et Thalassemiques[Patient organization] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 67043 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=67043 Queratite por Acanthamoeba Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Vibrações u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Lorenzo MORALES[Expert] n y 2023-01-09 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 945 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=945 Acalvaria Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2015-05-22 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 169793 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169793 Hemofilia B grave Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Humidade u Env n Dr Piet de KLEIJN[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 169802 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=169802 Hemofilia A grave Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Humidade u Env n Expert n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 79408 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79408 Epidermólise bolhosa distrófica generalizada autossómica recessiva, forma grave Doença Patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Antonia REIMER-TASCHENBRECKER[Expert] n y 2023-09-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 329284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329284 Neurodegenerescência associada a proteína hélice-beta Doença Patologia Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Capacidades interpessoais u Han n Atividades diárias u Han n Tarefas domésticas u Han n Educação u Han n Trabalho e vida económica u Han n Gestão da vida u Han n Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé u Han n Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Allison GREGORY[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 931 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=931 Aqueiropodia isolada Anomalia morfológica Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=412 Disbetalipoproteinemia Doença Patologia Dr Charlotte KOOPAL[Expert] n y 2023-06-29 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=198 Síndrome corno occipital Doença Patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 93928 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93928 Epispádia Subtipo clínico Subtipo de patologia Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Anne-Karoline EBERT[Expert_Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.[Patient organisation] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 682 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=682 Paralisia periódica hipercaliémica Doença Patologia Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Dr Savine VICART[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 71212 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=71212 Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase Doença Patologia Orphanet n y 2015-02-18 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 332 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=332 Deficiência de fator intrínseco congénita Doença Patologia Expert n y 2014-02-14 00:00:00.0 Validado sem incapacidade funcional 70482 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70482 Carcinoma do esófago Grupo de fenótipos Grupo de patologias Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa u Han n Utilização de dispositivos de comunicação u Han n Caminhar curtas distâncias u Han n Caminhar longas distâncias u Han n Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar u Han n [Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 97364 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=97364 Displasia renal, multiquística, bilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2014-05-26 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1848 Agenesia renal, bilateral Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-10-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 91385 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=91385 Angioedema adquirido Grupo de fenótipos Grupo de patologias Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Isabelle BOCCON-GIBOD[Expert]_Pr Laurence BOUILLET[Expert]_Dr Anette BYGUM[Expert]_Dr Teresa CABALLERO[Expert] n y 2017-03-23 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 100056 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=100056 Angioedema adquirido, tipo I Subtipo clínico Subtipo de patologia Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Participar em atividades artisticas e culturais u Han n Viajar u Han n Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou o ensino regular u Han n Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal u Han n Frequentou o ensino superior u Han n Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal u Han n Procurar emprego u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples u Han n Pr Laurence BOUILLET[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 26792 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=26792 Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas Doença Patologia Expert n y 2013-01-13 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 15 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=15 Acondroplasia Doença Patologia Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Association des Personnes de Petite Taille[Patient organisation]_ Dr Catherine CORMIER[Expert] n y 2016-09-16 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 49382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=49382 Acromatópsia Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir u Han n Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Dr Birute TUMIENE[Expert] n y 2021-04-28 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1000 Albinismo ocular com surdez neurossensorial de início tardio Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Intensidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Qualidade da Luz u Env n Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orphanet n y 2013-07-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 157798 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=157798 Síndrome com polipose hiperplástica Doença Patologia Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Dr Maria PELLISE[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1199 Atresia esofágica Anomalia morfológica Patologia Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Ana Cristina Simoes e Silva n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 79278 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=79278 Protoporfiria eritropoiética autossómica Doença Patologia Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Completo n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Completo n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Dr Herve PUY[Expert] n y 2023-05-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 308473 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=308473 Défice de galactose epimerase eritrocitária Subtipo clínico Subtipo de patologia Orphanet n y 2013-02-28 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 69063 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=69063 Glomerulonefrite membranosa congénita por aloimunização anti-endopeptidase neutra materna Doença Patologia Orphanet n y 2015-05-06 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 210163 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=210163 Miopatia letal congénita, tipo Compton-North Doença Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1954 Eritrodermia letal congénita Doença Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1928 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1928 Enfisema lobar congénito Anomalia morfológica Patologia Dr Daniele CATANEO[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 90790 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90790 Hiperplasia supra-renal lipóide congénita por deficiência de STAR Doença Patologia Envolver-se em relações sexuais u Han n Dr David ZANGEN[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93930 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93930 Extrofia clássica da bexiga Subtipo clínico Subtipo de patologia Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Dr Anne-Karoline EBERT[Expert_Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.[Patient organisation] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=124 Anemia de Diamond-Blackfan Doença Patologia Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Dr Thierry LEBLANC[Expert] n y 2018-06-20 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 122 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=122 Síndrome Birt-Hogg-Dubé Síndrome malformativo Patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pr Maurice van STEENSEL[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=179 Corio-retinopatia "birdshot" Doença Patologia Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Alastair DENNISTON[Expert]_Birdshot Uveitis Society[Patient organisation]_Association HORUS Birdshot[Patient organisation] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 30391 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=30391 Atresia biliar isolada Anomalia morfológica Patologia Orphanet n y 2021-01-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável Não aplicável 95626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=95626 Deficiência de arginina vasopressina adquirida Subtipo clínico Subtipo de patologia Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Expert n y 2012-11-07 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=534 Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe Síndrome malformativo Patologia Visão Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos u Han n Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Pr Dominique BREMOND-GIGNAC[Expert] n y 2018-06-29 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 319 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319 Sarcoma de Ewing Doença Patologia Orphanet n y 2019-02-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=819 Síndrome Smith-Magenis Síndrome malformativo Patologia Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual u Han n Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Dr Hélène de LEERSNYDER[Expert]_Dr Sarah ELSEA[Expert] n y 2016-03-09 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 818 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=818 Síndrome Smith-Lemli-Opitz Síndrome malformativo Patologia Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Elaine TIERNEY[Expert]_Pr Malgorzata NOWACZYK[Expert] n y 2017-02-23 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 664 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=664 Deficiência de ornitina carbamoiltransferase Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comida u Env n Johannes HABERLE[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 83468 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=83468 Quisto ósseo solitário Doença Patologia Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98868 Ovalocitose do sudeste asiático Doença Patologia Expert n y 2014-12-12 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 98853 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98853 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossómica dominante Subtipo etiologico Subtipo de patologia Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Rabah BEN YAOU[Expert] n y 2018-07-17 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 329258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329258 Doença de Charcot-Marie-Tooth autossómica dominante tipo 2Q Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 178029 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=178029 Deficiência de arginina vasopressina Doença Patologia Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Expert n y 2012-11-06 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2745 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2745 Síndrome Opitz GBBB Síndrome malformativo Patologia Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Antonio RICHIERI-COSTA[Expert]_Celia GIACHETI[Expert]_Luciana MAXIMINO[Expert] n y 2015-03-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2750 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2750 Síndrome oro-facio-digital tipo 1 Síndrome malformativo Patologia Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Realização de procedimentos administrativos u Han n Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Expert n y 2015-06-22 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 319239 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=319239 Febre hemorrágica do Brazil Doença Patologia Orphanet n y 2013-04-18 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 70589 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=70589 Displasia broncopulmonar Síndrome malformativo Patologia Pr Lex Doyle[Expert] n y 2015-06-09 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 130 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=130 Síndrome Brugada Doença Patologia Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Executar tarefas profissionais u Han n Comida u Env n Temperatura u Env n Dr Rafaella BLOISE[Expert]_Association du Syndrome de Brugada[Patient organisation] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 131 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=131 Síndrome Budd-Chiari Doença Patologia Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Aurelie PLESSIER[Expert] n y 2018-08-07 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 216796 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216796 Osteogenesis imperfecta tipo 1 Subtipo clínico Subtipo de patologia Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Dr Catherine CORMIER[Expert]_Dr Véronique FORIN[Expert]_M Bart BARTELS[Expert]_Dr Robert STEINER[Expert] n y 2017-05-05 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 216804 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216804 Osteogénese imperfecta tipo 2 Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Véronique FORIN[Expert] n y 2013-01-07 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 216828 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216828 Osteogenesis imperfecta tipo 5 Subtipo clínico Subtipo de patologia Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Mudanças relacionadas com o tempo u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Dr Veronique FORIN[Expert] n y 2019-06-04 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 216812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216812 Osteogenesis imperfecta tipo 3 Subtipo clínico Subtipo de patologia Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se u Han n Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança u Han n Gerir emoções e humor u Han n Controlar o próprio comportamento geral u Han n Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas u Han n Envolver-se em relações sexuais u Han n Fazer compras u Han n Cozinhar/preparar alimentos u Han n Fazer tarefas domésticas u Han n Tomar conta/Ajudar os outros u Han n Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais u Han n Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento u Han n Realização de procedimentos administrativos u Han n Realização/Empreender uma tarefa simples u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Completo n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos sazonais u Env n Dr Veronique FORIN[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 216820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=216820 Osteogenesis imperfecta tipo 4 Subtipo clínico Subtipo de patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comida u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Dr Catherine CORMIER[Expert]_Dr Véronique FORIN[Expert]_M Bart BARTELS[Expert]_Dr Robert STEINER[Expert] n y 2017-05-05 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 2764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2764 Osteocondrite dissecante Doença Patologia Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2763 Osteocranioestenose Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-09-09 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 329475 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=329475 Síndrome de paraplegia espástica-doença de Paget do osso Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2819 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2819 Síndrome de paraplegia espástica-lesões cutâneas da face Síndrome malformativo Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2821 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2821 Síndrome de paraplegia espástica-neuropatia-poiquilodermia Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2820 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2820 Síndrome de paraplegia espástica-nefrite-surdez Síndrome clínica Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2826 Síndrome de paraplegia espástica-glaucoma-puberdade precoce Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 98758 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98758 Ataxia espinocerebelosa, tipo 6 Doença Patologia Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer u Han n Permanecer a dormir u Han n Conseguir uma boa qualidade de sono u Han n Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Permanecer acordado u Han n Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Dr Zbigniew WSZOLEK[Expert]_Dr Shinsuke FUJIOKA[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98757 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98757 Ataxia espinocerebelosa tipo 3 Doença Patologia Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Zbigniew WSZOLEK[Expert]_Dr Shinsuke FUJIOKA[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 217012 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=217012 Ataxia espinocerebelosa tipo 31 Doença Patologia Audição Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98760 Ataxia espinocerebelosa tipo 8 Doença Patologia Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Dr Zbigniew WSZOLEK[Expert]_Dr Shinsuke FUJIOKA[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 94147 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=94147 Ataxia espinocerebelosa tipo 7 Doença Patologia Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y [Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 98755 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98755 Ataxia espinocerebelosa tipo 1 Doença Patologia Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Zbigniew WSZOLEK[Expert]_Dr Shinsuke FUJIOKA[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 98767 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98767 Ataxia espinocerebelosa tipo 11 Doença Patologia Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Dr Zbigniew WSZOLEK[Expert]_Dr Shinsuke FUJIOKA[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 98756 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=98756 Ataxia espinocerebelosa tipo 2 Doença Patologia Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Dr Zbigniew WSZOLEK[Expert]_Dr Shinsuke FUJIOKA[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 99916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99916 Tumor ovárico de células de Sertoli-Leydig Doença Patologia Expert n y 2015-02-19 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 36355 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=36355 Doença hemorrágica por defeito de P2Y12 Doença Patologia Expert n y 2014-02-10 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 136 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=136 Arteriopatia cerebral autossómica dominante-enfartes subcorticais-leucoencefalopatia Doença Patologia Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Intensidade sonora u Env n Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Gerir relações familiares Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Pr Hugues CHABRIAT[Expert]_Dr Dominique HERVE[Expert]_CADASIL Together We Have Hope Nonprofit[Patient organisation] n y 2019-02-26 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 3157 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3157 Espectro clínico de displasia septo-óptica Síndrome malformativo Patologia Pr Thierry BRUE[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 648 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=648 Síndrome Noonan Síndrome malformativo Patologia Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aplicação de conhecimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Dr Ineke VAN DER BURGT[Expert]_Dr Kees Noordam[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=306 Epilepsia infantil auto-limitada Doença Patologia Orphanet n y 2013-05-22 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=183 Granulomatose eosinofílica com poliangeíte Doença Patologia Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Qualidade do ar u Env n Pr Loïc P GUILLEVIN[Expert] n y 2016-11-24 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1451 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1451 Síndrome CINCA Doença Patologia Dr Bénédicte NEVEN[Expert] n y 2021-09-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 138 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=138 Síndrome CHARGE Síndrome malformativo Patologia Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Orientar-se no tempo Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Manter-se de pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Adormecer Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Permanecer a dormir Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comida u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Pr Véronique ABADIE[Expert]_Dr Timothy HARTSHORNE[Expert] n y 2016-12-28 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=139 Síndrome CHILD Doença Patologia Dr Dimitra KIRITSI[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 2189 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2189 Hidroletal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-10-23 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1041 Hidrópsia fetal Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 99927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=99927 Mola hidatidiforme Doença Patologia Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pr Francois GOLFIER[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 439897 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=439897 Síndrome fetal cerebral fatal – renal - hipoplasia / agenesia geniturinária Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 447760 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447760 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 9B Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 447753 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=447753 Paraplegia espástica autossómica dominante tipo 9A Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 459056 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=459056 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 75 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 322 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=322 Complexo de extrofia da bexiga-epispádias Síndrome malformativo Patologia Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Dr Anne-Karoline EBERT[Expert_Selbsthilfegruppe Blasenekstrophie / Epispadie e.V.[Patient organisation] n y 2021-05-25 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 93160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93160 Raquitismo hipocalcémico vitamina D-resistente Doença Patologia Dr Michael HOLICK[Expert] n y 2021-04-09 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 36412 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=36412 Vasculite urticariforme hipocomplementémica Doença Patologia Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Clima u Env n Temperatura u Env n Luminosidade u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 247685 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=247685 Odontohipofosfatasia Subtipo clínico Subtipo de patologia Dr Michael Whyte[Expert] n y 2021-07-12 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=270 Distrofia muscular óculo-faríngea Doença Patologia Fala Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Dr Bernard BRAIS[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=811 Síndrome Shwachman-Diamond Doença Patologia Temperamento e comportamento Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Audição Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens não verbais Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Temperamento e comportamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Temperamento e comportamento Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Atividades diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Atividades diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comida u Env n Som u Env n Dr Elizabeth KERR[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 314697 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314697 Porencefalia adquirida Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2022-01-10 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 126 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=126 Síndrome de blefarofimose-ptose-epicanto inverso Síndrome malformativo Patologia Dr Elfride DE BAERE[Expert] n y 2022-08-24 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 90340 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=90340 Síndrome Blau Doença Patologia Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Realização de rotinas diárias Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Pr Carine H WOUTERS[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 263534 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=263534 Síndrome de pele descamativa acral Doença Patologia Expert n y 2015-01-22 00:00:00.0 Ainda não validado sem incapacidade funcional 258 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=258 Distrofia muscular congénita associada à subunidade alfa 2 da laminina Síndrome malformativo Patologia Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Dr Michel FARDEAU[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 238468 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=238468 Displasia ectodérmica hipohidrótica Doença Patologia Compreensão Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Visão Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Audição Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aplicação de conhecimentos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Recepção de mensagens orais Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Produção de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Fala Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Lidar com estranhos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade do ar u Env n Ectodermal Dysplasia Society[Patient organisation] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 681 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=681 Paralisia periódica hipocaliémica Doença Patologia Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Ciclos dia/noite u Env n Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Usando transporte Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Escrita de mensagens Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter-se de pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Em mudar-se de local Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manter uma posição sentada Ocasional Limitação / restrição transitória Completo n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Completo y Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa y Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Dr Savine Vicart[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 2680 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=2680 Síndrome de neuropatia por hipomielinização-artrogripose Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 75382 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75382 Doença de Oguchi Síndrome malformativo Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 85410 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=85410 Artrite oligoarticular juvenil Doença Patologia Visão u Han n Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Recepção de mensagens escritas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fala Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa u Han n Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Adormecer Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos sazonais u Env n [Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=232 Anemia de células falciformes Doença Patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Realização de cálculos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Pensamento e raciocínio Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Orientar-se no espaço Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Em sentar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado y Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Grave y Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a micção Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Regular a defecação Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave y Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Mover-se utilizando transportes Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Não especificado y Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares u Han n Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Não especificado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição transitória Completo n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Pr Frederic GALACTEROS[Expert]_Fédération SOS Globi[Patient organisation] n y 2019-02-13 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 314786 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=314786 Adenoma hipofisário silencioso Subtipo histopatológico Subtipo de patologia Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pr Philippe CHANSON[Expert] n y 2023-09-27 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 813 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=813 Síndrome Silver-Russell Doença Patologia Aprendizagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aquisição da linguagem Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aplicação de conhecimentos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Leitura Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realização de cálculos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comunicação com outros Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Capacidades motoras Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Auto-cuidados Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Educação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Trabalho e vida económica Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Participar na vida comunitária Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Viajar Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Comida u Env n Pr Irene NETCHINE[Expert]_AFIF SSR/PAG[Patient organisation]_Dr Emma WAKELING[Expert] n y 2015-10-02 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 93964 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93964 Síndrome de Meige Doença Patologia Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comunicação com outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comunicação com outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Produção de mensagens não verbais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participação numa conversa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Capacidades motoras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Capacidades motoras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mudança da posição do corpo Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter a posição do corpo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter a posição do corpo Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manipulação de objetos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em caminhar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em caminhar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Auto-cuidados Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Auto-cuidados Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Atividades diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Atividades diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Trabalho e vida económica Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Trabalho e vida económica Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vida social Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vida social Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Locomover-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Locomover-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se utilizando transportes Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Capacidades interpessoais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Capacidades interpessoais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Pr Alfredo BERARDELLI[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=125 Síndrome Bloom Doença Patologia Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Socializar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Chirstopher CUNNIFF[Expert]_Bloom Syndrome Registry[Patient organisation]_Bloom Syndrome Association[Patient organisation] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 75840 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=75840 Distrofia muscular congénita Ullrich Doença Patologia Em mudar-se de local Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição sentada Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lavar-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em sentar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária u Han n Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) u Han n Socializar u Han n Praticar desportos u Han n Viajar u Han n Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Usando transporte Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples u Han n Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla u Han n Realização de rotinas diárias u Han n Dr Michel FARDEAU[Expert] n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 93932 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=93932 Síndrome FG tipo 1 Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Audição Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação u Han n Manter-se de pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em sentar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Alcançar e pegar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) u Han n Lavar-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a micção Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Regular a defecação Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Comer Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Beber Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y [Expert] n y 2023-03-10 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 313855 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=313855 Displasia de encurvamento ósseo FGFR2-relacionada Doença Patologia Orphanet n y 2015-03-19 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=661 Síndrome de hipoventilação central congénita Doença Patologia Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendizagem da leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Leitura Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Escrita Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Escrita Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de cálculos Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Memorização Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Memorização Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Comer Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Ocasional Atraso nas aquisições Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Atraso nas aquisições Baixa n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Atraso nas aquisições Baixa n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Dr Claudia LLONTOP[Expert]_Dr Christian STRAUS[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 660 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=660 Onfalocelo Anomalia morfológica Patologia Pr Delphine MITANCHEZ[Expert] n y 2020-08-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 722 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=722 Deficiência congénita de plasminogénio Doença Patologia Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Socializar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Humidade u Env n Intensidade da Luz u Env n Qualidade da Luz u Env n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pensamento e raciocínio Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Orientar-se no tempo Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Orientar-se no espaço Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer acordado Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Conduzir Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou o ensino regular Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Ciclos dia/noite u Env n Ciclos sazonais u Env n Intensidade sonora u Env n Qualidade do som u Env n Vibrações u Env n Dr Rebecca BIALAS[Expert]_Dr Sarah BEIN[Expert]_Plasminogen Deficiency Foundation[Patient organisation] n y 2022-01-10 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=963 Acromegalia Doença Patologia Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Permanecer acordado u Han n Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Praticar desportos u Han n Dr Philippe CHANSON[Expert] n y 2023-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 3169 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=3169 Sirenomelia Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-07-31 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 816 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=816 Síndrome Sjögren-Larsson Doença Patologia Aquisição da linguagem Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fala Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita de mensagens Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participação numa conversa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Manter-se de pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição em pé Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lavar-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer compras Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Frequentou o ensino regular Ocasional Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Atraso nas aquisições Grave n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Viajar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Temperatura u Env n Intensidade da Luz u Env n Dr William RIZZO[Expert] n y 2018-08-07 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 1270 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1270 Síndrome Bowen-Conradi Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2013-06-17 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 1263 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=1263 Displasia boomerang Doença Patologia Orphanet n y 2013-07-04 00:00:00.0 Validado Não aplicável causas de morte precoce 127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=127 Síndrome Borjeson-Forssman-Lehmann Síndrome malformativo Patologia Orphanet n y 2020-08-03 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 424991 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424991 Adenocarcinoma da vesícula biliar e do trato biliar extra-hepático Doença Patologia Orphanet n y 2016-02-02 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 424996 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=424996 Carcinoma de células escamosas da vesícula biliar e do tracto biliar extra-hepático Doença Patologia Orphanet n y 2016-02-02 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 468726 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=468726 Trimetilaminuria grave primária Doença Patologia Aprendizagem Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Focar a atenção Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Gerir emoções e humor Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Interação com outras pessoas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer/Manter amizades Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir relações familiares Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Lidar com estranhos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Frequente Atraso nas aquisições Moderado n Han y Fazer compras Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Frequentou a pré-escola Ocasional Limitação / restrição transitória Não especificado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Socializar Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Praticar desportos Muito frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Muito frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Viajar Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comida u Env n Temperatura u Env n Ciclos sazonais u Env n Qualidade do ar u Env n Pr John CHRISTODOULOU[Expert]_Trimethylaminuria Foundation[Patient organisation]_MEBO Research[Patient organisation] n y 2015-03-16 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação 488594 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=488594 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 76 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 481986 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=481986 Esquizencefalia familiar Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-07-09 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 485275 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=485275 Esquizencefalia adquirida Subtipo etiologico Subtipo de patologia Orphanet n y 2018-07-09 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 486811 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=486811 Atrofia muscular espinhal de início pré-natal com fraturas ósseas congénitas Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável causas de morte precoce 506353 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=506353 Paraplegia espástica complexa autossómica recessiva por disfunção da via Kennedy Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 498693 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=498693 Síndrome de artrogripose múltipla congénita não letal autossómica recessiva MYBPC1-relacionada Doença Patologia Orphanet n y 2018-12-03 00:00:00.0 Ainda não validado Não aplicável Não aplicável 521390 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=521390 Síndrome de paraplegia espástica-perturbação do desenvolvimento intelectual-nistagmo-obesidade Síndrome malformativo Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 513436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=513436 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 78 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 565909 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=565909 Distrofia das cinturas musculares dos membros D4 calpaína-relacionada Doença Patologia Orphanet n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 538863 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538863 Pioderma gangrenoso clássico Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Dr Stan TOLKACHJOV[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 538872 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538872 Pioderma gangrenoso vegetativo Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Dr Stan TOLKACHJOV[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 538866 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538866 Pioderma gangrenoso pustular Subtipo clínico Subtipo de patologia Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Dr Stan TOLKACHJOV[Expert] n y 2022-11-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 538869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=538869 Pioderma gangrenoso bulhoso Subtipo clínico Subtipo de patologia Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Em deitar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Em mudar-se de local Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manter uma posição em pé Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Alcançar e pegar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Caminhar longas distâncias Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Lavar-se Ocasional Limitação / restrição transitória Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Regular a micção Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Regular a defecação Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Comer Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Beber Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Gerir emoções e humor Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Mover-se fora de casa Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Conduzir Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer/Manter amizades Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Lidar com estranhos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Envolver-se em relações sexuais Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Fazer compras Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Cozinhar/preparar alimentos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Fazer tarefas domésticas Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Procurar emprego Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Executar tarefas profissionais Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização de procedimentos administrativos Ocasional Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Realização de rotinas diárias Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Participar na vida comunitária Frequente Limitação / restrição transitória Moderado n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição transitória Baixa n Han y Comida u Env n Dr Stan TOLKACHJOV[Expert] n y 2019-07-01 00:00:00.0 Ainda não validado limitação na atividade /restrição na participação 615938 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=615938 Síndrome de paraparésia espástica-cataratas-perturbação da linguagem Síndrome clínica Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 631082 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=631082 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 85 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 631085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=631085 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 86 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 631073 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=631073 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 82 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 631079 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=631079 Paraplegia espástica autossómica recessiva tipo 84 Doença Patologia Dr Cyril GOIZET[Expert]_Association Strumpell-Lorrain HSP France[Patient organisation] n y 2022-11-28 00:00:00.0 Validado Não aplicável funcionalidade muito variável??? 697160 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=pt&Expert=697160 Infantile epileptic spasms syndrome Doença Patologia Fazer compras Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Cozinhar/preparar alimentos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fazer tarefas domésticas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Tomar conta/Ajudar os outros Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Frequentou a pré-escola Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Frequentou o ensino regular Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou a escola num sistema de ensino adaptado/ensino especial Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendeu uma profissão (Formação Profissional/Estágio empresarial) num ambiente especial/adaptado Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Frequentou o ensino superior Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente normal Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Exercer um trabalho remunerado num ambiente especial/protegido Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Procurar emprego Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Executar tarefas profissionais Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Lidar com o dinheiro, gerir o seu próprio orçamento Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização de procedimentos administrativos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Realização/Empreender uma tarefa simples Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Realização/Empreender uma tarefa complexa/múltipla Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de rotinas diárias Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participar na vida comunitária Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Brincar com os outros (caso se trate de uma criança) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Socializar Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Praticar desportos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Participar em atividades artisticas e culturais Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Viajar Ocasional Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Ciclos dia/noite u Env n Intensidade sonora u Env n Alcançar e pegar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Levantar e carregar objetos Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manipulação de objetos (movimentos finos) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Caminhar curtas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Caminhar longas distâncias Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realizar atividades vigorosas (subir, correr, santar, nadar, …) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lavar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Cuidar de partes do corpo (pele, dentes, unhas, cabelo, partes genitais) Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a micção Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Regular a defecação Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Vestir-se /Despir-se Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Comer Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Beber Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir a sua própria saúde (dieta, medicamentos, prevenção, necessidades, assistência, monitorização) Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Adormecer Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Permanecer a dormir Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Conseguir uma boa qualidade de sono Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Permanecer acordado Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Lidar com o stress, responsabilidades, emergências e garantir a sua própria segurança Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir emoções e humor Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento geral Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Controlar o próprio comportamento alimentar Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Mover-se dentro de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Mover-se fora de casa Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Usando transporte Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Conduzir Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Interação com outras pessoas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Fazer/Manter amizades Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Gerir relações familiares Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Lidar com estranhos Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Envolver-se e manter relações íntimas Frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Envolver-se em relações sexuais u Han n Visão Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Visão Frequente Limitação / restrição transitória Grave n Han y Audição Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Aquisição da linguagem Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aquisição da linguagem Frequente Atraso nas aquisições Grave n Han y Aprendizagem da leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Aprendizagem da escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Aprendizagem na realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Leitura Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Escrita Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Realização de cálculos Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Focar a atenção Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Memorização Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Pensamento e raciocínio Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Tomar decisões/tomar iniciativa/encontrar soluções Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no tempo Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Orientar-se no espaço Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens orais Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Recepção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Recepção de mensagens escritas Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Fala Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens através de linguagem gestual Muito frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Produção de mensagens não verbais Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Escrita de mensagens Muito frequente Limitação / restrição permanente Completo n Han y Participação numa conversa Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Utilização de dispositivos de comunicação Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter-se de pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Em sentar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em deitar-se Muito frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Em mudar-se de local Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Moderado n Han y Manter uma posição em pé Frequente Limitação / restrição permanente Grave n Han y Manter uma posição sentada Muito frequente Limitação / restrição permanente Baixa n Han y Pr Rima NABBOUT[Expert]_Dr Ivana DABAJ[Expert] n y 2016-11-14 00:00:00.0 Validado limitação na atividade /restrição na participação