commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/pl_product1.xml b/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/pl_product1.xml index 1e41542..cc3521b 100755 --- a/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/pl_product1.xml +++ b/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/pl_product1.xml @@ -1,13 +1,13 @@ - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - + + + + Creative Commons Attribution 4.0 International + CC-BY-4.0 + https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode + + + 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166024 @@ -103,6 +103,113 @@ + + 166032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 + Zespół dysplazji wielonasadowej i mininasad + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + MeSH + C563735 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + MONDO + 0012254 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + LD24.61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 + 1929277234 + + + UMLS + C5924992 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-10 + Q77.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 609325 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=58 @@ -247,17 +354,18 @@ - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 - Zespół dysplazji wielonasadowej i mininasad + + 166029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 + Dysplazja wielonasadowa z ciężką proksymalną dysplazją kości udowej 1 - + + Zespół dysplazja wielonasadowa – ciężka dysplazja bliższego odcinka kości udowej Choroba @@ -266,22 +374,9 @@ Zaburzenie - + MeSH - C563735 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0012254 + C563736 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -292,7 +387,7 @@ - + ICD-11 LD24.61 @@ -305,11 +400,11 @@ Zwalidowany https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1929277234 + 1488207821 - + UMLS - C5924992 + C5924993 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -320,7 +415,20 @@ - + + MONDO + 0012253 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + ICD-10 Q77.3 @@ -335,9 +443,9 @@ - + OMIM - 609325 + 609324 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -488,114 +596,6 @@ - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 - Dysplazja wielonasadowa z ciężką proksymalną dysplazją kości udowej - - - 1 - - - - - Zespół dysplazja wielonasadowa – ciężka dysplazja bliższego odcinka kości udowej - - - Choroba - - - Zaburzenie - - - - MeSH - C563736 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1488207821 - - - UMLS - C5924993 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0012253 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 609324 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166038 @@ -618,7 +618,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C565400 @@ -686,12 +686,116 @@ + + ICD-11 + LD24.7 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#717143930 + + + + 166035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 + Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + MONDO + 0009598 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 250410 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C5190709 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + + Definicja choroby + + *Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wrodzonych wad rozwojowych kończyn. Charakteryzuje się niskim wzrostem (niewielki lub znaczny niedobór wzrostu), brachydaktylią i zwyrodnieniem siatkówki (zwykle barwnikowe zwyrodnienie siatkówki); towarzyszy różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju i wady twarzoczaszki. + + + + + 93 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93 @@ -826,95 +930,6 @@ - - 166035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 - Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki - - - 1 - - - - - - - Zespół wad wrodzonych - - - Zaburzenie - - - - MONDO - 0009598 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 250410 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C5190709 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - - - - Definicja choroby - - *Zespół brachydaktylii, niskiego wzrostu i barwnikowego zwyrodnienia siatkówki jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem wrodzonych wad rozwojowych kończyn. Charakteryzuje się niskim wzrostem (niewielki lub znaczny niedobór wzrostu), brachydaktylią i zwyrodnieniem siatkówki (zwykle barwnikowe zwyrodnienie siatkówki); towarzyszy różnego stopnia niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie rozwoju i wady twarzoczaszki. - - - - - 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=585 @@ -2913,9 +2928,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -3448,9 +3463,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -5120,7 +5135,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C2745953 @@ -5188,6 +5203,19 @@ + + MONDO + 100325 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C535792 @@ -7201,7 +7229,15 @@ 166311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166311 Łagodne dziecięce napady częściowe - + + + 8192 + + + + 256 + + 1 @@ -7243,7 +7279,17 @@ - + + + + 306 + Łagodna rodzinna padaczka dziecięca + + + + Przeniesione do + + @@ -7886,7 +7932,8 @@ - + + HWE Choroba @@ -8573,7 +8620,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 8A03.10 @@ -8682,6 +8729,19 @@ + + MONDO + 100339 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 6468 @@ -8761,11 +8821,11 @@ - - Choroba + + Grupa fenomenów - - Zaburzenie + + Grupa kliniczna @@ -8955,11 +9015,11 @@ - - Choroba + + Grupa fenomenów - - Zaburzenie + + Grupa kliniczna @@ -9144,7 +9204,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 CA25 @@ -9270,6 +9330,21 @@ + + ICD-10 + E84 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009061 @@ -10846,7 +10921,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 8C72.02 @@ -10903,6 +10978,19 @@ + + MONDO + 7294 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0007294 @@ -12206,7 +12294,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 300863 @@ -12261,6 +12349,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + @@ -13556,9 +13659,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -15942,9 +16045,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -16241,12 +16344,12 @@ Zaburzenie - - + + OMIM 254780 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -16350,6 +16453,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 558455490 + + OMIM + 620681 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -16428,7 +16544,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1367149207%2fother 710669091 @@ -16443,7 +16559,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1171166323 1171166323 @@ -16458,7 +16574,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1105275196 1105275196 @@ -16925,6 +17041,114 @@ + + 166016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 + Dysplazja wielonasadowa, typ Lowry'ego + + + 1 + + + + + Dysplazja wielonasadowa z fenotypem Robina + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + ICD-10 + Q78.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C1832112 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 601560 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + MONDO + 0011109 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + LD24.61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 + + + + MeSH + C563291 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=567 @@ -17106,99 +17330,6 @@ - - 166016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 - Dysplazja wielonasadowa, typ Lowry'ego - - - 1 - - - - - Dysplazja wielonasadowa z fenotypem Robina - - - Choroba - - - Zaburzenie - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C1832112 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 601560 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0011109 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MeSH - C563291 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=232 @@ -17328,8 +17459,8 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711513381 + 1711513381 ICD-11 @@ -20272,7 +20403,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D014923 @@ -20381,19 +20512,6 @@ - - OMIM - 614493 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - UMLS C0043194 @@ -23195,11 +23313,11 @@ Alfa-talasemia obrzęk płodu Hemoglobina Barta obrzęk płodu - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie @@ -24711,7 +24829,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LD21.Y @@ -24742,6 +24860,19 @@ + + OMIM + 312550 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C537849 @@ -24755,11 +24886,11 @@ - + OMIM 310600 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -24821,7 +24952,17 @@ - + + + + + 1852 + Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X + + + Odnoszący się do + + @@ -27687,9 +27828,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -29637,7 +29778,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#862789727 862789727 @@ -29652,7 +29793,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1203794080 1203794080 @@ -29667,7 +29808,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168452782 1168452782 @@ -29682,7 +29823,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1260563068 1260563068 @@ -29697,7 +29838,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#633896543 633896543 @@ -34017,7 +34158,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 267700 @@ -34111,6 +34252,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1523519942 950019605 + + MONDO + 15541 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0272199 @@ -34658,7 +34812,7 @@ Zaburzenie - + GARD 1301 @@ -34672,6 +34826,19 @@ + + OMIM + 619143 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617088 @@ -34737,6 +34904,19 @@ + + OMIM + 619142 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MedDRA 10008724 @@ -34821,20 +35001,7 @@ Zaburzenie - - - OMIM - 618138 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - + GARD 3843 @@ -34916,9 +35083,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -35115,7 +35282,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1139567957 1139567957 @@ -35130,7 +35297,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1552774890 1552774890 @@ -35145,7 +35312,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376448576 1376448576 @@ -35160,7 +35327,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#927022506 927022506 @@ -36037,9 +36204,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -42105,7 +42272,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 11132 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 4358 @@ -42531,7 +42711,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1334818 @@ -42573,6 +42753,19 @@ + + MONDO + 6363 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 10777 @@ -44306,7 +44499,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 C92.7 @@ -44337,6 +44530,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2019647878 2019647878 + + MONDO + 13296 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0013296 @@ -44400,7 +44606,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C3472621 @@ -44444,6 +44650,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#625932159 625932159 + + MONDO + 15690 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0015690 @@ -44598,7 +44817,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 C92.7 @@ -44642,6 +44861,19 @@ + + MONDO + 15689 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0015689 @@ -45835,7 +46067,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 266500 @@ -45862,6 +46094,19 @@ + + MONDO + 9958 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 5C57.1 @@ -46877,7 +47122,7 @@ Podtyp zaburzenia - + MONDO 0012391 @@ -46917,21 +47162,6 @@ - - ICD-10 - E75.4 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - ICD-11 5C56.1 @@ -46985,7 +47215,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0015699 @@ -47014,6 +47244,32 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327609494 327609494 + + OMIM + 620321 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620322 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 1452 @@ -47158,7 +47414,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5546032 @@ -47241,6 +47497,19 @@ + + MONDO + 9506 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 10778 @@ -49822,7 +50091,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 9797 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 3A03.0 @@ -50092,7 +50374,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 21005 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C535331 @@ -51621,114 +51916,6 @@ - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 - Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a - - - 1 - - - - - Skafocefalia - makrocefalia - retruzja szczęki - niepełnosprawność intelektualna - - - Zespół wad wrodzonych - - - Zaburzenie - - - - OMIM - 609579 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LD24.GY - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother - 512057922 - - - GARD - 3426 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0012307 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C4510730 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=193 @@ -51902,6 +52089,114 @@ + + 168624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 + Rodzinny zespół skafocefalii, typ McGillivray'a + + + 1 + + + + + Skafocefalia - makrocefalia - retruzja szczęki - niepełnosprawność intelektualna + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 609579 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-10 + Q87.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + LD24.GY + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother + 512057922 + + + GARD + 3426 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + MONDO + 0012307 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C4510730 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 168778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168778 @@ -52609,7 +52904,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0008922 @@ -52623,6 +52918,19 @@ + + OMIM + 618805 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 5C53.Y @@ -53433,7 +53741,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 E72.1 @@ -53490,6 +53798,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 530628531 + + MONDO + 9607 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009607 @@ -56518,7 +56839,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0008823 @@ -56547,6 +56868,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930990330 1594376206 + + OMIM + 618766 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C536614 @@ -56575,9 +56909,9 @@ - - OMIM - 208100 + + UMLS + C1859721 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -56588,11 +56922,11 @@ - - UMLS - C1859721 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + OMIM + 208100 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -57222,9 +57556,9 @@ - + OMIM - 233430 + 618419 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -60267,7 +60601,11 @@ 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2233 Hipogonadyzm - wypadanie płatka zastawki mitralnej - niepełnosprawność intelektualna - + + + 512 + + 1 @@ -60956,7 +61294,33 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 618570 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 617967 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 LA04 @@ -61719,7 +62083,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 G71.2 @@ -61735,11 +62099,11 @@ - + OMIM - 255310 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + 300580 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -61748,9 +62112,9 @@ - + OMIM - 300580 + 255310 BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -61774,6 +62138,19 @@ + + OMIM + 619967 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0546264 @@ -63339,16 +63716,16 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711526170 1323582265 - + - + Definicja choroby @@ -64663,7 +65040,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0345407 @@ -64744,6 +65121,19 @@ + + MONDO + 9818 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009818 @@ -68833,10 +69223,14 @@ 2346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2346 Zespół przerostu naczyń i kości - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -68848,115 +69242,19 @@ Grupa kliniczna - - - ICD-11 - LD26.60 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1561120378 - 1561120378 - - - MONDO - 0007864 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 149000 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 608355 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C0022739 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 608354 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - MeSH - D007715 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 3122 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 68419 + Anomalie naczyniowe lub naczyniaki + + + + Odnoszący się do + + @@ -69754,7 +70052,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1594217552%2fother 618729503 @@ -71590,11 +71888,11 @@ - + OMIM 261600 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -71673,7 +71971,27 @@ - + + + + + 79253 + Fenyloketonuria łagodna + + + Przeniesione do + + + + + + 79254 + Klasyczna fenylketonuria + + + Przeniesione do + + @@ -73828,7 +74146,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q51.0 @@ -73859,6 +74177,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#25664922 25664922 + + MONDO + 15844 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0015844 @@ -74777,7 +75108,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 617883 @@ -75120,6 +75451,19 @@ + + OMIM + 621258 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -75625,7 +75969,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 N62 @@ -75641,6 +75985,21 @@ + + ICD-11 + GB22 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078176266 + + OMIM 113670 @@ -77251,7 +77610,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0175695 @@ -77265,6 +77624,19 @@ + + GARD + 10091 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618677 @@ -77374,7 +77746,17 @@ - + + + + + 238613 + Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1 + + + Odnoszący się do + + @@ -78890,7 +79272,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0010814 @@ -78958,6 +79340,21 @@ + + ICD-11 + LD24.0Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1660235889%2fother + + @@ -79158,7 +79555,7 @@ Podtyp zaburzenia - + OMIM 617796 @@ -79172,19 +79569,6 @@ - - OMIM - 620157 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - OMIM 618106 @@ -79252,19 +79636,6 @@ - - OMIM - 613970 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - OMIM 620224 @@ -79317,19 +79688,6 @@ - - OMIM - 614255 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - OMIM 614256 @@ -79369,19 +79727,6 @@ - - OMIM - 615828 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - OMIM 616393 @@ -79542,6 +79887,19 @@ + + OMIM + 617600 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 616977 @@ -81659,7 +82017,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479576735 477502352 @@ -83162,7 +83520,10 @@ - + + Interstitial lung disease-brain calcification syndrome, Rajab type + Developmental delay-brain calcification-interstitial lung disease syndrome + Brain calcification, Rajab type Choroba @@ -85468,7 +85829,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1568332253 @@ -86885,9 +87246,9 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother 2144940292 - + ICD-10 - C49.9 + C22.4 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -87541,7 +87902,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LA75.Y @@ -88183,6 +88544,19 @@ + + OMIM + 618300 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617577 @@ -88261,6 +88635,71 @@ + + OMIM + 620570 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 618699 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620356 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620438 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620642 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -93214,7 +93653,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 845 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 FB80.0 @@ -96095,7 +96547,7 @@ Podtyp zaburzenia - + GARD 12502 @@ -96137,6 +96589,19 @@ + + OMIM + 618420 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 102530 @@ -96538,7 +97003,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1314810340 1314810340 @@ -96553,7 +97018,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2043496606 2043496606 @@ -96864,7 +97329,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10072138 @@ -96919,6 +97384,21 @@ + + ICD-11 + 9A7Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother + null + UMLS C1561989 @@ -97768,7 +98248,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 618087 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C567262 @@ -97838,11 +98331,11 @@ - + OMIM 612539 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -99532,7 +100025,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1437015591 1437015591 @@ -99562,8 +100055,8 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#820827059 + 820827059 MONDO @@ -99590,7 +100083,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1145144140 1145144140 @@ -99605,7 +100098,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1434414203 1434414203 @@ -99620,7 +100113,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1479285656 @@ -99635,7 +100128,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1980319000 @@ -101312,7 +101805,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618780 @@ -101326,6 +101819,19 @@ + + OMIM + 617912 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH D013771 @@ -103627,8 +104133,9 @@ - - BAG3-related myofibrillar myopathy + + MFM6 + Myofibrillar myopathy type 6 Choroba @@ -108889,7 +109396,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 618761 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618149 @@ -109243,7 +109763,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 172183323 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2129534948 2129534948 @@ -109422,7 +109942,7 @@ Zaburzenie - + GARD 7525 @@ -109466,6 +109986,19 @@ + + MONDO + 5769 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0017409 @@ -109995,7 +110528,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 5A70.Y @@ -110104,6 +110637,19 @@ + + MONDO + 9049 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -111402,7 +111948,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10077389 @@ -111498,6 +112044,19 @@ + + MONDO + 9329 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -112133,13 +112692,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother @@ -112275,7 +112834,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#120669036 120669036 @@ -112290,7 +112849,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1041071513 1041071513 @@ -112305,7 +112864,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479113214 479113214 @@ -112942,7 +113501,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0393706 @@ -113038,6 +113597,19 @@ + + OMIM + 618663 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 619340 @@ -113051,6 +113623,45 @@ + + OMIM + 618004 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 618285 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 618374 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617599 @@ -113064,6 +113675,19 @@ + + OMIM + 620774 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617391 @@ -113649,7 +114273,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 16026 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4510564 @@ -113973,7 +114610,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#262236278 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2085616610 2085616610 @@ -113988,7 +114625,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#262236278 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1793762788 1793762788 @@ -114444,7 +115081,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1365585570 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#437268550 437268550 @@ -114459,8 +115096,8 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1365585570 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1857904825 + 1857904825 ICD-11 @@ -114474,7 +115111,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1365585570 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1279577094 1279577094 @@ -114489,7 +115126,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1365585570 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1857904825 200715565 @@ -115976,7 +116613,7 @@ Zaburzenie - + GARD 5023 @@ -116044,6 +116681,19 @@ + + MONDO + 8491 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 8E4A.0 @@ -117444,7 +118094,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1347332965 1347332965 @@ -117459,7 +118109,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#889546481 889546481 @@ -117474,7 +118124,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1101542926 1101542926 @@ -117489,7 +118139,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#618920860 618920860 @@ -117552,13 +118202,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285%2fother @@ -118065,7 +118715,20 @@ Zaburzenie - + + + MeSH + D053306 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0015976 @@ -118537,25 +119200,12 @@ Zaburzenie - - + + OMIM 608203 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 618987 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -119516,7 +120166,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#419706488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789950491 1789950491 @@ -119546,7 +120196,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#419706488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268154767 268154767 @@ -119555,13 +120205,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#419706488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#419706488%2fother @@ -120258,7 +120908,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1310236105 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1663659989 733863058 @@ -120765,7 +121415,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C537533 @@ -120835,6 +121485,19 @@ + + OMIM + 617253 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 210600 @@ -120939,6 +121602,19 @@ + + OMIM + 620767 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 614851 @@ -123830,13 +124506,13 @@ Wrodzona ślepota nocna - - Choroba + + Grupa fenomenów - - Zaburzenie + + Grupa kliniczna - + MeSH C536122 @@ -123919,175 +124595,6 @@ - - OMIM - 617024 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 163500 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 257270 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 300071 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 310500 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 610427 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 610444 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 610445 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 613216 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 613830 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 614565 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 615058 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 616389 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - @@ -125779,44 +126286,6 @@ - - 183494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=183494 - Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry - - - 1 - - - - - - - Kategoria - - - Grupa kliniczna - - - - UMLS - C5680569 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653 @@ -125964,6 +126433,44 @@ + + 183494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=183494 + Niedobór odporności uwarunkowany genetycznie z udziałem skóry + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + UMLS + C5680569 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=146 @@ -126166,7 +126673,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C537243 @@ -126483,6 +126990,19 @@ + + MONDO + 700275 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 4520 @@ -131512,7 +132032,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0220669 @@ -131634,6 +132154,19 @@ + + MONDO + 16027 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0016027 @@ -132506,7 +133039,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 268300 @@ -132574,6 +133107,19 @@ + + MONDO + 100253 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 7387 @@ -135565,7 +136111,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1082373067 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1942095878 1942095878 @@ -135595,7 +136141,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1082373067 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1646564717 1646564717 @@ -135610,7 +136156,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1082373067 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#124737785 124737785 @@ -135913,7 +136459,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149072669 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800264981 1800264981 @@ -135928,7 +136474,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149072669 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1123804548 1123804548 @@ -135943,7 +136489,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149072669 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295356165 1295356165 @@ -135958,7 +136504,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149072669 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324017222 1324017222 @@ -138918,7 +139464,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C537824 @@ -138973,6 +139519,19 @@ + + MONDO + 15443 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 LD7Y @@ -141273,7 +141832,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1686459455 @@ -141681,7 +142240,11 @@ 916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=916 Zespół Aase'a i Smitha - + + + 512 + + 1 @@ -141890,7 +142453,8 @@ - + + AMS Zespół wad wrodzonych @@ -143004,7 +143568,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 9612 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 251000 @@ -149434,7 +150011,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1028993421%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1589938690 1589938690 @@ -149449,7 +150026,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1028993421%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1028993421 1028993421 @@ -149464,7 +150041,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1028993421%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1182287637 1182287637 @@ -152894,7 +153471,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 188740 @@ -152988,6 +153565,19 @@ + + MONDO + 8572 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -153217,7 +153807,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q55.0 @@ -153274,19 +153864,6 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother 1581551380 - - MONDO - 8000015 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - @@ -154440,7 +155017,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q71.3 @@ -154497,6 +155074,19 @@ + + MONDO + 7062 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5924999 @@ -157273,7 +157863,11 @@ 1008 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1008 Zespół łysienia, padaczki, ropotoku i niepełnosprawności intelektualnej - + + + 512 + + 1 @@ -159118,9 +159712,9 @@ - + ICD-10 - Q82.4 + Q82.8 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -160497,7 +161091,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 H47.2 @@ -160552,6 +161146,19 @@ + + MONDO + 8858 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -163055,7 +163662,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#748678746 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#482153699 482153699 @@ -163070,7 +163677,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#748678746 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#214973733 214973733 @@ -164457,13 +165064,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#850474319%2fother @@ -164472,13 +165079,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#372861747%2fother @@ -164508,7 +165115,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#706777963 706777963 @@ -164523,7 +165130,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1015401835 1015401835 @@ -164538,7 +165145,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514886625 514886625 @@ -164553,7 +165160,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#372861747 372861747 @@ -164568,7 +165175,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1896339453 1896339453 @@ -164583,7 +165190,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2082014966 2082014966 @@ -164598,7 +165205,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1742176750 1742176750 @@ -164613,7 +165220,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1700220656 1700220656 @@ -164628,7 +165235,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1586348950 1586348950 @@ -164748,7 +165355,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#850474319 850474319 @@ -164763,7 +165370,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#83041136 83041136 @@ -168714,7 +169321,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0015458 @@ -168797,6 +169404,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#31664821%2fother 1238236853 + + MONDO + 7710 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0007710 @@ -170507,7 +171127,7 @@ Podtyp zaburzenia - + GARD 12385 @@ -170547,11 +171167,11 @@ - + OMIM 243060 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -170575,6 +171195,19 @@ + + OMIM + 620353 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 MF7Y @@ -170603,6 +171236,84 @@ + + OMIM + 620744 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 301059 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620409 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619515 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619712 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619585 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -172979,7 +173690,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother null @@ -173131,7 +173842,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 119650 @@ -173184,6 +173895,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + MeSH C536428 @@ -174280,10 +175006,14 @@ 141199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141199 Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3 - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -174295,78 +175025,19 @@ Podtyp zaburzenia - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 1048965538 - - - ICD-10 - Q28.2 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C3838691 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0015407 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 19960 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 141189 + Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej + + + + Odnoszący się do + + @@ -174390,7 +175061,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 1595 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 118700 @@ -174496,10 +175180,14 @@ 141194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141194 Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1 - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -174511,78 +175199,19 @@ Podtyp zaburzenia - - - MONDO - 0015406 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q28.2 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 796738143 - - - UMLS - C3840102 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 19959 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 141189 + Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej + + + + Odnoszący się do + + @@ -174634,7 +175263,37 @@ - + + + + + 53719 + Zespół Wyburna i Masona + + + Odnoszący się do + + + + + + 141194 + Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 1 + + + Odnoszący się do + + + + + + 141199 + Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej typu 3 + + + Odnoszący się do + + @@ -174845,7 +175504,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140874384 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648205140%2fother 7534765 @@ -175156,7 +175815,7 @@ Zaburzenie - + GARD 19963 @@ -175213,6 +175872,19 @@ + + MONDO + 15410 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0015410 @@ -175255,7 +175927,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 10668 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C1839729 @@ -175323,6 +176008,21 @@ + + ICD-11 + LD24.5Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother + + MeSH C564101 @@ -180489,10 +181189,14 @@ 141168 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141168 Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -180503,78 +181207,19 @@ Zaburzenie - - - MONDO - 0015400 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q27.3 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C3838993 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 19955 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 1779519580 - + - + + + + 707944 + None + + + + Odnoszący się do + + @@ -180583,14 +181228,18 @@ 141171 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141171 Malformacja tętniczo-żylna szczęki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + - Arteriovenous malformation of maxilla + OBSOLETE: Arteriovenous malformation of maxilla Zespół wad wrodzonych @@ -180598,90 +181247,21 @@ Zaburzenie - - - MONDO - 0015401 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q27.3 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C3839810 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 19956 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 1755286955 - + - + + + + 707944 + None + + + + Odnoszący się do + + - - - - - - Definicja choroby - - *Wada tętniczo-żylna szczęki jest rzadką anomalią naczyniową, charakteryzującą się nieprawidłowym połączeniem naczyń tętniczych i żylnych, bez połączeń kapilarnych, w okolicy szczękowo-twarzowej, zwykle z przewlekłym, okresowym i potencjalnie zagrażającym życiu krwawieniem. Może jej towarzyszyć infekcja, ból, uczucie wzrostu ciśnienia, pulsowanie, obrzęk, asymetria twarzy, ból głowy, ból oka, szum w uszach, ból ucha, krwawienie z nosa, ból zębów i (lub) ich ruszanie się albo uczucie ucisku w kieszonce zębodołowej, ale może też przebiegać bezobjawowo. - - - + @@ -180703,7 +181283,7 @@ Zaburzenie - + GARD 1818 @@ -180760,6 +181340,19 @@ + + OMIM + 618870 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C535943 @@ -180822,14 +181415,18 @@ 141174 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141174 Malformacja tętniczo-żylna żuchwy - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + - Arteriovenous malformation of mandible + OBSOLETE: Arteriovenous malformation of mandible Zespół wad wrodzonych @@ -180837,90 +181434,21 @@ Zaburzenie - - - ICD-10 - Q27.3 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 113998538 - - - MONDO - 0015402 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C3839452 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 19957 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 707944 + None + + + + Odnoszący się do + + - - - - - - Definicja choroby - - *Malformacja tętniczo-żylna żuchwy jest rzadką wadą naczyniową, która charakteryzuje się nieprawidłowym połączeniem naczyń krwionośnych tętniczych i żylnych, bez połączeń kapilarnych, w okolicy żuchwy. Przebiega zwykle z niewielkim krwawieniem z dziąseł, obluzowaniem zębów, drętwieniem dolnej wargi, deformacją twarzy i wadą zgryzu. Jest to zazwyczaj wada naczyniowa z wysokim przepływem krwi, która może spowodować wstrząs krwotoczny potencjalnie zagrażający życiu, zarówno spontanicznie, jak i wskutek ekstrakcji zęba. - - - + @@ -181011,7 +181539,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#557135587 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648205140%2fother 1566404182 @@ -182273,7 +182801,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 600886 @@ -182287,6 +182815,21 @@ + + ICD-11 + 9B10.1Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1285565218%2fother + null + UMLS C1833213 @@ -184496,7 +185039,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1014962038 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965082709%2fother 1970187101 @@ -184691,7 +185234,7 @@ - + ICD-11 LA83 @@ -184703,10 +185246,10 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1234712569 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576694141 + 1576694141 - + ICD-11 LA84 @@ -184719,7 +185262,7 @@ Zwalidowany https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1234712569 - + 1234712569 UMLS @@ -184908,10 +185451,14 @@ 1381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1381 Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -184923,76 +185470,19 @@ Zaburzenie - - - UMLS - C2931391 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 192 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0015324 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - MeSH - C537009 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 102283 + Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna + + + + Odnoszący się do + + @@ -188899,10 +189389,14 @@ 156230 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=156230 Malformacja tętniczo-żylna twarzy - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -188913,35 +189407,19 @@ Grupa kliniczna - - - UMLS - C5680665 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0015500 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 707944 + None + + + + Odnoszący się do + + @@ -195803,7 +196281,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 31213 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q82.8 @@ -196562,7 +197053,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 256840 @@ -196604,6 +197095,19 @@ + + MONDO + 9748 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5679610 @@ -197547,7 +198051,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0007400 @@ -197615,6 +198119,21 @@ + + ICD-11 + LD24.GY + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother + + GARD 6796 @@ -198256,7 +198775,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 619840 @@ -198298,6 +198817,19 @@ + + OMIM + 620486 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 187800 @@ -198523,7 +199055,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 GB06.1 @@ -198593,6 +199125,19 @@ + + MONDO + 4745 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -199058,7 +199603,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 607745 @@ -199126,6 +199671,19 @@ + + MONDO + 11904 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -203001,7 +203559,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0015462 @@ -203043,6 +203601,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + MeSH C537595 @@ -207681,7 +208254,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1894344911 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2070601288 1894344911 @@ -210634,7 +211207,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 303700 @@ -210871,6 +211444,19 @@ + + OMIM + 616170 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 9B70 @@ -211887,13 +212473,13 @@ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1852 Dysplazja siatkówki sprzężona z chromosomem X - - 512 - + + 8192 + - - 1 - + + 1024 + @@ -211904,88 +212490,21 @@ Zaburzenie - - - OMIM - 312550 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q14.1 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 4680 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C4275241 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0010722 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 649 + Choroba Norrie'go + + + + Odnoszący się do + + - - - - - - Definicja choroby - - Rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba siatkówki, która charakteryzuje się nieprawidłową proliferacją tkanki siatkówki, powodującą powstawanie fałdów siatkówki, co prowadzi do gliozy i różnego stopnia upośledzenie wzroku. Nie stwierdzono innych objawów klinicznych poza dotyczącymi narządu wzroku. Od 1981 r. nie ma dalszych opisów w literaturze. - - - + @@ -212011,7 +212530,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 211120 @@ -212053,6 +212572,21 @@ + + ICD-11 + FB82.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#504298187%2fother + + MONDO 0008878 @@ -214909,7 +215443,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D050090 @@ -214979,6 +215513,32 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother 1395652673 + + OMIM + 617480 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 618901 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5679613 @@ -217053,7 +217613,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C564484 @@ -217095,6 +217655,19 @@ + + MONDO + 14196 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0014196 @@ -217652,29 +218225,30 @@ - - 157991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157991 - Histiocytoza uogólniona + + 2091 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2091 + Wole wieloguzkowe - torbiel nerki - polidaktylia 1 - - Generalized eruptive histiocytoma + + Wady tarczycy, nerek i palców + Zespół Danemana, Davy'ego i Mancera - - Choroba + + Zespół wad wrodzonych Zaburzenie - - - MONDO - 0015532 + + + MeSH + C535986 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -217685,9 +218259,22 @@ - + + OMIM + 138790 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + UMLS - C0347404 + C1841853 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -217698,9 +218285,9 @@ - + ICD-10 - D76.3 + Q87.8 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -217713,20 +218300,31 @@ - - ICD-11 - EE81 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + GARD + 1671 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - + Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966128216 - 189754499 + + + + + MONDO + 0007680 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + @@ -217734,43 +218332,29 @@ - - 2091 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2091 - Wole wieloguzkowe - torbiel nerki - polidaktylia + + 157991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157991 + Histiocytoza uogólniona 1 - - Wady tarczycy, nerek i palców - Zespół Danemana, Davy'ego i Mancera + + Generalized eruptive histiocytoma - - Zespół wad wrodzonych + + Choroba Zaburzenie - - - MeSH - C535986 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 138790 + + + MONDO + 0015532 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -217781,9 +218365,9 @@ - + UMLS - C1841853 + C0347404 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -217794,9 +218378,9 @@ - + ICD-10 - Q87.8 + D76.3 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -217809,31 +218393,20 @@ - - GARD - 1671 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0007680 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + ICD-11 + EE81 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + Zwalidowany - - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966128216 + 189754499 @@ -218685,7 +219258,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C537915 @@ -218768,6 +219341,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2002361676 2128783945 + + MONDO + 8703 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0008703 @@ -221649,7 +222235,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.8 @@ -221678,6 +222264,21 @@ + + ICD-11 + LD21.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 + null + MONDO 0012802 @@ -222252,7 +222853,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 137763 @@ -222279,6 +222880,21 @@ + + ICD-11 + 9C6Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551713432%2fother + null + UMLS C4304308 @@ -228731,13 +229347,13 @@ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1995 Rozszczep wargi - retinopatia - - 512 - + + 8192 + - - 1 - + + 1024 + @@ -228749,88 +229365,21 @@ Zaburzenie - - - MONDO - 0016051 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MeSH - C538272 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C2931789 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 435 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 102285 + Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny bez niepełnosprawności intelektualnej + + + + Odnoszący się do + + - - - - - - Definicja choroby - - Niezwykle rzadki zespół charakteryzujący się rozszczepem wargi i postępującą retinopatią. - - - + @@ -230720,6 +231269,142 @@ + + 247709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247709 + Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B + + + 1 + + + + + MEN2B + Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 3 + Zespół Wagenmanna i Froboese'a + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + ICD-11 + 2F7A.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1316827435 + 1754393919 + + + MONDO + 0008082 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + MeSH + D018814 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + MedDRA + 10056420 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-10 + D44.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 162300 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C0025269 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + GARD + 10225 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 2342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2342 @@ -230828,142 +231513,6 @@ - - 247709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247709 - Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 2B - - - 1 - - - - - MEN2B - Zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 3 - Zespół Wagenmanna i Froboese'a - - - Podtyp kliniczny - - - Podtyp zaburzenia - - - - ICD-11 - 2F7A.0 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1316827435 - 1754393919 - - - MONDO - 0008082 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MeSH - D018814 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MedDRA - 10056420 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - D44.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 162300 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C0025269 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 10225 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 247698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247698 @@ -231557,7 +232106,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C537208 @@ -231638,6 +232187,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -231788,7 +232352,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.1 @@ -231856,6 +232420,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + MedDRA 10073228 @@ -233612,7 +234191,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5190864 @@ -233639,6 +234218,45 @@ + + OMIM + 617980 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 617907 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 617981 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 D75.1 @@ -233724,7 +234342,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 9426 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C1855840 @@ -239097,7 +239728,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10079827 @@ -239243,6 +239874,21 @@ + + ICD-11 + LB9B + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#649911082 + 649911082 + @@ -240847,7 +241493,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10090621 @@ -240956,6 +241602,19 @@ + + MONDO + 100491 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -242519,7 +243178,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + 1880611519 + MONDO 0016588 @@ -244232,7 +244906,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1384769153 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 774024406 @@ -244675,7 +245349,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1580118719 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#677986724 532013146 @@ -244690,7 +245364,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1580118719 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 737144375 @@ -244799,7 +245473,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1847417141 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#677986724 2055976319 @@ -244814,7 +245488,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1847417141 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 477941577 @@ -245031,7 +245705,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#513798842 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 110266733 @@ -246126,7 +246800,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 113800 @@ -246207,6 +246881,19 @@ + + MONDO + 20702 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 1039 @@ -246460,7 +247147,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#38838668 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#650534447 358853104 @@ -246792,7 +247479,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#193248354 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 373131154 @@ -246899,7 +247586,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#221360525 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#650534447 565094124 @@ -247305,7 +247992,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1593883407 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 595864231 @@ -247399,7 +248086,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1052848374 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 412260377 @@ -247645,9 +248332,9 @@ - + ICD-10 - C71.9 + D33.2 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -247765,7 +248452,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1313053561 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 522379563 @@ -247861,7 +248548,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1180465075 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 659518828 @@ -248064,7 +248751,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424726772 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 595864231 @@ -248300,7 +248987,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#124030582 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 1033974606 @@ -248410,7 +249097,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#887826408 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 776999891 @@ -248610,7 +249297,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#899856825 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 294518434 @@ -248823,7 +249510,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1235392779 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 805811519 @@ -248853,7 +249540,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1235392779 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1993147011 1993147011 @@ -249581,7 +250268,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1728662435 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#174460848 174460848 @@ -250097,7 +250784,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488878256 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 2066698505 @@ -250549,7 +251236,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#575417126 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 1996187773 @@ -250809,7 +251496,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1594631904 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 433042746 @@ -250880,7 +251567,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1257410728 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 777819208 @@ -251313,7 +252000,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1201112723 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 813272495 @@ -252044,7 +252731,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1107564829 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 215959075 @@ -252134,7 +252821,11 @@ 2234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2234 Męski hipogonadyzm hipergonadotropowy - niepełnosprawność intelektualna - wady szkieletowe - + + + 512 + + 1 @@ -252308,7 +252999,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#913133221 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#552492151 552492151 @@ -252323,7 +253014,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#913133221 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#290815825 1548011794 @@ -252564,7 +253255,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#486302565 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#290815825 1978855815 @@ -252933,7 +253624,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1162549306 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#290815825 1113706745 @@ -253961,7 +254652,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1687223897 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959912502 1128449352 @@ -254364,7 +255055,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1881658944 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1728662435 1307433667 @@ -254501,7 +255192,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#629228914 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1728662435 2055142333 @@ -254740,7 +255431,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1679690951 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1728662435 1492986330 @@ -257095,7 +257786,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697803519%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother null @@ -258778,7 +259469,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0456891 @@ -258792,6 +259483,19 @@ + + MONDO + 9936 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009936 @@ -259998,7 +260702,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9C40.B1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#311270680 + null + ICD-10 H47.2 @@ -260776,7 +261495,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125581497 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#313446364 @@ -260927,7 +261646,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125581497 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#313446364 @@ -262642,7 +263361,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C566825 @@ -262697,6 +263416,21 @@ + + ICD-11 + LB70.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1640384948%2fother + + UMLS C1868597 @@ -263021,7 +263755,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4755272 @@ -263035,6 +263769,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#702067523%2fother + null + MONDO 0012605 @@ -267834,7 +268583,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618683 @@ -267943,6 +268692,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#902255625 902255625 + + MONDO + 14471 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0014471 @@ -268699,7 +269461,7 @@ Zaburzenie - + GARD 1191 @@ -268713,6 +269475,32 @@ + + OMIM + 618098 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620647 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 258450 @@ -278254,7 +279042,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4015558 @@ -278335,6 +279123,19 @@ + + MONDO + 14541 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -278600,7 +279401,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.8 @@ -278655,6 +279456,19 @@ + + MONDO + 16779 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -281968,51 +282782,6 @@ - - 254712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=254712 - Rodzinna histiocytoza zatokowa z masywną limfadenopatią - - - 8192 - - - - 256 - - - - 1 - - - - - Rodzinna choroba Rosaï i Dorfmana - Rodzinna SHML - - - Choroba - - - Zaburzenie - - - - - - - 168569 - Zespół H - - - - Przeniesione do - - - - - - 2809 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2809 @@ -282131,6 +282900,51 @@ + + 254712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=254712 + Rodzinna histiocytoza zatokowa z masywną limfadenopatią + + + 8192 + + + + 256 + + + + 1 + + + + + Rodzinna choroba Rosaï i Dorfmana + Rodzinna SHML + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + 168569 + Zespół H + + + + Przeniesione do + + + + + + 254749 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=254749 @@ -282542,7 +283356,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#751729083 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1972855304 1836453605 @@ -285575,35 +286389,6 @@ - - 261745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261745 - NIEAKTUALNE: Anomalia chromosomu 16 - - - 8192 - - - - 16 - - - - - - - Kategoria - - - Grupa kliniczna - - - - - - - - 2505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2505 @@ -285725,6 +286510,35 @@ + + 261745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261745 + NIEAKTUALNE: Anomalia chromosomu 16 + + + 8192 + + + + 16 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + 261763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261763 @@ -287234,12 +288048,12 @@ Zaburzenie - - + + OMIM - 251270 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + 616171 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -287261,6 +288075,19 @@ + + OMIM + 251270 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -292185,7 +293012,15 @@ 2574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2574 Zespół Moynahana - + + + 8192 + + + + 256 + + 1 @@ -292200,7 +293035,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 203600 @@ -292266,23 +293101,18 @@ - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - + + + + 2850 + Zespół łysienie - niepełnosprawność intelektualna + + + + Przeniesione do + + @@ -292728,7 +293558,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 306990 @@ -292770,6 +293600,19 @@ + + MONDO + 10610 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4274798 @@ -293577,6 +294420,116 @@ + + 2579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2579 + Atrofia mięśni - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca + + + 512 + + + + 1 + + + + + Zespół Furukawa, Takagi i Nakao + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + ICD-10 + G11.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + GARD + 2417 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + MONDO + 0008023 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + MeSH + C538193 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 158500 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C2931765 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 261112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261112 @@ -293710,116 +294663,6 @@ - - 2579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2579 - Atrofia mięśni - ataksja - zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - cukrzyca - - - 512 - - - - 1 - - - - - Zespół Furukawa, Takagi i Nakao - - - Choroba - - - Zaburzenie - - - - ICD-10 - G11.1 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 2417 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0008023 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MeSH - C538193 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 158500 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C2931765 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 261102 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261102 @@ -295529,9 +296372,9 @@ - - 331244 - Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał + + 101977 + Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał @@ -295562,7 +296405,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0016841 @@ -295589,6 +296432,19 @@ + + OMIM + 617877 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 12492 @@ -296946,7 +297802,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1814241205 @@ -297598,7 +298454,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LD44.M @@ -297655,6 +298511,32 @@ + + OMIM + 619980 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619981 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -297772,7 +298654,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 9231 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 9879 @@ -298541,7 +299436,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1570315224 @@ -299366,9 +300261,9 @@ - + ICD-10 - D12.6 + Q93.5 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -299381,20 +300276,20 @@ - + ICD-11 - 2B90.Y + LD44.50 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1265576634%2fother - 990238909 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#285885131 + @@ -300145,7 +301040,9 @@ - + + Lenz-Majewski syndrome + Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism Zespół wad wrodzonych @@ -305653,7 +306550,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4274078 @@ -305695,6 +306592,19 @@ + + MONDO + 16988 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -306094,7 +307004,7 @@ Zaburzenie - + GARD 13169 @@ -306177,6 +307087,19 @@ + + MONDO + 7738 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -308204,7 +309127,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1258154589 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#33869057 1120130061 @@ -308237,7 +309160,7 @@ Zaburzenie - + GARD 427 @@ -308318,6 +309241,21 @@ + + ICD-11 + CA0H.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#961356134 + null + @@ -308523,7 +309461,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531766290 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#33869057 1501313181 @@ -308568,7 +309506,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q10.0 @@ -308597,6 +309535,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#961356134 + null + MONDO 0008341 @@ -309418,7 +310371,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4274782 @@ -309486,6 +310439,21 @@ + + ICD-11 + 9A61.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1207385905 + null + @@ -312724,7 +313692,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LD2B @@ -312779,6 +313747,32 @@ + + OMIM + 620819 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 615789 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 4392 @@ -315547,9 +316541,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -315581,7 +316575,7 @@ Zaburzenie - + GARD 4705 @@ -315662,6 +316656,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + @@ -315996,17 +317005,14 @@ 3078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3078 Głęboka niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X typu Gustavsona - - - 512 - - + 1 - + + Gustavson syndrome Zespół wad wrodzonych @@ -318106,7 +319112,11 @@ 2881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2881 Wrażliwość na światło - śmiertelne zapalenie jelit - + + + 512 + + 1 @@ -318833,7 +319843,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10056944 @@ -318929,6 +319939,19 @@ + + MONDO + 7316 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -320930,7 +321953,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0009694 @@ -321019,6 +322042,19 @@ + + MONDO + 17079 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 LA01 @@ -321031,7 +322067,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1264577445 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 1264577445 @@ -321361,7 +322397,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017076 @@ -321375,6 +322411,19 @@ + + MONDO + 17076 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q05.7 @@ -323878,7 +324927,17 @@ - + + + + + 2574 + Zespół Moynahana + + + Przeniesione do + + @@ -324712,9 +325771,9 @@ - - OMIM - 182920 + + UMLS + C1866785 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -324725,11 +325784,11 @@ - - UMLS - C1866785 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + OMIM + 609200 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -331716,7 +332775,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 17365 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0406556 @@ -332732,7 +333804,11 @@ 2920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2920 Zespół Olivera - + + + 512 + + 1 @@ -333179,7 +334255,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 31322 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5816687 @@ -333193,6 +334282,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#961356134 + null + GARD 5286 @@ -335272,7 +336376,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#467275964 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1688299444 1688299444 @@ -335287,7 +336391,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#467275964 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#391115808 391115808 @@ -335547,7 +336651,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#921330276 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1640200163%2fother @@ -336792,7 +337896,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 18072 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MedDRA 10044703 @@ -337757,7 +338874,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 222479685 @@ -339347,7 +340464,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#229121159 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2044260215 2044260215 @@ -339362,7 +340479,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#229121159 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479404771 479404771 @@ -340947,9 +342064,9 @@ - + ICD-10 - I77.1 + Q27.8 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -341161,7 +342278,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 E85.1 @@ -341231,6 +342348,19 @@ + + MONDO + 7100 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -343479,7 +344609,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 44406 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 601701 @@ -345662,7 +346805,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q04.1 @@ -345719,6 +346862,19 @@ + + MONDO + 968959 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -345977,13 +347133,13 @@ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3417 Zespół Van den Boscha - - 512 - + + 8192 + - - 1 - + + 16 + @@ -345994,89 +347150,19 @@ Zaburzenie - - - MeSH - C563129 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C0796192 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - GARD - 5453 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 314500 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0010754 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 79373 + Zespół dysplazji ektodermalnej + + + + Odnoszący się do + + @@ -347356,7 +348442,17 @@ - + + + + + 85283 + Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X + + + Przeniesione do + + @@ -351303,7 +352399,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 614008 @@ -351371,6 +352467,21 @@ + + ICD-11 + LD2B + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520135105 + + @@ -351515,7 +352626,11 @@ 3219 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3219 Zespół Fountaina - + + + 512 + + 1 @@ -351787,7 +352902,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 614078 @@ -351855,6 +352970,21 @@ + + ICD-11 + LD24.E + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 + + @@ -353339,7 +354469,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017212 @@ -353353,6 +354483,21 @@ + + ICD-11 + 9B65.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140734738 + null + UMLS C5680786 @@ -353496,7 +354641,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017210 @@ -353585,6 +354730,21 @@ + + ICD-11 + 9A96.2 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#404886274 + 404886274 + UMLS C0154911 @@ -354962,7 +356122,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0010801 @@ -355043,6 +356203,21 @@ + + ICD-11 + LD24.5Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother + + @@ -355430,7 +356605,7 @@ Zaburzenie - + GARD 1525 @@ -355498,6 +356673,19 @@ + + MONDO + 10063 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0010063 @@ -357374,7 +358562,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 5A4Y @@ -357418,6 +358606,19 @@ + + MONDO + 17189 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0017189 @@ -357944,7 +359145,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#196692045 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966920451 @@ -358656,7 +359857,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 104825191 @@ -359442,7 +360643,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017204 @@ -359486,6 +360687,21 @@ + + ICD-11 + 9B78.3Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#697366740%2fother + null + UMLS C4706522 @@ -359758,10 +360974,14 @@ 279904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=279904 Pierwotny chłoniak wewnątrzgałkowy - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -361183,7 +362403,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 N46 @@ -361264,6 +362484,32 @@ + + OMIM + 620277 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620354 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618643 @@ -363717,7 +364963,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q93.5 @@ -363761,6 +365007,19 @@ + + MONDO + 12830 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0012830 @@ -366118,7 +367377,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D68.5 @@ -366188,6 +367447,19 @@ + + MONDO + 19144 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019144 @@ -366822,7 +368094,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10019953 @@ -366836,6 +368108,19 @@ + + MONDO + 12521 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0012521 @@ -368772,7 +370057,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#690532643 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479561744 1728612144 @@ -372754,7 +374039,7 @@ Podtyp zaburzenia - + OMIM 300983 @@ -372848,19 +374133,6 @@ - - OMIM - 309530 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - OMIM 309549 @@ -374938,7 +376210,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D057130 @@ -375253,6 +376525,19 @@ + + OMIM + 617879 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0018998 @@ -375435,44 +376720,6 @@ - - 206653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206653 - Autosomalna recesywna miopatia dystalna - - - 1 - - - - - - - Kategoria - - - Grupa kliniczna - - - - UMLS - C5680801 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=321 @@ -375493,7 +376740,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 5508 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q78.6 @@ -375608,6 +376868,44 @@ + + 206653 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206653 + Autosomalna recesywna miopatia dystalna + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + UMLS + C5680801 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 206656 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206656 @@ -379977,7 +381275,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 619959 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 600360 @@ -390521,13 +391832,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954%2fother @@ -390570,7 +391881,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1916712542 1916712542 @@ -390585,7 +391896,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393575368 393575368 @@ -390600,7 +391911,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#30418378 30418378 @@ -390786,7 +392097,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435671752 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1727029934 1727029934 @@ -390801,7 +392112,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435671752 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#349019849 349019849 @@ -390816,7 +392127,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435671752 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616956984 1616956984 @@ -390831,7 +392142,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435671752 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1730350429 1730350429 @@ -391141,7 +392452,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1579636498 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1435238626%2fother 1044935023 @@ -391861,13 +393172,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98016833 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980168338%2fother @@ -391897,7 +393208,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98016833 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2066610452 2066610452 @@ -392821,7 +394132,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#168432503 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1866587875 1866587875 @@ -392836,7 +394147,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#168432503 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#111175353 111175353 @@ -393168,7 +394479,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#830824191 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#918986134 918986134 @@ -393198,7 +394509,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#830824191 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1422824299 1422824299 @@ -394097,7 +395408,8 @@ - + + Rare arteriovenous malformation Kategoria @@ -394459,7 +395771,8 @@ - + + Rare venous malformation Kategoria @@ -394757,7 +396070,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1813263284 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1595346575%2fother 248477855 @@ -395981,9 +397294,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -398354,7 +399667,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C535407 @@ -398437,6 +399750,19 @@ + + MONDO + 13166 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0013166 @@ -399574,7 +400900,7 @@ Zaburzenie - + GARD 5476 @@ -399642,6 +400968,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#429190257 + + MONDO + 19443 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q20.3 @@ -405262,7 +406601,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 19565 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 7867 @@ -407547,7 +408899,17 @@ - + + + + + 75508 + Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny + + + Przeniesione do + + @@ -410004,7 +411366,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + MONDO 0016312 @@ -410546,7 +411923,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#4407978%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#141396655%2fother 782619380 @@ -410561,7 +411938,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#4407978%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1468065226%2fother 1860083585 @@ -411698,13 +413075,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907%2fother @@ -411719,7 +413096,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#487162814 487162814 @@ -411734,7 +413111,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#501370275 501370275 @@ -411762,7 +413139,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2017611304 2017611304 @@ -413469,7 +414846,8 @@ - + + Aorta coarctation Wada morfologiczna @@ -414147,7 +415525,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C3150973 @@ -414187,6 +415565,19 @@ + + MONDO + 13382 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 E88.8 @@ -415048,7 +416439,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 834408318 @@ -417121,10 +418512,14 @@ 2039 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2039 Systemowa przetoka tętniczo-żylna - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -417135,65 +418530,19 @@ Zaburzenie - - - MONDO - 0016078 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q27.3 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C5191839 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LA90.3Z - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2funspecified - 585997617 - + - + + + + 68419 + Anomalie naczyniowe lub naczyniaki + + + + Odnoszący się do + + @@ -418033,57 +419382,6 @@ - - 217635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=217635 - Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna - - - 1 - - - - - - - Kategoria - - - Grupa kliniczna - - - - MONDO - 0016340 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C0340429 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 335 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=335 @@ -418204,6 +419502,57 @@ + + 217635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=217635 + Rodzinna kardiomiopatia restrykcyjna + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + MONDO + 0016340 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C0340429 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 217632 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=217632 @@ -419853,7 +421202,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C563242 @@ -419934,6 +421283,19 @@ + + MONDO + 9852 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009852 @@ -421742,9 +423104,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -423255,7 +424617,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 C50.9 @@ -423271,6 +424633,19 @@ + + OMIM + 114480 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 C56 @@ -423470,7 +424845,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1779103980 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1290583069%2fother 1489672789 @@ -424949,7 +426324,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4273730 @@ -424963,6 +426338,19 @@ + + MONDO + 15487 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 615119 @@ -425833,7 +427221,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D68.5 @@ -425849,6 +427237,19 @@ + + MONDO + 19145 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0598221 @@ -428359,7 +429760,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9C40.B1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#311270680 + null + MONDO 0013069 @@ -428575,7 +429991,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1084215767 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685124533%2fother 1857446965 @@ -428590,7 +430006,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1084215767 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179897801 1179897801 @@ -428617,7 +430033,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + + ICD-10 X46 @@ -429062,13 +430493,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71079562%2fother @@ -429111,7 +430542,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1080392099 1080392099 @@ -429126,7 +430557,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1367598280 1367598280 @@ -429141,7 +430572,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#885533022 885533022 @@ -429156,7 +430587,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71079562 71079562 @@ -429171,7 +430602,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#577599324 577599324 @@ -429186,7 +430617,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#623817783 623817783 @@ -429201,7 +430632,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1455433635 1455433635 @@ -429670,7 +431101,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#216625985 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2119495866 2119495866 @@ -429737,13 +431168,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#216625985 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#216625985%2fother @@ -430319,7 +431750,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808906009 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2100138081 2100138081 @@ -430869,13 +432300,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093%2fother @@ -430998,7 +432429,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1102292672 1102292672 @@ -431013,7 +432444,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1664120027 1664120027 @@ -431028,7 +432459,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1419990437 1419990437 @@ -431730,7 +433161,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#53002801 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2007774165 2007774165 @@ -432113,7 +433544,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 9925 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 EC40 @@ -432381,7 +433825,7 @@ Zaburzenie - + GARD 558 @@ -432451,6 +433895,19 @@ + + MONDO + 6639 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0206686 @@ -435264,7 +436721,7 @@ Zaburzenie - + GARD 6105 @@ -435303,7 +436760,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596808334 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1924912548 1924912548 @@ -435334,6 +436791,19 @@ + + MONDO + 11996 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0279543 @@ -436462,7 +437932,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + LA1Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#750435296%2fother + null + ICD-10 Q87.0 @@ -436571,7 +438056,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q77.7 @@ -436639,6 +438124,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -437222,7 +438722,37 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C1838571 @@ -437274,7 +438804,37 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C5680906 @@ -437349,7 +438909,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1850442 @@ -437376,6 +438936,36 @@ + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + @@ -437872,7 +439462,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + 1956939722 + UMLS C5888338 @@ -437899,6 +439504,21 @@ + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + @@ -437925,7 +439545,37 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + OMIM 256730 @@ -438017,7 +439667,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1838570 @@ -438031,6 +439681,36 @@ + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + OMIM 600143 @@ -438070,7 +439750,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5679830 @@ -438084,6 +439764,36 @@ + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + OMIM 204500 @@ -438122,7 +439832,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C0751383 @@ -438175,7 +439900,37 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C1834207 @@ -440957,7 +442712,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 G40.3 @@ -441001,11 +442756,11 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1944845279 1944845279 - + OMIM 601764 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -441066,6 +442821,19 @@ + + OMIM + 602066 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 857 @@ -441093,7 +442861,17 @@ - + + + + + 31709 + Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy + + + Przeniesione do + + @@ -441124,6 +442902,16 @@ Przeniesione do + + + + 166311 + Łagodne dziecięce napady częściowe + + + Przeniesione do + + @@ -442619,7 +444407,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C3888090 @@ -442633,6 +444421,19 @@ + + OMIM + 619687 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MedDRA 10076668 @@ -444967,11 +446768,11 @@ Beta-talasemia z ciałkami wtrętowymi - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie @@ -445057,7 +446858,17 @@ - + + + + + 99139 + Choroba niestabilnej hemoglobiny + + + Odnoszący się do + + @@ -445235,13 +447046,15 @@ - + + Non-transfusion dependent beta-thalassemia + Beta-NTDT - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie @@ -445511,11 +447324,11 @@ Niedokrwistość Cooley'a Niedokrwistość śródziemnomorska - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie @@ -447754,86 +449567,6 @@ - - 231108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231108 - Rodzinny guz rabdoidalny - - - 1 - - - - - Zespół predyspozycji do guza rabdoidalnego - - - Choroba - - - Zaburzenie - - - - ICD-10 - C49.9 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C2985524 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 609322 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 613325 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 405 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=405 @@ -447985,6 +449718,86 @@ + + 231108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231108 + Rodzinny guz rabdoidalny + + + 1 + + + + + Zespół predyspozycji do guza rabdoidalnego + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + ICD-10 + C49.9 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C2985524 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 609322 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 613325 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 231111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231111 @@ -449243,7 +451056,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 13144 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 613118 @@ -450580,7 +452406,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q81.2 @@ -450622,6 +452448,19 @@ + + MONDO + 7549 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5679846 @@ -450825,7 +452664,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C3839852 @@ -450867,6 +452706,19 @@ + + MONDO + 16505 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 C74.0 @@ -451668,7 +453520,7 @@ Zaburzenie - + GARD 10938 @@ -451682,6 +453534,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#702067523%2fother + null + MONDO 0016509 @@ -453298,7 +455165,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 251750 @@ -453312,6 +455179,21 @@ + + ICD-11 + LA11.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110906424 + null + ICD-10 Q15.8 @@ -454315,7 +456197,7 @@ Zaburzenie - + GARD 10484 @@ -454398,11 +456280,24 @@ - + OMIM 613135 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619738 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -455572,10 +457467,14 @@ 238613 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=238613 Zespół Beckwitha i Wiedemanna z powodu mutacji NSD1 - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -455586,78 +457485,19 @@ Podtyp zaburzenia - - - MONDO - 0016547 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C5680933 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - - - - OMIM - 130650 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 821 + Zespół Sotosa + + + + Odnoszący się do + + @@ -457390,7 +459230,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#683319223 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#223461798 223461798 @@ -457572,10 +459412,14 @@ 331244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=331244 Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -457586,28 +459430,15 @@ Grupa kliniczna - - - UMLS - C5680940 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - - - 2621 - NIEAKTUALNE: Niska waga urodzeniowa - niski wzrost - dysgammaglobulinemia - + + 101977 + Niedobór odporności dotyczący głównie produkcji przeciwciał + + Odnoszący się do @@ -459718,7 +461549,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733825440%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#92993920 null @@ -462167,7 +463998,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0014043 @@ -462222,6 +464053,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + @@ -462364,7 +464210,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10083037 @@ -462391,14 +464237,14 @@ - + ICD-10 I67.6 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Termin włączający (Ten termin jest ujęty w kategorii ICD i nie ma swojego własnego kodu) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany @@ -462419,19 +464265,34 @@ - - ICD-11 - 8B22 + + ICD-10 + G08 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + + + ICD-11 + 8B22.1 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#581897143 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1655658429 1655658429 @@ -462459,7 +464320,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 H35.2 @@ -462488,6 +464349,21 @@ + + ICD-11 + 9B72.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1289434438 + null + MONDO 0100450 @@ -463388,7 +465264,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017992 @@ -463430,6 +465306,19 @@ + + OMIM + 620632 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5394674 @@ -468768,7 +470657,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + LD24.1Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother + + MONDO 0017930 @@ -469074,7 +470978,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + LD24.C + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#87260959 + + UMLS C4707850 @@ -472881,7 +474800,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0011957 @@ -472910,6 +474829,21 @@ + + ICD-11 + 9B75.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#697366740%2fother + null + OMIM 608051 @@ -473525,7 +475459,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.1 @@ -473554,6 +475488,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + MONDO 0013922 @@ -473615,7 +475564,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.1 @@ -473644,6 +475593,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + MONDO 0014031 @@ -473705,7 +475669,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 2B33.5 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#474972159 + null + MONDO 0017907 @@ -475856,7 +477835,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0011584 @@ -475911,6 +477890,19 @@ + + MONDO + 11584 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -476836,7 +478828,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 13981 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C3539916 @@ -479938,7 +481943,37 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C3539123 @@ -480177,7 +482212,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017809 @@ -480191,6 +482226,21 @@ + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C5230619 @@ -480600,7 +482650,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 2F37.Y @@ -480696,6 +482746,19 @@ + + OMIM + 617540 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -480839,7 +482902,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4706613 @@ -480894,6 +482957,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + @@ -482728,7 +484806,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q77.8 @@ -482783,6 +484861,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -482987,7 +485080,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q86.8 @@ -483029,6 +485122,21 @@ + + ICD-11 + LD2F.0Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#293076727%2fother + + @@ -485148,7 +487256,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 E26.0 @@ -485177,6 +487285,19 @@ + + MONDO + 14200 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5230308 @@ -485690,7 +487811,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q15.8 @@ -485719,6 +487840,19 @@ + + MONDO + 14195 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0014195 @@ -485745,6 +487879,21 @@ + + ICD-11 + 9B61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146528463%2fother + null + @@ -485942,7 +488091,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + Q80.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0014218 @@ -485956,9 +488120,9 @@ - - ICD-10 - Q82.8 + + ICD-11 + LD27.2 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -485968,7 +488132,7 @@ Zwalidowany - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488102959 @@ -487045,7 +489209,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LD90.Y @@ -487115,6 +489279,19 @@ + + MONDO + 14773 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -487521,7 +489698,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1858080 @@ -487563,6 +489740,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MONDO 0009549 @@ -487697,7 +489889,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2077559619 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2047176839 2047176839 @@ -488250,7 +490442,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/2024-01/mms/en#1204111545%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 787034237 @@ -488291,7 +490483,20 @@ Podtyp zaburzenia - + + + OMIM + 618773 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009369 @@ -488488,7 +490693,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1292761836 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#458634958%2fother @@ -488586,7 +490791,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1780040028 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1589938690 1589938690 @@ -488613,7 +490818,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1856718 @@ -488668,6 +490873,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MONDO 0009235 @@ -489004,7 +491224,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#608573942 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1231950652 1231950652 @@ -489034,7 +491254,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#608573942 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1931398140 1532825584 @@ -489049,7 +491269,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#608573942 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1775829714 1483993013 @@ -492680,9 +494900,9 @@ - + ICD-10 - G71.2 + G71.0 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -492786,7 +495006,7 @@ Zaburzenie - + GARD 10989 @@ -492854,6 +495074,19 @@ + + MONDO + 14157 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -492993,28 +495226,28 @@ - - UMLS - C4706257 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + ICD-10 + Q92.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + Zwalidowany - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + UMLS + C4706257 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - + Zwalidowany @@ -494194,7 +496427,7 @@ Podtyp zaburzenia - + GARD 13222 @@ -494234,6 +496467,19 @@ + + OMIM + 618291 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G12.1 @@ -494249,11 +496495,11 @@ - + OMIM 615290 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -494655,7 +496901,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#317567417 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179897801 1539180710 @@ -494670,7 +496916,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#317567417 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1915129755 1214355345 @@ -495703,7 +497949,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 3A10 @@ -495773,6 +498019,19 @@ + + MONDO + 18159 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -495898,7 +498157,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 G93.8 @@ -495953,6 +498212,19 @@ + + MONDO + 14210 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -497103,7 +499375,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0014089 @@ -497145,6 +499417,21 @@ + + ICD-11 + 9B6Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146528463%2fother + null + UMLS C4751001 @@ -497359,7 +499646,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0018128 @@ -497401,6 +499688,21 @@ + + ICD-11 + FB86.2 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#278179208 + + @@ -497915,7 +500217,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 617976 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G40.3 @@ -497970,6 +500285,19 @@ + + OMIM + 618364 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -498372,7 +500700,50 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + + + MONDO + 14147 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C3715049 @@ -498527,7 +500898,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0014060 @@ -498569,6 +500940,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + UMLS C4751000 @@ -499129,7 +501515,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0014077 @@ -499158,11 +501544,24 @@ - + OMIM 615191 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 617255 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -499663,7 +502062,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 M34.8 @@ -499746,6 +502145,19 @@ + + MONDO + 6606 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -499912,7 +502324,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D31.2 @@ -499928,6 +502340,21 @@ + + ICD-11 + 2F36.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1269792630%2fother + null + MONDO 0018148 @@ -500679,7 +503106,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q77.7 @@ -500760,6 +503187,21 @@ + + ICD-11 + 4A01.32 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1948303413 + + @@ -502028,7 +504470,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 14062 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G71.3 @@ -503577,7 +506032,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4751120 @@ -503634,24 +506089,11 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2115467890%2fother - + OMIM 614328 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 616069 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -504412,7 +506854,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0013678 @@ -504467,6 +506909,21 @@ + + ICD-11 + 9B3Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#945228622 + null + @@ -505533,9 +507990,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -505563,7 +508020,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 L25.1 @@ -505607,6 +508064,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#20014644 20014644 + + MONDO + 17395 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0017395 @@ -505718,7 +508188,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + ICD-10 X44 @@ -507687,7 +510172,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017469 @@ -507716,6 +510201,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1593186141 1593186141 + + MONDO + 17469 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q68.8 @@ -508754,7 +511252,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1534380955%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1437779804 1185710166 @@ -513774,7 +516272,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1857569 @@ -513857,6 +516355,19 @@ + + MONDO + 9019 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009019 @@ -515211,57 +517722,6 @@ - - 2207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2207 - Rodzinna pierwotna nadczynność przytarczyc - - - 1 - - - - - - - Grupa fenomenów - - - Grupa kliniczna - - - - MONDO - 0016365 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C0271846 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 293173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=293173 @@ -515365,6 +517825,57 @@ + + 2207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2207 + Rodzinna pierwotna nadczynność przytarczyc + + + 1 + + + + + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + MONDO + 0016365 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C0271846 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 293199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=293199 @@ -515690,7 +518201,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1928606236 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1132023553 932701232 @@ -515797,7 +518308,7 @@ Podtyp zaburzenia - + ICD-10 E70.1 @@ -515839,6 +518350,19 @@ + + OMIM + 261600 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -515866,7 +518390,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 I77.4 @@ -515923,6 +518447,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1666443751 1666443751 + + MONDO + 17388 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 12308 @@ -517602,7 +520139,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#247221550 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1000592924 1000592924 @@ -517617,7 +520154,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#247221550 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1326352101 1326352101 @@ -517632,7 +520169,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#247221550 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1592269710 1592269710 @@ -518231,7 +520768,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017299 @@ -518260,6 +520797,21 @@ + + ICD-11 + 9B71.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2000854880%2fother + null + UMLS C5191002 @@ -519760,7 +522312,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#922082116%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685124533%2fother 1138803134 @@ -520546,7 +523098,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 269400 @@ -520573,6 +523125,21 @@ + + ICD-11 + 9B3Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1080602978 + null + ICD-10 Q12.0 @@ -521141,7 +523708,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 O99.8 @@ -521170,6 +523737,21 @@ + + ICD-11 + JB64.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1298211163%2fother + + UMLS C5679948 @@ -521781,7 +524363,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017258 @@ -521795,6 +524377,21 @@ + + ICD-11 + 9C20.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1125547814%2fother + null + UMLS C4707884 @@ -521847,7 +524444,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017257 @@ -521861,6 +524458,21 @@ + + ICD-11 + 9B65.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140734738 + null + UMLS C4751435 @@ -521924,7 +524536,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9A96.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#682103962 + null + @@ -523749,11 +526376,11 @@ Przejściowa sinica i niedokrwistość noworodkowa z powodu hemoglobiny Toms River - - Choroba + + Podtyp etiologiczny - - Zaburzenie + + Podtyp zaburzenia @@ -524780,7 +527407,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1833083626 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 1833083626 500637990 @@ -525407,7 +528034,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1833083626 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 1833083626 2043116979 @@ -525951,7 +528578,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1026151133 @@ -527728,7 +530355,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 C67.1 @@ -527920,6 +530547,19 @@ + + MONDO + 4114 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 11923 @@ -530239,7 +532879,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017791 @@ -530253,6 +532893,21 @@ + + ICD-11 + LD24.1Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother + + ICD-10 Q78.0 @@ -530420,7 +533075,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9A7Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother + null + UMLS C4751438 @@ -531106,7 +533776,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 M85.8 @@ -531122,6 +533792,21 @@ + + ICD-11 + LD24.C + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#87260959 + + MONDO 0013815 @@ -531497,7 +534182,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MONDO 0013999 @@ -532805,7 +535505,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.5 @@ -532834,6 +535534,19 @@ + + MONDO + 12634 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C1970027 @@ -533579,7 +536292,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0013894 @@ -533634,6 +536347,21 @@ + + ICD-11 + LD24.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1496140949%2fother + + @@ -533892,7 +536620,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#92385094 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140324669 2140324669 @@ -533922,7 +536650,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#92385094 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1128819057 268617138 @@ -533965,7 +536693,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#92385094 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1037047819 1367271306 @@ -535403,7 +538131,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596254627 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 406995649 @@ -535732,7 +538460,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 G21.2 @@ -535776,6 +538504,19 @@ + + MONDO + 17640 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0017640 @@ -535824,7 +538565,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 8D43.0Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#932482258%2fother + 468038102 + UMLS C0393565 @@ -543300,7 +546056,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1833416892 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 1513691830 @@ -543563,7 +546319,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 616963 @@ -543633,6 +546389,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#282632809 + + MONDO + 212 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0000212 @@ -544070,7 +546839,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q04.3 @@ -544125,6 +546894,19 @@ + + MONDO + 12399 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -545261,7 +548043,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#257833622 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2062545636 2062545636 @@ -545474,7 +548256,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1691104199 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1572490549%2fother 1970934986 @@ -545557,7 +548339,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#589245621 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1797801084 1797801084 @@ -545851,7 +548633,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 115200 @@ -545921,6 +548703,19 @@ + + MONDO + 7269 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -546189,7 +548984,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179967777 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359106894 1359106894 @@ -548036,7 +550831,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0700220 @@ -548078,6 +550873,34 @@ + + MONDO + 700220 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + NE84 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#129221830 + + @@ -550831,7 +553654,7 @@ Podtyp zaburzenia - + ICD-11 LB79.Y @@ -550903,21 +553726,6 @@ - - ICD-10 - Q70.2 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - ICD-10 Q70.3 @@ -553512,7 +556320,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 17582 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0346300 @@ -554152,9 +556973,9 @@ - + ICD-10 - N08.2 + N04.8 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -554456,7 +557277,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0012687 @@ -554485,6 +557306,21 @@ + + ICD-11 + LA13.7Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1980732874%2fother + null + OMIM 611543 @@ -555424,7 +558260,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5568141 @@ -555479,6 +558315,21 @@ + + ICD-11 + LD26.4Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother + + @@ -557314,7 +560165,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0520799 @@ -557341,6 +560192,21 @@ + + ICD-11 + NF00 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1820454 + + ICD-10 T66 @@ -557681,7 +560547,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10073269 @@ -557736,6 +560602,19 @@ + + MONDO + 6335 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 2C73.Y @@ -559951,7 +562830,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 T63.0 @@ -559967,6 +562846,21 @@ + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + 57961351 + UMLS C0037379 @@ -560580,7 +563474,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + LD24.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 + + UMLS C4747922 @@ -562365,7 +565274,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0014701 @@ -562379,6 +565288,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + ICD-10 Q77.7 @@ -562909,7 +565833,8 @@ - + + Polymorphous hemangioendothelioma Choroba @@ -563784,7 +566709,7 @@ PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder - Houge-Janssens syndrome-1 + Houge-Janssens syndrome type 1 Zespół wad wrodzonych @@ -564206,7 +567131,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5568882 @@ -564261,6 +567186,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -564677,7 +567617,8 @@ - + + Houge-Janssens syndrome type 2 Zespół wad wrodzonych @@ -565007,7 +567948,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 M35.8 @@ -565036,6 +567977,19 @@ + + MONDO + 18702 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0018702 @@ -565108,13 +568062,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330%2fother @@ -565271,7 +568225,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#452367246 452367246 @@ -565286,7 +568240,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2143116824 2143116824 @@ -565301,7 +568255,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#185601767 185601767 @@ -565316,7 +568270,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#413315344 413315344 @@ -567975,7 +570929,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D065008 @@ -567989,6 +570943,21 @@ + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + 311621356 + UMLS C0238417 @@ -568065,7 +571034,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 H05.2 @@ -568094,6 +571063,21 @@ + + ICD-11 + 9A20.00 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1781942437 + null + MONDO 0018756 @@ -569856,7 +572840,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0014920 @@ -569883,6 +572867,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + OMIM 617111 @@ -570020,7 +573019,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C3150891 @@ -570034,6 +573033,19 @@ + + MONDO + 13334 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 613630 @@ -570187,7 +573199,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D55.0 @@ -570231,6 +573243,19 @@ + + MONDO + 10480 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0010480 @@ -570890,7 +573915,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 L98.8 @@ -570945,6 +573970,19 @@ + + MONDO + 7118 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -571135,7 +574173,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0011239 @@ -571149,6 +574187,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#702067523%2fother + null + ICD-10 Q15.8 @@ -572115,7 +575168,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10083269 @@ -572183,6 +575236,21 @@ + + ICD-11 + 9C40.B0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#311270680 + null + @@ -573369,7 +576437,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 @@ -574287,7 +577355,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#816710635 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1294035808 290874188 @@ -575230,7 +578298,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q77.8 @@ -575259,6 +578327,21 @@ + + ICD-11 + LD24.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 + + MONDO 0013223 @@ -576095,7 +579178,17 @@ - + + + + + 411696 + Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej + + + Odnoszący się do + + @@ -576667,7 +579760,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4749284 @@ -576722,6 +579815,19 @@ + + OMIM + 617912 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 LA8A.22 @@ -576737,6 +579843,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1328968452 + + OMIM + 618496 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0007194 @@ -577665,10 +580784,11 @@ - + ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder - Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome + ADNP-related Helsmoortel-Van der Aa syndrome HVDAS + ADNP syndrome Zespół wad wrodzonych @@ -577761,9 +580881,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -578313,7 +581433,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 13626 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 4A00.Y @@ -579578,7 +582711,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 8199 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G20 @@ -580675,7 +583821,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + LD21.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1352039312%2fother + null + ICD-10 Q87.0 @@ -580968,10 +584129,14 @@ 411696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=411696 Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -580985,70 +584150,24 @@ Zaburzenie - - - ICD-10 - K20 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - DA24.1 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#21063503 - 228197638 - - - MONDO - 0018468 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C4749332 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 402029 + Pierwotna eozynofilowa choroba żołądkowo-jelitowa + + + + Odnoszący się do + + - + - + Definicja choroby @@ -582413,7 +585532,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q75.8 @@ -582455,6 +585574,21 @@ + + ICD-11 + LD25.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2114373392 + + MONDO 0007636 @@ -585233,7 +588367,7 @@ Zaburzenie - + GARD 1058 @@ -585288,6 +588422,21 @@ + + ICD-11 + FB80.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#746147218 + + MONDO 0010541 @@ -585431,7 +588580,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0018315 @@ -585486,6 +588635,21 @@ + + ICD-11 + LD24.KY + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother + + @@ -587021,7 +590185,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5190593 @@ -587048,9 +590212,9 @@ - + ICD-10 - D81.2 + D81.8 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -587063,6 +590227,21 @@ + + ICD-11 + 4A01.1Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother + + MONDO 0014267 @@ -587238,7 +590417,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4751571 @@ -587280,6 +590459,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MONDO 0014483 @@ -588022,7 +591216,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.1 @@ -588064,6 +591258,21 @@ + + ICD-11 + LD24.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1496140949%2fother + + UMLS C4751574 @@ -588301,7 +591510,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9C2Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#503601360%2fother + null + MONDO 0012216 @@ -589663,7 +592887,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 618420 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0018394 @@ -589809,6 +593046,32 @@ + + OMIM + 620353 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620744 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 619258 @@ -589822,6 +593085,58 @@ + + OMIM + 620409 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619515 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619712 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619585 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 102530 @@ -589923,12 +593238,12 @@ Zaburzenie - - + + OMIM 619515 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -589963,9 +593278,9 @@ - + OMIM - 619585 + 619646 BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -589976,9 +593291,9 @@ - + OMIM - 619646 + 619672 BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -589989,11 +593304,11 @@ - + OMIM - 619672 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + 619585 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -590147,6 +593462,19 @@ + + OMIM + 619831 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 619878 @@ -590251,9 +593579,9 @@ - + OMIM - 619712 + 619803 BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -590264,11 +593592,11 @@ - + OMIM - 619803 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + 619712 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -590303,6 +593631,19 @@ + + OMIM + 618091 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617706 @@ -591022,7 +594363,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 M87.1 @@ -591053,6 +594394,21 @@ + + ICD-11 + FB81.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#536467755%2fother + + MONDO 0018376 @@ -591932,7 +595288,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 G71.0 @@ -591974,6 +595330,19 @@ + + OMIM + 256030 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -593672,7 +597041,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#630790515 @@ -594916,7 +598285,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618056 @@ -594930,6 +598299,19 @@ + + MONDO + 13784 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0013784 @@ -596405,7 +599787,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0014495 @@ -596419,6 +599801,21 @@ + + ICD-11 + LD21.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother + null + ICD-10 Q87.8 @@ -596738,7 +600135,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + EE41.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1729141794%2fother + null + UMLS C5680045 @@ -597191,7 +600603,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + LD24.E + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 + + UMLS C3554594 @@ -597467,7 +600894,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 1E70 @@ -597479,10 +600906,10 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2054716425 + 2054716425 - + ICD-11 1E71 @@ -597495,9 +600922,9 @@ Zwalidowany https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + 160886685 - + ICD-11 1E72 @@ -597509,10 +600936,10 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1205745537 + 1205745537 - + ICD-11 1E73 @@ -597524,10 +600951,10 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1275065853 + 1275065853 - + ICD-11 1E74 @@ -597539,8 +600966,8 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444002285 + 444002285 ICD-10 @@ -598057,7 +601484,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 620757 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 D69.1 @@ -598099,11 +601539,11 @@ - + OMIM 616176 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -598665,6 +602105,21 @@ Zaburzenie + + ICD-10 + O36.5 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin włączający (Ten termin jest ujęty w kategorii ICD i nie ma swojego własnego kodu) + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0032051 @@ -598691,21 +602146,6 @@ - - ICD-10 - O43.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - ICD-11 JA8A.Y @@ -600207,7 +603647,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.5 @@ -600223,6 +603663,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + MONDO 0018601 @@ -600542,10 +603997,14 @@ 440724 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440724 Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -600556,50 +604015,19 @@ Zaburzenie - - - MONDO - 0018606 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - H47.0 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C5681187 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 714041 + None + + + + Odnoszący się do + + @@ -600623,7 +604051,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 2F36.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1269792630%2fother + 900040783 + MONDO 0018607 @@ -602189,7 +605632,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618916 @@ -602528,19 +605971,6 @@ - - OMIM - 616211 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - OMIM 616339 @@ -602894,6 +606324,58 @@ + + OMIM + 620028 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620352 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620504 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620537 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617854 @@ -604252,7 +607734,7 @@ Zaburzenie - + GARD 13591 @@ -604294,6 +607776,19 @@ + + MONDO + 11479 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0011479 @@ -604856,7 +608351,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1840404 @@ -604870,6 +608365,21 @@ + + ICD-11 + FB80.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother + + ICD-10 M85.2 @@ -608029,7 +611539,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0018635 @@ -608058,6 +611568,21 @@ + + ICD-11 + FB86.2 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#278179208 + + UMLS C5680064 @@ -609415,7 +612940,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0018649 @@ -609429,6 +612954,21 @@ + + ICD-11 + 9C43 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2128966315 + null + ICD-10 H47.6 @@ -609915,7 +613455,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1037047819 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1748271920%2funspecified 1523661015 @@ -609958,7 +613498,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5568979 @@ -610000,6 +613540,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 + + MONDO + 18644 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G11.4 @@ -612090,7 +615643,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0018490 @@ -612132,6 +615685,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -612711,7 +616279,7 @@ Zaburzenie - + GARD 12062 @@ -612725,6 +616293,21 @@ + + ICD-11 + 9C4Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#696932440%2fother + 806322116 + ICD-10 H53.8 @@ -615613,7 +619196,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0014380 @@ -615627,6 +619210,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + ICD-10 Q87.5 @@ -616313,7 +619911,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 C25.2 @@ -616430,6 +620028,19 @@ + + MONDO + 18523 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -620107,7 +623718,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 137575 @@ -620134,6 +623745,21 @@ + + ICD-11 + 2E83.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1486607775 + + MedDRA 10081225 @@ -623052,7 +626678,7 @@ Zaburzenie - + GARD 1160 @@ -623079,6 +626705,21 @@ + + ICD-11 + LA11.2 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1182282997 + null + ICD-10 Q12.0 @@ -623285,13 +626926,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185%2fother @@ -623336,7 +626977,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#305908598 305908598 @@ -623351,7 +626992,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2003830496 2003830496 @@ -623366,7 +627007,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#64837151 64837151 @@ -623381,7 +627022,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#293282687 293282687 @@ -623396,7 +627037,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#871952666 871952666 @@ -623411,7 +627052,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792850491 1792850491 @@ -624137,7 +627778,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0009891 @@ -624151,6 +627792,19 @@ + + MONDO + 9891 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH D011087 @@ -625376,7 +629030,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 3B61.1 @@ -625433,6 +629087,19 @@ + + MONDO + 12868 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C567077 @@ -626851,85 +630518,6 @@ - - 505237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=505237 - Zespół napadów padaczkowych o wczesnym początku, wad dystalnych odcinków kończyn, dysmorfii twarzy i całościowego zaburzenia rozwoju - - - 1 - - - - - - - Zespół wad wrodzonych - - - Zaburzenie - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0044319 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - OMIM - 617452 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C5568770 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - - - - - 588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=588 @@ -627144,6 +630732,85 @@ + + 505237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=505237 + Zespół napadów padaczkowych o wczesnym początku, wad dystalnych odcinków kończyn, dysmorfii twarzy i całościowego zaburzenia rozwoju + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + MONDO + 0044319 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 617452 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C5568770 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 899 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=899 @@ -627539,7 +631206,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 253800 @@ -627566,6 +631233,19 @@ + + MONDO + 9678 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 6475 @@ -627881,7 +631561,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537908479 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 370913678 @@ -629840,7 +633520,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0009477 @@ -629869,6 +633549,19 @@ + + MONDO + 9477 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C565460 @@ -630545,7 +634238,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 C25.9 @@ -630602,6 +634295,19 @@ + + MONDO + 5893 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -630629,7 +634335,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 44727 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 C25.9 @@ -632784,7 +636503,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.8 @@ -632839,6 +636558,19 @@ + + MONDO + 14857 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -633818,7 +637550,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1777228366%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#40419529 40419529 @@ -633833,7 +637565,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1777228366%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#328097188 328097188 @@ -633929,7 +637661,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113860626 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#866276949 2113860626 @@ -635443,13 +639175,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1768378720 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1768378720%2fother @@ -635492,7 +639224,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1768378720 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1884500763 1884500763 @@ -635507,7 +639239,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1768378720 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#53173615 53173615 @@ -636759,7 +640491,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#877055215 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2057381869 2057381869 @@ -637059,7 +640791,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 C93.0 @@ -637116,6 +640848,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#517546180 517546180 + + MONDO + 7896 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 525 @@ -639800,7 +643545,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1651592210 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1430965006 @@ -640307,7 +644052,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#984175752 984175752 @@ -640316,13 +644061,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784%2fother @@ -640337,7 +644082,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768312788 768312788 @@ -640352,7 +644097,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1370512518 1370512518 @@ -640367,7 +644112,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1229440796 1229440796 @@ -640657,7 +644402,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q16.5 @@ -640701,6 +644446,19 @@ + + MONDO + 44709 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5761642 @@ -644081,11 +647839,11 @@ - + OMIM - 617017 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + 617018 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -647036,7 +650794,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + GA20.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#213603738%2fother + + OMIM 614674 @@ -647803,7 +651576,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 C73 @@ -647871,6 +651644,19 @@ + + MONDO + 6468 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0006468 @@ -648884,7 +652670,7 @@ Zaburzenie - + GARD 9740 @@ -649084,6 +652870,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524522975%2fother 45855978 + + OMIM + 617912 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 614049 @@ -650955,7 +654754,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5574677 @@ -650969,6 +654768,21 @@ + + ICD-11 + EE6Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831995767%2fother + + ICD-10 Q82.8 @@ -651148,7 +654962,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0044675 @@ -651177,6 +654991,21 @@ + + ICD-11 + LD24.KY + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother + + UMLS C5567241 @@ -652720,9 +656549,9 @@ Zaburzenie - + ICD-10 - C44.9 + C64 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -653985,6 +657814,21 @@ + + ICD-10 + L66.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + GARD 5395 @@ -654011,21 +657855,6 @@ - - ICD-10 - L73.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - ICD-11 ED56 @@ -654423,7 +658252,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 44690 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 H05.0 @@ -655219,7 +659061,7 @@ Zaburzenie - + GARD 7851 @@ -655246,6 +659088,19 @@ + + MONDO + 19509 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 EF40.1 @@ -655314,7 +659169,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D21.9 @@ -655382,21 +659237,6 @@ - - ICD-10 - I89.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - MeSH D000082242 @@ -656183,7 +660023,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5567519 @@ -656197,6 +660037,21 @@ + + ICD-11 + LD2F.0Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#293076727%2fother + + MONDO 0044619 @@ -656537,7 +660392,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0274726 @@ -656579,6 +660434,21 @@ + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + @@ -657132,7 +661002,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0017853 @@ -657174,6 +661044,21 @@ + + ICD-10 + J67.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + MeSH D000542 @@ -657435,7 +661320,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#191920280 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1603788294 1603788294 @@ -657607,7 +661492,15 @@ 31709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=31709 Zespół drgawek dziecięcych i choreoatetozy - + + + 8192 + + + + 256 + + 1 @@ -657623,7 +661516,7 @@ Zaburzenie - + GARD 8553 @@ -657650,21 +661543,6 @@ - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - UMLS C1865926 @@ -657678,34 +661556,6 @@ - - OMIM - 602066 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - 8A61.10 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1944845279 - 1514333880 - MeSH C535522 @@ -657720,7 +661570,17 @@ - + + + + 306 + Łagodna rodzinna padaczka dziecięca + + + + Przeniesione do + + @@ -658189,7 +662049,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 617232 @@ -658244,6 +662104,19 @@ + + MONDO + 14977 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -658341,7 +662214,9 @@ - + + Pseudo-TORCH syndrome-2 + PTORCH2 Choroba @@ -659860,7 +663735,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q44.4 @@ -659917,6 +663792,19 @@ + + MONDO + 18805 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0008340 @@ -661187,7 +665075,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 616488 @@ -661229,6 +665117,19 @@ + + MONDO + 14662 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4225308 @@ -662865,7 +666766,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10052571 @@ -662961,6 +666862,19 @@ + + MONDO + 7447 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0157743 @@ -663585,7 +667499,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 14832 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 E77.8 @@ -664551,7 +668478,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 616722 @@ -664578,6 +668505,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#702067523%2fother + null + ICD-10 Q13.8 @@ -664744,7 +668686,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5567489 @@ -664786,6 +668728,32 @@ + + OMIM + 617996 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 618550 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617743 @@ -665459,13 +669427,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#6555116 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#6555116%2fother @@ -665495,7 +669463,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#6555116 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#101604109 101604109 @@ -665510,7 +669478,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#6555116 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 1665504921 1665504921 @@ -665964,7 +669932,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 1796662502 @@ -666069,7 +670037,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 1731667610 @@ -668350,7 +672318,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D009471 @@ -668433,6 +672401,19 @@ + + MONDO + 19100 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019100 @@ -671297,7 +675278,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#171852927 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1791550158%2fother 1427186445 @@ -673434,13 +677415,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753%2fother @@ -673550,7 +677531,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1153141048 1153141048 @@ -673565,7 +677546,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#472732541 472732541 @@ -673580,7 +677561,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#974906949 974906949 @@ -676334,7 +680315,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1318543 @@ -676376,6 +680357,19 @@ + + MONDO + 24686 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0024686 @@ -677147,7 +681141,7 @@ Zaburzenie - + GARD 5595 @@ -677189,6 +681183,19 @@ + + MONDO + 11581 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0011581 @@ -677495,7 +681502,7 @@ Zaburzenie - + GARD 10237 @@ -677509,6 +681516,19 @@ + + MONDO + 11841 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0011841 @@ -679973,7 +683993,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 9C82.4 @@ -680069,6 +684089,19 @@ + + MONDO + 18996 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -681222,7 +685255,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0018987 @@ -681277,6 +685310,21 @@ + + ICD-11 + GB21.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#259204343%2fother + + @@ -682051,7 +686099,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1159496549 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother 1735332142 @@ -682187,7 +686235,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1050293830 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother 611778949 @@ -685016,7 +689064,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1868598 @@ -685030,6 +689078,19 @@ + + MONDO + 18953 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q75.8 @@ -685058,6 +689119,21 @@ + + ICD-11 + LB70.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#905361904 + + OMIM 168500 @@ -685363,7 +689439,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 M92.6 @@ -685405,6 +689481,19 @@ + + MONDO + 16086 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 6842 @@ -687165,7 +691254,10 @@ - + + SMD + Sorsby macular dystrophy + Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy Choroba @@ -687173,7 +691265,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C564992 @@ -687202,6 +691294,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1982194744 796458172 + + MONDO + 7640 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 136900 @@ -688522,7 +692627,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#626046371 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2124270688 1481070735 @@ -689534,7 +693639,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1203493632 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1128819057 2013322169 @@ -691284,7 +695389,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576710885%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551037838%2fother null @@ -693389,7 +697494,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + ICD-10 Y14 @@ -701480,7 +705600,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0035454 @@ -701522,6 +705642,21 @@ + + ICD-11 + LD2F.1Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother + + UMLS C1836437 @@ -703489,10 +707624,14 @@ 79093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79093 Zespół Foixa i Alajouanine - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -703506,65 +707645,19 @@ Zaburzenie - - - ICD-10 - G37.4 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - 8A45.21 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#937824238 - 937824238 - - - UMLS - C2062694 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0019196 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 715025 + None + + + + Odnoszący się do + + @@ -704598,7 +708691,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MedDRA 10058202 @@ -704612,6 +708720,19 @@ + + MONDO + 7935 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0007935 @@ -704706,11 +708827,11 @@ - + OMIM 258100 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -704719,11 +708840,11 @@ - - OMIM - 613411 - - BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + MeSH + C537743 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -704732,11 +708853,11 @@ - - MeSH - C537743 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + OMIM + 613411 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -705786,7 +709907,15 @@ 75508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=75508 Zespół naczyniowo-osteohipotroficzny - + + + 8192 + + + + 256 + + 1 @@ -705801,7 +709930,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4707561 @@ -705815,21 +709944,6 @@ - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - MONDO 0019156 @@ -705844,12 +709958,22 @@ - + + + + 217008 + Zespół Bockenheimera + + + + Przeniesione do + + - + - + Definicja choroby @@ -706165,7 +710289,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4016601 @@ -706235,6 +710359,19 @@ + + MONDO + 19157 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -708017,13 +712154,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268777657 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268777657%2fother @@ -708135,7 +712272,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268777657 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1220568868 1220568868 @@ -708150,7 +712287,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268777657 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#992933048 992933048 @@ -708403,7 +712540,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 T62.2 @@ -708419,6 +712556,21 @@ + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + + MONDO 0019140 @@ -709668,7 +713820,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 11071 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 D69.1 @@ -711369,14 +715534,18 @@ 71862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=71862 Dystrofia siatkówki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + - Retinal dystrophy + OBSOLETE: Retinal dystrophy Kategoria @@ -711885,7 +716054,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 620152 @@ -711929,6 +716098,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210263011%2fother + + MONDO + 19130 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4304399 @@ -712367,7 +716549,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0018442 @@ -712381,6 +716563,21 @@ + + ICD-11 + LD2F.0Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#293076727%2fother + + ICD-10 Q86.8 @@ -712960,7 +717157,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 10962 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 600962 @@ -716412,7 +720622,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0018155 @@ -716426,6 +720636,19 @@ + + MONDO + 18155 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 8B60.4 @@ -717111,7 +721334,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146718003 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2022303330%2fother 1395439137 @@ -718266,7 +722489,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C3502809 @@ -718477,6 +722700,19 @@ + + OMIM + 620755 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 8A61.2Y @@ -719323,7 +723559,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 175780 @@ -719350,6 +723586,19 @@ + + MONDO + 8289 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 I67.8 @@ -720895,7 +725144,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5848046 @@ -720924,6 +725173,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1395283456 1395283456 + + MONDO + 18173 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 T40.0 @@ -722172,7 +726434,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q61.5 @@ -722227,6 +726489,19 @@ + + MONDO + 8264 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 GB82 @@ -722306,7 +726581,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10021263 @@ -722333,6 +726608,19 @@ + + MONDO + 5342 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 MF8Y @@ -722745,7 +727033,7 @@ Podtyp zaburzenia - + OMIM 619707 @@ -722772,6 +727060,19 @@ + + OMIM + 619281 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 616941 @@ -723023,7 +727324,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#858797331 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 1557643847 @@ -723836,7 +728137,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 619691 @@ -724049,6 +728350,19 @@ + + OMIM + 618891 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -724186,7 +728500,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#650980425 650980425 @@ -724195,13 +728509,13 @@ BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134%2fother @@ -724216,7 +728530,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#536268676 536268676 @@ -724231,7 +728545,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1617583339 1617583339 @@ -724261,7 +728575,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1848415584 1848415584 @@ -724276,7 +728590,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#802739943 802739943 @@ -724291,7 +728605,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#394490040 394490040 @@ -724771,7 +729085,7 @@ Zaburzenie - + GARD 7872 @@ -724824,6 +729138,19 @@ + + MONDO + 100280 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 153600 @@ -725617,7 +729944,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 613204 @@ -725661,6 +729988,19 @@ + + MONDO + 13177 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0013177 @@ -725847,7 +730187,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537908479 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 736940214 @@ -725984,7 +730324,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537908479 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 1951243194 @@ -727382,7 +731722,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 4A60.2 @@ -727424,6 +731764,19 @@ + + MONDO + 7727 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 E85.0 @@ -728119,7 +732472,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 E72.8 @@ -728174,6 +732527,19 @@ + + MONDO + 10305 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C535598 @@ -729018,7 +733384,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 10578 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 8331 @@ -729892,7 +734271,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C537070 @@ -729960,6 +734339,19 @@ + + MONDO + 9239 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009239 @@ -731978,10 +736370,14 @@ 53719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=53719 Zespół Wyburna i Masona - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -731996,104 +736392,19 @@ Podtyp zaburzenia - - - GARD - 7900 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0018892 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MeSH - C536752 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C0265321 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MedDRA - 10048661 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - Q28.2 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 2044557254 - + - + + + + 141189 + Zespół tętniczo-żylnej metamerii mózgowo-twarzowej + + + + Odnoszący się do + + @@ -733931,7 +738242,7 @@ - CID due to CD70 deficiency + Epstein-Barr virus-induced lymphoproliferative disease due to CD70 molecule deficiency Choroba @@ -733939,7 +738250,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D82.3 @@ -733994,6 +738305,19 @@ + + MONDO + 34054 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -737208,7 +741532,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C537440 @@ -737289,6 +741613,19 @@ + + MONDO + 18870 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 BD52 @@ -738304,7 +742641,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D82.3 @@ -738359,6 +742696,19 @@ + + MONDO + 29134 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -738517,7 +742867,37 @@ - + + + + + 2346 + Zespół przerostu naczyń i kości + + + Odnoszący się do + + + + + + 2039 + Systemowa przetoka tętniczo-żylna + + + Odnoszący się do + + + + + + 98731 + Przetoka tętniczo-żylna + + + Odnoszący się do + + @@ -738850,7 +743230,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + MONDO 0018547 @@ -739333,7 +743728,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + ICD-10 X44 @@ -740098,7 +744508,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0034092 @@ -740127,6 +744537,19 @@ + + OMIM + 620887 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5681321 @@ -740567,7 +744990,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#819644414 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2069696861 2069696861 @@ -745042,7 +749465,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 10753 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q23.8 @@ -746081,7 +750517,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618440 @@ -746123,6 +750559,19 @@ + + MONDO + 34145 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0034145 @@ -747150,7 +751599,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q13.8 @@ -747192,6 +751641,21 @@ + + ICD-11 + LA11.2 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1182282997 + null + UMLS C4310622 @@ -747632,7 +752096,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9A78.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#699504167 + null + MONDO 0033818 @@ -747966,7 +752445,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9B75.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733496698%2fother + null + MONDO 0034978 @@ -748892,10 +753386,14 @@ 519325 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519325 Zespół dziedzicznej choroby siatkówki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -749027,10 +753525,14 @@ 519327 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519327 Zespół witreoretinopatii - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -749930,7 +754432,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1351369017 null @@ -750054,7 +754556,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Z94.8 @@ -750070,6 +754572,21 @@ + + ICD-11 + NE8Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#383104340%2fother + + UMLS C5680176 @@ -750155,7 +754672,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 S06.4 @@ -750246,21 +754763,6 @@ - - ICD-10 - S06.0 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - ICD-10 S06.1 @@ -750538,10 +755040,14 @@ 519306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519306 Izolowana postępująca dziedziczna choroba choroba siatkówki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -750683,10 +755189,14 @@ 519304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519304 Izolowana witreoretinopatia - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -750760,10 +755270,14 @@ 519302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519302 Izolowana dystrofia plamki żółtej - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -750906,10 +755420,14 @@ 519300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519300 Izolowana dystrofia naczyniówki i siatkówki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -751159,7 +755677,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NF00 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1820454 + + MONDO 0019529 @@ -751499,10 +756032,14 @@ 519323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519323 Zespół dystrofii plamki żółtej - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -751632,10 +756169,14 @@ 519321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519321 Zespół dystrofii naczyniówki i siatkówki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -751717,7 +756258,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#391831387%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1837914004 null @@ -751904,10 +756445,14 @@ 519319 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519319 Izolowana, niepostępująca, dziedziczna choroba siatkówki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -752682,7 +757227,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 5C63.22 @@ -752726,6 +757271,19 @@ + + MONDO + 10619 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0010619 @@ -757352,7 +761910,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 19555 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 EF01.1 @@ -758128,7 +762699,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9D22 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1945349523 + null + ICD-10 H59.8 @@ -758493,7 +763079,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10050309 @@ -758548,6 +763134,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1858812010%2fother 956141777 + + MONDO + 5797 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0005797 @@ -759271,10 +763870,14 @@ 522584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=522584 Rzadka choroba naczyniówki oka uwarunkowana genetycznie - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -760766,7 +765369,7 @@ Zaburzenie - + GARD 12267 @@ -760821,6 +765424,19 @@ + + MONDO + 9459 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009459 @@ -761180,7 +765796,7 @@ Zaburzenie - + GARD 10940 @@ -761194,6 +765810,21 @@ + + ICD-11 + 9A60.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831696556%2fother + 1962803547 + MONDO 0019504 @@ -761312,7 +765943,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 8C7Y @@ -761356,6 +765987,19 @@ + + MONDO + 14546 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0014546 @@ -765643,7 +770287,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1559082259 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2022303330%2fother 4254301 @@ -767684,7 +772328,8 @@ - + + MORN Choroba @@ -768397,10 +773042,14 @@ 520817 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=520817 Izolowana, dziedziczna choroba siatkówki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -768725,7 +773374,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0033821 @@ -768767,14 +773416,14 @@ - + ICD-10 - H16.8 + H19.2* NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) Zwalidowany @@ -768795,6 +773444,21 @@ + + ICD-10 + B49+ + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + + + @@ -769822,7 +774486,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618914 @@ -769888,6 +774552,19 @@ + + OMIM + 620012 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618659 @@ -769979,6 +774656,19 @@ + + OMIM + 619188 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618707 @@ -770486,6 +775176,19 @@ + + OMIM + 618354 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618569 @@ -770551,6 +775254,19 @@ + + OMIM + 618872 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 619076 @@ -770629,6 +775345,19 @@ + + OMIM + 619194 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 619243 @@ -770694,6 +775423,71 @@ + + OMIM + 619762 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619775 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619873 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619877 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619955 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 619031 @@ -770761,6 +775555,32 @@ + + OMIM + 620511 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 619694 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618793 @@ -770969,6 +775789,19 @@ + + OMIM + 619189 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617787 @@ -780396,7 +785229,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + ICD-10 T88.7 @@ -781367,10 +786215,14 @@ 529974 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=529974 Immunologiczna dysregulacja z chorobą zapalną jelita - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + @@ -781514,7 +786366,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 5A61.0 @@ -781530,6 +786382,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 1576287890 + + MONDO + 19591 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019591 @@ -783013,7 +787878,7 @@ Podtyp zaburzenia - + OMIM 616042 @@ -783783,6 +788648,19 @@ + + OMIM + 620722 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 600974 @@ -786250,7 +791128,7 @@ - Syndromic genetic hearing loss + Rare syndromic genetic hearing loss Kategoria @@ -786873,7 +791751,7 @@ Grupa kliniczna - + OMIM 619366 @@ -787006,6 +791884,19 @@ + + OMIM + 619367 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 106100 @@ -790079,7 +794970,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0344533 @@ -790136,6 +795027,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110906424 995798428 + + MONDO + 19629 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019629 @@ -794360,7 +799264,7 @@ - + @@ -794371,6 +799275,16 @@ Odnoszący się do + + + + 3417 + Zespół Van den Boscha + + + Odnoszący się do + + @@ -797007,7 +801921,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1817957388 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1300710062%2fother 193128939 @@ -801043,7 +805957,15 @@ 79254 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79254 Klasyczna fenylketonuria - + + + 8192 + + + + 256 + + 1 @@ -801060,7 +805982,7 @@ Podtyp zaburzenia - + ICD-11 5C50.00 @@ -801130,21 +806052,18 @@ - - OMIM - 261600 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - - + + + + 716 + Fenyloketonuria + + + + Przeniesione do + + @@ -801669,7 +806588,15 @@ 79253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79253 Fenyloketonuria łagodna - + + + 8192 + + + + 256 + + 1 @@ -801687,20 +806614,7 @@ Podtyp zaburzenia - - - OMIM - 261600 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - - Zwalidowany - - - - + MONDO 0019258 @@ -801714,36 +806628,6 @@ - - ICD-11 - 5C50.0Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444122923%2fother - null - - - ICD-10 - E70.1 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - GARD 10324 @@ -801771,7 +806655,17 @@ - + + + + 716 + Fenyloketonuria + + + + Przeniesione do + + @@ -802624,7 +807518,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 E16.1 @@ -802679,6 +807573,19 @@ + + MONDO + 11236 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0011236 @@ -803027,7 +807934,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 1147277534 @@ -803149,7 +808056,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 1737717544 @@ -809181,7 +814088,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 302950 @@ -809277,6 +814184,19 @@ + + MONDO + 10555 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C000705207 @@ -811920,7 +816840,15 @@ 85283 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=85283 Niepełnosprawność intelektualna typu Milesa i Carpentera sprzężona z chromosomem X - + + + 8192 + + + + 256 + + 1 @@ -811934,35 +816862,7 @@ Zaburzenie - - - OMIM - 314580 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - + MeSH C537472 @@ -811989,23 +816889,18 @@ - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - - + + + + 3454 + Zespół niepełnosprawności intelektualnej, opóźnienia w rozwoju i przykurczy + + + + Przeniesione do + + @@ -815514,7 +820409,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#113043090 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1061366491 1061366491 @@ -817012,7 +821907,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 5D00.2Y @@ -817054,6 +821949,19 @@ + + MONDO + 7099 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0007099 @@ -817332,7 +822240,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 618075 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 601068 @@ -817413,6 +822334,19 @@ + + OMIM + 618074 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019448 @@ -819094,7 +824028,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D000754 @@ -819164,6 +824098,19 @@ + + MONDO + 19454 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019454 @@ -819498,7 +824445,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D47.1 @@ -819542,6 +824489,19 @@ + + MONDO + 19452 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4757947 @@ -819938,7 +824898,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#904346231 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1572490549%2fother 1002343712 @@ -820909,7 +825869,7 @@ Zaburzenie - + GARD 10556 @@ -820938,6 +825898,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783045723 783045723 + + MONDO + 19467 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 C86.4 @@ -824881,7 +829854,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 1C30.0 @@ -824964,6 +829937,19 @@ + + MONDO + 19362 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -830063,7 +835049,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D000224 @@ -830172,6 +835158,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1920929898 1920929898 + + MONDO + 100480 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0100480 @@ -831864,7 +836863,7 @@ Zaburzenie - + GARD 12312 @@ -831919,11 +836918,11 @@ - + OMIM 614732 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -831945,6 +836944,19 @@ + + OMIM + 618336 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 5A74.Y @@ -832307,7 +837319,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4303862 @@ -832349,6 +837361,21 @@ + + ICD-11 + LD24.8Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#177141175%2fother + + @@ -832605,7 +837632,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C2674173 @@ -832634,6 +837661,21 @@ + + ICD-11 + LD24.0Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1660235889%2fother + + MONDO 0014658 @@ -833533,7 +838575,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5680211 @@ -833575,6 +838617,19 @@ + + MONDO + 35824 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -841370,7 +846425,7 @@ Zaburzenie - + GARD 4723 @@ -841466,6 +846521,19 @@ + + OMIM + 620265 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -841972,7 +847040,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D007340 @@ -842068,6 +847136,19 @@ + + MONDO + 5048 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 C25.4 @@ -842611,7 +847692,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1712002145 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1421495979 20634476 @@ -843154,7 +848235,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0019963 @@ -843168,6 +848249,19 @@ + + MONDO + 19963 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 2C25.Y @@ -846133,8 +851227,8 @@ - Isomerism of right atrial appendage Ivemark syndrome + Right atrial isomerism RAI @@ -847055,7 +852149,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother null @@ -848425,7 +853519,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0221406 @@ -848482,6 +853576,19 @@ + + MONDO + 9050 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0009050 @@ -848599,7 +853706,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1396753341 @@ -852962,7 +858069,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435644926 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#912726286 912726286 @@ -852992,7 +858099,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435644926 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1395446936 1395446936 @@ -853297,7 +858404,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 P72.2 @@ -853341,6 +858448,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#558223500 + + MONDO + 19857 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019857 @@ -854043,7 +859163,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0342400 @@ -854087,6 +859207,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 + + MONDO + 19845 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019845 @@ -858522,7 +863655,7 @@ Zaburzenie - + GARD 10515 @@ -858605,6 +863738,19 @@ + + MONDO + 19804 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0019804 @@ -859317,7 +864463,7 @@ Zaburzenie - + GARD 4955 @@ -859346,6 +864492,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#600993818 625800545 + + MONDO + 16163 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 164500 @@ -862772,7 +867931,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LD44.61 @@ -862801,6 +867960,19 @@ + + MONDO + 12948 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4305276 @@ -870212,7 +875384,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#37094742 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1989891499 1989891499 @@ -870227,7 +875399,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#37094742 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#649911082 649911082 @@ -871262,7 +876434,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 21651 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 5087 @@ -871743,7 +876928,7 @@ Podtyp zaburzenia - + MONDO 0035734 @@ -871757,6 +876942,19 @@ + + OMIM + 619367 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5681601 @@ -874059,7 +879257,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 11335 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C535784 @@ -878696,7 +883907,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5779880 @@ -878710,6 +883921,19 @@ + + MONDO + 8075 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0008075 @@ -880513,11 +885737,11 @@ Alfa talasemia pośrednia Choroba HbH - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie @@ -883856,7 +889080,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10077271 @@ -883926,6 +889150,19 @@ + + MONDO + 17287 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -886908,7 +892145,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LA86.Y @@ -886965,6 +892202,19 @@ + + MONDO + 20452 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -887761,7 +893011,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LA86.0 @@ -887805,6 +893055,19 @@ + + MONDO + 20442 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0020442 @@ -890049,10 +895312,14 @@ 99139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99139 Choroba niestabilnej hemoglobiny - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -890063,65 +895330,19 @@ Zaburzenie - - - ICD-11 - 3A51.Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#975559344%2fother - 1570172344 - - - ICD-10 - D58.2 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin włączający (Ten termin jest ujęty w kategorii ICD i nie ma swojego własnego kodu) - - - Jeszcze niezwalidowane - - - - - - UMLS - C0272006 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0020459 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 231226 + Beta-talasemia dominująca + + + + Odnoszący się do + + @@ -890863,7 +896084,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#50021633 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1897256597 1897256597 @@ -891524,7 +896745,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + LA14.0Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#541009954%2fother + null + ICD-10 Q10.3 @@ -891880,7 +897116,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1857093 @@ -891961,6 +897197,19 @@ + + MONDO + 9141 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 8A02.0Y @@ -892568,7 +897817,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#341711617 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1626557438 1626557438 @@ -895415,7 +900664,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1142671419 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1041071513 1742058067 @@ -896515,7 +901764,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 604364 @@ -896555,6 +901804,19 @@ + + OMIM + 617935 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G40.0 @@ -896648,7 +901910,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 G40.2 @@ -896744,6 +902006,19 @@ + + MONDO + 5115 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0005115 @@ -897514,7 +902789,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1868682 @@ -897528,6 +902803,19 @@ + + MONDO + 44202 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G24.8 @@ -897638,7 +902926,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 128230 @@ -897678,6 +902966,19 @@ + + MONDO + 971063 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G24.1 @@ -897941,9 +903242,9 @@ - + ICD-10 - C83.3 + C85.2 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -898412,7 +903713,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#461722760 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1430965006 1939292379 @@ -898505,7 +903806,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2099978200 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1468530237 1468530237 @@ -898807,7 +904108,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 2A30 @@ -898849,6 +904150,19 @@ + + MONDO + 5272 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH D000753 @@ -899521,7 +904835,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#970496059 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1144812971%2fother 353283231 @@ -899630,7 +904944,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#377330181 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1144812971%2fother 870477963 @@ -899739,7 +905053,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D47.0 @@ -899783,6 +905097,19 @@ + + MONDO + 20332 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 2A21.0Y @@ -899795,7 +905122,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#369515831 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1144812971%2fother 572179318 @@ -900448,7 +905775,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#589245621 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179967777 1179967777 @@ -901007,9 +906334,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -901307,7 +906634,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#70044537 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1062906118 1951762156 @@ -903131,9 +908458,9 @@ - + - + Definicja choroby @@ -903510,7 +908837,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 619790 @@ -903563,6 +908890,19 @@ + + OMIM + 618637 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 9C82.1 @@ -904493,7 +909833,7 @@ Podtyp zaburzenia - + OMIM 618918 @@ -904548,6 +909888,19 @@ + + OMIM + 617255 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH D054091 @@ -904890,11 +910243,11 @@ - + OMIM 609200 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -905812,7 +911165,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 8C72.0Y @@ -905828,6 +911181,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1311513523 + + OMIM + 620265 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C3711389 @@ -907047,7 +912413,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 620731 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4708599 @@ -907144,7 +912523,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 170 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4255043 @@ -907531,7 +912923,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q14.2 @@ -907588,6 +912980,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#592278969 592278969 + + OMIM + 620731 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -907693,7 +913098,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 620731 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C1852767 @@ -907800,7 +913218,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 620731 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0521573 @@ -907881,7 +913312,7 @@ Zaburzenie - + GARD 1433 @@ -907951,6 +913382,19 @@ + + OMIM + 620731 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -907975,7 +913419,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 620731 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0266551 @@ -914449,7 +919906,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#923510880 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1099674056%2fother 225752797 @@ -914560,7 +920017,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#323964002 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1099674056%2fother 988256163 @@ -914738,7 +920195,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#410073608 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1099674056%2fother 877168682 @@ -914876,7 +920333,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#656318862 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1099674056%2fother 64727384 @@ -917268,7 +922725,11 @@ 98606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98606 Syndromiczna hipoplazja brzegu oczodołu - + + + 512 + + 1 @@ -917283,7 +922744,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4273912 @@ -917297,6 +922758,21 @@ + + ICD-11 + LA14.2 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#788089417 + null + ICD-10 Q10.7 @@ -919596,7 +925072,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 616289 @@ -919649,6 +925125,32 @@ + + OMIM + 620629 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 620583 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 H47.2 @@ -920367,14 +925869,18 @@ 98661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98661 Syndromiczne zwyrodnienie barwnikowe siatkówki - - - 1 - + + + 8192 + + + + 1024 + - Syndromic retinitis pigmentosa + OBSOLETE: Syndromic retinitis pigmentosa Kategoria @@ -921776,7 +927282,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 615946 @@ -921855,6 +927361,21 @@ + + ICD-11 + 9D00.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1666440799 + null + ICD-10 H52.1 @@ -922791,10 +928312,14 @@ 98731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98731 Przetoka tętniczo-żylna - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -922805,61 +928330,19 @@ Grupa kliniczna - - - MeSH - D001164 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C0332965 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MedDRA - 10010374 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - MONDO - 0020296 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 68419 + Anomalie naczyniowe lub naczyniaki + + + + Odnoszący się do + + @@ -928328,7 +933811,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.8 @@ -928370,6 +933853,19 @@ + + MONDO + 60707 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0060707 @@ -932136,7 +937632,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 I67.8 @@ -932165,6 +937661,19 @@ + + OMIM + 621394 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5680354 @@ -935211,7 +940720,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 277450 @@ -935251,6 +940760,19 @@ + + MONDO + 15722 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 3B14.2 @@ -936401,7 +941923,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 618873 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0032677 @@ -936428,11 +941963,11 @@ - + OMIM 618325 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -937255,7 +942790,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 T62.2 @@ -937284,6 +942819,21 @@ + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + 264256198 + UMLS C1443942 @@ -937391,7 +942941,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1581356165 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1946973604%2fother 890839710 @@ -937515,7 +943065,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618881 @@ -937585,6 +943135,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1462194012%2fother + + MONDO + 30105 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -938123,21 +943686,17 @@ - - 694963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694963 - Inflammatory breast cancer + + 708684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708684 + Eosinophilic cystitis 1 - - IBC - Inflammatory carcinoma of the breast - ICB - Mastitis carcinomatosa + Choroba @@ -938152,30 +943711,29 @@ - - 694946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694946 - Alazami-Yuan syndrome + + 708881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708881 + Phenylalanine hydroxylase deficiency 1 - - Developmental delay-facial dysmorphism-hirsutism syndrome - ALYUS + + PAH deficiency - - Zespół wad wrodzonych + + Grupa fenomenów - - Zaburzenie + + Grupa kliniczna - + OMIM - 617126 + 261600 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -938192,30 +943750,33 @@ - - 694956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694956 - Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + + 708895 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708895 + Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria 1 - + + BH4-unresponsive phenylketonuria + BH4-unresponsive PKU + Tetrahydrobiopterin-unresponsive PKU - - Zespół wad wrodzonych + + Podtyp kliniczny - - Zaburzenie + + Podtyp zaburzenia - + OMIM - 619769 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + 261600 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -938230,35 +943791,49 @@ - - 695020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695020 - Urachal carcinoma + + 708203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708203 + Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome 1 - + + SMC1A-related intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome - - Choroba + + Zespół wad wrodzonych Zaburzenie - + + + OMIM + 301044 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + - - 694356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694356 - ADAR-related hereditary spastic paraplegia + + 708651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708651 + Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency 1 @@ -938266,7 +943841,7 @@ - ADAR1-related hereditary spastic paraplegia + PFAS deficiency Choroba @@ -938281,17 +943856,18 @@ - - 694937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694937 - Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + + 708208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708208 + Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome 1 - + + POLR2A-related neurodevelopmental disorder Zespół wad wrodzonych @@ -938300,9 +943876,9 @@ Zaburzenie - + OMIM - 619844 + 618603 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -938319,10 +943895,10 @@ - - 694922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694922 - Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + + 714154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714154 + Idiopathic multifocal choroiditis 1 @@ -938330,7 +943906,7 @@ - CONDSIAS + IMFC Choroba @@ -938338,30 +943914,17 @@ Zaburzenie - - - OMIM - 618170 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - - 693912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693912 - Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z EPHB4 + + 714150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714150 + Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis 1 @@ -938369,97 +943932,72 @@ - CM-AVM2 + SNIFR - - Zespół wad wrodzonych + + Choroba Zaburzenie - - - OMIM - 618196 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - - 693907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693907 - Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z RASA1 + + 714138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714138 + Circumscribed choroidal hemangioma 1 - - CM-AVM1 + - - Zespół wad wrodzonych + + Choroba Zaburzenie - - - OMIM - 608354 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - - 694308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694308 - ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + + 714385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714385 + Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome 1 - + + DEAF1-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder + Vulto-van Silfout-de Vries syndrome - - Podtyp etiologiczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie - + OMIM - 616083 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + 615828 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -938474,17 +944012,18 @@ - - 694304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694304 - ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + + 714164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714164 + Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy 1 - + + APMPPE Choroba @@ -938492,30 +944031,17 @@ Zaburzenie - - - OMIM - 616083 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - - 694228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694228 - Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna + + 714160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714160 + Presumed ocular histoplasmosis syndrome 1 @@ -938523,10 +944049,10 @@ - IAPF + POHS - - Zespół wad wrodzonych + + Choroba Zaburzenie @@ -938538,56 +944064,150 @@ - - 693872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693872 - Malformacja tętniczo-żylna układu moczowego + + 714079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714079 + Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type 1 - - Arteriovenous malformation of the urinary tract + + cCSNB + Complete congenital stationary night blindness - - Zespół wad wrodzonych + + Podtyp kliniczny - - Zaburzenie + + Podtyp zaburzenia - + + + OMIM + 613216 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 615058 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 310500 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 614565 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 610445 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 617024 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 257270 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + - - 117573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=117573 - Syndromiczna malformacja odbytowo-odbytnicza + + 714070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714070 + Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type 1 - + + iCSNB + Incomplete congenital stationary night blindness - - Kategoria + + Podtyp kliniczny - - Grupa kliniczna + + Podtyp zaburzenia - - - GARD - 19874 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + OMIM + 300427 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -938596,11 +944216,24 @@ - - UMLS - C5681738 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + OMIM + 610478 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 300071 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -938615,10 +944248,10 @@ - - 693869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693869 - Malformacja tętniczo-żylna pęcherzyka żółciowego + + 714046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714046 + Primary choroidal lymphoma 1 @@ -938626,10 +944259,10 @@ - Arteriovenous malformation of gallbladder + PCL - - Zespół wad wrodzonych + + Choroba Zaburzenie @@ -938641,92 +944274,71 @@ - - 696189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696189 - Congenital generalized lipodystrophy type 1 + + 714041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714041 + Straatsma syndrome 1 - - CGL1 - Berardinelli-Seip syndrome type 1 - BSCL type 1 + - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie - - - OMIM - 603100 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + + 440724 + Ekstensywna mielinizacja okołotarczowa włókien nerwowych + + + Odnoszący się do + + - - 696206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696206 - Congenital generalized lipodystrophy type 3 + + 714109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714109 + Ocular siderosis 1 - - CGL3 - Berardinelli-Seip syndrome type 3 - BSCL type 3 + + Siderosis bulbi - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie - - - OMIM - 612526 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - - 696242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696242 - PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy + + 714101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714101 + Acute idiopathic maculopathy 1 @@ -938734,13 +944346,13 @@ - Berardinelli-Seip syndrome associated to PPARG + AIM - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie @@ -938749,33 +944361,70 @@ - - 696289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696289 - Congenital generalized lipodystrophy type 2 + + 714096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714096 + Congenital stationary night blindness, Riggs type 1 - - BSCL type 2 - CGL2 - Berardinelli-Seip syndrome type 2 + + CSNB Riggs type - - Podtyp kliniczny + + Choroba - - Podtyp zaburzenia + + Zaburzenie - - + + OMIM - 269700 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + 163500 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 613830 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 616389 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 610444 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -938790,23 +944439,18 @@ - - 695783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695783 - EDEM3-CDG + + 714090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714090 + Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type 1 - - CDG syndrome type IIv - CDG-IIv - CDG2V - Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIv - Congenital disorder of glycosylation type 2v - Congenital disorder of glycosylation type IIv + + CNSCB Schubert-Bornstein type Choroba @@ -938814,12 +944458,129 @@ Zaburzenie - - + + OMIM - 619493 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + 300427 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 610478 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 257270 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 613216 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 615058 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 610445 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 617024 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 310500 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 614565 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + OMIM + 300071 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -938834,18 +944595,17 @@ - - 695807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695807 - Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + + 714484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714484 + AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease 1 - - Immunodeficiency-multi-organ inflammation-lymphoma predisposition syndrome + Choroba @@ -938854,9 +944614,9 @@ Zaburzenie - + OMIM - 619381 + 620233 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -938873,19 +944633,17 @@ - - 696063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696063 - PLIN4-related distal myopathy + + 714487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714487 + Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome 1 - - Myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation - MRUPAV + Choroba @@ -938894,9 +944652,9 @@ Zaburzenie - + OMIM - 601846 + 618168 E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) @@ -938913,10 +944671,5471 @@ - - 696078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696078 - Central Giant Cell Granuloma + + 714477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714477 + Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714481 + SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714496 + Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + + + 1 + + + + + ARPC1B-related hypereosinophilia-congenital thrombocytopenia-colitis-vasculitis syndrome + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 617718 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 714652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714652 + PCDH19 clustering epilepsy + + + 1 + + + + + PCDH19 epilepsy + Protocadherin 19 clustering epilepsy + PCDH19-CE + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 300088 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 101039 + Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną + + + Przeniesione do + + + + + + + + 714490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714490 + PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 618662 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 714493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714493 + Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + + + 1 + + + + + Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to Wiskott-Aldrich syndrome protein-interacting protein deficiency + Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WAS protein-interacting protein deficiency + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 614493 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 714407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714407 + Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + OMIM + 618286 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 714410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714410 + CARD8-related inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 619079 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 714399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714399 + Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + + + 1 + + + + + CTBP1-related neurodevelopmental disorder + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 617915 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 714404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714404 + Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 618286 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 714429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714429 + Pseudo-TORCH syndrome type 3 + + + 1 + + + + + Pseudo-TORCH syndrome-3 + PTORCH3 + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714472 + Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome + + + 1 + + + + + BACH2-related immunodeficiency-autoimmunity + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 618394 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 714413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714413 + 9p23p22.2 microdeletion syndrome + + + 1 + + + + + Del(9)(p23)(p22.2) + Deletion 9p23p22.2 + Monosomy 9p23p22.2 + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 714423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714423 + Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715120 + Hyperpituitarism + + + 1 + + + + + Pituitary hormone hypersecretion + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715025 + Spinal fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Spinal arteriovenous malformation + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + 79093 + Zespół Foixa i Alajouanine + + + Odnoszący się do + + + + + + + + 715128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715128 + Hemoglobin E-beta-thalassemia major + + + 1 + + + + + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715125 + Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + + + 1 + + + + + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 714785 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714785 + Unifocal sporadic venous malformation + + + 1 + + + + + Unifocal sporadic VM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714829 + Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + + + 1 + + + + + ICI-myositis + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714806 + Multifocal sporadic venous malformation + + + 1 + + + + + Multifocal VM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714726 + Retroperitoneal arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Retroperitoneal AVM + Arteriovenous malformation of the retroperitoneum + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714715 + Pelvic arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Pelvic AVM + Arteriovenous malformation of the pelvis + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714737 + Diffuse capillary malformation with overgrowth + + + 1 + + + + + DCMO + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714734 + Sinus pericranii + + + 1 + + + + + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714698 + Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + + + 1 + + + + + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 714692 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714692 + Congenital disseminated pyogenic granuloma + + + 1 + + + + + CDPG + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714709 + Mediastinal arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Arteriovenous malformation of the mediastinum + Mediastinal AVM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 714702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714702 + Abdominal arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Arteriovenous malformation of the abdomen + Abdominal AVM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715326 + Spinal epidural arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + SEDAVF + E-AVM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715331 + Paraspinal arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715334 + Unifocal peripheral venous malformation + + + 1 + + + + + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715339 + Multifocal peripheral venous malformation + + + 1 + + + + + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715292 + Brain pial arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + Cerebral pial arterioveinous fistula + Pial AVF + PAVF + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715302 + Spinal pial arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715307 + Acquired spinal dural arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + DAVF + Spinal dural AVF + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715318 + Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + Dural AVF + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715154 + Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715157 + Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715284 + Spinal cord arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + SCAVM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715135 + Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + + + 1 + + + + + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715140 + Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + + + 1 + + + + + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715143 + Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715147 + Low oxygen affinity hemoglobin disease + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715701 + Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715697 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715697 + Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715694 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715694 + Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715640 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715640 + Rothmund-Thomson syndrome type 3 + + + 1 + + + + + RTS3 + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + OMIM + 615789 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 715635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715635 + Rothmund-Thomson syndrome type 4 + + + 1 + + + + + RTS4 + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + OMIM + 620819 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 715623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715623 + Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + + + 1 + + + + + Morimoto-Ryu-Malicdan neuromuscular syndrome + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 621010 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 715466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715466 + Syndromic low resistance capillary malformation + + + 1 + + + + + Syndromic capillary malformation with fast-flow + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715463 + Low resistance capillary malformation + + + 1 + + + + + Capillary malformation with fast flow + Low resistance CM/CM with faster flow + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715460 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715460 + Syndromic geographic pattern capillary malformation + + + 1 + + + + + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715453 + Reticulated capillary malformation + + + 1 + + + + + Reticulate-CM + Telangiectatic capillary malformation + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715446 + Geographic pattern capillary malformation + + + 1 + + + + + GCM + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715359 + Isolated low resistance capillary malformation + + + 1 + + + + + Isolated capillary malformation with fast flow + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715353 + Isolated reticulated capillary malformation + + + 1 + + + + + Isolated telangiectatic capillary malformation + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715345 + Isolated geographic pattern capillary malformation + + + 1 + + + + + Isolated GCM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715923 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715923 + Intraosseous venous malformation + + + 1 + + + + + IOVM + Low-flow vascular malformation of the bone + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715950 + Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715855 + Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + + + 1 + + + + + AEPVM + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715862 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715862 + Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + + + 1 + + + + + Magnocellular naevus + Hyperpigmented magnocellular naevus + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715845 + Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + + + 1 + + + + + Idiopathic AEPVM + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715850 + Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + + + 1 + + + + + Paraneoplastic AEPVM + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 715757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715757 + Metameric fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Metameric AVF + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715762 + Unifocal fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Unifocal arteriovenous malformation + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715744 + Fast-flow vascular malformation of the central nervous system + + + 1 + + + + + Fast-flow vascular malformation of the CNS + Central nervous system fast-flow malformation + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715750 + Intracranial fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Intracranial AVM + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 715721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715721 + High-grade astrocytoma with piloid features + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715724 + Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 715704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715704 + Infant-type hemispheric glioma MET-altered + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716109 + Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + + + 1 + + + + + DDB1-related neurodevelopmental disorder + White-Kernohan syndrome + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 716116 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716116 + Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + + + 1 + + + + + CUL3-related neurodevelopmental disorder + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 716195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716195 + Rare inflammatory choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716198 + Rare paraneoplastic choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716201 + Rare vascular choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716204 + Rare neoplastic choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716207 + Rare benign neoplastic choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716210 + Rare malignant neoplastic choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716213 + Rare isolated developmental choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716290 + Rare predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716293 + Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716296 + Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716299 + Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716304 + Rare progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716342 + Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic progressive predominantly chorioretinal disorder + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716348 + Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716361 + Rare progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716358 + Rare generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716367 + Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716364 + Rare non-progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716393 + Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic non-progressive generalized retinal disorder + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716410 + Rare isolated progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716405 + Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic progressive generalized retinal disorder + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716416 + Rare progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716413 + Rare non-progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716422 + Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic non-progressive predominantly macular disorder + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716419 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716419 + Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716432 + Rare isolated progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716427 + Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic progressive predominantly macular disorder + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716438 + Rare progressive vitreoretinopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716435 + Rare non-progressive vitreoretinopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716450 + Rare non-progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716455 + Rare progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716441 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716441 + Rare isolated progressive vitreoretinopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716446 + Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716742 + Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect + + + 1 + + + + + Kinetic abnormalities of the AChR + CMS with kinetic defect + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716459 + Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic progressive retinal vasculopathy + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716466 + Rare isolated progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 716772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716772 + Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + + + 1 + + + + + CMS with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716758 + Fast-channel congenital myasthenic syndrome + + + 1 + + + + + Fast-channel syndrome + FCS + FCCMS + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716765 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716765 + Slow-channel congenital myasthenic syndrome + + + 1 + + + + + Slow-channel syndrome + SCS + SCCMS + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716825 + Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance + + + 1 + + + + + Defect in endplate development and maintenance + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716816 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716816 + Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency + + + 1 + + + + + Primary AChR deficiency + Primary acetylcholine receptor deficiency + CMS with primary acetylcholine receptor deficiency + CMS with primary AChR deficiency + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716899 + Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + 1 + + + + + CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716893 + Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + + + 1 + + + + + CMS due to defective synthesis or recycling of ACh + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716889 + Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + + + 1 + + + + + Myosin 9a deficiency + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716881 + Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect + + + 1 + + + + + Sodium channel myasthenia + Na channel myasthenia + CMS due to a sodium channel 1.4 defect + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716917 + Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect + + + 1 + + + + + CMS with mitochondrial defect + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716913 + Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome + + + 1 + + + + + Ubiquitously expressed proteins associated CMS + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716908 + Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + 1 + + + + + Autosomal dominant CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 716903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716903 + Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + 1 + + + + + Autosomal recessive CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 717260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717260 + Rare genetic generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717257 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717257 + Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717317 + Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717321 + Rare genetic progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717324 + Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717327 + Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717268 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717268 + Circumscribed astrocytic glioma + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717308 + Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717311 + Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717314 + Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717342 + Rare genetic progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717345 + Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717348 + Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare genetic syndromic progressive retinal vasculopathy + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717564 + Dural sinus malformation without arteriovenous shunt + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717330 + Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717333 + Rare genetic progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717336 + Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717339 + Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717605 + Capillary-lymphatic malformation + + + 1 + + + + + CLM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717598 + Lymphatic-venous malformation + + + 1 + + + + + Venolymphatic malformation + LVM + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717619 + Capillary-lymphatic-venous malformation + + + 1 + + + + + CLVM + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717611 + Capillary-venous malformation + + + 1 + + + + + CVM + Capillary-venulous malformations + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717585 + Kasabach-Merritt-like phenomenon + + + 1 + + + + + + + Szczególna sytuacja w chorobie lub zespole + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717582 + Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly + + + 1 + + + + + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717593 + Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + + + 1 + + + + + DIC + + + Szczególna sytuacja w chorobie lub zespole + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717588 + Localized intravascular coagulation + + + 1 + + + + + LIC + + + Szczególna sytuacja w chorobie lub zespole + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717812 + 12q24.31 microdeletion syndrome + + + 1 + + + + + Del(12)(q24.31) + Deletion 12q24.31 + Monosomy 12q24.31 + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717795 + Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + + + 1 + + + + + ELP2-related neurodevelopmental disorder + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717830 + 2p14p15 microdeletion syndrome + + + 1 + + + + + Del(2)(p14)(p15) + Deletion 2p14p15 + Monosomy 2p14p15 + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717823 + Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + + + 1 + + + + + ANKRD17-related neurodevelopmental disorder + Chopra-Amiel-Gordon syndrome + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717646 + Congenital midnasal stenosis + + + 1 + + + + + CMNS + + + Wada morfologiczna + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717638 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717638 + Aquagenic urticaria + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717784 + Partial trisomy 12q syndrome + + + 1 + + + + + Partial duplication of chromosome 12q + Partial duplication of the long arm of chromosome 12 + Partial trisomy of chromosome 12q + Partial trisomy of the long arm of chromosome 12 + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717757 + Rare immune disease with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717865 + Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717868 + Rare skin disease with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717862 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717862 + Rare disorder with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717851 + Rare non-syndromic inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717854 + Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + + + 1 + + + + + Tessadori-Bicknell-Van Haaften neurodevelopmental syndrome + TEBIVANED syndrome + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717841 + Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + + + 1 + + + + + Neurodevelopmental disorder due to KDM2B-CxxC domain mutation + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717846 + Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + + + 1 + + + + + TFE3-related neurodevelopmental disorder + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717884 + Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + + + 1 + + + + + PAK1-related neurodevelopmental disorder + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 717877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717877 + Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717871 + Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 717874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717874 + Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 718047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718047 + Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + + + 1 + + + + + CID due to polymerase delta deficiency + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 718037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718037 + Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + + + 1 + + + + + Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to primase polypeptide 1 + MPD with CID due to PRIM1 deficiency + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 718017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718017 + Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + + + 1 + + + + + CID due to COPG1 deficiency + Combined immunodeficiency due to coat complex subunit gamma 1 deficiency + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 620983 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 718255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718255 + Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 718079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718079 + Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + + + 1 + + + + + CID with normal B cells and normal Ig + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 718072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718072 + Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + + + 1 + + + + + CID with low CD8 and normal CD4 + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 718053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718053 + Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + + + 1 + + + + + CID with low CD4 and normal CD8 + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 694963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694963 + Inflammatory breast cancer + + + 1 + + + + + IBC + Inflammatory carcinoma of the breast + ICB + Mastitis carcinomatosa + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 694946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694946 + Alazami-Yuan syndrome + + + 1 + + + + + Developmental delay-facial dysmorphism-hirsutism syndrome + ALYUS + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 617126 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 694956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694956 + Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 619769 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 695020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695020 + Urachal carcinoma + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 694356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694356 + ADAR-related hereditary spastic paraplegia + + + 1 + + + + + ADAR1-related hereditary spastic paraplegia + Adenosine deaminase RNA specific-related hereditary spastic paraplegia + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 694937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694937 + Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 619844 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 694922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694922 + Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + + + 1 + + + + + CONDSIAS + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 618170 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 693912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693912 + Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z EPHB4 + + + 1 + + + + + CM-AVM2 + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 618196 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 693907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693907 + Malformacja naczyń włosowatych - malformacja tętniczo-żylna związana z RASA1 + + + 1 + + + + + CM-AVM1 + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 608354 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 694308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694308 + ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + + + 1 + + + + + + + Podtyp etiologiczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + OMIM + 616083 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 694304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694304 + ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 616083 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 694228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694228 + Wrodzona wewnątrzwątrobowa przetoka tętniczo-wrotna + + + 1 + + + + + IAPF + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 693872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693872 + Malformacja tętniczo-żylna układu moczowego + + + 1 + + + + + Arteriovenous malformation of the urinary tract + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 117573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=117573 + Syndromiczna malformacja odbytowo-odbytnicza + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + GARD + 19874 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + UMLS + C5681738 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 693869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693869 + Malformacja tętniczo-żylna pęcherzyka żółciowego + + + 1 + + + + + Arteriovenous malformation of gallbladder + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 696189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696189 + Congenital generalized lipodystrophy type 1 + + + 1 + + + + + CGL1 + Berardinelli-Seip syndrome type 1 + BSCL type 1 + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + OMIM + 603100 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 696206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696206 + Congenital generalized lipodystrophy type 3 + + + 1 + + + + + CGL3 + Berardinelli-Seip syndrome type 3 + BSCL type 3 + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + OMIM + 612526 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 696242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696242 + PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy + + + 1 + + + + + Berardinelli-Seip syndrome associated to PPARG + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + + + + + + + 696289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696289 + Congenital generalized lipodystrophy type 2 + + + 1 + + + + + BSCL type 2 + CGL2 + Berardinelli-Seip syndrome type 2 + + + Podtyp kliniczny + + + Podtyp zaburzenia + + + + OMIM + 269700 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 695783 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695783 + EDEM3-CDG + + + 1 + + + + + CDG syndrome type IIv + CDG-IIv + CDG2V + Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIv + Congenital disorder of glycosylation type 2v + Congenital disorder of glycosylation type IIv + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 619493 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 695807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695807 + Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + + + 1 + + + + + Immunodeficiency-multi-organ inflammation-lymphoma predisposition syndrome + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 619381 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 696063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696063 + PLIN4-related distal myopathy + + + 1 + + + + + Myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation + MRUPAV + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 601846 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 696078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696078 + Central giant cell granuloma 1 @@ -938959,7 +950178,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + DC50.12 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1269928839 + 1269928839 + @@ -938969,7 +950203,7 @@ 695164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695164 - Combined immunodeficiency with low B cells + Combined immunodeficiency with low B cells and hypogammaglobulinemia 1 @@ -938977,7 +950211,7 @@ - CID with low B cells + CID with low B cells and hypogammaglobulinemia Kategoria @@ -939183,7 +950417,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 620825 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -939202,8 +950449,8 @@ PVLR - Primary diffuse large B-cell lymphoma of the virtreoretina PVR-LBCL + Primary diffuse large B-cell lymphoma of the virtreoretina Choroba @@ -940902,10 +952149,14 @@ 103920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=103920 Nieokreślone zapalenie jelit - - - 1 - + + + 8192 + + + + 16 + @@ -940916,65 +952167,19 @@ Zaburzenie - - - ICD-11 - DD72 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#553916326 - 553916326 - - - MONDO - 0015176 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - - ICD-10 - K52.3 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) - - - Zwalidowany - - - - - - UMLS - C5681748 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - + - + + + + 117569 + Rzadka choroba jelit + + + + Odnoszący się do + + @@ -941784,7 +952989,7 @@ Zaburzenie - + GARD 10372 @@ -941880,6 +953085,19 @@ + + MONDO + 12803 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -942823,7 +954041,17 @@ - + + + + + 103920 + Nieokreślone zapalenie jelit + + + Odnoszący się do + + @@ -944194,7 +955422,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.8 @@ -944225,6 +955453,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother + + OMIM + 620789 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -944354,7 +955595,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 621233 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -945301,7 +956555,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 621234 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -946047,7 +957314,17 @@ - + + + + + 2621 + NIEAKTUALNE: Niska waga urodzeniowa - niski wzrost - dysgammaglobulinemia + + + Odnoszący się do + + @@ -946088,6 +957365,16 @@ Odnoszący się do + + + + 331244 + Inny zespół z niedoborem odporności z dominującymi defektami przeciwciał + + + Odnoszący się do + + @@ -947162,7 +958449,7 @@ - + @@ -947173,6 +958460,16 @@ Odnoszący się do + + + + 1381 + Zaćma - niepełnosprawność intelektualna - zarośnięcie odbytu - wady układu moczowego + + + Odnoszący się do + + @@ -947337,6 +958634,47 @@ + + 102284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=102284 + NIEAKTUALNE: Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny - zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna + + + 8192 + + + + 16 + + + + + NIEAKTUALNE: MCA/zmienne MR + NIEAKTUALNE: Mnogie wady wrodzone - zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez dysmorfii + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + 102283 + Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna + + + + Odnoszący się do + + + + + + 700133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=700133 @@ -947392,47 +958730,6 @@ - - 102284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=102284 - NIEAKTUALNE: Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorficzny - zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna - - - 8192 - - - - 16 - - - - - NIEAKTUALNE: MCA/zmienne MR - NIEAKTUALNE: Mnogie wady wrodzone - zmienna/zróżnicowana niepełnosprawność intelektualna z dysmorfią lub bez dysmorfii - - - Kategoria - - - Grupa kliniczna - - - - - - - 102283 - Mnogie wady wrodzone/zespół dysmorfia-niepełnosprawność intelektualna - - - - Odnoszący się do - - - - - - 700124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=700124 @@ -947562,7 +958859,7 @@ - + @@ -947603,6 +958900,16 @@ Odnoszący się do + + + + 1995 + Rozszczep wargi - retinopatia + + + Odnoszący się do + + @@ -948163,7 +959470,37 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + @@ -948946,7 +960283,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#343448541 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#595685802 595685802 @@ -950342,15 +961679,14 @@ 700170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=700170 - Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy + DNAJB4-related distal myopathy 1 - - DNAJB4-related distal myopathy + Choroba @@ -951059,6 +962395,159 @@ + + 708043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708043 + Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 621224 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 708036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708036 + Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 617392 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 708051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708051 + Peripheral congenital arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + Peripheral congenital AVF + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 708046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708046 + Peripheral arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Peripheral AVM + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 708007 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708007 + Intramuscular fast-flow vascular anomaly + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + 101960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101960 @@ -951110,6 +962599,98 @@ + + 707993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707993 + Methemoglobinemia-related cyanosis + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + + + 708019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708019 + Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + + + 1 + + + + + Telangiectasia-ectodermal dysplasia-brachydactyly-cardiac anomaly syndrome + TEBC syndrome + Congenital heart defects and ectodermal dysplasia + CHDE + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 617364 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 708014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708014 + Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + + + 1 + + + + + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + 101963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101963 @@ -951158,6 +962739,45 @@ + + 708171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708171 + Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + + + 1 + + + + + WWOX-related epileptic encephalopathy + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 616211 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 101972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101972 @@ -951226,6 +962846,184 @@ + + 708166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708166 + Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + + + 1 + + + + + TM2D3-related neurodevelopmental disorder + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 708178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708178 + Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + + + 1 + + + + + ZNF148-related neurodevelopmental disorder + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 617260 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 708126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708126 + DNAJB6-related distal myopathy + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 708123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708123 + Autosomal dominant distal nebulin myopathy + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + + + 708133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708133 + Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 618655 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + + + 708129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708129 + Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + 101949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101949 @@ -951575,6 +963373,31 @@ + + 707792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707792 + Unstable gamma globin chain variant disease + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + 101957 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101957 @@ -951669,6 +963492,46 @@ + + 707937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707937 + Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + + + 1 + + + + + DAIPT + Distal arthrogryposis with impaired proprioception and touch + + + Zespół wad wrodzonych + + + Zaburzenie + + + + OMIM + 617146 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + + + + + 101956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101956 @@ -951733,6 +963596,72 @@ + + 707944 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707944 + Peripheral fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Peripheral arteriovenous malformation + + + Grupa fenomenów + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + 141168 + Malformacja tętniczo-żylna czołowo-nosowa + + + Odnoszący się do + + + + + + 141171 + Malformacja tętniczo-żylna szczęki + + + Odnoszący się do + + + + + + 141174 + Malformacja tętniczo-żylna żuchwy + + + Odnoszący się do + + + + + + 156230 + Malformacja tętniczo-żylna twarzy + + + Odnoszący się do + + + + + + 101959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101959 @@ -951799,6 +963728,32 @@ + + 707983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707983 + Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + + + 1 + + + + + Young or early adult onset recessive distal titinopathy + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + 101958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101958 @@ -951978,6 +963933,31 @@ + + 707786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707786 + Thalassemia + + + 1 + + + + + + + Kategoria + + + Grupa kliniczna + + + + + + + + 101955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101955 @@ -952039,6 +964019,31 @@ + + 707789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707789 + Unstable alpha globin chain variant disease + + + 1 + + + + + + + Choroba + + + Zaburzenie + + + + + + + + 101954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101954 @@ -952888,7 +964893,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LD25.Y @@ -952904,6 +964909,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1352039312%2fother + + MONDO + 32886 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -953295,7 +965313,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958278 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925058 @@ -953863,7 +965894,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971105 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925061 @@ -953946,7 +965990,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 32838 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -954027,7 +966084,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971103 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971103 @@ -954257,7 +966327,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 800478 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C1274928 @@ -954971,7 +967054,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 O43.2 @@ -954987,6 +967070,19 @@ + + MONDO + 5916 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 JA8A.2 @@ -955890,7 +967986,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 G50.8 @@ -955960,6 +968056,19 @@ + + MONDO + 7753 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -956225,7 +968334,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 619312 @@ -956252,6 +968361,19 @@ + + MONDO + 859143 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -956372,7 +968494,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971080 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 M43.8 @@ -956457,7 +968592,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 619698 @@ -956527,6 +968662,19 @@ + + MONDO + 30524 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -956553,7 +968701,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5774235 @@ -956580,6 +968728,19 @@ + + MONDO + 859301 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -956634,7 +968795,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971077 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925071 @@ -956940,7 +969114,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971093 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971093 @@ -957452,7 +969639,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0011916 @@ -957481,6 +969668,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#403896648 2037351188 + + MONDO + 11916 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C535418 @@ -957587,7 +969787,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971092 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q35.5 @@ -957680,7 +969893,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925075 @@ -957707,6 +969920,19 @@ + + MONDO + 859324 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -957926,7 +970152,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#86666084 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2034578371 2034578371 @@ -957982,7 +970208,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#86666084 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1562803848 1562803848 @@ -958111,7 +970337,8 @@ - + + BCL11B-related neurodevelopmental disorder Choroba @@ -958119,7 +970346,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618092 @@ -958146,6 +970373,19 @@ + + MONDO + 60763 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -958487,7 +970727,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 3258 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0003258 @@ -958553,7 +970806,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 975757 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4329301 @@ -958643,7 +970909,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0859340 @@ -958657,6 +970923,19 @@ + + MONDO + 859340 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 620174 @@ -958951,7 +971230,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971131 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 9A9Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#766209203%2fother + 565813964 + MONDO 0971131 @@ -959004,7 +971311,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925079 @@ -959018,6 +971325,19 @@ + + MONDO + 971133 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971133 @@ -959056,7 +971376,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 975758 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C1304506 @@ -959188,7 +971521,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971126 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 9B78.3Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#697366740%2fother + 179726089 + UMLS C5925080 @@ -959244,7 +971605,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971125 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 9B6Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146528463%2fother + null + MONDO 0971125 @@ -959296,7 +971685,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971124 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971124 @@ -959323,6 +971725,21 @@ + + ICD-11 + 9B7Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77208243%2fother + null + @@ -959495,7 +971912,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971123 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 2E81.0Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#228855241%2fother + null + UMLS C5890449 @@ -959546,7 +971991,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5400362 @@ -959573,6 +972018,34 @@ + + MONDO + 971130 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 2F36.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#809005353 + 117307134 + MONDO 0971130 @@ -959612,7 +972085,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971129 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 9B6Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146528463%2fother + null + UMLS C5925082 @@ -959664,7 +972165,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0730322 @@ -959678,6 +972179,34 @@ + + MONDO + 971128 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 9B65.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140734738 + 1817745681 + MONDO 0971128 @@ -959717,7 +972246,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971127 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 9B65.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140734738 + 1362820694 + UMLS C0339404 @@ -960032,7 +972589,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925083 @@ -960059,6 +972616,19 @@ + + MONDO + 32899 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0032899 @@ -960310,7 +972880,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925084 @@ -960324,6 +972894,19 @@ + + MONDO + 975759 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0975759 @@ -960379,7 +972962,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 21169 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0021169 @@ -960419,7 +973015,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10069727 @@ -960433,6 +973029,19 @@ + + MONDO + 43361 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C3165062 @@ -960499,7 +973108,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 24777 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 301078 @@ -960565,7 +973187,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0010029 @@ -960579,6 +973201,19 @@ + + MONDO + 10029 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 LA82 @@ -960662,7 +973297,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925085 @@ -960706,6 +973341,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749257222 + + MONDO + 971111 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971111 @@ -960745,7 +973393,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4528210 @@ -960801,7 +973449,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1753191438 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179967777 1216213663 @@ -960830,6 +973478,19 @@ + + MONDO + 850112 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -960855,7 +973516,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 14128 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -960974,7 +973648,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 14705 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -961643,7 +974330,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 618782 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + GARD 3284 @@ -962267,7 +974967,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 800045 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 616744 @@ -962372,7 +975085,15 @@ 101039 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101039 Padaczka żeńska z niepełnosprawnością intelektualną - + + + 8192 + + + + 256 + + 1 @@ -962388,22 +975109,7 @@ Zaburzenie - - - ICD-11 - 8A61.1Y - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Termin indeksu (ICD-10: jednostka Orphanet została wymieniona w Indeksie ICD-10. ICD-11: jednostka Orphanetu została wymieniona w Założeniach ICD-11) - - - Zwalidowany - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1310497511%2fother - 1606891057 - + MONDO 0010246 @@ -962430,21 +975136,6 @@ - - ICD-10 - G40.8 - - NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) - - - Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) - - - Zwalidowany - - - - MeSH C564715 @@ -962471,21 +975162,18 @@ - - OMIM - 300088 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) - - - - Zwalidowany - - - - - + + + + 714652 + None + + + + Przeniesione do + + @@ -962514,7 +975202,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 43349 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0043349 @@ -962580,7 +975281,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 975752 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0975752 @@ -962753,7 +975467,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 975753 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0975753 @@ -963007,7 +975734,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 975754 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0975754 @@ -963060,7 +975800,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 975755 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0975755 @@ -963114,7 +975867,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 975756 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0975756 @@ -963408,7 +976174,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + D81.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + OMIM 188400 @@ -963880,7 +976661,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + F52.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -963907,7 +976703,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + F52.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -965542,9 +978353,8 @@ - + ReNU syndrome - RNU4-2-related neurodevelopmental syndrome Zespół wad wrodzonych @@ -965713,7 +978523,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + OMIM 617755 @@ -966034,7 +978859,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + D81.0 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + + Zwalidowany + + + + @@ -966183,7 +979023,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + D73.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -966210,7 +979065,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 8B44.01 @@ -966226,6 +979081,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 1990915145 + + MONDO + 11992 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MeSH C536861 @@ -966454,7 +979322,22 @@ Podtyp zaburzenia - + + + ICD-10 + C96.0 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -966481,7 +979364,22 @@ Podtyp zaburzenia - + + + ICD-10 + C96.5 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + + Zwalidowany + + + + @@ -966633,7 +979531,22 @@ Podtyp zaburzenia - + + + ICD-10 + C96.5 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -966930,7 +979843,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + Q93.5 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + OMIM 601362 @@ -966968,7 +979896,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925093 @@ -966982,6 +979910,19 @@ + + MONDO + 971140 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971140 @@ -967412,7 +980353,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971137 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 620939 @@ -967571,7 +980525,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 620937 @@ -967598,6 +980552,19 @@ + + MONDO + 971138 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971138 @@ -967674,7 +980641,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 24326 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925098 @@ -967806,7 +980786,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925099 @@ -967833,6 +980813,21 @@ + + ICD-10 + D81.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + @@ -968364,7 +981359,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971145 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971145 @@ -969139,7 +982147,7 @@ 684232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684232 - Intellectual disability-épilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome + Intellectual disability-epilepsy-dental anomalies-facial dysmorphism syndrome 1 @@ -970607,7 +983615,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 616005 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -970856,7 +983877,20 @@ Zaburzenie - + + + OMIM + 615513 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -970937,7 +983971,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1289985853 @@ -971204,7 +984238,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C1879718 @@ -971263,6 +984297,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1590340268 1590340268 + + MONDO + 15066 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0015066 @@ -971920,8 +984967,8 @@ - CID with low Ig - Combined immunodeficiency low Ig + CID with low Ig and normal B cells + Combined immunodeficiency low Ig and normal B cells Grupa fenomenów @@ -972120,7 +985167,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 300990 @@ -972134,6 +985181,21 @@ + + ICD-10 + H90.3 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -972160,7 +985222,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + D81.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617585 @@ -972431,7 +985508,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#611784632 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963887455 963887455 @@ -972653,7 +985730,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1906266505 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#680227490 680227490 @@ -972760,7 +985837,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + A38 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 1B50 @@ -972837,7 +985929,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + G71.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -972863,7 +985970,7 @@ Podtyp zaburzenia - + MONDO 0968955 @@ -972892,6 +985999,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1923123066 1793262466 + + OMIM + 618386 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 K00.5 @@ -972920,11 +986040,11 @@ - + OMIM - 130900 - - E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + 616221 + + BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -972933,9 +986053,9 @@ - + OMIM - 616221 + 130900 BTNT (kod ORPHA jest szerszy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -973481,7 +986601,8 @@ - + + Interferon induced with helicase C domain 1-related hereditary spastic paraplegia Choroba @@ -973529,9 +986650,9 @@ Zaburzenie - + ICD-10 - D13.4 + K76.8 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -973601,7 +986722,8 @@ - + + Ribonuclease H2 subunit B-related hereditary spastic paraplegia Choroba @@ -973647,7 +986769,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + E22.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -973753,7 +986890,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 617190 @@ -973767,6 +986904,21 @@ + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + @@ -973874,7 +987026,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1486607775 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1037047819 @@ -973940,7 +987092,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + OMIM 617062 @@ -974322,7 +987489,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-10 + Q11.2 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Jeszcze niezwalidowane + + + + OMIM 615524 @@ -975017,7 +988199,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 30880 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.5 @@ -975189,7 +988384,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958353 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 254090 @@ -976807,7 +990015,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1727229828 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#164118119%2fother 362421359 @@ -978215,7 +991423,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0266507 @@ -978272,6 +991480,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2036217905%2fother 1547705800 + + MONDO + 958076 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -978509,7 +991730,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0958349 @@ -978538,6 +991759,19 @@ + + MONDO + 958349 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -978727,7 +991961,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5816714 @@ -978769,6 +992003,19 @@ + + MONDO + 970964 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -978900,7 +992147,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0970963 @@ -978942,6 +992189,19 @@ + + MONDO + 970963 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -979015,7 +992275,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0958075 @@ -979057,6 +992317,19 @@ + + MONDO + 958075 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -979132,7 +992405,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0968989 @@ -979174,6 +992447,19 @@ + + MONDO + 968989 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -979393,7 +992679,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5816718 @@ -979435,6 +992721,19 @@ + + MONDO + 970962 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -979627,7 +992926,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0958347 @@ -979641,9 +992940,9 @@ - + ICD-10 - Q06.8 + Q76.0 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -979669,6 +992968,19 @@ + + MONDO + 958347 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -979703,7 +993015,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0958348 @@ -979745,6 +993057,19 @@ + + MONDO + 958348 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -979936,7 +993261,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958346 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0958346 @@ -980520,7 +993858,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5816726 @@ -980562,6 +993900,19 @@ + + MONDO + 968987 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -980868,7 +994219,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0968986 @@ -980910,6 +994261,19 @@ + + MONDO + 968986 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -981972,7 +995336,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q76.0 @@ -982014,6 +995378,19 @@ + + MONDO + 958344 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -983528,7 +996905,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q32.4 @@ -983544,6 +996921,19 @@ + + MONDO + 958267 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0958267 @@ -983824,7 +997214,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958268 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q32.4 @@ -984240,7 +997643,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q32.4 @@ -984282,6 +997685,19 @@ + + MONDO + 958269 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -984766,7 +998182,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 1633 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0007688 @@ -985912,7 +999341,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5816744 @@ -985969,6 +999398,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783417456 + + MONDO + 958085 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -986003,7 +999445,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C0008493 @@ -986060,6 +999502,19 @@ + + MONDO + 20549 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0020549 @@ -986236,7 +999691,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + 9B51 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2097802831 + null + MONDO 0958264 @@ -986278,6 +999748,19 @@ + + MONDO + 958264 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -986493,7 +999976,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#959500275 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#471392307 2089729304 @@ -986508,7 +999991,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#959500275 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2029680113 782186074 @@ -986523,7 +1000006,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#959500275 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1969025922 2030427600 @@ -986642,7 +1000125,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958266 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MedDRA 10087281 @@ -986656,6 +1000152,21 @@ + + ICD-11 + 9B51 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2097802831 + null + MONDO 0958266 @@ -986731,7 +1000242,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958265 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 9B51 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2097802831 + null + UMLS C5816747 @@ -987304,7 +1000843,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 L12.1 @@ -987361,6 +1000900,19 @@ + + MONDO + 8109 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 9A62 @@ -987863,7 +1001415,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 2C73.Y @@ -987876,7 +1001428,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1478416624 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685124533%2fother 278327610 @@ -987891,7 +1001443,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1478416624 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1969025922 1655296936 @@ -987978,6 +1001530,19 @@ + + MONDO + 20540 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -988148,7 +1001713,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 7849 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + 9C61.25 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + Określony kod (Ten termin ma swój własny kod w ICD) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#867127638 + 867127638 + ICD-10 H16.8 @@ -988598,7 +1002191,7 @@ Zaburzenie - + MeSH D014428 @@ -988681,6 +1002274,19 @@ + + MONDO + 958083 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -988825,7 +1002431,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 11631 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5816749 @@ -989100,7 +1002719,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 E24.8 @@ -989170,6 +1002789,19 @@ + + MONDO + 958262 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 610475 @@ -989917,7 +1003549,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 E24.8 @@ -990013,6 +1003645,19 @@ + + MONDO + 958263 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -990245,7 +1003890,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925103 @@ -990300,6 +1003945,19 @@ + + MONDO + 958115 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -990324,7 +1003982,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618815 @@ -990351,6 +1004009,19 @@ + + MONDO + 32933 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q92.3 @@ -990419,7 +1004090,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 7768 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 E21.0 @@ -990530,7 +1004214,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 619752 @@ -990585,6 +1004269,19 @@ + + MONDO + 958117 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -990613,7 +1004310,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618523 @@ -990655,6 +1004352,19 @@ + + MONDO + 958116 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925106 @@ -990733,7 +1004443,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 60549 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -990853,7 +1004576,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958275 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q76.0 @@ -991039,7 +1004775,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 32830 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -991211,7 +1004960,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 614541 @@ -991225,6 +1004974,19 @@ + + MONDO + 13798 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q93.5 @@ -991325,7 +1005087,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 D82.4 @@ -991367,6 +1005129,19 @@ + + MONDO + 958120 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -991478,7 +1005253,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958122 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0958122 @@ -991545,7 +1005333,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 XH0KZ2 @@ -991561,9 +1005349,22 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2064622792 2064622792 - + + MONDO + 958119 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + ICD-10 - C22.7 + C71.9 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -991658,7 +1005459,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958118 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618944 @@ -992060,7 +1005874,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 14946 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4310688 @@ -992242,7 +1006069,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 957270 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G71.0 @@ -992334,7 +1006174,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1589823811 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#673566475%2fother 398146407 @@ -992454,7 +1006294,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958106 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 147430 @@ -992723,7 +1006576,35 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958101 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + + + ICD-11 + GB21.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#259204343%2fother + + MONDO 0958101 @@ -992887,7 +1006768,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925115 @@ -992929,6 +1006810,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + @@ -993075,7 +1006971,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958110 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 I77.8 @@ -993318,7 +1007227,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 24781 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 D81.8 @@ -993546,7 +1007468,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 44318 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617450 @@ -993637,7 +1007572,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C4225391 @@ -993692,6 +1007627,19 @@ + + MONDO + 14563 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -993837,7 +1007785,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958091 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5924219 @@ -994127,7 +1008088,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5924786 @@ -994141,6 +1008102,19 @@ + + MONDO + 957397 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.3 @@ -994899,7 +1008873,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 J38.6 @@ -994915,6 +1008889,19 @@ + + MONDO + 958099 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 CA0H.5 @@ -994990,7 +1008977,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958098 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925120 @@ -995148,7 +1009148,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q26.8 @@ -995190,6 +1009190,19 @@ + + MONDO + 958097 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -995328,7 +1009341,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 2A90.7 @@ -995344,6 +1009357,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#958629729 + + MONDO + 958096 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 C86.2 @@ -995531,7 +1009557,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958095 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0958095 @@ -995608,7 +1009647,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958094 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G37.8 @@ -995757,10 +1009809,8 @@ - - Non-syndromic accessory kidneys - Non-syndromic supernumerary kidney - Non-syndromic accessory kydney + + Accessory kidney Wada morfologiczna @@ -995768,7 +1009818,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925122 @@ -995797,6 +1009847,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#752259190 752259190 + + MONDO + 958093 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q63.0 @@ -995933,7 +1009996,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 7883 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 D84.8 @@ -996316,7 +1010392,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56575149 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685093552 685093552 @@ -996331,7 +1010407,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56575149 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1302232870 1302232870 @@ -996612,7 +1010688,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958357 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 5A60.3 @@ -996910,7 +1010999,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958355 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5816762 @@ -996994,7 +1011096,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958356 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 E22.8 @@ -997117,7 +1011232,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958354 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 E22.8 @@ -997366,7 +1011494,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 619911 @@ -997380,6 +1011508,19 @@ + + MONDO + 859257 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G24.1 @@ -997620,7 +1011761,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.0 @@ -997636,6 +1011777,19 @@ + + MONDO + 971064 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925125 @@ -997689,7 +1011843,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10037151 @@ -997718,6 +1011872,19 @@ + + MONDO + 5888 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0005888 @@ -997783,7 +1011950,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 619975 @@ -997812,6 +1011979,19 @@ + + MONDO + 859267 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925126 @@ -997905,7 +1012085,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 601775 @@ -997947,6 +1012127,19 @@ + + MONDO + 971066 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0971066 @@ -998395,7 +1012588,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618828 @@ -998437,6 +1012630,19 @@ + + MONDO + 32942 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0032942 @@ -998475,7 +1012681,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618829 @@ -998502,6 +1012708,19 @@ + + MONDO + 32943 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -998555,7 +1012774,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 620073 @@ -998569,6 +1012788,19 @@ + + MONDO + 859297 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -998635,7 +1012867,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 617404 @@ -998662,6 +1012894,19 @@ + + MONDO + 24607 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 G71.0 @@ -998824,7 +1013069,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 300986 @@ -998853,6 +1013098,19 @@ + + MONDO + 10512 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925131 @@ -999351,7 +1013609,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10088239 @@ -999538,6 +1013796,19 @@ + + MONDO + 5486 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -999706,7 +1013977,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971056 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 D48.7 @@ -1000104,7 +1014388,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5543388 @@ -1000131,6 +1014415,19 @@ + + MONDO + 859147 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 Q87.5 @@ -1000371,7 +1014668,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 971007 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925133 @@ -1000542,7 +1014852,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 1B92 @@ -1000558,6 +1014868,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1563156715 1563156715 + + MONDO + 5774 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 A24.0 @@ -1000785,7 +1015108,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 859206 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925134 @@ -1000865,7 +1015201,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 617561 @@ -1000907,6 +1015243,19 @@ + + MONDO + 60510 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C4479654 @@ -1001073,7 +1015422,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 301109 @@ -1001128,6 +1015477,19 @@ + + MONDO + 958138 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -1001206,7 +1015568,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925138 @@ -1001248,6 +1015610,19 @@ + + MONDO + 32820 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0032820 @@ -1001286,7 +1015661,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 618786 @@ -1001328,6 +1015703,19 @@ + + MONDO + 32916 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5394073 @@ -1001365,7 +1015753,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 5C58.1Y @@ -1001409,6 +1015797,19 @@ + + MONDO + 30048 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618892 @@ -1001570,7 +1015971,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0859219 @@ -1001584,6 +1015985,19 @@ + + MONDO + 859219 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 619695 @@ -1001689,7 +1016103,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q87.1 @@ -1001705,6 +1016119,19 @@ + + MONDO + 14948 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 617164 @@ -1002123,7 +1016550,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 4A40.0Y @@ -1002154,6 +1016581,19 @@ + + MONDO + 41186 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C0406637 @@ -1002204,7 +1016644,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 2C33 @@ -1002248,6 +1016688,19 @@ + + MONDO + 21588 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C5925141 @@ -1002377,7 +1016830,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0958123 @@ -1002391,6 +1016844,19 @@ + + MONDO + 958123 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 LA8B.Y @@ -1002458,7 +1016924,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925142 @@ -1002500,6 +1016966,19 @@ + + MONDO + 958128 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 CA26.0 @@ -1002539,7 +1017018,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925143 @@ -1002594,6 +1017073,19 @@ + + MONDO + 958129 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -1002621,7 +1017113,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 32882 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + OMIM 618724 @@ -1002702,7 +1017207,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Y83.0 @@ -1002731,6 +1017236,19 @@ + + MONDO + 958127 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-11 CA26.0 @@ -1002797,7 +1017315,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 60611 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 E88.8 @@ -1002883,7 +1017414,9 @@ - + + HADDS + Hypotonia-ataxia-delayed developmental syndrome Zespół wad wrodzonych @@ -1003067,7 +1017600,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5925145 @@ -1003122,6 +1017655,19 @@ + + MONDO + 958130 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -1003146,7 +1017692,7 @@ Zaburzenie - + MedDRA 10066406 @@ -1003175,6 +1017721,19 @@ + + MONDO + 22513 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + UMLS C3887897 @@ -1003323,7 +1017882,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 1F80 @@ -1003339,6 +1017898,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#918986134 918986134 + + MONDO + 5705 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 B66.1 @@ -1003484,7 +1018056,7 @@ Zaburzenie - + OMIM 301109 @@ -1003539,6 +1018111,19 @@ + + MONDO + 958137 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -1003563,7 +1018148,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 B66.5 @@ -1003607,6 +1018192,19 @@ + + MONDO + 4672 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MedDRA 10016235 @@ -1003776,7 +1018374,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 B66.4 @@ -1003820,6 +1018418,19 @@ + + MONDO + 5895 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MedDRA 10033794 @@ -1005389,7 +1020000,7 @@ Zwalidowany - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1819307779%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697803519%2fother null @@ -1005495,7 +1020106,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q07.8 @@ -1005552,6 +1020163,19 @@ + + MONDO + 958342 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -1005586,7 +1020210,7 @@ Zaburzenie - + ICD-11 LA13.70 @@ -1005656,6 +1020280,19 @@ + + MONDO + 8136 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -1006073,7 +1020710,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 B37.8 @@ -1006130,6 +1020767,19 @@ + + MONDO + 44067 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0044067 @@ -1006263,7 +1020913,7 @@ Zaburzenie - + MeSH C535551 @@ -1006333,6 +1020983,19 @@ + + MONDO + 43257 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -1006368,7 +1021031,7 @@ Zaburzenie - + MONDO 0004772 @@ -1006382,6 +1021045,21 @@ + + ICD-11 + 9C61.24 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#205429550 + null + UMLS C0152138 @@ -1006800,7 +1021478,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958257 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 L88 @@ -1007100,7 +1021791,20 @@ Zaburzenie - + + + MONDO + 958343 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + ICD-10 L88 @@ -1007192,7 +1021896,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 L88 @@ -1007236,6 +1021940,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120746218 + + MONDO + 958256 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + MONDO 0958256 @@ -1008165,7 +1022882,7 @@ Zaburzenie - + UMLS C5816799 @@ -1008222,6 +1022939,19 @@ + + MONDO + 958258 + + E (dokładne mapowanie (terminy i pojęcia są równoważne) + + + + Zwalidowany + + + + @@ -1010367,7 +1025097,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + JA86.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#647745365 + + ICD-10 O43.8 @@ -1010734,7 +1025479,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 Q13.8 @@ -1010763,6 +1025508,21 @@ + + ICD-11 + LA11.Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#943599144%2fother + null + MONDO 0850050 @@ -1011223,7 +1025983,7 @@ Zaburzenie - + ICD-10 O43.0 @@ -1011265,6 +1026025,21 @@ + + ICD-11 + KA02.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1088791670 + + @@ -1011326,7 +1026101,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + KA20.1Y + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#470315095%2fother + + UMLS C5681824 @@ -1011340,9 +1026130,9 @@ - + ICD-10 - O31.8 + P02.2 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) @@ -1011403,7 +1026193,22 @@ Zaburzenie - + + + ICD-11 + KA02.4 + + NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę) + + + Kod przydzielony (ICD-10/ICD-11: Kod docelowy został przypisany przez Orphanet) + + + Zwalidowany + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1088791670 + + UMLS C5575500 @@ -1011430,9 +1026235,9 @@ - + ICD-10 - O31.8 + O43.0 NTBT (kod ORPHA jest węższy niż docelowy kod opisujący daną jednostkę)