commit 6eb274384f0c4cd30cc83f08ce097956913930ce Author: davidlagorce Date: Wed Dec 4 08:42:13 2024 +0100 DEC 2024 diff --git a/Rare diseases with associated phenotypes/fr_product4.xml b/Rare diseases with associated phenotypes/fr_product4.xml index 7302fd5..f58a745 100644 --- a/Rare diseases with associated phenotypes/fr_product4.xml +++ b/Rare diseases with associated phenotypes/fr_product4.xml @@ -1,5 +1,5 @@ - + Creative Commons Attribution 4.0 International @@ -7,7 +7,7 @@ https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - + 58 @@ -563,7 +563,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -2133,8 +2133,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000093 Proteinuria @@ -2144,7 +2144,7 @@ - + HP:0000112 Nephropathy @@ -2154,7 +2154,7 @@ - + HP:0000124 Renal tubular dysfunction @@ -2164,7 +2164,7 @@ - + HP:0000613 Photophobia @@ -2174,17 +2174,7 @@ - - - HP:0000733 - Abnormal repetitive mannerisms - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0000821 Hypothyroidism @@ -2194,7 +2184,7 @@ - + HP:0000823 Delayed puberty @@ -2204,7 +2194,7 @@ - + HP:0001324 Muscle weakness @@ -2214,7 +2204,7 @@ - + HP:0001508 Failure to thrive @@ -2224,7 +2214,7 @@ - + HP:0001944 Dehydration @@ -2234,7 +2224,7 @@ - + HP:0001959 Polydipsia @@ -2244,7 +2234,17 @@ - + + + HP:0001994 + Renal Fanconi syndrome + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0002013 Vomiting @@ -2254,7 +2254,7 @@ - + HP:0002148 Hypophosphatemia @@ -2264,7 +2264,7 @@ - + HP:0002900 Hypokalemia @@ -2274,7 +2274,7 @@ - + HP:0003198 Myopathy @@ -2284,7 +2284,7 @@ - + HP:0003355 Aminoaciduria @@ -2294,7 +2294,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -2304,7 +2304,7 @@ - + HP:0007957 Corneal opacity @@ -2314,7 +2314,7 @@ - + HP:0009806 Nephrogenic diabetes insipidus @@ -2324,7 +2324,7 @@ - + HP:0012378 Fatigue @@ -2334,7 +2334,7 @@ - + HP:0100651 Type I diabetes mellitus @@ -2344,7 +2344,7 @@ - + HP:0000083 Renal insufficiency @@ -2354,7 +2354,27 @@ - + + + HP:0000121 + Nephrocalcinosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000135 + Hypogonadism + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000488 Retinopathy @@ -2364,7 +2384,67 @@ - + + + HP:0000585 + Band keratopathy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000787 + Nephrolithiasis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001510 + Growth delay + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001744 + Splenomegaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001942 + Metabolic acidosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002240 + Hepatomegaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0002748 Rickets @@ -2374,7 +2454,97 @@ - + + + HP:0002749 + Osteomalacia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002901 + Hypocalcemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003076 + Glycosuria + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003109 + Hyperphosphaturia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003155 + Elevated circulating alkaline phosphatase concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003458 + EMG: myopathic abnormalities + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011968 + Feeding difficulties + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012072 + Aciduria + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000027 + Azoospermia + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0000505 Visual impairment @@ -2384,7 +2554,17 @@ - + + + HP:0001252 + Hypotonia + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001256 Intellectual disability, mild @@ -2394,7 +2574,7 @@ - + HP:0001288 Gait disturbance @@ -2404,7 +2584,7 @@ - + HP:0001409 Portal hypertension @@ -2414,7 +2594,17 @@ - + + + HP:0001738 + Exocrine pancreatic insufficiency + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001945 Fever @@ -2424,7 +2614,27 @@ - + + + HP:0001952 + Glucose intolerance + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002019 + Constipation + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002024 Malabsorption @@ -2434,7 +2644,7 @@ - + HP:0002381 Aphasia @@ -2444,7 +2654,27 @@ - + + + HP:0002902 + Hyponatremia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003234 + Decreased circulating carnitine concentration + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0006824 Cranial nerve paralysis @@ -2454,10 +2684,10 @@ - - - HP:0007256 - Abnormal pyramidal sign + + + HP:0012093 + Abnormality of endocrine pancreas physiology Occasionel (29-5%) @@ -2466,10 +2696,10 @@ - + 27102039[PMID]_20301574[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-17 00:00:00.0 @@ -3752,7 +3982,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -4515,28 +4745,48 @@ Pathologie - - - - HP:0000269 - Prominent occiput + + + + HP:0002857 + Genu valgum - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0000364 - Hearing abnormality + + + HP:0003307 + Hyperlordosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007957 + Corneal opacity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000269 + Prominent occiput Très fréquent (99-80%) - + HP:0000505 Visual impairment @@ -4546,7 +4796,7 @@ - + HP:0001387 Joint stiffness @@ -4556,17 +4806,17 @@ - - - HP:0001999 - Abnormal facial shape + + + HP:0003264 + Deficiency of N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase Très fréquent (99-80%) - + HP:0003272 Abnormality of the hip bone @@ -4576,7 +4826,7 @@ - + HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies @@ -4586,7 +4836,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -4596,7 +4846,7 @@ - + HP:0004493 Craniofacial hyperostosis @@ -4606,7 +4856,7 @@ - + HP:0008818 Large iliac wings @@ -4616,7 +4866,7 @@ - + HP:0008821 Hypoplastic inferior ilia @@ -4626,107 +4876,217 @@ - - - HP:0100543 - Cognitive impairment + + + HP:0025261 + Stiff finger Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000023 - Inguinal hernia + + + HP:0000280 + Coarse facial features Fréquent (79-30%) - - - HP:0000280 - Coarse facial features + + + HP:0000938 + Osteopenia Fréquent (79-30%) - - - HP:0001061 - Acne + + + HP:0000943 + Dysostosis multiplex Fréquent (79-30%) - - - HP:0003307 - Hyperlordosis + + + HP:0001385 + Hip dysplasia Fréquent (79-30%) - - - HP:0007957 - Corneal opacity + + + HP:0001634 + Mitral valve prolapse + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002650 + Scoliosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002758 + Osteoarthritis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009837 + Bullet-shaped distal phalanges of the hand Fréquent (79-30%) - + + + HP:0012185 + Constrictive median neuropathy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012532 + Chronic pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) - - - HP:0000175 - Cleft palate + + + HP:0034337 + Claw hand deformity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000885 + Broad ribs Occasionel (29-5%) - - - HP:0001646 - Abnormal aortic valve morphology + + + HP:0001072 + Thickened skin Occasionel (29-5%) - - - HP:0001654 - Abnormal heart valve morphology + + + HP:0001653 + Mitral regurgitation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001659 + Aortic regurgitation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002091 + Restrictive ventilatory defect Occasionel (29-5%) - + + + HP:0002176 + Spinal cord compression + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002515 + Waddling gait + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0004349 Reduced bone mineral density @@ -4736,7 +5096,7 @@ - + HP:0012378 Fatigue @@ -4748,10 +5108,10 @@ - + 20301784[PMID]_29704188[PMID]_36869440[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-02 00:00:00.0 @@ -5391,128 +5751,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000822 - Hypertension - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000869 - Secondary amenorrhea - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000872 - Hashimoto thyroiditis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000914 - Shield chest - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001328 - Specific learning disability - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001397 - Hepatic steatosis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001513 - Obesity - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001531 - Failure to thrive in infancy - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001800 - Hypoplastic toenails - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001952 - Glucose intolerance - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002162 - Low posterior hairline - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002705 - High, narrow palate - - - Fréquent (79-30%) - - - - + + HP:0002808 Kyphosis @@ -5522,7 +5762,7 @@ - + HP:0002857 Genu valgum @@ -5532,7 +5772,7 @@ - + HP:0002910 Elevated hepatic transaminase @@ -5542,7 +5782,7 @@ - + HP:0005113 Dilatation of the aortic arch @@ -5552,7 +5792,7 @@ - + HP:0005689 Dermatoglyphic ridges abnormal @@ -5562,7 +5802,7 @@ - + HP:0006438 Enlargement of the distal femoral epiphysis @@ -5572,7 +5812,7 @@ - + HP:0006456 Irregular proximal tibial epiphyses @@ -5582,7 +5822,7 @@ - + HP:0007477 Abnormal dermatoglyphics @@ -5592,7 +5832,7 @@ - + HP:0009759 Neck pterygia @@ -5602,7 +5842,7 @@ - + HP:0010044 Short 4th metacarpal @@ -5612,7 +5852,7 @@ - + HP:0010047 Short 5th metacarpal @@ -5622,7 +5862,7 @@ - + HP:0010510 Hypermobility of toe joints @@ -5632,7 +5872,7 @@ - + HP:0000085 Horseshoe kidney @@ -5642,7 +5882,7 @@ - + HP:0000086 Ectopic kidney @@ -5652,7 +5892,7 @@ - + HP:0000164 Abnormality of the dentition @@ -5662,7 +5902,7 @@ - + HP:0000286 Epicanthus @@ -5672,7 +5912,7 @@ - + HP:0000476 Cystic hygroma @@ -5682,7 +5922,7 @@ - + HP:0000486 Strabismus @@ -5692,7 +5932,7 @@ - + HP:0000508 Ptosis @@ -5702,7 +5942,7 @@ - + HP:0000545 Myopia @@ -5712,7 +5952,7 @@ - + HP:0000716 Depression @@ -5722,7 +5962,7 @@ - + HP:0000767 Pectus excavatum @@ -5732,7 +5972,7 @@ - + HP:0000842 Hyperinsulinemia @@ -5742,7 +5982,7 @@ - + HP:0000987 Atypical scarring of skin @@ -5752,7 +5992,7 @@ - + HP:0000995 Melanocytic nevus @@ -5762,7 +6002,7 @@ - + HP:0001004 Lymphedema @@ -5772,7 +6012,7 @@ - + HP:0001045 Vitiligo @@ -5782,7 +6022,7 @@ - + HP:0001231 Abnormal fingernail morphology @@ -5792,7 +6032,7 @@ - + HP:0001385 Hip dysplasia @@ -5802,7 +6042,7 @@ - + HP:0001395 Hepatic fibrosis @@ -5812,7 +6052,7 @@ - + HP:0001596 Alopecia @@ -5822,7 +6062,7 @@ - + HP:0001631 Atrial septal defect @@ -5832,7 +6072,7 @@ - + HP:0001647 Bicuspid aortic valve @@ -5842,7 +6082,7 @@ - + HP:0001657 Prolonged QT interval @@ -5852,7 +6092,7 @@ - + HP:0001658 Myocardial infarction @@ -5862,7 +6102,7 @@ - + HP:0001680 Coarctation of aorta @@ -5872,7 +6112,7 @@ - + HP:0001763 Pes planus @@ -5882,7 +6122,7 @@ - + HP:0001812 Hyperconvex fingernails @@ -5892,7 +6132,7 @@ - + HP:0001831 Short toe @@ -5902,7 +6142,7 @@ - + HP:0002608 Celiac disease @@ -5912,7 +6152,7 @@ - + HP:0002611 Cholestatic liver disease @@ -5922,7 +6162,7 @@ - + HP:0002650 Scoliosis @@ -5932,7 +6172,7 @@ - + HP:0002960 Autoimmunity @@ -5942,7 +6182,7 @@ - + HP:0003067 Madelung deformity @@ -5952,7 +6192,7 @@ - + HP:0003186 Inverted nipples @@ -5962,7 +6202,7 @@ - + HP:0003764 Nevus @@ -5972,7 +6212,7 @@ - + HP:0004349 Reduced bone mineral density @@ -5982,7 +6222,7 @@ - + HP:0005603 Numerous congenital melanocytic nevi @@ -5992,7 +6232,7 @@ - + HP:0005978 Type II diabetes mellitus @@ -6002,7 +6242,7 @@ - + HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder @@ -6012,7 +6252,7 @@ - + HP:0008572 External ear malformation @@ -6022,7 +6262,7 @@ - + HP:0009118 Aplasia/Hypoplasia of the mandible @@ -6032,7 +6272,7 @@ - + HP:0011307 Splayed toes @@ -6042,7 +6282,7 @@ - + HP:0012434 Delayed social development @@ -6052,7 +6292,7 @@ - + HP:0100646 Thyroiditis @@ -6062,7 +6302,7 @@ - + HP:0000150 Gonadoblastoma @@ -6072,7 +6312,7 @@ - + HP:0000471 Gastrointestinal angiodysplasia @@ -6082,107 +6322,17 @@ - - - HP:0001394 - Cirrhosis - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0002037 - Inflammation of the large intestine - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0002613 - Biliary cirrhosis - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0002647 - Aortic dissection - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0002861 - Melanoma - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0004383 - Hypoplastic left heart - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0004386 - Gastrointestinal inflammation - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0005294 - Arterial dissection - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0008678 - Renal hypoplasia/aplasia - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0012758 - Neurodevelopmental delay + + + HP:0000133 + Gonadal dysgenesis - - Très rare (4-1%) + + Très fréquent (99-80%) - + HP:0000137 Abnormality of the ovary @@ -6192,7 +6342,7 @@ - + HP:0000470 Short neck @@ -6202,7 +6352,7 @@ - + HP:0000823 Delayed puberty @@ -6212,7 +6362,7 @@ - + HP:0000837 Increased circulating gonadotropin level @@ -6222,7 +6372,7 @@ - + HP:0000879 Short sternum @@ -6232,7 +6382,7 @@ - + HP:0000938 Osteopenia @@ -6242,7 +6392,7 @@ - + HP:0000939 Osteoporosis @@ -6252,7 +6402,7 @@ - + HP:0001510 Growth delay @@ -6262,7 +6412,7 @@ - + HP:0001511 Intrauterine growth retardation @@ -6272,7 +6422,7 @@ - + HP:0002750 Delayed skeletal maturation @@ -6282,7 +6432,107 @@ - + + + HP:0001394 + Cirrhosis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0002037 + Inflammation of the large intestine + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0002613 + Biliary cirrhosis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0002647 + Aortic dissection + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0002861 + Melanoma + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0004383 + Hypoplastic left heart + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0004386 + Gastrointestinal inflammation + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0005294 + Arterial dissection + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0008678 + Renal hypoplasia/aplasia + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0012758 + Neurodevelopmental delay + + + Très rare (4-1%) + + + + HP:0002967 Cubitus valgus @@ -6292,7 +6542,7 @@ - + HP:0003492 High urinary gonadotropins (primary hypogonadism) @@ -6302,7 +6552,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -6312,7 +6562,7 @@ - + HP:0006610 Wide intermamillary distance @@ -6322,7 +6572,7 @@ - + HP:0006709 Aplasia/Hypoplasia of the nipples @@ -6332,7 +6582,7 @@ - + HP:0008209 Premature ovarian insufficiency @@ -6342,7 +6592,7 @@ - + HP:0008222 Female infertility @@ -6352,7 +6602,7 @@ - + HP:0008897 Postnatal growth retardation @@ -6362,7 +6612,7 @@ - + HP:0012774 Increased upper to lower segment ratio @@ -6372,7 +6622,7 @@ - + HP:0040072 Abnormal forearm bone morphology @@ -6382,7 +6632,7 @@ - + HP:0100625 Enlarged thorax @@ -6392,7 +6642,7 @@ - + HP:0000218 High palate @@ -6402,7 +6652,7 @@ - + HP:0000278 Retrognathia @@ -6412,7 +6662,7 @@ - + HP:0000347 Micrognathia @@ -6422,7 +6672,7 @@ - + HP:0000365 Hearing impairment @@ -6432,7 +6682,7 @@ - + HP:0000369 Low-set ears @@ -6442,7 +6692,7 @@ - + HP:0000403 Recurrent otitis media @@ -6452,7 +6702,7 @@ - + HP:0000465 Webbed neck @@ -6462,7 +6712,7 @@ - + HP:0000474 Thickened nuchal skin fold @@ -6472,7 +6722,7 @@ - + HP:0000475 Broad neck @@ -6482,7 +6732,7 @@ - + HP:0000708 Atypical behavior @@ -6492,7 +6742,7 @@ - + HP:0000739 Anxiety @@ -6502,7 +6752,7 @@ - + HP:0000758 Impaired use of nonverbal behaviors @@ -6512,7 +6762,7 @@ - + HP:0000786 Primary amenorrhea @@ -6522,6 +6772,136 @@ + + + HP:0000822 + Hypertension + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000869 + Secondary amenorrhea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000872 + Hashimoto thyroiditis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000914 + Shield chest + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001328 + Specific learning disability + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001397 + Hepatic steatosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001513 + Obesity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001531 + Failure to thrive in infancy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001800 + Hypoplastic toenails + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001952 + Glucose intolerance + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001999 + Abnormal facial shape + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002162 + Low posterior hairline + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002705 + High, narrow palate + + + Fréquent (79-30%) + + + 30560013[PMID]_28705803[PMID]_17047017[PMID]_22707402[PMID]_25517026[PMID]_25438673[PMID]_27008889[PMID]_25573747[PMID]_26039527[PMID]_26874361[PMID]_26744895[PMID]_20594638[PMID]_22802424[PMID]_23603786[PMID]_24731013[PMID]_14752843[PMID]_23173989[PMID]_18839441[PMID]_17873120[PMID] @@ -11460,7 +11840,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -12323,7 +12703,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -13752,7 +14132,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -15690,7 +16070,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -16400,7 +16780,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -18319,7 +18699,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -18648,7 +19028,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -19278,7 +19658,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -20654,7 +21034,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -22059,7 +22439,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -24151,8 +24531,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000830 Anterior hypopituitarism @@ -24162,7 +24542,7 @@ - + HP:0001510 Growth delay @@ -24172,7 +24552,7 @@ - + HP:0002750 Delayed skeletal maturation @@ -24182,7 +24562,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -24192,7 +24572,7 @@ - + HP:0000295 Doll-like facies @@ -24202,7 +24582,7 @@ - + HP:0000823 Delayed puberty @@ -24212,7 +24592,17 @@ - + + + HP:0000824 + Decreased response to growth hormone stimulation test + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0001620 High pitched voice @@ -24222,7 +24612,7 @@ - + HP:0001998 Neonatal hypoglycemia @@ -24232,7 +24622,7 @@ - + HP:0003199 Decreased muscle mass @@ -24242,7 +24632,7 @@ - + HP:0005280 Depressed nasal bridge @@ -24252,7 +24642,7 @@ - + HP:0006579 Prolonged neonatal jaundice @@ -24262,7 +24652,7 @@ - + HP:0008070 Sparse hair @@ -24272,7 +24662,7 @@ - + HP:0011220 Prominent forehead @@ -24282,7 +24672,7 @@ - + HP:0012743 Abdominal obesity @@ -24292,7 +24682,17 @@ - + + + HP:0030353 + Decreased serum insulin-like growth factor 1 + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0100678 Premature skin wrinkling @@ -24302,7 +24702,7 @@ - + HP:0002857 Genu valgum @@ -24312,7 +24712,7 @@ - + HP:0030260 Microphallus @@ -24324,10 +24724,10 @@ - 30576428[PMID]_27974187[PMID] + 30576428[PMID]_27974187[PMID]_24450934[PMID] y y - 2023-08-16 00:00:00.0 + 2024-09-26 00:00:00.0 @@ -24374,7 +24774,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -25499,7 +25899,7 @@ 281 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=281 - Monosomie 5p + Syndrome de monosomie 5p Syndrome malformatif @@ -25770,7 +26170,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -29013,7 +29413,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -33011,7 +33411,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -33360,7 +33760,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -34497,7 +34897,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -36910,7 +37310,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -37763,7 +38163,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -40027,7 +40427,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -40276,7 +40676,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -40655,7 +41055,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Fréquent (79-30%) @@ -41234,7 +41634,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -42563,7 +42963,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -43492,7 +43892,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -43761,7 +44161,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -45348,7 +45748,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -45827,7 +46227,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -45944,7 +46344,7 @@ 1598 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1598 - Monosomie 18p + Syndrome de monosomie 18p Maladie @@ -46325,7 +46725,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -46343,7 +46743,7 @@ 1636 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1636 - Monosomie distale 7q36 + Syndrome de monosomie distale 7q36 Syndrome malformatif @@ -46584,7 +46984,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -46662,7 +47062,7 @@ 1642 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1642 - Délétion distale 9p + Syndrome de délétion distale 9p Syndrome malformatif @@ -46933,7 +47333,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -46951,7 +47351,7 @@ 3378 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3378 - Trisomie 13 + Syndrome de trisomie 13 Syndrome malformatif @@ -47182,7 +47582,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -47560,7 +47960,7 @@ 1707 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1707 - Duplication distale 15q + Syndrome de duplication distale 15q Sous-type étiologique @@ -47801,7 +48201,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -47869,7 +48269,7 @@ 3380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3380 - Trisomie 18 + Syndrome de trisomie 18 Syndrome malformatif @@ -48240,7 +48640,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -48470,7 +48870,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -48558,7 +48958,7 @@ 1716 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1716 - Duplication distale 18q + Syndrome de duplication distale 18q Syndrome malformatif @@ -48789,7 +49189,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -49400,48 +49800,98 @@ Pathologie - - - - HP:0000982 - Palmoplantar keratoderma + + + + HP:0000989 + Pruritus - - Fréquent (79-30%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000989 - Pruritus + + + HP:0001034 + Hypermelanotic macule Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001000 - Abnormality of skin pigmentation + + + HP:0001597 + Abnormality of the nail - - Fréquent (79-30%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001034 - Hypermelanotic macule + + + HP:0008410 + Subungual hyperkeratotic fragments Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0045059 + Hyperkeratotic papule + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0200016 + Acrokeratosis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000498 + Blepharitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000982 + Palmoplantar keratoderma + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001000 + Abnormality of skin pigmentation + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0001072 Thickened skin @@ -49451,7 +49901,17 @@ - + + + HP:0001097 + Keratoconjunctivitis sicca + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0001595 Abnormality of the hair @@ -49461,17 +49921,17 @@ - - - HP:0001597 - Abnormality of the nail + + + HP:0001808 + Fragile nails - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0005212 Anal mucosal leukoplakia @@ -49481,17 +49941,17 @@ - - - HP:0008410 - Subungual hyperkeratotic fragments + + + HP:0010610 + Palmar pits - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0010612 Plantar pits @@ -49501,27 +49961,77 @@ - - - HP:0012733 - Macule + + + HP:0031288 + Cobblestone-like hyperkeratosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000716 + Depression Occasionel (29-5%) - - - HP:0200016 - Acrokeratosis + + + HP:0001249 + Intellectual disability - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0007302 + Bipolar affective disorder + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011859 + Punctate keratitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012733 + Macule + + + Occasionel (29-5%) - + HP:0200037 Skin vesicle @@ -49533,10 +50043,10 @@ - + 30137841[PMID]_38705197[PMID]_37545821[PMID]_26945535[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-18 00:00:00.0 @@ -50459,7 +50969,7 @@ 11 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=11 - Pentasomie X + Syndrome de pentasomie x Syndrome malformatif @@ -51026,7 +51536,7 @@ 626 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=626 - Naevus pigmentaire congénital géant + Naevus pigmentaire congénital grand/géant Maladie @@ -51255,7 +51765,7 @@ 236 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=236 - Trisomie 9p + Syndrome de trisomie 9p Syndrome malformatif @@ -51516,7 +52026,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -51963,7 +52473,7 @@ 3307 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3307 - Tétrasomie 18p + Syndrome de tétrasomie 18p Syndrome malformatif @@ -52553,7 +53063,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -54628,7 +55138,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -54638,7 +55148,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -55856,7 +56366,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -56556,7 +57066,7 @@ 9 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=9 - Tétrasomie X + Syndrome de tétrasomie x Syndrome malformatif @@ -56717,7 +57227,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -58233,7 +58743,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -59143,145 +59653,6 @@ y 2016-06-01 00:00:00.0 - - - 1135 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1135 - Syndrome d'arhinie-atrésie des choanes-microphtalmie - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - HP:0000023 - Inguinal hernia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000044 - Hypogonadotropic hypogonadism - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000175 - Cleft palate - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000218 - High palate - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000316 - Hypertelorism - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000453 - Choanal atresia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000568 - Microphthalmia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000632 - Lacrimation abnormality - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0004408 - Abnormality of the sense of smell - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0009804 - Reduced number of teeth - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0009924 - Aplasia/Hypoplasia involving the nose - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0011800 - Midface retrusion - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - - y - y - 2016-06-01 00:00:00.0 - 90 @@ -60659,7 +61030,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -62831,7 +63202,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -63988,7 +64359,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -64162,8 +64533,8 @@ Pathologie - - + + HP:0001622 Premature birth @@ -64173,7 +64544,7 @@ - + HP:0001631 Atrial septal defect @@ -64183,7 +64554,7 @@ - + HP:0002093 Respiratory insufficiency @@ -64193,7 +64564,7 @@ - + HP:0010316 Ebstein anomaly of the tricuspid valve @@ -64203,7 +64574,7 @@ - + HP:0011575 Imperforate tricuspid valve @@ -64213,7 +64584,7 @@ - + HP:0012378 Fatigue @@ -64223,17 +64594,27 @@ - + HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0000961 + Cyanosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0001643 Patent ductus arteriosus @@ -64243,7 +64624,7 @@ - + HP:0001671 Abnormal cardiac septum morphology @@ -64253,7 +64634,17 @@ - + + + HP:0001962 + Palpitations + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0005110 Atrial fibrillation @@ -64263,7 +64654,17 @@ - + + + HP:0005180 + Tricuspid regurgitation + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0011675 Arrhythmia @@ -64273,7 +64674,7 @@ - + HP:0011712 Right bundle branch block @@ -64283,7 +64684,17 @@ - + + + HP:0031667 + Holosystolic murmur + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0100749 Chest pain @@ -64293,7 +64704,7 @@ - + HP:0001635 Congestive heart failure @@ -64303,7 +64714,7 @@ - + HP:0001645 Sudden cardiac death @@ -64313,7 +64724,17 @@ - + + + HP:0002094 + Dyspnea + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002637 Cerebral ischemia @@ -64323,7 +64744,7 @@ - + HP:0004306 Abnormality of the endocardium @@ -64333,7 +64754,7 @@ - + HP:0004420 Arterial thrombosis @@ -64343,12 +64764,52 @@ + + + HP:0010741 + Pedal edema + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012418 + Hypoxemia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001297 + Stroke + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0001658 + Myocardial infarction + + + Très rare (4-1%) + + + - + 30521245[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-18 00:00:00.0 @@ -64525,7 +64986,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -64535,7 +64996,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -65473,7 +65934,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -65971,7 +66432,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -66811,7 +67272,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -68234,7 +68695,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -68610,7 +69071,7 @@ 2135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2135 - Syndrome de Hennekam-Beemer + Masocytose cutanée-surdité-microtia syndrome Syndrome malformatif @@ -69420,7 +69881,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -73026,7 +73487,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -73340,8 +73801,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000518 Cataract @@ -73351,7 +73812,7 @@ - + HP:0002486 Myotonia @@ -73361,12 +73822,292 @@ + + + HP:0003202 + Skeletal muscle atrophy + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003326 + Myalgia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003327 + Axial muscle weakness + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003701 + Proximal muscle weakness + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000407 + Sensorineural hearing impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002019 + Constipation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003552 + Muscle stiffness + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004313 + Decreased circulating antibody level + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0005978 + Type II diabetes mellitus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007787 + Posterior subcapsular cataract + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008189 + Insulin insensitivity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000026 + Male hypogonadism + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000975 + Hyperhidrosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001262 + Excessive daytime somnolence + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001348 + Brisk reflexes + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001638 + Cardiomyopathy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002360 + Sleep abnormality + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002870 + Obstructive sleep apnea + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002926 + Abnormality of thyroid physiology + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003077 + Hyperlipidemia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0008981 + Calf muscle hypertrophy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012452 + Restless legs + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0030319 + Weakness of facial musculature + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031546 + Cardiac conduction abnormality + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 20301639[PMID]_33458578[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-14 00:00:00.0 @@ -73668,18 +74409,48 @@ Pathologie - - - - HP:0000407 - Sensorineural hearing impairment + + + + HP:0002650 + Scoliosis - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002808 + Kyphosis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0007817 + Horizontal supranuclear gaze palsy + + + Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0000252 + Microcephaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000470 Short neck @@ -73689,7 +74460,27 @@ - + + + HP:0000486 + Strabismus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000505 + Visual impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000639 Nystagmus @@ -73699,47 +74490,57 @@ - - - HP:0001250 - Seizure + + + HP:0001252 + Hypotonia - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002650 - Scoliosis + + + HP:0002750 + Delayed skeletal maturation - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002808 - Kyphosis + + + HP:0003198 + Myopathy - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0007817 - Horizontal supranuclear gaze palsy + + + HP:0003508 + Proportionate short stature - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009921 + Duane anomaly + + + Fréquent (79-30%) - + HP:0100543 Cognitive impairment @@ -73749,6 +74550,26 @@ + + + HP:0000407 + Sensorineural hearing impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + @@ -74765,7 +75586,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -75634,7 +76455,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -75922,7 +76743,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -76321,7 +77142,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -76828,7 +77649,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -77496,7 +78317,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -78257,8 +79078,38 @@ Pathologie - - + + + + HP:0100774 + Hyperostosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0200026 + Ocular pain + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000996 + Facial capillary hemangioma + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0001250 Seizure @@ -78268,7 +79119,7 @@ - + HP:0005306 Capillary hemangioma @@ -78278,7 +79129,7 @@ - + HP:0000486 Strabismus @@ -78288,7 +79139,7 @@ - + HP:0000501 Glaucoma @@ -78298,7 +79149,7 @@ - + HP:0000648 Optic atrophy @@ -78308,7 +79159,7 @@ - + HP:0000708 Atypical behavior @@ -78318,7 +79169,27 @@ - + + + HP:0000750 + Delayed speech and language development + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001123 + Visual field defect + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0001249 Intellectual disability @@ -78328,7 +79199,7 @@ - + HP:0001297 Stroke @@ -78338,7 +79209,7 @@ - + HP:0001347 Hyperreflexia @@ -78348,7 +79219,17 @@ - + + + HP:0002315 + Headache + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder @@ -78358,7 +79239,47 @@ - + + + HP:0012019 + Lens luxation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012222 + Arachnoid hemangiomatosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012469 + Infantile spasms + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012758 + Neurodevelopmental delay + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0100659 Abnormality of the cerebral vasculature @@ -78368,7 +79289,7 @@ - + HP:0000212 Gingival overgrowth @@ -78378,7 +79299,7 @@ - + HP:0000238 Hydrocephalus @@ -78388,7 +79309,7 @@ - + HP:0000256 Macrocephaly @@ -78398,7 +79319,7 @@ - + HP:0000364 Hearing abnormality @@ -78408,57 +79329,57 @@ - - - HP:0000478 - Abnormality of the eye + + + HP:0000504 + Abnormality of vision Occasionel (29-5%) - - - HP:0000496 - Abnormality of eye movement + + + HP:0000524 + Conjunctival telangiectasia Occasionel (29-5%) - - - HP:0000504 - Abnormality of vision + + + HP:0000541 + Retinal detachment Occasionel (29-5%) - - - HP:0000524 - Conjunctival telangiectasia + + + HP:0000557 + Buphthalmos Occasionel (29-5%) - - - HP:0000541 - Retinal detachment + + + HP:0000572 + Visual loss Occasionel (29-5%) - + HP:0000610 Abnormal choroid morphology @@ -78468,7 +79389,7 @@ - + HP:0000612 Iris coloboma @@ -78478,7 +79399,7 @@ - + HP:0000618 Blindness @@ -78488,7 +79409,17 @@ - + + + HP:0000689 + Dental malocclusion + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0000729 Autistic behavior @@ -78498,7 +79429,7 @@ - + HP:0001100 Heterochromia iridis @@ -78508,7 +79439,7 @@ - + HP:0001131 Corneal dystrophy @@ -78518,7 +79449,7 @@ - + HP:0002015 Dysphagia @@ -78528,7 +79459,7 @@ - + HP:0002120 Cerebral cortical atrophy @@ -78538,17 +79469,7 @@ - - - HP:0002167 - Abnormality of speech or vocalization - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0002204 Pulmonary embolism @@ -78558,7 +79479,7 @@ - + HP:0002308 Chiari malformation @@ -78568,7 +79489,17 @@ - + + + HP:0002360 + Sleep abnormality + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002514 Cerebral calcification @@ -78578,7 +79509,7 @@ - + HP:0004936 Venous thrombosis @@ -78588,7 +79519,17 @@ - + + + HP:0007872 + Choroidal hemangioma + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology @@ -78598,7 +79539,27 @@ - + + + HP:0009926 + Epiphora + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011787 + Central hypothyroidism + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0012377 Hemianopia @@ -78608,20 +79569,20 @@ - - - HP:0100761 - Visceral angiomatosis + + + HP:0034323 + Reduced circulating growth hormone concentration Occasionel (29-5%) - - - HP:0100774 - Hyperostosis + + + HP:0100761 + Visceral angiomatosis Occasionel (29-5%) @@ -78630,10 +79591,10 @@ - + 36263782[PMID]_28126187[PMID]_29083797[PMID]_37124240[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-17 00:00:00.0 @@ -79626,7 +80587,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -79896,7 +80857,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -80212,7 +81173,7 @@ 884 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=884 - Tétrasomie 12p + Syndrome de tétrasomie 12p Syndrome malformatif @@ -82356,7 +83317,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -83076,7 +84037,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -84801,7 +85762,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -86735,173 +87696,203 @@ Pathologie - - - - HP:0000407 - Sensorineural hearing impairment + + + + HP:0002014 + Diarrhea Occasionel (29-5%) - - - HP:0001181 - Adducted thumb + + + HP:0004322 + Short stature Occasionel (29-5%) - - - HP:0001249 - Intellectual disability + + + HP:0004387 + Enterocolitis Occasionel (29-5%) - - - HP:0001531 - Failure to thrive in infancy + + + HP:0031369 + Colon perforation Occasionel (29-5%) - - - HP:0001824 - Weight loss - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002014 - Diarrhea + + + HP:0100806 + Sepsis Occasionel (29-5%) - - - HP:0002017 - Nausea and vomiting + + + HP:0002251 + Aganglionic megacolon Très fréquent (99-80%) - - - HP:0002019 - Constipation + + + HP:0005214 + Intestinal obstruction Très fréquent (99-80%) - - - HP:0002027 - Abdominal pain + + + HP:0012719 + Functional abnormality of the gastrointestinal tract Très fréquent (99-80%) - - - HP:0002251 - Aganglionic megacolon + + + HP:0001531 + Failure to thrive in infancy - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0004322 - Short stature + + + HP:0001824 + Weight loss - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0005214 - Intestinal obstruction + + + HP:0003270 + Abdominal distention - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0012719 - Functional abnormality of the gastrointestinal tract + + + HP:0011968 + Feeding difficulties - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0100031 - Neoplasm of the thyroid gland + + + HP:0034754 + Bilious emesis - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0100806 - Sepsis + + + HP:6000224 + Delayed passage of meconium + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001510 + Growth delay Occasionel (29-5%) - - - HP:0200008 - Intestinal polyposis + + + HP:0001561 + Polyhydramnios Occasionel (29-5%) + + + HP:0002017 + Nausea and vomiting + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002019 + Constipation + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Très fréquent (99-80%) + + + - + 32965813[PMID]_31791203[PMID]_37828049[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-02 00:00:00.0 @@ -88296,7 +89287,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très fréquent (99-80%) @@ -89651,8 +90642,68 @@ Pathologie - - + + + + HP:0000405 + Conductive hearing impairment + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000407 + Sensorineural hearing impairment + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000505 + Visual impairment + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000512 + Abnormal electroretinogram + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000546 + Retinal degeneration + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000613 + Photophobia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0000618 Blindness @@ -89662,7 +90713,7 @@ - + HP:0000639 Nystagmus @@ -89672,7 +90723,7 @@ - + HP:0000648 Optic atrophy @@ -89682,7 +90733,7 @@ - + HP:0007675 Progressive night blindness @@ -89692,7 +90743,7 @@ - + HP:0007703 Abnormality of retinal pigmentation @@ -89702,7 +90753,7 @@ - + HP:0007737 Bone spicule pigmentation of the retina @@ -89712,7 +90763,7 @@ - + HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology @@ -89722,7 +90773,7 @@ - + HP:0000501 Glaucoma @@ -89732,7 +90783,7 @@ - + HP:0000543 Optic disc pallor @@ -89742,7 +90793,7 @@ - + HP:0000563 Keratoconus @@ -89752,7 +90803,7 @@ - + HP:0000602 Ophthalmoplegia @@ -89762,7 +90813,7 @@ - + HP:0000662 Nyctalopia @@ -89772,7 +90823,7 @@ - + HP:0000842 Hyperinsulinemia @@ -89782,17 +90833,17 @@ - - - HP:0001513 - Obesity + + + HP:0001105 + Retinal atrophy Fréquent (79-30%) - + HP:0007787 Posterior subcapsular cataract @@ -89802,7 +90853,7 @@ - + HP:0007843 Attenuation of retinal blood vessels @@ -89812,7 +90863,7 @@ - + HP:0007994 Peripheral visual field loss @@ -89822,132 +90873,92 @@ - - - HP:0030786 - Photopsia + + + HP:0011505 + Cystoid macular edema Fréquent (79-30%) - - - HP:0001347 - Hyperreflexia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000135 - Hypogonadism - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0001249 - Intellectual disability - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0004904 - Maturity-onset diabetes of the young - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0000035 - Abnormal testis morphology + + + HP:0012426 + Optic disc drusen - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0000405 - Conductive hearing impairment + + + HP:0030466 + Abnormal full-field electroretinogram - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0000407 - Sensorineural hearing impairment + + + HP:0030488 + Abnormal central response of multifocal electroretinogram - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0000505 - Visual impairment + + + HP:0030610 + Photoreceptor outer segment loss on macular OCT - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0000512 - Abnormal electroretinogram + + + HP:0000551 + Color vision defect - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0000546 - Retinal degeneration + + + HP:0007663 + Reduced visual acuity - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0000613 - Photophobia + + + HP:0030786 + Photopsia - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - 20301590[PMID]_30578498[PMID]_29597005[PMID] + 20301590[PMID]_30578498[PMID]_29597005[PMID]_29391772[PMID]_35015458[PMID] y y - 2024-04-02 00:00:00.0 + 2024-09-20 00:00:00.0 @@ -90502,7 +91513,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -90672,7 +91683,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -91360,7 +92371,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -92379,7 +93390,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Occasionel (29-5%) @@ -92792,218 +93803,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000763 - Sensory neuropathy - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000822 - Hypertension - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000873 - Diabetes insipidus - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000979 - Purpura - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001250 - Seizure - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001287 - Meningitis - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001681 - Angina pectoris - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001701 - Pericarditis - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001733 - Pancreatitis - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002091 - Restrictive ventilatory defect - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002102 - Pleuritis - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002239 - Gastrointestinal hemorrhage - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002301 - Hemiplegia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002315 - Headache - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0003326 - Myalgia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0004936 - Venous thrombosis - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0005214 - Intestinal obstruction - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0006824 - Cranial nerve paralysis - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0011675 - Arrhythmia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0100758 - Gangrene - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0200042 - Skin ulcer - - - Occasionel (29-5%) - - - - + + HP:0000163 Abnormal oral cavity morphology @@ -93013,7 +93814,7 @@ - + HP:0000246 Sinusitis @@ -93023,7 +93824,7 @@ - + HP:0000366 Abnormality of the nose @@ -93033,7 +93834,7 @@ - + HP:0000388 Otitis media @@ -93043,7 +93844,7 @@ - + HP:0000421 Epistaxis @@ -93053,7 +93854,7 @@ - + HP:0000790 Hematuria @@ -93063,7 +93864,7 @@ - + HP:0001824 Weight loss @@ -93073,7 +93874,7 @@ - + HP:0001945 Fever @@ -93083,7 +93884,7 @@ - + HP:0002113 Pulmonary infiltrates @@ -93093,7 +93894,7 @@ - + HP:0002205 Recurrent respiratory infections @@ -93103,7 +93904,7 @@ - + HP:0002633 Vasculitis @@ -93113,7 +93914,7 @@ - + HP:0002637 Cerebral ischemia @@ -93123,7 +93924,7 @@ - + HP:0002829 Arthralgia @@ -93133,7 +93934,7 @@ - + HP:0002955 Granulomatosis @@ -93143,7 +93944,7 @@ - + HP:0002960 Autoimmunity @@ -93153,7 +93954,7 @@ - + HP:0012378 Fatigue @@ -93163,7 +93964,7 @@ - + HP:0100820 Glomerulopathy @@ -93173,7 +93974,7 @@ - + HP:0000093 Proteinuria @@ -93183,7 +93984,27 @@ - + + + HP:0000099 + Glomerulonephritis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000579 + Nasolacrimal duct obstruction + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000864 Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis @@ -93193,7 +94014,7 @@ - + HP:0000988 Skin rash @@ -93203,7 +94024,7 @@ - + HP:0001369 Arthritis @@ -93213,7 +94034,7 @@ - + HP:0002017 Nausea and vomiting @@ -93223,7 +94044,7 @@ - + HP:0002027 Abdominal pain @@ -93233,7 +94054,7 @@ - + HP:0002093 Respiratory insufficiency @@ -93243,7 +94064,7 @@ - + HP:0002105 Hemoptysis @@ -93253,7 +94074,7 @@ - + HP:0002206 Pulmonary fibrosis @@ -93263,7 +94084,7 @@ - + HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate @@ -93273,7 +94094,7 @@ - + HP:0005764 Polyarticular arthritis @@ -93283,7 +94104,7 @@ - + HP:0006510 Chronic pulmonary obstruction @@ -93293,7 +94114,7 @@ - + HP:0006535 Recurrent intrapulmonary hemorrhage @@ -93303,7 +94124,7 @@ - + HP:0009830 Peripheral neuropathy @@ -93313,7 +94134,7 @@ - + HP:0011227 Elevated circulating C-reactive protein concentration @@ -93323,7 +94144,7 @@ - + HP:0012649 Increased inflammatory response @@ -93333,7 +94154,7 @@ - + HP:0012735 Cough @@ -93343,7 +94164,7 @@ - + HP:0032230 Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity @@ -93353,7 +94174,7 @@ - + HP:0033557 Anti-proteinase 3 antibody positivity @@ -93363,7 +94184,7 @@ - + HP:0033559 Anti-myeloperoxidase antibody positivity @@ -93373,7 +94194,7 @@ - + HP:0034104 Anti-neutrophil elastase antibody positivity @@ -93383,7 +94204,17 @@ - + + + HP:0100532 + Scleritis + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0100533 Inflammatory abnormality of the eye @@ -93393,7 +94224,7 @@ - + HP:0100539 Periorbital edema @@ -93403,7 +94234,7 @@ - + HP:0100749 Chest pain @@ -93413,7 +94244,7 @@ - + HP:0200034 Papule @@ -93423,7 +94254,7 @@ - + HP:0000024 Prostatitis @@ -93433,7 +94264,7 @@ - + HP:0000071 Ureteral stenosis @@ -93443,7 +94274,7 @@ - + HP:0000083 Renal insufficiency @@ -93453,7 +94284,7 @@ - + HP:0000126 Hydronephrosis @@ -93463,7 +94294,7 @@ - + HP:0000389 Chronic otitis media @@ -93473,7 +94304,7 @@ - + HP:0000407 Sensorineural hearing impairment @@ -93483,7 +94314,7 @@ - + HP:0000488 Retinopathy @@ -93493,7 +94324,17 @@ - + + + HP:0000491 + Keratitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0000505 Visual impairment @@ -93503,7 +94344,7 @@ - + HP:0000520 Proptosis @@ -93513,12 +94354,262 @@ + + + HP:0000763 + Sensory neuropathy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000822 + Hypertension + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000873 + Diabetes insipidus + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000979 + Purpura + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001287 + Meningitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001607 + Subglottic stenosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001681 + Angina pectoris + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001701 + Pericarditis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001733 + Pancreatitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002091 + Restrictive ventilatory defect + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002102 + Pleuritis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002202 + Pleural effusion + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002239 + Gastrointestinal hemorrhage + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002301 + Hemiplegia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002315 + Headache + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003326 + Myalgia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0004936 + Venous thrombosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0005214 + Intestinal obstruction + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0006824 + Cranial nerve paralysis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011675 + Arrhythmia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0025420 + Diffuse alveolar hemorrhage + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0033608 + Pulmonary nodule + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100758 + Gangrene + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0200042 + Skin ulcer + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 32491759[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-02 00:00:00.0 @@ -93675,7 +94766,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Fréquent (79-30%) @@ -94099,8 +95190,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000083 Renal insufficiency @@ -94110,7 +95201,17 @@ - + + + HP:0000099 + Glomerulonephritis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0000790 Hematuria @@ -94120,7 +95221,7 @@ - + HP:0000988 Skin rash @@ -94130,7 +95231,7 @@ - + HP:0001945 Fever @@ -94140,7 +95241,7 @@ - + HP:0002105 Hemoptysis @@ -94150,7 +95251,7 @@ - + HP:0002633 Vasculitis @@ -94160,7 +95261,7 @@ - + HP:0002960 Autoimmunity @@ -94170,7 +95271,17 @@ - + + + HP:0008653 + Crescentic glomerulonephritis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0010783 Erythema @@ -94180,7 +95291,7 @@ - + HP:0012649 Increased inflammatory response @@ -94190,7 +95301,7 @@ - + HP:0100520 Oliguria @@ -94200,7 +95311,7 @@ - + HP:0100820 Glomerulopathy @@ -94210,7 +95321,17 @@ - + + + HP:0001903 + Anemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0001933 Subcutaneous hemorrhage @@ -94220,7 +95341,7 @@ - + HP:0002014 Diarrhea @@ -94230,7 +95351,7 @@ - + HP:0002017 Nausea and vomiting @@ -94240,7 +95361,7 @@ - + HP:0002027 Abdominal pain @@ -94250,7 +95371,7 @@ - + HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage @@ -94260,7 +95381,7 @@ - + HP:0002586 Peritonitis @@ -94270,7 +95391,7 @@ - + HP:0002829 Arthralgia @@ -94280,7 +95401,7 @@ - + HP:0003326 Myalgia @@ -94290,7 +95411,27 @@ - + + + HP:0003565 + Elevated erythrocyte sedimentation rate + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004396 + Poor appetite + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0004936 Venous thrombosis @@ -94300,7 +95441,7 @@ - + HP:0005244 Gastrointestinal infarctions @@ -94310,7 +95451,37 @@ - + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012614 + Abnormal urine cytology + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0032018 + Multiple mononeuropathy + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0032230 Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity @@ -94320,7 +95491,17 @@ - + + + HP:0033505 + Livedo reticularis + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0033557 Anti-proteinase 3 antibody positivity @@ -94330,7 +95511,7 @@ - + HP:0033559 Anti-myeloperoxidase antibody positivity @@ -94340,7 +95521,7 @@ - + HP:0034104 Anti-neutrophil elastase antibody positivity @@ -94350,7 +95531,7 @@ - + HP:0200042 Skin ulcer @@ -94360,7 +95541,7 @@ - + HP:0000246 Sinusitis @@ -94370,7 +95551,7 @@ - + HP:0000421 Epistaxis @@ -94380,7 +95561,7 @@ - + HP:0000554 Uveitis @@ -94390,7 +95571,7 @@ - + HP:0000965 Cutis marmorata @@ -94400,7 +95581,7 @@ - + HP:0001369 Arthritis @@ -94410,7 +95591,7 @@ - + HP:0001482 Subcutaneous nodule @@ -94420,7 +95601,7 @@ - + HP:0001635 Congestive heart failure @@ -94430,7 +95611,7 @@ - + HP:0001701 Pericarditis @@ -94440,7 +95621,7 @@ - + HP:0001733 Pancreatitis @@ -94450,7 +95631,17 @@ - + + + HP:0001824 + Weight loss + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0003401 Paresthesia @@ -94460,7 +95651,7 @@ - + HP:0008046 Abnormal retinal vascular morphology @@ -94470,7 +95661,7 @@ - + HP:0009830 Peripheral neuropathy @@ -94480,7 +95671,7 @@ - + HP:0011675 Arrhythmia @@ -94490,7 +95681,37 @@ - + + + HP:0025188 + Retinal vasculitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0025420 + Diffuse alveolar hemorrhage + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031363 + Palpable purpura + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0100534 Episcleritis @@ -94500,7 +95721,17 @@ - + + + HP:0100749 + Chest pain + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0100758 Gangrene @@ -94512,10 +95743,10 @@ - + 30285379[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-03 00:00:00.0 @@ -94766,8 +95997,8 @@ Pathologie - - + + HP:0002097 Emphysema @@ -94777,7 +96008,7 @@ - + HP:0002098 Respiratory distress @@ -94787,7 +96018,37 @@ - + + + HP:0000961 + Cyanosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001649 + Tachycardia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002094 + Dyspnea + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0010978 Abnormality of immune system physiology @@ -94797,12 +96058,82 @@ + + + HP:0030828 + Wheezing + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:6000012 + Mediastinal shift + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001508 + Failure to thrive + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001555 + Asymmetry of the thorax + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011968 + Feeding difficulties + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0030680 + Abnormal cardiovascular system morphology + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100750 + Atelectasis + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 38584784[PMID]_34189102[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-18 00:00:00.0 @@ -95757,7 +97088,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -98346,7 +99677,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -99882,7 +101213,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -100215,28 +101546,8 @@ Pathologie - - - - HP:0002099 - Asthma - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002113 - Pulmonary infiltrates - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + + HP:0000246 Sinusitis @@ -100246,7 +101557,7 @@ - + HP:0000979 Purpura @@ -100256,7 +101567,7 @@ - + HP:0001025 Urticaria @@ -100266,17 +101577,7 @@ - - - HP:0001635 - Congestive heart failure - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0001824 Weight loss @@ -100286,7 +101587,7 @@ - + HP:0001880 Eosinophilia @@ -100296,7 +101597,27 @@ - + + + HP:0002099 + Asthma + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002113 + Pulmonary infiltrates + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0002633 Vasculitis @@ -100306,7 +101627,7 @@ - + HP:0002960 Autoimmunity @@ -100316,7 +101637,7 @@ - + HP:0007009 Central nervous system degeneration @@ -100326,7 +101647,7 @@ - + HP:0009830 Peripheral neuropathy @@ -100336,7 +101657,7 @@ - + HP:0012649 Increased inflammatory response @@ -100346,7 +101667,7 @@ - + HP:0000790 Hematuria @@ -100356,7 +101677,7 @@ - + HP:0000822 Hypertension @@ -100366,7 +101687,7 @@ - + HP:0000988 Skin rash @@ -100376,7 +101697,7 @@ - + HP:0001053 Hypopigmented skin patches @@ -100386,7 +101707,7 @@ - + HP:0001288 Gait disturbance @@ -100396,7 +101717,7 @@ - + HP:0001639 Hypertrophic cardiomyopathy @@ -100406,7 +101727,7 @@ - + HP:0001697 Abnormal pericardium morphology @@ -100416,7 +101737,7 @@ - + HP:0001970 Tubulointerstitial nephritis @@ -100426,7 +101747,7 @@ - + HP:0002015 Dysphagia @@ -100436,7 +101757,7 @@ - + HP:0002017 Nausea and vomiting @@ -100446,7 +101767,7 @@ - + HP:0002027 Abdominal pain @@ -100456,7 +101777,7 @@ - + HP:0002103 Abnormality of the pleura @@ -100466,7 +101787,7 @@ - + HP:0002829 Arthralgia @@ -100476,7 +101797,27 @@ - + + + HP:0002923 + Rheumatoid factor positive + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003212 + Increased circulating IgE level + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0004936 Venous thrombosis @@ -100486,7 +101827,17 @@ - + + + HP:0006536 + Airway obstruction + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0012378 Fatigue @@ -100496,7 +101847,27 @@ - + + + HP:0032018 + Multiple mononeuropathy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0032071 + Eosinophilic pneumonia + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0032230 Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity @@ -100506,7 +101877,7 @@ - + HP:0033557 Anti-proteinase 3 antibody positivity @@ -100516,7 +101887,7 @@ - + HP:0033559 Anti-myeloperoxidase antibody positivity @@ -100526,7 +101897,7 @@ - + HP:0034104 Anti-neutrophil elastase antibody positivity @@ -100536,7 +101907,7 @@ - + HP:0000083 Renal insufficiency @@ -100546,7 +101917,7 @@ - + HP:0000093 Proteinuria @@ -100556,7 +101927,7 @@ - + HP:0000965 Cutis marmorata @@ -100566,7 +101937,7 @@ - + HP:0001063 Acrocyanosis @@ -100576,7 +101947,7 @@ - + HP:0001369 Arthritis @@ -100586,7 +101957,7 @@ - + HP:0001482 Subcutaneous nodule @@ -100596,7 +101967,17 @@ - + + + HP:0001635 + Congestive heart failure + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001658 Myocardial infarction @@ -100606,7 +101987,7 @@ - + HP:0001945 Fever @@ -100616,7 +101997,7 @@ - + HP:0002020 Gastroesophageal reflux @@ -100626,7 +102007,7 @@ - + HP:0002024 Malabsorption @@ -100636,7 +102017,7 @@ - + HP:0002093 Respiratory insufficiency @@ -100646,7 +102027,7 @@ - + HP:0002105 Hemoptysis @@ -100656,7 +102037,17 @@ - + + + HP:0002202 + Pleural effusion + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002326 Transient ischemic attack @@ -100666,7 +102057,7 @@ - + HP:0003326 Myalgia @@ -100676,7 +102067,7 @@ - + HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis @@ -100686,7 +102077,7 @@ - + HP:0005214 Intestinal obstruction @@ -100696,7 +102087,7 @@ - + HP:0006535 Recurrent intrapulmonary hemorrhage @@ -100706,7 +102097,7 @@ - + HP:0006824 Cranial nerve paralysis @@ -100716,7 +102107,17 @@ - + + + HP:0008653 + Crescentic glomerulonephritis + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0012735 Cough @@ -100726,7 +102127,7 @@ - + HP:0012819 Myocarditis @@ -100736,7 +102137,17 @@ - + + + HP:0032064 + Gastrointestinal eosinophilia + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0100582 Nasal polyposis @@ -100746,7 +102157,7 @@ - + HP:0100584 Endocarditis @@ -100756,7 +102167,7 @@ - + HP:0100614 Myositis @@ -100766,7 +102177,7 @@ - + HP:0100820 Glomerulopathy @@ -100776,7 +102187,7 @@ - + HP:0200034 Papule @@ -100786,12 +102197,22 @@ + + + HP:6000070 + Cutaneous granuloma + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 30725784[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-07 00:00:00.0 @@ -101087,7 +102508,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -101715,7 +103136,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -102853,7 +104274,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -103351,7 +104772,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -106462,7 +107883,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -106841,7 +108262,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -107674,238 +109095,28 @@ Pathologie - - - - HP:0000164 - Abnormality of the dentition - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000175 - Cleft palate - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000230 - Gingivitis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000271 - Abnormality of the face - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000389 - Chronic otitis media - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000431 - Wide nasal bridge - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000490 - Deeply set eye - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000684 - Delayed eruption of teeth - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000938 - Osteopenia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000964 - Eczema - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000988 - Skin rash - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000989 - Pruritus - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001363 - Craniosynostosis - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001595 - Abnormality of the hair - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001818 - Paronychia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001880 - Eosinophilia + + + + HP:0002726 + Recurrent Staphylococcus aureus infections Fréquent (79-30%) - - - HP:0001945 - Fever - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002205 - Recurrent respiratory infections - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002617 - Dilatation - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002650 - Scoliosis + + + HP:0002728 + Chronic mucocutaneous candidiasis Fréquent (79-30%) - - - HP:0002665 - Lymphoma - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002719 - Recurrent infections - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002754 - Osteomyelitis - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0002757 Recurrent fractures @@ -107915,27 +109126,27 @@ - - - HP:0003212 - Increased circulating IgE level + + + HP:0005692 + Joint hyperflexibility - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0005692 - Joint hyperflexibility + + + HP:0006532 + Recurrent pneumonia Fréquent (79-30%) - + HP:0008391 Dystrophic fingernails @@ -107945,7 +109156,7 @@ - + HP:0011220 Prominent forehead @@ -107955,47 +109166,47 @@ - - - HP:0011354 - Generalized abnormality of skin + + + HP:0012735 + Cough - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0012735 - Cough + + + HP:0025419 + Pulmonary pneumatocele Fréquent (79-30%) - - - HP:0100658 - Cellulitis + + + HP:0031292 + Cutaneous abscess - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0100750 - Atelectasis + + + HP:0031690 + Opportunistic infection - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0200034 Papule @@ -108005,7 +109216,77 @@ - + + + HP:0001363 + Craniosynostosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002617 + Dilatation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002665 + Lymphoma + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002754 + Osteomyelitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0007099 + Chiari type I malformation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100658 + Cellulitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0200037 Skin vesicle @@ -108015,7 +109296,87 @@ - + + + HP:0000964 + Eczematoid dermatitis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000988 + Skin rash + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000989 + Pruritus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002205 + Recurrent respiratory infections + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002719 + Recurrent infections + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003212 + Increased circulating IgE level + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0011354 + Generalized abnormality of skin + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0100750 + Atelectasis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0200042 Skin ulcer @@ -108025,12 +109386,212 @@ + + + HP:0000164 + Abnormality of the dentition + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000175 + Cleft palate + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000230 + Gingivitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000271 + Abnormality of the face + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000303 + Mandibular prognathia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000324 + Facial asymmetry + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000389 + Chronic otitis media + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000431 + Wide nasal bridge + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000490 + Deeply set eye + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000684 + Delayed eruption of teeth + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000703 + Dentinogenesis imperfecta + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000938 + Osteopenia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000939 + Osteoporosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001114 + Xanthelasma + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001595 + Abnormality of the hair + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001818 + Paronychia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001880 + Eosinophilia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002020 + Gastroesophageal reflux + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002110 + Bronchiectasis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002650 + Scoliosis + + + Fréquent (79-30%) + + + - + 20301786[PMID]_30247822[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-16 00:00:00.0 @@ -108043,30 +109604,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000272 - Malar flattening - - - Très fréquent (99-80%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0000286 - Epicanthus - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + + HP:0000308 Microretrognathia @@ -108078,7 +109617,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla @@ -108088,7 +109627,7 @@ - + HP:0000343 Long philtrum @@ -108098,7 +109637,7 @@ - + HP:0000505 Visual impairment @@ -108108,7 +109647,7 @@ - + HP:0000506 Telecanthus @@ -108118,7 +109657,7 @@ - + HP:0000518 Cataract @@ -108128,7 +109667,7 @@ - + HP:0000541 Retinal detachment @@ -108140,7 +109679,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0000545 Myopia @@ -108150,7 +109689,7 @@ - + HP:0002652 Skeletal dysplasia @@ -108160,7 +109699,7 @@ - + HP:0002829 Arthralgia @@ -108170,7 +109709,29 @@ - + + + HP:0000272 + Malar flattening + + + Très fréquent (99-80%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0000286 + Epicanthus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0003196 Short nose @@ -108180,7 +109741,7 @@ - + HP:0003312 Abnormal form of the vertebral bodies @@ -108190,7 +109751,7 @@ - + HP:0004327 Abnormal vitreous humor morphology @@ -108200,7 +109761,7 @@ - + HP:0005280 Depressed nasal bridge @@ -108212,7 +109773,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology @@ -108222,7 +109783,7 @@ - + HP:0011800 Midface retrusion @@ -108232,7 +109793,7 @@ - + HP:0000158 Macroglossia @@ -108242,7 +109803,7 @@ - + HP:0000162 Glossoptosis @@ -108252,7 +109813,7 @@ - + HP:0000175 Cleft palate @@ -108264,7 +109825,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0000193 Bifid uvula @@ -108276,7 +109837,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0000204 Cleft upper lip @@ -108286,7 +109847,7 @@ - + HP:0000347 Micrognathia @@ -108296,7 +109857,7 @@ - + HP:0000365 Hearing impairment @@ -108306,7 +109867,7 @@ - + HP:0000389 Chronic otitis media @@ -108316,7 +109877,7 @@ - + HP:0000407 Sensorineural hearing impairment @@ -108328,7 +109889,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0000457 Depressed nasal ridge @@ -108338,7 +109899,7 @@ - + HP:0000463 Anteverted nares @@ -108348,7 +109909,7 @@ - + HP:0000483 Astigmatism @@ -108358,7 +109919,7 @@ - + HP:0000520 Proptosis @@ -108368,7 +109929,7 @@ - + HP:0000768 Pectus carinatum @@ -108378,7 +109939,7 @@ - + HP:0000926 Platyspondyly @@ -108388,7 +109949,7 @@ - + HP:0001166 Arachnodactyly @@ -108398,7 +109959,7 @@ - + HP:0001252 Hypotonia @@ -108408,7 +109969,7 @@ - + HP:0001373 Joint dislocation @@ -108418,7 +109979,7 @@ - + HP:0001519 Disproportionate tall stature @@ -108428,7 +109989,7 @@ - + HP:0001634 Mitral valve prolapse @@ -108438,7 +109999,7 @@ - + HP:0002020 Gastroesophageal reflux @@ -108448,7 +110009,7 @@ - + HP:0002205 Recurrent respiratory infections @@ -108458,7 +110019,7 @@ - + HP:0002650 Scoliosis @@ -108470,7 +110031,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0002653 Bone pain @@ -108480,7 +110041,7 @@ - + HP:0002758 Osteoarthritis @@ -108492,7 +110053,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0002808 Kyphosis @@ -108502,7 +110063,7 @@ - + HP:0002857 Genu valgum @@ -108512,7 +110073,7 @@ - + HP:0003302 Spondylolisthesis @@ -108524,7 +110085,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0005692 Joint hyperflexibility @@ -108534,7 +110095,7 @@ - + HP:0006461 Proximal femoral epiphysiolysis @@ -108546,7 +110107,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0007992 Lattice retinal degeneration @@ -108558,7 +110119,17 @@ Critère diagnostique - + + + HP:0011003 + High myopia + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0011530 Retinal hole @@ -108570,7 +110141,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0011675 Arrhythmia @@ -108580,7 +110151,17 @@ - + + + HP:0031153 + Membranous vitreous appearance + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000316 Hypertelorism @@ -108590,7 +110171,7 @@ - + HP:0000486 Strabismus @@ -108600,7 +110181,7 @@ - + HP:0000501 Glaucoma @@ -108610,7 +110191,17 @@ - + + + HP:0000519 + Developmental cataract + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0000554 Uveitis @@ -108620,7 +110211,7 @@ - + HP:0000618 Blindness @@ -108630,7 +110221,7 @@ - + HP:0000682 Abnormality of dental enamel @@ -108640,7 +110231,7 @@ - + HP:0000940 Abnormal diaphysis morphology @@ -108650,7 +110241,7 @@ - + HP:0001083 Ectopia lentis @@ -108660,7 +110251,7 @@ - + HP:0001533 Slender build @@ -108670,7 +110261,7 @@ - + HP:0002827 Hip dislocation @@ -108680,7 +110271,7 @@ - + HP:0003179 Protrusio acetabuli @@ -108690,7 +110281,7 @@ - + HP:0003202 Skeletal muscle atrophy @@ -108700,7 +110291,7 @@ - + HP:0003416 Spinal canal stenosis @@ -108710,7 +110301,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -108720,7 +110311,7 @@ - + HP:0004326 Cachexia @@ -108730,7 +110321,7 @@ - + HP:0004349 Reduced bone mineral density @@ -108740,7 +110331,7 @@ - + HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis @@ -108750,7 +110341,7 @@ - + HP:0006288 Advanced eruption of teeth @@ -108760,7 +110351,7 @@ - + HP:0008872 Feeding difficulties in infancy @@ -108770,7 +110361,7 @@ - + HP:0009804 Reduced number of teeth @@ -108780,7 +110371,7 @@ - + HP:0010290 Short hard palate @@ -108790,7 +110381,7 @@ - + HP:0010807 Open bite @@ -108800,12 +110391,22 @@ + + + HP:0031154 + Beaded vitreous appearance + + + Occasionel (29-5%) + + + - 16152640[PMID] + 16152640[PMID]_32867104[PMID]_20301479[PMID] y y - 2023-11-10 00:00:00.0 + 2024-09-20 00:00:00.0 @@ -110008,7 +111609,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -110067,7 +111668,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -110696,7 +112297,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -112091,7 +113692,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -112242,7 +113843,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Très fréquent (99-80%) @@ -114529,7 +116130,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -115137,7 +116738,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -115385,7 +116986,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -116272,7 +117873,7 @@ 1695 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1695 - Duplication non distale 10q + Syndrome de duplication non distale 10q Syndrome malformatif @@ -116513,7 +118114,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -116531,7 +118132,7 @@ 1699 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1699 - Trisomie 12p + Syndrome de trisomie 12p Syndrome malformatif @@ -116782,7 +118383,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -117188,7 +118789,7 @@ 1597 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1597 - Délétion distale 17q + Syndrome de délétion distale 17q Syndrome malformatif @@ -117517,7 +119118,7 @@ 1620 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1620 - Délétion distale 3p + Syndrome de délétion distale 3p Syndrome malformatif @@ -117876,7 +119477,7 @@ 1587 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1587 - Monosomie 13q14 + Syndrome de monosomie 13q14 Syndrome malformatif @@ -118127,7 +119728,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -118195,7 +119796,7 @@ 1590 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1590 - Délétion distale 13q + Syndrome de délétion distale 13q Syndrome malformatif @@ -118434,12 +120035,12 @@ 1580 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1580 - Délétion distale 10p - - Syndrome malformatif + Syndrome de délétion distale 10p + + Groupe clinique - - Pathologie + + Groupe de pathologies @@ -118645,7 +120246,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -118745,7 +120346,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -118763,7 +120364,7 @@ 1581 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1581 - Délétion non distale 10q + Syndrome de délétion non distale 10q Syndrome malformatif @@ -121094,7 +122695,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -121922,7 +123523,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -122605,7 +124206,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -123462,7 +125063,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -124101,7 +125702,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -124460,7 +126061,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -124658,7 +126259,7 @@ 1706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1706 - Trisomie 15 en mosaïque + Syndrome de trisomie 15 en mosaïque Syndrome malformatif @@ -126013,7 +127614,7 @@ 3305 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3305 - Tétraploïdie + Syndrome de tétraploïdie Syndrome malformatif @@ -126202,7 +127803,7 @@ 3375 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3375 - Trisomie X + Syndrome de trisomie x Syndrome malformatif @@ -126531,7 +128132,7 @@ 3376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3376 - Triploïdie + Syndrome de triploïdie Syndrome malformatif @@ -126872,7 +128473,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -127190,7 +128791,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -127489,7 +129090,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -129267,7 +130868,7 @@ 1742 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1742 - Trisomie 5p + Syndrome de trisomie 5p Syndrome malformatif @@ -129456,7 +131057,7 @@ 1738 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1738 - Trisomie 4p + Syndrome de trisomie 4p Syndrome malformatif @@ -129757,7 +131358,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -129775,7 +131376,7 @@ 1752 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1752 - Trisomie 8q + Syndrome de trisomie 8q Syndrome malformatif @@ -129996,7 +131597,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -130006,7 +131607,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -130094,7 +131695,7 @@ 1745 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1745 - Duplication distale 6p + Syndrome de duplication distale 6p Syndrome malformatif @@ -130415,7 +132016,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -130443,7 +132044,7 @@ 1703 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1703 - Trisomie 14 en mosaïque + Syndrome de trisomie 14 en mosaïque Syndrome malformatif @@ -130564,7 +132165,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -130762,7 +132363,7 @@ 1702 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1702 - Duplication non distale 13q + Syndrome de duplication non distale 13q Syndrome malformatif @@ -131302,7 +132903,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -131420,7 +133021,7 @@ 1705 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1705 - Duplication distale 14q + Syndrome de duplication distale 14q Syndrome malformatif @@ -131590,7 +133191,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -133235,7 +134836,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Très fréquent (99-80%) @@ -134827,7 +136428,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -135127,7 +136728,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -135609,155 +137210,6 @@ y 2016-06-01 00:00:00.0 - - - 1027 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1027 - Amélie autosomique récessive - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - HP:0000028 - Cryptorchidism - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000046 - Small scrotum - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000202 - Orofacial cleft - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000293 - Full cheeks - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000347 - Micrognathia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001561 - Polyhydramnios - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001671 - Abnormal cardiac septum morphology - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0006703 - Aplasia/Hypoplasia of the lungs - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0008736 - Hypoplasia of penis - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0009812 - Amelia involving the upper limbs - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0009827 - Amelia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0010494 - Acromelia of the lower limbs - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0100335 - Non-midline cleft lip - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - - y - y - 2016-06-01 00:00:00.0 - 1021 @@ -136748,7 +138200,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -137484,7 +138936,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -138175,28 +139627,138 @@ Pathologie - - - - HP:0000846 - Adrenal insufficiency + + + + HP:0000982 + Palmoplantar keratoderma + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001531 + Failure to thrive in infancy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001611 + Hypernasal speech + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001824 + Weight loss + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001943 + Hypoglycemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002013 + Vomiting + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002173 + Hypoglycemic seizures + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002615 + Hypotension + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003154 + Increased circulating ACTH level + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004322 + Short stature + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008163 + Decreased circulating cortisol level + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000522 + Alacrima Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001250 - Seizure + + + HP:0000846 + Adrenal insufficiency Très fréquent (99-80%) - + HP:0002571 Achalasia @@ -138206,7 +139768,7 @@ - + HP:0007440 Generalized hyperpigmentation @@ -138216,37 +139778,37 @@ - - - HP:0000505 - Visual impairment + + + HP:0008872 + Feeding difficulties in infancy Fréquent (79-30%) - - - HP:0000982 - Palmoplantar keratoderma + + + HP:0012735 + Cough Fréquent (79-30%) - - - HP:0004322 - Short stature + + + HP:0031078 + Impaired cortisol response to corticotropin releasing hormone stimulation test Fréquent (79-30%) - + HP:0000252 Microcephaly @@ -138256,7 +139818,7 @@ - + HP:0000407 Sensorineural hearing impairment @@ -138266,17 +139828,17 @@ - - - HP:0000612 - Iris coloboma + + + HP:0000505 + Visual impairment Occasionel (29-5%) - + HP:0000648 Optic atrophy @@ -138286,17 +139848,27 @@ - - - HP:0000830 - Anterior hypopituitarism + + + HP:0001097 + Keratoconjunctivitis sicca + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001249 + Intellectual disability Occasionel (29-5%) - + HP:0001251 Ataxia @@ -138306,7 +139878,7 @@ - + HP:0001252 Hypotonia @@ -138316,7 +139888,7 @@ - + HP:0001347 Hyperreflexia @@ -138326,17 +139898,7 @@ - - - HP:0001430 - Abnormality of the calf musculature - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0001761 Pes cavus @@ -138346,7 +139908,7 @@ - + HP:0002093 Respiratory insufficiency @@ -138356,7 +139918,7 @@ - + HP:0002376 Developmental regression @@ -138366,7 +139928,7 @@ - + HP:0007002 Motor axonal neuropathy @@ -138376,7 +139938,7 @@ - + HP:0007556 Plantar hyperkeratosis @@ -138386,7 +139948,7 @@ - + HP:0010486 Abnormality of the hypothenar eminence @@ -138396,12 +139958,32 @@ + + + HP:0012804 + Corneal ulceration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0004319 + Decreased circulating aldosterone level + + + Très rare (4-1%) + + + - 78049[PMID]_27707803[PMID] + 32533814[PMID]_32809536[PMID]_36763264[PMID]_32481456[PMID]_78049[PMID]_27707803[PMID] y y - 2018-09-01 00:00:00.0 + 2024-10-02 00:00:00.0 @@ -138967,7 +140549,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -140442,7 +142024,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -142139,7 +143721,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -144537,7 +146119,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -145678,7 +147260,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -148363,7 +149945,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -148812,7 +150394,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -149755,7 +151337,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -150024,7 +151606,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -150093,7 +151675,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -150509,7 +152091,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -151267,7 +152849,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -152351,7 +153933,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Occasionel (29-5%) @@ -154281,7 +155863,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -154729,7 +156311,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -155436,7 +157018,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Très fréquent (99-80%) @@ -155486,7 +157068,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -155676,7 +157258,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -158046,7 +159628,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -159575,7 +161157,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -161265,7 +162847,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -161832,7 +163414,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -161941,7 +163523,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -162737,7 +164319,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -162837,7 +164419,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -163395,7 +164977,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -163664,7 +165246,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -164869,7 +166451,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -166890,7 +168472,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -171369,7 +172951,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -173446,7 +175028,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -174481,7 +176063,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -176925,7 +178507,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -177203,7 +178785,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Très fréquent (99-80%) @@ -178030,7 +179612,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Fréquent (79-30%) @@ -179730,7 +181312,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Très fréquent (99-80%) @@ -179959,7 +181541,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -181225,7 +182807,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -183871,7 +185453,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -185691,7 +187273,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -186279,7 +187861,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -187314,7 +188896,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -188511,7 +190093,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -188650,7 +190232,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -188749,7 +190331,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -189456,7 +191038,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -189788,65 +191370,6 @@ y 2016-06-01 00:00:00.0 - - - 2017 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2017 - Fente sternale - - Anomalie morphologique - - - Pathologie - - - - - HP:0000464 - Abnormality of the neck - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000465 - Webbed neck - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000478 - Abnormality of the eye - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000504 - Abnormality of vision - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - - y - y - 2016-06-01 00:00:00.0 - 2016 @@ -190266,8 +191789,8 @@ Pathologie - - + + HP:0001171 Split hand @@ -190277,7 +191800,7 @@ - + HP:0002823 Abnormality of femur morphology @@ -190287,7 +191810,7 @@ - + HP:0002983 Micromelia @@ -190297,7 +191820,7 @@ - + HP:0003041 Humeroradial synostosis @@ -190307,7 +191830,7 @@ - + HP:0005792 Short humerus @@ -190317,7 +191840,7 @@ - + HP:0006101 Finger syndactyly @@ -190327,7 +191850,7 @@ - + HP:0006501 Aplasia/Hypoplasia of the radius @@ -190337,7 +191860,7 @@ - + HP:0040071 Abnormal morphology of ulna @@ -190347,7 +191870,17 @@ - + + + HP:0002991 + Abnormal fibula morphology + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0009811 Abnormality of the elbow @@ -190357,7 +191890,27 @@ - + + + HP:0009812 + Amelia involving the upper limbs + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100560 + Upper limb asymmetry + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0004322 Short stature @@ -190367,12 +191920,22 @@ + + + HP:0009828 + Peromelia + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 8500790|PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-16 00:00:00.0 @@ -190518,7 +192081,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -192925,7 +194488,7 @@ HP:0004058 - Monodactyly (hands) + Hand monodactyly Très fréquent (99-80%) @@ -193124,7 +194687,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Fréquent (79-30%) @@ -193334,7 +194897,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -195065,7 +196628,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -195433,7 +196996,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -197725,28 +199288,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000574 - Thick eyebrow - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000632 - Lacrimation abnormality - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + + HP:0000670 Carious teeth @@ -197756,7 +199299,7 @@ - + HP:0000679 Taurodontia @@ -197766,7 +199309,7 @@ - + HP:0000682 Abnormality of dental enamel @@ -197776,7 +199319,7 @@ - + HP:0000691 Microdontia @@ -197786,7 +199329,7 @@ - + HP:0000958 Dry skin @@ -197796,7 +199339,7 @@ - + HP:0000962 Hyperkeratosis @@ -197806,7 +199349,17 @@ - + + + HP:0001092 + Absent lacrimal punctum + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0001171 Split hand @@ -197816,7 +199369,7 @@ - + HP:0001803 Nail pits @@ -197826,7 +199379,7 @@ - + HP:0001839 Split foot @@ -197836,7 +199389,7 @@ - + HP:0002208 Coarse hair @@ -197846,7 +199399,7 @@ - + HP:0008404 Nail dystrophy @@ -197856,7 +199409,7 @@ - + HP:0009804 Reduced number of teeth @@ -197866,7 +199419,7 @@ - + HP:0045075 Sparse eyebrow @@ -197876,7 +199429,7 @@ - + HP:0100257 Ectrodactyly @@ -197886,7 +199439,7 @@ - + HP:0000068 Urethral atresia @@ -197896,7 +199449,7 @@ - + HP:0000126 Hydronephrosis @@ -197906,7 +199459,27 @@ - + + + HP:0000574 + Thick eyebrow + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000632 + Lacrimation abnormality + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0000202 Orofacial cleft @@ -197916,7 +199489,7 @@ - + HP:0000491 Keratitis @@ -197926,7 +199499,7 @@ - + HP:0000498 Blepharitis @@ -197936,7 +199509,7 @@ - + HP:0000613 Photophobia @@ -197946,7 +199519,37 @@ - + + + HP:0000620 + Dacryocystitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000968 + Ectodermal dysplasia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001096 + Keratoconjunctivitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0002217 Slow-growing hair @@ -197956,7 +199559,17 @@ - + + + HP:0004275 + Duplication of hand bones + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0007513 Generalized hypopigmentation @@ -197966,7 +199579,7 @@ - + HP:0008065 Aplasia/Hypoplasia of the skin @@ -197976,7 +199589,7 @@ - + HP:0008678 Renal hypoplasia/aplasia @@ -197986,7 +199599,17 @@ - + + + HP:0012165 + Oligodactyly + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0100533 Inflammatory abnormality of the eye @@ -197996,7 +199619,7 @@ - + HP:0200020 Corneal erosion @@ -198006,7 +199629,17 @@ - + + + HP:0410030 + Cleft lip + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000047 Hypospadias @@ -198016,7 +199649,7 @@ - + HP:0000076 Vesicoureteral reflux @@ -198026,7 +199659,7 @@ - + HP:0000175 Cleft palate @@ -198036,7 +199669,7 @@ - + HP:0000217 Xerostomia @@ -198046,7 +199679,7 @@ - + HP:0000359 Abnormality of the inner ear @@ -198056,7 +199689,7 @@ - + HP:0000370 Abnormality of the middle ear @@ -198066,7 +199699,7 @@ - + HP:0000407 Sensorineural hearing impairment @@ -198076,7 +199709,7 @@ - + HP:0000453 Choanal atresia @@ -198086,7 +199719,7 @@ - + HP:0000621 Entropion @@ -198096,7 +199729,7 @@ - + HP:0000778 Hypoplasia of the thymus @@ -198106,7 +199739,7 @@ - + HP:0000824 Decreased response to growth hormone stimulation test @@ -198116,7 +199749,7 @@ - + HP:0000830 Anterior hypopituitarism @@ -198126,7 +199759,7 @@ - + HP:0000966 Hypohidrosis @@ -198136,7 +199769,7 @@ - + HP:0001249 Intellectual disability @@ -198146,7 +199779,7 @@ - + HP:0001770 Toe syndactyly @@ -198156,7 +199789,7 @@ - + HP:0002213 Fine hair @@ -198166,7 +199799,7 @@ - + HP:0002665 Lymphoma @@ -198176,7 +199809,7 @@ - + HP:0003764 Nevus @@ -198186,7 +199819,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -198196,7 +199829,7 @@ - + HP:0006101 Finger syndactyly @@ -198206,7 +199839,7 @@ - + HP:0006709 Aplasia/Hypoplasia of the nipples @@ -198216,7 +199849,17 @@ - + + + HP:0008070 + Sparse hair + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0008572 External ear malformation @@ -198226,7 +199869,7 @@ - + HP:0009601 Aplasia/Hypoplasia of the thumb @@ -198236,7 +199879,7 @@ - + HP:0009623 Proximal placement of thumb @@ -198246,7 +199889,7 @@ - + HP:0010311 Aplasia/Hypoplasia of the breasts @@ -198258,10 +199901,10 @@ - + 20556892[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-17 00:00:00.0 @@ -199492,7 +201135,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -200417,7 +202060,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -200944,7 +202587,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -201332,7 +202975,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -202008,7 +203651,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -202994,7 +204637,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -203541,7 +205184,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -204369,7 +206012,7 @@ HP:0011847 - Giant cell tumor of bone  + Giant cell tumor of bone Occasionel (29-5%) @@ -206588,7 +208231,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -206598,7 +208241,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -207535,7 +209178,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -207695,7 +209338,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -207874,7 +209517,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Très fréquent (99-80%) @@ -208064,7 +209707,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -208682,7 +210325,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -209150,7 +210793,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -211572,28 +213215,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000826 - Precocious puberty - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000926 - Platyspondyly - - - Occasionel (29-5%) - - - - + + HP:0000944 Abnormal metaphysis morphology @@ -211603,7 +213226,7 @@ - + HP:0001028 Hemangioma @@ -211613,67 +213236,7 @@ - - - HP:0001387 - Joint stiffness - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001482 - Subcutaneous nodule - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001903 - Anemia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001928 - Abnormality of coagulation - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002653 - Bone pain - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002664 - Neoplasm - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0002763 Abnormal cartilage morphology @@ -211683,7 +213246,7 @@ - + HP:0002797 Osteolysis @@ -211693,7 +213256,7 @@ - + HP:0002983 Micromelia @@ -211703,27 +213266,147 @@ - - - HP:0004936 - Venous thrombosis + + + HP:0005701 + Multiple enchondromatosis - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0005701 - Multiple enchondromatosis + + + HP:0100761 + Visceral angiomatosis Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0001387 + Joint stiffness + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001482 + Subcutaneous nodule + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002653 + Bone pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000324 + Facial asymmetry + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002650 + Scoliosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002664 + Neoplasm + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002756 + Pathologic fracture + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002857 + Genu valgum + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002967 + Cubitus valgus + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002970 + Genu varum + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003067 + Madelung deformity + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0004936 + Venous thrombosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0006765 Chondrosarcoma @@ -211733,7 +213416,17 @@ - + + + HP:0006824 + Cranial nerve paralysis + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0100242 Sarcoma @@ -211743,17 +213436,27 @@ - - - HP:0100761 - Visceral angiomatosis + + + HP:0100559 + Lower limb asymmetry - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - + + + HP:0100560 + Upper limb asymmetry + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0100764 Lymphangioma @@ -211763,7 +213466,7 @@ - + HP:0200042 Skin ulcer @@ -211775,10 +213478,10 @@ - + 26091223[PMID]_16995932[PMID]_30872199[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-18 00:00:00.0 @@ -212060,8 +213763,48 @@ Pathologie - - + + + + HP:0012165 + Oligodactyly + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001839 + Split foot + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004058 + Hand monodactyly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0006101 + Finger syndactyly + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000407 Sensorineural hearing impairment @@ -212071,7 +213814,7 @@ - + HP:0000526 Aniridia @@ -212081,7 +213824,7 @@ - + HP:0001171 Split hand @@ -212091,7 +213834,7 @@ - + HP:0004050 Absent hand @@ -212101,32 +213844,12 @@ - - - HP:0006101 - Finger syndactyly - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0012165 - Oligodactyly - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + 24115638[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-09 00:00:00.0 @@ -212302,7 +214025,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -215080,8 +216803,18 @@ Pathologie - - + + + + HP:0000975 + Hyperhidrosis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0007447 Diffuse palmoplantar hyperkeratosis @@ -215091,7 +216824,7 @@ - + HP:0000989 Pruritus @@ -215101,7 +216834,7 @@ - + HP:0008066 Abnormal blistering of the skin @@ -215111,7 +216844,7 @@ - + HP:0010783 Erythema @@ -215121,7 +216854,27 @@ - + + + HP:0032259 + Chronic tinea infection + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0032541 + Knuckle pad + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0200034 Papule @@ -215131,7 +216884,7 @@ - + HP:0200042 Skin ulcer @@ -215141,12 +216894,22 @@ + + + HP:0001807 + Ridged nail + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 30144154[PMID]_27255181[PMID]_23867895[PMID]_35014096[PMID]_36553627[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-16 00:00:00.0 @@ -216885,7 +218648,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -217898,7 +219661,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -218415,7 +220178,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -219646,7 +221409,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -220035,7 +221798,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -222513,7 +224276,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -223916,7 +225679,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -225464,125 +227227,6 @@ y 2016-06-01 00:00:00.0 - - - 2787 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2787 - Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire - - Syndrome malformatif - - - Pathologie - - - - - HP:0000252 - Microcephaly - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000618 - Blindness - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000648 - Optic atrophy - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000939 - Osteoporosis - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001156 - Brachydactyly - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001249 - Intellectual disability - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002007 - Frontal bossing - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002645 - Wormian bones - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0005692 - Joint hyperflexibility - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0009882 - Short distal phalanx of finger - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - - y - y - 2016-06-01 00:00:00.0 - 2774 @@ -228881,7 +230525,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -228931,7 +230575,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -229712,8 +231356,78 @@ Pathologie - - + + + + HP:0002240 + Hepatomegaly + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003270 + Abdominal distention + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0006557 + Polycystic liver disease + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0005562 + Multiple renal cysts + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033842 + Early satiety + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000952 + Jaundice + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001654 + Abnormal heart valve morphology + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001732 Abnormality of the pancreas @@ -229723,7 +231437,7 @@ - + HP:0002020 Gastroesophageal reflux @@ -229733,7 +231447,7 @@ - + HP:0002027 Abdominal pain @@ -229743,7 +231457,7 @@ - + HP:0002086 Abnormality of the respiratory system @@ -229753,7 +231467,7 @@ - + HP:0002093 Respiratory insufficiency @@ -229763,27 +231477,27 @@ - - - HP:0002239 - Gastrointestinal hemorrhage + + + HP:0002094 + Dyspnea Occasionel (29-5%) - - - HP:0002240 - Hepatomegaly + + + HP:0002239 + Gastrointestinal hemorrhage - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0002617 Dilatation @@ -229793,17 +231507,17 @@ - - - HP:0003270 - Abdominal distention + + + HP:0003155 + Elevated circulating alkaline phosphatase concentration - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0003418 Back pain @@ -229813,7 +231527,7 @@ - + HP:0003573 Increased total bilirubin @@ -229823,30 +231537,40 @@ - - - HP:0005562 - Multiple renal cysts + + + HP:0004944 + Dilatation of the cerebral artery - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0006557 - Polycystic liver disease + + + HP:0008872 + Feeding difficulties in infancy - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0008872 - Feeding difficulties in infancy + + + HP:0010741 + Pedal edema + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0030948 + Elevated gamma-glutamyltransferase level Occasionel (29-5%) @@ -229855,10 +231579,10 @@ - + 32231761[PMID]_20219621[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-11 00:00:00.0 @@ -230145,7 +231869,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -230180,88 +231904,188 @@ Pathologie - - - - HP:0006714 - Aplasia/Hypoplasia of the sternum + + + + HP:0000766 + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) - - - HP:0007477 - Abnormal dermatoglyphics + + + HP:0000767 + Pectus excavatum Occasionel (29-5%) - - - HP:0008678 - Renal hypoplasia/aplasia + + + HP:0000768 + Pectus carinatum Occasionel (29-5%) - - - HP:0009594 - Retinal hamartoma + + + HP:0000772 + Abnormal rib morphology Occasionel (29-5%) - - - HP:0009601 - Aplasia/Hypoplasia of the thumb + + + HP:0000773 + Short ribs Occasionel (29-5%) - - - HP:0010579 - Cone-shaped epiphysis + + + HP:0000776 + Congenital diaphragmatic hernia Occasionel (29-5%) - - - HP:0040071 - Abnormal morphology of ulna + + + HP:0000819 + Diabetes mellitus Occasionel (29-5%) - - - HP:0100013 - Neoplasm of the breast + + + HP:0000912 + Sprengel anomaly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000921 + Missing ribs + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001156 + Brachydactyly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001161 + Hand polydactyly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001171 + Split hand + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001392 + Abnormality of the liver + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001631 + Atrial septal defect + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001651 + Dextrocardia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002084 + Encephalocele + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002162 + Low posterior hairline + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002488 + Acute leukemia Occasionel (29-5%) - + HP:0001555 Asymmetry of the thorax @@ -230271,7 +232095,7 @@ - + HP:0006709 Aplasia/Hypoplasia of the nipples @@ -230281,7 +232105,7 @@ - + HP:0007485 Absence of subcutaneous fat @@ -230291,7 +232115,7 @@ - + HP:0009751 Aplasia of the pectoralis major muscle @@ -230299,9 +232123,11 @@ Très fréquent (99-80%) - + + Signe pathognomonique + - + HP:0010311 Aplasia/Hypoplasia of the breasts @@ -230311,7 +232137,7 @@ - + HP:0000089 Renal hypoplasia @@ -230321,7 +232147,7 @@ - + HP:0001155 Abnormality of the hand @@ -230331,7 +232157,17 @@ - + + + HP:0005255 + Absence of pectoralis minor muscle + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0006008 Unilateral brachydactyly @@ -230341,7 +232177,7 @@ - + HP:0009700 Finger symphalangism @@ -230351,7 +232187,7 @@ - + HP:0200055 Small hand @@ -230361,7 +232197,7 @@ - + HP:0000028 Cryptorchidism @@ -230371,7 +232207,7 @@ - + HP:0000047 Hypospadias @@ -230381,7 +232217,7 @@ - + HP:0000070 Ureterocele @@ -230391,7 +232227,7 @@ - + HP:0000076 Vesicoureteral reflux @@ -230401,7 +232237,7 @@ - + HP:0000081 Duplicated collecting system @@ -230411,7 +232247,7 @@ - + HP:0000252 Microcephaly @@ -230421,7 +232257,7 @@ - + HP:0000356 Abnormality of the outer ear @@ -230431,7 +232267,7 @@ - + HP:0000470 Short neck @@ -230441,7 +232277,7 @@ - + HP:0000545 Myopia @@ -230451,280 +232287,200 @@ - - - HP:0000766 - Abnormality of the sternum - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000768 - Pectus carinatum - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000772 - Abnormal rib morphology - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000773 - Short ribs - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000776 - Congenital diaphragmatic hernia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000819 - Diabetes mellitus - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000912 - Sprengel anomaly - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000921 - Missing ribs - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001156 - Brachydactyly + + + HP:0002650 + Scoliosis Occasionel (29-5%) - - - HP:0001161 - Hand polydactyly + + + HP:0002808 + Kyphosis Occasionel (29-5%) - - - HP:0001171 - Split hand + + + HP:0002814 + Abnormality of the lower limb Occasionel (29-5%) - - - HP:0001392 - Abnormality of the liver + + + HP:0002937 + Hemivertebrae Occasionel (29-5%) - - - HP:0001631 - Atrial septal defect + + + HP:0002974 + Radioulnar synostosis Occasionel (29-5%) - - - HP:0001651 - Dextrocardia + + + HP:0003063 + Abnormality of the humerus Occasionel (29-5%) - - - HP:0002084 - Encephalocele + + + HP:0003298 + Spina bifida occulta Occasionel (29-5%) - - - HP:0002162 - Low posterior hairline + + + HP:0003422 + Vertebral segmentation defect Occasionel (29-5%) - - - HP:0002488 - Acute leukemia + + + HP:0004050 + Absent hand Occasionel (29-5%) - - - HP:0002650 - Scoliosis + + + HP:0004349 + Reduced bone mineral density Occasionel (29-5%) - - - HP:0002808 - Kyphosis + + + HP:0006101 + Finger syndactyly Occasionel (29-5%) - - - HP:0002814 - Abnormality of the lower limb + + + HP:0006501 + Aplasia/Hypoplasia of the radius Occasionel (29-5%) - - - HP:0002937 - Hemivertebrae + + + HP:0006714 + Aplasia/Hypoplasia of the sternum Occasionel (29-5%) - - - HP:0003063 - Abnormality of the humerus + + + HP:0007477 + Abnormal dermatoglyphics Occasionel (29-5%) - - - HP:0003298 - Spina bifida occulta + + + HP:0008678 + Renal hypoplasia/aplasia Occasionel (29-5%) - - - HP:0003422 - Vertebral segmentation defect + + + HP:0009594 + Retinal hamartoma Occasionel (29-5%) - - - HP:0004050 - Absent hand + + + HP:0009601 + Aplasia/Hypoplasia of the thumb Occasionel (29-5%) - - - HP:0004349 - Reduced bone mineral density + + + HP:0010579 + Cone-shaped epiphysis Occasionel (29-5%) - - - HP:0006101 - Finger syndactyly + + + HP:0040071 + Abnormal morphology of ulna Occasionel (29-5%) - - - HP:0006501 - Aplasia/Hypoplasia of the radius + + + HP:0100013 + Neoplasm of the breast Occasionel (29-5%) @@ -230733,10 +232489,10 @@ - + 30335292[PMID]_32758259[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-18 00:00:00.0 @@ -230773,7 +232529,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -232177,7 +233933,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -232644,7 +234400,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Très fréquent (99-80%) @@ -233758,7 +235514,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -234391,8 +236147,48 @@ Pathologie - - + + + + HP:0000238 + Hydrocephalus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001085 + Papilledema + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000009 + Functional abnormality of the bladder + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000505 + Visual impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0000567 Chorioretinal coloboma @@ -234402,57 +236198,67 @@ - - - HP:0000708 - Atypical behavior + + + HP:0000603 + Central scotoma Occasionel (29-5%) - - - HP:0000995 - Melanocytic nevus + + + HP:0000648 + Optic atrophy - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0001072 - Thickened skin + + + HP:0000708 + Atypical behavior - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0001249 - Intellectual disability + + + HP:0000709 + Psychosis - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0001250 - Seizure + + + HP:0000737 + Irritability - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001268 + Mental deterioration + + + Occasionel (29-5%) - + HP:0001269 Hemiparesis @@ -234462,7 +236268,7 @@ - + HP:0001305 Dandy-Walker malformation @@ -234472,7 +236278,7 @@ - + HP:0001522 Death in infancy @@ -234482,7 +236288,17 @@ - + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002119 Ventriculomegaly @@ -234492,7 +236308,7 @@ - + HP:0002170 Intracranial hemorrhage @@ -234502,17 +236318,17 @@ - - - HP:0002230 - Generalized hirsutism + + + HP:0002176 + Spinal cord compression - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0002269 Abnormality of neuronal migration @@ -234522,7 +236338,7 @@ - + HP:0002308 Chiari malformation @@ -234532,7 +236348,17 @@ - + + + HP:0002315 + Headache + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002353 EEG abnormality @@ -234542,17 +236368,27 @@ - + + + HP:0002381 + Aphasia + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) - + HP:0002435 Meningocele @@ -234562,7 +236398,7 @@ - + HP:0002664 Neoplasm @@ -234572,7 +236408,7 @@ - + HP:0002861 Melanoma @@ -234582,7 +236418,7 @@ - + HP:0003396 Syringomyelia @@ -234592,7 +236428,7 @@ - + HP:0004936 Venous thrombosis @@ -234602,17 +236438,7 @@ - - - HP:0005603 - Numerous congenital melanocytic nevi - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0006824 Cranial nerve paralysis @@ -234622,27 +236448,27 @@ - - - HP:0007360 - Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum + + + HP:0006979 + Sleep-wake cycle disturbance Occasionel (29-5%) - - - HP:0007440 - Generalized hyperpigmentation + + + HP:0007360 + Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0007703 Abnormality of retinal pigmentation @@ -234652,7 +236478,7 @@ - + HP:0008678 Renal hypoplasia/aplasia @@ -234662,12 +236488,132 @@ + + + HP:0011972 + Hypoglycorrhachia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012470 + Setting-sun eye phenomenon + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000989 + Pruritus + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0000995 + Melanocytic nevus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001072 + Thickened skin + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001249 + Intellectual disability + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002230 + Generalized hirsutism + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002516 + Increased intracranial pressure + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002922 + Increased CSF protein concentration + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0005603 + Numerous congenital melanocytic nevi + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0007440 + Generalized hyperpigmentation + + + Très fréquent (99-80%) + + + - + 23622187[PMID]_26458618 [PMID]_30007971[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-18 00:00:00.0 @@ -235072,7 +237018,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -235312,7 +237258,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -238067,7 +240013,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Très fréquent (99-80%) @@ -242639,7 +244585,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -242649,7 +244595,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -243165,7 +245111,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -243553,7 +245499,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -243737,8 +245683,18 @@ Pathologie - - + + + + HP:0009924 + Aplasia/Hypoplasia involving the nose + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0000003 Multicystic kidney dysplasia @@ -243748,7 +245704,7 @@ - + HP:0000028 Cryptorchidism @@ -243758,7 +245714,17 @@ - + + + HP:0000046 + Small scrotum + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000148 Vaginal atresia @@ -243768,7 +245734,7 @@ - + HP:0000160 Narrow mouth @@ -243778,27 +245744,17 @@ - - - HP:0000202 - Orofacial cleft - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000238 - Hydrocephalus + + + HP:0000293 + Full cheeks - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0000347 Micrognathia @@ -243808,7 +245764,7 @@ - + HP:0000482 Microcornea @@ -243818,7 +245774,7 @@ - + HP:0000518 Cataract @@ -243828,7 +245784,7 @@ - + HP:0000568 Microphthalmia @@ -243838,7 +245794,7 @@ - + HP:0000612 Iris coloboma @@ -243848,7 +245804,7 @@ - + HP:0000648 Optic atrophy @@ -243858,7 +245814,7 @@ - + HP:0000772 Abnormal rib morphology @@ -243868,7 +245824,7 @@ - + HP:0000921 Missing ribs @@ -243878,7 +245834,7 @@ - + HP:0001274 Agenesis of corpus callosum @@ -243888,27 +245844,27 @@ - - - HP:0001561 - Polyhydramnios + + + HP:0001600 + Abnormality of the larynx - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001600 - Abnormality of the larynx + + + HP:0001671 + Abnormal cardiac septum morphology Fréquent (79-30%) - + HP:0002023 Anal atresia @@ -243918,7 +245874,7 @@ - + HP:0002101 Abnormal lung lobation @@ -243928,7 +245884,7 @@ - + HP:0002777 Tracheal stenosis @@ -243938,67 +245894,57 @@ - - - HP:0003057 - Tetraamelia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0006703 - Aplasia/Hypoplasia of the lungs + + + HP:0006709 + Aplasia/Hypoplasia of the nipples - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0006709 - Aplasia/Hypoplasia of the nipples + + + HP:0008736 + Hypoplasia of penis Fréquent (79-30%) - - - HP:0008551 - Microtia + + + HP:0009812 + Amelia involving the upper limbs - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0009103 - Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis + + + HP:0010494 + Acromelia of the lower limbs - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0009924 - Aplasia/Hypoplasia involving the nose + + + HP:0100335 + Non-midline cleft of the upper lip - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0100569 Abnormally ossified vertebrae @@ -244008,7 +245954,7 @@ - + HP:0100842 Septo-optic dysplasia @@ -244018,12 +245964,82 @@ + + + HP:0000202 + Orofacial cleft + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000238 + Hydrocephalus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001561 + Polyhydramnios + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003057 + Tetraamelia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0006703 + Aplasia/Hypoplasia of the lungs + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0008551 + Microtia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0009103 + Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis + + + Très fréquent (99-80%) + + + - + 7625439[PMID]_4076260[PMID]_31761294[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-18 00:00:00.0 @@ -244070,7 +246086,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Fréquent (79-30%) @@ -244150,7 +246166,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -244667,7 +246683,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Très fréquent (99-80%) @@ -245224,7 +247240,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -245462,7 +247478,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -246472,8 +248488,28 @@ Pathologie - - + + + + HP:0000243 + Trigonocephaly + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0011330 + Metopic synostosis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0000336 Prominent supraorbital ridges @@ -246483,7 +248519,17 @@ - + + + HP:0000341 + Narrow forehead + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000431 Wide nasal bridge @@ -246493,7 +248539,7 @@ - + HP:0000601 Hypotelorism @@ -246503,7 +248549,7 @@ - + HP:0000664 Synophrys @@ -246513,7 +248559,27 @@ - + + + HP:0002553 + Highly arched eyebrow + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000750 + Delayed speech and language development + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001539 Omphalocele @@ -246523,22 +248589,32 @@ - - - HP:0000243 - Trigonocephaly + + + HP:0001085 + Papilledema - - Très fréquent (99-80%) + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0002516 + Increased intracranial pressure + + + Très rare (4-1%) - + 33351432[PMID]_31568780[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-03 00:00:00.0 @@ -246952,7 +249028,7 @@ 3454 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3454 - Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures + Syndrome de Wieacker-Wolff Syndrome malformatif @@ -247247,48 +249323,48 @@ Pathologie - - - - HP:0000252 - Microcephaly + + + + HP:0001291 + Abnormal cranial nerve morphology - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000407 - Sensorineural hearing impairment + + + HP:0002167 + Abnormality of speech or vocalization - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001250 - Seizure + + + HP:0000183 + Difficulty in tongue movements - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001291 - Abnormal cranial nerve morphology + + + HP:0001328 + Specific learning disability - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0001347 Hyperreflexia @@ -247298,17 +249374,57 @@ - - - HP:0002167 - Abnormality of speech or vocalization + + + HP:0001618 + Dysphonia - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Fréquent (79-30%) - + + + HP:0002020 + Gastroesophageal reflux + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002205 + Recurrent respiratory infections + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002307 + Drooling + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0002445 Tetraplegia @@ -247318,7 +249434,27 @@ - + + + HP:0033683 + Jaw hyperreflexia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0040262 + Glue ear + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0100543 Cognitive impairment @@ -247328,12 +249464,52 @@ + + + HP:0000252 + Microcephaly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000407 + Sensorineural hearing impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0007018 + Attention deficit hyperactivity disorder + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 30090841[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-15 00:00:00.0 @@ -247689,7 +249865,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -247699,7 +249875,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Très fréquent (99-80%) @@ -247873,8 +250049,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000501 Glaucoma @@ -247884,7 +250060,7 @@ - + HP:0001156 Brachydactyly @@ -247894,7 +250070,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -247904,7 +250080,7 @@ - + HP:0009778 Short thumb @@ -247914,7 +250090,7 @@ - + HP:0011003 High myopia @@ -247924,7 +250100,17 @@ - + + + HP:0030961 + Microspherophakia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0001072 Thickened skin @@ -247934,7 +250120,7 @@ - + HP:0001083 Ectopia lentis @@ -247944,7 +250130,7 @@ - + HP:0001376 Limitation of joint mobility @@ -247954,17 +250140,17 @@ - + HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) - + HP:0000518 Cataract @@ -247974,7 +250160,7 @@ - + HP:0000572 Visual loss @@ -247984,7 +250170,7 @@ - + HP:0001256 Intellectual disability, mild @@ -247994,7 +250180,17 @@ - + + + HP:0001387 + Joint stiffness + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001629 Ventricular septal defect @@ -248004,7 +250200,7 @@ - + HP:0001642 Pulmonic stenosis @@ -248014,7 +250210,17 @@ - + + + HP:0001643 + Patent ductus arteriosus + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001650 Aortic valve stenosis @@ -248024,7 +250230,7 @@ - + HP:0001653 Mitral regurgitation @@ -248034,12 +250240,32 @@ + + + HP:0002750 + Delayed skeletal maturation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0005184 + Prolonged QTc interval + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 20301293[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-18 00:00:00.0 @@ -251982,7 +254208,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Fréquent (79-30%) @@ -252110,7 +254336,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Très fréquent (99-80%) @@ -253405,7 +255631,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -254122,7 +256348,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -254500,7 +256726,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -255118,7 +257344,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -257479,7 +259705,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -258056,7 +260282,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -258683,7 +260909,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -262124,7 +264350,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -262153,7 +264379,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Très fréquent (99-80%) @@ -262461,7 +264687,7 @@ 662 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=662 - Syndrome des ongles jaunes + Lymphoedème avec ongles jaunes Maladie @@ -263478,7 +265704,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -265087,7 +267313,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très fréquent (99-80%) @@ -268052,7 +270278,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -268305,8 +270531,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000474 Thickened nuchal skin fold @@ -268316,7 +270542,7 @@ - + HP:0000488 Retinopathy @@ -268326,7 +270552,7 @@ - + HP:0000573 Retinal hemorrhage @@ -268336,7 +270562,7 @@ - + HP:0000951 Abnormality of the skin @@ -268346,17 +270572,7 @@ - - - HP:0000988 - Skin rash - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0001102 Angioid streaks of the fundus @@ -268366,7 +270582,7 @@ - + HP:0007392 Excessive wrinkled skin @@ -268376,17 +270592,17 @@ - + HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) - + HP:0100545 Arterial stenosis @@ -268396,7 +270612,7 @@ - + HP:0100659 Abnormality of the cerebral vasculature @@ -268406,7 +270622,7 @@ - + HP:0100679 Lack of skin elasticity @@ -268416,17 +270632,7 @@ - - - HP:0000545 - Myopia - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0000978 Bruising susceptibility @@ -268436,7 +270642,7 @@ - + HP:0001065 Striae distensae @@ -268446,27 +270652,57 @@ - - - HP:0000121 - Nephrocalcinosis + + + HP:0001582 + Redundant skin - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0000218 - High palate + + + HP:0004417 + Intermittent claudication + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0025473 + Hyperpigmented papule + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033027 + Retinal peau d'orange + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000121 + Nephrocalcinosis Occasionel (29-5%) - + HP:0000505 Visual impairment @@ -268476,7 +270712,7 @@ - + HP:0000592 Blue sclerae @@ -268486,27 +270722,17 @@ - + HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) - - - HP:0000821 - Hypothyroidism - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0000822 Hypertension @@ -268516,7 +270742,7 @@ - + HP:0000974 Hyperextensible skin @@ -268526,17 +270752,7 @@ - - - HP:0000989 - Pruritus - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0001012 Multiple lipomas @@ -268546,17 +270762,17 @@ - - - HP:0001061 - Acne + + + HP:0001297 + Stroke Occasionel (29-5%) - + HP:0001482 Subcutaneous nodule @@ -268566,7 +270782,7 @@ - + HP:0001634 Mitral valve prolapse @@ -268576,7 +270792,7 @@ - + HP:0001645 Sudden cardiac death @@ -268586,7 +270802,17 @@ - + + + HP:0001650 + Aortic valve stenosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001681 Angina pectoris @@ -268596,7 +270822,7 @@ - + HP:0001723 Restrictive cardiomyopathy @@ -268606,7 +270832,7 @@ - + HP:0001872 Abnormality of thrombocytes @@ -268616,7 +270842,7 @@ - + HP:0002172 Postural instability @@ -268626,7 +270852,7 @@ - + HP:0002239 Gastrointestinal hemorrhage @@ -268636,47 +270862,27 @@ - - - HP:0002514 - Cerebral calcification - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002617 - Dilatation - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002621 - Atherosclerosis + + + HP:0002326 + Transient ischemic attack Occasionel (29-5%) - - - HP:0002650 - Scoliosis + + + HP:0002514 + Cerebral calcification Occasionel (29-5%) - + HP:0004306 Abnormality of the endocardium @@ -268686,27 +270892,27 @@ - - - HP:0004374 - Hemiplegia/hemiparesis + + + HP:0005692 + Joint hyperflexibility Occasionel (29-5%) - - - HP:0005692 - Joint hyperflexibility + + + HP:0011506 + Choroidal neovascularization Occasionel (29-5%) - + HP:0012508 Metamorphopsia @@ -268716,7 +270922,7 @@ - + HP:0100585 Telangiectasia of the skin @@ -268726,12 +270932,22 @@ + + + HP:0100817 + Renovascular hypertension + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 20301292[PMID]_28486967[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-03 00:00:00.0 @@ -268744,18 +270960,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000175 - Cleft palate - - - Occasionel (29-5%) - - - - + + HP:0000324 Facial asymmetry @@ -268765,17 +270971,7 @@ - - - HP:0000365 - Hearing impairment - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0000465 Webbed neck @@ -268785,7 +270981,7 @@ - + HP:0000470 Short neck @@ -268795,7 +270991,77 @@ - + + + HP:0000925 + Abnormality of the vertebral column + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002162 + Low posterior hairline + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0004602 + Cervical C2/C3 vertebral fusion + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0005640 + Abnormal vertebral segmentation and fusion + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0005986 + Limitation of neck motion + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000119 + Abnormality of the genitourinary system + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000365 + Hearing impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000772 Abnormal rib morphology @@ -268805,7 +271071,7 @@ - + HP:0000912 Sprengel anomaly @@ -268815,17 +271081,87 @@ - - - HP:0000925 - Abnormality of the vertebral column + + + HP:0002315 + Headache - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002650 + Scoliosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003043 + Abnormality of the shoulder + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003298 + Spina bifida occulta + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0005988 + Congenital muscular torticollis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030833 + Neck pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000086 + Ectopic kidney + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000175 + Cleft palate + + + Occasionel (29-5%) - + HP:0001291 Abnormal cranial nerve morphology @@ -268835,7 +271171,7 @@ - + HP:0001629 Ventricular septal defect @@ -268845,7 +271181,7 @@ - + HP:0002023 Anal atresia @@ -268855,17 +271191,7 @@ - - - HP:0002162 - Low posterior hairline - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0002414 Spina bifida @@ -268875,7 +271201,7 @@ - + HP:0002564 Malformation of the heart and great vessels @@ -268885,27 +271211,17 @@ - - - HP:0002650 - Scoliosis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0003043 - Abnormality of the shoulder + + + HP:0003416 + Spinal canal stenosis - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis @@ -268915,7 +271231,7 @@ - + HP:0004397 Ectopic anus @@ -268925,17 +271241,7 @@ - - - HP:0004602 - Cervical C2/C3 vertebral fusion - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0005107 Abnormal sacrum morphology @@ -268945,37 +271251,37 @@ - - - HP:0005640 - Abnormal vertebral segmentation and fusion + + + HP:0008678 + Renal hypoplasia/aplasia - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0005988 - Congenital muscular torticollis + + + HP:0030680 + Abnormal cardiovascular system morphology - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0008678 - Renal hypoplasia/aplasia + + + HP:0034980 + Synkinesis Occasionel (29-5%) - + HP:0100543 Cognitive impairment @@ -268987,10 +271293,10 @@ - + 29630209[PMID]_31577545[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-07-05 00:00:00.0 @@ -270014,7 +272320,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -270153,7 +272459,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -270253,7 +272559,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -274581,88 +276887,118 @@ Pathologie - - - - HP:0000271 - Abnormality of the face + + + + HP:0000958 + Dry skin - - Fréquent (79-30%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000656 - Ectropion + + + HP:0000989 + Pruritus - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000958 - Dry skin + + + HP:0001019 + Erythroderma Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000969 - Edema + + + HP:0002665 + Lymphoma - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000982 - Palmoplantar keratoderma + + + HP:0002716 + Lymphadenopathy - - Fréquent (79-30%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000989 - Pruritus + + + HP:0002843 + Abnormal T cell morphology Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001019 - Erythroderma + + + HP:0004332 + Abnormal lymphocyte morphology Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001337 - Tremor + + + HP:0008069 + Neoplasm of the skin - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0012192 + Cutaneous T-cell lymphoma + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0100725 + Lichenification + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000982 + Palmoplantar keratoderma + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0001596 Alopecia @@ -274672,7 +277008,7 @@ - + HP:0001744 Splenomegaly @@ -274682,117 +277018,117 @@ - - - HP:0001999 - Abnormal facial shape + + + HP:0002240 + Hepatomegaly - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002103 - Abnormality of the pleura + + + HP:0002721 + Immunodeficiency - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002240 - Hepatomegaly + + + HP:0008404 + Nail dystrophy Fréquent (79-30%) - - - HP:0002665 - Lymphoma + + + HP:0033221 + Increased CD4:CD8 ratio - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002716 - Lymphadenopathy + + + HP:0000656 + Ectropion - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0002721 - Immunodeficiency + + + HP:0000969 + Edema - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0003202 - Skeletal muscle atrophy + + + HP:0001337 + Tremor Occasionel (29-5%) - - - HP:0004332 - Abnormal lymphocyte morphology + + + HP:0002045 + Hypothermia - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0007400 - Irregular hyperpigmentation + + + HP:0002103 + Abnormality of the pleura Occasionel (29-5%) - - - HP:0008069 - Neoplasm of the skin + + + HP:0003202 + Skeletal muscle atrophy - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0008404 - Nail dystrophy + + + HP:0007400 + Irregular hyperpigmentation - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0009830 Peripheral neuropathy @@ -274802,7 +277138,7 @@ - + HP:0010701 Abnormal immunoglobulin level @@ -274812,27 +277148,27 @@ - - - HP:0012192 - Cutaneous T-cell lymphoma + + + HP:0025143 + Chills - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0100725 - Lichenification + + + HP:0025144 + Shivering - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0100758 Gangrene @@ -274844,10 +277180,10 @@ - + 27704468[PMID]_30525758[PMID]_32017375[PMID]_37105561[PMID]_29763049[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-09-20 00:00:00.0 @@ -274860,78 +277196,98 @@ Pathologie - - - - HP:0000492 - Abnormal eyelid morphology + + + + HP:0000958 + Dry skin - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000958 - Dry skin + + + HP:0000964 + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000962 - Hyperkeratosis + + + HP:0000988 + Skin rash - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000964 - Eczema + + + HP:0000989 + Pruritus Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000969 - Edema + + + HP:0002665 + Lymphoma - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000988 - Skin rash + + + HP:0004332 + Abnormal lymphocyte morphology Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000989 - Pruritus + + + HP:0008069 + Neoplasm of the skin + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0010783 + Erythema + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0200035 + Skin plaque Très fréquent (99-80%) - + HP:0001029 Poikiloderma @@ -274941,7 +277297,7 @@ - + HP:0001053 Hypopigmented skin patches @@ -274951,7 +277307,7 @@ - + HP:0001596 Alopecia @@ -274961,142 +277317,182 @@ - - - HP:0001597 - Abnormality of the nail + + + HP:0002716 + Lymphadenopathy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007400 + Irregular hyperpigmentation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012192 + Cutaneous T-cell lymphoma + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0025475 + Erythematous macule + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000492 + Abnormal eyelid morphology Occasionel (29-5%) - - - HP:0001744 - Splenomegaly + + + HP:0000962 + Hyperkeratosis Occasionel (29-5%) - - - HP:0002240 - Hepatomegaly + + + HP:0000969 + Edema Occasionel (29-5%) - - - HP:0002665 - Lymphoma + + + HP:0001019 + Erythroderma - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0002716 - Lymphadenopathy + + + HP:0001597 + Abnormality of the nail - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0004332 - Abnormal lymphocyte morphology + + + HP:0001744 + Splenomegaly - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0005561 - Abnormality of bone marrow cell morphology + + + HP:0002240 + Hepatomegaly Occasionel (29-5%) - - - HP:0007400 - Irregular hyperpigmentation + + + HP:0005561 + Abnormality of bone marrow cell morphology - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0008069 - Neoplasm of the skin + + + HP:0007488 + Diffuse skin atrophy - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0010783 - Erythema + + + HP:0200042 + Skin ulcer - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0012192 - Cutaneous T-cell lymphoma + + + HP:0001824 + Weight loss - - Fréquent (79-30%) + + Très rare (4-1%) - - - HP:0200035 - Skin plaque + + + HP:0001945 + Fever - - Très fréquent (99-80%) + + Très rare (4-1%) - - - HP:0200042 - Skin ulcer + + + HP:0030166 + Night sweats - - Occasionel (29-5%) + + Très rare (4-1%) - + 37124514[PMID]_27871620[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-09-20 00:00:00.0 @@ -278022,18 +280418,38 @@ Pathologie - - - - HP:0000365 - Hearing impairment + + + + HP:0001141 + Severely reduced visual acuity - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0007703 + Abnormality of retinal pigmentation + + + Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0012795 + Abnormality of the optic disc + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0000512 Abnormal electroretinogram @@ -278043,7 +280459,7 @@ - + HP:0000518 Cataract @@ -278053,47 +280469,47 @@ - - - HP:0000563 - Keratoconus + + + HP:0000540 + Hypermetropia Fréquent (79-30%) - - - HP:0000639 - Nystagmus + + + HP:0000563 + Keratoconus Fréquent (79-30%) - - - HP:0001141 - Severely reduced visual acuity + + + HP:0000613 + Photophobia - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001249 - Intellectual disability + + + HP:0000639 + Nystagmus - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0001250 Seizure @@ -278103,7 +280519,7 @@ - + HP:0001252 Hypotonia @@ -278113,17 +280529,17 @@ - - - HP:0001263 - Global developmental delay + + + HP:0001483 + Eye poking - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0002084 Encephalocele @@ -278133,7 +280549,7 @@ - + HP:0002269 Abnormality of neuronal migration @@ -278143,7 +280559,7 @@ - + HP:0004374 Hemiplegia/hemiparesis @@ -278153,7 +280569,7 @@ - + HP:0006817 Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis @@ -278163,32 +280579,102 @@ - - - HP:0007703 - Abnormality of retinal pigmentation + + + HP:0030211 + Slow pupillary light response - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0012795 - Abnormality of the optic disc + + + HP:0030466 + Abnormal full-field electroretinogram - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000365 + Hearing impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000543 + Optic disc pallor + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000729 + Autistic behavior + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001249 + Intellectual disability + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001263 + Global developmental delay + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001270 + Motor delay + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012426 + Optic disc drusen + + + Occasionel (29-5%) - + 30285347[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-09 00:00:00.0 @@ -279244,7 +281730,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -279761,7 +282247,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Très fréquent (99-80%) @@ -280129,7 +282615,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -283898,7 +286384,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -284874,7 +287360,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -285202,7 +287688,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -285939,7 +288425,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -286173,8 +288659,8 @@ Pathologie - - + + HP:0100659 Abnormality of the cerebral vasculature @@ -286184,7 +288670,7 @@ - + HP:0100761 Visceral angiomatosis @@ -286194,7 +288680,7 @@ - + HP:0100784 Peripheral arteriovenous fistula @@ -286204,12 +288690,92 @@ + + + HP:0000505 + Visual impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001342 + Cerebral hemorrhage + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002354 + Memory impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030746 + Intraventricular hemorrhage + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002315 + Headache + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5200044 + Reduced attention regulation + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 31465157[PMID]_25175445[PMID]_25465120[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-18 00:00:00.0 @@ -291852,7 +294418,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -292091,7 +294657,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très fréquent (99-80%) @@ -295732,7 +298298,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Très fréquent (99-80%) @@ -297856,135 +300422,6 @@ y 2016-06-01 00:00:00.0 - - - 50817 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50817 - Syndrome d'anomalie de Duane-myopathie-scoliose - - Maladie - - - Pathologie - - - - - HP:0000252 - Microcephaly - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000486 - Strabismus - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000505 - Visual impairment - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000639 - Nystagmus - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001252 - Hypotonia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001270 - Motor delay - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002650 - Scoliosis - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002750 - Delayed skeletal maturation - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0003198 - Myopathy - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0003508 - Proportionate short stature - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0009921 - Duane anomaly - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - - y - y - 2016-06-01 00:00:00.0 - 50815 @@ -298763,7 +301200,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -304483,18 +306920,18 @@ Pathologie - - - - HP:0000010 - Recurrent urinary tract infections + + + + HP:0500006 + Urethritis Occasionel (29-5%) - + HP:0000509 Conjunctivitis @@ -304504,17 +306941,7 @@ - - - HP:0000613 - Photophobia - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0000962 Hyperkeratosis @@ -304524,7 +306951,7 @@ - + HP:0001369 Arthritis @@ -304534,7 +306961,7 @@ - + HP:0001386 Joint swelling @@ -304544,7 +306971,7 @@ - + HP:0001387 Joint stiffness @@ -304554,7 +306981,7 @@ - + HP:0001597 Abnormality of the nail @@ -304564,47 +306991,7 @@ - - - HP:0001659 - Aortic regurgitation - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001701 - Pericarditis - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001824 - Weight loss - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001945 - Fever - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0002014 Diarrhea @@ -304614,57 +307001,7 @@ - - - HP:0002027 - Abdominal pain - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002037 - Inflammation of the large intestine - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002093 - Respiratory insufficiency - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002103 - Abnormality of the pleura - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002206 - Pulmonary fibrosis - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0002754 Osteomyelitis @@ -304674,7 +307011,7 @@ - + HP:0002829 Arthralgia @@ -304684,7 +307021,7 @@ - + HP:0008391 Dystrophic fingernails @@ -304694,7 +307031,7 @@ - + HP:0011107 Recurrent aphthous stomatitis @@ -304704,7 +307041,7 @@ - + HP:0100543 Cognitive impairment @@ -304714,7 +307051,7 @@ - + HP:0100686 Enthesitis @@ -304724,7 +307061,7 @@ - + HP:0100773 Cartilage destruction @@ -304734,7 +307071,7 @@ - + HP:0200039 Pustule @@ -304744,12 +307081,212 @@ + + + HP:0000988 + Skin rash + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001101 + Iritis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002037 + Inflammation of the large intestine + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002103 + Abnormality of the pleura + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003419 + Low back pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000010 + Recurrent urinary tract infections + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000554 + Uveitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000613 + Photophobia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001659 + Aortic regurgitation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001701 + Pericarditis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001824 + Weight loss + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002093 + Respiratory insufficiency + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002206 + Pulmonary fibrosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003565 + Elevated erythrocyte sedimentation rate + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011227 + Elevated circulating C-reactive protein concentration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012219 + Erythema nodosum + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012317 + Sacroiliac arthritis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0034438 + Balanitis + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 33014690[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-09 00:00:00.0 @@ -305932,7 +308469,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -306579,7 +309116,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -308033,7 +310570,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -308172,7 +310709,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -308810,7 +311347,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très fréquent (99-80%) @@ -309438,7 +311975,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -312585,7 +315122,7 @@ 77301 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=77301 - Monosomie 9q22.3 + Syndrome de monosomie 9q22.3 Syndrome malformatif @@ -314020,7 +316557,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -315628,7 +318165,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Très fréquent (99-80%) @@ -318763,15 +321300,15 @@ 70592 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70592 - Déficit immunitaire par déficit en IRAK4 + Prédisposition transitoire à une infection bactérienne pyogène invasive Maladie Pathologie - - + + HP:0001875 Neutropenia @@ -318781,7 +321318,7 @@ - + HP:0002718 Recurrent bacterial infections @@ -318791,7 +321328,7 @@ - + HP:0002721 Immunodeficiency @@ -318801,7 +321338,7 @@ - + HP:0005366 Recurrent streptococcus pneumoniae infections @@ -318811,7 +321348,7 @@ - + HP:0007499 Recurrent staphylococcal infections @@ -318821,6 +321358,26 @@ + + + HP:0005406 + Recurrent bacterial skin infections + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Occasionel (29-5%) + + + @@ -319519,7 +322076,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -320794,7 +323351,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Fréquent (79-30%) @@ -320884,7 +323441,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -322564,7 +325121,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Fréquent (79-30%) @@ -323698,7 +326255,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -326675,8 +329232,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000988 Skin rash @@ -326686,7 +329243,7 @@ - + HP:0001369 Arthritis @@ -326696,7 +329253,7 @@ - + HP:0001386 Joint swelling @@ -326706,7 +329263,7 @@ - + HP:0001945 Fever @@ -326716,7 +329273,7 @@ - + HP:0002829 Arthralgia @@ -326726,7 +329283,7 @@ - + HP:0002960 Autoimmunity @@ -326736,7 +329293,7 @@ - + HP:0003565 Elevated erythrocyte sedimentation rate @@ -326746,7 +329303,7 @@ - + HP:0005681 Juvenile rheumatoid arthritis @@ -326756,7 +329313,7 @@ - + HP:0011227 Elevated circulating C-reactive protein concentration @@ -326766,7 +329323,7 @@ - + HP:0002716 Lymphadenopathy @@ -326776,7 +329333,37 @@ - + + + HP:0000099 + Glomerulonephritis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000938 + Osteopenia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001510 + Growth delay + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001701 Pericarditis @@ -326786,7 +329373,7 @@ - + HP:0001744 Splenomegaly @@ -326796,7 +329383,7 @@ - + HP:0002027 Abdominal pain @@ -326806,7 +329393,7 @@ - + HP:0002202 Pleural effusion @@ -326816,7 +329403,7 @@ - + HP:0002240 Hepatomegaly @@ -326826,7 +329413,27 @@ - + + + HP:0003281 + Increased circulating ferritin concentration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0004890 + Elevated pulmonary artery pressure + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0012122 Anterior uveitis @@ -326836,12 +329443,22 @@ + + + HP:0033430 + Non-infectious meningitis + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 27392503[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-07 00:00:00.0 @@ -328436,7 +331053,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -328993,7 +331610,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Fréquent (79-30%) @@ -329650,7 +332267,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -329939,7 +332556,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Très fréquent (99-80%) @@ -330243,8 +332860,88 @@ Sous-type d'une pathologie - - + + + + HP:0001522 + Death in infancy + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001558 + Decreased fetal movement + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001876 + Pancytopenia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002804 + Arthrogryposis multiplex congenita + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003811 + Neonatal death + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003826 + Stillbirth + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0007479 + Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0008064 + Ichthyosis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0000218 High palate @@ -330254,7 +332951,7 @@ - + HP:0000368 Low-set, posteriorly rotated ears @@ -330264,7 +332961,7 @@ - + HP:0000463 Anteverted nares @@ -330274,7 +332971,7 @@ - + HP:0000656 Ectropion @@ -330284,17 +332981,7 @@ - - - HP:0001250 - Seizure - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0001252 Hypotonia @@ -330304,192 +332991,192 @@ - - - HP:0001276 - Hypertonia + + + HP:0001371 + Flexion contracture Fréquent (79-30%) - - - HP:0001371 - Flexion contracture + + + HP:0001433 + Hepatosplenomegaly Fréquent (79-30%) - - - HP:0001522 - Death in infancy + + + HP:0001508 + Failure to thrive - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001558 - Decreased fetal movement + + + HP:0001873 + Thrombocytopenia - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001743 - Abnormality of the spleen + + + HP:0001903 + Anemia Fréquent (79-30%) - - - HP:0001744 - Splenomegaly + + + HP:0002908 + Conjugated hyperbilirubinemia Fréquent (79-30%) - - - HP:0001789 - Hydrops fetalis + + + HP:0003656 + Decreased beta-glucocerebrosidase level - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001873 - Thrombocytopenia + + + HP:0005280 + Depressed nasal bridge - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001876 - Pancytopenia + + + HP:0031956 + Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001989 - Fetal akinesia sequence + + + HP:0000238 + Hydrocephalus - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0002170 - Intracranial hemorrhage + + + HP:0001250 + Seizure - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0002240 - Hepatomegaly + + + HP:0001276 + Hypertonia - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0002804 - Arthrogryposis multiplex congenita + + + HP:0001790 + Nonimmune hydrops fetalis - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0003811 - Neonatal death + + + HP:0002020 + Gastroesophageal reflux - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0003826 - Stillbirth + + + HP:0002033 + Poor suck - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0005280 - Depressed nasal bridge + + + HP:0002170 + Intracranial hemorrhage - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0007479 - Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma + + + HP:0002179 + Opisthotonus - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0008064 - Ichthyosis + + + HP:0007957 + Corneal opacity - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - 20301446[PMID]_12838552[PMID] + 20301446[PMID]_36220738[PMID]_20301446[PMID]_12838552[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-11-29 00:00:00.0 @@ -330616,7 +333303,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -331467,58 +334154,188 @@ Pathologie - - - - HP:0000252 - Microcephaly + + + + HP:0005484 + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) - - - HP:0000275 - Narrow face + + + HP:0007370 + Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0000276 - Long face + + + HP:0008872 + Feeding difficulties in infancy - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0000303 - Mandibular prognathia + + + HP:0011968 + Feeding difficulties + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100024 + Conspicuously happy disposition + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000490 + Deeply set eye Occasionel (29-5%) - - - HP:0000366 - Abnormality of the nose + + + HP:0000939 + Osteoporosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002360 + Sleep abnormality + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002650 + Scoliosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003199 + Decreased muscle mass + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0005692 + Joint hyperflexibility Occasionel (29-5%) - + + + HP:0200134 + Epileptic encephalopathy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002300 + Mutism + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002307 + Drooling + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002353 + EEG abnormality + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002487 + Hyperkinetic movements + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000275 + Narrow face + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000276 + Long face + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0000400 Macrotia @@ -331528,7 +334345,7 @@ - + HP:0000486 Strabismus @@ -331538,27 +334355,117 @@ - - - HP:0000490 - Deeply set eye + + + HP:0000574 + Thick eyebrow - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000574 - Thick eyebrow + + + HP:0001344 + Absent speech Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0002078 + Truncal ataxia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002187 + Intellectual disability, profound + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002197 + Generalized-onset seizure + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002376 + Developmental regression + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002529 + Neuronal loss in central nervous system + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0004326 + Cachexia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0011344 + Severe global developmental delay + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000194 + Open mouth + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000252 + Microcephaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000602 Ophthalmoplegia @@ -331568,7 +334475,7 @@ - + HP:0000639 Nystagmus @@ -331578,7 +334485,7 @@ - + HP:0000717 Autism @@ -331588,7 +334495,7 @@ - + HP:0000733 Abnormal repetitive mannerisms @@ -331598,7 +334505,7 @@ - + HP:0000748 Inappropriate laughter @@ -331608,17 +334515,17 @@ - + HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) - + HP:0000767 Pectus excavatum @@ -331628,7 +334535,7 @@ - + HP:0001181 Adducted thumb @@ -331638,37 +334545,37 @@ - - - HP:0001272 - Cerebellar atrophy + + + HP:0001250 + Seizure - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001332 - Dystonia + + + HP:0001272 + Cerebellar atrophy Fréquent (79-30%) - - - HP:0001344 - Absent speech + + + HP:0001508 + Failure to thrive - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0002015 Dysphagia @@ -331678,7 +334585,17 @@ - + + + HP:0002019 + Constipation + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0002020 Gastroesophageal reflux @@ -331688,7 +334605,7 @@ - + HP:0002066 Gait ataxia @@ -331698,17 +334615,7 @@ - - - HP:0002078 - Truncal ataxia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0002119 Ventriculomegaly @@ -331718,7 +334625,7 @@ - + HP:0002120 Cerebral cortical atrophy @@ -331728,162 +334635,22 @@ - - - HP:0002187 - Intellectual disability, profound - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002197 - Generalized-onset seizure - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002300 - Mutism - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002376 - Developmental regression - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002529 - Neuronal loss in central nervous system - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002804 - Arthrogryposis multiplex congenita - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0003199 - Decreased muscle mass - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0004326 - Cachexia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0005692 - Joint hyperflexibility - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0007360 - Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0007370 - Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0008872 - Feeding difficulties in infancy - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0011344 - Severe global developmental delay - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0100024 - Conspicuously happy disposition + + + HP:0002194 + Delayed gross motor development Fréquent (79-30%) - - - HP:0100613 - Death in early adulthood - - - Occasionel (29-5%) - - - - 10528855[PMID] + 10528855[PMID]_29334451[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-08-06 00:00:00.0 @@ -335271,7 +338038,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -340445,7 +343212,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Fréquent (79-30%) @@ -345388,7 +348155,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -345677,7 +348444,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -346384,7 +349151,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -347695,8 +350462,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000726 Dementia @@ -347706,7 +350473,7 @@ - + HP:0001251 Ataxia @@ -347716,7 +350483,7 @@ - + HP:0001260 Dysarthria @@ -347726,7 +350493,7 @@ - + HP:0001288 Gait disturbance @@ -347736,7 +350503,7 @@ - + HP:0001310 Dysmetria @@ -347746,7 +350513,7 @@ - + HP:0002066 Gait ataxia @@ -347756,7 +350523,7 @@ - + HP:0002080 Intention tremor @@ -347766,7 +350533,7 @@ - + HP:0002120 Cerebral cortical atrophy @@ -347776,7 +350543,7 @@ - + HP:0002354 Memory impairment @@ -347786,7 +350553,7 @@ - + HP:0030216 Inertia @@ -347796,7 +350563,17 @@ - + + + HP:0000713 + Agitation + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000716 Depression @@ -347806,7 +350583,7 @@ - + HP:0000722 Obsessive-compulsive behavior @@ -347816,7 +350593,17 @@ - + + + HP:0000737 + Irritability + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000739 Anxiety @@ -347826,7 +350613,7 @@ - + HP:0000802 Impotence @@ -347836,7 +350623,7 @@ - + HP:0001265 Hyporeflexia @@ -347846,7 +350633,7 @@ - + HP:0001324 Muscle weakness @@ -347856,7 +350643,7 @@ - + HP:0002063 Rigidity @@ -347866,7 +350653,17 @@ - + + + HP:0002172 + Postural instability + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0002839 Urinary bladder sphincter dysfunction @@ -347876,7 +350673,17 @@ - + + + HP:0007340 + Lower limb muscle weakness + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0009830 Peripheral neuropathy @@ -347886,7 +350693,17 @@ - + + + HP:0012083 + Ubiquitin-positive cerebral inclusion bodies + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0012332 Abnormal autonomic nervous system physiology @@ -347896,7 +350713,7 @@ - + HP:0012534 Dysesthesia @@ -347906,7 +350723,7 @@ - + HP:0100275 Diffuse cerebellar atrophy @@ -347916,7 +350733,7 @@ - + HP:0100515 Pollakisuria @@ -347926,7 +350743,7 @@ - + HP:0000821 Hypothyroidism @@ -347936,7 +350753,7 @@ - + HP:0000822 Hypertension @@ -347946,7 +350763,7 @@ - + HP:0001300 Parkinsonism @@ -347956,7 +350773,7 @@ - + HP:0002015 Dysphagia @@ -347966,7 +350783,7 @@ - + HP:0002067 Bradykinesia @@ -347976,7 +350793,7 @@ - + HP:0002363 Abnormal brainstem morphology @@ -347986,7 +350803,7 @@ - + HP:0002607 Bowel incontinence @@ -347996,7 +350813,7 @@ - + HP:0002615 Hypotension @@ -348006,7 +350823,7 @@ - + HP:0003326 Myalgia @@ -348018,10 +350835,10 @@ - 24491663[PMID]_18686748[PMID] + 20301558[PMID]_24491663[PMID]_18686748[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-09 00:00:00.0 @@ -348058,7 +350875,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -349364,7 +352181,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -354421,98 +357238,98 @@ Pathologie - - - - HP:0000952 - Jaundice + + + + HP:0000980 + Pallor - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000980 - Pallor + + + HP:0001890 + Autoimmune hemolytic anemia Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001635 - Congestive heart failure + + + HP:0002315 + Headache - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001649 - Tachycardia + + + HP:0002875 + Exertional dyspnea - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001744 - Splenomegaly + + + HP:0002960 + Autoimmunity - - Fréquent (79-30%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001890 - Autoimmune hemolytic anemia + + + HP:0012378 + Fatigue Très fréquent (99-80%) - - - HP:0001945 - Fever + + + HP:0001744 + Splenomegaly - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002315 - Headache + + + HP:0001923 + Reticulocytosis - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002725 - Systemic lupus erythematosus + + + HP:0001962 + Palpitations - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0002829 Arthralgia @@ -354522,27 +357339,27 @@ - - - HP:0002875 - Exertional dyspnea + + + HP:0003641 + Hemoglobinuria - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002960 - Autoimmunity + + + HP:0004835 + Microspherocytosis - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0005523 Lymphoproliferative disorder @@ -354552,7 +357369,107 @@ - + + + HP:0008282 + Unconjugated hyperbilirubinemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0020062 + Decreased hemoglobin concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0020181 + Reduced haptoglobin level + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0025435 + Increased circulating lactate dehydrogenase concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0032366 + Positive direct antiglobulin test + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000952 + Jaundice + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001635 + Congestive heart failure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001649 + Tachycardia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002725 + Systemic lupus erythematosus + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0005550 Chronic lymphatic leukemia @@ -354562,7 +357479,7 @@ - + HP:0012086 Abnormal urinary color @@ -354572,22 +357489,32 @@ - - - HP:0012378 - Fatigue + + + HP:0030848 + Elevated jugular venous pressure - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100749 + Chest pain + + + Occasionel (29-5%) - + 31412178[PMID]_26043384[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-18 00:00:00.0 @@ -355409,7 +358336,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -357942,7 +360869,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très fréquent (99-80%) @@ -363501,7 +366428,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Fréquent (79-30%) @@ -365381,7 +368308,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -365758,7 +368685,7 @@ 99776 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=99776 - Trisomie 9 en mosaïque + Syndrome de trisomie 9 en mosaïque Syndrome malformatif @@ -369013,8 +371940,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000158 Macroglossia @@ -369024,7 +371951,7 @@ - + HP:0000239 Large fontanelles @@ -369034,7 +371961,7 @@ - + HP:0000271 Abnormality of the face @@ -369044,7 +371971,7 @@ - + HP:0000280 Coarse facial features @@ -369054,7 +371981,7 @@ - + HP:0000821 Hypothyroidism @@ -369064,7 +371991,7 @@ - + HP:0001252 Hypotonia @@ -369074,17 +372001,7 @@ - - - HP:0001263 - Global developmental delay - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0001324 Muscle weakness @@ -369094,17 +372011,7 @@ - - - HP:0001510 - Growth delay - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0002019 Constipation @@ -369114,7 +372021,7 @@ - + HP:0003270 Abdominal distention @@ -369124,17 +372031,7 @@ - - - HP:0004322 - Short stature - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0008191 Thyroid agenesis @@ -369144,17 +372041,7 @@ - - - HP:0010864 - Intellectual disability, severe - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0011968 Feeding difficulties @@ -369164,7 +372051,7 @@ - + HP:0012378 Fatigue @@ -369174,7 +372061,17 @@ - + + + HP:0025483 + Abnormal circulating thyroglobulin concentration + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0100786 Hypersomnia @@ -369184,12 +372081,122 @@ + + + HP:0000282 + Facial edema + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001254 + Lethargy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001263 + Global developmental delay + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001510 + Growth delay + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001537 + Umbilical hernia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001615 + Hoarse cry + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004322 + Short stature + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0006579 + Prolonged neonatal jaundice + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008282 + Unconjugated hyperbilirubinemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0010864 + Intellectual disability, severe + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033850 + Coldness + + + Fréquent (79-30%) + + + - + 25905261[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-09 00:00:00.0 @@ -370085,7 +373092,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -370734,7 +373741,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -371632,7 +374639,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Fréquent (79-30%) @@ -371782,7 +374789,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -371860,7 +374867,7 @@ 96129 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96129 - Délétion distale 19p + Syndrome de délétion distale 19p Syndrome malformatif @@ -372109,7 +375116,7 @@ 96125 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96125 - Délétion distale 6p + Syndrome de délétion distale 6p Syndrome malformatif @@ -372518,7 +375525,7 @@ 96061 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96061 - Trisomie 8 en mosaïque + Syndrome de trisomie 8 en mosaïque Syndrome malformatif @@ -372939,7 +375946,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -373465,7 +376472,7 @@ 261318 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261318 - Trisomie 20p + Syndrome de trisomie 20p Syndrome malformatif @@ -374156,7 +377163,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -375402,7 +378409,7 @@ 261344 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261344 - Trisomie 1q + Syndrome de trisomie 1q Syndrome malformatif @@ -379302,7 +382309,7 @@ 261290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261290 - Trisomie 17p + Syndrome de trisomie 17p Syndrome malformatif @@ -380398,7 +383405,7 @@ 261112 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261112 - Monosomie 9p + Syndrome de monosomie 9p Syndrome malformatif @@ -380969,7 +383976,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -382334,7 +385341,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Fréquent (79-30%) @@ -382454,7 +385461,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -382533,7 +385540,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -382972,7 +385979,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -384020,7 +387027,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très rare (4-1%) @@ -387272,7 +390279,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -388964,7 +391971,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -389143,7 +392150,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -390808,7 +393815,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -394220,7 +397227,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -394490,7 +397497,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -399113,7 +402120,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Très fréquent (99-80%) @@ -400510,7 +403517,7 @@ 199310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=199310 - Chimère tétragamétique + Syndrome de chimère tétragamétique Syndrome malformatif @@ -401537,7 +404544,7 @@ 1646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1646 - Microdélétion du chromosome Y + Syndrome de microdélétion du chromosome y Syndrome malformatif @@ -401588,7 +404595,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Fréquent (79-30%) @@ -401787,7 +404794,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -404060,7 +407067,7 @@ 98798 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=98798 - Isochromosomie Yp + Syndrome d'isochromosomie yp Syndrome malformatif @@ -404159,7 +407166,7 @@ 98797 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=98797 - Isochromosomie Yq + Syndrome d'isochromosomie yq Syndrome malformatif @@ -404238,7 +407245,7 @@ 261519 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261519 - Disomie uniparentale maternelle du chromosome X + Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome x Syndrome malformatif @@ -404828,7 +407835,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -405577,7 +408584,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -407352,7 +410359,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Très fréquent (99-80%) @@ -410529,28 +413536,178 @@ Pathologie - - - - HP:0000135 - Hypogonadism + + + + HP:0000506 + Telecanthus - - Fréquent (79-30%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000407 - Sensorineural hearing impairment + + + HP:0000639 + Nystagmus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001053 + Hypopigmented skin patches + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001100 + Heterochromia iridis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001249 + Intellectual disability + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001251 + Ataxia Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0001252 + Hypotonia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001257 + Spasticity + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001263 + Global developmental delay + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002019 + Constipation + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002251 + Aganglionic megacolon + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002595 + Ileus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0007256 + Abnormal pyramidal sign + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0009830 + Peripheral neuropathy + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000135 + Hypogonadism + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000426 Prominent nasal bridge @@ -410560,7 +413717,7 @@ - + HP:0000430 Underdeveloped nasal alae @@ -410570,7 +413727,7 @@ - + HP:0000431 Wide nasal bridge @@ -410580,17 +413737,7 @@ - - - HP:0000506 - Telecanthus - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0000534 Abnormal eyebrow morphology @@ -410600,7 +413747,7 @@ - + HP:0000633 Decreased lacrimation @@ -410610,107 +413757,97 @@ - - - HP:0000639 - Nystagmus - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000966 - Hypohidrosis + + + HP:0000635 + Blue irides - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001053 - Hypopigmented skin patches + + + HP:0000664 + Synophrys - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001100 - Heterochromia iridis + + + HP:0002211 + White forelock - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001249 - Intellectual disability + + + HP:0002216 + Premature graying of hair - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001250 - Seizure + + + HP:0004388 + Microcolon - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001251 - Ataxia + + + HP:0005599 + Hypopigmentation of hair - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001252 - Hypotonia + + + HP:0006978 + Dysmyelinating leukodystrophy - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001257 - Spasticity + + + HP:0000966 + Hypohidrosis - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0001263 - Global developmental delay + + + HP:0001337 + Tremor - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0001744 Splenomegaly @@ -410720,37 +413857,7 @@ - - - HP:0002019 - Constipation - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002027 - Abdominal pain - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002216 - Premature graying of hair - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0002240 Hepatomegaly @@ -410760,27 +413867,7 @@ - - - HP:0002251 - Aganglionic megacolon - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002595 - Ileus - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0002804 Arthrogryposis multiplex congenita @@ -410790,50 +413877,20 @@ - - - HP:0004388 - Microcolon - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0005599 - Hypopigmentation of hair - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0007256 - Abnormal pyramidal sign - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0009830 - Peripheral neuropathy + + + HP:0011675 + Arrhythmia - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0011675 - Arrhythmia + + + HP:0012332 + Abnormal autonomic nervous system physiology Occasionel (29-5%) @@ -410842,10 +413899,10 @@ - + 38854277[PMID]_35725288[PMID]_30559775[PMID]_16504559[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-10-17 00:00:00.0 @@ -411972,55 +415029,6 @@ y 2016-06-01 00:00:00.0 - - - 183713 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=183713 - Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR - - Maladie - - - Pathologie - - - - - HP:0001945 - Fever - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002721 - Immunodeficiency - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0005406 - Recurrent bacterial skin infections - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - - y - y - 2016-06-01 00:00:00.0 - 183707 @@ -412285,7 +415293,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -412783,7 +415791,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -414489,7 +417497,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -416740,7 +419748,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Fréquent (79-30%) @@ -419976,7 +422984,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -421211,7 +424219,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -422435,7 +425443,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -422854,7 +425862,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -423152,7 +426160,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Fréquent (79-30%) @@ -424539,7 +427547,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -425571,28 +428579,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000501 - Glaucoma - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000518 - Cataract - - - Fréquent (79-30%) - - - - + + HP:0000526 Aniridia @@ -425602,7 +428590,7 @@ - + HP:0000572 Visual loss @@ -425612,7 +428600,7 @@ - + HP:0000639 Nystagmus @@ -425622,17 +428610,37 @@ - - - HP:0000659 - Peters anomaly + + + HP:0007663 + Reduced visual acuity - - Fréquent (79-30%) + + Très fréquent (99-80%) - + + + HP:0007676 + Hypoplasia of the iris + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0007750 + Hypoplasia of the fovea + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0008059 Aplasia/Hypoplasia of the macula @@ -425642,12 +428650,212 @@ + + + HP:0000486 + Strabismus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000501 + Glaucoma + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000518 + Cataract + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000642 + Red-green dyschromatopsia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000659 + Peters anomaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001083 + Ectopia lentis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001097 + Keratoconjunctivitis sicca + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007894 + Hypopigmentation of the fundus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007957 + Corneal opacity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011496 + Corneal neovascularization + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030466 + Abnormal full-field electroretinogram + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030468 + Abnormal multifocal electroretinogram + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030622 + Abnormal foveal pit on macular OCT + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0032107 + Limbal stem cell deficiency + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000508 + Ptosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000568 + Microphthalmia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000609 + Optic nerve hypoplasia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000613 + Photophobia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0030961 + Microspherophakia + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0100719 + Lens coloboma + + + Très rare (4-1%) + + + - + 36375586[PMID]_33675823[PMID]_35791108[PMID]_35791108[PMID]_30100922[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-09-20 00:00:00.0 @@ -430095,8 +433303,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000836 Hyperthyroidism @@ -430106,7 +433314,7 @@ - + HP:0011790 Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect @@ -430116,7 +433324,7 @@ - + HP:0000853 Goiter @@ -430126,7 +433334,7 @@ - + HP:0001518 Small for gestational age @@ -430136,7 +433344,7 @@ - + HP:0001824 Weight loss @@ -430146,7 +433354,7 @@ - + HP:0002014 Diarrhea @@ -430156,7 +433364,7 @@ - + HP:0002378 Hand tremor @@ -430166,7 +433374,7 @@ - + HP:0008249 Thyroid hyperplasia @@ -430176,7 +433384,7 @@ - + HP:0011784 Thyrotoxicosis with diffuse goiter @@ -430186,7 +433394,7 @@ - + HP:0000713 Agitation @@ -430196,7 +433404,7 @@ - + HP:0000752 Hyperactivity @@ -430206,7 +433414,7 @@ - + HP:0001263 Global developmental delay @@ -430216,7 +433424,7 @@ - + HP:0001270 Motor delay @@ -430226,7 +433434,7 @@ - + HP:0002360 Sleep abnormality @@ -430236,7 +433444,7 @@ - + HP:0005616 Accelerated skeletal maturation @@ -430246,17 +433454,7 @@ - - - HP:0000520 - Proptosis - - - Très rare (4-1%) - - - - + HP:0012372 Abnormal eye morphology @@ -430266,7 +433464,7 @@ - + HP:0030057 Autoimmune antibody positivity @@ -431416,7 +434614,7 @@ 3309 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3309 - Tétrasomie 5p + Syndrome de tétrasomie 5p Syndrome malformatif @@ -432153,7 +435351,7 @@ 1600 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1600 - Monosomie 18q + Syndrome de monosomie 18q Syndrome malformatif @@ -433563,7 +436761,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -435040,7 +438238,7 @@ 3379 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3379 - Duplication distale 17q + Syndrome de duplication distale 17q Syndrome malformatif @@ -435688,7 +438886,7 @@ 36367 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36367 - Délétion distale 1q + Syndrome de délétion distale 1q Syndrome malformatif @@ -439172,7 +442370,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -439789,7 +442987,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -441763,85 +444961,15 @@ 3198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3198 - Spectre du syndrome de l'homme raide + Spectre du syndrome de la personne raide Maladie Pathologie - - - - HP:0000739 - Anxiety - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000975 - Hyperhidrosis - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002527 - Falls - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0003457 - EMG abnormality - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0011964 - Intermittent painful muscle spasms - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000712 - Emotional lability - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000756 - Agoraphobia - - - Fréquent (79-30%) - - - - + + HP:0002063 Rigidity @@ -441851,7 +444979,7 @@ - + HP:0002267 Exaggerated startle response @@ -441861,7 +444989,7 @@ - + HP:0002355 Difficulty walking @@ -441871,7 +444999,17 @@ - + + + HP:0003326 + Myalgia + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0012894 Paraspinal muscle hypertrophy @@ -441881,7 +445019,7 @@ - + HP:0030057 Autoimmune antibody positivity @@ -441891,7 +445029,17 @@ - + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:5000002 Anti-Amphiphysin antibody @@ -441901,7 +445049,7 @@ - + HP:5000007 Anti-DPPX antibody @@ -441911,7 +445059,137 @@ - + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000975 + Hyperhidrosis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002527 + Falls + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003457 + EMG abnormality + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0011964 + Intermittent painful muscle spasms + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000712 + Emotional lability + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000756 + Agoraphobia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001288 + Gait disturbance + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001336 + Myoclonus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001347 + Hyperreflexia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002019 + Constipation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:5000011 + Anti-GAD65 antibody + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:5000012 Anti-Gephyrin antibody @@ -441921,7 +445199,7 @@ - + HP:5000014 Anti-GlyR antibody @@ -441931,7 +445209,17 @@ - + + + HP:0000651 + Diplopia + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0000819 Diabetes mellitus @@ -441941,7 +445229,7 @@ - + HP:0000821 Hypothyroidism @@ -441951,7 +445239,27 @@ - + + + HP:0002104 + Apnea + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002321 + Vertigo + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002938 Lumbar hyperlordosis @@ -441961,10 +445269,20 @@ - - - HP:0000707 - Abnormality of the nervous system + + + HP:0031825 + Freezing of gait + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012639 + Abnormal nervous system morphology Absent (0%) @@ -441973,10 +445291,10 @@ - 27756410[PMID] + 37154293[PMID]_35717735[PMID]_33183848[PMID]_34313523[PMID]_26989571[PMID]_27756410[PMID] y y - 2016-11-29 00:00:00.0 + 2024-10-16 00:00:00.0 @@ -443133,7 +446451,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -445917,201 +449235,6 @@ y 2016-12-12 00:00:00.0 - - - 1935 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1935 - Encéphalopathie myoclonique précoce - - Syndrome clinique - - - Pathologie - - - - - HP:0001336 - Myoclonus - - - Très fréquent (99-80%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0002123 - Generalized myoclonic seizure - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002353 - EEG abnormality - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0011153 - Focal motor seizure - - - Très fréquent (99-80%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0011168 - Eyelid myoclonias - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0012469 - Infantile spasms - - - Très fréquent (99-80%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0200134 - Epileptic encephalopathy - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001252 - Hypotonia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001254 - Lethargy - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001263 - Global developmental delay - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001347 - Hyperreflexia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002015 - Dysphagia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002033 - Poor suck - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002205 - Recurrent respiratory infections - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0011167 - Focal tonic seizure - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0011968 - Feeding difficulties - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002521 - Hypsarrhythmia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - 27789573[PMID]_19812426[PMID] - y - y - 2016-12-12 00:00:00.0 - 1349 @@ -446267,7 +449390,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -446327,7 +449450,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -450007,7 +453130,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -451760,7 +454883,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Fréquent (79-30%) @@ -454310,7 +457433,7 @@ 261524 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261524 - Disomie uniparentale paternelle du chromosome X + Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome x Syndrome malformatif @@ -457074,7 +460197,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -457284,7 +460407,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -458460,7 +461583,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -458550,7 +461673,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -459387,7 +462510,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -462267,7 +465390,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -462784,7 +465907,7 @@ 1715 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1715 - Trisomie 18p + Syndrome de trisomie 18p Syndrome malformatif @@ -463065,7 +466188,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -463942,7 +467065,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -464279,7 +467402,7 @@ 96201 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96201 - Petits anneaux du X + Syndrome des petits anneaux du x Syndrome malformatif @@ -469273,7 +472396,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -469486,245 +472609,6 @@ y 2016-04-18 00:00:00.0 - - - 36382 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36382 - Dissection héréditaire des artères cervicales et cérébrales - - Maladie - - - Pathologie - - - - - HP:0002315 - Headache - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0003549 - Abnormality of connective tissue - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0012158 - Carotid artery dissection - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001297 - Stroke - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002076 - Migraine - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002138 - Subarachnoid hemorrhage - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002381 - Aphasia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002637 - Cerebral ischemia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0003401 - Paresthesia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0003470 - Paralysis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0004968 - Recurrent cerebral hemorrhage - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0010628 - Facial palsy - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000822 - Hypertension - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000963 - Thin skin - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001065 - Striae distensae - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002326 - Transient ischemic attack - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0004944 - Dilatation of the cerebral artery - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0012163 - Carotid artery dilatation - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000819 - Diabetes mellitus - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0003119 - Abnormal circulating lipid concentration - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0005302 - Carotid artery tortuosity - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0005313 - Arterial fibromuscular dysplasia - - - Absent (0%) - - - - - - 25355833[PMID]_24698500[PMID]_22507869[PMID]_17290107[PMID]_17053184[PMID]_16728685[PMID]_8614918[PMID]_1750052[PMID] - y - y - 2016-05-09 00:00:00.0 - 412 @@ -470210,7 +473094,7 @@ HP:0025484 - Increased circulating thyroglobulin level + Increased circulating thyroglobulin concentration Fréquent (79-30%) @@ -473814,7 +476698,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Fréquent (79-30%) @@ -477279,7 +480163,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -482369,7 +485253,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -482833,7 +485717,7 @@ 96183 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96183 - Disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 + Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 9 Syndrome malformatif @@ -483062,7 +485946,7 @@ 96190 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96190 - Disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 + Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 5 Syndrome malformatif @@ -491350,7 +494234,7 @@ 96181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96181 - Disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 + Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 6 Syndrome malformatif @@ -491441,7 +494325,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -491579,7 +494463,7 @@ 251009 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251009 - Disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 + Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1 Syndrome malformatif @@ -491947,7 +494831,7 @@ 96191 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96191 - Disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 + Syndrome de disomie uniparentale paternelle du chromosome 6 Syndrome malformatif @@ -492850,7 +495734,7 @@ 251004 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251004 - Disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 + Syndrome de disomie uniparentale d'origine paternelle du chromosome 1 Syndrome malformatif @@ -493159,7 +496043,7 @@ 96180 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96180 - Disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 + Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 4 Syndrome malformatif @@ -494303,7 +497187,7 @@ 96179 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96179 - Disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 + Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 2 Syndrome malformatif @@ -496997,7 +499881,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -497567,7 +500451,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -497896,7 +500780,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -499897,7 +502781,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -500836,7 +503720,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -501046,7 +503930,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -504425,7 +507309,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -504635,7 +507519,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Occasionel (29-5%) @@ -505148,8 +508032,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000501 Glaucoma @@ -505159,27 +508043,127 @@ - - - HP:0001052 - Nevus flammeus + + + HP:0012040 + Corneal stromal edema Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000541 - Retinal detachment + + + HP:0000485 + Megalocornea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000557 + Buphthalmos + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000613 + Photophobia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000643 + Blepharospasm + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001089 + Iris atrophy Fréquent (79-30%) - + + + HP:0007765 + Deep anterior chamber + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007906 + Ocular hypertension + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007957 + Corneal opacity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009926 + Epiphora + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011490 + Abnormal Descemet membrane morphology + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000545 + Myopia + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0000572 Visual loss @@ -505189,12 +508173,52 @@ + + + HP:0000646 + Amblyopia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0007663 + Reduced visual acuity + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012803 + Anisometropia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100693 + Iridodonesis + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 20301314[PMID]_31920449[PMID]_34662067[PMID] y y - 2016-06-01 00:00:00.0 + 2024-09-25 00:00:00.0 @@ -509508,7 +512532,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -512343,7 +515367,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -512573,7 +515597,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -519368,8 +522392,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000481 Abnormal cornea morphology @@ -519379,7 +522403,7 @@ - + HP:0000502 Abnormal conjunctiva morphology @@ -519389,7 +522413,7 @@ - + HP:0000591 Abnormal sclera morphology @@ -519399,7 +522423,7 @@ - + HP:0000613 Photophobia @@ -519409,17 +522433,7 @@ - - - HP:0000989 - Pruritus - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + HP:0001096 Keratoconjunctivitis @@ -519429,7 +522443,7 @@ - + HP:0007879 Allergic conjunctivitis @@ -519439,7 +522453,7 @@ - + HP:0009926 Epiphora @@ -519449,7 +522463,7 @@ - + HP:0011496 Corneal neovascularization @@ -519459,7 +522473,7 @@ - + HP:0011859 Punctate keratitis @@ -519469,7 +522483,7 @@ - + HP:0012393 Allergy @@ -519479,7 +522493,7 @@ - + HP:0025337 Red eye @@ -519489,7 +522503,7 @@ - + HP:0030953 Conjunctival hyperemia @@ -519499,7 +522513,57 @@ - + + + HP:0000622 + Blurred vision + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000643 + Blepharospasm + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0025350 + Giant conjunctival papillae + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033841 + Ocular pruritus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0034804 + Corneal foreign body sensation + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0100699 Scarring @@ -519509,7 +522573,7 @@ - + HP:0000498 Blepharitis @@ -519519,7 +522583,7 @@ - + HP:0000563 Keratoconus @@ -519529,7 +522593,7 @@ - + HP:0007663 Reduced visual acuity @@ -519539,7 +522603,7 @@ - + HP:0012804 Corneal ulceration @@ -519549,12 +522613,22 @@ + + + HP:0032107 + Limbal stem cell deficiency + + + Très rare (4-1%) + + + 10857837[PMID]_35015458[PMID]_30550738[PMID] y y - 2023-09-11 00:00:00.0 + 2024-09-20 00:00:00.0 @@ -521026,7 +524100,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Très fréquent (99-80%) @@ -521873,7 +524947,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -522919,7 +525993,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -523846,7 +526920,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -525039,7 +528113,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -531566,7 +534640,7 @@ 96168 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96168 - Monosomie 13q34 + Syndrome de monosomie 13q34 Syndrome malformatif @@ -532513,7 +535587,7 @@ 289522 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=289522 - Microtriplication 11q24.1 + Syndrome de microtriplication 11q24.1 Syndrome malformatif @@ -533492,7 +536566,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -536401,7 +539475,7 @@ 96123 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96123 - Monosomie 22 + Syndrome de monosomie 22 Syndrome malformatif @@ -537270,7 +540344,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -537598,7 +540672,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -539444,7 +542518,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -540450,7 +543524,7 @@ 3310 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=3310 - Tétrasomie 9p + Syndrome de tétrasomie 9p Syndrome malformatif @@ -540761,7 +543835,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -546475,95 +549549,6 @@ y 2017-02-27 00:00:00.0 - - - 79506 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=79506 - Déficit en protéine de transfert des esters de cholestérol - - Maladie - - - Pathologie - - - - - HP:0003077 - Hyperlipidemia - - - Obligatoire (100%) - - - - - - HP:0003124 - Hypercholesterolemia - - - Obligatoire (100%) - - - - - - HP:0010980 - Hyperlipoproteinemia - - - Obligatoire (100%) - - - - - - HP:0012184 - Increased HDL cholesterol concentration - - - Obligatoire (100%) - - - - - - HP:0012153 - Hypotriglyceridemia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0004416 - Precocious atherosclerosis - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0010874 - Tendon xanthomatosis - - - Absent (0%) - - - - - - 168823[PMID]_3937535[PMID]_2022742[PMID]_19074352[PMID]_24941081[PMID]_24941082[PMID]_12080388[PMID] - y - y - 2017-03-01 00:00:00.0 - 71526 @@ -554735,7 +557720,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -563034,7 +566019,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -563109,8 +566094,78 @@ Pathologie - - + + + + HP:0000499 + Abnormal eyelash morphology + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000518 + Cataract + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000568 + Microphthalmia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000577 + Exotropia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002788 + Recurrent upper respiratory tract infections + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007820 + Lacrimal punctal atresia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007957 + Corneal opacity + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000506 Telecanthus @@ -563122,7 +566177,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0000589 Coloboma @@ -563134,7 +566189,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0001012 Multiple lipomas @@ -563146,17 +566201,7 @@ Critère diagnostique - - - HP:0000252 - Microcephaly - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0000268 Dolichocephaly @@ -563166,7 +566211,7 @@ - + HP:0000316 Hypertelorism @@ -563176,7 +566221,7 @@ - + HP:0000327 Hypoplasia of the maxilla @@ -563186,7 +566231,7 @@ - + HP:0000337 Broad forehead @@ -563196,7 +566241,7 @@ - + HP:0000349 Widow's peak @@ -563206,7 +566251,7 @@ - + HP:0000369 Low-set ears @@ -563216,7 +566261,7 @@ - + HP:0000437 Depressed nasal tip @@ -563226,7 +566271,7 @@ - + HP:0000445 Wide nose @@ -563236,77 +566281,7 @@ - - - HP:0000499 - Abnormal eyelash morphology - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000518 - Cataract - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000568 - Microphthalmia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000577 - Exotropia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002788 - Recurrent upper respiratory tract infections - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0007820 - Lacrimal punctal atresia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0007957 - Corneal opacity - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0008850 Severe postnatal growth retardation @@ -563316,7 +566291,7 @@ - + HP:0009926 Epiphora @@ -563326,7 +566301,7 @@ - + HP:0030670 Hamartoma of the orbital region @@ -563336,7 +566311,7 @@ - + HP:0030953 Conjunctival hyperemia @@ -563346,7 +566321,7 @@ - + HP:0031111 Cutaneous hamartoma @@ -563356,7 +566331,7 @@ - + HP:0040164 Lipomas of upper eyelids @@ -563366,7 +566341,7 @@ - + HP:0045075 Sparse eyebrow @@ -563376,7 +566351,7 @@ - + HP:0000378 Cupped ear @@ -563386,7 +566361,7 @@ - + HP:0004209 Clinodactyly of the 5th finger @@ -563396,7 +566371,7 @@ - + HP:0007633 Bilateral microphthalmos @@ -563406,7 +566381,7 @@ - + HP:3000022 Abnormality of cartilage of external ear @@ -563416,7 +566391,7 @@ - + HP:0002011 Morphological central nervous system abnormality @@ -565749,7 +568724,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -565789,7 +568764,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Fréquent (79-30%) @@ -566177,7 +569152,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -566795,7 +569770,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -567073,7 +570048,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -567901,7 +570876,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -568527,7 +571502,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -578965,7 +581940,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -579054,7 +582029,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -581027,7 +584002,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -583311,7 +586286,7 @@ 1596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1596 - Délétion distale 15q + Syndrome de délétion distale 15q Syndrome malformatif @@ -585079,7 +588054,7 @@ 99226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=99226 - Monosomie X + Syndrome de monosomie x Sous-type étiologique @@ -586228,7 +589203,7 @@ 99228 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=99228 - Monosomie X en mosaïque + Syndrome de monosomie x en mosaïque Sous-type étiologique @@ -590618,7 +593593,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Occasionel (29-5%) @@ -593455,7 +596430,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -594793,7 +597768,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -597134,7 +600109,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -598166,48 +601141,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000023 - Inguinal hernia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000135 - Hypogonadism - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000309 - Abnormal midface morphology - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000458 - Anosmia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + + HP:0000518 Cataract @@ -598217,7 +601152,7 @@ - + HP:0000692 Misalignment of teeth @@ -598227,7 +601162,7 @@ - + HP:0003241 External genital hypoplasia @@ -598237,7 +601172,7 @@ - + HP:0004409 Hyposmia @@ -598247,7 +601182,7 @@ - + HP:0006352 Failure of eruption of permanent teeth @@ -598257,7 +601192,7 @@ - + HP:0008736 Hypoplasia of penis @@ -598267,7 +601202,17 @@ - + + + HP:0009927 + Aplasia of the nose + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0009932 Single naris @@ -598277,7 +601222,7 @@ - + HP:0040326 Hypoplasia of the olfactory bulb @@ -598287,7 +601232,7 @@ - + HP:0100596 Absent nares @@ -598297,7 +601242,7 @@ - + HP:0000028 Cryptorchidism @@ -598307,7 +601252,37 @@ - + + + HP:0000044 + Hypogonadotropic hypogonadism + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000327 + Hypoplasia of the maxilla + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000453 + Choanal atresia + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000528 Anophthalmia @@ -598317,7 +601292,7 @@ - + HP:0000568 Microphthalmia @@ -598327,7 +601302,7 @@ - + HP:0000572 Visual loss @@ -598337,7 +601312,7 @@ - + HP:0000612 Iris coloboma @@ -598347,7 +601322,7 @@ - + HP:0000618 Blindness @@ -598357,7 +601332,7 @@ - + HP:0000646 Amblyopia @@ -598367,7 +601342,7 @@ - + HP:0000771 Gynecomastia @@ -598377,7 +601352,7 @@ - + HP:0009023 Abdominal wall muscle weakness @@ -598387,7 +601362,17 @@ - + + + HP:0009924 + Aplasia/Hypoplasia involving the nose + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000175 Cleft palate @@ -598397,7 +601382,7 @@ - + HP:0000176 Submucous cleft hard palate @@ -598407,7 +601392,7 @@ - + HP:0000193 Bifid uvula @@ -598417,12 +601402,72 @@ + + + HP:0000648 + Optic atrophy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0030752 + Dacryocystocele + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000023 + Inguinal hernia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000135 + Hypogonadism + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000309 + Abnormal midface morphology + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000458 + Anosmia + + + Très fréquent (99-80%) + + + - + 38555111[PMID]_26842768[PMID] y y - 2017-07-31 00:00:00.0 + 2024-10-16 00:00:00.0 @@ -599782,7 +602827,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Absent (0%) @@ -600250,7 +603295,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Très fréquent (99-80%) @@ -600425,18 +603470,8 @@ Pathologie - - - - HP:0003401 - Paresthesia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - + + HP:0012533 Allodynia @@ -600448,7 +603483,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0030016 Dyspareunia @@ -600458,7 +603493,7 @@ - + HP:0030155 Scrotal pain @@ -600470,7 +603505,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0030943 Vulvodynia @@ -600482,7 +603517,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0032150 Paroxysmal rectal pain @@ -600494,7 +603529,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0033345 Neuralgia @@ -600506,7 +603541,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0100515 Pollakisuria @@ -600516,7 +603551,7 @@ - + HP:0100518 Dysuria @@ -600526,7 +603561,7 @@ - + HP:0100639 Erectile dysfunction @@ -600536,7 +603571,7 @@ - + HP:0500005 Anal pain @@ -600548,7 +603583,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0034267 Pelvic pain @@ -600558,7 +603593,7 @@ - + HP:0034806 Vaginal foreign body sensation @@ -600570,7 +603605,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0000989 Pruritus @@ -600580,7 +603615,7 @@ - + HP:0001311 Abnormal nervous system electrophysiology @@ -600592,7 +603627,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0003474 Somatic sensory dysfunction @@ -600602,7 +603637,7 @@ - + HP:0007379 Neoplasm of the genitourinary tract @@ -600612,7 +603647,7 @@ - + HP:0010787 Genital neoplasm @@ -600622,7 +603657,7 @@ - + HP:0030439 Anal canal adenocarcinoma @@ -605788,7 +608823,7 @@ 261920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=261920 - Délétion partielle du bras court du chromosome 8 + Syndrome de délétion partielle du bras court du chromosome 8 Catégorie @@ -605807,7 +608842,7 @@ 264450 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=264450 - Trisomie 8p + Syndrome de trisomie 8p Syndrome malformatif @@ -606755,7 +609790,7 @@ 96097 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96097 - Duplication distale 5q + Syndrome de duplication distale 5q Syndrome malformatif @@ -607026,7 +610061,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -614023,7 +617058,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -614212,7 +617247,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -615336,7 +618371,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Occasionel (29-5%) @@ -616375,7 +619410,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -620658,7 +623693,7 @@ 457193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=457193 - Syndrome de déficience intellectuelle autosomique dominante-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie + Syndrome de déficience intellectuelle-anomalies craniofaciales-hypotonie-cardiopathie lié à KAT6 Syndrome malformatif @@ -622857,7 +625892,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -628696,7 +631731,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -631768,7 +634803,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -636993,7 +640028,7 @@ 98764 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=98764 - Ataxie spinocérébelleuse type 27 + Ataxie spinocérébelleuse type 27A Maladie @@ -638389,7 +641424,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Absent (0%) @@ -640360,7 +643395,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Fréquent (79-30%) @@ -645277,7 +648312,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -646454,7 +649489,7 @@ HP:0030891 - Periventricular white matter hyperdensities + Periventricular white matter hyperintensities Fréquent (79-30%) @@ -653238,7 +656273,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Fréquent (79-30%) @@ -661972,7 +665007,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Occasionel (29-5%) @@ -667802,7 +670837,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -670062,7 +673097,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Fréquent (79-30%) @@ -670629,7 +673664,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Fréquent (79-30%) @@ -671278,7 +674313,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Occasionel (29-5%) @@ -671703,7 +674738,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Occasionel (29-5%) @@ -676907,7 +679942,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -679519,7 +682554,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Fréquent (79-30%) @@ -680028,7 +683063,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -682795,7 +685830,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -682935,7 +685970,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -685897,7 +688932,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -686773,7 +689808,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -688767,7 +691802,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -689585,7 +692620,7 @@ HP:0012639 - Abnormality of nervous system morphology + Abnormal nervous system morphology Fréquent (79-30%) @@ -693998,7 +697033,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Fréquent (79-30%) @@ -695074,7 +698109,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -699384,7 +702419,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -700648,7 +703683,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -700927,7 +703962,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -701436,7 +704471,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Occasionel (29-5%) @@ -707541,8 +710576,8 @@ Pathologie - - + + HP:0001249 Intellectual disability @@ -707552,7 +710587,7 @@ - + HP:0002221 Absent axillary hair @@ -707562,7 +710597,7 @@ - + HP:0002293 Alopecia of scalp @@ -707572,7 +710607,7 @@ - + HP:0002555 Absent pubic hair @@ -707582,7 +710617,7 @@ - + HP:0005597 Congenital alopecia totalis @@ -707592,7 +710627,7 @@ - + HP:0007503 Generalized ichthyosis @@ -707602,7 +710637,7 @@ - + HP:0000656 Ectropion @@ -707612,7 +710647,7 @@ - + HP:0000958 Dry skin @@ -707622,7 +710657,7 @@ - + HP:0000973 Cutis laxa @@ -707632,7 +710667,7 @@ - + HP:0001263 Global developmental delay @@ -707642,7 +710677,7 @@ - + HP:0002194 Delayed gross motor development @@ -707652,7 +710687,7 @@ - + HP:0002317 Unsteady gait @@ -707662,7 +710697,7 @@ - + HP:0005595 Generalized hyperkeratosis @@ -707672,7 +710707,7 @@ - + HP:0012472 Eclabion @@ -707682,7 +710717,7 @@ - + HP:0025092 Epidermal acanthosis @@ -707692,7 +710727,7 @@ - + HP:0031936 Delayed ability to walk @@ -707702,7 +710737,7 @@ - + HP:0040189 Scaling skin @@ -707712,7 +710747,7 @@ - + HP:0001344 Absent speech @@ -707722,7 +710757,7 @@ - + HP:0045075 Sparse eyebrow @@ -707732,7 +710767,7 @@ - + HP:0000135 Hypogonadism @@ -707742,17 +710777,7 @@ - - - HP:0000707 - Abnormality of the nervous system - - - Absent (0%) - - - - + HP:0001103 Abnormal macular morphology @@ -707762,7 +710787,7 @@ - + HP:0001250 Seizure @@ -707772,7 +710797,7 @@ - + HP:0001257 Spasticity @@ -707782,7 +710807,7 @@ - + HP:0002063 Rigidity @@ -707792,7 +710817,7 @@ - + HP:0010550 Paraplegia @@ -707802,7 +710827,7 @@ - + HP:0030182 Tetraplegia/tetraparesis @@ -709063,7 +712088,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -711189,7 +714214,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -711618,7 +714643,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très rare (4-1%) @@ -711836,7 +714861,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Occasionel (29-5%) @@ -714189,7 +717214,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -714808,7 +717833,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -715606,7 +718631,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -717621,7 +720646,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -720970,7 +723995,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Fréquent (79-30%) @@ -722261,7 +725286,7 @@ 59135 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=59135 - Myopathie distale précoce type Laing + Myopathie distale de Laing Maladie @@ -723366,7 +726391,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -724424,7 +727449,7 @@ Pathologie - + HP:0003198 Myopathy @@ -724434,7 +727459,7 @@ - + HP:0001290 Generalized hypotonia @@ -724444,7 +727469,7 @@ - + HP:0001324 Muscle weakness @@ -724454,7 +727479,7 @@ - + HP:0002093 Respiratory insufficiency @@ -724464,7 +727489,7 @@ - + HP:0002333 Motor deterioration @@ -724474,7 +727499,7 @@ - + HP:0001252 Hypotonia @@ -724484,7 +727509,7 @@ - + HP:0001265 Hyporeflexia @@ -724494,7 +727519,7 @@ - + HP:0001270 Motor delay @@ -724504,7 +727529,7 @@ - + HP:0001531 Failure to thrive in infancy @@ -724514,7 +727539,7 @@ - + HP:0002098 Respiratory distress @@ -724524,7 +727549,7 @@ - + HP:0002197 Generalized-onset seizure @@ -724534,7 +727559,7 @@ - + HP:0002355 Difficulty walking @@ -724544,7 +727569,7 @@ - + HP:0002376 Developmental regression @@ -724554,7 +727579,7 @@ - + HP:0002460 Distal muscle weakness @@ -724564,7 +727589,7 @@ - + HP:0002747 Respiratory insufficiency due to muscle weakness @@ -724574,7 +727599,7 @@ - + HP:0002878 Respiratory failure @@ -724584,7 +727609,7 @@ - + HP:0003202 Skeletal muscle atrophy @@ -724594,7 +727619,7 @@ - + HP:0003324 Generalized muscle weakness @@ -724604,7 +727629,7 @@ - + HP:0003546 Exercise intolerance @@ -724614,7 +727639,7 @@ - + HP:0003698 Difficulty standing @@ -724624,7 +727649,7 @@ - + HP:0006532 Recurrent pneumonia @@ -724634,7 +727659,7 @@ - + HP:0007105 Infantile encephalopathy @@ -724644,7 +727669,7 @@ - + HP:0008872 Feeding difficulties in infancy @@ -724654,7 +727679,7 @@ - + HP:0009073 Progressive proximal muscle weakness @@ -724664,7 +727689,7 @@ - + HP:0012432 Chronic fatigue @@ -724674,7 +727699,7 @@ - + HP:0000590 Progressive external ophthalmoplegia @@ -724684,7 +727709,7 @@ - + HP:0000597 Ophthalmoparesis @@ -724694,7 +727719,7 @@ - + HP:0001260 Dysarthria @@ -724704,7 +727729,7 @@ - + HP:0001283 Bulbar palsy @@ -724714,7 +727739,7 @@ - + HP:0001488 Bilateral ptosis @@ -724724,7 +727749,7 @@ - + HP:0002015 Dysphagia @@ -724734,7 +727759,7 @@ - + HP:0003326 Myalgia @@ -724744,7 +727769,7 @@ - + HP:0005946 Ventilator dependence with inability to wean @@ -724754,7 +727779,7 @@ - + HP:0008610 Infantile sensorineural hearing impairment @@ -724764,7 +727789,7 @@ - + HP:0008625 Severe sensorineural hearing impairment @@ -724774,7 +727799,7 @@ - + HP:0030319 Weakness of facial musculature @@ -724784,7 +727809,17 @@ - + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002650 Scoliosis @@ -724794,7 +727829,7 @@ - + HP:0007269 Spinal muscular atrophy @@ -724804,22 +727839,12 @@ - - - HP:0100543 - Cognitive impairment - - - Absent (0%) - - - 23230576[PMID]_29735374[PMID]_23932787[PMID]_23968935[PMID] y y - 2019-01-22 00:00:00.0 + 2024-07-09 00:00:00.0 @@ -725157,7 +728182,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -727651,7 +730676,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -733240,7 +736265,7 @@ 25968 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=25968 - Epilepsie à pointes occipitales + Épilepsie occipital autolimitée de l'enfance Maladie @@ -733519,7 +736544,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -737860,7 +740885,7 @@ 137754 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137754 - Affection neurologique par déficit en aminoacylase 1 + Déficit en aminoacylase 1 Maladie @@ -741717,7 +744742,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Absent (0%) @@ -751486,7 +754511,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -755432,7 +758457,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -757828,7 +760853,7 @@ HP:0025484 - Increased circulating thyroglobulin level + Increased circulating thyroglobulin concentration Très rare (4-1%) @@ -759732,7 +762757,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -760429,7 +763454,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -761298,7 +764323,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -761867,7 +764892,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -762906,7 +765931,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -764801,7 +767826,7 @@ 166108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=166108 - Déficience intellectuelle type Birk-Barel + Syndrome de Birk-Barel Maladie @@ -765795,8 +768820,8 @@ Pathologie - - + + HP:0001250 Seizure @@ -765806,7 +768831,7 @@ - + HP:0001249 Intellectual disability @@ -765816,7 +768841,7 @@ - + HP:0001263 Global developmental delay @@ -765826,7 +768851,87 @@ - + + + HP:0002123 + Generalized myoclonic seizure + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0011153 + Focal motor seizure + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0200134 + Epileptic encephalopathy + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001254 + Lethargy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001347 + Hyperreflexia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002033 + Poor suck + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002205 + Recurrent respiratory infections + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0002353 EEG abnormality @@ -765836,7 +768941,7 @@ - + HP:0002360 Sleep abnormality @@ -765846,7 +768951,7 @@ - + HP:0002421 Poor head control @@ -765856,7 +768961,7 @@ - + HP:0002521 Hypsarrhythmia @@ -765866,7 +768971,7 @@ - + HP:0008947 Infantile muscular hypotonia @@ -765876,7 +768981,7 @@ - + HP:0010851 EEG with burst suppression @@ -765886,7 +768991,27 @@ - + + + HP:0011167 + Focal tonic seizure + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011968 + Feeding difficulties + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0000729 Autistic behavior @@ -765896,7 +769021,7 @@ - + HP:0000752 Hyperactivity @@ -765906,7 +769031,7 @@ - + HP:0001257 Spasticity @@ -765916,7 +769041,7 @@ - + HP:0001266 Choreoathetosis @@ -765926,7 +769051,7 @@ - + HP:0001272 Cerebellar atrophy @@ -765936,7 +769061,7 @@ - + HP:0001302 Pachygyria @@ -765946,7 +769071,7 @@ - + HP:0001336 Myoclonus @@ -765956,7 +769081,7 @@ - + HP:0001337 Tremor @@ -765966,7 +769091,7 @@ - + HP:0002069 Bilateral tonic-clonic seizure @@ -765976,7 +769101,7 @@ - + HP:0002079 Hypoplasia of the corpus callosum @@ -765986,7 +769111,7 @@ - + HP:0002121 Generalized non-motor (absence) seizure @@ -765996,7 +769121,7 @@ - + HP:0002131 Episodic ataxia @@ -766006,7 +769131,7 @@ - + HP:0002373 Febrile seizures @@ -766016,7 +769141,7 @@ - + HP:0002376 Developmental regression @@ -766026,7 +769151,7 @@ - + HP:0002506 Diffuse cerebral atrophy @@ -766036,7 +769161,7 @@ - + HP:0007204 Diffuse white matter abnormalities @@ -766046,7 +769171,7 @@ - + HP:0007359 Focal-onset seizure @@ -766056,7 +769181,7 @@ - + HP:0010818 Generalized tonic seizures @@ -766066,7 +769191,7 @@ - + HP:0010819 Atonic seizure @@ -766076,7 +769201,7 @@ - + HP:0010850 EEG with spike-wave complexes @@ -766086,7 +769211,7 @@ - + HP:0011169 Generalized clonic seizures @@ -766096,7 +769221,7 @@ - + HP:0011190 Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges @@ -766106,7 +769231,7 @@ - + HP:0012448 Delayed myelination @@ -766116,7 +769241,7 @@ - + HP:0012469 Infantile spasms @@ -766126,7 +769251,7 @@ - + HP:0100660 Dyskinesia @@ -766136,7 +769261,7 @@ - + HP:0100716 Self-injurious behavior @@ -766146,7 +769271,7 @@ - + HP:0000054 Micropenis @@ -766156,7 +769281,7 @@ - + HP:0000070 Ureterocele @@ -766166,7 +769291,7 @@ - + HP:0000110 Renal dysplasia @@ -766176,7 +769301,7 @@ - + HP:0000175 Cleft palate @@ -766186,7 +769311,7 @@ - + HP:0000252 Microcephaly @@ -766196,7 +769321,7 @@ - + HP:0000340 Sloping forehead @@ -766206,7 +769331,7 @@ - + HP:0000463 Anteverted nares @@ -766216,7 +769341,7 @@ - + HP:0000486 Strabismus @@ -766226,7 +769351,7 @@ - + HP:0000826 Precocious puberty @@ -766236,7 +769361,7 @@ - + HP:0001332 Dystonia @@ -766246,7 +769371,7 @@ - + HP:0001500 Broad finger @@ -766256,7 +769381,7 @@ - + HP:0001508 Failure to thrive @@ -766266,7 +769391,7 @@ - + HP:0001537 Umbilical hernia @@ -766276,7 +769401,7 @@ - + HP:0001629 Ventricular septal defect @@ -766286,7 +769411,7 @@ - + HP:0005280 Depressed nasal bridge @@ -766296,7 +769421,7 @@ - + HP:0009381 Short finger @@ -766306,7 +769431,7 @@ - + HP:0010174 Broad phalanx of the toes @@ -766316,7 +769441,7 @@ - + HP:0012554 Absent thumbnail @@ -766328,7 +769453,7 @@ - 31205438[PMID]_31097300[PMID]_18809835[PMID]_19396824[PMID]_22872100[PMID]_27905812[PMID] + 31205438[PMID]_31097300[PMID]_18809835[PMID]_19396824[PMID]_22872100[PMID]_27905812[PMID]_27789573[PMID]_19812426[PMID] y y 2019-07-31 00:00:00.0 @@ -766337,7 +769462,7 @@ 36387 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=36387 - Epilepsie généralisée avec convulsions fébriles plus + Épilepsie génétique avec crises fébriles plus Maladie @@ -766926,7 +770051,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Fréquent (79-30%) @@ -768622,7 +771747,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très rare (4-1%) @@ -769760,7 +772885,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -774261,7 +777386,7 @@ HP:0100335 - Non-midline cleft lip + Non-midline cleft of the upper lip Fréquent (79-30%) @@ -776840,7 +779965,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -777637,7 +780762,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Très fréquent (99-80%) @@ -778446,7 +781571,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -783456,8 +786581,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000618 Blindness @@ -783467,7 +786592,7 @@ - + HP:0001263 Global developmental delay @@ -783477,7 +786602,7 @@ - + HP:0001511 Intrauterine growth retardation @@ -783487,7 +786612,7 @@ - + HP:0002120 Cerebral cortical atrophy @@ -783497,7 +786622,7 @@ - + HP:0008610 Infantile sensorineural hearing impairment @@ -783507,7 +786632,7 @@ - + HP:0008897 Postnatal growth retardation @@ -783517,7 +786642,7 @@ - + HP:0010994 Abnormal corpus striatum morphology @@ -783527,7 +786652,7 @@ - + HP:0000601 Hypotelorism @@ -783537,7 +786662,7 @@ - + HP:0001250 Seizure @@ -783547,7 +786672,7 @@ - + HP:0001254 Lethargy @@ -783557,7 +786682,7 @@ - + HP:0001264 Spastic diplegia @@ -783567,7 +786692,7 @@ - + HP:0001287 Meningitis @@ -783577,7 +786702,7 @@ - + HP:0002179 Opisthotonus @@ -783587,7 +786712,7 @@ - + HP:0006698 Dilatation of the ventricular cavity @@ -783597,7 +786722,7 @@ - + HP:0007023 Antenatal intracerebral hemorrhage @@ -783607,7 +786732,7 @@ - + HP:0009145 Abnormal cerebral artery morphology @@ -783617,7 +786742,7 @@ - + HP:0010652 Abnormal dura mater morphology @@ -783627,7 +786752,7 @@ - + HP:0011328 Abnormality of fontanelles @@ -783637,7 +786762,7 @@ - + HP:0025040 Thalamic edema @@ -783647,7 +786772,7 @@ - + HP:0025099 Dysgenesis of the thalamus @@ -783657,7 +786782,7 @@ - + HP:0025258 Stiff neck @@ -783667,7 +786792,7 @@ - + HP:0025517 Hypoplastic hippocampus @@ -783677,7 +786802,7 @@ - + HP:0410279 Atrophic pituitary gland @@ -783687,7 +786812,7 @@ - + HP:3000062 Abnormal internal carotid artery morphology @@ -783697,7 +786822,7 @@ - + HP:0000533 Chorioretinal atrophy @@ -783707,7 +786832,7 @@ - + HP:0000609 Optic nerve hypoplasia @@ -783717,7 +786842,7 @@ - + HP:0002119 Ventriculomegaly @@ -783727,7 +786852,7 @@ - + HP:0011451 Congenital microcephaly @@ -783737,42 +786862,12 @@ - - - HP:0000504 - Abnormality of vision - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0001265 - Hyporeflexia - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0010653 - Abnormality of the falx cerebri - - - Absent (0%) - - - 12858931[PMID]_23337012[PMID]_6075814[PMID]_18201820[PMID]_23632619[PMID]_27876178[PMID]_25326191[PMID]_22610272[PMID] y y - 2019-06-03 00:00:00.0 + 2024-07-09 00:00:00.0 @@ -786081,7 +789176,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -787277,7 +790372,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -791679,8 +794774,8 @@ Pathologie - - + + HP:0001875 Neutropenia @@ -791692,7 +794787,7 @@ Critère diagnostique - + HP:0005202 Helicobacter pylori infection @@ -791702,7 +794797,7 @@ - + HP:0001888 Lymphopenia @@ -791712,7 +794807,7 @@ - + HP:0002718 Recurrent bacterial infections @@ -791722,7 +794817,7 @@ - + HP:0002719 Recurrent infections @@ -791732,7 +794827,7 @@ - + HP:0005561 Abnormality of bone marrow cell morphology @@ -791742,7 +794837,7 @@ - + HP:0001945 Fever @@ -791752,7 +794847,7 @@ - + HP:0003496 Increased circulating IgM level @@ -791762,7 +794857,7 @@ - + HP:0011107 Recurrent aphthous stomatitis @@ -791772,7 +794867,7 @@ - + HP:0012139 Granulocytic hypoplasia @@ -791782,7 +794877,7 @@ - + HP:0012312 Monocytopenia @@ -791792,7 +794887,7 @@ - + HP:0031020 Bone marrow hypercellularity @@ -791802,7 +794897,7 @@ - + HP:0002841 Recurrent fungal infections @@ -791812,7 +794907,7 @@ - + HP:0012311 Monocytosis @@ -791822,7 +794917,7 @@ - + HP:0003453 Antineutrophil antibody positivity @@ -791832,16 +794927,6 @@ - - - HP:0011991 - Abnormal neutrophil count - - - Absent (0%) - - - 23771659[PMID]_28732781[PMID]_27841775[PMID]?26066399[PMID] @@ -792541,7 +795626,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -795109,7 +798194,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -797123,7 +800208,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -797977,8 +801062,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000828 Abnormality of the parathyroid gland @@ -797988,32 +801073,252 @@ - - - HP:0000867 - Secondary hyperparathyroidism + + + HP:0000121 + Nephrocalcinosis Fréquent (79-30%) - - - HP:0004363 - Abnormal circulating calcium concentration + + + HP:0000829 + Hypoparathyroidism + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002135 + Basal ganglia calcification + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002901 + Hypocalcemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002905 + Hyperphosphatemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0031817 + Decreased circulating parathyroid hormone level Fréquent (79-30%) + + + HP:0000716 + Depression + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002150 + Hypercalciuria + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002380 + Fasciculations + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002748 + Rickets + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002749 + Osteomalacia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003394 + Muscle spasm + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0007302 + Bipolar affective disorder + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0007787 + Posterior subcapsular cataract + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011675 + Arrhythmia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0025425 + Laryngospasm + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031006 + Acroparesthesia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031990 + Chvostek sign + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0033630 + Brain fog + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0033748 + Hypoesthesia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:4000007 + Bronchoconstriction + + + Occasionel (29-5%) + + + - + 28722928[PMID]_22863393[PMID]_26943720[PMID] y y - 2019-04-29 00:00:00.0 + 2024-07-01 00:00:00.0 @@ -801718,7 +805023,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -803345,7 +806650,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Fréquent (79-30%) @@ -803783,7 +807088,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -804162,7 +807467,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -804630,7 +807935,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -809955,7 +813260,7 @@ 1692 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1692 - Trisomie 1 en mosaïque + Syndrome de trisomie 1 en mosaïque Syndrome malformatif @@ -811265,7 +814570,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -812389,8 +815694,8 @@ Pathologie - - + + HP:0002317 Unsteady gait @@ -812400,57 +815705,107 @@ - - - HP:0009046 - Difficulty running + + + HP:0003236 + Elevated circulating creatine kinase concentration + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003458 + EMG: myopathic abnormalities + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001315 + Reduced tendon reflexes Fréquent (79-30%) - - - HP:0009053 - Distal lower limb muscle weakness + + + HP:0002091 + Restrictive ventilatory defect Fréquent (79-30%) - - - HP:0030319 - Weakness of facial musculature + + + HP:0003551 + Difficulty climbing stairs Fréquent (79-30%) - - - HP:0003474 - Somatic sensory dysfunction + + + HP:0003700 + Generalized amyotrophy - - Absent (0%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0031108 - Triceps weakness + + + HP:0003731 + Quadriceps muscle weakness Fréquent (79-30%) - + + + HP:0003805 + Rimmed vacuoles + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007210 + Lower limb amyotrophy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008944 + Distal lower limb amyotrophy + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0008959 Distal upper limb muscle weakness @@ -812460,7 +815815,7 @@ - + HP:0008994 Proximal muscle weakness in lower limbs @@ -812470,7 +815825,7 @@ - + HP:0009027 Foot dorsiflexor weakness @@ -812480,27 +815835,37 @@ - - - HP:0030051 - Tip-toe gait + + + HP:0009046 + Difficulty running Fréquent (79-30%) - - - HP:0007210 - Lower limb amyotrophy + + + HP:0009050 + Quadriceps muscle atrophy Fréquent (79-30%) - + + + HP:0009053 + Distal lower limb muscle weakness + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0009129 Upper limb amyotrophy @@ -812510,77 +815875,107 @@ - - - HP:0001315 - Reduced tendon reflexes + + + HP:0030051 + Tip-toe gait Fréquent (79-30%) - - - HP:0008944 - Distal lower limb amyotrophy + + + HP:0030193 + Fatigable weakness of chewing muscles Fréquent (79-30%) - - - HP:0009050 - Quadriceps muscle atrophy + + + HP:0030319 + Weakness of facial musculature Fréquent (79-30%) - - - HP:0002540 - Inability to walk + + + HP:0031108 + Triceps weakness - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0003551 - Difficulty climbing stairs + + + HP:0031237 + Internally nucleated skeletal muscle fibers Fréquent (79-30%) - - - HP:0009072 - Decreased Achilles reflex + + + HP:0032341 + Reduced forced vital capacity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0034391 + Elbow contracture + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0034677 + Ankle contracture + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000218 + High palate Occasionel (29-5%) - - - HP:0002200 - Pseudobulbar signs + + + HP:0001639 + Hypertrophic cardiomyopathy - - Très rare (4-1%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0002359 Frequent falls @@ -812590,7 +815985,17 @@ - + + + HP:0002540 + Inability to walk + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0003376 Steppage gait @@ -812600,17 +816005,47 @@ - - - HP:0003731 - Quadriceps muscle weakness + + + HP:0003798 + Nemaline bodies - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0009072 + Decreased Achilles reflex + + + Occasionel (29-5%) - + + + HP:0012548 + Fatty replacement of skeletal muscle + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002200 + Pseudobulbar signs + + + Très rare (4-1%) + + + + HP:0005216 Impaired mastication @@ -812620,12 +816055,22 @@ + + + HP:0003474 + Somatic sensory dysfunction + + + Absent (0%) + + + - 27868399[PMID]_28268051[PMID]_26506222[PMID] + 32646962[PMID]_32331917[PMID]_27868399[PMID]_28268051[PMID]_26506222[PMID] y y - 2019-01-16 00:00:00.0 + 2024-08-07 00:00:00.0 @@ -812919,7 +816364,7 @@ 96149 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96149 - Délétion distale 12q + Syndrome de délétion distale 12q Syndrome malformatif @@ -816554,8 +819999,8 @@ Sous-type d'une pathologie - - + + HP:0002304 Akinesia @@ -816565,7 +820010,7 @@ - + HP:0031825 Freezing of gait @@ -816575,7 +820020,7 @@ - + HP:0002317 Unsteady gait @@ -816585,7 +820030,7 @@ - + HP:0001621 Weak voice @@ -816595,7 +820040,7 @@ - + HP:0002141 Gait imbalance @@ -816605,7 +820050,7 @@ - + HP:0002464 Spastic dysarthria @@ -816615,7 +820060,7 @@ - + HP:0005329 Fixed facial expression @@ -816625,7 +820070,7 @@ - + HP:0031434 Abnormal speech prosody @@ -816635,7 +820080,7 @@ - + HP:0031814 Palilalia @@ -816645,7 +820090,7 @@ - + HP:0031908 Micrographia @@ -816655,7 +820100,7 @@ - + HP:0031937 Tachylalia @@ -816665,7 +820110,7 @@ - + HP:0000726 Dementia @@ -816675,7 +820120,7 @@ - + HP:0002505 Loss of ambulation @@ -816685,7 +820130,7 @@ - + HP:0002527 Falls @@ -816695,7 +820140,7 @@ - + HP:0007311 Short stepped shuffling gait @@ -816705,7 +820150,7 @@ - + HP:0009053 Distal lower limb muscle weakness @@ -816715,7 +820160,7 @@ - + HP:0000571 Hypometric saccades @@ -816725,7 +820170,7 @@ - + HP:0000643 Blepharospasm @@ -816735,7 +820180,7 @@ - + HP:0000657 Oculomotor apraxia @@ -816745,37 +820190,7 @@ - - - HP:0000511 - Vertical supranuclear gaze palsy - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0000570 - Abnormal saccadic eye movements - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0001337 - Tremor - - - Absent (0%) - - - - + HP:0002063 Rigidity @@ -816785,7 +820200,7 @@ - + HP:0002067 Bradykinesia @@ -816795,16 +820210,6 @@ - - - HP:0002068 - Neuromuscular dysphagia - - - Absent (0%) - - - 28356654[PMID]_29051824[PMID]_27624121[PMID] @@ -820561,8 +823966,8 @@ Pathologie - - + + HP:0002131 Episodic ataxia @@ -820572,7 +823977,7 @@ - + HP:0002321 Vertigo @@ -820582,17 +823987,7 @@ - - - HP:0002076 - Migraine - - - Absent (0%) - - - - + HP:0000360 Tinnitus @@ -820602,7 +823997,7 @@ - + HP:0002411 Myokymia @@ -820612,7 +824007,7 @@ - + HP:0000639 Nystagmus @@ -820622,7 +824017,7 @@ - + HP:0001250 Seizure @@ -820632,7 +824027,7 @@ - + HP:0002301 Hemiplegia @@ -820642,16 +824037,6 @@ - - - HP:0002315 - Headache - - - Absent (0%) - - - 19645908[PMID]_16009908[PMID]_11960817[PMID]_11673600[PMID]_20301317[PMID] @@ -821600,7 +824985,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -821779,7 +825164,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -833326,7 +836711,7 @@ HP:0030891 - Periventricular white matter hyperdensities + Periventricular white matter hyperintensities Fréquent (79-30%) @@ -833556,7 +836941,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -834194,7 +837579,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -837558,7 +840943,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -837588,7 +840973,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -837767,7 +841152,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -838836,7 +842221,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -839491,348 +842876,8 @@ Pathologie - - - - HP:0000028 - Cryptorchidism - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000789 - Infertility - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001252 - Hypotonia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001270 - Motor delay - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0004322 - Short stature - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000046 - Small scrotum - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000059 - Hypoplastic labia majora - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000060 - Clitoral hypoplasia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000064 - Hypoplastic labia minora - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000135 - Hypogonadism - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000164 - Abnormality of the dentition - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000486 - Strabismus - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000704 - Periodontitis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000708 - Atypical behavior - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000750 - Delayed speech and language development - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000786 - Primary amenorrhea - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000819 - Diabetes mellitus - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000824 - Decreased response to growth hormone stimulation test - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000938 - Osteopenia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000939 - Osteoporosis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000969 - Edema - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001010 - Hypopigmentation of the skin - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001055 - Erysipelas - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001256 - Intellectual disability, mild - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001265 - Hyporeflexia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001328 - Specific learning disability - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001508 - Failure to thrive - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001558 - Decreased fetal movement - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001612 - Weak cry - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001773 - Short foot - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001999 - Abnormal facial shape - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002033 - Poor suck - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002119 - Ventriculomegaly - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002205 - Recurrent respiratory infections - - - Fréquent (79-30%) - - - - + + HP:0002494 Abnormal rapid eye movement sleep @@ -839842,7 +842887,7 @@ - + HP:0002578 Gastroparesis @@ -839852,7 +842897,7 @@ - + HP:0002591 Polyphagia @@ -839862,7 +842907,7 @@ - + HP:0002650 Scoliosis @@ -839872,7 +842917,7 @@ - + HP:0002659 Increased susceptibility to fractures @@ -839882,7 +842927,7 @@ - + HP:0002870 Obstructive sleep apnea @@ -839892,7 +842937,7 @@ - + HP:0003241 External genital hypoplasia @@ -839902,7 +842947,7 @@ - + HP:0005599 Hypopigmentation of hair @@ -839912,7 +842957,27 @@ - + + + HP:0005616 + Accelerated skeletal maturation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0006297 + Enamel hypoplasia + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0006889 Intellectual disability, borderline @@ -839922,7 +842987,7 @@ - + HP:0007018 Attention deficit hyperactivity disorder @@ -839932,7 +842997,7 @@ - + HP:0008734 Decreased testicular size @@ -839942,7 +843007,7 @@ - + HP:0010536 Central sleep apnea @@ -839952,7 +843017,7 @@ - + HP:0010829 Impaired temperature sensation @@ -839962,17 +843027,7 @@ - - - HP:0011734 - Central adrenal insufficiency - - - Fréquent (79-30%) - - - - + HP:0012506 Small pituitary gland @@ -839982,7 +843037,7 @@ - + HP:0012650 Perisylvian polymicrogyria @@ -839992,7 +843047,7 @@ - + HP:0012743 Abdominal obesity @@ -840002,7 +843057,7 @@ - + HP:0030339 Decreased circulating gonadotropin level @@ -840012,7 +843067,17 @@ - + + + HP:0034323 + Reduced circulating growth hormone concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0200055 Small hand @@ -840022,7 +843087,7 @@ - + HP:0410263 Brain imaging abnormality @@ -840032,7 +843097,7 @@ - + HP:0000217 Xerostomia @@ -840042,7 +843107,7 @@ - + HP:0000446 Narrow nasal bridge @@ -840052,7 +843117,7 @@ - + HP:0000709 Psychosis @@ -840062,7 +843127,7 @@ - + HP:0000729 Autistic behavior @@ -840072,7 +843137,7 @@ - + HP:0000822 Hypertension @@ -840082,7 +843147,7 @@ - + HP:0001250 Seizure @@ -840092,7 +843157,7 @@ - + HP:0001262 Excessive daytime somnolence @@ -840102,7 +843167,7 @@ - + HP:0001297 Stroke @@ -840112,7 +843177,7 @@ - + HP:0001385 Hip dysplasia @@ -840122,7 +843187,7 @@ - + HP:0002013 Vomiting @@ -840132,7 +843197,17 @@ - + + + HP:0002020 + Gastroesophageal reflux + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002342 Intellectual disability, moderate @@ -840142,7 +843217,7 @@ - + HP:0002500 Abnormal cerebral white matter morphology @@ -840152,7 +843227,7 @@ - + HP:0002714 Downturned corners of mouth @@ -840162,7 +843237,17 @@ - + + + HP:0005978 + Type II diabetes mellitus + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0007874 Almond-shaped palpebral fissure @@ -840172,7 +843257,17 @@ - + + + HP:0008245 + Pituitary hypothyroidism + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0011470 Nasogastric tube feeding in infancy @@ -840182,7 +843277,17 @@ - + + + HP:0011748 + Adrenocorticotropic hormone deficiency + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0011787 Central hypothyroidism @@ -840192,7 +843297,17 @@ - + + + HP:0012166 + Skin-picking + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0012411 Premature pubarche @@ -840202,7 +843317,7 @@ - + HP:0012412 Premature adrenarche @@ -840212,7 +843327,7 @@ - + HP:0031100 Decreased inhibin B level @@ -840222,7 +843337,7 @@ - + HP:0000826 Precocious puberty @@ -840232,12 +843347,442 @@ + + + HP:0011734 + Central adrenal insufficiency + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0000028 + Cryptorchidism + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000789 + Infertility + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001252 + Hypotonia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001270 + Motor delay + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001510 + Growth delay + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0004322 + Short stature + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0008872 + Feeding difficulties in infancy + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0025160 + Abnormal temper tantrums + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000046 + Small scrotum + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000059 + Hypoplastic labia majora + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000060 + Clitoral hypoplasia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000064 + Hypoplastic labia minora + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000135 + Hypogonadism + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000164 + Abnormality of the dentition + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000486 + Strabismus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000540 + Hypermetropia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000545 + Myopia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000678 + Dental crowding + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000704 + Periodontitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000708 + Atypical behavior + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000750 + Delayed speech and language development + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000786 + Primary amenorrhea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000823 + Delayed puberty + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000824 + Decreased response to growth hormone stimulation test + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000938 + Osteopenia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000939 + Osteoporosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000969 + Edema + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001010 + Hypopigmentation of the skin + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001055 + Erysipelas + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001256 + Intellectual disability, mild + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001265 + Hyporeflexia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001328 + Specific learning disability + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001508 + Failure to thrive + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001558 + Decreased fetal movement + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001612 + Weak cry + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001773 + Short foot + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001999 + Abnormal facial shape + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002033 + Poor suck + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002119 + Ventriculomegaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002205 + Recurrent respiratory infections + + + Fréquent (79-30%) + + + - 22585395[PMID]_20301505[PMID]_30365815[PMID] + 22585395[PMID]_20301505[PMID]_30365815[PMID]_29685165[PMID] y y - 2020-01-28 00:00:00.0 + 2024-08-07 00:00:00.0 @@ -844886,7 +848431,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Occasionel (29-5%) @@ -845555,7 +849100,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -847111,7 +850656,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Occasionel (29-5%) @@ -849027,7 +852572,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Fréquent (79-30%) @@ -851381,7 +854926,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -854475,7 +858020,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -856021,7 +859566,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Fréquent (79-30%) @@ -858157,7 +861702,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -862568,7 +866113,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très rare (4-1%) @@ -867635,7 +871180,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -870472,185 +874017,6 @@ y 2019-12-05 00:00:00.0 - - - 436151 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=436151 - Syndrome de déficience intellectuelle-aphasie expressive-dysmorphie faciale - - Maladie - - - Pathologie - - - - - HP:0000750 - Delayed speech and language development - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001270 - Motor delay - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001999 - Abnormal facial shape - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000752 - Hyperactivity - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001256 - Intellectual disability, mild - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002300 - Mutism - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002353 - EEG abnormality - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0012433 - Abnormal social behavior - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000276 - Long face - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000369 - Low-set ears - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000957 - Cafe-au-lait spot - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001250 - Seizure - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002187 - Intellectual disability, profound - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002342 - Intellectual disability, moderate - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002546 - Incomprehensible speech - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0010864 - Intellectual disability, severe - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - 26139234[PMID]_25217958[PMID] - y - y - 2019-12-05 00:00:00.0 - 436245 @@ -873718,7 +877084,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -875455,7 +878821,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -884097,7 +887463,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Très fréquent (99-80%) @@ -889366,7 +892732,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -889875,7 +893241,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -890143,7 +893509,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -891589,7 +894955,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -891678,7 +895044,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Fréquent (79-30%) @@ -892805,7 +896171,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -895559,7 +898925,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -896892,7 +900258,7 @@ 1945 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1945 - Epilepsie rolandique + Épilepsie autolimitée avec pointes centro-temporales Maladie @@ -897392,7 +900758,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -898669,7 +902035,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -900962,7 +904328,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -903454,7 +906820,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -906014,7 +909380,7 @@ 96148 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=96148 - Délétion distale 10q + Syndrome de délétion distale 10q Syndrome malformatif @@ -907302,7 +910668,7 @@ 217563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=217563 - Détresse respiratoire aiguë néonatale par déficit en SP-B + Syndrome de détresse respiratoire aiguë néonatale Maladie @@ -910046,7 +913412,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Très rare (4-1%) @@ -911512,7 +914878,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Occasionel (29-5%) @@ -912659,7 +916025,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très fréquent (99-80%) @@ -914700,8 +918066,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000648 Optic atrophy @@ -914711,7 +918077,7 @@ - + HP:0001249 Intellectual disability @@ -914721,7 +918087,7 @@ - + HP:0001263 Global developmental delay @@ -914731,7 +918097,7 @@ - + HP:0003642 Type I transferrin isoform profile @@ -914741,7 +918107,7 @@ - + HP:0000518 Cataract @@ -914751,7 +918117,7 @@ - + HP:0000572 Visual loss @@ -914761,7 +918127,7 @@ - + HP:0000589 Coloboma @@ -914771,7 +918137,7 @@ - + HP:0000639 Nystagmus @@ -914781,7 +918147,7 @@ - + HP:0001251 Ataxia @@ -914791,7 +918157,7 @@ - + HP:0001317 Abnormal cerebellum morphology @@ -914801,7 +918167,7 @@ - + HP:0001935 Microcytic anemia @@ -914811,7 +918177,7 @@ - + HP:0001999 Abnormal facial shape @@ -914821,7 +918187,7 @@ - + HP:0007766 Optic disc hypoplasia @@ -914831,7 +918197,7 @@ - + HP:0008064 Ichthyosis @@ -914841,7 +918207,7 @@ - + HP:0008947 Infantile muscular hypotonia @@ -914851,7 +918217,7 @@ - + HP:0012443 Abnormality of brain morphology @@ -914861,7 +918227,7 @@ - + HP:0000510 Rod-cone dystrophy @@ -914871,7 +918237,7 @@ - + HP:0000821 Hypothyroidism @@ -914881,7 +918247,7 @@ - + HP:0000824 Decreased response to growth hormone stimulation test @@ -914891,7 +918257,7 @@ - + HP:0000982 Palmoplantar keratoderma @@ -914901,17 +918267,7 @@ - - - HP:0000998 - Hypertrichosis - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0001250 Seizure @@ -914921,7 +918277,7 @@ - + HP:0001272 Cerebellar atrophy @@ -914931,7 +918287,7 @@ - + HP:0001928 Abnormality of coagulation @@ -914941,7 +918297,7 @@ - + HP:0001976 Reduced antithrombin III activity @@ -914951,7 +918307,7 @@ - + HP:0002334 Abnormality of the cerebellar vermis @@ -914961,7 +918317,7 @@ - + HP:0002808 Kyphosis @@ -914971,7 +918327,7 @@ - + HP:0002910 Elevated hepatic transaminase @@ -914981,7 +918337,7 @@ - + HP:0005107 Abnormal sacrum morphology @@ -914991,7 +918347,7 @@ - + HP:0005585 Spotty hyperpigmentation @@ -915001,17 +918357,17 @@ - + HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) - + HP:0000365 Hearing impairment @@ -915021,7 +918377,7 @@ - + HP:0000677 Oligodontia @@ -915031,7 +918387,7 @@ - + HP:0001595 Abnormality of the hair @@ -920708,7 +924064,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -921954,7 +925310,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Fréquent (79-30%) @@ -922500,7 +925856,7 @@ 725 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=725 - Syndrome des pointes-ondes continues du sommeil + Encéphalopathie épileptique et développementale avec activation des pointe-ondes dans le sommeil Maladie @@ -928795,7 +932151,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Fréquent (79-30%) @@ -930171,7 +933527,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -931536,7 +934892,7 @@ 1708 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1708 - Trisomie 16 en mosaïque + Syndrome de trisomie 16 en mosaïque Syndrome malformatif @@ -931637,7 +934993,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -932275,7 +935631,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Fréquent (79-30%) @@ -933832,7 +937188,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -934238,7 +937594,7 @@ 1724 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1724 - Trisomie 20 en mosaïque + Syndrome de trisomie 20 en mosaïque Syndrome malformatif @@ -935063,68 +938419,18 @@ Pathologie - - - - HP:0000117 - Renal phosphate wasting - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002148 - Hypophosphatemia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002748 - Rickets - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0003127 - Hypocalciuria - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0003155 - Elevated circulating alkaline phosphatase concentration - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0006490 - Abnormality of lower-limb metaphyses + + + + HP:0000121 + Nephrocalcinosis - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - + HP:0000694 Odontodysplasia @@ -935134,7 +938440,7 @@ - + HP:0000897 Rachitic rosary @@ -935144,7 +938450,7 @@ - + HP:0001510 Growth delay @@ -935154,7 +938460,7 @@ - + HP:0002653 Bone pain @@ -935164,7 +938470,7 @@ - + HP:0002829 Arthralgia @@ -935174,7 +938480,7 @@ - + HP:0002857 Genu valgum @@ -935184,7 +938490,7 @@ - + HP:0002970 Genu varum @@ -935194,7 +938500,7 @@ - + HP:0002979 Bowing of the legs @@ -935204,7 +938510,7 @@ - + HP:0003498 Disproportionate short stature @@ -935214,7 +938520,7 @@ - + HP:0003856 Upper limb metaphyseal widening @@ -935224,7 +938530,7 @@ - + HP:0004349 Reduced bone mineral density @@ -935234,7 +938540,7 @@ - + HP:0005930 Abnormality of epiphysis morphology @@ -935244,7 +938550,7 @@ - + HP:0006487 Bowing of the long bones @@ -935254,7 +938560,7 @@ - + HP:0008117 Shortening of the talar neck @@ -935264,7 +938570,7 @@ - + HP:0008144 Flattening of the talar dome @@ -935274,7 +938580,7 @@ - + HP:0010299 Abnormality of dentin @@ -935284,7 +938590,7 @@ - + HP:0025335 Delayed ability to stand @@ -935294,7 +938600,7 @@ - + HP:0030757 Tooth abscess @@ -935304,7 +938610,7 @@ - + HP:0031936 Delayed ability to walk @@ -935314,7 +938620,37 @@ - + + + HP:0000360 + Tinnitus + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000787 + Nephrolithiasis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000867 + Secondary hyperparathyroidism + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0000920 Enlargement of the costochondral junction @@ -935324,7 +938660,7 @@ - + HP:0000923 Beaded ribs @@ -935334,7 +938670,17 @@ - + + + HP:0001324 + Muscle weakness + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001363 Craniosynostosis @@ -935344,7 +938690,7 @@ - + HP:0001369 Arthritis @@ -935354,7 +938700,7 @@ - + HP:0001376 Limitation of joint mobility @@ -935364,7 +938710,7 @@ - + HP:0002007 Frontal bossing @@ -935374,7 +938720,97 @@ - + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002176 + Spinal cord compression + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000117 + Renal phosphate wasting + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002148 + Hypophosphatemia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002748 + Rickets + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003127 + Hypocalciuria + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003155 + Elevated circulating alkaline phosphatase concentration + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0006490 + Abnormality of lower-limb metaphyses + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002360 + Sleep abnormality + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002869 Flared iliac wings @@ -935384,7 +938820,17 @@ - + + + HP:0003416 + Spinal canal stenosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0006432 Trapezoidal distal femoral condyles @@ -935394,7 +938840,17 @@ - + + + HP:0007099 + Chiari type I malformation + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0008442 Vertebral hyperostosis @@ -935404,7 +938860,17 @@ - + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0012449 Sacroiliac joint synovitis @@ -935414,7 +938880,7 @@ - + HP:0025369 Thick growth plates @@ -935424,7 +938890,7 @@ - + HP:0100686 Enthesitis @@ -935434,7 +938900,7 @@ - + HP:0000407 Sensorineural hearing impairment @@ -935444,17 +938910,7 @@ - - - HP:0002308 - Chiari malformation - - - Très rare (4-1%) - - - - + HP:0005789 Generalized osteosclerosis @@ -935464,7 +938920,7 @@ - + HP:0100658 Cellulitis @@ -935476,10 +938932,10 @@ - 30928313[PMID]_22319799[PMID] + 30928313[PMID]_22319799[PMID]_39181153[PMID] y y - 2020-12-15 00:00:00.0 + 2024-09-23 00:00:00.0 @@ -939848,7 +943304,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -940676,7 +944132,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -943518,7 +946974,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -946564,7 +950020,7 @@ Pathologie - + HP:0002141 Gait imbalance @@ -946574,7 +950030,7 @@ - + HP:0002172 Postural instability @@ -946584,7 +950040,7 @@ - + HP:0002317 Unsteady gait @@ -946594,7 +950050,7 @@ - + HP:0002321 Vertigo @@ -946604,7 +950060,7 @@ - + HP:0000496 Abnormality of eye movement @@ -946614,7 +950070,7 @@ - + HP:0000622 Blurred vision @@ -946624,7 +950080,7 @@ - + HP:0000651 Diplopia @@ -946634,7 +950090,7 @@ - + HP:0000739 Anxiety @@ -946644,7 +950100,7 @@ - + HP:0001289 Confusion @@ -946654,7 +950110,7 @@ - + HP:0002013 Vomiting @@ -946664,7 +950120,7 @@ - + HP:0002018 Nausea @@ -946674,7 +950130,7 @@ - + HP:0002076 Migraine @@ -946684,7 +950140,7 @@ - + HP:0002315 Headache @@ -946694,7 +950150,7 @@ - + HP:0012378 Fatigue @@ -946704,7 +950160,7 @@ - + HP:0030826 Eyelid fasciculation @@ -946714,17 +950170,17 @@ - - - HP:0001751 - Vestibular dysfunction + + + HP:0007670 + Abnormal vestibulo-ocular reflex Absent (0%) - + HP:0410263 Brain imaging abnormality @@ -947711,7 +951167,7 @@ 171929 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171929 - Trisomie 10p + Syndrome de trisomie 10p Syndrome malformatif @@ -951547,7 +955003,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -953180,7 +956636,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -954010,7 +957466,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très rare (4-1%) @@ -955564,8 +959020,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000311 Round face @@ -955575,7 +959031,7 @@ - + HP:0001156 Brachydactyly @@ -955585,7 +959041,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -955595,7 +959051,7 @@ - + HP:0009237 Short 5th finger @@ -955605,7 +959061,7 @@ - + HP:0010044 Short 4th metacarpal @@ -955615,7 +959071,7 @@ - + HP:0010047 Short 5th metacarpal @@ -955625,7 +959081,7 @@ - + HP:0010743 Short metatarsal @@ -955635,7 +959091,7 @@ - + HP:0011986 Ectopic ossification @@ -955645,7 +959101,7 @@ - + HP:0000750 Delayed speech and language development @@ -955655,7 +959111,7 @@ - + HP:0001249 Intellectual disability @@ -955665,7 +959121,7 @@ - + HP:0001511 Intrauterine growth retardation @@ -955675,7 +959131,7 @@ - + HP:0001513 Obesity @@ -955685,7 +959141,7 @@ - + HP:0004180 Short distal phalanx of the 3rd finger @@ -955695,7 +959151,7 @@ - + HP:0009650 Short distal phalanx of the thumb @@ -955705,7 +959161,7 @@ - + HP:0025027 Osteoma cutis @@ -955715,17 +959171,7 @@ - - - HP:0000818 - Abnormality of the endocrine system - - - Absent (0%) - - - - + HP:0002901 Hypocalcemia @@ -955735,7 +959181,7 @@ - + HP:0002905 Hyperphosphatemia @@ -955745,7 +959191,7 @@ - + HP:0003165 Elevated circulating parathyroid hormone level @@ -955773,8 +959219,130 @@ Sous-type d'une pathologie - - + + + + HP:0008166 + Decreased beta-galactosidase activity + + + Obligatoire (100%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0000365 + Hearing impairment + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000618 + Blindness + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000707 + Abnormality of the nervous system + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000924 + Abnormality of the skeletal system + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001249 + Intellectual disability + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001263 + Global developmental delay + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001433 + Hepatosplenomegaly + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001999 + Abnormal facial shape + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002376 + Developmental regression + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003541 + Urinary glycosaminoglycan excretion + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0008947 + Infantile muscular hypotonia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0410346 Increased urinary galactosylated oligosaccharide @@ -955784,7 +959352,7 @@ - + HP:0000943 Dysostosis multiplex @@ -955794,7 +959362,7 @@ - + HP:0001257 Spasticity @@ -955804,7 +959372,7 @@ - + HP:0001638 Cardiomyopathy @@ -955814,7 +959382,7 @@ - + HP:0002267 Exaggerated startle response @@ -955824,7 +959392,7 @@ - + HP:0002506 Diffuse cerebral atrophy @@ -955834,7 +959402,7 @@ - + HP:0002652 Skeletal dysplasia @@ -955844,7 +959412,7 @@ - + HP:0007204 Diffuse white matter abnormalities @@ -955854,7 +959422,7 @@ - + HP:0010729 Cherry red spot of the macula @@ -955864,7 +959432,7 @@ - + HP:0011951 Aspiration pneumonia @@ -955874,7 +959442,7 @@ - + HP:0012753 T2 hypointense basal ganglia @@ -955884,7 +959452,7 @@ - + HP:0000158 Macroglossia @@ -955894,7 +959462,7 @@ - + HP:0000212 Gingival overgrowth @@ -955904,7 +959472,7 @@ - + HP:0000343 Long philtrum @@ -955914,7 +959482,7 @@ - + HP:0000369 Low-set ears @@ -955924,7 +959492,7 @@ - + HP:0000400 Macrotia @@ -955934,7 +959502,7 @@ - + HP:0000455 Broad nasal tip @@ -955944,7 +959512,7 @@ - + HP:0000768 Pectus carinatum @@ -955954,7 +959522,7 @@ - + HP:0000926 Platyspondyly @@ -955964,7 +959532,7 @@ - + HP:0001007 Hirsutism @@ -955974,7 +959542,7 @@ - + HP:0001072 Thickened skin @@ -955984,7 +959552,7 @@ - + HP:0001230 Broad metacarpals @@ -955994,7 +959562,7 @@ - + HP:0001250 Seizure @@ -956004,7 +959572,7 @@ - + HP:0001789 Hydrops fetalis @@ -956014,7 +959582,7 @@ - + HP:0002007 Frontal bossing @@ -956024,7 +959592,7 @@ - + HP:0002684 Thickened calvaria @@ -956034,7 +959602,7 @@ - + HP:0002690 Large sella turcica @@ -956044,7 +959612,7 @@ - + HP:0002869 Flared iliac wings @@ -956054,7 +959622,7 @@ - + HP:0003026 Short long bone @@ -956064,7 +959632,7 @@ - + HP:0004562 Beaking of vertebral bodies T12-L3 @@ -956074,7 +959642,7 @@ - + HP:0005280 Depressed nasal bridge @@ -956084,7 +959652,7 @@ - + HP:0006371 Broad long bone diaphyses @@ -956094,7 +959662,7 @@ - + HP:0008479 Hypoplastic vertebral bodies @@ -956104,7 +959672,7 @@ - + HP:0008807 Acetabular dysplasia @@ -956114,7 +959682,7 @@ - + HP:0008812 Flattened femoral head @@ -956124,7 +959692,7 @@ - + HP:0011968 Feeding difficulties @@ -956134,7 +959702,7 @@ - + HP:0012307 Spatulate ribs @@ -956144,7 +959712,7 @@ - + HP:0025013 Decerebrate rigidity @@ -956154,7 +959722,7 @@ - + HP:0100767 Abnormality of the placenta @@ -956164,7 +959732,7 @@ - + HP:3000050 Abnormality of odontoid tissue @@ -956174,7 +959742,7 @@ - + HP:0001511 Intrauterine growth retardation @@ -956184,148 +959752,6 @@ - - - HP:0001332 - Dystonia - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0002071 - Abnormality of extrapyramidal motor function - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0008166 - Decreased beta-galactosidase activity - - - Obligatoire (100%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0000365 - Hearing impairment - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000618 - Blindness - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000707 - Abnormality of the nervous system - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000924 - Abnormality of the skeletal system - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001249 - Intellectual disability - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001263 - Global developmental delay - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001433 - Hepatosplenomegaly - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001999 - Abnormal facial shape - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0002376 - Developmental regression - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0003541 - Urinary glycosaminoglycan excretion - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0008947 - Infantile muscular hypotonia - - - Très fréquent (99-80%) - - - 31937438[PMID]_[24156116PMID] @@ -961023,8 +964449,178 @@ Pathologie - - + + + + HP:0025077 + Decreased QRS voltage + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031138 + Abnormal B-type natriuretic peptide level + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0001279 + Syncope + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0001653 + Mitral regurgitation + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0001662 + Bradycardia + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0001663 + Ventricular fibrillation + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0001727 + Thromboembolic stroke + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0004308 + Ventricular arrhythmia + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0005110 + Atrial fibrillation + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0011675 + Arrhythmia + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0030149 + Cardiogenic shock + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0100598 + Pulmonary edema + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0001677 + Coronary artery atherosclerosis + + + Absent (0%) + + + + + + HP:0005145 + Coronary artery stenosis + + + Absent (0%) + + + + + + HP:0006704 + Abnormal coronary artery morphology + + + Absent (0%) + + + + + + HP:0012819 + Myocarditis + + + Absent (0%) + + + + HP:0012663 Mildly reduced ejection fraction @@ -961034,7 +964630,7 @@ - + HP:0010872 T-wave inversion @@ -961044,7 +964640,7 @@ - + HP:0012251 ST segment elevation @@ -961054,7 +964650,17 @@ - + + + HP:0031483 + Reduced contraction of the left ventricular apex + + + Fréquent (79-30%) + + + + HP:0100749 Chest pain @@ -961064,7 +964670,7 @@ - + HP:0410174 Increased troponin T level in blood @@ -961074,7 +964680,7 @@ - + HP:0000822 Hypertension @@ -961084,7 +964690,7 @@ - + HP:0001513 Obesity @@ -961094,7 +964700,7 @@ - + HP:0001657 Prolonged QT interval @@ -961104,7 +964710,7 @@ - + HP:0001681 Angina pectoris @@ -961114,7 +964720,7 @@ - + HP:0001962 Palpitations @@ -961124,7 +964730,7 @@ - + HP:0002013 Vomiting @@ -961134,7 +964740,7 @@ - + HP:0002094 Dyspnea @@ -961144,7 +964750,7 @@ - + HP:0002615 Hypotension @@ -961154,7 +964760,7 @@ - + HP:0005184 Prolonged QTc interval @@ -961164,7 +964770,7 @@ - + HP:0006698 Dilatation of the ventricular cavity @@ -961174,7 +964780,7 @@ - + HP:0008180 Mildly elevated creatine kinase @@ -961184,7 +964790,7 @@ - + HP:0009805 Low-output congestive heart failure @@ -961194,7 +964800,7 @@ - + HP:0012250 ST segment depression @@ -961204,172 +964810,12 @@ - - - HP:0025077 - Decreased QRS voltage - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0031138 - Abnormal B-type natriuretic peptide level - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001250 - Seizure - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0001279 - Syncope - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0001653 - Mitral regurgitation - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0001662 - Bradycardia - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0001663 - Ventricular fibrillation - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0001727 - Thromboembolic stroke - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0004308 - Ventricular arrhythmia - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0005110 - Atrial fibrillation - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0011675 - Arrhythmia - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0030149 - Cardiogenic shock - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0100598 - Pulmonary edema - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0001677 - Coronary artery atherosclerosis - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0005145 - Coronary artery stenosis - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0006704 - Abnormal coronary artery morphology - - - Absent (0%) - - - - 31262719[PMID]_28648424[PMID]_28041712[PMID]_27546831[PMID] + 28613549[PMID]_31262719[PMID]_28648424[PMID]_28041712[PMID]_27546831[PMID] y y - 2021-01-21 00:00:00.0 + 2024-07-10 00:00:00.0 @@ -961611,8 +965057,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000989 Pruritus @@ -961622,7 +965068,7 @@ - + HP:0001065 Striae distensae @@ -961632,7 +965078,7 @@ - + HP:0030350 Erythematous papule @@ -961642,7 +965088,7 @@ - + HP:0030351 Urticarial plaque @@ -961652,7 +965098,7 @@ - + HP:0001036 Parakeratosis @@ -961662,7 +965108,7 @@ - + HP:0004324 Increased body weight @@ -961672,7 +965118,7 @@ - + HP:0025474 Erythematous plaque @@ -961682,7 +965128,7 @@ - + HP:0030898 Pruritis on abdomen @@ -961692,7 +965138,7 @@ - + HP:0200037 Skin vesicle @@ -961702,7 +965148,7 @@ - + HP:0001041 Facial erythema @@ -961712,7 +965158,7 @@ - + HP:0030899 Pruritis on hand @@ -961722,7 +965168,7 @@ - + HP:0030900 Pruritus on foot @@ -961732,7 +965178,7 @@ - + HP:0031248 Palmar pruritus @@ -961742,7 +965188,7 @@ - + HP:0031538 Abnormal dermoepidermal junction morphology @@ -961752,7 +965198,7 @@ - + HP:0100872 Abnormality of the plantar skin of foot @@ -961762,7 +965208,7 @@ - + HP:0000976 Eczematoid dermatitis @@ -961772,7 +965218,7 @@ - + HP:0008066 Abnormal blistering of the skin @@ -961782,7 +965228,7 @@ - + HP:0025493 Palmoplantar erythema @@ -961792,7 +965238,7 @@ - + HP:0030901 Pruritis on breast @@ -961802,10 +965248,20 @@ - - - HP:0002715 - Abnormality of the immune system + + + HP:0031540 + Linear IgG deposits along the epidermal basement membrane zone + + + Absent (0%) + + + + + + HP:0031541 + Linear C3 deposits along the epidermal basement membrane zone Absent (0%) @@ -961817,7 +965273,7 @@ 9843004[PMID]_30969522[PMID]_22909357[PMID]_31903969[PMID] y y - 2021-01-21 00:00:00.0 + 2024-07-09 00:00:00.0 @@ -963927,7 +967383,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -964765,7 +968221,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Fréquent (79-30%) @@ -965869,68 +969325,58 @@ Pathologie - - - - HP:0001288 - Gait disturbance - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002901 - Hypocalcemia + + + + HP:0000117 + Renal phosphate wasting - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0000117 - Renal phosphate wasting + + + HP:0001324 + Muscle weakness Très fréquent (99-80%) - - - HP:0002669 - Osteosarcoma + + + HP:0002148 + Hypophosphatemia - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0011847 - Giant cell tumor of bone  + + + HP:0002756 + Pathologic fracture - - Occasionel (29-5%) + + Très fréquent (99-80%) - - - HP:0003468 - Abnormal vertebral morphology + + + HP:0003109 + Hyperphosphaturia - - Très rare (4-1%) + + Très fréquent (99-80%) - + HP:0003155 Elevated circulating alkaline phosphatase concentration @@ -965940,137 +969386,137 @@ - - - HP:0030731 - Carcinoma + + + HP:0000121 + Nephrocalcinosis - - Très rare (4-1%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001067 - Neurofibromas + + + HP:0002653 + Bone pain - - Très rare (4-1%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0001324 - Muscle weakness + + + HP:0002659 + Increased susceptibility to fractures - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0003109 - Hyperphosphaturia + + + HP:0002749 + Osteomalacia - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002148 - Hypophosphatemia + + + HP:0003701 + Proximal muscle weakness - - Très fréquent (99-80%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0010734 - Fibrous dysplasia of the bones + + + HP:0006487 + Bowing of the long bones - - Occasionel (29-5%) + + Fréquent (79-30%) - - - HP:0002653 - Bone pain + + + HP:0010622 + Neoplasm of the skeletal system Fréquent (79-30%) - - - HP:0003701 - Proximal muscle weakness + + + HP:0012052 + Low serum calcitriol Fréquent (79-30%) - - - HP:0002659 - Increased susceptibility to fractures + + + HP:0000768 + Pectus carinatum - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0002756 - Pathologic fracture + + + HP:0000787 + Nephrolithiasis - - Très fréquent (99-80%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0010622 - Neoplasm of the skeletal system + + + HP:0001288 + Gait disturbance - - Fréquent (79-30%) + + Occasionel (29-5%) - - - HP:0002823 - Abnormality of femur morphology + + + HP:0001510 + Growth delay Occasionel (29-5%) - - - HP:0012288 - Neoplasm of head and neck + + + HP:0001760 + Abnormality of the foot Occasionel (29-5%) - + HP:0001850 Abnormality of the tarsal bones @@ -966080,27 +969526,57 @@ - - - HP:0001760 - Abnormality of the foot + + + HP:0002093 + Respiratory insufficiency Occasionel (29-5%) - - - HP:0040163 - Abnormal pelvis bone morphology + + + HP:0002669 + Osteosarcoma + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002808 + Kyphosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002823 + Abnormality of femur morphology Occasionel (29-5%) - + + + HP:0002901 + Hypocalcemia + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002982 Tibial bowing @@ -966110,22 +969586,92 @@ - + HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0004912 + Hypophosphatemic rickets + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0010734 + Fibrous dysplasia of the bones + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011847 + Giant cell tumor of bone + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012288 + Neoplasm of head and neck + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0040163 + Abnormal pelvis bone morphology Occasionel (29-5%) + + + HP:0003468 + Abnormal vertebral morphology + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0030731 + Carcinoma + + + Très rare (4-1%) + + + - 28123260[PMID]_31301876[PMID]_33328210[PMID]_30775554[PMID] + 28123260[PMID]_31301876[PMID]_33328210[PMID]_30775554[PMID]_37935612[PMID]_36327295[PMID] y y - 2021-05-06 00:00:00.0 + 2024-09-23 00:00:00.0 @@ -967738,7 +971284,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -967863,8 +971409,28 @@ Pathologie - - + + + + HP:0000271 + Abnormality of the face + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0012532 + Chronic pain + + + Très fréquent (99-80%) + + + + HP:0025282 Dull @@ -967874,17 +971440,27 @@ - - - HP:0007328 - Impaired pain sensation + + + HP:0000716 + Depression Occasionel (29-5%) - + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0003401 Paresthesia @@ -967894,7 +971470,7 @@ - + HP:0003489 Acute episodes of neuropathic symptoms @@ -967904,47 +971480,17 @@ - - - HP:0000271 - Abnormality of the face - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0012532 - Chronic pain - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000707 - Abnormality of the nervous system - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0003474 - Somatic sensory dysfunction + + + HP:0007328 + Impaired pain sensation - - Très rare (4-1%) + + Occasionel (29-5%) - + HP:0032143 Burning mouth @@ -967954,30 +971500,20 @@ - - - HP:0000739 - Anxiety - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0000716 - Depression + + + HP:0003474 + Somatic sensory dysfunction - - Occasionel (29-5%) + + Très rare (4-1%) - - - HP:0012332 - Abnormal autonomic nervous system physiology + + + HP:0012639 + Abnormal nervous system morphology Absent (0%) @@ -967989,7 +971525,7 @@ 28251523[PMID]_28425324[PMID]_32992770[PMID] y y - 2021-05-18 00:00:00.0 + 2024-07-10 00:00:00.0 @@ -969360,7 +972896,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -979307,7 +982843,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -986999,7 +990535,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Occasionel (29-5%) @@ -989882,7 +993418,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -992792,7 +996328,7 @@ 1427 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1427 - Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire + Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire autosomique récessive Maladie @@ -993241,7 +996777,7 @@ 1159 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1159 - Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile + Dysplasie pseudorhumatoïde progressive Maladie @@ -997161,7 +1000697,7 @@ HP:0025483 - Abnormal circulating thyroglobulin level + Abnormal circulating thyroglobulin concentration Absent (0%) @@ -998395,7 +1001931,7 @@ HP:0025483 - Abnormal circulating thyroglobulin level + Abnormal circulating thyroglobulin concentration Très fréquent (99-80%) @@ -998954,7 +1002490,7 @@ HP:0025483 - Abnormal circulating thyroglobulin level + Abnormal circulating thyroglobulin concentration Fréquent (79-30%) @@ -1000490,7 +1004026,7 @@ HP:0025483 - Abnormal circulating thyroglobulin level + Abnormal circulating thyroglobulin concentration Occasionel (29-5%) @@ -1000729,7 +1004265,7 @@ HP:0025484 - Increased circulating thyroglobulin level + Increased circulating thyroglobulin concentration Fréquent (79-30%) @@ -1005550,7 +1009086,7 @@ HP:3000030 - Abnormality of bony orbit of skull + Abnormal morphology of bony orbit of skull Occasionel (29-5%) @@ -1006228,7 +1009764,7 @@ HP:0025483 - Abnormal circulating thyroglobulin level + Abnormal circulating thyroglobulin concentration Occasionel (29-5%) @@ -1006493,7 +1010029,97 @@ Pathologie - + + + HP:0040313 + Oligoarthritis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100536 + Abnormality of the fascia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100712 + Abnormality of the lumbar spine + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001627 + Abnormal heart morphology + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001760 + Abnormality of the foot + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001832 + Abnormal metatarsal morphology + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003019 + Abnormality of the wrist + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003043 + Abnormality of the shoulder + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003319 + Abnormality of the cervical spine + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001369 Arthritis @@ -1006503,7 +1010129,7 @@ - + HP:0002829 Arthralgia @@ -1006513,7 +1010139,7 @@ - + HP:0100686 Enthesitis @@ -1006523,7 +1010149,7 @@ - + HP:0000925 Abnormality of the vertebral column @@ -1006533,7 +1010159,7 @@ - + HP:0001384 Abnormality of the hip joint @@ -1006543,7 +1010169,7 @@ - + HP:0003028 Abnormality of the ankles @@ -1006553,7 +1010179,7 @@ - + HP:0003418 Back pain @@ -1006563,7 +1010189,7 @@ - + HP:0004690 Thickened Achilles tendon @@ -1006573,7 +1010199,7 @@ - + HP:0005086 Knee osteoarthritis @@ -1006583,7 +1010209,7 @@ - + HP:0008364 Abnormality of the calcaneus @@ -1006593,7 +1010219,7 @@ - + HP:0008843 Hip osteoarthritis @@ -1006603,7 +1010229,7 @@ - + HP:0012317 Sacroiliac arthritis @@ -1006613,97 +1010239,7 @@ - - - HP:0040313 - Oligoarthritis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0100536 - Abnormality of the fascia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0100712 - Abnormality of the lumbar spine - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001627 - Abnormal heart morphology - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001760 - Abnormality of the foot - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001832 - Abnormal metatarsal morphology - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0003019 - Abnormality of the wrist - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0003043 - Abnormality of the shoulder - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0003319 - Abnormality of the cervical spine - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0003366 Abnormality of the femoral neck or head region @@ -1006713,7 +1010249,7 @@ - + HP:0006217 Limited mobility of proximal interphalangeal joint @@ -1006723,7 +1010259,7 @@ - + HP:0007813 Nongranulomatous uveitis @@ -1006733,7 +1010269,7 @@ - + HP:0009811 Abnormality of the elbow @@ -1006743,7 +1010279,7 @@ - + HP:0011842 Abnormality of skeletal morphology @@ -1006753,7 +1010289,7 @@ - + HP:0011911 Abnormality of metacarpophalangeal joint @@ -1006763,7 +1010299,7 @@ - + HP:0012122 Anterior uveitis @@ -1006773,7 +1010309,7 @@ - + HP:0031090 Finger dactylitis @@ -1006783,7 +1010319,7 @@ - + HP:0100711 Abnormality of the thoracic spine @@ -1006793,7 +1010329,7 @@ - + HP:0000794 IgA deposition in the glomerulus @@ -1006803,7 +1010339,7 @@ - + HP:0001634 Mitral valve prolapse @@ -1006813,7 +1010349,7 @@ - + HP:0001659 Aortic regurgitation @@ -1006823,7 +1010359,7 @@ - + HP:0006698 Dilatation of the ventricular cavity @@ -1006835,7 +1010371,7 @@ - 29609643[PMID]_ 30884197[PMID] + 29609643[PMID]_30884197[PMID] y y 2021-05-21 00:00:00.0 @@ -1011087,7 +1014623,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -1013003,7 +1016539,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1014780,7 +1018316,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1015718,7 +1019254,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1015897,7 +1019433,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Fréquent (79-30%) @@ -1016796,7 +1020332,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -1017665,7 +1021201,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1018008,185 +1021544,6 @@ y 2020-03-18 00:00:00.0 - - - 70587 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=70587 - Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant - - Maladie - - - Pathologie - - - - - HP:0012418 - Hypoxemia - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0000765 - Abnormality of the thorax - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0000961 - Cyanosis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001622 - Premature birth - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002789 - Tachypnea - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002878 - Respiratory failure - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0030863 - Nasal flaring - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0100598 - Pulmonary edema - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0100750 - Atelectasis - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001649 - Tachycardia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001662 - Bradycardia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001695 - Cardiac arrest - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002090 - Pneumonia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0002615 - Hypotension - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0011947 - Respiratory tract infection - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0100806 - Sepsis - - - Très rare (4-1%) - - - - - - 10762543[PMID]_28589372[PMID]_30379667[PMID] - y - y - 2020-03-18 00:00:00.0 - 74 @@ -1018841,7 +1022198,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -1019240,7 +1022597,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1025069,7 +1028426,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -1025229,7 +1028586,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -1025684,7 +1029041,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -1027590,7 +1030947,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1027679,7 +1031036,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -1029676,7 +1033033,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Très rare (4-1%) @@ -1030834,7 +1034191,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Très rare (4-1%) @@ -1031533,7 +1034890,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1032401,7 +1035758,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1033967,7 +1037324,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -1037377,7 +1040734,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Fréquent (79-30%) @@ -1039284,7 +1042641,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -1040498,7 +1043855,7 @@ 306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=306 - Epilepsie infantile familiale bénigne + Épilepsie infantile autolimitée Maladie @@ -1041227,7 +1044584,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -1043553,7 +1046910,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -1044991,7 +1048348,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -1045760,7 +1049117,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Très fréquent (99-80%) @@ -1046100,7 +1049457,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -1049236,7 +1052593,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Très fréquent (99-80%) @@ -1049576,7 +1052933,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) @@ -1050965,7 +1054322,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Très rare (4-1%) @@ -1053970,7 +1057327,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -1055078,7 +1058435,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -1056184,7 +1059541,7 @@ 398069 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=398069 - Syndrome de Prader-Willi-like associé à MAGEL2 + Syndrome de Schaaf-Yang Maladie @@ -1059739,7 +1063096,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -1063402,7 +1066759,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -1064320,7 +1067677,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Occasionel (29-5%) @@ -1065547,7 +1068904,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très fréquent (99-80%) @@ -1067204,7 +1070561,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -1069390,7 +1072747,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Occasionel (29-5%) @@ -1072054,7 +1075411,7 @@ 1949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1949 - Epilepsie néonatale bénigne familiale + Épilepsie néonatale autolimitée Maladie @@ -1075839,7 +1079196,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -1080115,8 +1083472,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000973 Cutis laxa @@ -1080126,7 +1083483,7 @@ - + HP:0001582 Redundant skin @@ -1080136,7 +1083493,7 @@ - + HP:0002097 Emphysema @@ -1080146,7 +1083503,7 @@ - + HP:0010750 Dermatochalasis @@ -1080156,7 +1083513,7 @@ - + HP:0025167 Fragmented elastic fibers in the dermis @@ -1080166,7 +1083523,7 @@ - + HP:0100679 Lack of skin elasticity @@ -1080176,7 +1083533,7 @@ - + HP:0000023 Inguinal hernia @@ -1080186,7 +1083543,7 @@ - + HP:0000271 Abnormality of the face @@ -1080196,7 +1083553,7 @@ - + HP:0001270 Motor delay @@ -1080206,7 +1083563,7 @@ - + HP:0001388 Joint laxity @@ -1080216,7 +1083573,7 @@ - + HP:0001511 Intrauterine growth retardation @@ -1080226,7 +1083583,7 @@ - + HP:0001635 Congestive heart failure @@ -1080236,7 +1083593,7 @@ - + HP:0001999 Abnormal facial shape @@ -1080246,7 +1083603,7 @@ - + HP:0002093 Respiratory insufficiency @@ -1080256,7 +1083613,7 @@ - + HP:0002107 Pneumothorax @@ -1080266,7 +1083623,7 @@ - + HP:0002756 Pathologic fracture @@ -1080276,7 +1083633,7 @@ - + HP:0004426 Abnormality of the cheek @@ -1080286,7 +1083643,7 @@ - + HP:0004969 Peripheral pulmonary artery stenosis @@ -1080296,7 +1083653,7 @@ - + HP:0011004 Abnormal systemic arterial morphology @@ -1080306,17 +1083663,17 @@ - + HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Fréquent (79-30%) - + HP:0032153 Joint subluxation @@ -1080326,7 +1083683,7 @@ - + HP:0045027 Abnormality of the thoracic cavity @@ -1080336,7 +1083693,7 @@ - + HP:0100790 Hernia @@ -1080346,7 +1083703,7 @@ - + HP:0000010 Recurrent urinary tract infections @@ -1080356,7 +1083713,7 @@ - + HP:0000076 Vesicoureteral reflux @@ -1080366,7 +1083723,7 @@ - + HP:0000929 Abnormal skull morphology @@ -1080376,7 +1083733,7 @@ - + HP:0002021 Pyloric stenosis @@ -1080386,7 +1083743,7 @@ - + HP:0002256 Small bowel diverticula @@ -1080396,7 +1083753,7 @@ - + HP:0002617 Dilatation @@ -1080406,7 +1083763,7 @@ - + HP:0002827 Hip dislocation @@ -1080416,7 +1083773,7 @@ - + HP:0004381 Supravalvular aortic stenosis @@ -1080426,7 +1083783,7 @@ - + HP:0006532 Recurrent pneumonia @@ -1080436,7 +1083793,7 @@ - + HP:0006698 Dilatation of the ventricular cavity @@ -1080446,7 +1083803,7 @@ - + HP:0008722 Urethral diverticulum @@ -1080456,7 +1083813,7 @@ - + HP:0012330 Pyelonephritis @@ -1080466,7 +1083823,7 @@ - + HP:0012619 Multiple bladder diverticula @@ -1080476,7 +1083833,7 @@ - + HP:0030872 Abnormal cardiac ventricular function @@ -1080486,102 +1083843,12 @@ - - - HP:0001249 - Intellectual disability - - - Très rare (4-1%) - - - - - - HP:0000252 - Microcephaly - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0000260 - Wide anterior fontanel - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0000270 - Delayed cranial suture closure - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0000494 - Downslanted palpebral fissures - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0000518 - Cataract - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0001332 - Dystonia - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0002011 - Morphological central nervous system abnormality - - - Absent (0%) - - - - - - HP:0003510 - Severe short stature - - - Absent (0%) - - - 20301756[PMID]_30422539[PMID]_19401719[PMID] y y - 2020-09-08 00:00:00.0 + 2024-07-09 00:00:00.0 @@ -1080778,7 +1084045,7 @@ HP:0003234 - Decreased plasma carnitine + Decreased circulating carnitine concentration Fréquent (79-30%) @@ -1089048,7 +1092315,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -1093551,8 +1096818,8 @@ Pathologie - - + + HP:0001030 Fragile skin @@ -1093562,7 +1096829,7 @@ - + HP:0000079 Abnormality of the urinary system @@ -1093572,7 +1096839,7 @@ - + HP:0000670 Carious teeth @@ -1093582,7 +1096849,7 @@ - + HP:0001056 Milia @@ -1093592,7 +1096859,7 @@ - + HP:0001075 Atrophic scars @@ -1093602,7 +1096869,7 @@ - + HP:0001798 Anonychia @@ -1093612,7 +1096879,7 @@ - + HP:0004386 Gastrointestinal inflammation @@ -1093622,7 +1096889,7 @@ - + HP:0008066 Abnormal blistering of the skin @@ -1093632,7 +1096899,7 @@ - + HP:0008404 Nail dystrophy @@ -1093642,7 +1096909,7 @@ - + HP:0011355 Localized skin lesion @@ -1093652,7 +1096919,7 @@ - + HP:0031464 Genital blistering @@ -1093662,7 +1096929,7 @@ - + HP:0200097 Oral mucosal blisters @@ -1093672,7 +1096939,7 @@ - + HP:0000402 Stenosis of the external auditory canal @@ -1093682,7 +1096949,7 @@ - + HP:0001510 Growth delay @@ -1093692,7 +1096959,7 @@ - + HP:0001903 Anemia @@ -1093702,7 +1096969,7 @@ - + HP:0002043 Esophageal stricture @@ -1093712,7 +1096979,7 @@ - + HP:0004057 Mitten deformity @@ -1093722,7 +1096989,7 @@ - + HP:0007446 Palmoplantar blistering @@ -1093732,7 +1096999,7 @@ - + HP:0012227 Urethral stricture @@ -1093742,7 +1097009,7 @@ - + HP:0025416 Vaginal stricture @@ -1093752,17 +1097019,7 @@ - - - HP:0200020 - Corneal erosion - - - Occasionel (29-5%) - - - - + HP:0000478 Abnormality of the eye @@ -1093772,7 +1097029,7 @@ - + HP:0000982 Palmoplantar keratoderma @@ -1093782,7 +1097039,7 @@ - + HP:0001965 Abnormality of the scalp @@ -1093792,7 +1097049,7 @@ - + HP:0002671 Basal cell carcinoma @@ -1093802,7 +1097059,7 @@ - + HP:0002860 Squamous cell carcinoma @@ -1093812,7 +1097069,7 @@ - + HP:0006297 Enamel hypoplasia @@ -1093822,7 +1097079,7 @@ - + HP:0012056 Cutaneous melanoma @@ -1093832,7 +1097089,7 @@ - + HP:0012252 Abnormal respiratory system morphology @@ -1097773,7 +1101030,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Occasionel (29-5%) @@ -1098541,7 +1101798,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -1099859,7 +1103116,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -1101118,7 +1104375,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -1101767,7 +1105024,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Fréquent (79-30%) @@ -1102345,7 +1105602,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Très fréquent (99-80%) @@ -1103074,7 +1106331,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Occasionel (29-5%) @@ -1104402,7 +1107659,7 @@ HP:0030891 - Periventricular white matter hyperdensities + Periventricular white matter hyperintensities Occasionel (29-5%) @@ -1112507,7 +1115764,7 @@ 314588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=314588 - Triplication distale 15q + Syndrome de triplication distale 15q Sous-type étiologique @@ -1112758,7 +1116015,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -1117377,7 +1120634,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -1118106,7 +1121363,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -1120104,7 +1123361,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Très fréquent (99-80%) @@ -1121749,7 +1125006,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -1126567,7 +1129824,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -1126845,7 +1130102,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -1131760,7 +1135017,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Occasionel (29-5%) @@ -1132069,7 +1135326,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -1132896,7 +1136153,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -1135841,6 +1139098,383 @@ y 2024-06-26 00:00:00.0 + + + 50839 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=50839 + Maladie des griffes du chat + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002716 + Lymphadenopathy + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0030350 + Erythematous papule + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002039 + Anorexia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033834 + Malaise + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000541 + Retinal detachment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001369 + Arthritis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001433 + Hepatosplenomegaly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001824 + Weight loss + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002829 + Arthralgia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003326 + Myalgia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003565 + Elevated erythrocyte sedimentation rate + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011227 + Elevated circulating C-reactive protein concentration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012121 + Panuveitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0020161 + Branch retinal artery occlusion + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0020165 + Branch retinal vein occlusion + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0032118 + Retinitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100653 + Optic neuritis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002754 + Osteomyelitis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0033430 + Non-infectious meningitis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0100584 + Endocarditis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + 29489252[PMID]_26161064[PMID]_21243990[PMID] + y + y + 2024-07-05 00:00:00.0 + + + + 155878 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=155878 + Fente palatine submuqueuse + + Anomalie morphologique + + + Pathologie + + + + + HP:0000193 + Bifid uvula + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001611 + Hypernasal speech + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011469 + Nasal regurgitation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:5201016 + Submucous cleft palate + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000365 + Hearing impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000403 + Recurrent otitis media + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 32459926[PMID] + y + y + 2024-07-08 00:00:00.0 + + + + 664372 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=664372 + Fente vélo-palatine + + Anomalie morphologique + + + Pathologie + + + + + HP:0000327 + Hypoplasia of the maxilla + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000689 + Dental malocclusion + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001611 + Hypernasal speech + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000347 + Micrognathia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 37436176[PMID]_33976983[PMID] + y + y + 2024-07-09 00:00:00.0 + 592574 @@ -1141595,6 +1145229,6290 @@ y 2024-02-07 00:00:00.0 + + + 443804 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=443804 + Syndrome de la jambe raide + + Sous-type clinique + + + Sous-type d'une pathologie + + + + + HP:0000756 + Agoraphobia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001288 + Gait disturbance + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001348 + Brisk reflexes + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002063 + Rigidity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002527 + Falls + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002540 + Inability to walk + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002960 + Autoimmunity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003394 + Muscle spasm + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0025329 + Anti-glutamic acid decarboxylase antibody positivity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100283 + EMG: continuous motor unit activity at rest + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001387 + Joint stiffness + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031825 + Freezing of gait + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0045084 + Limb myoclonus + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000002 + Anti-Amphiphysin antibody + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000007 + Anti-DPPX antibody + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000012 + Anti-Gephyrin antibody + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 35131796[PMID]_30363910[PMID]_32258231[PMID]_31804328[PMID] + y + y + 2024-10-16 00:00:00.0 + + + + 2017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2017 + Fente sternale + + Anomalie morphologique + + + Pathologie + + + + + HP:0000765 + Abnormal thorax morphology + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000766 + Abnormal sternum morphology + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0010309 + Bifid sternum + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002094 + Dyspnea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002205 + Recurrent respiratory infections + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012735 + Cough + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + 31971714[PMID]_36269683[PMID] + y + y + 2024-10-17 00:00:00.0 + + + + 633228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=633228 + Déficience fémorale focale proximale isolée + + Anomalie morphologique + + + Pathologie + + + + + HP:0005613 + Aplasia/hypoplasia of the femur + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0009108 + Aplasia/Hypoplasia involving the femoral head and neck + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0011428 + Short fetal femur length + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0100559 + Lower limb asymmetry + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0008800 + Limited hip movement + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0010501 + Limitation of knee mobility + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009800 + Maternal diabetes + + + Absent (0%) + + + + + + 39070373[PMID]_23984135[PMID]_23915863[PMID]_30787784[PMID] + y + y + 2024-10-11 00:00:00.0 + + + + 389 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=389 + Histiocytose langerhansienne + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0002653 + Bone pain + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002797 + Osteolysis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000964 + Eczematoid dermatitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000988 + Skin rash + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001744 + Splenomegaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002240 + Hepatomegaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002716 + Lymphadenopathy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012735 + Cough + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000155 + Oral ulcer + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000365 + Hearing impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000873 + Diabetes insipidus + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001251 + Ataxia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001260 + Dysarthria + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001268 + Mental deterioration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001510 + Growth delay + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001824 + Weight loss + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001873 + Thrombocytopenia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001882 + Leukopenia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002108 + Spontaneous pneumothorax + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003073 + Hypoalbuminemia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003249 + Genital ulcers + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0034323 + Reduced circulating growth hormone concentration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0034769 + Pulmonary Langerhans cell histiocytosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001399 + Hepatic failure + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0002093 + Respiratory insufficiency + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0030991 + Sclerosing cholangitis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + 32106306[PMID]_29754885[PMID]_27273725[PMID]_34105821[PMID] + y + y + 2024-10-14 00:00:00.0 + + + + 623789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=623789 + Dysphorie de l'intégrité corporelle + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0000712 + Emotional lability + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003690 + Limb muscle weakness + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0008441 + Herniation of intervertebral nuclei + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0100738 + Abnormal eating behavior + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0100753 + Schizophrenia + + + Très rare (4-1%) + + + + + + 22514657[PMID] + y + y + 2024-10-30 00:00:00.0 + + + + 623626 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=623626 + Dégénérescence cérébelleuse paranéoplasique + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0001251 + Ataxia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002922 + Increased CSF protein concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012229 + CSF pleocytosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000639 + Nystagmus + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000651 + Diplopia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001260 + Dysarthria + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001272 + Cerebellar atrophy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002017 + Nausea and vomiting + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002315 + Headache + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002317 + Unsteady gait + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011134 + Low-grade fever + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012189 + Hodgkin lymphoma + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0033834 + Malaise + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100013 + Neoplasm of the breast + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100615 + Ovarian neoplasm + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000006 + Anti-CV2/CRMP5 antibody positivity + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000016 + Anti-Hu antibody positivity + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000024 + Anti-mGluR1 antibody + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000030 + Anti-Ri antibody + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000034 + Anti-Tr/DNER antibody + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000037 + Anti-Yo antibody positivity + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 32809473[PMID]_34827413[PMID] + y + y + 2024-10-30 00:00:00.0 + + + + 238583 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=238583 + Hyperphénylalaninémie par déficit en tétrahydrobioptérine + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0004923 + Hyperphenylalaninemia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000708 + Atypical behavior + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001252 + Hypotonia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003781 + Excessive salivation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003785 + Decreased CSF homovanillic acid concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012758 + Neurodevelopmental delay + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0040206 + Abnormal circulating neopterin concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0040210 + Abnormal circulating biopterin concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0040416 + Abnormal urinary nitrogen compound level + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000252 + Microcephaly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000750 + Delayed speech and language development + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001276 + Hypertonia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001300 + Parkinsonism + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001332 + Dystonia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002135 + Basal ganglia calcification + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002360 + Sleep abnormality + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002421 + Poor head control + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002917 + Hypomagnesemia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0004904 + Maturity-onset diabetes of the young + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0010553 + Oculogyric crisis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0033594 + Elevated urinary 7-biopterin level + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 32456656[PMID]_33903016[PMID]_21937252[PMID] + y + y + 2024-10-29 00:00:00.0 + + + + 620102 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=620102 + Craniosynostose coronale unilatérale non syndromique + + Anomalie morphologique + + + Pathologie + + + + + HP:0000290 + Abnormality of the forehead + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000473 + Torticollis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000483 + Astigmatism + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000486 + Strabismus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000646 + Amblyopia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002007 + Frontal bossing + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004484 + Craniofacial asymmetry + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011225 + Epiblepharon + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:3000030 + Abnormal morphology of bony orbit of skull + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000565 + Esotropia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000577 + Exotropia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012803 + Anisometropia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0030001 + Lagophthalmos + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001085 + Papilledema + + + Très rare (4-1%) + + + + + + 35207332[PMID]_37762999[PMID]_37834867[PMID] + y + y + 2024-10-29 00:00:00.0 + + + + 1444 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1444 + Syndrome du chromosome 20 en anneau + + Syndrome malformatif + + + Pathologie + + + + + HP:0002353 + EEG abnormality + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0032671 + Non-convulsive status epilepticus without coma + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000708 + Atypical behavior + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001268 + Mental deterioration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011153 + Focal motor seizure + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0031951 + Nocturnal seizures + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0200134 + Epileptic encephalopathy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000736 + Short attention span + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001249 + Intellectual disability + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001328 + Specific learning disability + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001510 + Growth delay + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012758 + Neurodevelopmental delay + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 33363513[PMID]_20972251[PMID]_22424860[PMID] + y + y + 2024-11-20 00:00:00.0 + + + + 574 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=574 + Syndrome de délétion 21q + + Syndrome malformatif + + + Pathologie + + + + + HP:0001531 + Failure to thrive in infancy + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000218 + High palate + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000286 + Epicanthus + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000294 + Low anterior hairline + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000308 + Microretrognathia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000341 + Narrow forehead + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000369 + Low-set ears + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000494 + Downslanted palpebral fissures + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001249 + Intellectual disability + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001263 + Global developmental delay + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001511 + Intrauterine growth retardation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001631 + Atrial septal defect + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001873 + Thrombocytopenia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001903 + Anemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002719 + Recurrent infections + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0005484 + Secondary microcephaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008897 + Postnatal growth retardation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000316 + Hypertelorism + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000343 + Long philtrum + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001273 + Abnormal corpus callosum morphology + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001629 + Ventricular septal defect + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002120 + Cerebral cortical atrophy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002623 + Overriding aorta + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002714 + Downturned corners of mouth + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0004209 + Clinodactyly of the 5th finger + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 22985727[PMID]_34889506[PMID] + y + y + 2024-11-20 00:00:00.0 + + + + 715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=715 + Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0100595 + Camptocormia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003323 + Progressive muscle weakness + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0003236 + Elevated circulating creatine kinase concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003326 + Myalgia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003458 + EMG: myopathic abnormalities + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003546 + Exercise intolerance + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009051 + Increased muscle glycogen content + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:6000198 + Reduced muscle phosphorylase kinase activity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001265 + Hyporeflexia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001288 + Gait disturbance + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002913 + Myoglobinuria + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003202 + Skeletal muscle atrophy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003391 + Gowers sign + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003394 + Muscle spasm + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003551 + Difficulty climbing stairs + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 36034300[PMID]_21634085[PMID] + y + y + 2024-10-30 00:00:00.0 + + + + 2882 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2882 + Sitostérolémie + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0000991 + Xanthomatosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001744 + Splenomegaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001878 + Hemolytic anemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001902 + Giant platelets + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002829 + Arthralgia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002910 + Elevated hepatic transaminase + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0003124 + Hypercholesterolemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004446 + Stomatocytosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0005181 + Premature coronary artery atherosclerosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033341 + Elevated circulating sitosterol concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0040185 + Macrothrombocytopenia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001650 + Aortic valve stenosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0005059 + Arthralgia/arthritis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 27809447[PMID]_23556150[PMID] + y + y + 2024-11-13 00:00:00.0 + + + + 1442 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1442 + Syndrome du chromosome 18 en anneau + + Syndrome malformatif + + + Pathologie + + + + + HP:0000252 + Microcephaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001249 + Intellectual disability + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001263 + Global developmental delay + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004322 + Short stature + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000812 + Abnormal internal genitalia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000821 + Hypothyroidism + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001252 + Hypotonia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001511 + Intrauterine growth retardation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001762 + Talipes equinovarus + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002463 + Language impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012448 + Delayed myelination + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0410030 + Cleft lip + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 25635256[PMID]_33829328[PMID] + y + y + 2024-11-25 00:00:00.0 + + + + 528647 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=528647 + Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0100665 + Angioedema + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000282 + Facial edema + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0005225 + Intestinal edema + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0010742 + Edema of the upper limbs + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012027 + Laryngeal edema + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001892 + Abnormal bleeding + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002099 + Asthma + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031188 + Genital edema + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0040315 + Tongue edema + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0001025 + Urticaria + + + Absent (0%) + + + + + + HP:0045042 + Decreased circulating complement C4 concentration + + + Absent (0%) + + + + + + 34343365[PMID]_28687110[PMID]_24565612[PMID] + y + y + 2024-11-27 00:00:00.0 + + + + 2806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=2806 + Leucoencéphalite sclérosante subaiguë + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0100660 + Dyskinesia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000708 + Atypical behavior + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001268 + Mental deterioration + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001336 + Myoclonus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000716 + Depression + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000726 + Dementia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000737 + Irritability + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000738 + Hallucinations + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000746 + Delusion + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001254 + Lethargy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001288 + Gait disturbance + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001332 + Dystonia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002360 + Sleep abnormality + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002371 + Loss of speech + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0010856 + EEG with periodic complexes + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0012332 + Abnormal autonomic nervous system physiology + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012424 + Chorioretinitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012444 + Brain atrophy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012672 + Akinetic mutism + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030891 + Periventricular white matter hyperintensities + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0031358 + Vegetative state + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033044 + Motor regression + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0430088 + Anti-measles antibody positivity + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0000572 + Visual loss + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000573 + Retinal hemorrhage + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001085 + Papilledema + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001251 + Ataxia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001257 + Spasticity + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002071 + Abnormality of extrapyramidal motor function + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002119 + Ventriculomegaly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012229 + CSF pleocytosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012708 + Reduced brain N-acetyl aspartate level by MRS + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012709 + Abnormal brain choline/creatine ratio by MRS + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 32809508[PMID]_31237061[PMID]_30680706[PMID]_38282559[PMID] + y + y + 2024-11-20 00:00:00.0 + + + + 35062 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=35062 + Infection disséminée sévère à cytomégalovirus chez les patients immunocompétents + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0002583 + Colitis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0033431 + Cytomegalovirus colitis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000554 + Uveitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001287 + Meningitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001824 + Weight loss + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002017 + Nausea and vomiting + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002039 + Anorexia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002090 + Pneumonia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0006515 + Interstitial pneumonitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012115 + Hepatitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012486 + Myelitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0032118 + Retinitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033993 + Viral encephalitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0430087 + Anti-cytomegalovirus antibody positivity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000572 + Visual loss + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000979 + Purpura + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000988 + Skin rash + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001289 + Confusion + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001733 + Pancreatitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001873 + Thrombocytopenia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001878 + Hemolytic anemia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003326 + Myalgia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0004936 + Venous thrombosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012223 + Splenic rupture + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0025143 + Chills + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0033117 + Duodenitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 18371229[PMID]_25390262[PMID] + y + y + 2024-11-25 00:00:00.0 + + + + 90281 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=90281 + Lupus érythémateux discoïde + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0001010 + Hypopigmentation of the skin + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001075 + Atrophic scars + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004552 + Scarring alopecia of scalp + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007502 + Follicular hyperkeratosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0025474 + Erythematous plaque + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030350 + Erythematous papule + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100585 + Telangiectasia of the skin + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:4000107 + Positive lupus band test + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002829 + Arthralgia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0006739 + Squamous cell carcinoma of the skin + + + Très rare (4-1%) + + + + + + 29630197[PMID]_28606712[PMID]_39166468[PMID] + y + y + 2024-09-26 00:00:00.0 + + + + 685082 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=685082 + Syndrome de détresse respiratoire aiguë de l'enfant + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0012418 + Hypoxemia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000765 + Abnormal thorax morphology + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000961 + Cyanosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001622 + Premature birth + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002789 + Tachypnea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002878 + Respiratory failure + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030863 + Nasal flaring + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100598 + Pulmonary edema + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100750 + Atelectasis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001649 + Tachycardia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001662 + Bradycardia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001695 + Cardiac arrest + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002090 + Pneumonia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002615 + Hypotension + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011947 + Respiratory tract infection + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0100806 + Sepsis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + 10762543[PMID]_28589372[PMID]_30379667[PMID] + y + y + 2020-03-18 00:00:00.0 + + + + 171684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=171684 + Vestibulopathie bilatérale idiopathique + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0002172 + Postural instability + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0034773 + Oscillopsia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0002141 + Gait imbalance + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002321 + Vertigo + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007670 + Abnormal vestibulo-ocular reflex + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002354 + Memory impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031987 + Diminished ability to concentrate + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5200273 + Sadness + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000407 + Sensorineural hearing impairment + + + Absent (0%) + + + + + + 38178884[PMID]_31426838[PMID]_29081426[PMID] + y + y + 2024-07-18 00:00:00.0 + + + + 101023 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=101023 + Fente du palais dur + + Anomalie morphologique + + + Pathologie + + + + + HP:0000163 + Abnormal oral cavity morphology + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002463 + Language impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002870 + Obstructive sleep apnea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008872 + Feeding difficulties in infancy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000405 + Conductive hearing impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 33085275[PMID] + y + y + 2024-07-09 00:00:00.0 + + + + 141132 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141132 + Spectre oculo-auriculo-vertébral + + Syndrome malformatif + + + Pathologie + + + + + HP:0033792 + Cross bite + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000384 + Preauricular skin tag + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001140 + Limbal dermoid + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0011332 + Hemifacial hypoplasia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000347 + Micrognathia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000365 + Hearing impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000413 + Atresia of the external auditory canal + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000750 + Delayed speech and language development + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002414 + Spina bifida + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002650 + Scoliosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002937 + Hemivertebrae + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008551 + Microtia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009117 + Aplasia/Hypoplasia of the maxilla + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009118 + Aplasia/Hypoplasia of the mandible + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012210 + Abnormal renal morphology + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012758 + Neurodevelopmental delay + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000238 + Hydrocephalus + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000252 + Microcephaly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000568 + Microphthalmia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000589 + Coloboma + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000678 + Dental crowding + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001511 + Intrauterine growth retardation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001561 + Polyhydramnios + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001627 + Abnormal heart morphology + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002308 + Chiari malformation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002781 + Upper airway obstruction + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002870 + Obstructive sleep apnea + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0007370 + Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0009892 + Anotia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 29847352[PMID]_35110414[PMID] + y + y + 2024-09-30 00:00:00.0 + + + + 566243 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=566243 + Résistance aux hormones thyroïdiennes par mutation du récepteur aux hormones thyroïdiennes bêta + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0000853 + Goiter + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001649 + Tachycardia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0033075 + Inappropriately normal thyroid-stimulating hormone level + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0033077 + Increased circulating free T4 concentration + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000403 + Recurrent otitis media + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000752 + Hyperactivity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001328 + Specific learning disability + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002750 + Delayed skeletal maturation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007018 + Attention deficit hyperactivity disorder + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011788 + Increased circulating free T3 + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0025379 + Anti-thyroid peroxidase antibody positivity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0032069 + Anti-thyroglobulin antibody positivity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0034288 + Elevated circulating reverse T3 concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000407 + Sensorineural hearing impairment + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001530 + Mild postnatal growth retardation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001962 + Palpitations + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012758 + Neurodevelopmental delay + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0025484 + Increased circulating thyroglobulin concentration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031098 + Decreased thyroid-stimulating hormone level + + + Absent (0%) + + + + + + 25905160[PMID]_29892828[PMID] + y + y + 2024-09-30 00:00:00.0 + + + + 583861 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=583861 + Thrombose isolée de la veine mésentérique + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0100806 + Sepsis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0410282 + Abnormal circulating amylase concentration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0030248 + Mesenteric venous thrombosis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001974 + Leukocytosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002013 + Vomiting + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002014 + Diarrhea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002018 + Nausea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002039 + Anorexia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001081 + Cholelithiasis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001541 + Ascites + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002151 + Increased circulating lactate concentration + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002239 + Gastrointestinal hemorrhage + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002615 + Hypotension + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003270 + Abdominal distention + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0030151 + Cholangitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0031273 + Shock + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 29083683[PMID]_25755568[PMID]_26285602[PMID] + y + y + 2024-09-26 00:00:00.0 + + + + 454718 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454718 + Syndrome de Holmes-Adie + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0012074 + Tonic pupil + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000622 + Blurred vision + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001284 + Areflexia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0007695 + Abnormal pupillary light reflex + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009916 + Anisocoria + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0011499 + Mydriasis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000540 + Hypermetropia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000613 + Photophobia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001278 + Orthostatic hypotension + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012803 + Anisometropia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0034315 + Chronic cough + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 30285366[PMID]_33595525[PMID] + y + y + 2024-09-26 00:00:00.0 + + + + 141145 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=141145 + Hyperplasie hémifaciale + + Syndrome malformatif + + + Pathologie + + + + + HP:0006536 + Airway obstruction + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0005323 + Hemifacial hypertrophy + + + Obligatoire (100%) + + + + + + HP:0000324 + Facial asymmetry + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000689 + Dental malocclusion + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001572 + Macrodontia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004411 + Deviated nasal septum + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012471 + Thick vermilion border + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100875 + Hemimacroglossia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002098 + Respiratory distress + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002315 + Headache + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0005216 + Impaired mastication + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0009900 + Unilateral deafness + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0010807 + Open bite + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0040264 + Jaw pain + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 16700954[PMID]_28839423[PMID]_32622511[PMID]_27843653[PMID] + y + y + 2024-10-01 00:00:00.0 + + + + 454750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=454750 + Fistule trachéo-oesophagienne isolée + + Anomalie morphologique + + + Pathologie + + + + + HP:0006532 + Recurrent pneumonia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008872 + Feeding difficulties in infancy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030842 + Choking episodes + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033362 + Recurrent coughing spasms + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001508 + Failure to thrive + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002020 + Gastroesophageal reflux + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002098 + Respiratory distress + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002788 + Recurrent upper respiratory tract infections + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003270 + Abdominal distention + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0200048 + Cyanotic episode + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 30570997[PMID]_33815610[PMID] + y + y + 2024-10-01 00:00:00.0 + + + + 95702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=95702 + Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0040171 + Decreased serum testosterone concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0046504 + Decreased libido + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100639 + Erectile dysfunction + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001824 + Weight loss + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002225 + Sparse pubic hair + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003154 + Increased circulating ACTH level + + + Obligatoire (100%) + + + + + + HP:0000953 + Hyperpigmentation of the skin + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0008163 + Decreased circulating cortisol level + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000044 + Hypogonadotropic hypogonadism + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000798 + Oligozoospermia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000823 + Delayed puberty + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001531 + Failure to thrive in infancy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002013 + Vomiting + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002014 + Diarrhea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002018 + Nausea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002153 + Hyperkalemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002321 + Vertigo + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002902 + Hyponatremia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008186 + Adrenocortical cytomegaly + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008207 + Primary adrenal insufficiency + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0008734 + Decreased testicular size + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030344 + Decreased circulating luteinizing hormone level + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + 37237297[PMID]_36160878[PMID] + y + y + 2024-09-30 00:00:00.0 + + + + 263432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=263432 + Naevus d'Ito + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0003764 + Nevus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0012056 + Cutaneous melanoma + + + Très rare (4-1%) + + + + + + HP:0025534 + Ocular melanocytosis + + + Absent (0%) + + + + + + 32809409[PMID]_26260725[PMID] + y + y + 2024-09-30 00:00:00.0 + + + + 99981 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=99981 + Apnée du prématuré + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0002104 + Apnea + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0000961 + Cyanosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001662 + Bradycardia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012418 + Hypoxemia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001531 + Failure to thrive in infancy + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 35251853[PMID]_23720269[PMID]_28722998[PMID] + y + y + 2024-10-11 00:00:00.0 + + + + 623615 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=623615 + Encéphalite limbique auto-immune + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0000708 + Atypical behavior + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000709 + Psychosis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000716 + Depression + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000737 + Irritability + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001254 + Lethargy + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001268 + Mental deterioration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002315 + Headache + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002922 + Increased CSF protein concentration + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0010843 + EEG with focal slow activity + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0012229 + CSF pleocytosis + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0012658 + Abnormal brain FDG positron emission tomography + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0033687 + Short term memory impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:5000016 + Anti-Hu antibody positivity + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:5000020 + Anti-LGI1 antibody + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0010532 + Paroxysmal vertigo + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000005 + Anti-CASPR2 + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:5000010 + Anti-GABA(B)R antibody + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002383 + Infectious encephalitis + + + Absent (0%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0100836 + Malignant neoplasm of the central nervous system + + + Absent (0%) + + + Critère diagnostique + + + + + 31085562[PMID]_34603897[PMID]_26906964[PMID]_30421340[PMID] + y + y + 2024-10-09 00:00:00.0 + + + + 565782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=565782 + Toxicité au méthotrexate + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0001410 + Decreased liver function + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002013 + Vomiting + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002910 + Elevated hepatic transaminase + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000083 + Renal insufficiency + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000155 + Oral ulcer + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001250 + Seizure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001289 + Confusion + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001394 + Cirrhosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001596 + Alopecia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001733 + Pancreatitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001882 + Leukopenia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001889 + Megaloblastic anemia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002018 + Nausea + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002239 + Gastrointestinal hemorrhage + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002315 + Headache + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002321 + Vertigo + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002329 + Drowsiness + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0006515 + Interstitial pneumonitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0000509 + Conjunctivitis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + 32310574[PMID]_27496039 [PMID]_36312688[PMID] + y + y + 2024-10-03 00:00:00.0 + + + + 1464 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=1464 + Coeur univentriculaire + + Anomalie morphologique + + + Pathologie + + + + + HP:0030950 + Pulmonary venous hypertension + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0034350 + Valvular pulmonary stenosis + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001508 + Failure to thrive + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001635 + Congestive heart failure + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002098 + Respiratory distress + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002789 + Tachypnea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0004383 + Hypoplastic left heart + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0030148 + Heart murmur + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000961 + Cyanosis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001640 + Cardiomegaly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002040 + Esophageal varix + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002240 + Hepatomegaly + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0011675 + Arrhythmia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012418 + Hypoxemia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + 32491721[PMID]_17296869[PMID] + y + y + 2024-10-02 00:00:00.0 + + + + 466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=466 + Insomnie fatale familiale + + Maladie + + + Pathologie + + + + + HP:0000726 + Dementia + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0001336 + Myoclonus + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0012332 + Abnormal autonomic nervous system physiology + + + Très fréquent (99-80%) + + + + + + HP:0100785 + Insomnia + + + Très fréquent (99-80%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0000712 + Emotional lability + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0000716 + Depression + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000738 + Hallucinations + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0000739 + Anxiety + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0000822 + Hypertension + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0000975 + Hyperhidrosis + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0001251 + Ataxia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001260 + Dysarthria + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001649 + Tachycardia + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0002015 + Dysphagia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002071 + Abnormality of extrapyramidal motor function + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0006511 + Laryngeal stridor + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0006979 + Sleep-wake cycle disturbance + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0009926 + Epiphora + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0010535 + Sleep apnea + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0012660 + Thalamic hypometabolism in FDG PET + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0031843 + Bradyphrenia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033687 + Short term memory impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0100543 + Cognitive impairment + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:5200044 + Reduced attention regulation + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:5200360 + Short rem sleep + + + Fréquent (79-30%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0000651 + Diplopia + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001824 + Weight loss + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0001945 + Fever + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002019 + Constipation + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0002371 + Loss of speech + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0003118 + Increased circulating cortisol level + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0007256 + Abnormal pyramidal sign + + + Occasionel (29-5%) + + + Critère diagnostique + + + + + HP:0012689 + Abnormal pineal melatonin secretion + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0010850 + EEG with spike-wave complexes + + + Absent (0%) + + + + + + 29489284[PMID]_28324299[PMID]_30890351[PMID]_35501502[PMID] + y + y + 2024-11-27 00:00:00.0 + + + + 137698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=137698 + Infection à cytomégalovirus chez des patients à risque avec une immunodépression cellulaire + + Situation clinique particulière dans une maladie ou un syndrome + + + Pathologie + + + + + HP:0001873 + Thrombocytopenia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001882 + Leukopenia + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002014 + Diarrhea + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0002027 + Abdominal pain + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0006562 + Viral hepatitis + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0012378 + Fatigue + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0033834 + Malaise + + + Fréquent (79-30%) + + + + + + HP:0001399 + Hepatic failure + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0006515 + Interstitial pneumonitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012486 + Myelitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0033431 + Cytomegalovirus colitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0033993 + Viral encephalitis + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0032118 + Retinitis + + + Très rare (4-1%) + + + + + + 29083720[PMID]_20481654[PMID]_29596116[PMID] + y + y + 2024-11-27 00:00:00.0 + 1865 @@ -1146816,7 +1156734,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -1148503,7 +1158421,7 @@ HP:0030680 - Abnormality of cardiovascular system morphology + Abnormal cardiovascular system morphology Occasionel (29-5%) @@ -1155829,7 +1165747,7 @@ 656 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=656 - Syndrome néphrotique corticorésistant d'origine génétique + Syndrome néphrotique corticorésistant héréditaire Maladie @@ -1165489,367 +1175407,6 @@ y 2021-09-07 00:00:00.0 - - - 57777 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=57777 - Cardiomyopathie cirrhotique - - Maladie - - - Pathologie - - - - - HP:0001394 - Cirrhosis - - - Obligatoire (100%) - - - - - - HP:0001657 - Prolonged QT interval - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0003546 - Exercise intolerance - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0005185 - Global systolic dysfunction - - - Très fréquent (99-80%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0012664 - Reduced left ventricular ejection fraction - - - Très fréquent (99-80%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0025168 - Left ventricular diastolic dysfunction - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0031138 - Abnormal B-type natriuretic peptide level - - - Très fréquent (99-80%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0500018 - Abnormal cardiac exercise stress test - - - Très fréquent (99-80%) - - - - - - HP:0001635 - Congestive heart failure - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001640 - Cardiomegaly - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0001712 - Left ventricular hypertrophy - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0002240 - Hepatomegaly - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0004890 - Elevated pulmonary artery pressure - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0012398 - Peripheral edema - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0020182 - Abnormal A-type atrial natriuretic peptide level - - - Fréquent (79-30%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0025406 - Asthenia - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0030718 - Right atrial enlargement - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0030973 - Postexertional malaise - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0031185 - Increased circulating NT-proBNP concentration - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0031295 - Left atrial enlargement - - - Fréquent (79-30%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0032205 - Increased circulating galectin-3 level - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0100598 - Pulmonary edema - - - Fréquent (79-30%) - - - - - - HP:0410173 - Increased circulating troponin I concentration - - - Fréquent (79-30%) - - - Critère diagnostique - - - - - HP:0000952 - Jaundice - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001541 - Ascites - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0001892 - Abnormal bleeding - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0004308 - Ventricular arrhythmia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0011675 - Arrhythmia - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0030848 - Elevated jugular venous pressure - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0030955 - Alcoholism - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0031658 - Third heart sound - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0031659 - Fourth heart sound - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - HP:0032106 - Conjunctival icterus - - - Occasionel (29-5%) - - - - - - 32651721[PMID]_30785477[PMID] - y - y - 2021-09-08 00:00:00.0 - 53372 @@ -1167519,7 +1177076,7 @@ HP:0002383 - Encephalitis + Infectious encephalitis Très rare (4-1%) @@ -1170929,7 +1180486,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Très fréquent (99-80%) @@ -1176853,7 +1186410,7 @@ HP:0005484 - Postnatal microcephaly + Secondary microcephaly Très fréquent (99-80%) @@ -1178041,7 +1187598,7 @@ HP:0002991 - Abnormality of fibula morphology + Abnormal fibula morphology Occasionel (29-5%) @@ -1178490,7 +1188047,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Fréquent (79-30%) @@ -1179896,7 +1189453,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -1185347,7 +1194904,7 @@ HP:0000798 - Oligospermia + Oligozoospermia Très rare (4-1%) @@ -1197470,7 +1207027,7 @@ HP:0030891 - Periventricular white matter hyperdensities + Periventricular white matter hyperintensities Occasionel (29-5%) @@ -1198178,7 +1207735,7 @@ HP:3000030 - Abnormality of bony orbit of skull + Abnormal morphology of bony orbit of skull Occasionel (29-5%) @@ -1200121,7 +1209678,7 @@ HP:0000766 - Abnormality of the sternum + Abnormal sternum morphology Occasionel (29-5%) @@ -1201587,7 +1211144,7 @@ HP:0000765 - Abnormality of the thorax + Abnormal thorax morphology Occasionel (29-5%) @@ -1207350,7 +1216907,7 @@ HP:0000746 - Delusions + Delusion Fréquent (79-30%) @@ -1208014,8 +1217571,8 @@ Pathologie - - + + HP:0001225 Wrist swelling @@ -1208025,7 +1217582,7 @@ - + HP:0001836 Camptodactyly of toe @@ -1208035,7 +1217592,7 @@ - + HP:0002812 Coxa vara @@ -1208045,7 +1217602,7 @@ - + HP:0002938 Lumbar hyperlordosis @@ -1208055,7 +1217612,7 @@ - + HP:0003940 Osteoarthritis of the elbow @@ -1208065,7 +1217622,7 @@ - + HP:0005086 Knee osteoarthritis @@ -1208075,7 +1217632,7 @@ - + HP:0005195 Polyarticular arthropathy @@ -1208085,7 +1217642,7 @@ - + HP:0008812 Flattened femoral head @@ -1208095,7 +1217652,7 @@ - + HP:0100490 Camptodactyly of finger @@ -1208105,7 +1217662,7 @@ - + HP:0000939 Osteoporosis @@ -1208115,7 +1217672,7 @@ - + HP:0012062 Bone cyst @@ -1208125,7 +1217682,7 @@ - + HP:0100864 Short femoral neck @@ -1208135,7 +1217692,7 @@ - + HP:0001634 Mitral valve prolapse @@ -1208145,7 +1217702,7 @@ - + HP:0001653 Mitral regurgitation @@ -1208155,7 +1217712,7 @@ - + HP:0001701 Pericarditis @@ -1208165,7 +1217722,7 @@ - + HP:0002102 Pleuritis @@ -1208175,7 +1217732,7 @@ - + HP:0001541 Ascites @@ -1208185,7 +1217742,7 @@ - + HP:0008610 Infantile sensorineural hearing impairment @@ -1208195,7 +1217752,7 @@ - + HP:0100018 Nuclear cataract @@ -1208205,10 +1217762,20 @@ - - - HP:0012649 - Increased inflammatory response + + + HP:0002960 + Autoimmunity + + + Absent (0%) + + + + + + HP:0033331 + Acute phase response Absent (0%) @@ -1208220,7 +1217787,7 @@ 29397575[PMID]_32813152[PMID]_22678705[PMID]_34012381[PMID] y y - 2022-09-15 00:00:00.0 + 2024-07-09 00:00:00.0 @@ -1210566,8 +1220133,8 @@ Pathologie - - + + HP:0003236 Elevated circulating creatine kinase concentration @@ -1210579,17 +1220146,7 @@ Critère diagnostique - - - HP:0000118 - Phenotypic abnormality - - - Absent (0%) - - - - + HP:0003198 Myopathy @@ -1210599,7 +1220156,7 @@ - + HP:0008331 Elevated creatine kinase after exercise @@ -1210909,7 +1220466,7 @@ 251380 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=251380 - Syndrome de persistance familiale de l'hémoglobine foetale-drépanocytose + Syndrome héréditaire de persistance de l'hémoglobine foetale-drépanocytose Maladie @@ -1216301,7 +1225858,7 @@ HP:0000964 - Eczema + Eczematoid dermatitis Occasionel (29-5%) @@ -1219070,7 +1228627,7 @@ 293181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=293181 - Epilepsie focale migrante + Épilepsie du nourrisson avec crises focales migrantes Maladie @@ -1220587,7 +1230144,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%) @@ -1221183,7 +1230740,7 @@ 140927 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=fr&Expert=140927 - Convulsions néonatales-infantiles bénignes familiales + Épilepsie néonatale-infantile autolimitée Maladie @@ -1221359,8 +1230916,8 @@ Pathologie - - + + HP:0000253 Progressive microcephaly @@ -1221370,7 +1230927,17 @@ - + + + HP:0034311 + Hypoplastic optic chiasm + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0001250 Seizure @@ -1221380,7 +1230947,7 @@ - + HP:0001263 Global developmental delay @@ -1221390,7 +1230957,7 @@ - + HP:0002187 Intellectual disability, profound @@ -1221400,7 +1230967,7 @@ - + HP:0100704 Cerebral visual impairment @@ -1221410,7 +1230977,7 @@ - + HP:0002719 Recurrent infections @@ -1221420,7 +1230987,7 @@ - + HP:0004322 Short stature @@ -1221430,7 +1230997,7 @@ - + HP:0004325 Decreased body weight @@ -1221440,7 +1231007,7 @@ - + HP:0000648 Optic atrophy @@ -1221450,7 +1231017,7 @@ - + HP:0000823 Delayed puberty @@ -1221460,7 +1231027,7 @@ - + HP:0001252 Hypotonia @@ -1221470,7 +1231037,17 @@ - + + + HP:0001531 + Failure to thrive in infancy + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0002110 Bronchiectasis @@ -1221480,7 +1231057,7 @@ - + HP:0002665 Lymphoma @@ -1221490,7 +1231067,7 @@ - + HP:0003202 Skeletal muscle atrophy @@ -1221500,7 +1231077,17 @@ - + + + HP:0005387 + Combined immunodeficiency + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0011330 Metopic synostosis @@ -1221510,7 +1231097,27 @@ - + + + HP:0012191 + B-cell lymphoma + + + Occasionel (29-5%) + + + + + + HP:0012444 + Brain atrophy + + + Occasionel (29-5%) + + + + HP:0032218 Decreased proportion of CD4-positive T cells @@ -1221520,7 +1231127,7 @@ - + HP:0033725 Thin corpus callosum @@ -1221535,7 +1231142,7 @@ 36212620[PMID]_33662367[PMID]_26463574[PMID] y y - 2022-12-23 00:00:00.0 + 2024-10-09 00:00:00.0 @@ -1222518,7 +1232125,7 @@ HP:0002151 - Increased serum lactate + Increased circulating lactate concentration Fréquent (79-30%)