commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Epidemiological data/Rare disease epidemiology/cs_product9_prev.xml b/Epidemiological data/Rare disease epidemiology/cs_product9_prev.xml index f0f7e1d..de87531 100755 --- a/Epidemiological data/Rare disease epidemiology/cs_product9_prev.xml +++ b/Epidemiological data/Rare disease epidemiology/cs_product9_prev.xml @@ -1,13 +1,13 @@ - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - + + + + Creative Commons Attribution 4.0 International + CC-BY-4.0 + https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode + + + 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166024 @@ -57,6 +57,55 @@ + + 166032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 + Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 15523498[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 2.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET_15523498[PMID] + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=58 @@ -108,10 +157,10 @@ - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 - Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou + + 166029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 + Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru Onemocnění @@ -119,7 +168,7 @@ Onemocnění - + 15523498[PMID] Případy / rodiny @@ -128,7 +177,7 @@ Případ - 2.0 + 3.0 Celosvětově @@ -136,7 +185,7 @@ Ověřeno - + ORPHANET_15523498[PMID] Bod prevalence @@ -303,10 +352,10 @@ - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 - Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru + + 166038 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166038 + Metafyzární chondrodysplázie, Kaitilův typ Onemocnění @@ -314,8 +363,8 @@ Onemocnění - - 15523498[PMID] + + 6979929[PMID] Případy / rodiny @@ -323,7 +372,7 @@ Případ - 3.0 + 2.0 Celosvětově @@ -331,8 +380,8 @@ Ověřeno - - ORPHANET_15523498[PMID] + + ORPHANET_6979929[PMID] Bod prevalence @@ -352,19 +401,19 @@ - - 166038 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166038 - Metafyzární chondrodysplázie, Kaitilův typ - - Onemocnění + + 166035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 + Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa + + Malformační syndrom Onemocnění - - 6979929[PMID] + + 7252997[PMID]_28285769[PMID] Případy / rodiny @@ -372,7 +421,7 @@ Případ - 2.0 + 12.0 Celosvětově @@ -380,8 +429,8 @@ Ověřeno - - ORPHANET_6979929[PMID] + + ORPHANET_7252997[PMID]_28285769[PMID] Bod prevalence @@ -490,55 +539,6 @@ - - 166035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 - Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - 7252997[PMID]_28285769[PMID] - - Případy / rodiny - - - Případ - - - 12.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - ORPHANET_7252997[PMID]_28285769[PMID] - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 585 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=585 @@ -1241,17 +1241,17 @@ - 36082656[PMID]_ORPHANET + 33266441[PMID]_31886074[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 - 0.0 + 0.06 Celosvětově @@ -5678,11 +5678,11 @@ 848 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=848 Beta-talasemie - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění @@ -5767,11 +5767,11 @@ 846 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=846 Alfa-talasemie - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění @@ -12476,6 +12476,55 @@ + + 166016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 + Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 8723087[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 2.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET_8723087[PMID] + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=567 @@ -12603,55 +12652,6 @@ - - 166016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 - Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - 8723087[PMID] - - Případy / rodiny - - - Případ - - - 2.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - ORPHANET_8723087[PMID] - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=232 @@ -18277,7 +18277,26 @@ Onemocnění - + + + 38773407[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + <1 / 1 000 000 + + 6.0E-4 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + ORPHANET @@ -18373,11 +18392,11 @@ 163596 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=163596 Alfa-talasemie major - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -18755,8 +18774,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -19114,16 +19133,16 @@ Ověřeno - - ORPHANET_[EXPERT] + + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -21177,17 +21196,17 @@ - 33837965[PMID]_36820126[PMID]_ORPHANET + ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 - 0.0 + 0.004 Celosvětově @@ -23386,8 +23405,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -24375,9 +24394,9 @@ Onemocnění - - - [EXPERT] + + + 37005889[PMID]_ORPHANET Bod prevalence @@ -24387,7 +24406,26 @@ 1-9 / 1 000 000 - 0.3 + 0.2 + + Východní Středomoří Asie + + + Ověřeno + + + + 37005889[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 Evropa @@ -24395,6 +24433,25 @@ Ověřeno + + 37005889[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.8 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + 19767415[PMID] @@ -28109,17 +28166,17 @@ - ORPHANET_20149753[PMID] + 37729389[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 1.0 Celosvětově @@ -30836,17 +30893,17 @@ - ORPHANET + 30576827[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 7.0 Celosvětově @@ -30983,17 +31040,17 @@ - ORPHANET_20301374[PMID] + 34882073[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.2 Celosvětově @@ -31921,10 +31978,10 @@ - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 - Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ + + 193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=193 + Cohenův syndrom Malformační syndrom @@ -31932,8 +31989,8 @@ Onemocnění - - 16061565[PMID] + + [EXPERT]_20301655[PMID] Případy / rodiny @@ -31941,7 +31998,7 @@ Případ - 11.0 + 200.0 Celosvětově @@ -31949,16 +32006,16 @@ Ověřeno - - ORPHANET_16061565[PMID] + + ORPHANET_20301655[PMID] Bod prevalence Pouze třída - - <1 / 1 000 000 + + neznámý 0.0 @@ -31970,10 +32027,10 @@ - - 193 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=193 - Cohenův syndrom + + 168624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 + Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ Malformační syndrom @@ -31981,8 +32038,8 @@ Onemocnění - - [EXPERT]_20301655[PMID] + + 16061565[PMID] Případy / rodiny @@ -31990,7 +32047,7 @@ Případ - 200.0 + 11.0 Celosvětově @@ -31998,16 +32055,16 @@ Ověřeno - - ORPHANET_20301655[PMID] + + ORPHANET_16061565[PMID] Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -33268,8 +33325,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -34134,15 +34191,15 @@ - ORPHANET_25814746[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -34683,8 +34740,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -39727,8 +39784,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -40560,57 +40617,6 @@ - - 2346 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2346 - Angioosteohypertrofický syndrom - - Klinická skupina - - - Skupina onemocnění - - - - EUROCAT European surveillance of congenital anomalies 2010[REG] - - Prevalence při narození - - - Hodnota a třída - - - 1-9 / 1 000 000 - - 0.8 - - Evropa - - - Ověřeno - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Dosud neoveřeno - - - - 180247 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=180247 @@ -41647,17 +41653,17 @@ - ORPHANET + 37868706[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 0.3 Celosvětově @@ -67038,17 +67044,17 @@ - ORPHANET + 29691480[PMID]_ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 2.5 Celosvětově @@ -75790,17 +75796,17 @@ - ORPHANET_11345185[PMID]_23904840[PMID] + 25988554[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 8.4 Celosvětově @@ -78046,17 +78052,17 @@ - ORPHANET_25284118[PMID] + 34345934[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - <1 / 1 000 000 + + 1-5 / 10 000 - 0.0 + 10.0 Celosvětově @@ -78723,11 +78729,11 @@ 215 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=215 Vrozená stacionární noční slepota - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění @@ -79114,8 +79120,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -79407,17 +79413,17 @@ - ORPHANET + 39473663[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 5.0 Celosvětově @@ -80742,8 +80748,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -80973,15 +80979,15 @@ - [EXPERT]_20437616[PMID]_24375629[PMID] + ORPHANET Případy / rodiny - - Rodina + + Případ - 100.0 + 272.0 Celosvětově @@ -82102,15 +82108,15 @@ - ORPHANET_21500339[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -85785,15 +85791,15 @@ - ORPHANET_16557642[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -86096,7 +86102,7 @@ - 27196381[PMID] + 39792429[PMID] Případy / rodiny @@ -86104,7 +86110,7 @@ Případ - 16.0 + 21.0 Celosvětově @@ -90227,17 +90233,17 @@ - ORPHANET_28160419[PMID] + 35449659[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.44 Celosvětově @@ -92819,13 +92825,13 @@ Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.3 Celosvětově @@ -98369,6 +98375,55 @@ + + 141115 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141115 + Nazální gangliogliom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 18093665[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 250.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 18093665[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 1416 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1416 @@ -98857,6 +98912,57 @@ + + 141124 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141124 + Vrozená laryngeální cysta + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Prevalence při narození + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 1.8 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 141127 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141127 @@ -99919,19 +100025,19 @@ - - 1381 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1381 - Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí - - Malformační syndrom + + 157794 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157794 + Hereditární polypózní syndrom se smíšenými polypy + + Onemocnění Onemocnění - - 541035[PMID] + + 16525031[PMID] Případy / rodiny @@ -99939,7 +100045,7 @@ Případ - 3.0 + 15.0 Celosvětově @@ -99947,8 +100053,8 @@ Ověřeno - - ORPHANET_541035[PMID] + + 16525031[PMID]_ORPHANET Bod prevalence @@ -100017,6 +100123,55 @@ + + 156731 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=156731 + Dyssegmentální dysplázie, Rollandův-Desbuquoisův typ + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 38424183[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 5.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 38424183[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 1377 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1377 @@ -100281,8 +100436,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -101124,8 +101279,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -101147,7 +101302,24 @@ Onemocnění - + + + 35386545[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 300.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + ORPHANET @@ -103987,15 +104159,15 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 Celosvětově - - Dosud neoveřeno + + Ověřeno @@ -111081,38 +111253,6 @@ - - 157991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157991 - Generalizovaná eruptivní histiocytóza - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Evropa - - - Dosud neoveřeno - - - - 2091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2091 @@ -111162,6 +111302,38 @@ + + 157991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157991 + Generalizovaná eruptivní histiocytóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Evropa + + + Dosud neoveřeno + + + + 376 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=376 @@ -111511,8 +111683,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -111979,17 +112151,17 @@ - 33791874[PMID]_ORPHANET + 34619372[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.1 Celosvětově @@ -114584,17 +114756,17 @@ - ORPHANET_[EXPERT] + 40278527[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.1 Celosvětově @@ -114640,8 +114812,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -115335,6 +115507,38 @@ + + 247709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247709 + Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2B + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 2342 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2342 @@ -115384,38 +115588,6 @@ - - 247709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247709 - Mnohočetná endokrinní neoplázie, typ 2B - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 485 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=485 @@ -115678,8 +115850,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -117590,7 +117762,7 @@ Onemocnění - + 12420845[PMID] @@ -117648,6 +117820,25 @@ Ověřeno + + 36584346[PMID]_ORPHANET + + Prevalence při narození + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 3.4 + + Evropa + + + Ověřeno + + @@ -118003,7 +118194,7 @@ Onemocnění - + ORPHANET @@ -118023,6 +118214,23 @@ Dosud neoveřeno + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Rodina + + + 18.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + @@ -122153,15 +122361,15 @@ - ORPHANET_29663634[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -124410,8 +124618,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -125702,13 +125910,13 @@ Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 - 0.0 + 0.09 Celosvětově @@ -127009,8 +127217,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -128347,8 +128555,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -129032,7 +129240,7 @@ Případ - 29.0 + 15.0 Celosvětově @@ -130822,8 +131030,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -132372,22 +132580,22 @@ - ORPHANET + 38310080[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 4.5 Celosvětově - - Dosud neoveřeno + + Ověřeno @@ -133310,8 +133518,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -134399,55 +134607,6 @@ - - 2574 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2574 - Moynahanův syndrom - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - 2319580[PMID] - - Případy / rodiny - - - Případ - - - 26.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - ORPHANET_2319580[PMID] - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 575 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=575 @@ -134484,15 +134643,15 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 Evropa - - Dosud neoveřeno + + Ověřeno @@ -134876,15 +135035,15 @@ - ORPHANET_25689425[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -135389,15 +135548,15 @@ - ORPHANET_27378146[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -135470,15 +135629,15 @@ - 34167977[PMID]_35165607[PMID]_ORPHANET + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -137543,7 +137702,7 @@ - 10756342[PMID]_24241535[PMID] + 40524567[PMID]_ORPHANET Případy / rodiny @@ -137551,7 +137710,7 @@ Případ - 10.0 + 23.0 Celosvětově @@ -139793,15 +139952,15 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 Celosvětově - - Dosud neoveřeno + + Ověřeno @@ -146883,6 +147042,57 @@ + + 264450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=264450 + Trizomie 8p + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 38622524[PMID]_ORPHANET + + Prevalence při narození + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 1.7 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 2907 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2907 @@ -153993,55 +154203,6 @@ - - 3417 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3417 - Van den Boschův syndrom - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - DOI:10.1159/000303582[OTHER] - - Případy / rodiny - - - Rodina - - - 1.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - ORPHANET_DOI:10.1159/000303582[OTHER] - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 268950 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=268950 @@ -154837,6 +154998,38 @@ + + 280315 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=280315 + Autoimunitní pankreatitida, typ 2 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 34670874[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 3181 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3181 @@ -156681,6 +156874,157 @@ + + 279928 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=279928 + Paraneoplastická uveitida + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 41003888[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 10.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 41003888[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 279925 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=279925 + Infekční panuveitida + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 32841267[PMID] + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 4.4 + + Spojené státy + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 279922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=279922 + Infekční přední uveitida + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 32841267[PMID] + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-5 / 10 000 + + 27.7 + + Spojené státy + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 280142 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=280142 @@ -158921,6 +159265,57 @@ + + 279919 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=279919 + Infekční zadní uveitida + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-5 / 10 000 + + 23.4 + + Spojené státy + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 276198 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=276198 @@ -160972,15 +161367,15 @@ - ORPHANET_27510876[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -162290,17 +162685,17 @@ - [EXPERT] + ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 1.0 Celosvětově @@ -173152,7 +173547,26 @@ Onemocnění - + + + 34886679[PMID]_ORPHANET + + Prevalence při narození + + + Hodnota a třída + + + 1-5 / 10 000 + + 25.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + [EXPERT] @@ -177140,8 +177554,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -177668,7 +178082,26 @@ Onemocnění - + + + 32141115[PMID] + + Každoroční výskyt + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.58 + + Spojené státy + + + Ověřeno + + [EXPERT] @@ -179992,6 +180425,57 @@ + + 1207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1207 + Atrézie plicnice s defektem komorového septa + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 32502030[PMID]_ORPHANET + + Prevalence při narození + + + Hodnota a třída + + + 1-5 / 10 000 + + 30.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 217399 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=217399 @@ -180864,6 +181348,57 @@ + + 2037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2037 + Vrozené aortopulmonální okno + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 32502030[PMID]_28723032[PMID] + + Prevalence při narození + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 5.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 2041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2041 @@ -181108,7 +181643,7 @@ Onemocnění - + ORPHANET @@ -181147,6 +181682,57 @@ Ověřeno + + World Health Organization 2019[INST] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 237.0 + + Afrika + + + Ověřeno + + + + World Health Organization 2019[INST] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 6.0 + + Latinská Amerika + + + Ověřeno + + + + World Health Organization 2019[INST] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 2.0 + + Jihovýchodní Asie + + + Ověřeno + + @@ -181361,17 +181947,17 @@ - ORPHANET_18037121[PMID] + ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.15 Celosvětově @@ -181764,6 +182350,38 @@ + + 2967 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2967 + Deficit proteinu R + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 33685478[PMID] + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 220436 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=220436 @@ -182019,8 +182637,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -182627,15 +183245,15 @@ - ORPHANET_11328337[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -182787,6 +183405,38 @@ + + 221083 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=221083 + Klonický hemifaciální spasmus + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 30252364[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-5 / 10 000 + + 10.95 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 221091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=221091 @@ -189154,6 +189804,153 @@ + + 228366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228366 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 7 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 70.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 228363 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228363 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 6 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 125.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 228360 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228360 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 5 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 85.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 228384 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228384 @@ -189488,6 +190285,185 @@ + + 228354 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228354 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 8 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 15074367[PMID]_16570191[PMID]_22220808[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 21.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 15074367[PMID]_16570191[PMID]_22220808[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 228349 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228349 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 2 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 37059438[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 228346 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228346 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 3 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 400.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 228343 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228343 + Neuronální ceroidlipofuscinosa, typ 4B + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 11489285[PMID]_12112194[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 16.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 11489285[PMID]_12112194[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 228290 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=228290 @@ -191894,11 +192870,11 @@ 231226 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231226 Dominantní beta-talasémie - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -191958,11 +192934,11 @@ 231222 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231222 Beta-talasémie intermedia - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -192041,11 +193017,11 @@ 231214 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231214 Beta-talasémie major - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -192592,6 +193568,38 @@ + + 405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=405 + Familiární hypokalciurická hyperkalcemie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 231108 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231108 @@ -192641,38 +193649,6 @@ - - 405 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=405 - Familiární hypokalciurická hyperkalcemie - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 231111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231111 @@ -195340,8 +196316,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -198806,8 +199782,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -201777,15 +202753,15 @@ - ORPHANET_25453225[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -202594,6 +203570,55 @@ + + 319213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=319213 + Lujo hemoragická horečka + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 29733163[PMID]_ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 5.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 29733163[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 319195 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=319195 @@ -202907,6 +203932,55 @@ + + 319192 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=319192 + Diencefalická-mezencefalická junkční dysplázie + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 3307411[PMID]_1395086[PMID]_7774041[PMID]_22822038[PMID]_ 30178464[PMID]_39119454[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 33.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 3307411[PMID]_1395086[PMID]_7774041[PMID]_22822038[PMID]_ 30178464[PMID]_39119454[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 319182 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=319182 @@ -203932,6 +205006,55 @@ + + 314629 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=314629 + Onemocnění CLN11 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 39394881[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 22.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 39394881[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 314621 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=314621 @@ -204290,6 +205413,38 @@ + + 314769 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=314769 + Mammo-somatotrofní adenom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 314718 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=314718 @@ -205486,6 +206641,55 @@ + + 370079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=370079 + Proximální mikroduplikační syndrom 16p11.2 + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 19914906[PMID]_19755429[PMID]_20959866[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 21.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 19914906[PMID]_19755429[PMID]_20959866[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 370052 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=370052 @@ -207619,6 +208823,55 @@ + + 363989 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=363989 + Rodinná nezhoubná skvrna sítnice + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 7426586[PMID]_8703867[PMID]_17502520[PMID]_22137173[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 12.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 7426586[PMID]_8703867[PMID]_17502520[PMID]_22137173[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 823 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=823 @@ -209684,8 +210937,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -211184,6 +212437,38 @@ + + 357220 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=357220 + Primární esenciální cutis verticis gyrata + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 357237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=357237 @@ -211642,6 +212927,104 @@ + + 357064 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=357064 + Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2B + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 11424136[PMID]_16045708[PMID]_18304158[PMID]_18348262[PMID]_19576563[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 16.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 11424136[PMID]_16045708[PMID]_18304158[PMID]_18348262[PMID]_19576563[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 357058 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=357058 + Autozomálně recesivní cutis laxa, typ 2A + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 15657616[PMID]_17971833[PMID]_18716235[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 26.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 15657616[PMID]_17971833[PMID]_18716235[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 357158 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=357158 @@ -212375,6 +213758,55 @@ + + 352709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=352709 + Onemocnění CLN13 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 23297359[PMID]_25274848[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 6.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 23297359[PMID]_25274848[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 352712 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=352712 @@ -212801,6 +214233,55 @@ + + 353217 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=353217 + Epileptická encefalopatie s globální demyelinizací + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 19641205[PMID]_24515575[PMID]_31403263[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 4.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 19641205[PMID]_24515575[PMID]_31403263[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 352763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=352763 @@ -212882,6 +214363,104 @@ + + 353344 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=353344 + Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 1 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 22219035[PMID]_26028942[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 24.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 22219035[PMID]_26028942[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 353351 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=353351 + Idiopatická makulární teleangiektázie, typ 3 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 22219035[PMID]_ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 9.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 22219035[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 353334 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=353334 @@ -213480,19 +215059,19 @@ - ORPHANET + 33818653[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 - - Celosvětově + 0.7 + + Evropa Ověřeno @@ -214725,6 +216304,170 @@ + + 295044 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=295044 + Makrodaktylie prstů ruky + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 39062202[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 1.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 295047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=295047 + Makrodaktylie prstů nohy + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 39062202[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 3.8 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 295036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=295036 + Vrozená dislokace čéšky + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 22287971[PMID]_19308591[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 7.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 22287971[PMID]_19308591[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 295000 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=295000 + Syndrom amniálních pruhů + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 36584346[PMID]_ORPHANET + + Prevalence při narození + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 5.3 + + Evropa + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 294975 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=294975 @@ -216040,38 +217783,6 @@ - - 2207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2207 - Primární familiární hyperparatyreóza - - Klinická skupina - - - Skupina onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Dosud neoveřeno - - - - 293173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=293173 @@ -216142,6 +217853,38 @@ + + 2207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2207 + Primární familiární hyperparatyreóza + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Dosud neoveřeno + + + + 293199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=293199 @@ -219156,11 +220899,11 @@ 280615 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=280615 Hemoglobinopatie Toms River - - Onemocnění + + Etiologický podtyp - - Onemocnění + + Podtyp onemocnění @@ -223387,15 +225130,15 @@ - ORPHANET_27142780[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -226065,22 +227808,22 @@ - ORPHANET + 40231587[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 9.0 Celosvětově - - Dosud neoveřeno + + Ověřeno @@ -226430,8 +228173,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -228449,15 +230192,15 @@ - ORPHANET_28241848[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -232352,8 +234095,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -232526,17 +234269,17 @@ - 27008848[PMID] + 27008848[PMID]_ORPHANET Každoroční výskyt Hodnota a třída - - 1-9 / 100 000 + + 1-9 / 1 000 000 - 3.75 + 0.38 Spojené státy @@ -237620,15 +239363,15 @@ - 24531329[PMID]_[EXPERT] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - 1-9 / 100 000 + + neznámý 0.0 @@ -238206,19 +239949,19 @@ - ORPHANET_24111525[PMID] + ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 - 0.0 - - Celosvětově + 0.017 + + Evropa Ověřeno @@ -238735,38 +240478,6 @@ - - 411696 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=411696 - Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - 23567357[PMID]_25132757[PMID] - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 411709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=411709 @@ -247575,6 +249286,55 @@ + + 440402 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440402 + Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem ABCA3 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 15044640[PMID]_17719949[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 19.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 15044640[PMID]_17719949[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 440354 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440354 @@ -247624,6 +249384,55 @@ + + 440392 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440392 + Intersticiální plicní onemocnění způsobené deficitem SP-C + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 11207353[PMID]_11445799[PMID]_11991887[PMID]_15039969[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 21.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 11207353[PMID]_11445799[PMID]_11991887[PMID]_15039969[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 440713 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440713 @@ -247771,6 +249580,55 @@ + + 440427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440427 + Těžká plicní alveolární proteinóza s časným nástupem způsobená deficitem MARS + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 25913036[PMID]_24103465[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 26.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + Source: 25913036[PMID]_24103465[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 440706 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440706 @@ -250712,6 +252570,55 @@ + + 412206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=412206 + Primární retence zubů + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 29544499[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 314.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 29544499[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 418959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=418959 @@ -253085,6 +254992,38 @@ + + 423717 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=423717 + Cutaneous larva migrans + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 423479 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=423479 @@ -264377,6 +266316,38 @@ + + 588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=588 + Choroba s postižením svalů, očí a mozku + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Dosud neoveřeno + + + + 505237 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=505237 @@ -264426,38 +266397,6 @@ - - 588 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=588 - Choroba s postižením svalů, očí a mozku - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Dosud neoveřeno - - - - 899 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=899 @@ -267760,8 +269699,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -270732,6 +272671,57 @@ + + 314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=314 + Deskvamativní erytrodermie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 6-9 / 10 000 + + 6.0 + + Spojené státy + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 497757 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=497757 @@ -270859,7 +272849,39 @@ - ORPHANET_26803878[PMID] + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=493 + Familiární keratoakantom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET Bod prevalence @@ -271087,15 +273109,15 @@ - ORPHANET_19231292[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -271188,6 +273210,55 @@ + + 749 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=749 + Vrozený deficit prekalikreinu + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 80.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 853 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=853 @@ -271591,15 +273662,15 @@ - ORPHANET_20972870[PMID]_23897792[PMID]_25227772[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -273416,6 +275487,55 @@ + + 498481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=498481 + LRP5-vázaná primární osteoporóza + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 15824851[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 3.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 499 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=499 @@ -273688,15 +275808,64 @@ - 16418676[PMID]_EXPERT_ORPHANET + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=384 + Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma a sklerodaktylii + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 8731679[PMID]_9274637[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 16.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 8731679[PMID]_9274637[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -273808,8 +275977,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -274584,17 +276753,17 @@ - ORPHANET_26937547[PMID] + ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.2 Celosvětově @@ -275798,38 +277967,6 @@ - - 31709 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=31709 - Infantilní konvulze a choreoatetóza - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Dosud neoveřeno - - - - 31826 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=31826 @@ -278936,7 +281073,7 @@ Onemocnění - + ORPHANET @@ -278956,6 +281093,25 @@ Dosud neoveřeno + + 20636427[PMID]_ORPHANET + + Každoroční výskyt + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Kanada + + + Ověřeno + + @@ -283851,6 +286007,38 @@ + + 66661 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=66661 + Mastocytární sarkom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 26447996[PMID]_27602777[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.015 + + Evropa + + + Ověřeno + + + + 66646 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=66646 @@ -284095,13 +286283,13 @@ Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 5.7 Celosvětově @@ -284601,6 +286789,55 @@ + + 65284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=65284 + Biotin-responzivní onemocnění bazálních ganglií + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 48.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 65287 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=65287 @@ -285298,6 +287535,55 @@ + + 64751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=64751 + Hereditární motorická a sensorická neuropatie, typ 5 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 6707656[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 25.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 6707656[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 562509 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=562509 @@ -285641,6 +287927,57 @@ + + 64686 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=64686 + Tolosův-Huntův syndrom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 29083745[PMID]_ORPHANET + + Každoroční výskyt + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.1 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 29083745[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 64542 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=64542 @@ -285824,6 +288161,38 @@ + + 64694 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=64694 + Zákopová horečka + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 64739 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=64739 @@ -286007,8 +288376,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -290240,6 +292609,55 @@ + + 79150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79150 + Progresivní kribriformní a zosteriformní hyperpigmentace + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 17542865[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 16.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 17542865[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 79149 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79149 @@ -293248,38 +295666,6 @@ - - 79093 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79093 - Foixův-Alajouaninův syndrom - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Dosud neoveřeno - - - - 79091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79091 @@ -294015,38 +296401,6 @@ - - 75508 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=75508 - Angioosteohypotrofický syndrom - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Dosud neoveřeno - - - - 75563 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=75563 @@ -294125,15 +296479,15 @@ - ORPHANET_27145453[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -294485,15 +296839,15 @@ - [EXPERT]_ORPHANET + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -297074,15 +299428,15 @@ - 32234571[PMID]_ORPHANET + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -297960,8 +300314,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -300975,8 +303329,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -304512,55 +306866,6 @@ - - 53719 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=53719 - Wyburn-Masonův syndrom - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - ORPHANET_ISBN:3211695001[OTHER] - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - ISBN:3211695001[OTHER] - - Případy / rodiny - - - Případ - - - 90.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 53721 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=53721 @@ -305258,15 +307563,15 @@ - ORPHANET_20301787[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -305395,8 +307700,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -305930,7 +308235,7 @@ 1-9 / 1 000 000 - 3.0E-4 + 0.22 Celosvětově @@ -306397,17 +308702,17 @@ - ORPHANET_25392903[PMID] + ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.3 Celosvětově @@ -309560,8 +311865,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -310332,6 +312637,55 @@ + + 519384 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519384 + Vrozený cystický oční bulbus + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 35656543[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 52.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 35656543[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 90062 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90062 @@ -312647,6 +315001,198 @@ + + 90307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90307 + Parkes Weberův syndrom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 90156 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90156 + Centrifugální lipodystrofie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 22211325[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 168.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 22211325[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 90157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90157 + Lokalizovaná lipodystrofie vyvolaná léky + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 24336944[PMID]_17910713[PMID]_28979879[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 10.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 24336944[PMID]_17910713[PMID]_28979879[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 90158 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90158 + Idiopatická lokalizovaná lipodystrofie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 90159 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90159 + Panniculitida a lokalizovaná lipodystrofie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 90280 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90280 @@ -313156,6 +315702,55 @@ + + 90120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90120 + Hereditární motorická a senzorická neuropatie, typ 6 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 26168012[PMID]_27430653[PMID]_28558379[PMID]_30178502[PMID]_33816684[PMID]_14516807[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 73.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 26168012[PMID]_27430653[PMID]_28558379[PMID]_30178502[PMID]_33816684[PMID]_14516807[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 88673 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=88673 @@ -319351,6 +321946,55 @@ + + 90695 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90695 + Panhypopituitarismus + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 9768691[PMID]_15531542[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 41.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 9768691[PMID]_15531542[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 529965 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=529965 @@ -319577,6 +322221,55 @@ + + 90396 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90396 + Akrální perzistentní papulární mucinóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 40.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 529468 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=529468 @@ -319609,6 +322302,55 @@ + + 90397 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90397 + Self-healing papulární mucinóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 24.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 529574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=529574 @@ -319756,6 +322498,55 @@ + + 90395 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90395 + Papulární mucinóza kojenců + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 30677812[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 14.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 30677812[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 90368 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90368 @@ -319967,6 +322758,87 @@ + + 90650 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90650 + Otopalatodigitální syndrom, typ 1 + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 90646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90646 + Syndrom zahrnující hluchotu a hypogonadismus + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 6819099[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 5.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 6819099[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 90641 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=90641 @@ -321929,6 +324801,38 @@ + + 91140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=91140 + Neklasifikovaná juvenilní idiopatická artritida + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 91139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=91139 @@ -321961,6 +324865,55 @@ + + 528623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=528623 + Dědičný angioedém s deficitem C1Inh + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 28795768[PMID]_29548426[PMID]_29987869[PMID]_29952006[PMID]_33799813[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 51.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 28795768[PMID]_29548426[PMID]_29987869[PMID]_29952006[PMID]_33799813[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 79396 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79396 @@ -324430,95 +327383,6 @@ - - 79254 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79254 - Klasická fenylketonurie - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - 32024337[PMID]_ORPHANET - - Bod prevalence - - - Hodnota a třída - - - 1-9 / 100 000 - - 6.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 32024337[PMID]_ORPHANET - - Bod prevalence - - - Hodnota a třída - - - 1-9 / 100 000 - - 6.34 - - Evropa - - - Ověřeno - - - - 32024337[PMID] - - Prevalence při narození - - - Hodnota a třída - - - 1-9 / 100 000 - - 6.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 32024337[PMID] - - Prevalence při narození - - - Hodnota a třída - - - 1-9 / 100 000 - - 6.34 - - Evropa - - - Ověřeno - - - - 79259 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79259 @@ -324727,38 +327591,6 @@ - - 79253 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79253 - Mírná fenylketonurie - - Klinický podtyp - - - Podtyp onemocnění - - - - ORPHANET - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - neznámý - - 0.0 - - Celosvětově - - - Dosud neoveřeno - - - - 79240 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79240 @@ -329609,55 +332441,6 @@ - - 85283 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=85283 - X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - 2018061[PMID] - - Případy / rodiny - - - Případ - - - 4.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - ORPHANET_2018061[PMID] - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 85284 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=85284 @@ -333055,8 +335838,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -334658,6 +337441,38 @@ + + 86869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=86869 + Lymfomatoidní granulomatóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 86864 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=86864 @@ -335644,7 +338459,7 @@ Onemocnění - + 34535911[PMID]_EXPERT @@ -335700,6 +338515,25 @@ Ověřeno + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 2.22 + + Evropa + + + Ověřeno + + @@ -336361,8 +339195,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -342515,6 +345349,38 @@ + + 97332 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97332 + Kienboeckova nemoc + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 34861414[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 6.6 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 97335 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97335 @@ -342628,6 +345494,38 @@ + + 97338 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97338 + Melanom měkkých tkání + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 3.89 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 97339 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97339 @@ -342822,6 +345720,38 @@ + + 97353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97353 + Dementia pugilistica + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 97360 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97360 @@ -343183,6 +346113,38 @@ + + 97366 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97366 + Mnohočetné renální cysty + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 97548 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=97548 @@ -343798,6 +346760,38 @@ + + 96269 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=96269 + Izolovaná částečná ageneze pochvy + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 33244332[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-5 / 10 000 + + 10.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 96264 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=96264 @@ -347019,13 +350013,13 @@ Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 8.0 Celosvětově @@ -348874,13 +351868,13 @@ Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 1 000 000 - 0.0 + 0.6 Celosvětově @@ -349494,15 +352488,15 @@ - 27428013[PMID]_36713339[PMID]_ORPHANET + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -351880,11 +354874,11 @@ 93616 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93616 Nemoc hemoglobinu H - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -353230,8 +356224,8 @@ Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -353536,15 +356530,15 @@ - ORPHANET_7886470[PMID] + ORPHANET Bod prevalence Pouze třída - - neznámý + + <1 / 1 000 000 0.0 @@ -355849,6 +358843,55 @@ + + 98820 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98820 + Familiární fokální epilepsie s variabilními ložisky + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 14510823[PMID]_15329069[PMID]_22780917[PMID]_24814846[PMID]_25623524[PMID]_27066565[PMID]_32848577[PMID]_26505888[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 76.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 14510823[PMID]_15329069[PMID]_22780917[PMID]_24814846[PMID]_25623524[PMID]_27066565[PMID]_32848577[PMID]_26505888[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 98818 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98818 @@ -362555,6 +365598,38 @@ + + 98911 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98911 + Distální myotilinopatie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 100 000 + + 3.9 + + Evropa + + + Ověřeno + + + + 98916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98916 @@ -364154,6 +367229,136 @@ + + 98978 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98978 + Axenfeldova anomálie + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.5 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 99001 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99001 + Motýlovitá pigmentová dystrofie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 22466463[PMID]_22577225[PMID]_24167467[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 33.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 22466463[PMID]_22577225[PMID]_24167467[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 99002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99002 + Retikulární dystrofie retinálního pigmentového epitelu + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 23619632[PMID]_27486781[PMID]_17563005[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 9.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 23619632[PMID]_27486781[PMID]_17563005[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99000 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99000 @@ -364186,6 +367391,38 @@ + + 99003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99003 + Mřížkovaná dystrofie makuly napodobující fundus flavimaculatus + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99013 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99013 @@ -368197,17 +371434,17 @@ - ORPHANET + 29023086[PMID]_ORPHANET Bod prevalence - - Pouze třída + + Hodnota a třída - - neznámý + + 1-9 / 100 000 - 0.0 + 4.2 Celosvětově @@ -369347,7 +372584,26 @@ Onemocnění - + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Evropa + + + Ověřeno + + ORPHANET @@ -369488,6 +372744,55 @@ + + 708684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708684 + Eosinophilic cystitis + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 200.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 104075 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=104075 @@ -371168,6 +374473,104 @@ + + 664729 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=664729 + EBV indukované lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem TET2 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 32518946[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 3.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 32518946[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 664726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=664726 + EBV indukované lymfoproliferativní onemocnění způsobené deficitem CD137 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 30872117[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 2.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 30872117[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 101085 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101085 @@ -371200,6 +374603,55 @@ + + 662456 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=662456 + Duplikace tenkého střeva + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 27.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 101081 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101081 @@ -371353,6 +374805,55 @@ + + 662405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=662405 + Duplikace pyloru + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 24426605[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 18.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 24426605[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 101083 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101083 @@ -371988,6 +375489,217 @@ + + 675362 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675362 + Cvočkovitý hemangiom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 675359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675359 + Anastomozující hemangiom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 26960722[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 32.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 26960722[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 675369 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675369 + Mikrovenulární hemangiom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 29445567[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 68.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 29445567[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 674943 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674943 + Izolované angioidní pruhy + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 674935 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674935 + Torpédová makulopatie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 31686968[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 80.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 31686968[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 101041 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101041 @@ -372020,6 +375732,104 @@ + + 674965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674965 + Choroidální osteom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 25100910[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 61.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 25100910[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 674958 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=674958 + Hvězdicovitá multiformní amelanotická choroidopatie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 37127025[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 18.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 37127025[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 101046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101046 @@ -372101,6 +375911,104 @@ + + 675767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675767 + Syndrom související s deficitem SRP54 zahrnující těžkou vrozenou neutropenii, opožděný vývoj a pankreatickou insuficienci + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 28972538[PMID]_29914977[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 26.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 28972538[PMID]_29914977[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 675597 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675597 + Získaný elastický hemangiom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 29507844[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 45.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 29507844[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 101009 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101009 @@ -372263,55 +376171,6 @@ - - 101039 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101039 - Specificky ženská epilepsie s mentální retardací - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - 18234694[PMID]_20830798[PMID] - - Případy / rodiny - - - Rodina - - - 5.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - ORPHANET_18234694[PMID]_20830798[PMID] - - Bod prevalence - - - Pouze třída - - - <1 / 1 000 000 - - 0.0 - - Celosvětově - - - Ověřeno - - - - 101028 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101028 @@ -372412,6 +376271,87 @@ + + 685017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=685017 + Kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem TBX1 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 11713452[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 195.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 11713452[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 685004 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=685004 + Primární mezoteliom perikardu + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100980 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100980 @@ -372482,6 +376422,55 @@ + + 685010 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=685010 + Mezoteliom tunica vaginalis + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 39682143[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 289.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 39682143[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100979 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100979 @@ -374284,6 +378273,104 @@ + + 675775 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675775 + Syndrom zahrnující těžkou vrozenou myelofibrózu, pancytopenii, intelektovou nedostatečnost a neurologické a oční abnormality + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 29784638[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 3.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 29784638[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 675782 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=675782 + Syndrom zahrnující progresivní hypotonii, intelektovou nedostatečnost a faciální dysmorfii související s defektní FYVE doménou RBSN + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 26192890[PMID]_35652444[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 6.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 26192890[PMID]_35652444[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100087 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100087 @@ -374373,6 +378460,104 @@ + + 676039 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=676039 + Kombinovaná imunodeficience způsobená haploinsuficiencí FOXN1 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 31447097[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 21.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 31447097[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 676125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=676125 + X-vázaná imunitní dysregulace se zánětlivým střevním onemocněním související s deficitem ELF4 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 34326534[PMID]_35266071[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 4.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 34326534[PMID]_35266071[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100924 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100924 @@ -374405,6 +378590,104 @@ + + 684216 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684216 + Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, hypermobilitu kloubů a ztrátu sluchu + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 31928709[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 5.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 31928709[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 684305 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684305 + Neurookulokardiogenitourinární syndrom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 31327508[PMID]_31327510[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 9.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 31327508[PMID]_31327510[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100973 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100973 @@ -374469,6 +378752,104 @@ + + 684290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684290 + Hypertrofická olivární degenerace + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 31026459[PMID]_34485912[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 158.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 31026459[PMID]_34485912[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 684752 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684752 + Izolovaná duplikace análního kanálu + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + 35719790[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 100.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 35719790[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100976 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100976 @@ -374518,6 +378899,153 @@ + + 684232 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684232 + Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, epilepsii, anomálie zubů a faciální dysmorfii + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 33513338[PMID]_33513338[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 41.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 33513338[PMID]_33513338[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 684226 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684226 + Syndrom zahrnující intelektovou nedostatečnost, hypotonii, faciální dysmorfii a makrocefalii + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 38571636[PMID]_28191889[PMID]_29276005[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 7.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 38571636[PMID]_28191889[PMID]_29276005[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 684240 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=684240 + Syndrom zahrnující neurovývojovou poruchu, spasticitu, pohybovou poruchu a epilepsii + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 32006098[PMID]_33103737[PMID]_34373908[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 24.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 32006098[PMID]_33103737[PMID]_34373908[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100054 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100054 @@ -374663,6 +379191,119 @@ + + 692271 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=692271 + Cerebrální proliferativní angiopatie + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 11571210[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + 1-9 / 1 000 000 + + 0.6 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 692193 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=692193 + Syndrom související s CHAMP1 zahrnující intelektovou nedostatečnost, faciální dysmorfii, anomálie chrupu, abnormality chování a mikrocefalii + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 25533962[PMID]_26340335[PMID]_26751395[PMID]_34021018[PMID]_35271727[PMID]_37628598[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 37.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 25533962[PMID]_26340335[PMID]_26751395[PMID]_34021018[PMID]_35271727[PMID]_37628598[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 692256 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=692256 + Izolovaná anogenitální granulomatóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + neznámý + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 692812 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=692812 @@ -374810,6 +379451,55 @@ + + 100069 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100069 + Sémantická demence + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 21242493[PMID]_19884571[PMID]_17923640[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 49.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 21242493[PMID]_19884571[PMID]_17923640[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100070 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100070 @@ -375894,6 +380584,55 @@ + + 689829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=689829 + Syndrom zahrnující mikroftalmii, motorické opoždění, opoždění řeči, mozkové anomálie a brániční kýlu + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 37092537[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 25.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 37092537[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100046 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100046 @@ -376043,6 +380782,104 @@ + + 647667 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=647667 + Mandibuloakrální dysplázie spojená s MTX2 + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 32917887[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 7.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 32917887[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 647676 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=647676 + Mnohočetná epifyzární dysplázie, typ 7 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 28742282[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 2.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 28742282[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100012 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100012 @@ -376092,6 +380929,55 @@ + + 646278 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=646278 + Syndrom související s CDK13 zahrnující vrozené srdeční defekty, intelektovou nedostatečnost a faciální dysmorfii + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 27479907[PMID]_28807008[PMID]_29021403[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 25.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 27479907[PMID]_28807008[PMID]_29021403[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100013 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100013 @@ -376190,6 +381076,55 @@ + + 100003 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100003 + Intraneurální perineuriom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 34284162[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 172.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 34284162[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 100006 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100006 @@ -376290,6 +381225,55 @@ + + 100002 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=100002 + Extraneurální perineuriom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 300.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99995 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99995 @@ -377801,6 +382785,55 @@ + + 99965 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99965 + O'Sullivanův-McLeodův syndrom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 30409480[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 7.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 30409480[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99966 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99966 @@ -378453,6 +383486,55 @@ + + 99942 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99942 + Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2I + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 14638973[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 5.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 14638973[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99944 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99944 @@ -378751,6 +383833,38 @@ + + 99932 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99932 + Heinerův syndrom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ORPHANET + + Bod prevalence + + + Hodnota a třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.07 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 648919 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=648919 @@ -378800,6 +383914,104 @@ + + 99936 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99936 + Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2B + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 15455439[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 3.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 15455439[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 99937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99937 + Autozomálně dominantní Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, typ 2C + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 20037586[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 17.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 20037586[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99938 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99938 @@ -379969,6 +385181,104 @@ + + 653712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653712 + Neurovývojová porucha související s CHD4 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 32881470[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 50.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 32881470[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 653725 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653725 + Autozomálně recesivní pletencová svalová dystrofie, typ 28 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 36745799[PMID]_37167966[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 15.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 36745799[PMID]_37167966[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99865 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99865 @@ -380020,6 +385330,153 @@ + + 653728 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653728 + Vrozená necitlivost na bolest, Marsiliho typ + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 29419974[PMID]_29253101[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 36.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 29419974[PMID]_29253101[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 653709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653709 + Syndrom zahrnující dystrofii tyčinek a čípků a malý vzrůst + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 34915818[PMID]_26294103[PMID]_27548899[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 6.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 34915818[PMID]_26294103[PMID]_27548899[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 656071 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=656071 + Atrofická papulóza + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 36353773[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 200.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 36353773[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99868 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99868 @@ -380052,6 +385509,55 @@ + + 653751 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653751 + X-vázaná kombinovaná imunodeficience způsobená deficitem SASH3 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 33876203[PMID]_35464398[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 5.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 33876203[PMID]_35464398[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99867 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99867 @@ -380122,6 +385628,104 @@ + + 653767 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653767 + Jansenové-de Vriesové syndrom + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 28343630[PMID]_37183572[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 51.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 28343630[PMID]_37183572[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 653880 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653880 + Deficit mitochondriální enoyl-CoA hydratázy 1 s krátkým řetězcem + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 25125611[PMID]_25393721[PMID]_26251176[PMID]_26000322[PMID]_26099313[PMID]_29575569[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 23.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 25125611[PMID]_25393721[PMID]_26251176[PMID]_26000322[PMID]_26099313[PMID]_29575569[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99869 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99869 @@ -380431,6 +386035,55 @@ + + 652532 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=652532 + Progresivní leukoencefalopatie a časná hluchota s nástupem v dospělosti + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 28887846[PMID]_30737337[PMID]_31116475[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 8.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 28887846[PMID]_30737337[PMID]_31116475[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 652528 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=652528 @@ -382380,6 +388033,55 @@ + + 658951 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658951 + Časná imunitní dysregulace způsobená úplným deficitem DOCK11 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 36952639[PMID]_37342957[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 12.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 36952639[PMID]_37342957[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 659609 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=659609 @@ -382874,6 +388576,55 @@ + + 658778 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658778 + Distální hereditární motorická neuropatie související s COQ7 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 36454683[PMID]_37077559[PMID]_36758993[PMID]_37392700[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 12.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 36454683[PMID]_37077559[PMID]_36758993[PMID]_37392700[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 658595 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658595 @@ -382923,6 +388674,104 @@ + + 658813 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658813 + Deficit metylentetrahydrofolátdehydrogenázy 1 + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 21813566[PMID]_25633902[PMID]_27707659[PMID]_32414565[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 8.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 21813566[PMID]_25633902[PMID]_27707659[PMID]_32414565[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 658843 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658843 + Syndrom zahrnující vývojové opoždění, ataxii, hypotonii a faciální dysmorfii + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 28017373[PMID]_28017372[PMID]_28017370[PMID]_35340043[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 62.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 28017373[PMID]_28017372[PMID]_28017370[PMID]_35340043[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99772 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99772 @@ -382955,6 +388804,104 @@ + + 658805 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658805 + Syndrom Greigovy cefalopolysyndaktylie a přilehlých genů + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + 34828280[MPID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 200.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 34828280[MPID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + + + 658810 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=658810 + Atrofodermie Pasiniho a Pieriniho + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + 30085611[PMID] + + Případy / rodiny + + + Případ + + + 100.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 30085611[PMID]_ORPHANET + + Bod prevalence + + + Pouze třída + + + <1 / 1 000 000 + + 0.0 + + Celosvětově + + + Ověřeno + + + + 99771 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99771