commit 326b99d43fdc9b210d2f5df79018ef03614ea684 Author: davidlagorce Date: Tue Dec 9 16:49:50 2025 +0100 DECEMBER 2025 diff --git a/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/cs_product1.xml b/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/cs_product1.xml index a4dfdff..459a1ae 100755 --- a/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/cs_product1.xml +++ b/Rare diseases and classifications/Cross-referencing of rare diseases/XML/cs_product1.xml @@ -1,13 +1,13 @@ - - - - Creative Commons Attribution 4.0 International - CC-BY-4.0 - https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode - - - + + + + Creative Commons Attribution 4.0 International + CC-BY-4.0 + https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/legalcode + + + 166024 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166024 @@ -103,6 +103,113 @@ + + 166032 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 + Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + MeSH + C563735 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + MONDO + 0012254 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + LD24.61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 + 1929277234 + + + UMLS + C5924992 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-10 + Q77.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 609325 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 58 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=58 @@ -237,10 +344,10 @@ - - 166032 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166032 - Mnohočetná epifyzární dysplázie, s miniepifýzou + + 166029 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 + Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru 1 @@ -256,22 +363,9 @@ Onemocnění - + MeSH - C563735 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0012254 + C563736 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -282,7 +376,7 @@ - + ICD-11 LD24.61 @@ -295,11 +389,11 @@ Ověřeno https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1929277234 + 1488207821 - + UMLS - C5924992 + C5924993 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -310,7 +404,20 @@ - + + MONDO + 0012253 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + ICD-10 Q77.3 @@ -325,9 +432,9 @@ - + OMIM - 609325 + 609324 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -478,113 +585,6 @@ - - 166029 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166029 - Mnohočetná epifyzární dysplázie s těžkou proximální dysplázií femuru - - - 1 - - - - - - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - MeSH - C563736 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LD24.61 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 - 1488207821 - - - UMLS - C5924993 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0012253 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q77.3 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 609324 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 166038 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166038 @@ -607,7 +607,7 @@ Onemocnění - + MeSH C565400 @@ -675,35 +675,49 @@ + + ICD-11 + LD24.7 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#717143930 + + - - 93 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93 - Aspartylglukosaminourie + + 166035 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 + Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa 1 - - Deficit aspartylglukosaminidázy + - - Onemocnění + + Malformační syndrom Onemocnění - - - MedDRA - 10068220 + + + MONDO + 0009598 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -714,14 +728,14 @@ - + ICD-10 - E77.1 + Q87.8 NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód) + + Přiřazeno Ověřeno @@ -729,9 +743,9 @@ - - UMLS - C0268225 + + OMIM + 250410 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -742,9 +756,9 @@ - - OMIM - 208400 + + UMLS + C5190709 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -755,9 +769,35 @@ - - MeSH - D054880 + + + + + + + + 93 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93 + Aspartylglukosaminourie + + + 1 + + + + + Deficit aspartylglukosaminidázy + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + MedDRA + 10068220 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -768,24 +808,24 @@ - - ICD-11 - 5C56.21 + + ICD-10 + E77.1 NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - Všeobecný termín + + Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód) Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 - 2143470200 + + - - MONDO - 0008830 + + UMLS + C0268225 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -796,9 +836,9 @@ - - GARD - 5854 + + OMIM + 208400 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -809,34 +849,9 @@ - - - - - - - - 166035 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166035 - Metafyzární chondrodysplázie s retinitis pigmentosa - - - 1 - - - - - - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - MONDO - 0009598 + + MeSH + D054880 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -847,24 +862,24 @@ - - ICD-10 - Q87.8 + + ICD-11 + 5C56.21 NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - Přiřazeno + + Všeobecný termín Ověřeno - - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1805681916 + 2143470200 - - OMIM - 250410 + + MONDO + 0008830 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -875,9 +890,9 @@ - - UMLS - C5190709 + + GARD + 5854 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -4921,7 +4936,7 @@ Onemocnění - + UMLS C2745953 @@ -4989,6 +5004,19 @@ + + MONDO + 100325 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C535792 @@ -6905,7 +6933,15 @@ 166311 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166311 Benigní parciální infantilní záchvaty - + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + 1 @@ -6948,7 +6984,17 @@ - + + + + 306 + Benigní familiární infantilní epilepsie + + + + Přesunuto do + + @@ -7571,7 +7617,8 @@ - + + HWE Onemocnění @@ -8249,7 +8296,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 8A03.10 @@ -8358,6 +8405,19 @@ + + MONDO + 100339 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 6468 @@ -8427,11 +8487,11 @@ - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění @@ -8611,11 +8671,11 @@ - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění @@ -8791,7 +8851,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 CA25 @@ -8917,6 +8977,21 @@ + + ICD-10 + E84 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009061 @@ -10427,7 +10502,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 8C72.02 @@ -10484,6 +10559,19 @@ + + MONDO + 7294 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0007294 @@ -11751,7 +11839,7 @@ Onemocnění - + OMIM 300863 @@ -11806,6 +11894,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + @@ -13059,9 +13162,9 @@ - + - + Definice @@ -15371,9 +15474,9 @@ - + - + Definice @@ -15660,12 +15763,12 @@ Onemocnění - - + + OMIM 254780 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -15769,6 +15872,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173613583 558455490 + + OMIM + 620681 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -15847,7 +15963,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1367149207%2fother 710669091 @@ -15862,7 +15978,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1171166323 1171166323 @@ -15877,7 +15993,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#615179438 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1105275196 1105275196 @@ -16325,6 +16441,115 @@ + + 166016 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 + Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ + + + 1 + + + + + Epifyzární dysplázie, Lowryho typ + Mnohočetná epifyzární dysplázie s Robinovým fenotypem + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ICD-10 + Q78.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C1832112 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 601560 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + MONDO + 0011109 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + LD24.61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2009123831 + + + + MeSH + C563291 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 567 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=567 @@ -16497,100 +16722,6 @@ - - 166016 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=166016 - Mnohočetná epifyzární dysplázie, Lowryho typ - - - 1 - - - - - Epifyzární dysplázie, Lowryho typ - Mnohočetná epifyzární dysplázie s Robinovým fenotypem - - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - ICD-10 - Q78.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C1832112 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 601560 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0011109 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MeSH - C563291 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 232 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=232 @@ -16720,8 +16851,8 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#55071409 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711513381 + 1711513381 ICD-11 @@ -19560,7 +19691,7 @@ Onemocnění - + MeSH D014923 @@ -19669,19 +19800,6 @@ - - OMIM - 614493 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - UMLS C0043194 @@ -22396,11 +22514,11 @@ Hb Bartův hydrops fetalis Hemoglobin Bartův hydrops fetalis - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -23859,7 +23977,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LD21.Y @@ -23890,6 +24008,19 @@ + + OMIM + 312550 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C537849 @@ -23903,11 +24034,11 @@ - + OMIM 310600 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -23969,7 +24100,17 @@ - + + + + + 1852 + X-vázaná retinální dysplázie + + + Odkazuje na + + @@ -28601,7 +28742,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#862789727 862789727 @@ -28616,7 +28757,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1203794080 1203794080 @@ -28631,7 +28772,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1168452782 1168452782 @@ -28646,7 +28787,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1260563068 1260563068 @@ -28661,7 +28802,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579583286 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#633896543 633896543 @@ -32834,7 +32975,7 @@ Onemocnění - + OMIM 267700 @@ -32928,6 +33069,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1523519942 950019605 + + MONDO + 15541 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0272199 @@ -33456,7 +33610,7 @@ Onemocnění - + GARD 1301 @@ -33470,6 +33624,19 @@ + + OMIM + 619143 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617088 @@ -33535,6 +33702,19 @@ + + OMIM + 619142 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MedDRA 10008724 @@ -33619,20 +33799,7 @@ Onemocnění - - - OMIM - 618138 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - - Ověřeno - - - - + GARD 3843 @@ -33903,7 +34070,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1139567957 1139567957 @@ -33918,7 +34085,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1552774890 1552774890 @@ -33933,7 +34100,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1376448576 1376448576 @@ -33948,7 +34115,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1194562592 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#927022506 927022506 @@ -40728,7 +40895,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 11132 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 4358 @@ -41134,7 +41314,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1334818 @@ -41176,6 +41356,19 @@ + + MONDO + 6363 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 10777 @@ -42876,7 +43069,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 C92.7 @@ -42907,6 +43100,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2019647878 2019647878 + + MONDO + 13296 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0013296 @@ -42970,7 +43176,7 @@ Onemocnění - + UMLS C3472621 @@ -43014,6 +43220,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#625932159 625932159 + + MONDO + 15690 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0015690 @@ -43158,7 +43377,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 C92.7 @@ -43202,6 +43421,19 @@ + + MONDO + 15689 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0015689 @@ -44389,7 +44621,7 @@ Onemocnění - + OMIM 266500 @@ -44416,6 +44648,19 @@ + + MONDO + 9958 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 5C57.1 @@ -45379,7 +45624,7 @@ Podtyp onemocnění - + MONDO 0012391 @@ -45419,21 +45664,6 @@ - - ICD-10 - E75.4 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - ICD-11 5C56.1 @@ -45488,7 +45718,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0015699 @@ -45517,6 +45747,32 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#327609494 327609494 + + OMIM + 620321 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620322 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + GARD 1452 @@ -45661,7 +45917,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5546032 @@ -45744,6 +46000,19 @@ + + MONDO + 9506 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 10778 @@ -48258,7 +48527,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 9797 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 3A03.0 @@ -48530,7 +48812,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 21005 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C535331 @@ -50023,114 +50318,6 @@ - - 168624 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 - Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ - - - 1 - - - - - Syndrom zahrnující skafocefalii, makrocefalii, maxilární retruzi a mentální retardaci - - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - OMIM - 609579 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q87.0 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LD24.GY - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother - 512057922 - - - GARD - 3426 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0012307 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C4510730 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 193 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=193 @@ -50304,6 +50491,114 @@ + + 168624 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168624 + Familiární skafocefalie, McGillivrayův typ + + + 1 + + + + + Syndrom zahrnující skafocefalii, makrocefalii, maxilární retruzi a mentální retardaci + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 609579 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-10 + Q87.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + LD24.GY + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother + 512057922 + + + GARD + 3426 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + MONDO + 0012307 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C4510730 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 168778 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=168778 @@ -50993,7 +51288,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0008922 @@ -51007,6 +51302,19 @@ + + OMIM + 618805 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 5C53.Y @@ -51796,7 +52104,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 E72.1 @@ -51853,6 +52161,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#67872354 530628531 + + MONDO + 9607 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009607 @@ -54798,7 +55119,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0008823 @@ -54827,6 +55148,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1930990330 1594376206 + + OMIM + 618766 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C536614 @@ -54855,9 +55189,9 @@ - - OMIM - 208100 + + UMLS + C1859721 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -54868,11 +55202,11 @@ - - UMLS - C1859721 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + OMIM + 208100 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -55485,9 +55819,9 @@ - + OMIM - 233430 + 618419 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -58470,7 +58804,11 @@ 2233 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2233 Syndrom zahrnující hypogonadismus, prolaps mitrální chlopně a mentální retardaci - + + + 512 + Historical entity + 1 @@ -59141,7 +59479,33 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 618570 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 617967 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 LA04 @@ -59891,7 +60255,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 G71.2 @@ -59907,11 +60271,11 @@ - + OMIM - 255310 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + 300580 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -59920,9 +60284,9 @@ - + OMIM - 300580 + 255310 BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -59946,6 +60310,19 @@ + + OMIM + 619967 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0546264 @@ -61498,7 +61875,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#883278510 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1711526170 1323582265 @@ -62770,7 +63147,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0345407 @@ -62851,6 +63228,19 @@ + + MONDO + 9818 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009818 @@ -66899,10 +67289,14 @@ 2346 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2346 Angioosteohypertrofický syndrom - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -66915,115 +67309,19 @@ Skupina onemocnění - - - ICD-11 - LD26.60 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1561120378 - 1561120378 - - - MONDO - 0007864 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 149000 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 608355 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C0022739 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 608354 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - MeSH - D007715 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 3122 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 68419 + Vaskulární anomálie nebo angiomy + + + + Odkazuje na + + @@ -67811,7 +68109,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1277295600 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1594217552%2fother 618729503 @@ -69641,11 +69939,11 @@ - + OMIM 261600 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -69724,7 +70022,27 @@ - + + + + + 79253 + Mírná fenylketonurie + + + Přesunuto do + + + + + + 79254 + Klasická fenylketonurie + + + Přesunuto do + + @@ -71822,7 +72140,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q51.0 @@ -71853,6 +72171,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#25664922 25664922 + + MONDO + 15844 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0015844 @@ -72771,7 +73102,7 @@ Onemocnění - + OMIM 617883 @@ -73114,6 +73445,19 @@ + + OMIM + 621258 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -73620,7 +73964,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 N62 @@ -73636,6 +73980,21 @@ + + ICD-11 + GB22 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2078176266 + + OMIM 113670 @@ -75215,7 +75574,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0175695 @@ -75229,6 +75588,19 @@ + + GARD + 10091 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 618677 @@ -75338,7 +75710,17 @@ - + + + + + 238613 + Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 + + + Odkazuje na + + @@ -76778,7 +77160,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0010814 @@ -76846,6 +77228,21 @@ + + ICD-11 + LD24.0Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1660235889%2fother + + @@ -77038,7 +77435,7 @@ Podtyp onemocnění - + OMIM 617796 @@ -77052,19 +77449,6 @@ - - OMIM - 620157 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - OMIM 618106 @@ -77132,19 +77516,6 @@ - - OMIM - 613970 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - OMIM 620224 @@ -77197,19 +77568,6 @@ - - OMIM - 614255 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - OMIM 614256 @@ -77249,19 +77607,6 @@ - - OMIM - 615828 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - OMIM 616393 @@ -77422,6 +77767,19 @@ + + OMIM + 617600 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 616977 @@ -79518,7 +79876,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2120366482%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479576735 477502352 @@ -81014,7 +81372,10 @@ - + + Interstitial lung disease-brain calcification syndrome, Rajab type + Developmental delay-brain calcification-interstitial lung disease syndrome + Brain calcification, Rajab type Onemocnění @@ -83303,7 +83664,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1397199211 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 1568332253 @@ -84733,9 +85094,9 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother 2144940292 - + ICD-10 - C49.9 + C22.4 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -85391,7 +85752,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LA75.Y @@ -86033,6 +86394,19 @@ + + OMIM + 618300 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617577 @@ -86111,6 +86485,71 @@ + + OMIM + 620570 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 618699 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620356 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620438 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620642 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -91071,7 +91510,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 845 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 FB80.0 @@ -93925,7 +94377,7 @@ Podtyp onemocnění - + GARD 12502 @@ -93967,6 +94419,19 @@ + + OMIM + 618420 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 102530 @@ -94368,7 +94833,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1314810340 1314810340 @@ -94383,7 +94848,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1913468488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2043496606 2043496606 @@ -94694,7 +95159,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10072138 @@ -94749,6 +95214,21 @@ + + ICD-11 + 9A7Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother + null + UMLS C1561989 @@ -95588,7 +96068,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 618087 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C567262 @@ -95658,11 +96151,11 @@ - + OMIM 612539 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -97348,7 +97841,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1437015591 1437015591 @@ -97378,8 +97871,8 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#820827059 + 820827059 MONDO @@ -97406,7 +97899,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1145144140 1145144140 @@ -97421,7 +97914,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1434414203 1434414203 @@ -97436,7 +97929,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1479285656 @@ -97451,7 +97944,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#330792642 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479285656 1980319000 @@ -99132,7 +99625,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618780 @@ -99146,6 +99639,19 @@ + + OMIM + 617912 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + MeSH D013771 @@ -101427,8 +101933,9 @@ - - BAG3-related myofibrillar myopathy + + MFM6 + Myofibrillar myopathy type 6 Onemocnění @@ -106633,7 +107140,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 618761 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 618149 @@ -106987,7 +107507,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 172183323 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2129534948 2129534948 @@ -107166,7 +107686,7 @@ Onemocnění - + GARD 7525 @@ -107210,6 +107730,19 @@ + + MONDO + 5769 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0017409 @@ -107728,7 +108261,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 5A70.Y @@ -107837,6 +108370,19 @@ + + MONDO + 9049 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -109122,7 +109668,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10077389 @@ -109218,6 +109764,19 @@ + + MONDO + 9329 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -109853,13 +110412,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476%2fother @@ -109995,7 +110554,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#120669036 120669036 @@ -110010,7 +110569,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1041071513 1041071513 @@ -110025,7 +110584,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#800945476 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479113214 479113214 @@ -110663,7 +111222,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0393706 @@ -110759,6 +111318,19 @@ + + OMIM + 618663 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 619340 @@ -110772,6 +111344,45 @@ + + OMIM + 618004 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 618285 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 618374 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617599 @@ -110785,6 +111396,19 @@ + + OMIM + 620774 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617391 @@ -111371,7 +111995,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 16026 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4510564 @@ -111686,7 +112323,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#262236278 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2085616610 2085616610 @@ -111701,7 +112338,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#262236278 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1793762788 1793762788 @@ -112159,7 +112796,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1365585570 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#437268550 437268550 @@ -112174,8 +112811,8 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1365585570 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1857904825 + 1857904825 ICD-11 @@ -112189,7 +112826,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1365585570 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1279577094 1279577094 @@ -112204,7 +112841,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1365585570 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1857904825 200715565 @@ -113703,7 +114340,7 @@ Onemocnění - + GARD 5023 @@ -113771,6 +114408,19 @@ + + MONDO + 8491 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 8E4A.0 @@ -115175,7 +115825,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1347332965 1347332965 @@ -115190,7 +115840,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#889546481 889546481 @@ -115205,7 +115855,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1101542926 1101542926 @@ -115220,7 +115870,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#618920860 618920860 @@ -115283,13 +115933,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#508032285%2fother @@ -115802,7 +116452,20 @@ Onemocnění - + + + MeSH + D053306 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0015976 @@ -116276,25 +116939,12 @@ Onemocnění - - + + OMIM 608203 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 618987 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -117245,7 +117895,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#419706488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789950491 1789950491 @@ -117275,7 +117925,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#419706488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268154767 268154767 @@ -117284,13 +117934,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#419706488 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#419706488%2fother @@ -117988,7 +118638,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1310236105 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1663659989 733863058 @@ -118498,7 +119148,7 @@ Onemocnění - + MeSH C537533 @@ -118568,6 +119218,19 @@ + + OMIM + 617253 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 210600 @@ -118672,6 +119335,19 @@ + + OMIM + 620767 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 614851 @@ -121548,13 +122224,13 @@ Vrozená nyktalopie - - Onemocnění + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění - + MeSH C536122 @@ -121637,175 +122313,6 @@ - - OMIM - 617024 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 163500 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 257270 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 300071 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 310500 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 610427 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 610444 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 610445 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 613216 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 613830 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 614565 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 615058 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 616389 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - @@ -123494,44 +124001,6 @@ - - 183494 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=183494 - Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Skupina onemocnění - - - - UMLS - C5680569 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 653 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=653 @@ -123679,6 +124148,44 @@ + + 183494 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=183494 + Geneticky podmíněné imunodeficity s postižením kůže + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + UMLS + C5680569 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 146 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=146 @@ -123880,7 +124387,7 @@ Onemocnění - + MeSH C537243 @@ -124197,6 +124704,19 @@ + + MONDO + 700275 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 4520 @@ -129205,7 +129725,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0220669 @@ -129327,6 +129847,19 @@ + + MONDO + 16027 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0016027 @@ -130198,7 +130731,7 @@ Onemocnění - + OMIM 268300 @@ -130266,6 +130799,19 @@ + + MONDO + 100253 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 7387 @@ -133222,7 +133768,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1082373067 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1942095878 1942095878 @@ -133252,7 +133798,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1082373067 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1646564717 1646564717 @@ -133267,7 +133813,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1082373067 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#124737785 124737785 @@ -133570,7 +134116,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149072669 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1800264981 1800264981 @@ -133585,7 +134131,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149072669 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1123804548 1123804548 @@ -133600,7 +134146,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149072669 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1295356165 1295356165 @@ -133615,7 +134161,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#149072669 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324017222 1324017222 @@ -136567,7 +137113,7 @@ Onemocnění - + MeSH C537824 @@ -136622,6 +137168,19 @@ + + MONDO + 15443 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 LD7Y @@ -138858,7 +139417,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1686459455 @@ -139266,7 +139825,11 @@ 916 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=916 Aaseho-Smithův syndrom - + + + 512 + Historical entity + 1 @@ -140576,7 +141139,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 9612 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 251000 @@ -146926,7 +147502,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1028993421%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1589938690 1589938690 @@ -146941,7 +147517,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1028993421%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1028993421 1028993421 @@ -146956,7 +147532,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1028993421%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1182287637 1182287637 @@ -150357,7 +150933,7 @@ Onemocnění - + OMIM 188740 @@ -150451,6 +151027,19 @@ + + MONDO + 8572 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -150680,7 +151269,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q55.0 @@ -150737,19 +151326,6 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother 1581551380 - - MONDO - 8000015 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - @@ -151882,7 +152458,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q71.3 @@ -151939,6 +152515,19 @@ + + MONDO + 7062 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5924999 @@ -154664,7 +155253,11 @@ 1008 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1008 Syndrom zahrnující alopecii, epilepsii, pyorrheu a mentální retardaci - + + + 512 + Historical entity + 1 @@ -156487,9 +157080,9 @@ - + ICD-10 - Q82.4 + Q82.8 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -157863,7 +158456,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 H47.2 @@ -157918,6 +158511,19 @@ + + MONDO + 8858 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -160360,7 +160966,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#748678746 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#482153699 482153699 @@ -160375,7 +160981,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#748678746 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#214973733 214973733 @@ -161713,13 +162319,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#850474319%2fother @@ -161728,13 +162334,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#372861747%2fother @@ -161764,7 +162370,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#706777963 706777963 @@ -161779,7 +162385,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1015401835 1015401835 @@ -161794,7 +162400,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#514886625 514886625 @@ -161809,7 +162415,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#372861747 372861747 @@ -161824,7 +162430,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1896339453 1896339453 @@ -161839,7 +162445,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2082014966 2082014966 @@ -161854,7 +162460,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1742176750 1742176750 @@ -161869,7 +162475,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1700220656 1700220656 @@ -161884,7 +162490,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1586348950 1586348950 @@ -162004,7 +162610,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#850474319 850474319 @@ -162019,7 +162625,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1838213761%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#83041136 83041136 @@ -165904,7 +166510,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0015458 @@ -165987,6 +166593,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#31664821%2fother 1238236853 + + MONDO + 7710 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0007710 @@ -167691,7 +168310,7 @@ Podtyp onemocnění - + GARD 12385 @@ -167731,11 +168350,11 @@ - + OMIM 243060 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -167759,6 +168378,19 @@ + + OMIM + 620353 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 MF7Y @@ -167787,6 +168419,84 @@ + + OMIM + 620744 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 301059 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620409 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619515 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619712 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619585 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -170138,7 +170848,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother null @@ -170280,7 +170990,7 @@ Onemocnění - + OMIM 119650 @@ -170333,6 +171043,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + MeSH C536428 @@ -171409,10 +172134,14 @@ 141199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141199 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -171424,78 +172153,19 @@ Podtyp onemocnění - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 1048965538 - - - ICD-10 - Q28.2 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C3838691 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0015407 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 19960 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 141189 + Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy + + + + Odkazuje na + + @@ -171519,7 +172189,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 1595 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 118700 @@ -171625,10 +172308,14 @@ 141194 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141194 Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -171640,78 +172327,19 @@ Podtyp onemocnění - - - MONDO - 0015406 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q28.2 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 796738143 - - - UMLS - C3840102 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 19959 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 141189 + Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy + + + + Odkazuje na + + @@ -171763,7 +172391,37 @@ - + + + + + 53719 + Wyburn-Masonův syndrom + + + Odkazuje na + + + + + + 141194 + Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 1 + + + Odkazuje na + + + + + + 141199 + Cerebrofaciální arteriovenózní metamerický syndrom, typ 3 + + + Odkazuje na + + @@ -171975,7 +172633,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140874384 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648205140%2fother 7534765 @@ -172275,7 +172933,7 @@ Onemocnění - + GARD 19963 @@ -172332,6 +172990,19 @@ + + MONDO + 15410 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0015410 @@ -172374,7 +173045,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 10668 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C1839729 @@ -172442,6 +173126,21 @@ + + ICD-11 + LD24.5Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother + + MeSH C564101 @@ -177529,10 +178228,14 @@ 141168 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141168 Frontonazální arteriovenózní malformace - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -177543,78 +178246,19 @@ Onemocnění - - - MONDO - 0015400 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q27.3 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C3838993 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 19955 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 1779519580 - + - + + + + 707944 + None + + + + Odkazuje na + + @@ -177623,14 +178267,18 @@ 141171 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141171 Maxilární arteriovenózní malformace - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity - Arteriovenous malformation of maxilla + OBSOLETE: Arteriovenous malformation of maxilla Malformační syndrom @@ -177638,78 +178286,19 @@ Onemocnění - - - MONDO - 0015401 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q27.3 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C3839810 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 19956 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 1755286955 - + - + + + + 707944 + None + + + + Odkazuje na + + @@ -177733,7 +178322,7 @@ Onemocnění - + GARD 1818 @@ -177790,6 +178379,19 @@ + + OMIM + 618870 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C535943 @@ -177852,14 +178454,18 @@ 141174 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=141174 Mandibulární arteriovenózní malformace - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity - Arteriovenous malformation of mandible + OBSOLETE: Arteriovenous malformation of mandible Malformační syndrom @@ -177867,78 +178473,19 @@ Onemocnění - - - ICD-10 - Q27.3 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 113998538 - - - MONDO - 0015402 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C3839452 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 19957 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 707944 + None + + + + Odkazuje na + + @@ -178031,7 +178578,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#557135587 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#648205140%2fother 1566404182 @@ -179274,7 +179821,7 @@ Onemocnění - + OMIM 600886 @@ -179288,6 +179835,21 @@ + + ICD-11 + 9B10.1Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1285565218%2fother + null + UMLS C1833213 @@ -181492,7 +182054,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1014962038 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1965082709%2fother 1970187101 @@ -181687,7 +182249,7 @@ - + ICD-11 LA83 @@ -181699,10 +182261,10 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1234712569 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576694141 + 1576694141 - + ICD-11 LA84 @@ -181715,7 +182277,7 @@ Ověřeno https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1234712569 - + 1234712569 UMLS @@ -181904,10 +182466,14 @@ 1381 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1381 Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -181920,76 +182486,19 @@ Onemocnění - - - UMLS - C2931391 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 192 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0015324 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - MeSH - C537009 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 102283 + Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace + + + + Odkazuje na + + @@ -185831,10 +186340,14 @@ 156230 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=156230 Faciální arteriovenózní malformace - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -185845,35 +186358,19 @@ Skupina onemocnění - - - UMLS - C5680665 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0015500 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 707944 + None + + + + Odkazuje na + + @@ -192687,7 +193184,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 31213 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q82.8 @@ -193446,7 +193956,7 @@ Onemocnění - + OMIM 256840 @@ -193488,6 +193998,19 @@ + + MONDO + 9748 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5679610 @@ -194407,7 +194930,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0007400 @@ -194475,6 +194998,21 @@ + + ICD-11 + LD24.GY + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1908604930%2fother + + GARD 6796 @@ -195107,7 +195645,7 @@ Onemocnění - + OMIM 619840 @@ -195149,6 +195687,19 @@ + + OMIM + 620486 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 187800 @@ -195375,7 +195926,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 GB06.1 @@ -195445,6 +195996,19 @@ + + MONDO + 4745 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -195902,7 +196466,7 @@ Onemocnění - + OMIM 607745 @@ -195970,6 +196534,19 @@ + + MONDO + 11904 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -199838,7 +200415,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0015462 @@ -199880,6 +200457,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + MeSH C537595 @@ -204430,7 +205022,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1894344911 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2070601288 1894344911 @@ -207351,7 +207943,7 @@ Onemocnění - + OMIM 303700 @@ -207588,6 +208180,19 @@ + + OMIM + 616170 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 9B70 @@ -208587,13 +209192,13 @@ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1852 X-vázaná retinální dysplázie - - 512 - Historical entity + + 8192 + Inactive - - 1 - + + 1024 + Obsolete with resources @@ -208604,76 +209209,19 @@ Onemocnění - - - OMIM - 312550 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q14.1 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 4680 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C4275241 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0010722 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 649 + Norrieho choroba + + + + Odkazuje na + + @@ -208701,7 +209249,7 @@ Onemocnění - + OMIM 211120 @@ -208743,6 +209291,21 @@ + + ICD-11 + FB82.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#504298187%2fother + + MONDO 0008878 @@ -211556,7 +212119,7 @@ Onemocnění - + MeSH D050090 @@ -211626,6 +212189,32 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#565049612%2fother 1395652673 + + OMIM + 617480 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 618901 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5679613 @@ -213654,7 +214243,7 @@ Onemocnění - + MeSH C564484 @@ -213696,6 +214285,19 @@ + + MONDO + 14196 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0014196 @@ -214243,88 +214845,6 @@ - - 157991 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157991 - Generalizovaná eruptivní histiocytóza - - - 1 - - - - - Generalizovaný eruptivní histiocytom - - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - MONDO - 0015532 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C0347404 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - D76.3 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - EE81 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966128216 - 189754499 - - - - - - - 2091 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2091 @@ -214433,6 +214953,88 @@ + + 157991 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157991 + Generalizovaná eruptivní histiocytóza + + + 1 + + + + + Generalizovaný eruptivní histiocytom + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + MONDO + 0015532 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C0347404 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-10 + D76.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + EE81 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966128216 + 189754499 + + + + + + + 157987 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=157987 @@ -215268,7 +215870,7 @@ Onemocnění - + MeSH C537915 @@ -215351,6 +215953,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2002361676 2128783945 + + MONDO + 8703 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0008703 @@ -218214,7 +218829,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.8 @@ -218243,6 +218858,21 @@ + + ICD-11 + LD21.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#609020523 + null + MONDO 0012802 @@ -218809,7 +219439,7 @@ Onemocnění - + OMIM 137763 @@ -218836,6 +219466,21 @@ + + ICD-11 + 9C6Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551713432%2fother + null + UMLS C4304308 @@ -225184,13 +225829,13 @@ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1995 Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii - - 512 - Historical entity + + 8192 + Inactive - - 1 - + + 1024 + Obsolete with resources @@ -225203,76 +225848,19 @@ Onemocnění - - - MONDO - 0016051 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MeSH - C538272 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C2931789 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 435 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 102285 + Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom bez mentální retardace + + + + Odkazuje na + + @@ -227131,115 +227719,6 @@ - - 2342 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2342 - Haimův-Munkův syndrom - - - 1 - - - - - Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu, periodontopatii a onychogrypózu - Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu, periodontopatii a onychogrypózu - Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, periodontopatii a onychogrypózu - Haim-Munkův syndrom - - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - GARD - 44 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0009491 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q82.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - MeSH - C537627 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C1855627 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 245010 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 247709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247709 @@ -227377,6 +227856,115 @@ + + 2342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2342 + Haimův-Munkův syndrom + + + 1 + + + + + Syndrom zahrnující palmoplantární keratózu, periodontopatii a onychogrypózu + Syndrom zahrnující palmoplantární hyperkeratózu, periodontopatii a onychogrypózu + Syndrom zahrnující palmoplantární keratoderma, periodontopatii a onychogrypózu + Haim-Munkův syndrom + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + GARD + 44 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + MONDO + 0009491 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-10 + Q82.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + MeSH + C537627 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C1855627 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 245010 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 247698 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=247698 @@ -227960,7 +228548,7 @@ Onemocnění - + MeSH C537208 @@ -228041,6 +228629,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -228192,7 +228795,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.1 @@ -228260,6 +228863,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + MedDRA 10073228 @@ -229997,7 +230615,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5190864 @@ -230024,6 +230642,45 @@ + + OMIM + 617980 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 617907 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 617981 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 D75.1 @@ -230111,7 +230768,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 9426 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C1855840 @@ -235444,7 +236114,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10079827 @@ -235590,6 +236260,21 @@ + + ICD-11 + LB9B + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#649911082 + 649911082 + @@ -237179,7 +237864,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10090621 @@ -237288,6 +237973,19 @@ + + MONDO + 100491 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -238847,7 +239545,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + 1880611519 + MONDO 0016588 @@ -240529,7 +241242,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1384769153 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 774024406 @@ -240973,7 +241686,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1580118719 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#677986724 532013146 @@ -240988,7 +241701,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1580118719 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 737144375 @@ -241097,7 +241810,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1847417141 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#677986724 2055976319 @@ -241112,7 +241825,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1847417141 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 477941577 @@ -241329,7 +242042,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#513798842 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 110266733 @@ -242418,7 +243131,7 @@ Onemocnění - + OMIM 113800 @@ -242499,6 +243212,19 @@ + + MONDO + 20702 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 1039 @@ -242752,7 +243478,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#38838668 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#650534447 358853104 @@ -243085,7 +243811,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#193248354 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 373131154 @@ -243192,7 +243918,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#221360525 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#650534447 565094124 @@ -243600,7 +244326,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1593883407 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 595864231 @@ -243694,7 +244420,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1052848374 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 412260377 @@ -243941,9 +244667,9 @@ - + ICD-10 - C71.9 + D33.2 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -244062,7 +244788,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1313053561 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 522379563 @@ -244158,7 +244884,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1180465075 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 659518828 @@ -244361,7 +245087,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#424726772 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 595864231 @@ -244598,7 +245324,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#124030582 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 1033974606 @@ -244708,7 +245434,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#887826408 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 776999891 @@ -244898,7 +245624,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#899856825 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 294518434 @@ -245111,7 +245837,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1235392779 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#422307135%2fother 805811519 @@ -245141,7 +245867,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1235392779 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1993147011 1993147011 @@ -245868,7 +246594,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1728662435 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#174460848 174460848 @@ -246356,7 +247082,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488878256 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 2066698505 @@ -246808,7 +247534,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#575417126 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 1996187773 @@ -247059,7 +247785,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1594631904 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 433042746 @@ -247130,7 +247856,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1257410728 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 777819208 @@ -247554,7 +248280,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1201112723 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 813272495 @@ -248290,7 +249016,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1107564829 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792897751 215959075 @@ -248370,7 +249096,11 @@ 2234 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2234 Syndrom zahrnující mužský hypergonadotropní hypogonadismus, mentální retardaci a kosterní anomálie - + + + 512 + Historical entity + 1 @@ -248545,7 +249275,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#913133221 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#552492151 552492151 @@ -248560,7 +249290,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#913133221 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#290815825 1548011794 @@ -248801,7 +249531,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#486302565 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#290815825 1978855815 @@ -249172,7 +249902,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1162549306 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#290815825 1113706745 @@ -250201,7 +250931,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1687223897 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1959912502 1128449352 @@ -250606,7 +251336,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1881658944 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1728662435 1307433667 @@ -250743,7 +251473,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#629228914 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1728662435 2055142333 @@ -250972,7 +251702,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1679690951 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1728662435 1492986330 @@ -253314,7 +254044,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697803519%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother null @@ -254991,7 +255721,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0456891 @@ -255005,6 +255735,19 @@ + + MONDO + 9936 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009936 @@ -256184,7 +256927,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9C40.B1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#311270680 + null + ICD-10 H47.2 @@ -256952,7 +257710,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125581497 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#313446364 @@ -257103,7 +257861,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#125581497 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#313446364 @@ -258809,7 +259567,7 @@ Onemocnění - + MeSH C566825 @@ -258864,6 +259622,21 @@ + + ICD-11 + LB70.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1640384948%2fother + + UMLS C1868597 @@ -259188,7 +259961,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4755272 @@ -259202,6 +259975,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#702067523%2fother + null + MONDO 0012605 @@ -263951,7 +264739,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618683 @@ -264060,6 +264848,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#902255625 902255625 + + MONDO + 14471 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0014471 @@ -264797,7 +265598,7 @@ Onemocnění - + GARD 1191 @@ -264811,6 +265612,32 @@ + + OMIM + 618098 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620647 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 258450 @@ -274213,7 +275040,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4015558 @@ -274294,6 +275121,19 @@ + + MONDO + 14541 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -274560,7 +275400,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.8 @@ -274615,6 +275455,19 @@ + + MONDO + 16779 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -277941,52 +278794,6 @@ - - 254712 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=254712 - Familiární sinus hystiocytosis s masivní lymfadenopatií - - - 8192 - Inactive - - - 256 - Deprecated entity - - - 1 - - - - - Familiární Rosaïova-Dorfmanova choroba - Familiární SHML - Familiární Rosaï-Dorfmanova choroba - - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - - - - 168569 - H syndrom - - - - Přesunuto do - - - - - - 2809 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2809 @@ -278095,6 +278902,52 @@ + + 254712 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=254712 + Familiární sinus hystiocytosis s masivní lymfadenopatií + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + + + 1 + + + + + Familiární Rosaïova-Dorfmanova choroba + Familiární SHML + Familiární Rosaï-Dorfmanova choroba + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + 168569 + H syndrom + + + + Přesunuto do + + + + + + 254749 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=254749 @@ -278506,7 +279359,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#751729083 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1972855304 1836453605 @@ -281493,35 +282346,6 @@ - - 261745 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261745 - NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 16 - - - 8192 - Inactive - - - 16 - Obsolete entity - - - - - - Kategorie - - - Skupina onemocnění - - - - - - - - 2505 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2505 @@ -281646,6 +282470,35 @@ + + 261745 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261745 + NEAKTUÁLNÍ: Anomálie chromozomu 16 + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + 261763 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261763 @@ -283138,12 +283991,12 @@ Onemocnění - - + + OMIM - 251270 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + 616171 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -283165,6 +284018,19 @@ + + OMIM + 251270 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -288046,7 +288912,15 @@ 2574 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2574 Moynahanův syndrom - + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + 1 @@ -288061,7 +288935,7 @@ Onemocnění - + OMIM 203600 @@ -288127,23 +289001,18 @@ - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - + + + + 2850 + Syndrom zahrnující alopecii a mentální retardaci + + + + Přesunuto do + + @@ -288592,7 +289461,7 @@ Onemocnění - + OMIM 306990 @@ -288634,6 +289503,19 @@ + + MONDO + 10610 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4274798 @@ -289414,44 +290296,34 @@ - - 261112 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261112 - Monozomie 9p - + + 2579 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2579 + Syndrom zahrnující svalovou atrofii, ataxii, retinitis pigmentosa a diabetes mellitus + + + 512 + Historical entity + 1 - - 9p-syndrom - Alfi syndrom - 9p deleční syndrom + + Furukawaův-Takagiův-Nakaové syndrom + Furukawa-Takagi-Nakaové syndrom - - Malformační syndrom + + Onemocnění Onemocnění - - - MeSH - C538024 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - + + ICD-10 - Q93.5 + G11.1 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -289464,9 +290336,9 @@ - - OMIM - 158170 + + GARD + 2417 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -289477,9 +290349,9 @@ - - UMLS - C0795830 + + MONDO + 0008023 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -289490,9 +290362,9 @@ - - MONDO - 0008013 + + MeSH + C538193 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -289503,9 +290375,9 @@ - - GARD - 3773 + + OMIM + 158500 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -289516,20 +290388,18 @@ - - ICD-11 - LD44.91 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + UMLS + C2931765 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - Všeobecný termín - + Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#924171107 - 528972760 + + @@ -289537,34 +290407,44 @@ - - 2579 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2579 - Syndrom zahrnující svalovou atrofii, ataxii, retinitis pigmentosa a diabetes mellitus - - - 512 - Historical entity - + + 261112 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=261112 + Monozomie 9p + 1 - - Furukawaův-Takagiův-Nakaové syndrom - Furukawa-Takagi-Nakaové syndrom + + 9p-syndrom + Alfi syndrom + 9p deleční syndrom - - Onemocnění + + Malformační syndrom Onemocnění - - + + + MeSH + C538024 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + ICD-10 - G11.1 + Q93.5 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -289577,9 +290457,9 @@ - - GARD - 2417 + + OMIM + 158170 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -289590,9 +290470,9 @@ - - MONDO - 0008023 + + UMLS + C0795830 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -289603,9 +290483,9 @@ - - MeSH - C538193 + + MONDO + 0008013 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -289616,9 +290496,9 @@ - - OMIM - 158500 + + GARD + 3773 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -289629,18 +290509,20 @@ - - UMLS - C2931765 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + ICD-11 + LD44.91 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) - + + Všeobecný termín + Ověřeno - - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#924171107 + 528972760 @@ -291339,9 +292221,9 @@ - - 331244 - Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek + + 101977 + Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek @@ -291372,7 +292254,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0016841 @@ -291399,6 +292281,19 @@ + + OMIM + 617877 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 12492 @@ -292738,7 +293633,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1814241205 @@ -293380,7 +294275,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LD44.M @@ -293437,6 +294332,32 @@ + + OMIM + 619980 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619981 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -293554,7 +294475,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 9231 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 9879 @@ -294306,7 +295240,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1570315224 @@ -295135,9 +296069,9 @@ - + ICD-10 - D12.6 + Q93.5 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -295150,20 +296084,20 @@ - + ICD-11 - 2B90.Y + LD44.50 NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - Všeobecný termín + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1265576634%2fother - 990238909 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#285885131 + @@ -301415,7 +302349,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4274078 @@ -301457,6 +302391,19 @@ + + MONDO + 16988 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -301849,7 +302796,7 @@ Onemocnění - + GARD 13169 @@ -301932,6 +302879,19 @@ + + MONDO + 7738 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -303901,7 +304861,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1258154589 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#33869057 1120130061 @@ -303933,7 +304893,7 @@ Onemocnění - + GARD 427 @@ -304014,6 +304974,21 @@ + + ICD-11 + CA0H.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#961356134 + null + @@ -304209,7 +305184,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#531766290 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#33869057 1501313181 @@ -304255,7 +305230,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q10.0 @@ -304284,6 +305259,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#961356134 + null + MONDO 0008341 @@ -305094,7 +306084,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4274782 @@ -305162,6 +306152,21 @@ + + ICD-11 + 9A61.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1207385905 + null + @@ -308377,7 +309382,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LD2B @@ -308432,6 +309437,32 @@ + + OMIM + 620819 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 615789 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + GARD 4392 @@ -311235,7 +312266,7 @@ Onemocnění - + GARD 4705 @@ -311316,6 +312347,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + @@ -311640,17 +312686,14 @@ 3078 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3078 Těžká X-vázaná mentální retardace, Gustavsonův typ - - - 512 - Historical entity - + 1 - + + Gustavson syndrome Malformační syndrom @@ -313756,7 +314799,11 @@ 2881 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2881 Syndrom zahrnující kožní fotosenzitivitu a letální kolitidu - + + + 512 + Historical entity + 1 @@ -314468,7 +315515,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10056944 @@ -314564,6 +315611,19 @@ + + MONDO + 7316 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -316542,7 +317602,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0009694 @@ -316631,6 +317691,19 @@ + + MONDO + 17079 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 LA01 @@ -316643,7 +317716,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1264577445 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520916568 1264577445 @@ -316953,7 +318026,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017076 @@ -316967,6 +318040,19 @@ + + MONDO + 17076 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q05.7 @@ -319456,7 +320542,17 @@ - + + + + + 2574 + Moynahanův syndrom + + + Přesunuto do + + @@ -320280,9 +321376,9 @@ - - OMIM - 182920 + + UMLS + C1866785 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -320293,11 +321389,11 @@ - - UMLS - C1866785 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + OMIM + 609200 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -327236,7 +328332,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 17365 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0406556 @@ -328239,7 +329348,11 @@ 2920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2920 Oliverův syndrom - + + + 512 + Historical entity + 1 @@ -328690,7 +329803,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 31322 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5816687 @@ -328704,6 +329830,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#961356134 + null + GARD 5286 @@ -330781,7 +331922,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#467275964 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1688299444 1688299444 @@ -330796,7 +331937,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#467275964 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#391115808 391115808 @@ -331058,7 +332199,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#921330276 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1640200163%2fother @@ -332300,7 +333441,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 18072 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MedDRA 10044703 @@ -333264,7 +334418,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 222479685 @@ -334848,7 +336002,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#229121159 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2044260215 2044260215 @@ -334863,7 +336017,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#229121159 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#479404771 479404771 @@ -336442,9 +337596,9 @@ - + ICD-10 - I77.1 + Q27.8 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -336647,7 +337801,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 E85.1 @@ -336717,6 +337871,19 @@ + + MONDO + 7100 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -338968,7 +340135,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 44406 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 601701 @@ -341149,7 +342329,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q04.1 @@ -341206,6 +342386,19 @@ + + MONDO + 968959 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -341466,13 +342659,13 @@ http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3417 Van den Boschův syndrom - - 512 - Historical entity + + 8192 + Inactive - - 1 - + + 16 + Obsolete entity @@ -341483,89 +342676,19 @@ Onemocnění - - - MeSH - C563129 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C0796192 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - GARD - 5453 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 314500 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0010754 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 79373 + Ektodermální dysplázie + + + + Odkazuje na + + @@ -342834,7 +343957,17 @@ - + + + + + 85283 + X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ + + + Přesunuto do + + @@ -346760,7 +347893,7 @@ Onemocnění - + OMIM 614008 @@ -346828,6 +347961,21 @@ + + ICD-11 + LD2B + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1520135105 + + @@ -346972,7 +348120,11 @@ 3219 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=3219 Fountainův syndrom - + + + 512 + Historical entity + 1 @@ -347244,7 +348396,7 @@ Onemocnění - + OMIM 614078 @@ -347312,6 +348464,21 @@ + + ICD-11 + LD24.E + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 + + @@ -348779,7 +349946,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017212 @@ -348793,6 +349960,21 @@ + + ICD-11 + 9B65.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140734738 + null + UMLS C5680786 @@ -348926,7 +350108,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017210 @@ -349015,6 +350197,21 @@ + + ICD-11 + 9A96.2 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#404886274 + 404886274 + UMLS C0154911 @@ -350374,7 +351571,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0010801 @@ -350455,6 +351652,21 @@ + + ICD-11 + LD24.5Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#329165933%2fother + + @@ -350835,7 +352047,7 @@ Onemocnění - + GARD 1525 @@ -350903,6 +352115,19 @@ + + MONDO + 10063 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0010063 @@ -352728,7 +353953,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 5A4Y @@ -352772,6 +353997,19 @@ + + MONDO + 17189 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0017189 @@ -353268,7 +354506,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#196692045 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1966920451 @@ -353983,7 +355221,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 104825191 @@ -354761,7 +355999,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017204 @@ -354805,6 +356043,21 @@ + + ICD-11 + 9B78.3Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#697366740%2fother + null + UMLS C4706522 @@ -355067,10 +356320,14 @@ 279904 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=279904 Primární intraokulární lymfom - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -356497,7 +357754,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 N46 @@ -356578,6 +357835,32 @@ + + OMIM + 620277 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620354 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 618643 @@ -359011,7 +360294,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q93.5 @@ -359055,6 +360338,19 @@ + + MONDO + 12830 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0012830 @@ -360873,9 +362169,7 @@ - - Autosomal recessive methemoglobinemia - Congenital methemoglobinemia + Onemocnění @@ -361355,7 +362649,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D68.5 @@ -361425,6 +362719,19 @@ + + MONDO + 19144 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019144 @@ -362052,7 +363359,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10019953 @@ -362066,6 +363373,19 @@ + + MONDO + 12521 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0012521 @@ -363964,7 +365284,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#690532643 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1479561744 1728612144 @@ -367891,7 +369211,7 @@ Podtyp onemocnění - + OMIM 300983 @@ -367985,19 +369305,6 @@ - - OMIM - 309530 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - OMIM 309549 @@ -370074,7 +371381,7 @@ Onemocnění - + MeSH D057130 @@ -370389,6 +371696,19 @@ + + OMIM + 617879 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0018998 @@ -370571,44 +371891,6 @@ - - 206653 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206653 - Autozomálně recesivní distální myopatie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Skupina onemocnění - - - - UMLS - C5680801 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=321 @@ -370630,7 +371912,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 5508 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q78.6 @@ -370745,6 +372040,44 @@ + + 206653 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206653 + Autozomálně recesivní distální myopatie + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + UMLS + C5680801 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 206656 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=206656 @@ -375107,7 +376440,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 619959 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 600360 @@ -385500,13 +386846,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954%2fother @@ -385549,7 +386895,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1916712542 1916712542 @@ -385564,7 +386910,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#393575368 393575368 @@ -385579,7 +386925,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#390527954 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#30418378 30418378 @@ -385765,7 +387111,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435671752 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1727029934 1727029934 @@ -385780,7 +387126,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435671752 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#349019849 349019849 @@ -385795,7 +387141,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435671752 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616956984 1616956984 @@ -385810,7 +387156,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435671752 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1730350429 1730350429 @@ -386120,7 +387466,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1579636498 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1435238626%2fother 1044935023 @@ -386840,13 +388186,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98016833 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980168338%2fother @@ -386876,7 +388222,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#98016833 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2066610452 2066610452 @@ -387789,7 +389135,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#168432503 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1866587875 1866587875 @@ -387804,7 +389150,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#168432503 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#111175353 111175353 @@ -388125,7 +389471,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#830824191 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#918986134 918986134 @@ -388155,7 +389501,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#830824191 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1422824299 1422824299 @@ -389043,7 +390389,8 @@ - + + Rare arteriovenous malformation Kategorie @@ -389395,7 +390742,8 @@ - + + Rare venous malformation Kategorie @@ -389693,7 +391041,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1813263284 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1595346575%2fother 248477855 @@ -393251,7 +394599,7 @@ Onemocnění - + MeSH C535407 @@ -393334,6 +394682,19 @@ + + MONDO + 13166 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0013166 @@ -394459,7 +395820,7 @@ Onemocnění - + GARD 5476 @@ -394527,6 +395888,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#429190257 + + MONDO + 19443 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q20.3 @@ -400089,7 +401463,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 19565 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 7867 @@ -402383,7 +403770,17 @@ - + + + + + 75508 + Angioosteohypotrofický syndrom + + + Přesunuto do + + @@ -404820,7 +406217,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + MONDO 0016312 @@ -405362,7 +406774,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#4407978%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#141396655%2fother 782619380 @@ -405377,7 +406789,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#4407978%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1468065226%2fother 1860083585 @@ -406497,13 +407909,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907%2fother @@ -406518,7 +407930,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#487162814 487162814 @@ -406533,7 +407945,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#501370275 501370275 @@ -406561,7 +407973,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1324863907 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2017611304 2017611304 @@ -408237,7 +409649,8 @@ - + + Aorta coarctation Morfologická anomálie @@ -408914,7 +410327,7 @@ Onemocnění - + UMLS C3150973 @@ -408954,6 +410367,19 @@ + + MONDO + 13382 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 E88.8 @@ -409795,7 +411221,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 834408318 @@ -411856,10 +413282,14 @@ 2039 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2039 Vrozená systémová arteriovenózní píštěl - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -411870,65 +413300,19 @@ Onemocnění - - - MONDO - 0016078 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q27.3 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C5191839 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LA90.3Z - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2funspecified - 585997617 - + - + + + + 68419 + Vaskulární anomálie nebo angiomy + + + + Odkazuje na + + @@ -412748,57 +414132,6 @@ - - 217635 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=217635 - Familiární restriktivní kardiomyopatie - - - 1 - - - - - - - Kategorie - - - Skupina onemocnění - - - - MONDO - 0016340 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C0340429 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 335 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=335 @@ -412919,6 +414252,57 @@ + + 217635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=217635 + Familiární restriktivní kardiomyopatie + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + MONDO + 0016340 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C0340429 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 217632 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=217632 @@ -414537,7 +415921,7 @@ Onemocnění - + MeSH C563242 @@ -414618,6 +416002,19 @@ + + MONDO + 9852 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009852 @@ -417886,7 +419283,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 C50.9 @@ -417902,6 +419299,19 @@ + + OMIM + 114480 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 C56 @@ -418101,7 +419511,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1779103980 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1290583069%2fother 1489672789 @@ -419560,7 +420970,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4273730 @@ -419574,6 +420984,19 @@ + + MONDO + 15487 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 615119 @@ -420415,7 +421838,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D68.5 @@ -420431,6 +421854,19 @@ + + MONDO + 19145 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0598221 @@ -422918,7 +424354,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9C40.B1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#311270680 + null + MONDO 0013069 @@ -423134,7 +424585,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1084215767 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685124533%2fother 1857446965 @@ -423149,7 +424600,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1084215767 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179897801 1179897801 @@ -423176,7 +424627,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + + ICD-10 X46 @@ -423613,13 +425079,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71079562%2fother @@ -423662,7 +425128,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1080392099 1080392099 @@ -423677,7 +425143,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1367598280 1367598280 @@ -423692,7 +425158,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#885533022 885533022 @@ -423707,7 +425173,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#71079562 71079562 @@ -423722,7 +425188,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#577599324 577599324 @@ -423737,7 +425203,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#623817783 623817783 @@ -423752,7 +425218,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#132287989 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1455433635 1455433635 @@ -424222,7 +425688,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#216625985 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2119495866 2119495866 @@ -424289,13 +425755,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#216625985 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#216625985%2fother @@ -424871,7 +426337,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#808906009 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2100138081 2100138081 @@ -425423,13 +426889,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093%2fother @@ -425552,7 +427018,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1102292672 1102292672 @@ -425567,7 +427033,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1664120027 1664120027 @@ -425582,7 +427048,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210287093 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1419990437 1419990437 @@ -426274,7 +427740,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#53002801 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2007774165 2007774165 @@ -426648,7 +428114,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 9925 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 EC40 @@ -426916,7 +428395,7 @@ Onemocnění - + GARD 558 @@ -426986,6 +428465,19 @@ + + MONDO + 6639 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0206686 @@ -429729,7 +431221,7 @@ Onemocnění - + GARD 6105 @@ -429768,7 +431260,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596808334 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1924912548 1924912548 @@ -429799,6 +431291,19 @@ + + MONDO + 11996 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0279543 @@ -430910,7 +432415,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + LA1Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#750435296%2fother + null + ICD-10 Q87.0 @@ -431009,7 +432529,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q77.7 @@ -431077,6 +432597,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -431649,7 +433184,37 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C1838571 @@ -431701,7 +433266,37 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C5680906 @@ -431776,7 +433371,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1850442 @@ -431803,6 +433398,36 @@ + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + @@ -432289,7 +433914,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + 1956939722 + UMLS C5888338 @@ -432316,6 +433956,21 @@ + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + @@ -432341,7 +433996,37 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + OMIM 256730 @@ -432432,7 +434117,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1838570 @@ -432446,6 +434131,36 @@ + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + OMIM 600143 @@ -432484,7 +434199,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5679830 @@ -432498,6 +434213,36 @@ + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + OMIM 204500 @@ -432536,7 +434281,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C0751383 @@ -432588,7 +434348,37 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C1834207 @@ -435332,7 +437122,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 G40.3 @@ -435376,11 +437166,11 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1944845279 1944845279 - + OMIM 601764 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -435441,6 +437231,19 @@ + + OMIM + 602066 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + GARD 857 @@ -435468,7 +437271,17 @@ - + + + + + 31709 + Infantilní konvulze a choreoatetóza + + + Přesunuto do + + @@ -435499,6 +437312,16 @@ Přesunuto do + + + + 166311 + Benigní parciální infantilní záchvaty + + + Přesunuto do + + @@ -436995,7 +438818,7 @@ Onemocnění - + UMLS C3888090 @@ -437009,6 +438832,19 @@ + + OMIM + 619687 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MedDRA 10076668 @@ -439322,14 +441158,15 @@ - + Inclusion body beta-thalassemia + Autosomal dominant beta-thalassemia - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -439415,7 +441252,17 @@ - + + + + + 99139 + Nemoc nestabilního hemoglobinu + + + Odkazuje na + + @@ -439593,13 +441440,15 @@ - + + Non-transfusion dependent beta-thalassemia + Beta-NTDT - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -439859,11 +441708,11 @@ Cooleyova talasémie Středomořská anémie - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -442102,87 +443951,6 @@ - - 231108 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231108 - Familiární rhabdoidní nádor - - - 1 - - - - - RTPS - Syndrom predispozice k rhabdoidnímu nádoru - - - Onemocnění - - - Onemocnění - - - - ICD-10 - C49.9 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C2985524 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 609322 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 613325 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 405 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=405 @@ -442334,6 +444102,87 @@ + + 231108 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231108 + Familiární rhabdoidní nádor + + + 1 + + + + + RTPS + Syndrom predispozice k rhabdoidnímu nádoru + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + ICD-10 + C49.9 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C2985524 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 609322 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 613325 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 231111 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=231111 @@ -443596,7 +445445,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 13144 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 613118 @@ -444899,7 +446761,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q81.2 @@ -444941,6 +446803,19 @@ + + MONDO + 7549 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5679846 @@ -445134,7 +447009,7 @@ Onemocnění - + UMLS C3839852 @@ -445176,6 +447051,19 @@ + + MONDO + 16505 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 C74.0 @@ -445991,7 +447879,7 @@ Onemocnění - + GARD 10938 @@ -446005,6 +447893,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#702067523%2fother + null + MONDO 0016509 @@ -447616,7 +449519,7 @@ Onemocnění - + OMIM 251750 @@ -447630,6 +449533,21 @@ + + ICD-11 + LA11.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110906424 + null + ICD-10 Q15.8 @@ -448621,7 +450539,7 @@ Onemocnění - + GARD 10484 @@ -448704,11 +450622,24 @@ - + OMIM 613135 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619738 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -449816,10 +451747,14 @@ 238613 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=238613 Beckwithův-Wiedemannův syndrom způsobený mutací NSD1 - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -449831,78 +451766,19 @@ Podtyp onemocnění - - - MONDO - 0016547 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C5680933 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LD2C - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113355045 - - - - OMIM - 130650 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q87.3 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 821 + Sotosův syndrom + + + + Odkazuje na + + @@ -451606,7 +453482,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#683319223 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#223461798 223461798 @@ -451788,10 +453664,14 @@ 331244 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=331244 Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -451802,28 +453682,15 @@ Skupina onemocnění - - - UMLS - C5680940 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - - - 2621 - NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii - + + 101977 + Imunodeficience postihující převážně produkci protilátek + + Odkazuje na @@ -453935,7 +455802,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733825440%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#92993920 null @@ -456333,7 +458200,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0014043 @@ -456388,6 +458255,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + @@ -456521,7 +458403,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10083037 @@ -456548,14 +458430,14 @@ - + ICD-10 I67.6 NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód) + + Přiřazeno Ověřeno @@ -456576,19 +458458,34 @@ - - ICD-11 - 8B22 + + ICD-10 + G08 NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - Všeobecný termín + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + + + ICD-11 + 8B22.1 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#581897143 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1655658429 1655658429 @@ -456616,7 +458513,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 H35.2 @@ -456645,6 +458542,21 @@ + + ICD-11 + 9B72.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1289434438 + null + MONDO 0100450 @@ -457485,7 +459397,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017992 @@ -457527,6 +459439,19 @@ + + OMIM + 620632 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5394674 @@ -462773,7 +464698,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + LD24.1Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother + + MONDO 0017930 @@ -463068,7 +465008,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + LD24.C + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#87260959 + + UMLS C4707850 @@ -466835,7 +468790,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0011957 @@ -466864,6 +468819,21 @@ + + ICD-11 + 9B75.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#697366740%2fother + null + OMIM 608051 @@ -467479,7 +469449,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.1 @@ -467508,6 +469478,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + MONDO 0013922 @@ -467559,7 +469544,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.1 @@ -467588,6 +469573,21 @@ + + ICD-11 + LD24.D + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#691657602 + + MONDO 0014031 @@ -467639,7 +469639,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 2B33.5 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#474972159 + null + MONDO 0017907 @@ -469795,7 +471810,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0011584 @@ -469850,6 +471865,19 @@ + + MONDO + 11584 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -470764,7 +472792,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 13981 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C3539916 @@ -473841,7 +475882,37 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C3539123 @@ -474057,7 +476128,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017809 @@ -474071,6 +476142,21 @@ + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + UMLS C5230619 @@ -474451,7 +476537,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 2F37.Y @@ -474547,6 +476633,19 @@ + + OMIM + 617540 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -474690,7 +476789,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4706613 @@ -474745,6 +476844,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + @@ -476508,7 +478622,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q77.8 @@ -476563,6 +478677,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -476747,7 +478876,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q86.8 @@ -476789,6 +478918,21 @@ + + ICD-11 + LD2F.0Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#293076727%2fother + + @@ -478857,7 +481001,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 E26.0 @@ -478886,6 +481030,19 @@ + + MONDO + 14200 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5230308 @@ -479370,7 +481527,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q15.8 @@ -479399,6 +481556,19 @@ + + MONDO + 14195 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0014195 @@ -479425,6 +481595,21 @@ + + ICD-11 + 9B61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146528463%2fother + null + @@ -479613,7 +481798,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + Q80.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + MONDO 0014218 @@ -479627,9 +481827,9 @@ - - ICD-10 - Q82.8 + + ICD-11 + LD27.2 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -479639,7 +481839,7 @@ Ověřeno - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#488102959 @@ -480646,7 +482846,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LD90.Y @@ -480716,6 +482916,19 @@ + + MONDO + 14773 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -481101,7 +483314,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1858080 @@ -481143,6 +483356,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MONDO 0009549 @@ -481279,7 +483507,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2077559619 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2047176839 2047176839 @@ -481831,7 +484059,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/2024-01/mms/en#1204111545%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1204111545%2fother 787034237 @@ -481884,7 +484112,20 @@ Podtyp onemocnění - + + + OMIM + 618773 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009369 @@ -482081,7 +484322,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1292761836 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#458634958%2fother @@ -482181,7 +484422,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1780040028 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1589938690 1589938690 @@ -482208,7 +484449,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1856718 @@ -482263,6 +484504,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MONDO 0009235 @@ -482589,7 +484845,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#608573942 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1231950652 1231950652 @@ -482619,7 +484875,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#608573942 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1931398140 1532825584 @@ -482634,7 +484890,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#608573942 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1775829714 1483993013 @@ -486163,9 +488419,9 @@ - + ICD-10 - G71.2 + G71.0 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -486269,7 +488525,7 @@ Onemocnění - + GARD 10989 @@ -486337,6 +488593,19 @@ + + MONDO + 14157 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -486456,28 +488725,28 @@ - - UMLS - C4706257 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + ICD-10 + Q92.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) - + + Přiřazeno + Ověřeno - - ICD-10 - Q93.5 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + UMLS + C4706257 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - Přiřazeno - + Ověřeno @@ -487630,7 +489899,7 @@ Podtyp onemocnění - + GARD 13222 @@ -487670,6 +489939,19 @@ + + OMIM + 618291 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G12.1 @@ -487685,11 +489967,11 @@ - + OMIM 615290 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -488091,7 +490373,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#317567417 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179897801 1539180710 @@ -488106,7 +490388,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#317567417 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1915129755 1214355345 @@ -489089,7 +491371,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 3A10 @@ -489159,6 +491441,19 @@ + + MONDO + 18159 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -489264,7 +491559,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 G93.8 @@ -489319,6 +491614,19 @@ + + MONDO + 14210 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -490437,7 +492745,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0014089 @@ -490479,6 +492787,21 @@ + + ICD-11 + 9B6Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146528463%2fother + null + UMLS C4751001 @@ -490693,7 +493016,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0018128 @@ -490735,6 +493058,21 @@ + + ICD-11 + FB86.2 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#278179208 + + @@ -491231,7 +493569,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 617976 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G40.3 @@ -491286,6 +493637,19 @@ + + OMIM + 618364 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -491690,7 +494054,50 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + + + MONDO + 14147 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C3715049 @@ -491835,7 +494242,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0014060 @@ -491877,6 +494284,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + UMLS C4751000 @@ -492422,7 +494844,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0014077 @@ -492451,11 +494873,24 @@ - + OMIM 615191 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 617255 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -492963,7 +495398,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 M34.8 @@ -493046,6 +495481,19 @@ + + MONDO + 6606 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -493212,7 +495660,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D31.2 @@ -493228,6 +495676,21 @@ + + ICD-11 + 2F36.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1269792630%2fother + null + MONDO 0018148 @@ -493929,7 +496392,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q77.7 @@ -494010,6 +496473,21 @@ + + ICD-11 + 4A01.32 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1948303413 + + @@ -495251,7 +497729,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 14062 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G71.3 @@ -496771,7 +499262,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4751120 @@ -496828,24 +499319,11 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2115467890%2fother - + OMIM 614328 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 616069 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -497556,7 +500034,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0013678 @@ -497611,6 +500089,21 @@ + + ICD-11 + 9B3Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#945228622 + null + @@ -498679,7 +501172,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 L25.1 @@ -498723,6 +501216,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#20014644 20014644 + + MONDO + 17395 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0017395 @@ -498824,7 +501330,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + ICD-10 X44 @@ -500784,7 +503305,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017469 @@ -500813,6 +503334,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1593186141 1593186141 + + MONDO + 17469 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q68.8 @@ -501851,7 +504385,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1534380955%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1437779804 1185710166 @@ -506831,7 +509365,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1857569 @@ -506914,6 +509448,19 @@ + + MONDO + 9019 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009019 @@ -508240,57 +510787,6 @@ - - 2207 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2207 - Primární familiární hyperparatyreóza - - - 1 - - - - - - - Klinická skupina - - - Skupina onemocnění - - - - MONDO - 0016365 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C0271846 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 293173 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=293173 @@ -508386,6 +510882,57 @@ + + 2207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2207 + Primární familiární hyperparatyreóza + + + 1 + + + + + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + MONDO + 0016365 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C0271846 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 293199 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=293199 @@ -508699,7 +511246,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1928606236 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1132023553 932701232 @@ -508796,7 +511343,7 @@ Podtyp onemocnění - + ICD-10 E70.1 @@ -508838,6 +511385,19 @@ + + OMIM + 261600 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -508865,7 +511425,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 I77.4 @@ -508922,6 +511482,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1666443751 1666443751 + + MONDO + 17388 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 12308 @@ -510601,7 +513174,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#247221550 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1000592924 1000592924 @@ -510616,7 +513189,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#247221550 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1326352101 1326352101 @@ -510631,7 +513204,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#247221550 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1592269710 1592269710 @@ -511235,7 +513808,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017299 @@ -511264,6 +513837,21 @@ + + ICD-11 + 9B71.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2000854880%2fother + null + UMLS C5191002 @@ -512763,7 +515351,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#922082116%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685124533%2fother 1138803134 @@ -513539,7 +516127,7 @@ Onemocnění - + OMIM 269400 @@ -513566,6 +516154,21 @@ + + ICD-11 + 9B3Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1080602978 + null + ICD-10 Q12.0 @@ -514124,7 +516727,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 O99.8 @@ -514153,6 +516756,21 @@ + + ICD-11 + JB64.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1298211163%2fother + + UMLS C5679948 @@ -514724,7 +517342,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017258 @@ -514738,6 +517356,21 @@ + + ICD-11 + 9C20.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1125547814%2fother + null + UMLS C4707884 @@ -514790,7 +517423,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017257 @@ -514804,6 +517437,21 @@ + + ICD-11 + 9B65.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140734738 + null + UMLS C4751435 @@ -514857,7 +517505,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9A96.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#682103962 + null + @@ -516682,11 +519345,11 @@ Přechodná neonatální cyanóza s anémií způsobená Toms River hemoglobinem - - Onemocnění + + Etiologický podtyp - - Onemocnění + + Podtyp onemocnění @@ -517685,7 +520348,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1833083626 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 1833083626 500637990 @@ -518305,7 +520968,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1833083626 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 1833083626 2043116979 @@ -518843,7 +521506,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1026151133 @@ -520610,7 +523273,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 C67.1 @@ -520802,6 +523465,19 @@ + + MONDO + 4114 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 11923 @@ -523121,7 +525797,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017791 @@ -523135,6 +525811,21 @@ + + ICD-11 + LD24.1Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother + + ICD-10 Q78.0 @@ -523283,7 +525974,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9A7Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#980864631%2fother + null + UMLS C4751438 @@ -523920,7 +526626,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 M85.8 @@ -523936,6 +526642,21 @@ + + ICD-11 + LD24.C + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#87260959 + + MONDO 0013815 @@ -524292,7 +527013,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MONDO 0013999 @@ -525480,7 +528216,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.5 @@ -525509,6 +528245,19 @@ + + MONDO + 12634 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C1970027 @@ -526228,7 +528977,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0013894 @@ -526283,6 +529032,21 @@ + + ICD-11 + LD24.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1496140949%2fother + + @@ -526522,7 +529286,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#92385094 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140324669 2140324669 @@ -526552,7 +529316,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#92385094 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1128819057 268617138 @@ -526595,7 +529359,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#92385094 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1037047819 1367271306 @@ -528033,7 +530797,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#596254627 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 406995649 @@ -528362,7 +531126,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 G21.2 @@ -528406,6 +531170,19 @@ + + MONDO + 17640 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0017640 @@ -528444,7 +531221,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 8D43.0Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#932482258%2fother + 468038102 + UMLS C0393565 @@ -535909,7 +538701,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1833416892 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797306953 1513691830 @@ -536170,7 +538962,7 @@ Onemocnění - + OMIM 616963 @@ -536240,6 +539032,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#282632809 + + MONDO + 212 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0000212 @@ -536657,7 +539462,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q04.3 @@ -536712,6 +539517,19 @@ + + MONDO + 12399 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -537817,7 +540635,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#257833622 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2062545636 2062545636 @@ -538030,7 +540848,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1691104199 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1572490549%2fother 1970934986 @@ -538113,7 +540931,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#589245621 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1797801084 1797801084 @@ -538407,7 +541225,7 @@ Onemocnění - + OMIM 115200 @@ -538477,6 +541295,19 @@ + + MONDO + 7269 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -538745,7 +541576,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179967777 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1359106894 1359106894 @@ -540597,7 +543428,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0700220 @@ -540639,6 +543470,34 @@ + + MONDO + 700220 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + NE84 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#129221830 + + @@ -543375,7 +546234,7 @@ Podtyp onemocnění - + ICD-11 LB79.Y @@ -543447,21 +546306,6 @@ - - ICD-10 - Q70.2 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - ICD-10 Q70.3 @@ -546027,7 +548871,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 17582 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0346300 @@ -546647,9 +549504,9 @@ - + ICD-10 - N08.2 + N04.8 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -546955,7 +549812,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0012687 @@ -546984,6 +549841,21 @@ + + ICD-11 + LA13.7Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1980732874%2fother + null + OMIM 611543 @@ -547910,7 +550782,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5568141 @@ -547965,6 +550837,21 @@ + + ICD-11 + LD26.4Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1692487835%2fother + + @@ -549756,7 +552643,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0520799 @@ -549783,6 +552670,21 @@ + + ICD-11 + NF00 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1820454 + + ICD-10 T66 @@ -550112,7 +553014,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10073269 @@ -550167,6 +553069,19 @@ + + MONDO + 6335 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 2C73.Y @@ -552377,7 +555292,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 T63.0 @@ -552393,6 +555308,21 @@ + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + 57961351 + UMLS C0037379 @@ -552996,7 +555926,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + LD24.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 + + UMLS C4747922 @@ -554767,7 +557712,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0014701 @@ -554781,6 +557726,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + ICD-10 Q77.7 @@ -555301,7 +558261,8 @@ - + + Polymorphous hemangioendothelioma Onemocnění @@ -556146,7 +559107,7 @@ PPP2R5D-related neurodevelopmental disorder - Houge-Janssens syndrome-1 + Houge-Janssens syndrome type 1 Malformační syndrom @@ -556569,7 +559530,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5568882 @@ -556624,6 +559585,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -557041,7 +560017,8 @@ - + + Houge-Janssens syndrome type 2 Malformační syndrom @@ -557371,7 +560348,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 M35.8 @@ -557400,6 +560377,19 @@ + + MONDO + 18702 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0018702 @@ -557472,13 +560462,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330%2fother @@ -557635,7 +560625,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#452367246 452367246 @@ -557650,7 +560640,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2143116824 2143116824 @@ -557665,7 +560655,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#185601767 185601767 @@ -557680,7 +560670,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1697630330 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#413315344 413315344 @@ -560328,7 +563318,7 @@ Onemocnění - + MeSH D065008 @@ -560342,6 +563332,21 @@ + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + 311621356 + UMLS C0238417 @@ -560409,7 +563414,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 H05.2 @@ -560438,6 +563443,21 @@ + + ICD-11 + 9A20.00 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1781942437 + null + MONDO 0018756 @@ -562158,7 +565178,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0014920 @@ -562185,6 +565205,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + OMIM 617111 @@ -562326,7 +565361,7 @@ Onemocnění - + UMLS C3150891 @@ -562340,6 +565375,19 @@ + + MONDO + 13334 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 613630 @@ -562485,7 +565533,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D55.0 @@ -562529,6 +565577,19 @@ + + MONDO + 10480 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0010480 @@ -563169,7 +566230,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 L98.8 @@ -563224,6 +566285,19 @@ + + MONDO + 7118 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -563419,7 +566493,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0011239 @@ -563433,6 +566507,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#702067523%2fother + null + ICD-10 Q15.8 @@ -564384,7 +567473,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10083269 @@ -564452,6 +567541,21 @@ + + ICD-11 + 9C40.B0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#311270680 + null + @@ -565578,7 +568682,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 @@ -566456,7 +569560,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#816710635 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1294035808 290874188 @@ -567331,7 +570435,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q77.8 @@ -567360,6 +570464,21 @@ + + ICD-11 + LD24.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#181781948 + + MONDO 0013223 @@ -568157,7 +571276,17 @@ - + + + + + 411696 + Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy + + + Odkazuje na + + @@ -568709,7 +571838,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4749284 @@ -568764,6 +571893,19 @@ + + OMIM + 617912 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 LA8A.22 @@ -568779,6 +571921,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1328968452 + + OMIM + 618496 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0007194 @@ -569058,9 +572213,10 @@ - + CTNNB1-related neurodevelopmental disorder CTNNB1-NDD + CTNNB1 syndrome Malformační syndrom @@ -569647,10 +572803,11 @@ - + ADNP-related syndromic intellectual disability-autism spectrum disorder - Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome + ADNP-related Helsmoortel-Van der Aa syndrome HVDAS + ADNP syndrome Malformační syndrom @@ -570271,7 +573428,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 13626 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 4A00.Y @@ -571519,7 +574689,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 8199 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G20 @@ -572587,7 +575770,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + LD21.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1352039312%2fother + null + ICD-10 Q87.0 @@ -572870,10 +576068,14 @@ 411696 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=411696 Ezofageální eosinofilie reagující na léčbu inhibitory protonové pumpy - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -572887,65 +576089,19 @@ Onemocnění - - - ICD-10 - K20 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - DA24.1 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#21063503 - 228197638 - - - MONDO - 0018468 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C4749332 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 402029 + Primární eosinofilní gastrointestinální nemoci + + + + Odkazuje na + + @@ -574308,7 +577464,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q75.8 @@ -574350,6 +577506,21 @@ + + ICD-11 + LD25.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2114373392 + + MONDO 0007636 @@ -577007,7 +580178,7 @@ Onemocnění - + GARD 1058 @@ -577062,6 +580233,21 @@ + + ICD-11 + FB80.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#746147218 + + MONDO 0010541 @@ -577194,7 +580380,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0018315 @@ -577249,6 +580435,21 @@ + + ICD-11 + LD24.KY + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother + + @@ -578668,7 +581869,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5190593 @@ -578695,9 +581896,9 @@ - + ICD-10 - D81.2 + D81.8 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -578710,6 +581911,21 @@ + + ICD-11 + 4A01.1Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1616506198%2fother + + MONDO 0014267 @@ -578865,7 +582081,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4751571 @@ -578907,6 +582123,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MONDO 0014483 @@ -579622,7 +582853,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.1 @@ -579664,6 +582895,21 @@ + + ICD-11 + LD24.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1496140949%2fother + + UMLS C4751574 @@ -579891,7 +583137,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9C2Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#503601360%2fother + null + MONDO 0012216 @@ -581237,7 +584498,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 618420 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0018394 @@ -581383,6 +584657,32 @@ + + OMIM + 620353 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620744 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 619258 @@ -581396,6 +584696,58 @@ + + OMIM + 620409 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619515 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619712 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619585 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 102530 @@ -581498,12 +584850,12 @@ Onemocnění - - + + OMIM 619515 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -581538,9 +584890,9 @@ - + OMIM - 619585 + 619646 BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -581551,9 +584903,9 @@ - + OMIM - 619646 + 619672 BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -581564,11 +584916,11 @@ - + OMIM - 619672 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) + 619585 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -581722,6 +585074,19 @@ + + OMIM + 619831 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 619878 @@ -581826,9 +585191,9 @@ - + OMIM - 619712 + 619803 BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -581839,11 +585204,11 @@ - + OMIM - 619803 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) + 619712 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -581878,6 +585243,19 @@ + + OMIM + 618091 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617706 @@ -582588,7 +585966,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 M87.1 @@ -582619,6 +585997,21 @@ + + ICD-11 + FB81.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#536467755%2fother + + MONDO 0018376 @@ -583498,7 +586891,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 G71.0 @@ -583540,6 +586933,19 @@ + + OMIM + 256030 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -585190,7 +588596,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1909380523%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#630790515 @@ -586390,7 +589796,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618056 @@ -586404,6 +589810,19 @@ + + MONDO + 13784 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0013784 @@ -587872,7 +591291,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0014495 @@ -587886,6 +591305,21 @@ + + ICD-11 + LD21.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother + null + ICD-10 Q87.8 @@ -588206,7 +591640,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + EE41.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1729141794%2fother + null + UMLS C5680045 @@ -588649,7 +592098,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + LD24.E + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#689620137 + + UMLS C3554594 @@ -588925,7 +592389,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 1E70 @@ -588937,10 +592401,10 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2054716425 + 2054716425 - + ICD-11 1E71 @@ -588953,9 +592417,9 @@ Ověřeno https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + 160886685 - + ICD-11 1E72 @@ -588967,10 +592431,10 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1205745537 + 1205745537 - + ICD-11 1E73 @@ -588982,10 +592446,10 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1275065853 + 1275065853 - + ICD-11 1E74 @@ -588997,8 +592461,8 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#160886685 - + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444002285 + 444002285 ICD-10 @@ -589515,7 +592979,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 620757 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 D69.1 @@ -589557,11 +593034,11 @@ - + OMIM 616176 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -590115,6 +593592,21 @@ Onemocnění + + ICD-10 + O36.5 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód) + + + Ověřeno + + + + UMLS C0032051 @@ -590141,21 +593633,6 @@ - - ICD-10 - O43.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - ICD-11 JA8A.Y @@ -591642,7 +595119,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.5 @@ -591658,6 +595135,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + MONDO 0018601 @@ -591977,10 +595469,14 @@ 440724 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=440724 Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -591991,50 +595487,19 @@ Onemocnění - - - MONDO - 0018606 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - H47.0 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C5681187 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 714041 + None + + + + Odkazuje na + + @@ -592058,7 +595523,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 2F36.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1269792630%2fother + 900040783 + MONDO 0018607 @@ -593616,7 +597096,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618916 @@ -593955,19 +597435,6 @@ - - OMIM - 616211 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - - - Ověřeno - - - - OMIM 616339 @@ -594321,6 +597788,58 @@ + + OMIM + 620028 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620352 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620504 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620537 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617854 @@ -595659,7 +599178,7 @@ Onemocnění - + GARD 13591 @@ -595701,6 +599220,19 @@ + + MONDO + 11479 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0011479 @@ -596264,7 +599796,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1840404 @@ -596278,6 +599810,21 @@ + + ICD-11 + FB80.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#230405508%2fother + + ICD-10 M85.2 @@ -599400,7 +602947,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0018635 @@ -599429,6 +602976,21 @@ + + ICD-11 + FB86.2 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#278179208 + + UMLS C5680064 @@ -600767,7 +604329,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0018649 @@ -600781,6 +604343,21 @@ + + ICD-11 + 9C43 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2128966315 + null + ICD-10 H47.6 @@ -601268,7 +604845,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1037047819 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1748271920%2funspecified 1523661015 @@ -601311,7 +604888,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5568979 @@ -601353,6 +604930,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1547801209 + + MONDO + 18644 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G11.4 @@ -603403,7 +606993,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0018490 @@ -603445,6 +607035,21 @@ + + ICD-11 + LD24.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1977414063 + + @@ -604004,7 +607609,7 @@ Onemocnění - + GARD 12062 @@ -604018,6 +607623,21 @@ + + ICD-11 + 9C4Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#696932440%2fother + 806322116 + ICD-10 H53.8 @@ -606853,7 +610473,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0014380 @@ -606867,6 +610487,21 @@ + + ICD-11 + LD24.A + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#533702276 + + ICD-10 Q87.5 @@ -607542,7 +611177,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 C25.2 @@ -607659,6 +611294,19 @@ + + MONDO + 18523 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -611268,7 +614916,7 @@ Onemocnění - + OMIM 137575 @@ -611295,6 +614943,21 @@ + + ICD-11 + 2E83.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1486607775 + + MedDRA 10081225 @@ -614202,7 +617865,7 @@ Onemocnění - + GARD 1160 @@ -614229,6 +617892,21 @@ + + ICD-11 + LA11.2 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1182282997 + null + ICD-10 Q12.0 @@ -614435,13 +618113,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185%2fother @@ -614486,7 +618164,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#305908598 305908598 @@ -614501,7 +618179,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2003830496 2003830496 @@ -614516,7 +618194,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#64837151 64837151 @@ -614531,7 +618209,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#293282687 293282687 @@ -614546,7 +618224,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#871952666 871952666 @@ -614561,7 +618239,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#797822185 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1792850491 1792850491 @@ -615278,7 +618956,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0009891 @@ -615292,6 +618970,19 @@ + + MONDO + 9891 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH D011087 @@ -616481,7 +620172,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 3B61.1 @@ -616538,6 +620229,19 @@ + + MONDO + 12868 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C567077 @@ -617945,85 +621649,6 @@ - - 505237 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=505237 - Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje - - - 1 - - - - - - - Malformační syndrom - - - Onemocnění - - - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0044319 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - OMIM - 617452 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C5568770 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - - - - - 588 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=588 @@ -618238,6 +621863,85 @@ + + 505237 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=505237 + Syndrom zahrnující záchvaty s časným nástupem, anomálie distální části končetin, faciální dysmorfismus a celkové opoždění vývoje + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + MONDO + 0044319 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 617452 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C5568770 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 899 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=899 @@ -618634,7 +622338,7 @@ Onemocnění - + OMIM 253800 @@ -618661,6 +622365,19 @@ + + MONDO + 9678 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 6475 @@ -618976,7 +622693,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537908479 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 370913678 @@ -620931,7 +624648,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0009477 @@ -620960,6 +624677,19 @@ + + MONDO + 9477 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C565460 @@ -621623,7 +625353,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 C25.9 @@ -621680,6 +625410,19 @@ + + MONDO + 5893 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -621707,7 +625450,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 44727 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 C25.9 @@ -623884,7 +627640,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.8 @@ -623939,6 +627695,19 @@ + + MONDO + 14857 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -624919,7 +628688,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1777228366%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#40419529 40419529 @@ -624934,7 +628703,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1777228366%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#328097188 328097188 @@ -625032,7 +628801,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2113860626 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#866276949 2113860626 @@ -625078,8 +628847,8 @@ - ZTTK syndrome Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome + Facial dysmorphism-brain malformations-musculoskeletal abnormalities-intellectual disability syndrome Malformační syndrom @@ -626546,13 +630315,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1768378720 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1768378720%2fother @@ -626595,7 +630364,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1768378720 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1884500763 1884500763 @@ -626610,7 +630379,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1768378720 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#53173615 53173615 @@ -627862,7 +631631,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#877055215 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2057381869 2057381869 @@ -628161,7 +631930,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 C93.0 @@ -628218,6 +631987,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#517546180 517546180 + + MONDO + 7896 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 525 @@ -630882,7 +634664,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1651592210 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1430965006 @@ -631380,7 +635162,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#984175752 984175752 @@ -631389,13 +635171,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784%2fother @@ -631410,7 +635192,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768312788 768312788 @@ -631425,7 +635207,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1370512518 1370512518 @@ -631440,7 +635222,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#579570784 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1229440796 1229440796 @@ -631729,7 +635511,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q16.5 @@ -631773,6 +635555,19 @@ + + MONDO + 44709 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5761642 @@ -635129,11 +638924,11 @@ - + OMIM - 617017 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) + 617018 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -638051,7 +641846,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + GA20.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#213603738%2fother + + OMIM 614674 @@ -638810,7 +642620,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 C73 @@ -638878,6 +642688,19 @@ + + MONDO + 6468 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0006468 @@ -639883,7 +643706,7 @@ Onemocnění - + GARD 9740 @@ -640083,6 +643906,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1524522975%2fother 45855978 + + OMIM + 617912 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 614049 @@ -641936,7 +645772,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5574677 @@ -641950,6 +645786,21 @@ + + ICD-11 + EE6Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831995767%2fother + + ICD-10 Q82.8 @@ -642119,7 +645970,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0044675 @@ -642148,6 +645999,21 @@ + + ICD-11 + LD24.KY + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1325365261%2fother + + UMLS C5567241 @@ -643687,9 +647553,9 @@ Onemocnění - + ICD-10 - C44.9 + C64 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -644934,6 +648800,21 @@ + + ICD-10 + L66.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + GARD 5395 @@ -644960,21 +648841,6 @@ - - ICD-10 - L73.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - ICD-11 ED56 @@ -645375,7 +649241,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 44690 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 H05.0 @@ -646151,7 +650030,7 @@ Onemocnění - + GARD 7851 @@ -646178,6 +650057,19 @@ + + MONDO + 19509 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 EF40.1 @@ -646246,7 +650138,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D21.9 @@ -646314,21 +650206,6 @@ - - ICD-10 - I89.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - MeSH D000082242 @@ -647099,7 +650976,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5567519 @@ -647113,6 +650990,21 @@ + + ICD-11 + LD2F.0Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#293076727%2fother + + MONDO 0044619 @@ -647444,7 +651336,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0274726 @@ -647486,6 +651378,21 @@ + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + @@ -648019,7 +651926,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0017853 @@ -648061,6 +651968,21 @@ + + ICD-10 + J67.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + MeSH D000542 @@ -648312,7 +652234,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#191920280 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1603788294 1603788294 @@ -648484,7 +652406,15 @@ 31709 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=31709 Infantilní konvulze a choreoatetóza - + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + 1 @@ -648500,7 +652430,7 @@ Onemocnění - + GARD 8553 @@ -648527,21 +652457,6 @@ - - ICD-10 - G40.4 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - UMLS C1865926 @@ -648555,34 +652470,6 @@ - - OMIM - 602066 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - 8A61.10 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1944845279 - 1514333880 - MeSH C535522 @@ -648597,7 +652484,17 @@ - + + + + 306 + Benigní familiární infantilní epilepsie + + + + Přesunuto do + + @@ -649067,7 +652964,7 @@ Onemocnění - + OMIM 617232 @@ -649122,6 +653019,19 @@ + + MONDO + 14977 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -649219,7 +653129,9 @@ - + + Pseudo-TORCH syndrome-2 + PTORCH2 Onemocnění @@ -650720,7 +654632,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q44.4 @@ -650777,6 +654689,19 @@ + + MONDO + 18805 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0008340 @@ -652049,7 +655974,7 @@ Onemocnění - + OMIM 616488 @@ -652091,6 +656016,19 @@ + + MONDO + 14662 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4225308 @@ -653727,7 +657665,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10052571 @@ -653823,6 +657761,19 @@ + + MONDO + 7447 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0157743 @@ -654419,7 +658370,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 14832 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 E77.8 @@ -655356,7 +659320,7 @@ Onemocnění - + OMIM 616722 @@ -655383,6 +659347,21 @@ + + ICD-11 + LA10.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#702067523%2fother + null + ICD-10 Q13.8 @@ -655550,7 +659529,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5567489 @@ -655592,6 +659571,32 @@ + + OMIM + 617996 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 618550 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617743 @@ -656256,13 +660261,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#6555116 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#6555116%2fother @@ -656292,7 +660297,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#6555116 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#101604109 101604109 @@ -656307,7 +660312,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#6555116 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en# 1665504921 1665504921 @@ -656761,7 +660766,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 1796662502 @@ -656866,7 +660871,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 1731667610 @@ -659127,7 +663132,7 @@ Onemocnění - + MeSH D009471 @@ -659210,6 +663215,19 @@ + + MONDO + 19100 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019100 @@ -662058,7 +666076,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#171852927 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1791550158%2fother 1427186445 @@ -664169,13 +668187,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753%2fother @@ -664285,7 +668303,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1153141048 1153141048 @@ -664300,7 +668318,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#472732541 472732541 @@ -664315,7 +668333,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1991400753 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#974906949 974906949 @@ -667053,7 +671071,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1318543 @@ -667095,6 +671113,19 @@ + + MONDO + 24686 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0024686 @@ -667849,7 +671880,7 @@ Onemocnění - + GARD 5595 @@ -667891,6 +671922,19 @@ + + MONDO + 11581 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0011581 @@ -668177,7 +672221,7 @@ Onemocnění - + GARD 10237 @@ -668191,6 +672235,19 @@ + + MONDO + 11841 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0011841 @@ -670615,7 +674672,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 9C82.4 @@ -670711,6 +674768,19 @@ + + MONDO + 18996 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -671847,7 +675917,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0018987 @@ -671902,6 +675972,21 @@ + + ICD-11 + GB21.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#259204343%2fother + + @@ -672665,7 +676750,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1159496549 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother 1735332142 @@ -672801,7 +676886,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1050293830 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#316539081%2fother 611778949 @@ -675622,7 +679707,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1868598 @@ -675636,6 +679721,19 @@ + + MONDO + 18953 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q75.8 @@ -675664,6 +679762,21 @@ + + ICD-11 + LB70.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#905361904 + + OMIM 168500 @@ -675973,7 +680086,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 M92.6 @@ -676015,6 +680128,19 @@ + + MONDO + 16086 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 6842 @@ -677778,7 +681904,10 @@ - + + SMD + Sorsby macular dystrophy + Sorsby pseudoinflammatory fundus dystrophy Onemocnění @@ -677786,7 +681915,7 @@ Onemocnění - + MeSH C564992 @@ -677815,6 +681944,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1982194744 796458172 + + MONDO + 7640 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 136900 @@ -679136,7 +683278,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#626046371 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2124270688 1481070735 @@ -680146,7 +684288,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1203493632 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1128819057 2013322169 @@ -681891,7 +686033,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1576710885%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#551037838%2fother null @@ -683999,7 +688141,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + ICD-10 Y14 @@ -692059,7 +696216,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0035454 @@ -692101,6 +696258,21 @@ + + ICD-11 + LD2F.1Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother + + UMLS C1836437 @@ -694042,10 +698214,14 @@ 79093 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79093 Foixův-Alajouaninův syndrom - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -694062,65 +698238,19 @@ Onemocnění - - - ICD-10 - G37.4 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - 8A45.21 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#937824238 - 937824238 - - - UMLS - C2062694 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0019196 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 715025 + None + + + + Odkazuje na + + @@ -695136,7 +699266,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + MedDRA 10058202 @@ -695150,6 +699295,19 @@ + + MONDO + 7935 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0007935 @@ -695244,11 +699402,11 @@ - + OMIM 258100 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -695257,11 +699415,11 @@ - - OMIM - 613411 - - BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + MeSH + C537743 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -695270,11 +699428,11 @@ - - MeSH - C537743 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + OMIM + 613411 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -696205,7 +700363,7 @@ LAI - Isomerism of left atrial appendage + Left atrial isomerism Malformační syndrom @@ -696328,7 +700486,15 @@ 75508 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=75508 Angioosteohypotrofický syndrom - + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + 1 @@ -696345,7 +700511,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4707561 @@ -696359,21 +700525,6 @@ - - ICD-10 - Q87.2 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - MONDO 0019156 @@ -696388,7 +700539,17 @@ - + + + + 217008 + Bockenheimerův syndrom + + + + Přesunuto do + + @@ -696700,7 +700861,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4016601 @@ -696770,6 +700931,19 @@ + + MONDO + 19157 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -698542,13 +702716,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268777657 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268777657%2fother @@ -698660,7 +702834,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268777657 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1220568868 1220568868 @@ -698675,7 +702849,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#268777657 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#992933048 992933048 @@ -698929,7 +703103,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 T62.2 @@ -698945,6 +703119,21 @@ + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + + MONDO 0019140 @@ -700195,7 +704384,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 11071 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 D69.1 @@ -701890,14 +706092,18 @@ 71862 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=71862 Retinální dystrofie - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources - Retinal dystrophy + OBSOLETE: Retinal dystrophy Kategorie @@ -702405,7 +706611,7 @@ Onemocnění - + OMIM 620152 @@ -702449,6 +706655,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1210263011%2fother + + MONDO + 19130 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4304399 @@ -702890,7 +707109,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0018442 @@ -702904,6 +707123,21 @@ + + ICD-11 + LD2F.0Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#293076727%2fother + + ICD-10 Q86.8 @@ -703474,7 +707708,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 10962 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 600962 @@ -706928,7 +711175,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0018155 @@ -706942,6 +711189,19 @@ + + MONDO + 18155 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 8B60.4 @@ -707619,7 +711879,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146718003 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2022303330%2fother 1395439137 @@ -708759,7 +713019,7 @@ Onemocnění - + UMLS C3502809 @@ -708970,6 +713230,19 @@ + + OMIM + 620755 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 8A61.2Y @@ -709808,7 +714081,7 @@ Onemocnění - + OMIM 175780 @@ -709835,6 +714108,19 @@ + + MONDO + 8289 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 I67.8 @@ -711344,7 +715630,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5848046 @@ -711373,6 +715659,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1395283456 1395283456 + + MONDO + 18173 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 T40.0 @@ -712613,7 +716912,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q61.5 @@ -712668,6 +716967,19 @@ + + MONDO + 8264 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 GB82 @@ -712748,7 +717060,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10021263 @@ -712775,6 +717087,19 @@ + + MONDO + 5342 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 MF8Y @@ -713190,7 +717515,7 @@ Podtyp onemocnění - + OMIM 619707 @@ -713217,6 +717542,19 @@ + + OMIM + 619281 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 616941 @@ -713468,7 +717806,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#858797331 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#901411509 1557643847 @@ -714275,7 +718613,7 @@ Onemocnění - + OMIM 619691 @@ -714488,6 +718826,19 @@ + + OMIM + 618891 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -714625,7 +718976,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#650980425 650980425 @@ -714634,13 +718985,13 @@ BTNT (mapování širšího termínu na užší) - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + Přiřazeno Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134%2fother @@ -714655,7 +719006,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#536268676 536268676 @@ -714670,7 +719021,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1617583339 1617583339 @@ -714700,7 +719051,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1848415584 1848415584 @@ -714715,7 +719066,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#802739943 802739943 @@ -714730,7 +719081,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2131977134 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#394490040 394490040 @@ -715211,7 +719562,7 @@ Onemocnění - + GARD 7872 @@ -715264,6 +719615,19 @@ + + MONDO + 100280 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 153600 @@ -716048,7 +720412,7 @@ Onemocnění - + OMIM 613204 @@ -716092,6 +720456,19 @@ + + MONDO + 13177 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0013177 @@ -716278,7 +720655,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537908479 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 736940214 @@ -716415,7 +720792,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#537908479 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#319162980 1951243194 @@ -717811,7 +722188,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 4A60.2 @@ -717853,6 +722230,19 @@ + + MONDO + 7727 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 E85.0 @@ -718547,7 +722937,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 E72.8 @@ -718602,6 +722992,19 @@ + + MONDO + 10305 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C535598 @@ -719435,7 +723838,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 10578 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 8331 @@ -720299,7 +724715,7 @@ Onemocnění - + MeSH C537070 @@ -720367,6 +724783,19 @@ + + MONDO + 9239 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009239 @@ -722358,10 +726787,14 @@ 53719 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=53719 Wyburn-Masonův syndrom - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -722376,104 +726809,19 @@ Podtyp onemocnění - - - GARD - 7900 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0018892 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MeSH - C536752 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C0265321 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MedDRA - 10048661 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - Q28.2 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LA90.3Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#585997617%2fother - 2044557254 - + - + + + + 141189 + Cerebrofaciální arteriovenózní metamerické syndromy + + + + Odkazuje na + + @@ -724292,7 +728640,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D82.3 @@ -724347,6 +728695,19 @@ + + MONDO + 34054 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -727548,7 +731909,7 @@ Onemocnění - + MeSH C537440 @@ -727629,6 +731990,19 @@ + + MONDO + 18870 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 BD52 @@ -728647,7 +733021,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D82.3 @@ -728702,6 +733076,19 @@ + + MONDO + 29134 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -728861,7 +733248,37 @@ - + + + + + 2346 + Angioosteohypertrofický syndrom + + + Odkazuje na + + + + + + 2039 + Vrozená systémová arteriovenózní píštěl + + + Odkazuje na + + + + + + 98731 + Vrozené arteriovenózní píštěle + + + Odkazuje na + + @@ -729185,7 +733602,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + MONDO 0018547 @@ -729671,7 +734103,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + ICD-10 X44 @@ -730437,7 +734884,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0034092 @@ -730466,6 +734913,19 @@ + + OMIM + 620887 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5681321 @@ -730906,7 +735366,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#819644414 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2069696861 2069696861 @@ -735352,7 +739812,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 10753 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q23.8 @@ -736393,7 +740866,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618440 @@ -736435,6 +740908,19 @@ + + MONDO + 34145 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0034145 @@ -737462,7 +741948,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q13.8 @@ -737504,6 +741990,21 @@ + + ICD-11 + LA11.2 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1182282997 + null + UMLS C4310622 @@ -737935,7 +742436,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9A78.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#699504167 + null + MONDO 0033818 @@ -738269,7 +742785,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9B75.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#733496698%2fother + null + MONDO 0034978 @@ -739186,10 +743717,14 @@ 519325 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519325 Syndromická dědičná porucha sítnice - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -739321,10 +743856,14 @@ 519327 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519327 Syndromická vitreoretinopatie - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -740224,7 +744763,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2041437327%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1351369017 null @@ -740348,7 +744887,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Z94.8 @@ -740364,6 +744903,21 @@ + + ICD-11 + NE8Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#383104340%2fother + + UMLS C5680176 @@ -740449,7 +745003,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 S06.4 @@ -740540,21 +745094,6 @@ - - ICD-10 - S06.0 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - ICD-10 S06.1 @@ -740832,10 +745371,14 @@ 519306 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519306 Izolovaná progresivní dědičná porucha sítnice - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -740977,10 +745520,14 @@ 519304 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519304 Izolovaná vitreoretinopatie - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -741054,10 +745601,14 @@ 519302 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519302 Izolovaná makulární dystrofie - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -741200,10 +745751,14 @@ 519300 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519300 Izolovaná chorioretinální dystrofie - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -741454,7 +746009,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NF00 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1820454 + + MONDO 0019529 @@ -741795,10 +746365,14 @@ 519323 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519323 Syndromická dystrofie makuly - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -741928,10 +746502,14 @@ 519321 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519321 Syndromická chorioretinální dystrofie - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -742013,7 +746591,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#391831387%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1837914004 null @@ -742191,10 +746769,14 @@ 519319 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=519319 Izolovaná stacionární dědičná porucha sítnice - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -742969,7 +747551,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 5C63.22 @@ -743013,6 +747595,19 @@ + + MONDO + 10619 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0010619 @@ -747578,7 +752173,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 19555 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 EF01.1 @@ -748354,7 +752962,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9D22 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1945349523 + null + ICD-10 H59.8 @@ -748700,7 +753323,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10050309 @@ -748755,6 +753378,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1858812010%2fother 956141777 + + MONDO + 5797 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0005797 @@ -749463,10 +754099,14 @@ 522584 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=522584 Vzácná genetická porucha cévnatky - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -750947,7 +755587,7 @@ Onemocnění - + GARD 12267 @@ -751002,6 +755642,19 @@ + + MONDO + 9459 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009459 @@ -751361,7 +756014,7 @@ Onemocnění - + GARD 10940 @@ -751375,6 +756028,21 @@ + + ICD-11 + 9A60.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#831696556%2fother + 1962803547 + MONDO 0019504 @@ -751493,7 +756161,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 8C7Y @@ -751537,6 +756205,19 @@ + + MONDO + 14546 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0014546 @@ -755806,7 +760487,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1559082259 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2022303330%2fother 4254301 @@ -757835,7 +762516,8 @@ - + + MORN Onemocnění @@ -758547,10 +763229,14 @@ 520817 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=520817 Izolovaná dědičná porucha sítnice - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -758875,7 +763561,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0033821 @@ -758917,14 +763603,14 @@ - + ICD-10 - H16.8 + H19.2* NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - Přiřazeno + + Všeobecný termín Ověřeno @@ -758945,6 +763631,21 @@ + + ICD-10 + B49+ + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + + + @@ -759972,7 +764673,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618914 @@ -760038,6 +764739,19 @@ + + OMIM + 620012 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 618659 @@ -760129,6 +764843,19 @@ + + OMIM + 619188 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 618707 @@ -760636,6 +765363,19 @@ + + OMIM + 618354 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 618569 @@ -760701,6 +765441,19 @@ + + OMIM + 618872 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 619076 @@ -760779,6 +765532,19 @@ + + OMIM + 619194 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 619243 @@ -760844,6 +765610,71 @@ + + OMIM + 619762 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619775 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619873 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619877 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619955 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 619031 @@ -760911,6 +765742,32 @@ + + OMIM + 620511 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 619694 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 618793 @@ -761119,6 +765976,19 @@ + + OMIM + 619189 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617787 @@ -770488,7 +775358,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + NE60 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1868408442 + + ICD-10 T88.7 @@ -771463,10 +776348,14 @@ 529974 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=529974 Imunitní dysregulace se zánětlivým onemocněním střev - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources @@ -771610,7 +776499,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 5A61.0 @@ -771626,6 +776515,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 1576287890 + + MONDO + 19591 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019591 @@ -773102,7 +778004,7 @@ Podtyp onemocnění - + OMIM 616042 @@ -773872,6 +778774,19 @@ + + OMIM + 620722 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 600974 @@ -776343,7 +781258,7 @@ - Syndromic genetic hearing loss + Rare syndromic genetic hearing loss Kategorie @@ -776964,7 +781879,7 @@ Skupina onemocnění - + OMIM 619366 @@ -777097,6 +782012,19 @@ + + OMIM + 619367 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 106100 @@ -780132,7 +785060,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0344533 @@ -780189,6 +785117,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#110906424 995798428 + + MONDO + 19629 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019629 @@ -784321,7 +789262,7 @@ - + @@ -784332,6 +789273,16 @@ Odkazuje na + + + + 3417 + Van den Boschův syndrom + + + Odkazuje na + + @@ -786993,7 +791944,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1817957388 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1300710062%2fother 193128939 @@ -791018,7 +795969,15 @@ 79254 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79254 Klasická fenylketonurie - + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + 1 @@ -791033,7 +795992,7 @@ Podtyp onemocnění - + ICD-11 5C50.00 @@ -791103,21 +796062,18 @@ - - OMIM - 261600 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - - Ověřeno - - - - - + + + + 716 + Fenylketonurie + + + + Přesunuto do + + @@ -791644,7 +796600,15 @@ 79253 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=79253 Mírná fenylketonurie - + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + 1 @@ -791662,20 +796626,7 @@ Podtyp onemocnění - - - OMIM - 261600 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - - Ověřeno - - - - + MONDO 0019258 @@ -791689,36 +796640,6 @@ - - ICD-11 - 5C50.0Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#444122923%2fother - null - - - ICD-10 - E70.1 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - GARD 10324 @@ -791746,7 +796667,17 @@ - + + + + 716 + Fenylketonurie + + + + Přesunuto do + + @@ -792597,7 +797528,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 E16.1 @@ -792652,6 +797583,19 @@ + + MONDO + 11236 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0011236 @@ -792991,7 +797935,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 1147277534 @@ -793113,7 +798057,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1731667610 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#173166761 1737717544 @@ -799090,7 +804034,7 @@ Onemocnění - + OMIM 302950 @@ -799186,6 +804130,19 @@ + + MONDO + 10555 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C000705207 @@ -801832,7 +806789,15 @@ 85283 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=85283 X-vázaná mentální retardace, Milesové-Carpenterové typ - + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + 1 @@ -801847,35 +806812,7 @@ Onemocnění - - - OMIM - 314580 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-11 - LD90 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#775270311 - - + MeSH C537472 @@ -801902,23 +806839,18 @@ - - ICD-10 - Q87.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - - + + + + 3454 + Syndrom zahrnující mentální retardaci, opoždění vývoje a kontraktury + + + + Přesunuto do + + @@ -805424,7 +810356,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#113043090 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1061366491 1061366491 @@ -806907,7 +811839,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 5D00.2Y @@ -806949,6 +811881,19 @@ + + MONDO + 7099 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0007099 @@ -807227,7 +812172,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 618075 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 601068 @@ -807308,6 +812266,19 @@ + + OMIM + 618074 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019448 @@ -808988,7 +813959,7 @@ Onemocnění - + MeSH D000754 @@ -809058,6 +814029,19 @@ + + MONDO + 19454 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019454 @@ -809393,7 +814377,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D47.1 @@ -809437,6 +814421,19 @@ + + MONDO + 19452 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4757947 @@ -809823,7 +814820,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#904346231 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1572490549%2fother 1002343712 @@ -810794,7 +815791,7 @@ Onemocnění - + GARD 10556 @@ -810823,6 +815820,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783045723 783045723 + + MONDO + 19467 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 C86.4 @@ -814775,7 +819785,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 1C30.0 @@ -814858,6 +819868,19 @@ + + MONDO + 19362 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -819932,7 +824955,7 @@ Onemocnění - + MeSH D000224 @@ -820041,6 +825064,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1920929898 1920929898 + + MONDO + 100480 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0100480 @@ -821724,7 +826760,7 @@ Onemocnění - + GARD 12312 @@ -821779,11 +826815,11 @@ - + OMIM 614732 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -821805,6 +826841,19 @@ + + OMIM + 618336 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 5A74.Y @@ -822168,7 +827217,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4303862 @@ -822210,6 +827259,21 @@ + + ICD-11 + LD24.8Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#177141175%2fother + + @@ -822467,7 +827531,7 @@ Onemocnění - + UMLS C2674173 @@ -822496,6 +827560,21 @@ + + ICD-11 + LD24.0Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1660235889%2fother + + MONDO 0014658 @@ -823355,7 +828434,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5680211 @@ -823397,6 +828476,19 @@ + + MONDO + 35824 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -831049,7 +836141,7 @@ Onemocnění - + GARD 4723 @@ -831145,6 +836237,19 @@ + + OMIM + 620265 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -831648,7 +836753,7 @@ Onemocnění - + MeSH D007340 @@ -831744,6 +836849,19 @@ + + MONDO + 5048 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 C25.4 @@ -832289,7 +837407,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1712002145 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1421495979 20634476 @@ -832827,7 +837945,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0019963 @@ -832841,6 +837959,19 @@ + + MONDO + 19963 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 2C25.Y @@ -835801,8 +840932,8 @@ - Isomerism of right atrial appendage Ivemark syndrome + Right atrial isomerism RAI @@ -836693,7 +841824,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother null @@ -837963,7 +843094,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0221406 @@ -838020,6 +843151,19 @@ + + MONDO + 9050 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0009050 @@ -838138,7 +843282,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2055488559 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1396753341 @@ -842442,7 +847586,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435644926 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#912726286 912726286 @@ -842472,7 +847616,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#435644926 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1395446936 1395446936 @@ -842777,7 +847921,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 P72.2 @@ -842821,6 +847965,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#558223500 + + MONDO + 19857 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019857 @@ -843523,7 +848680,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0342400 @@ -843567,6 +848724,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#768216194 + + MONDO + 19845 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019845 @@ -847921,7 +853091,7 @@ Onemocnění - + GARD 10515 @@ -848004,6 +853174,19 @@ + + MONDO + 19804 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0019804 @@ -848716,7 +853899,7 @@ Onemocnění - + GARD 4955 @@ -848745,6 +853928,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#600993818 625800545 + + MONDO + 16163 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 164500 @@ -852098,7 +857294,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LD44.61 @@ -852127,6 +857323,19 @@ + + MONDO + 12948 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4305276 @@ -859415,7 +864624,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#37094742 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1989891499 1989891499 @@ -859430,7 +864639,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#37094742 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#649911082 649911082 @@ -860456,7 +865665,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 21651 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + GARD 5087 @@ -860927,7 +866149,7 @@ Podtyp onemocnění - + MONDO 0035734 @@ -860941,6 +866163,19 @@ + + OMIM + 619367 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5681601 @@ -863237,7 +868472,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 11335 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C535784 @@ -867835,7 +873083,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5779880 @@ -867849,6 +873097,19 @@ + + MONDO + 8075 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0008075 @@ -869628,11 +874889,11 @@ Alpha-thalasemia intermedia HbH nemoc - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -872892,7 +878153,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10077271 @@ -872962,6 +878223,19 @@ + + MONDO + 17287 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -875868,7 +881142,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LA86.Y @@ -875925,6 +881199,19 @@ + + MONDO + 20452 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -876689,7 +881976,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LA86.0 @@ -876733,6 +882020,19 @@ + + MONDO + 20442 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0020442 @@ -878939,10 +884239,14 @@ 99139 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=99139 Nemoc nestabilního hemoglobinu - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -878953,65 +884257,19 @@ Onemocnění - - - ICD-11 - 3A51.Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#975559344%2fother - 1570172344 - - - ICD-10 - D58.2 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Začlenění termínu (Termín je zahrnut do kategorie MKN a nemá svůj vlastní kód) - - - Dosud neoveřeno - - - - - - UMLS - C0272006 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0020459 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 231226 + Dominantní beta-talasémie + + + + Odkazuje na + + @@ -879744,7 +885002,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#50021633 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1897256597 1897256597 @@ -880395,7 +885653,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + LA14.0Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#541009954%2fother + null + ICD-10 Q10.3 @@ -880751,7 +886024,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1857093 @@ -880832,6 +886105,19 @@ + + MONDO + 9141 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 8A02.0Y @@ -881439,7 +886725,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#341711617 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1626557438 1626557438 @@ -884251,7 +889537,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1142671419 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1041071513 1742058067 @@ -885353,7 +890639,7 @@ Onemocnění - + OMIM 604364 @@ -885393,6 +890679,19 @@ + + OMIM + 617935 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G40.0 @@ -885486,7 +890785,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 G40.2 @@ -885582,6 +890881,19 @@ + + MONDO + 5115 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0005115 @@ -886358,7 +891670,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1868682 @@ -886372,6 +891684,19 @@ + + MONDO + 44202 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G24.8 @@ -886484,7 +891809,7 @@ Onemocnění - + OMIM 128230 @@ -886524,6 +891849,19 @@ + + MONDO + 971063 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G24.1 @@ -886787,9 +892125,9 @@ - + ICD-10 - C83.3 + C85.2 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -887237,7 +892575,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#461722760 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1430965006 1939292379 @@ -887319,7 +892657,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2099978200 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1468530237 1468530237 @@ -887621,7 +892959,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 2A30 @@ -887663,6 +893001,19 @@ + + MONDO + 5272 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH D000753 @@ -888335,7 +893686,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#970496059 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1144812971%2fother 353283231 @@ -888444,7 +893795,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#377330181 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1144812971%2fother 870477963 @@ -888553,7 +893904,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D47.0 @@ -888597,6 +893948,19 @@ + + MONDO + 20332 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 2A21.0Y @@ -888609,7 +893973,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#369515831 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1144812971%2fother 572179318 @@ -889264,7 +894628,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#589245621 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179967777 1179967777 @@ -890103,7 +895467,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#70044537 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1062906118 1951762156 @@ -892270,7 +897634,7 @@ Onemocnění - + OMIM 619790 @@ -892323,6 +897687,19 @@ + + OMIM + 618637 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 9C82.1 @@ -893264,7 +898641,7 @@ Podtyp onemocnění - + OMIM 618918 @@ -893319,6 +898696,19 @@ + + OMIM + 617255 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + MeSH D054091 @@ -893662,11 +899052,11 @@ - + OMIM 609200 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -894587,7 +899977,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 8C72.0Y @@ -894603,6 +899993,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#854289056%2fother 1311513523 + + OMIM + 620265 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C3711389 @@ -895793,7 +901196,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 620731 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4708599 @@ -895890,7 +901306,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 170 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4255043 @@ -896277,7 +901706,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q14.2 @@ -896334,6 +901763,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#592278969 592278969 + + OMIM + 620731 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -896439,7 +901881,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 620731 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C1852767 @@ -896546,7 +902001,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 620731 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0521573 @@ -896627,7 +902095,7 @@ Onemocnění - + GARD 1433 @@ -896697,6 +902165,19 @@ + + OMIM + 620731 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + @@ -896721,7 +902202,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 620731 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0266551 @@ -903120,7 +908614,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#923510880 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1099674056%2fother 225752797 @@ -903231,7 +908725,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#323964002 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1099674056%2fother 988256163 @@ -903409,7 +908903,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#410073608 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1099674056%2fother 877168682 @@ -903547,7 +909041,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#656318862 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1099674056%2fother 64727384 @@ -905880,7 +911374,11 @@ 98606 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98606 Syndromická hypoplázie okraje orbity - + + + 512 + Historical entity + 1 @@ -905895,7 +911393,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4273912 @@ -905909,6 +911407,21 @@ + + ICD-11 + LA14.2 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#788089417 + null + ICD-10 Q10.7 @@ -908208,7 +913721,7 @@ Onemocnění - + OMIM 616289 @@ -908261,6 +913774,32 @@ + + OMIM + 620629 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 620583 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 H47.2 @@ -908978,14 +914517,18 @@ 98661 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98661 Syndromy s retinitis pigmentosa - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 1024 + Obsolete with resources - Syndromic retinitis pigmentosa + OBSOLETE: Syndromic retinitis pigmentosa Kategorie @@ -910378,7 +915921,7 @@ Onemocnění - + OMIM 615946 @@ -910457,6 +916000,21 @@ + + ICD-11 + 9D00.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1666440799 + null + ICD-10 H52.1 @@ -911383,10 +916941,14 @@ 98731 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=98731 Vrozené arteriovenózní píštěle - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -911397,61 +916959,19 @@ Skupina onemocnění - - - MeSH - D001164 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C0332965 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MedDRA - 10010374 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - MONDO - 0020296 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 68419 + Vaskulární anomálie nebo angiomy + + + + Odkazuje na + + @@ -916871,7 +922391,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.8 @@ -916913,6 +922433,19 @@ + + MONDO + 60707 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0060707 @@ -920685,7 +926218,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 I67.8 @@ -920714,6 +926247,19 @@ + + OMIM + 621394 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5680354 @@ -923731,7 +929277,7 @@ Onemocnění - + OMIM 277450 @@ -923771,6 +929317,19 @@ + + MONDO + 15722 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 3B14.2 @@ -924905,7 +930464,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 618873 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0032677 @@ -924932,11 +930504,11 @@ - + OMIM 618325 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -925739,7 +931311,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 T62.2 @@ -925768,6 +931340,21 @@ + + ICD-11 + NE61 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1119330136 + 264256198 + UMLS C1443942 @@ -925875,7 +931462,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1581356165 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1946973604%2fother 890839710 @@ -926000,7 +931587,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618881 @@ -926070,6 +931657,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1462194012%2fother + + MONDO + 30105 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -926609,21 +932209,17 @@ - - 694963 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694963 - Inflammatory breast cancer + + 708684 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708684 + Eosinophilic cystitis 1 - - IBC - Inflammatory carcinoma of the breast - ICB - Mastitis carcinomatosa + Onemocnění @@ -926638,30 +932234,29 @@ - - 694946 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694946 - Alazami-Yuan syndrome + + 708881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708881 + Phenylalanine hydroxylase deficiency 1 - - Developmental delay-facial dysmorphism-hirsutism syndrome - ALYUS + + PAH deficiency - - Malformační syndrom + + Klinická skupina - - Onemocnění + + Skupina onemocnění - + OMIM - 617126 + 261600 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -926678,30 +932273,33 @@ - - 694956 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694956 - Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + + 708895 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708895 + Tetrahydrobiopterin-unresponsive phenylketonuria 1 - + + BH4-unresponsive phenylketonuria + BH4-unresponsive PKU + Tetrahydrobiopterin-unresponsive PKU - - Malformační syndrom + + Klinický podtyp - - Onemocnění + + Podtyp onemocnění - + OMIM - 619769 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + 261600 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -926716,35 +932314,49 @@ - - 695020 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695020 - Urachal carcinoma + + 708203 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708203 + Intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome 1 - + + SMC1A-related intellectual disability-small hands and feet-drug-resistant epilepsy syndrome - - Onemocnění + + Malformační syndrom Onemocnění - + + + OMIM + 301044 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + - - 694356 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694356 - ADAR-related hereditary spastic paraplegia + + 708651 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708651 + Phosphoribosylformylglycinamidine synthase deficiency 1 @@ -926752,7 +932364,7 @@ - ADAR1-related hereditary spastic paraplegia + PFAS deficiency Onemocnění @@ -926767,17 +932379,18 @@ - - 694937 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694937 - Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + + 708208 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708208 + Developmental delay-white matter abnormalities-strabismus-recurrent respiratory tract infections syndrome 1 - + + POLR2A-related neurodevelopmental disorder Malformační syndrom @@ -926786,9 +932399,9 @@ Onemocnění - + OMIM - 619844 + 618603 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -926805,10 +932418,10 @@ - - 694922 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694922 - Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + + 714154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714154 + Idiopathic multifocal choroiditis 1 @@ -926816,7 +932429,7 @@ - CONDSIAS + IMFC Onemocnění @@ -926824,30 +932437,17 @@ Onemocnění - - - OMIM - 618170 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - - 693912 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693912 - EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation + + 714150 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714150 + Stellate non-hereditary idiopathic foveomacular retinoschisis 1 @@ -926855,97 +932455,72 @@ - CM-AVM2 + SNIFR - - Malformační syndrom + + Onemocnění Onemocnění - - - OMIM - 618196 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - - 693907 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693907 - RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation + + 714138 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714138 + Circumscribed choroidal hemangioma 1 - - CM-AVM1 + - - Malformační syndrom + + Onemocnění Onemocnění - - - OMIM - 608354 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - - 694308 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694308 - ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + + 714385 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714385 + Global developmental delay-high pain tolerance-intellectual disability syndrome 1 - + + DEAF1-related autosomal dominant neurodevelopmental disorder + Vulto-van Silfout-de Vries syndrome - - Etiologický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění - + OMIM - 616083 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) + 615828 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -926960,17 +932535,18 @@ - - 694304 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694304 - ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + + 714164 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714164 + Acute posterior multifocal placoid pigment epitheliopathy 1 - + + APMPPE Onemocnění @@ -926978,30 +932554,17 @@ Onemocnění - - - OMIM - 616083 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - - 694228 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694228 - Congenital intrahepatic arterioportal fistula + + 714160 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714160 + Presumed ocular histoplasmosis syndrome 1 @@ -927009,10 +932572,10 @@ - IAPF + POHS - - Malformační syndrom + + Onemocnění Onemocnění @@ -927024,56 +932587,150 @@ - - 693872 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693872 - Urinary tract arteriovenous malformation + + 714079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714079 + Complete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type 1 - - Arteriovenous malformation of the urinary tract + + cCSNB + Complete congenital stationary night blindness - - Malformační syndrom + + Klinický podtyp - - Onemocnění + + Podtyp onemocnění - + + + OMIM + 613216 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 615058 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 310500 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 614565 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 610445 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 617024 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 257270 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + - - 117573 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=117573 - Syndromické anorektální malformace + + 714070 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714070 + Incomplete congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type 1 - + + iCSNB + Incomplete congenital stationary night blindness - - Kategorie + + Klinický podtyp - - Skupina onemocnění + + Podtyp onemocnění - - - GARD - 19874 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + OMIM + 300427 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -927082,11 +932739,24 @@ - - UMLS - C5681738 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + OMIM + 610478 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 300071 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -927101,10 +932771,10 @@ - - 693869 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693869 - Gallblader arteriovenous malformation + + 714046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714046 + Primary choroidal lymphoma 1 @@ -927112,10 +932782,10 @@ - Arteriovenous malformation of gallbladder + PCL - - Malformační syndrom + + Onemocnění Onemocnění @@ -927127,92 +932797,71 @@ - - 696189 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696189 - Congenital generalized lipodystrophy type 1 + + 714041 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714041 + Straatsma syndrome 1 - - CGL1 - Berardinelli-Seip syndrome type 1 - BSCL type 1 + - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění - - - OMIM - 603100 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + + 440724 + Rozsáhlá peripapilární myelinizace nervových vláken + + + Odkazuje na + + - - 696206 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696206 - Congenital generalized lipodystrophy type 3 + + 714109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714109 + Ocular siderosis 1 - - CGL3 - Berardinelli-Seip syndrome type 3 - BSCL type 3 + + Siderosis bulbi - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění - - - OMIM - 612526 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - - 696242 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696242 - PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy + + 714101 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714101 + Acute idiopathic maculopathy 1 @@ -927220,13 +932869,13 @@ - Berardinelli-Seip syndrome associated to PPARG + AIM - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění @@ -927235,33 +932884,70 @@ - - 696289 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696289 - Congenital generalized lipodystrophy type 2 + + 714096 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714096 + Congenital stationary night blindness, Riggs type 1 - - BSCL type 2 - CGL2 - Berardinelli-Seip syndrome type 2 + + CSNB Riggs type - - Klinický podtyp + + Onemocnění - - Podtyp onemocnění + + Onemocnění - - + + OMIM - 269700 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + 163500 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 613830 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 616389 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 610444 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -927276,23 +932962,18 @@ - - 695783 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695783 - EDEM3-CDG + + 714090 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714090 + Congenital stationary night blindness, Schubert-Bornschein type 1 - - CDG syndrome type IIv - CDG-IIv - CDG2V - Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIv - Congenital disorder of glycosylation type 2v - Congenital disorder of glycosylation type IIv + + CNSCB Schubert-Bornstein type Onemocnění @@ -927300,12 +932981,129 @@ Onemocnění - - + + OMIM - 619493 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + 300427 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 610478 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 257270 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 613216 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 615058 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 610445 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 617024 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 310500 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 614565 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + + + OMIM + 300071 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -927320,18 +933118,17 @@ - - 695807 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695807 - Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + + 714484 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714484 + AGR2-related infantile-onset inflammatory bowel disease 1 - - Immunodeficiency-multi-organ inflammation-lymphoma predisposition syndrome + Onemocnění @@ -927340,9 +933137,9 @@ Onemocnění - + OMIM - 619381 + 620233 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -927359,19 +933156,17 @@ - - 696063 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696063 - PLIN4-related distal myopathy + + 714487 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714487 + Congenital diarrhea-chronic gastrointestinal inflammation-ocular dysgenesis syndrome 1 - - Myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation - MRUPAV + Onemocnění @@ -927380,9 +933175,9 @@ Onemocnění - + OMIM - 601846 + 618168 E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) @@ -927399,10 +933194,5471 @@ - - 696078 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696078 - Central Giant Cell Granuloma + + 714477 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714477 + Early-onset inflammatory bowel disease-ulcerative skin lesions-immunodeficiency syndrome + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714481 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714481 + SCGN-related severe early-onset hereditary ulcerative colitis + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714496 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714496 + Immunodeficiency-congenital thrombocytopenia-hypereosinophilia-colitis-vasculitis syndrome + + + 1 + + + + + ARPC1B-related hypereosinophilia-congenital thrombocytopenia-colitis-vasculitis syndrome + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 617718 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 714652 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714652 + PCDH19 clustering epilepsy + + + 1 + + + + + PCDH19 epilepsy + Protocadherin 19 clustering epilepsy + PCDH19-CE + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 300088 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 101039 + Specificky ženská epilepsie s mentální retardací + + + Přesunuto do + + + + + + + + 714490 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714490 + PERCC1-related congenital intractable malabsorptive diarrhea + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 618662 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 714493 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714493 + Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WIP deficiency + + + 1 + + + + + Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to Wiskott-Aldrich syndrome protein-interacting protein deficiency + Congenital thrombocytopenia-recurrent infections syndrome due to WAS protein-interacting protein deficiency + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 614493 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 714407 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714407 + Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome due to NFIB mutation + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + OMIM + 618286 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 714410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714410 + CARD8-related inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 619079 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 714399 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714399 + Global developmental delay-dental enamel defects-ataxia syndrome + + + 1 + + + + + CTBP1-related neurodevelopmental disorder + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 617915 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 714404 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714404 + Developmental delay-macrocephaly-corpus callosum dysgenesis-intellectual disability syndrome + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 618286 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 714429 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714429 + Pseudo-TORCH syndrome type 3 + + + 1 + + + + + Pseudo-TORCH syndrome-3 + PTORCH3 + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714472 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714472 + Inflammatory bowel disease-autoimmunity-sinopulmonary infections-lymphadenopathy syndrome + + + 1 + + + + + BACH2-related immunodeficiency-autoimmunity + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 618394 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 714413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714413 + 9p23p22.2 microdeletion syndrome + + + 1 + + + + + Del(9)(p23)(p22.2) + Deletion 9p23p22.2 + Monosomy 9p23p22.2 + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 714423 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714423 + Infantile-onset inflammatory bowel disease-hearing loss-recurrent infections syndrome + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715120 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715120 + Hyperpituitarism + + + 1 + + + + + Pituitary hormone hypersecretion + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715025 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715025 + Spinal fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Spinal arteriovenous malformation + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + 79093 + Foixův-Alajouaninův syndrom + + + Odkazuje na + + + + + + + + 715128 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715128 + Hemoglobin E-beta-thalassemia major + + + 1 + + + + + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715125 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715125 + Hemoglobin E-beta-thalassemia intermedia + + + 1 + + + + + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 714785 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714785 + Unifocal sporadic venous malformation + + + 1 + + + + + Unifocal sporadic VM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714829 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714829 + Immune checkpoint inhibitor-induced myositis + + + 1 + + + + + ICI-myositis + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714806 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714806 + Multifocal sporadic venous malformation + + + 1 + + + + + Multifocal VM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714726 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714726 + Retroperitoneal arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Retroperitoneal AVM + Arteriovenous malformation of the retroperitoneum + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714715 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714715 + Pelvic arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Pelvic AVM + Arteriovenous malformation of the pelvis + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714737 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714737 + Diffuse capillary malformation with overgrowth + + + 1 + + + + + DCMO + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714734 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714734 + Sinus pericranii + + + 1 + + + + + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714698 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714698 + Arteriovenous malformation of the thoraco-abdominal-pelvic cavity + + + 1 + + + + + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 714692 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714692 + Congenital disseminated pyogenic granuloma + + + 1 + + + + + CDPG + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714709 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714709 + Mediastinal arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Arteriovenous malformation of the mediastinum + Mediastinal AVM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 714702 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=714702 + Abdominal arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Arteriovenous malformation of the abdomen + Abdominal AVM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715326 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715326 + Spinal epidural arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + SEDAVF + E-AVM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715331 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715331 + Paraspinal arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715334 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715334 + Unifocal peripheral venous malformation + + + 1 + + + + + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715339 + Multifocal peripheral venous malformation + + + 1 + + + + + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715292 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715292 + Brain pial arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + Cerebral pial arterioveinous fistula + Pial AVF + PAVF + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715302 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715302 + Spinal pial arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715307 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715307 + Acquired spinal dural arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + DAVF + Spinal dural AVF + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715318 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715318 + Acquired intracranial dural arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + Dural AVF + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715154 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715154 + Low oxygen affinity alpha chain hemoglobin disease + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715157 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715157 + Low oxygen affinity beta chain hemoglobin disease + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715284 + Spinal cord arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + SCAVM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715135 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715135 + Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia intermedia + + + 1 + + + + + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715140 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715140 + Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia major + + + 1 + + + + + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715143 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715143 + Heterozygous beta-thalassemia intermedia with supernumerary alpha-globin gene + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715147 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715147 + Low oxygen affinity hemoglobin disease + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715701 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715701 + Infant-type hemispheric glioma ROS1-altered + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715697 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715697 + Infant-type hemispheric glioma ALK-altered + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715694 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715694 + Infant-type hemispheric glioma NTRK-altered + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715640 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715640 + Rothmund-Thomson syndrome type 3 + + + 1 + + + + + RTS3 + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + OMIM + 615789 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 715635 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715635 + Rothmund-Thomson syndrome type 4 + + + 1 + + + + + RTS4 + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + OMIM + 620819 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 715623 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715623 + Motor incoordination-myopathy-respiratory insufficiency-progressive cerebellar atrophy syndrome + + + 1 + + + + + Morimoto-Ryu-Malicdan neuromuscular syndrome + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 621010 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 715466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715466 + Syndromic low resistance capillary malformation + + + 1 + + + + + Syndromic capillary malformation with fast-flow + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715463 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715463 + Low resistance capillary malformation + + + 1 + + + + + Capillary malformation with fast flow + Low resistance CM/CM with faster flow + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715460 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715460 + Syndromic geographic pattern capillary malformation + + + 1 + + + + + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715453 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715453 + Reticulated capillary malformation + + + 1 + + + + + Reticulate-CM + Telangiectatic capillary malformation + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715446 + Geographic pattern capillary malformation + + + 1 + + + + + GCM + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715359 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715359 + Isolated low resistance capillary malformation + + + 1 + + + + + Isolated capillary malformation with fast flow + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715353 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715353 + Isolated reticulated capillary malformation + + + 1 + + + + + Isolated telangiectatic capillary malformation + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715345 + Isolated geographic pattern capillary malformation + + + 1 + + + + + Isolated GCM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715923 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715923 + Intraosseous venous malformation + + + 1 + + + + + IOVM + Low-flow vascular malformation of the bone + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715950 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715950 + Diffuse hemispheric glioma-H3 G34-mutant + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715855 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715855 + Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + + + 1 + + + + + AEPVM + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715862 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715862 + Melanocytoma of the optic disc and optic nerve + + + 1 + + + + + Magnocellular naevus + Hyperpigmented magnocellular naevus + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715845 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715845 + Idiopathic Acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + + + 1 + + + + + Idiopathic AEPVM + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715850 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715850 + Paraneoplastic acute exudative polymorphous vitelliform maculopathy + + + 1 + + + + + Paraneoplastic AEPVM + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 715757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715757 + Metameric fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Metameric AVF + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715762 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715762 + Unifocal fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Unifocal arteriovenous malformation + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715744 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715744 + Fast-flow vascular malformation of the central nervous system + + + 1 + + + + + Fast-flow vascular malformation of the CNS + Central nervous system fast-flow malformation + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715750 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715750 + Intracranial fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Intracranial AVM + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 715721 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715721 + High-grade astrocytoma with piloid features + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715724 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715724 + Diffuse pediatric-type high-grade glioma-H3-wildtype-IDH-wildtype + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 715704 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=715704 + Infant-type hemispheric glioma MET-altered + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716109 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716109 + Global developmental delay-facial dysmorphism-brachydactyly syndrome + + + 1 + + + + + DDB1-related neurodevelopmental disorder + White-Kernohan syndrome + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 716116 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716116 + Global developmental delay-facial dysmorphism-hands and feet anomalies syndrome + + + 1 + + + + + CUL3-related neurodevelopmental disorder + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 716195 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716195 + Rare inflammatory choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716198 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716198 + Rare paraneoplastic choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716201 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716201 + Rare vascular choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716204 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716204 + Rare neoplastic choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716207 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716207 + Rare benign neoplastic choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716210 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716210 + Rare malignant neoplastic choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716213 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716213 + Rare isolated developmental choroidal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716290 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716290 + Rare predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716293 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716293 + Rare non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716296 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716296 + Rare isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716299 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716299 + Rare disorder with non-progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716304 + Rare progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716342 + Rare disorder with progressive predominantly chorioretinal disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic progressive predominantly chorioretinal disorder + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716348 + Rare isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716361 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716361 + Rare progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716358 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716358 + Rare generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716367 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716367 + Rare isolated non-progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716364 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716364 + Rare non-progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716393 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716393 + Rare disorder with non-progressive generalized retinal disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic non-progressive generalized retinal disorder + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716410 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716410 + Rare isolated progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716405 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716405 + Rare disorder with progressive generalized retinal disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic progressive generalized retinal disorder + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716416 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716416 + Rare progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716413 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716413 + Rare non-progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716422 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716422 + Rare disorder with non-progressive predominantly macular disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic non-progressive predominantly macular disorder + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716419 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716419 + Rare isolated non-progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716432 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716432 + Rare isolated progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716427 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716427 + Rare disorder with progressive predominantly macular disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic progressive predominantly macular disorder + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716438 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716438 + Rare progressive vitreoretinopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716435 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716435 + Rare non-progressive vitreoretinopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716450 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716450 + Rare non-progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716455 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716455 + Rare progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716441 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716441 + Rare isolated progressive vitreoretinopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716446 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716446 + Rare disorder with progressive vitreoretinopathy disorder as a major feature + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716742 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716742 + Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect + + + 1 + + + + + Kinetic abnormalities of the AChR + CMS with kinetic defect + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716459 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716459 + Rare disorder with progressive retinal vasculopathy as a major feature + + + 1 + + + + + Rare syndromic progressive retinal vasculopathy + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716466 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716466 + Rare isolated progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 716772 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716772 + Congenital myasthenic syndrome with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + + + 1 + + + + + CMS with kinetic defect due to reduced ion channel conductance + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716758 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716758 + Fast-channel congenital myasthenic syndrome + + + 1 + + + + + Fast-channel syndrome + FCS + FCCMS + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716765 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716765 + Slow-channel congenital myasthenic syndrome + + + 1 + + + + + Slow-channel syndrome + SCS + SCCMS + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716825 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716825 + Congenital myasthenic syndrome due to defects in endplate development and maintenance + + + 1 + + + + + Defect in endplate development and maintenance + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716816 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716816 + Congenital myasthenic syndrome with primary acetylcholine receptor deficiency + + + 1 + + + + + Primary AChR deficiency + Primary acetylcholine receptor deficiency + CMS with primary acetylcholine receptor deficiency + CMS with primary AChR deficiency + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716899 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716899 + Congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + 1 + + + + + CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716893 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716893 + Congenital myasthenic syndrome due to defective synthesis or recycling of acetylcholine + + + 1 + + + + + CMS due to defective synthesis or recycling of ACh + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716889 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716889 + Congenital myasthenic syndromes due to defective axonal transport + + + 1 + + + + + Myosin 9a deficiency + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716881 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716881 + Congenital myasthenic syndrome due to a sodium channel 1.4 defect + + + 1 + + + + + Sodium channel myasthenia + Na channel myasthenia + CMS due to a sodium channel 1.4 defect + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716917 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716917 + Congenital myasthenic syndrome with mitochondrial defect + + + 1 + + + + + CMS with mitochondrial defect + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716913 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716913 + Ubiquitously expressed proteins associated congenital myasthenic syndrome + + + 1 + + + + + Ubiquitously expressed proteins associated CMS + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716908 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716908 + Autosomal dominant congenital myasthenic syndromes due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + 1 + + + + + Autosomal dominant CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 716903 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=716903 + Autosomal recessive congenital myasthenic syndrome due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + 1 + + + + + Autosomal recessive CMS due to defective synaptic vesicles exocytosis + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 717260 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717260 + Rare genetic generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717257 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717257 + Rare genetic predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717317 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717317 + Rare genetic isolated progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717321 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717321 + Rare genetic progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717324 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717324 + Rare genetic isolated progressive generalized retinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717327 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717327 + Rare genetic non-progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717268 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717268 + Circumscribed astrocytic glioma + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717308 + Rare genetic non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717311 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717311 + Rare genetic isolated non-progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717314 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717314 + Rare genetic progressive predominantly chorioretinal disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717342 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717342 + Rare genetic progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717345 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717345 + Rare genetic isolated progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717348 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717348 + Rare genetic disorder with progressive vasculopathy disorder as a major feature + + + 1 + + + + + Rare genetic syndromic progressive retinal vasculopathy + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717564 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717564 + Dural sinus malformation without arteriovenous shunt + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717330 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717330 + Rare genetic isolated non-progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717333 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717333 + Rare genetic progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717336 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717336 + Rare genetic isolated progressive predominantly macular disorder + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717339 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717339 + Rare genetic non-progressive retinal vasculopathy + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717605 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717605 + Capillary-lymphatic malformation + + + 1 + + + + + CLM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717598 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717598 + Lymphatic-venous malformation + + + 1 + + + + + Venolymphatic malformation + LVM + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717619 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717619 + Capillary-lymphatic-venous malformation + + + 1 + + + + + CLVM + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717611 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717611 + Capillary-venous malformation + + + 1 + + + + + CVM + Capillary-venulous malformations + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717585 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717585 + Kasabach-Merritt-like phenomenon + + + 1 + + + + + + + Mimořádná klinická situace u onemocnění nebo syndromu + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717582 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717582 + Coagulation abnormality associated with a vascular anomaly + + + 1 + + + + + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717593 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717593 + Disseminated intravascular coagulation associated with a vascular anomaly + + + 1 + + + + + DIC + + + Mimořádná klinická situace u onemocnění nebo syndromu + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717588 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717588 + Localized intravascular coagulation + + + 1 + + + + + LIC + + + Mimořádná klinická situace u onemocnění nebo syndromu + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717812 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717812 + 12q24.31 microdeletion syndrome + + + 1 + + + + + Del(12)(q24.31) + Deletion 12q24.31 + Monosomy 12q24.31 + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717795 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717795 + Developmental delay-spastic diplegia-choreoathetosis-intellectual disability syndrome + + + 1 + + + + + ELP2-related neurodevelopmental disorder + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717830 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717830 + 2p14p15 microdeletion syndrome + + + 1 + + + + + Del(2)(p14)(p15) + Deletion 2p14p15 + Monosomy 2p14p15 + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717823 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717823 + Global developmental delay-recurrent infections-facial dysmorphism syndrome + + + 1 + + + + + ANKRD17-related neurodevelopmental disorder + Chopra-Amiel-Gordon syndrome + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717646 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717646 + Congenital midnasal stenosis + + + 1 + + + + + CMNS + + + Morfologická anomálie + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717638 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717638 + Aquagenic urticaria + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717784 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717784 + Partial trisomy 12q syndrome + + + 1 + + + + + Partial duplication of chromosome 12q + Partial duplication of the long arm of chromosome 12 + Partial trisomy of chromosome 12q + Partial trisomy of the long arm of chromosome 12 + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717757 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717757 + Rare immune disease with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717865 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717865 + Rare congenital-chronic-intractable diarrhea with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717868 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717868 + Rare skin disease with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717862 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717862 + Rare disorder with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717851 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717851 + Rare non-syndromic inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717854 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717854 + Developmental delay-microcephaly-short stature-ocular disorders-intellectual disability syndrome + + + 1 + + + + + Tessadori-Bicknell-Van Haaften neurodevelopmental syndrome + TEBIVANED syndrome + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717841 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717841 + Global developmental delay-facial dysmorphism-atrial septal defect syndrome + + + 1 + + + + + Neurodevelopmental disorder due to KDM2B-CxxC domain mutation + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717846 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717846 + Developmental delay-facial dysmorphism-Blaschko lines hypopigmentation-obesity-intellectual disability syndrome + + + 1 + + + + + TFE3-related neurodevelopmental disorder + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717884 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717884 + Global developmental delay-acquired macrocephaly-ataxia-febrile seizures syndrome + + + 1 + + + + + PAK1-related neurodevelopmental disorder + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 717877 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717877 + Rare miscellaneous disease with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717871 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717871 + Rare systemic or rheumatologic diseases with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 717874 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=717874 + Rare inborn error of metabolism with inflammatory bowel disease + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 718047 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718047 + Combined immunodeficiency due to polymerase delta deficiency + + + 1 + + + + + CID due to polymerase delta deficiency + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 718037 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718037 + Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to PRIM1 deficiency + + + 1 + + + + + Microcephalic primordial dwarfism syndrome with combined immunodeficiency due to primase polypeptide 1 + MPD with CID due to PRIM1 deficiency + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 718017 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718017 + Combined immunodeficiency due to COPG1 deficiency + + + 1 + + + + + CID due to COPG1 deficiency + Combined immunodeficiency due to coat complex subunit gamma 1 deficiency + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 620983 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 718255 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718255 + Rare Y-linked non-syndromic sensorineural deafness type DFNY + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 718079 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718079 + Combined immunodeficiency with normal B cells and normal immunoglubulins + + + 1 + + + + + CID with normal B cells and normal Ig + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 718072 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718072 + Combined immunodeficiency with low CD8 and normal CD4 + + + 1 + + + + + CID with low CD8 and normal CD4 + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 718053 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=718053 + Combined immunodeficiency with low CD4 and normal CD8 + + + 1 + + + + + CID with low CD4 and normal CD8 + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 694963 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694963 + Inflammatory breast cancer + + + 1 + + + + + IBC + Inflammatory carcinoma of the breast + ICB + Mastitis carcinomatosa + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 694946 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694946 + Alazami-Yuan syndrome + + + 1 + + + + + Developmental delay-facial dysmorphism-hirsutism syndrome + ALYUS + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 617126 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 694956 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694956 + Intellectual disability-lymphoid hypertrophy-macrocephaly syndrome + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 619769 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 695020 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695020 + Urachal carcinoma + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 694356 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694356 + ADAR-related hereditary spastic paraplegia + + + 1 + + + + + ADAR1-related hereditary spastic paraplegia + Adenosine deaminase RNA specific-related hereditary spastic paraplegia + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 694937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694937 + Intellectual disability-peripheral neuropathy-corpus callosum abnormalities syndrome due to nudix hydrolase 2 deficiency + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 619844 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 694922 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694922 + Childhood-onset stress-induced neurodegenerative ataxia-seizure syndrome + + + 1 + + + + + CONDSIAS + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 618170 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 693912 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693912 + EPHB4-related capillary malformation-arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + CM-AVM2 + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 618196 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 693907 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693907 + RASA1-related capillary malformation-arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + CM-AVM1 + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 608354 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 694308 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694308 + ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome due to a point mutation + + + 1 + + + + + + + Etiologický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + OMIM + 616083 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 694304 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694304 + ZMYND11-related developmental delay-speech delay-seizures-behavioral abnormalities-craniofacial dysmorphism syndrome + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 616083 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 694228 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=694228 + Congenital intrahepatic arterioportal fistula + + + 1 + + + + + IAPF + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 693872 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693872 + Urinary tract arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Arteriovenous malformation of the urinary tract + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 117573 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=117573 + Syndromické anorektální malformace + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + GARD + 19874 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + UMLS + C5681738 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 693869 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=693869 + Gallblader arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Arteriovenous malformation of gallbladder + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 696189 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696189 + Congenital generalized lipodystrophy type 1 + + + 1 + + + + + CGL1 + Berardinelli-Seip syndrome type 1 + BSCL type 1 + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + OMIM + 603100 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 696206 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696206 + Congenital generalized lipodystrophy type 3 + + + 1 + + + + + CGL3 + Berardinelli-Seip syndrome type 3 + BSCL type 3 + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + OMIM + 612526 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 696242 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696242 + PPARG-associated congenital generalized lipodystrophy + + + 1 + + + + + Berardinelli-Seip syndrome associated to PPARG + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + + + + + + + 696289 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696289 + Congenital generalized lipodystrophy type 2 + + + 1 + + + + + BSCL type 2 + CGL2 + Berardinelli-Seip syndrome type 2 + + + Klinický podtyp + + + Podtyp onemocnění + + + + OMIM + 269700 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 695783 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695783 + EDEM3-CDG + + + 1 + + + + + CDG syndrome type IIv + CDG-IIv + CDG2V + Carbohydrate deficient glycoprotein syndrome type IIv + Congenital disorder of glycosylation type 2v + Congenital disorder of glycosylation type IIv + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 619493 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 695807 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695807 + Immunodeficiency-systemic inflammation-lymphoma predisposition syndrome + + + 1 + + + + + Immunodeficiency-multi-organ inflammation-lymphoma predisposition syndrome + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 619381 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 696063 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696063 + PLIN4-related distal myopathy + + + 1 + + + + + Myopathy with rimmed ubiquitin-positive autophagic vacuolation + MRUPAV + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 601846 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 696078 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=696078 + Central giant cell granuloma 1 @@ -927445,7 +938701,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + DC50.12 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1269928839 + 1269928839 + @@ -927455,7 +938726,7 @@ 695164 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=695164 - Combined immunodeficiency with low B cells + Combined immunodeficiency with low B cells and hypogammaglobulinemia 1 @@ -927463,7 +938734,7 @@ - CID with low B cells + CID with low B cells and hypogammaglobulinemia Kategorie @@ -927669,7 +938940,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 620825 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -927688,8 +938972,8 @@ PVLR - Primary diffuse large B-cell lymphoma of the virtreoretina PVR-LBCL + Primary diffuse large B-cell lymphoma of the virtreoretina Onemocnění @@ -929377,10 +940661,14 @@ 103920 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=103920 Indeterminovaná kolitida - - - 1 - + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity @@ -929391,65 +940679,19 @@ Onemocnění - - - ICD-11 - DD72 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#553916326 - 553916326 - - - MONDO - 0015176 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - - ICD-10 - K52.3 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) - - - Ověřeno - - - - - - UMLS - C5681748 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - + - + + + + 117569 + Vzácná střevní onemocnění + + + + Odkazuje na + + @@ -930260,7 +941502,7 @@ Onemocnění - + GARD 10372 @@ -930356,6 +941598,19 @@ + + MONDO + 12803 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -931299,7 +942554,17 @@ - + + + + + 103920 + Indeterminovaná kolitida + + + Odkazuje na + + @@ -932670,7 +943935,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.8 @@ -932701,6 +943966,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1106405864%2fother + + OMIM + 620789 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -932830,7 +944108,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 621233 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -933777,7 +945068,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 621234 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -934523,7 +945827,17 @@ - + + + + + 2621 + NEAKTUÁLNÍ: Syndrom zahrnujícíc nízkou porodní hmotnost, zakrslost a dysgamaglobulinemii + + + Odkazuje na + + @@ -934564,6 +945878,16 @@ Odkazuje na + + + + 331244 + Jiný syndrom imunodeficience s převažující poruchou protilátek + + + Odkazuje na + + @@ -935638,7 +946962,7 @@ - + @@ -935649,6 +946973,16 @@ Odkazuje na + + + + 1381 + Syndrom zahrnující kataraktu, mentální retardaci, atrézii anu a defekty močového ústrojí + + + Odkazuje na + + @@ -935813,6 +947147,47 @@ + + 102284 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=102284 + NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom - syndrom variabilní mentální retardace + + + 8192 + Inactive + + + 16 + Obsolete entity + + + + NEAKTUÁLNÍ: MCA/variabilní MR + NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie-syndrom variabilní mentální retardace s nebo bez dysmorfickým syndromem + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + 102283 + Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace + + + + Odkazuje na + + + + + + 700133 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=700133 @@ -935868,47 +947243,6 @@ - - 102284 - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=102284 - NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom - syndrom variabilní mentální retardace - - - 8192 - Inactive - - - 16 - Obsolete entity - - - - NEAKTUÁLNÍ: MCA/variabilní MR - NEAKTUÁLNÍ: Mnohočetné vrozené anomálie-syndrom variabilní mentální retardace s nebo bez dysmorfickým syndromem - - - Kategorie - - - Skupina onemocnění - - - - - - - 102283 - Mnohočetné vrozené anomálie/dysmorfický syndrom-mentální retardace - - - - Odkazuje na - - - - - - 700124 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=700124 @@ -936038,7 +947372,7 @@ - + @@ -936079,6 +947413,16 @@ Odkazuje na + + + + 1995 + Syndrom zahrnující rozštěp rtu a retinopatii + + + Odkazuje na + + @@ -936637,7 +947981,37 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + E75.4 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 5C56.1 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1568332253 + + @@ -937420,7 +948794,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#343448541 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#595685802 595685802 @@ -938806,15 +950180,14 @@ 700170 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=700170 - Asymetric thumb-handgrip weakness-distal myopathy + DNAJB4-related distal myopathy 1 - - DNAJB4-related distal myopathy + Onemocnění @@ -939523,6 +950896,159 @@ + + 708043 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708043 + Ectodermal dysplasia with oligodontia-hand and foot malformation-hypoplastic nipples + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 621224 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 708036 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708036 + Ectodermal dysplasia with agenesis of maxillary lateral incisors and mandibular anterior teeth + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 617392 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 708051 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708051 + Peripheral congenital arteriovenous fistula + + + 1 + + + + + Peripheral congenital AVF + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 708046 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708046 + Peripheral arteriovenous malformation + + + 1 + + + + + Peripheral AVM + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 708007 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708007 + Intramuscular fast-flow vascular anomaly + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + 101960 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101960 @@ -939574,6 +951100,98 @@ + + 707993 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707993 + Methemoglobinemia-related cyanosis + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + + + 708019 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708019 + Congenital heart defect-ectodermal dysplasia- brachydactyly-telangiectasia syndrome + + + 1 + + + + + Telangiectasia-ectodermal dysplasia-brachydactyly-cardiac anomaly syndrome + TEBC syndrome + Congenital heart defects and ectodermal dysplasia + CHDE + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 617364 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 708014 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708014 + Ectodermal dysplasia-natal teeth-skin abscesses-plantar hyperkeratosis-hearing impairment + + + 1 + + + + + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + 101963 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101963 @@ -939622,6 +951240,45 @@ + + 708171 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708171 + Facial dysmorphism-corpus callosum hypoplasia-infantile epileptic encephalopathy + + + 1 + + + + + WWOX-related epileptic encephalopathy + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 616211 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 101972 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101972 @@ -939690,6 +951347,184 @@ + + 708166 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708166 + Severe neurodevelopmental disorder-facial dysmorphism-cerebral-renal-cardiac anomalies syndrome + + + 1 + + + + + TM2D3-related neurodevelopmental disorder + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 708178 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708178 + Global developmental delay-speech apraxia-facial dysmorphism-limb and palpebral anomalies syndrome + + + 1 + + + + + ZNF148-related neurodevelopmental disorder + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 617260 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 708126 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708126 + DNAJB6-related distal myopathy + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 708123 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708123 + Autosomal dominant distal nebulin myopathy + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + + + 708133 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708133 + Autosomal dominant ACTN2-related distal myopathy + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + OMIM + 618655 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + + + 708129 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=708129 + Autosomal recessive ACTN2-related distal myopathy + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + 101949 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101949 @@ -940039,6 +951874,31 @@ + + 707792 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707792 + Unstable gamma globin chain variant disease + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + 101957 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101957 @@ -940133,6 +951993,46 @@ + + 707937 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707937 + Distal arthrogryposis-progressive scoliosis-thumb deformity-impaired proprioception syndrome + + + 1 + + + + + DAIPT + Distal arthrogryposis with impaired proprioception and touch + + + Malformační syndrom + + + Onemocnění + + + + OMIM + 617146 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + + + + + 101956 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101956 @@ -940197,6 +952097,72 @@ + + 707944 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707944 + Peripheral fast-flow vascular malformation + + + 1 + + + + + Peripheral arteriovenous malformation + + + Klinická skupina + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + 141168 + Frontonazální arteriovenózní malformace + + + Odkazuje na + + + + + + 141171 + Maxilární arteriovenózní malformace + + + Odkazuje na + + + + + + 141174 + Mandibulární arteriovenózní malformace + + + Odkazuje na + + + + + + 156230 + Faciální arteriovenózní malformace + + + Odkazuje na + + + + + + 101959 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101959 @@ -940263,6 +952229,32 @@ + + 707983 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707983 + Early-onset autosomal recessive TTN-related distal myopathy + + + 1 + + + + + Young or early adult onset recessive distal titinopathy + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + 101958 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101958 @@ -940442,6 +952434,31 @@ + + 707786 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707786 + Thalassemia + + + 1 + + + + + + + Kategorie + + + Skupina onemocnění + + + + + + + + 101955 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101955 @@ -940503,6 +952520,31 @@ + + 707789 + http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=707789 + Unstable alpha globin chain variant disease + + + 1 + + + + + + + Onemocnění + + + Onemocnění + + + + + + + + 101954 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101954 @@ -941340,7 +953382,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 LD25.Y @@ -941356,6 +953398,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1352039312%2fother + + MONDO + 32886 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -941747,7 +953802,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958278 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925058 @@ -942315,7 +954383,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971105 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925061 @@ -942398,7 +954479,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 32838 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -942479,7 +954573,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971103 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971103 @@ -942710,7 +954817,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 800478 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C1274928 @@ -943405,7 +955525,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 O43.2 @@ -943421,6 +955541,19 @@ + + MONDO + 5916 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 JA8A.2 @@ -944299,7 +956432,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 G50.8 @@ -944369,6 +956502,19 @@ + + MONDO + 7753 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -944616,7 +956762,7 @@ Onemocnění - + OMIM 619312 @@ -944643,6 +956789,19 @@ + + MONDO + 859143 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -944763,7 +956922,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971080 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 M43.8 @@ -944848,7 +957020,7 @@ Onemocnění - + OMIM 619698 @@ -944918,6 +957090,19 @@ + + MONDO + 30524 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -944944,7 +957129,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5774235 @@ -944971,6 +957156,19 @@ + + MONDO + 859301 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -945025,7 +957223,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971077 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925071 @@ -945312,7 +957523,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971093 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971093 @@ -945829,7 +958053,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0011916 @@ -945858,6 +958082,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#403896648 2037351188 + + MONDO + 11916 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C535418 @@ -945964,7 +958201,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971092 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q35.5 @@ -946057,7 +958307,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925075 @@ -946084,6 +958334,19 @@ + + MONDO + 859324 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -946304,7 +958567,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#86666084 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2034578371 2034578371 @@ -946360,7 +958623,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#86666084 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1562803848 1562803848 @@ -946490,7 +958753,8 @@ - + + BCL11B-related neurodevelopmental disorder Onemocnění @@ -946498,7 +958762,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618092 @@ -946525,6 +958789,19 @@ + + MONDO + 60763 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -946868,7 +959145,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 3258 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0003258 @@ -946934,7 +959224,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 975757 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4329301 @@ -947024,7 +959327,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0859340 @@ -947038,6 +959341,19 @@ + + MONDO + 859340 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 620174 @@ -947332,7 +959648,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971131 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 9A9Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#766209203%2fother + 565813964 + MONDO 0971131 @@ -947385,7 +959729,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925079 @@ -947399,6 +959743,19 @@ + + MONDO + 971133 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971133 @@ -947437,7 +959794,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 975758 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C1304506 @@ -947569,7 +959939,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971126 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 9B78.3Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#697366740%2fother + 179726089 + UMLS C5925080 @@ -947625,7 +960023,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971125 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 9B6Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146528463%2fother + null + MONDO 0971125 @@ -947677,7 +960103,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971124 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971124 @@ -947704,6 +960143,21 @@ + + ICD-11 + 9B7Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#77208243%2fother + null + @@ -947876,7 +960330,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971123 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 2E81.0Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#228855241%2fother + null + UMLS C5890449 @@ -947927,7 +960409,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5400362 @@ -947954,6 +960436,34 @@ + + MONDO + 971130 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 2F36.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#809005353 + 117307134 + MONDO 0971130 @@ -947993,7 +960503,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971129 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 9B6Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#146528463%2fother + null + UMLS C5925082 @@ -948045,7 +960583,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0730322 @@ -948059,6 +960597,34 @@ + + MONDO + 971128 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 9B65.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140734738 + 1817745681 + MONDO 0971128 @@ -948098,7 +960664,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971127 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 9B65.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Všeobecný termín + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2140734738 + 1362820694 + UMLS C0339404 @@ -948413,7 +961007,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925083 @@ -948440,6 +961034,19 @@ + + MONDO + 32899 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0032899 @@ -948691,7 +961298,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925084 @@ -948705,6 +961312,19 @@ + + MONDO + 975759 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0975759 @@ -948760,7 +961380,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 21169 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0021169 @@ -948799,7 +961432,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10069727 @@ -948813,6 +961446,19 @@ + + MONDO + 43361 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C3165062 @@ -948880,7 +961526,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 24777 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 301078 @@ -948947,7 +961606,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0010029 @@ -948961,6 +961620,19 @@ + + MONDO + 10029 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 LA82 @@ -949044,7 +961716,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925085 @@ -949088,6 +961760,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1749257222 + + MONDO + 971111 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971111 @@ -949127,7 +961812,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4528210 @@ -949183,7 +961868,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1753191438 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1179967777 1216213663 @@ -949212,6 +961897,19 @@ + + MONDO + 850112 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -949237,7 +961935,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 14128 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -949356,7 +962067,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 14705 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -950027,7 +962751,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 618782 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + GARD 3284 @@ -950651,7 +963388,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 800045 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 616744 @@ -950756,7 +963506,15 @@ 101039 http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=101039 Specificky ženská epilepsie s mentální retardací - + + + 8192 + Inactive + + + 256 + Deprecated entity + 1 @@ -950772,22 +963530,7 @@ Onemocnění - - - ICD-11 - 8A61.1Y - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Všeobecný termín - - - Ověřeno - - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1310497511%2fother - 1606891057 - + MONDO 0010246 @@ -950814,21 +963557,6 @@ - - ICD-10 - G40.8 - - NTBT (mapování užšího termínu na širší) - - - Přiřazeno - - - Ověřeno - - - - MeSH C564715 @@ -950855,21 +963583,18 @@ - - OMIM - 300088 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) - - - - Ověřeno - - - - - + + + + 714652 + None + + + + Přesunuto do + + @@ -950898,7 +963623,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 43349 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0043349 @@ -950964,7 +963702,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 975752 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0975752 @@ -951137,7 +963888,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 975753 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0975753 @@ -951391,7 +964155,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 975754 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0975754 @@ -951444,7 +964221,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 975755 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0975755 @@ -951498,7 +964288,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 975756 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0975756 @@ -951792,7 +964595,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + D81.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + OMIM 188400 @@ -952255,7 +965073,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + F52.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -952282,7 +965115,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + F52.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -953919,9 +966767,8 @@ - + ReNU syndrome - RNU4-2-related neurodevelopmental syndrome Malformační syndrom @@ -954090,7 +966937,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + OMIM 617755 @@ -954401,7 +967263,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + D81.0 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + + Ověřeno + + + + @@ -954550,7 +967427,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + D73.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -954577,7 +967469,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 8B44.01 @@ -954593,6 +967485,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1789135912 1990915145 + + MONDO + 11992 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MeSH C536861 @@ -954821,7 +967726,22 @@ Podtyp onemocnění - + + + ICD-10 + C96.0 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -954848,7 +967768,22 @@ Podtyp onemocnění - + + + ICD-10 + C96.5 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + + Ověřeno + + + + @@ -955000,7 +967935,22 @@ Podtyp onemocnění - + + + ICD-10 + C96.5 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -955297,7 +968247,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + Q93.5 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + OMIM 601362 @@ -955335,7 +968300,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925093 @@ -955349,6 +968314,19 @@ + + MONDO + 971140 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971140 @@ -955769,7 +968747,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971137 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 620939 @@ -955928,7 +968919,7 @@ Onemocnění - + OMIM 620937 @@ -955955,6 +968946,19 @@ + + MONDO + 971138 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971138 @@ -956030,7 +969034,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 24326 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925098 @@ -956162,7 +969179,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925099 @@ -956189,6 +969206,21 @@ + + ICD-10 + D81.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + @@ -956710,7 +969742,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971145 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971145 @@ -958933,7 +971978,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 616005 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -959175,7 +972233,20 @@ Onemocnění - + + + OMIM + 615513 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -959256,7 +972327,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#939957586%2fother + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#948835301%2fother 1289985853 @@ -959513,7 +972584,7 @@ Onemocnění - + UMLS C1879718 @@ -959572,6 +972643,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1590340268 1590340268 + + MONDO + 15066 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0015066 @@ -960199,8 +973283,8 @@ - CID with low Ig - Combined immunodeficiency low Ig + CID with low Ig and normal B cells + Combined immunodeficiency low Ig and normal B cells Klinická skupina @@ -960399,7 +973483,7 @@ Onemocnění - + OMIM 300990 @@ -960413,6 +973497,21 @@ + + ICD-10 + H90.3 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -960439,7 +973538,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + D81.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + + + OMIM 617585 @@ -960709,7 +973823,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#611784632 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#963887455 963887455 @@ -960931,7 +974045,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1906266505 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#680227490 680227490 @@ -961038,7 +974152,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + A38 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + + Ověřeno + + + + ICD-11 1B50 @@ -961115,7 +974244,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + G71.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -961141,7 +974285,7 @@ Podtyp onemocnění - + MONDO 0968955 @@ -961170,6 +974314,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1923123066 1793262466 + + OMIM + 618386 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 K00.5 @@ -961198,11 +974355,11 @@ - + OMIM - 130900 - - E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + 616221 + + BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -961211,9 +974368,9 @@ - + OMIM - 616221 + 130900 BTNT (mapování širšího termínu na užší) @@ -961759,7 +974916,8 @@ - + + Interferon induced with helicase C domain 1-related hereditary spastic paraplegia Onemocnění @@ -961807,9 +974965,9 @@ Onemocnění - + ICD-10 - D13.4 + K76.8 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -961879,7 +975037,8 @@ - + + Ribonuclease H2 subunit B-related hereditary spastic paraplegia Onemocnění @@ -961925,7 +975084,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + E22.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -962033,7 +975207,7 @@ Onemocnění - + OMIM 617190 @@ -962047,6 +975221,21 @@ + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + @@ -962154,7 +975343,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1486607775 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1037047819 @@ -962221,7 +975410,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + Q87.8 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + OMIM 617062 @@ -962586,7 +975790,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-10 + Q11.2 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Dosud neoveřeno + + + + OMIM 615524 @@ -963252,7 +976471,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 30880 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.5 @@ -963414,7 +976646,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958353 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 254090 @@ -964992,7 +978237,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1727229828 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#164118119%2fother 362421359 @@ -966349,7 +979594,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0266507 @@ -966406,6 +979651,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2036217905%2fother 1547705800 + + MONDO + 958076 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -966623,7 +979881,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0958349 @@ -966652,6 +979910,19 @@ + + MONDO + 958349 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -966811,7 +980082,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5816714 @@ -966853,6 +980124,19 @@ + + MONDO + 970964 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -966975,7 +980259,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0970963 @@ -967017,6 +980301,19 @@ + + MONDO + 970963 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -967080,7 +980377,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0958075 @@ -967122,6 +980419,19 @@ + + MONDO + 958075 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -967187,7 +980497,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0968989 @@ -967229,6 +980539,19 @@ + + MONDO + 968989 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -967438,7 +980761,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5816718 @@ -967480,6 +980803,19 @@ + + MONDO + 970962 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -967652,7 +980988,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0958347 @@ -967666,9 +981002,9 @@ - + ICD-10 - Q06.8 + Q76.0 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -967694,6 +981030,19 @@ + + MONDO + 958347 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -967718,7 +981067,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0958348 @@ -967760,6 +981109,19 @@ + + MONDO + 958348 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -967931,7 +981293,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958346 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0958346 @@ -968485,7 +981860,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5816726 @@ -968527,6 +981902,19 @@ + + MONDO + 968987 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -968803,7 +982191,7 @@ Onemocnění - + MONDO 0968986 @@ -968845,6 +982233,19 @@ + + MONDO + 968986 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -969817,7 +983218,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q76.0 @@ -969859,6 +983260,19 @@ + + MONDO + 958344 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -971353,7 +984767,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q32.4 @@ -971369,6 +984783,19 @@ + + MONDO + 958267 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0958267 @@ -971651,7 +985078,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958268 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q32.4 @@ -972070,7 +985510,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q32.4 @@ -972112,6 +985552,19 @@ + + MONDO + 958269 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -972599,7 +986052,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 1633 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C0007688 @@ -973728,7 +987194,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5816744 @@ -973785,6 +987251,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#783417456 + + MONDO + 958085 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -973809,7 +987288,7 @@ Onemocnění - + UMLS C0008493 @@ -973866,6 +987345,19 @@ + + MONDO + 20549 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0020549 @@ -974022,7 +987514,22 @@ Onemocnění - + + + ICD-11 + 9B51 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2097802831 + null + MONDO 0958264 @@ -974064,6 +987571,19 @@ + + MONDO + 958264 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -974279,7 +987799,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#959500275 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#471392307 2089729304 @@ -974294,7 +987814,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#959500275 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2029680113 782186074 @@ -974309,7 +987829,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#959500275 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1969025922 2030427600 @@ -974418,7 +987938,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958266 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MedDRA 10087281 @@ -974432,6 +987965,21 @@ + + ICD-11 + 9B51 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2097802831 + null + MONDO 0958266 @@ -974497,7 +988045,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958265 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 9B51 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2097802831 + null + UMLS C5816747 @@ -975031,7 +988607,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 L12.1 @@ -975088,6 +988664,19 @@ + + MONDO + 8109 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 9A62 @@ -975580,7 +989169,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 2C73.Y @@ -975593,7 +989182,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1478416624 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685124533%2fother 278327610 @@ -975608,7 +989197,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1478416624 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1969025922 1655296936 @@ -975695,6 +989284,19 @@ + + MONDO + 20540 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -975855,7 +989457,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 7849 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + 9C61.25 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + Specifický kód (Termín má svůj vlastní kód v MKN) + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#867127638 + 867127638 + ICD-10 H16.8 @@ -976285,7 +989915,7 @@ Onemocnění - + MeSH D014428 @@ -976368,6 +989998,19 @@ + + MONDO + 958083 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -976513,7 +990156,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 11631 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5816749 @@ -976788,7 +990444,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 E24.8 @@ -976858,6 +990514,19 @@ + + MONDO + 958262 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 610475 @@ -977565,7 +991234,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 E24.8 @@ -977661,6 +991330,19 @@ + + MONDO + 958263 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -977883,7 +991565,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925103 @@ -977938,6 +991620,19 @@ + + MONDO + 958115 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -977962,7 +991657,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618815 @@ -977989,6 +991684,19 @@ + + MONDO + 32933 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q92.3 @@ -978057,7 +991765,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 7768 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 E21.0 @@ -978168,7 +991889,7 @@ Onemocnění - + OMIM 619752 @@ -978223,6 +991944,19 @@ + + MONDO + 958117 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -978251,7 +991985,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618523 @@ -978293,6 +992027,19 @@ + + MONDO + 958116 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925106 @@ -978372,7 +992119,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 60549 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.8 @@ -978493,7 +992253,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958275 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q76.0 @@ -978679,7 +992452,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 32830 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -978840,7 +992626,7 @@ Onemocnění - + OMIM 614541 @@ -978854,6 +992640,19 @@ + + MONDO + 13798 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q93.5 @@ -978954,7 +992753,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 D82.4 @@ -978996,6 +992795,19 @@ + + MONDO + 958120 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -979107,7 +992919,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958122 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0958122 @@ -979174,7 +992999,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 XH0KZ2 @@ -979190,9 +993015,22 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#2064622792 2064622792 - + + MONDO + 958119 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + ICD-10 - C22.7 + C71.9 NTBT (mapování užšího termínu na širší) @@ -979277,7 +993115,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958118 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 618944 @@ -979679,7 +993530,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 14946 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4310688 @@ -979851,7 +993715,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 957270 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G71.0 @@ -979943,7 +993820,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1589823811 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#673566475%2fother 398146407 @@ -980063,7 +993940,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958106 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 147430 @@ -980332,7 +994222,35 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958101 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + + + ICD-11 + GB21.Y + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#259204343%2fother + + MONDO 0958101 @@ -980495,7 +994413,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925115 @@ -980537,6 +994455,21 @@ + + ICD-11 + 9B70 + + NTBT (mapování užšího termínu na širší) + + + Přiřazeno + + + Ověřeno + + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1060480722 + null + @@ -980684,7 +994617,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958110 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 I77.8 @@ -980927,7 +994873,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 24781 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 D81.8 @@ -981145,7 +995104,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 44318 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + OMIM 617450 @@ -981226,7 +995198,7 @@ Onemocnění - + UMLS C4225391 @@ -981281,6 +995253,19 @@ + + MONDO + 14563 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -981427,7 +995412,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958091 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5924219 @@ -981706,7 +995704,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5924786 @@ -981720,6 +995718,19 @@ + + MONDO + 957397 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.3 @@ -982458,7 +996469,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 J38.6 @@ -982474,6 +996485,19 @@ + + MONDO + 958099 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 CA0H.5 @@ -982539,7 +996563,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958098 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925120 @@ -982687,7 +996724,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q26.8 @@ -982729,6 +996766,19 @@ + + MONDO + 958097 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -982857,7 +996907,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 2A90.7 @@ -982873,6 +996923,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#958629729 + + MONDO + 958096 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 C86.2 @@ -983050,7 +997113,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958095 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0958095 @@ -983117,7 +997193,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958094 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G37.8 @@ -983256,10 +997345,8 @@ - - Non-syndromic accessory kidneys - Non-syndromic supernumerary kidney - Non-syndromic accessory kydney + + Accessory kidney Morfologická anomálie @@ -983267,7 +997354,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925122 @@ -983296,6 +997383,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#752259190 752259190 + + MONDO + 958093 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q63.0 @@ -983432,7 +997532,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 7883 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 D84.8 @@ -983815,7 +997928,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56575149 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#685093552 685093552 @@ -983830,7 +997943,7 @@ Ověřeno - https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#56575149 + https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1302232870 1302232870 @@ -984111,7 +998224,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958357 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-11 5A60.3 @@ -984409,7 +998535,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958355 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5816762 @@ -984493,7 +998632,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958356 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 E22.8 @@ -984617,7 +998769,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 958354 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 E22.8 @@ -984866,7 +999031,7 @@ Onemocnění - + OMIM 619911 @@ -984880,6 +999045,19 @@ + + MONDO + 859257 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G24.1 @@ -985120,7 +999298,7 @@ Onemocnění - + ICD-10 Q87.0 @@ -985136,6 +999314,19 @@ + + MONDO + 971064 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925125 @@ -985189,7 +999380,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10037151 @@ -985218,6 +999409,19 @@ + + MONDO + 5888 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0005888 @@ -985283,7 +999487,7 @@ Onemocnění - + OMIM 619975 @@ -985312,6 +999516,19 @@ + + MONDO + 859267 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925126 @@ -985405,7 +999622,7 @@ Onemocnění - + OMIM 601775 @@ -985447,6 +999664,19 @@ + + MONDO + 971066 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0971066 @@ -985895,7 +1000125,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618828 @@ -985937,6 +1000167,19 @@ + + MONDO + 32942 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0032942 @@ -985975,7 +1000218,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618829 @@ -986002,6 +1000245,19 @@ + + MONDO + 32943 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -986055,7 +1000311,7 @@ Onemocnění - + OMIM 620073 @@ -986069,6 +1000325,19 @@ + + MONDO + 859297 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.0 @@ -986135,7 +1000404,7 @@ Onemocnění - + OMIM 617404 @@ -986162,6 +1000431,19 @@ + + MONDO + 24607 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 G71.0 @@ -986324,7 +1000606,7 @@ Onemocnění - + OMIM 300986 @@ -986353,6 +1000635,19 @@ + + MONDO + 10512 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925131 @@ -986852,7 +1001147,7 @@ Onemocnění - + MedDRA 10088239 @@ -987039,6 +1001334,19 @@ + + MONDO + 5486 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -987197,7 +1001505,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971056 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 D48.7 @@ -987575,7 +1001896,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5543388 @@ -987602,6 +1001923,19 @@ + + MONDO + 859147 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 Q87.5 @@ -987831,7 +1002165,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 971007 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925133 @@ -987992,7 +1002339,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 1B92 @@ -988008,6 +1002355,19 @@ https://icd.who.int/browse/latest-release/mms/en#1563156715 1563156715 + + MONDO + 5774 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + ICD-10 A24.0 @@ -988235,7 +1002595,20 @@ Onemocnění - + + + MONDO + 859206 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5925134 @@ -988315,7 +1002688,7 @@ Onemocnění - + OMIM 617561 @@ -988357,6 +1002730,19 @@ + + MONDO + 60510 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C4479654 @@ -988523,7 +1002909,7 @@ Onemocnění - + OMIM 301109 @@ -988578,6 +1002964,19 @@ + + MONDO + 958138 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + @@ -988656,7 +1003055,7 @@ Onemocnění - + UMLS C5925138 @@ -988698,6 +1003097,19 @@ + + MONDO + 32820 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + MONDO 0032820 @@ -988736,7 +1003148,7 @@ Onemocnění - + OMIM 618786 @@ -988778,6 +1003190,19 @@ + + MONDO + 32916 + + E (přesné mapování (termíny a pojmy jsou rovnocenné)) + + + + Ověřeno + + + + UMLS C5394073 @@ -988815,7 +1003240,7 @@ Onemocnění - + ICD-11 @@ -988859,6 +1003284,19 @@ + + MONDO + + + OMIM @@ -989020,7 +1003458,7 @@ -