{"id":15181,"date":"2017-06-18T00:00:00","date_gmt":"2017-06-18T00:00:00","guid":{"rendered":"https:\/\/hdbuzzwp.codev.codev\/?p=15181"},"modified":"2017-06-18T00:00:00","modified_gmt":"2017-06-18T00:00:00","slug":"239-4","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/239-4\/","title":{"rendered":"Konferencja Terapeutyczna Choroby Huntingtona 2017 – dzie\u0144 2"},"content":{"rendered":"\n

Drugiego dnia konferencji omawiano niekt\u00f3re z najbardziej obiecuj\u0105cych sposob\u00f3w zwalczania choroby Huntingtona.<\/p>\n\n\n\n\n

Terapie obni\u017caj\u0105ce ilo\u015b\u0107 huntingtiny<\/h2>\n\n\n\n\n

Ekscytuj\u0105ca sesja dzisiejszego poranka, omawiane s\u0105 sposoby „obni\u017cania huntingtiny” w leczeniu HD.<\/p>\n\n\n\n\n\n

\"Ed
Ed Wild, kt\u00f3ry pracuje nad biomarkerami ujawni\u0142, \u017ce jego zesp\u00f3\u0142 prawdopodobnie odkry\u0142 test krwi, kt\u00f3ry odzwierciedla uszkodzenia neuron\u00f3w w HD, wkr\u00f3tce odkrycie zostanie og\u0142oszone publicznie\n\n<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n\n

Pierwsz\u0105 prezentacj\u0119 wyg\u0142asza Ed Wild (University College London) zainteresowany rozwijaniem „biomarker\u00f3w” w pr\u00f3bach HD. Biomarker jest testem laboratoryjnym, kt\u00f3ry mo\u017cna przeprowadzi\u0107 w celu \u015bledzenia post\u0119pu choroby lub efektu leczenia. Dobre biomarkery dla HD pozwoli\u0142yby \u015bledzi\u0107 post\u0119p choroby w spos\u00f3b bardziej precyzyjny ni\u017c pomiary kliniczne. \u015aledzenie post\u0119pu HD jest skomplikowane i nie mamy wiarygodnych test\u00f3w, kt\u00f3re mo\u017cna by wykona\u0107 w laboratorium, zw\u0142aszcza na pr\u00f3bkach krwi. Grupa Wilda opracowuje testy mierz\u0105ce ilo\u015b\u0107 resztek bia\u0142kowych uwalnianych przez chore i umieraj\u0105ce kom\u00f3rki m\u00f3zgowe. W chorobach m\u00f3zgu, takich jak HD, choruj\u0105ce i obumieraj\u0105ce kom\u00f3rki m\u00f3zgowe uwalniaj\u0105 swoj\u0105 zawarto\u015b\u0107 do p\u0142ynu m\u00f3zgowo-rdzeniowego. Niekt\u00f3re z tych resztek wyciekaj\u0105 do krwi a nowe, bardzo wra\u017cliwe narz\u0119dzia pozwalaj\u0105 badaczom na ich zmierzenie. W przebiegu innych chor\u00f3b m\u00f3zgu – jak np. choroba Alzheimera czy Parkinsona – ilo\u015b\u0107 \u015bmieci z kom\u00f3rek m\u00f3zgowych wzrasta we krwi. Zesp\u00f3\u0142 Wilda odkry\u0142 we krwi marker, uwalniany z chorych kom\u00f3rek m\u00f3zgowych, kt\u00f3ry wzrasta stale wraz z post\u0119pem HD. Coraz powa\u017cniejsze mutacje HD powoduj\u0105 wi\u0119ksze ilo\u015bci resztek kom\u00f3rek m\u00f3zgowych we krwi, podobnie jak w procesie starzenia si\u0119. To ekscytuj\u0105ce – po raz pierwszy mo\u017cemy \u015bledzi\u0107 kondycj\u0119 kom\u00f3rek m\u00f3zgowych na podstawie jedynie pr\u00f3bek krwi.<\/p>\n\n\n\n\n

Nast\u0119pny jest Harry Orr (U. Minnesota), kt\u00f3ry zajmuje si\u0119 g\u0142\u00f3wnie chorob\u0105 zwan\u0105 ataksj\u0105 rdzeniowo-m\u00f3\u017cd\u017ckow\u0105 typu 1 (SCA1). Podobnie jak w przypadku HD, SCA1 jest spowodowana wyd\u0142u\u017ceniem powtarzalnego odcinka DNA o sekwencji „C-A-G”. W SCA1 to genetyczne j\u0105kanie wyst\u0119puje w genie o nazwie „Ataxin-1”, koduj\u0105cym bia\u0142ko o nazwie ataksyna 1 a nie w genie HD. Du\u017co si\u0119 uczymy, por\u00f3wnuj\u0105c jak ten sam rodzaj mutacji, wyst\u0119puj\u0105cy w r\u00f3\u017cnych genach, powoduje chorob\u0119 kom\u00f3rek m\u00f3zgu. Laboratorium Orra wykaza\u0142o, \u017ce obni\u017cenie poziomu zmutowanego genu powoduj\u0105cego SCA1 zmniejsza nasilenie objaw\u00f3w u myszy. Od wielu lat laboratorium Orra wykorzystuje mysie modele SCA1 w badaniach nad sposobami spowolnienia choroby. Laboratorium Orra u\u017cywa antysensownych oligonukleotyd\u00f3w (ASO) w celu zmniejszenia ilo\u015bci ataksyny 1 w m\u00f3zgu, podobnie do pr\u00f3b podejmowanych w HD. Por\u00f3wnanie wynik\u00f3w bada\u0144 nad SCA1 i HD mo\u017ce pom\u00f3c lepiej zrozumie\u0107 obie choroby.<\/p>\n\n\n\n\n

Nicole Deglon (Uniwersytet w Lozannie) od wielu lat pracuje nad terapiami obni\u017caj\u0105cymi ilo\u015b\u0107 huntingtyny. Jest szczeg\u00f3lnie zainteresowana wykorzystaniem zmodyfikowanych wirus\u00f3w w celu dostarczenia do kom\u00f3rek m\u00f3zgowych narz\u0119dzi obni\u017caj\u0105cych ilo\u015b\u0107 huntingtyny. Nowe narz\u0119dzia do „edycji gen\u00f3w”, w tym CRISPR\/Cas9<\/a>, umo\u017cliwiaj\u0105 badaczom modyfikowanie DNA w doros\u0142ych kom\u00f3rkach. Zesp\u00f3\u0142 Deglon opracowa\u0142 kilka narz\u0119dzi do edytowania gen\u00f3w, kt\u00f3rych zadaniem jest zmniejszenie poziomu bia\u0142ka powoduj\u0105cego HD. Wykorzystuj\u0105c swoje wirusy, Deglon jest w stanie dostarcza\u0107 te narz\u0119dzia do m\u00f3zg\u00f3w myszy z chorob\u0105 Huntingtona, gdzie dzia\u0142aj\u0105 bardzo sprawnie. Jednym z problem\u00f3w zwi\u0105zanych z narz\u0119dziami do edycji gen\u00f3w jest to, \u017ce „no\u017cyczki”, kt\u00f3re przecinaj\u0105 DNA pozostaj\u0105 w miejscu swojego dzia\u0142ania na zawsze, d\u0142ugo po ich u\u017cyciu. Zesp\u00f3\u0142 Deglon opracowa\u0142 bardzo fajn\u0105 now\u0105 sztuczk\u0119, aby wy\u0142\u0105czy\u0107 no\u017cyczki DNA po dezaktywacji genu HD. To ekscytuj\u0105cy post\u0119p – wydaje si\u0119, \u017ce uczyni edycj\u0119 gen\u00f3w w m\u00f3zgu bezpieczniejsz\u0105 w d\u0142u\u017cszej perspektywie. Jej grupa ma dowody na to, \u017ce dezaktywacja narz\u0119dzi do edycji gen\u00f3w prowadzi do zmniejszenia niepo\u017c\u0105danych ci\u0119\u0107 DNA.<\/p>\n\n\n\n\n

\u201eMa\u0142a cz\u0105steczka mia\u0142aby by\u0107 lekiem, kt\u00f3ry mo\u017cna by przyjmowa\u0107 jak pigu\u0142k\u0119. By\u0142by to lepszy spos\u00f3b podawania lekarstwa, ale jak dot\u0105d nikt nie zidentyfikowa\u0142 ma\u0142ej cz\u0105steczki, kt\u00f3ra obni\u017ca poziom huntingtyny.\u201d\n\n<\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n\n

Ostatnim m\u00f3wc\u0105 porannej dyskusji na temat obni\u017cania ilo\u015bci huntingtyny jest Liz Doherty z Fundacji CHDI<\/a>. Fundacja pracuje nad wieloma technikami obni\u017cania poziomu huntingtyny. Doherty opowiada o poszukiwaniach „ma\u0142ej cz\u0105steczki”, kt\u00f3ra obni\u017cy ilo\u015b\u0107 huntingtyny. W przeciwie\u0144stwie do ASO lub narz\u0119dzi do edycji genu (kt\u00f3re omawia\u0142a Deglon), ma\u0142a cz\u0105steczka mia\u0142aby by\u0107 lekiem, kt\u00f3ry mo\u017cna by przyjmowa\u0107 jak pigu\u0142k\u0119. By\u0142by to lepszy spos\u00f3b podawania lekarstwa, ale jak dot\u0105d nikt nie zidentyfikowa\u0142 ma\u0142ej cz\u0105steczki, kt\u00f3ra obni\u017ca poziom huntingtyny. Teraz CHDI prowadzi wyczerpuj\u0105ce poszukiwania w\u015br\u00f3d ponad 130,000 r\u00f3\u017cnych substancji chemicznych, maj\u0105c nadziej\u0119, \u017ce jedna z nich spowoduje obni\u017cenie ilo\u015bci huntingtyny. W pierwszej rundzie poszukiwa\u0144 badacze zidentyfikowali 4 r\u00f3\u017cne substancje, kt\u00f3re powoduj\u0105 bardzo znacz\u0105ce obni\u017cenie huntingtyny w kom\u00f3rkach. Wa\u017cne jest, aby opracowywa\u0107 nowe sposoby na obni\u017cenie poziomu huntingtyny, na wypadek nieoczekiwanych problem\u00f3w z innymi pr\u00f3bami leczenia, takimi jak ASO. Tak ogromna r\u00f3\u017cnorodno\u015b\u0107 pomys\u0142\u00f3w na obni\u017cenie poziomu huntingtyny jest ekscytuj\u0105ca.<\/p>\n\n\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

HDBuzz podsumowuje wiedz\u0119 p\u0142yn\u0105c\u0105 z Konferencji Terapeutycznej Choroby Huntingtona 2017 na Malcie – dzie\u0144 2<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":5558,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[275,1051,388,329],"class_list":["post-15181","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-biomarkery","category-crispr-6","category-konferencja-chdi","category-wyciszanie-genow"],"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/i0.wp.com\/pl.hdbuzz.net\/wp-content\/uploads\/2017\/04\/codev-2017-04-25-dc76296074-CHDI_2017_malta_day_2.jpg?fit=750%2C750&quality=89&ssl=1","acf":{"writers":[4001],"editors":[4001],"translators":[4032],"sources":null,"conflicts":"Dr Ed Wild, wsp\u00f3\u0142za\u0142o\u017cyciel HDBuzz, prezentowa\u0142 tego dnia wyniki swoich bada\u0144, ale nie uczestniczy\u0142 w tworzeniu doniesie\u0144 na Twitter ani tego artyku\u0142u."},"jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15181","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=15181"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/15181\/revisions"}],"acf:user":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4032"},{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4001"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/media\/5558"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=15181"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/pl.hdbuzz.net\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=15181"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}