Welkom bij Path4HCPs

Uw portaal voor wetenschappelijk onderbouwde informatie over de melanocortine-4-receptor-pathway

Wetenschappelijk onderbouwde informatie over 
de melanocortine-4-receptor 
(MC4R-pathway)

Ontdek de MC4R-pathway en de cruciale rol ervan bij het reguleren van eetlust, verzadiging en energiebalans, en krijg inzicht in de belangrijkste klinische kenmerken, diagnose en behandeling van zeldzame hypothalame MC4R-pathway ziekten.

 

Inzicht in de MC4R-pathway

De MC4R-pathway in de hypothalamus is een belangrijke signaalroute die verantwoordelijk is voor het reguleren van honger, verzadiging en energieverbruik.

Meer informatie over hoe de MC4R-pathway werkt
 

Verstoring van de MC4R-pathway

Wanneer er een verstoring van de MC4R-pathway plaatsvindt, worden de signalen die honger, verzadiging en energieverbruik reguleren beïnvloed, wat kan leiden tot hyperfagie (onverzadigbare pathologische honger), verminderd energieverbruik en versnelde en aanhoudende gewichtstoename.

 

Verworven en genetische oorzaken van zeldzame hypothalame MC4R-pathway ziekten

Zeldzame hypothalame MC4R-pathway ziekten kunnen ontstaan na lichamelijk letsel of structurele afwijkingen van de hypothalamus met verstoring van de MC4R-pathway en andere functionele stoornissen, of door zeldzame genetische varianten die de MC4R-pathway rechtstreeks verstoren.

Onderzoek de genetische en verworven oorzaken 
van verstoring van de MC4R-pathway

Genetische oorzaken

Bij kinderen

Zeldzame MC4R-pathway ziekten: Een urgente en groeiende zorg

Vroegtijdige identificatie van de klinische kenmerken van zeldzame MC4R-pathway ziekten kan helpen bij een vroege diagnose en ervoor zorgen dat kinderen met deze ziekten zo snel mogelijk de juiste zorg krijgen .

Identificeer belangrijke klinische kenmerken

Bij volwassenen

Verder kijken dan het voor de hand liggende om volwassenen met het Bardet-Biedl syndroom (BBS) te identificeren

Niet-gediagnosticeerde volwassenen met BBS lopen een langdurig risico op mogelijk levensbedreigende complicaties.

BBS herkennen bij volwassenen

De gevolgen voor de ogen

Leg verbanden

Vroegtijdige visuele beperking is een van de eerste en meest voorkomende kenmerken van het Bardet-Biedl-syndroom, wat betekent dat oogartsen een van de eerste zorgverleners zijn die in contact komen met niet-gediagnosticeerde patiënten.

Verbind staaf-kegeldystrofie met BBS

De nieuwste inzichten en onderzoeken van experts

Ontdek een verscheidenheid aan educatief materiaal, waaronder presentaties van internationale experts, infographics en downloadbare hand-outs.

Toegang tot alle wetenschappelijke inhoud

Blijf op de hoogte en krijg ondersteuning wanneer u die nodig heeft

Registreer hier
Neem contact op met ons team

Krijg toegang tot educatief materiaal, updates en inzichten van experts of neem contact op als u vragen heeft die nog niet zijn beantwoord.

Blijf op de hoogte

Registreren om op de hoogte te blijven van de release van nieuwe bronnen

 
 

Referenties:

  1. 1.

    Yazdi F, et al, PeerJ, 2023;3;e856

  2. 2. Heymsfield SB, et al. Obesity (Silver Spring). 2014;22:S1‒S17.
  3. 3. Hampl SE, et al. Pediatrics. 2023;151:e2022060640.
  4. 4. Fonseca ACP, et al. J Diabetes Complications. 2017;31:1549–1561.
  5. 5. Haqq AM, et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(12):859–868.