![\"Diese](\"\/files\/uploads\/2018\/10\/codev-2018-10-02-7ba049b1b0-shutterstock_494503678.jpg\")
Kurz nachdem das HD-Gen entdeckt wurde, identifizierten Forscher einen starken Zusammenhang zwischen dem Alter der Menschen bei Symptombeginn und der L\u00e4nge des abnormalen DNA-Abschnitts im Gen.<\/p>\n\n
DNA besteht aus Milliarden von A-, T-, C- und G-\u201eBuchstaben\u201c. Im Gen, das HD verursacht, gibt es einen Abschnitt, in dem sich die Sequenz \u201eCAG\u201c immer wiederholt. Es gibt viele Ausnahmen, aber im Allgemeinen<\/strong> gilt: Je mehr CAG-Wiederholungen vorhanden sind, desto fr\u00fcher setzen die Symptome tendenziell ein. <\/p>\n\n Etwa 1 von 20 Menschen mit HD haben eine Wiederholungsl\u00e4nge von etwa 60 Wiederholungen oder mehr, was normalerweise dazu f\u00fchrt, dass die Symptome vor dem 20. Lebensjahr beginnen. Das bedeutet, juvenile HD ist eine seltene Form einer seltenen Krankheit \u2013 sodass selbst Neurologen wahrscheinlich nicht mehr als einen Fall in ihrer Karriere sehen werden. <\/p>\n\n Da sie so selten ist, wissen wir viel weniger \u00fcber JHD als \u00fcber die Huntington-Krankheit mit Beginn im Erwachsenenalter. Unser Wissen \u00fcber JHD stammt meist aus den Erfahrungen einiger Neurologen, die mehrere F\u00e4lle betreut haben. Von diesen Experten erhalten wir die klassische Beschreibung von JHD als Ursache f\u00fcr Steifheit, Verlangsamung, Lernschwierigkeiten und recht h\u00e4ufig Epilepsie. Das unterscheidet sich erheblich von den oft offensichtlichen unwillk\u00fcrlichen Bewegungen, die in den meisten F\u00e4llen mit Beginn im Erwachsenenalter auftreten und Chorea genannt werden. <\/p>\n\n Dr. Ferdinando Squitieri aus Rom, Italien, ist zu Recht der Meinung, dass JHD-Familien das \u201eRecht haben, geh\u00f6rt zu werden, ebenso wie erwachsene Patienten\u201c. Sein Team hat gerade die bisher gr\u00f6\u00dfte und detaillierteste Studie zu JHD koordiniert. Bei der Betrachtung von zwei riesigen Studien mit Tausenden von Menschen mit HD, genannt REGISTRY und ENROLL-HD, fanden sie 36, deren Symptome vor dem 20. Lebensjahr begannen und bei denen \u00fcber aufeinanderfolgende Jahre klinische Daten gesammelt wurden. Sie verglichen sie mit 511 Erwachsenen aus derselben Studie, um zu sehen, wie sich JHD unterschied. <\/p>\n\n \u201eJHD-Familien haben das \u201eRecht, geh\u00f6rt zu werden, ebenso wie erwachsene Patienten\u201c \u2013 Ferdinando Squitieri\u201c\n\n<\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n Eine Frage, auf die sie sich konzentrierten, war, ob JHD in allen F\u00e4llen \u00e4hnlich war oder je nach CAG-Wiederholungsl\u00e4nge unterschiedlich aussehen k\u00f6nnte. Sie entschieden sich, die JHD-Patienten in solche mit weniger als 80 CAG-Wiederholungen und solche mit mehr aufzuteilen. <\/p>\n\n Bei Erwachsenen beginnen die Symptome im Durchschnitt mit 44 Jahren, w\u00e4hrend es bei Kindern mit bis zu 80 CAG-Wiederholungen 17 Jahre waren, und diejenigen mit wirklich langen Wiederholungen \u00fcber 80 entwickelten Symptome bereits im Alter von 4 Jahren.<\/p>\n\n Wenn man die beiden JHD-Gruppen noch genauer betrachtet, war das erste Symptom bei Kindern mit unter 80 Wiederholungen Ungeschicklichkeit, gefolgt von unwillk\u00fcrlichen Bewegungen wie Chorea sowie zwanghaftem Verhalten. <\/p>\n\n Bei Kindern mit \u00fcber 80 Wiederholungen war das erste Symptom gew\u00f6hnlich Gehschwierigkeiten, gefolgt von Verz\u00f6gerungen beim Sprechenlernen sowie Epilepsie.<\/p>\n\n Fast alle Kinder entwickelten Steifheit und langsame Bewegungen, und etwa jeder Zehnte hatte Probleme mit Gleichgewicht und Koordination.<\/p>\n\n\n Die Krankheit der Kinder schritt etwa doppelt so schnell voran wie die uns vertrautere Form mit Beginn im Erwachsenenalter, und leider \u00fcberlebten sie nur halb so lange. Kinder mit \u00fcber 80 Wiederholungen hatten eine sehr aggressive Krankheit, und tragischerweise \u00fcberlebten sie nur etwa ein F\u00fcnftel so lange wie die Erwachsenen. <\/p>\n\n Vier der Kinder mit \u00fcber 80 Wiederholungen hatten MRT-Gehirnscans, aber sie zeigten eine Schrumpfung in den tiefen Hirnzentren, genau wie wir es bei HD mit Beginn im Erwachsenenalter sehen. \u00dcberraschenderweise gab es nirgendwo sonst eine Degeneration, wie zum Beispiel im Kortex an der Oberfl\u00e4che des Gehirns, einem Bereich, der bei Erwachsenen gesch\u00e4digt ist. Die Forscher untersuchten keine Scans von Kindern mit unter 80 Wiederholungen, daher wissen wir nicht, wie diese Gehirne aussehen. <\/p>\n\n Basierend auf all diesen Erkenntnissen schl\u00e4gt Dr. Squitieris Team vor, dass es tats\u00e4chlich drei Arten von HD gibt. Erstens die h\u00e4ufige Form mit Beginn im Erwachsenenalter<\/strong>, \u00fcber die wir viel wissen. Zweitens, bei Menschen, die etwa 60-80 CAG-Wiederholungen erben, eine Form mit Beginn im Kindesalter<\/strong>, die im mittleren Teenageralter mit Ungeschicklichkeit, Chorea und Verhaltensproblemen beginnt. Schlie\u00dflich w\u00e4re ihre neue dritte Gruppe diejenigen, die \u00fcber 80 Wiederholungen erben und im Alter von etwa 4 Jahren Probleme mit dem Gehen, Lernschwierigkeiten und Epilepsie haben. Squitieri und sein Team nannten diese Form *\u201eHigh-Expansion Juvenile HD\u201c<\/em> und merken an, dass sie \u201eaggressiv\u201c ist. <\/p>\n\n Obwohl es m\u00f6glich ist, dass es zwei unterschiedliche Formen von JHD gibt, die sich grundlegend voneinander unterscheiden, ist es tats\u00e4chlich eher unwahrscheinlich, dass bei 80 CAG-Wiederholungen eine gro\u00dfe Ver\u00e4nderung stattfindet. Man bedenke, dass die Entscheidung, die jungen Patienten in zwei Gruppen zu unterteilen, von den Forschern im Voraus getroffen wurde. Vor diesem Hintergrund ist es nicht \u00fcberraschend, dass die kleineren und gr\u00f6\u00dferen Wiederholungsgruppen unterschiedlich aussahen. <\/p>\n\n Wahrscheinlicher ist, basierend auf dem, was wir \u00fcber die Genetik und Biologie von HD wissen, dass JHD ein Spektrum<\/strong> ist, mit der aggressiven Form mit sehr fr\u00fchem Beginn, verz\u00f6gerter Gehirnentwicklung und Epilepsie an einem Ende \u2013 und der Form mit Beginn im Teenageralter mit Zappeln, Ungeschicklichkeit und Verhaltensproblemen am anderen.<\/p>\n\n \u201eF\u00fcr die mehreren Huntingtin-senkenden Programme, die derzeit eingef\u00fchrt werden, kommt diese Forschung genau zur richtigen Zeit.\u201c\n\n<\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n Wiederum ist JHD als Ganzes wahrscheinlich ein Spektrum mit HD mit Beginn im Erwachsenenalter.<\/p>\n\n Doch ob wir JHD halbieren oder alle Patienten als Spektrum betrachten, ist klar, dass l\u00e4ngere CAG-Wiederholungen eher zu einem fr\u00fcheren Beginn, einem schnelleren Fortschreiten, einer verz\u00f6gerten Gehirnentwicklung und Anf\u00e4llen f\u00fchren.<\/p>\n\n Diese Erkenntnisse geh\u00f6ren zu den wertvollsten, die wir \u00fcber die juvenile Huntington-Krankheit erhalten haben. Sie werden Klinikern, die diese jungen Patienten betreuen, sofort hilfreich sein, und Familien, die oft Schwierigkeiten haben, \u00c4rzte und andere Fachleute dazu zu bringen, den einzigartigen Herausforderungen ihrer Kinder zuzuh\u00f6ren und sie zu verstehen. <\/p>\n\n Mit Blick in die nicht allzu ferne Zukunft wird diese Forschung uns massiv dabei helfen, neue Behandlungen f\u00fcr juvenile HD-Patienten so schnell wie m\u00f6glich bereitzustellen. Dazu geh\u00f6ren spannende neue Medikamente, wie solche, die die Produktion des Huntingtin-Proteins senken. Entscheidungen wie der beste Zeitpunkt f\u00fcr den Beginn der Behandlung von juvenilen HD-Patienten und wie gemessen werden kann, ob die Medikamente wirken, h\u00e4ngen vollst\u00e4ndig von solcher Forschung ab. F\u00fcr die mehreren Huntingtin-senkenden Programme, die derzeit eingef\u00fchrt werden, kommt diese Forschung genau zur richtigen Zeit. <\/p>\n\n Die Hilfe f\u00fcr juvenile HD-Patienten ist f\u00fcr Familien dringend und hat oberste Priorit\u00e4t f\u00fcr alle Medikamentenforscher, mit denen wir gesprochen haben. Es birgt gro\u00dfe Herausforderungen, wie das Risiko, dass ein Medikament das Leben eines JHD-Patienten noch schwieriger machen k\u00f6nnte, wenn es unerw\u00fcnschte Sch\u00e4den am jungen, sich entwickelnden Gehirn verursachen w\u00fcrde. <\/p>\n\n Das Verst\u00e4ndnis, wie JHD aussieht und wie sie das Gehirn beeinflusst, ist eine gro\u00dfe Hilfe bei der dringenden Mission, wirksame Behandlungen f\u00fcr junge Menschen mit Huntington-Krankheit und ihre Familien bereitzustellen.<\/p>\n\nWas gibt es Neues?<\/h2>\n\n
Zwei Formen von JHD?<\/h2>\n\n
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Ein Spektrum?<\/h2>\n\n
Wie hilft das?<\/h2>\n\n
Mehr erfahren<\/h4>\n\n