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Die erste Rede ist von unserem Ed Wild<\/a> (University College London), der sich daf\u00fcr interessiert, \u201cBiomarker\u201c f\u00fcr HK Studien zu entwickeln. Ein Biomarker ist ein Laborversuch, der durchgef\u00fchrt werden kann, um den Fortschritt einer Erkrankung oder die Wirksamkeit einer Behandlung zu verfolgen. Gute Krankheits-Biomarker f\u00fcr die HK w\u00fcrden das Fortschreiten der Erkrankung genauer verfolgen, als wenn man einfach nur klinische Messungen, wie z.B. Bewegunganomalien, beobachtet. Es ist kompliziert, den Verlauf der HK zu beobachten und wir haben besonders f\u00fcr Blutproben \u00fcberhaupt keine zuverl\u00e4ssigen Tests, um ihn im Labor zu messen. Wild\u2019s Team entwickelte Tests, um Zellr\u00fcckst\u00e4nde zu messen, die von kranken und absterbenden Zellen freigesetzt wurden. Wenn Hirnzellen bei Hirnerkrankungen wie der HK krank werden und absterben, geben sie Ihre Inhaltsstoffe in den Liquor ab. Manche dieser R\u00fcckst\u00e4nde gelangen ins Blut, wo sie mit sehr sensiblen neuen Werkzeugen von Forschern gemessen werden k\u00f6nnen. W\u00e4hrend des Verlaufs anderer Hirnkrankheiten \u2013 wie Alzheimer oder Parkinson \u2013 steigt das Level an Zellr\u00fcckst\u00e4nden im Blut. Wilds Team entdeckte einen Marker im Blut, der von kranken Hirnzellen freigesetzt wird und sich konstant erh\u00f6ht, w\u00e4hrend die HK fortschreitet. Zunehmend starke HK Mutation f\u00fchrt zu einem h\u00f6heren Level an R\u00fcckst\u00e4nden von Hirnzellen im Blut, genauso wie es beim Altern geschieht. Dies ist spannend \u2013 zum ersten Mal k\u00f6nnen wir die Gesundheit von Hirnzellen ausschlie\u00dflich durch Blutproben bestimmen.<\/p>\n\n\n\n\n Als n\u00e4chstes kommt Harry Orr (U. Minnesota), der in erster Linie an einer Krankheit arbeitet, die Spinozerebell\u00e4re Ataxie 1 (SCA1) genannt wird. Wie die HK, wird auch SAC1 durch die Verl\u00e4ngerung eines sich wiederholendes DNA Abschnitts mit der \u201cC-A-G\u201c Sequenz verursacht. Bei der SAC1 kommt dieses genetische Stottern in dem sogenannten \u201cAtaxin-1\u201c Gen vor, nicht im HK Gen. Wir k\u00f6nnen einiges lernen, indem wir vergleichen, wie dieselbe Art von Mutation, wenn sie in unterschiedlichen Genen auftritt, Hirnzellen veranlasst, krank zu werden. Orrs Labor zeigte, dass Symptome bei M\u00e4usen sich verbesserten, wenn das Level an dem mutierten Gen, das SCA1 ausl\u00f6st, reduziert wurde. Orrs Labor benutzte \u00fcber viele Jahre hinweg Versuchsm\u00e4use mit SCA1, um Ma\u00dfnahmen, die die Krankheit verlangsamen sollen, zu testen und zu entdecken. Orrs Labor benutzt Antisense-Oligonukleotide (ASOs), um das Level an Ataxin-1 im Gehirn zu reduzieren, \u00e4hnlich wie die Ans\u00e4tze, die bei der HK gemacht wurden. Der Vergleich von SCA1 und HK k\u00f6nnte helfen, beide Erkrankungen besser zu verstehen.<\/p>\n\n\n\n\n Nicole Deglon (Lausanne U.) arbeitet seit vielen Jahren an Ans\u00e4tzen, in HK Therapie das Huntingtin zu senken. Ihr besonderes Interesse gilt der Verwendung gentechnisch hergestellter Viren, um Huntingtin-senkende Werkzeuge in Hirnzellen einzubringen. Neue \u201cGen-bearbeitende\u201c Werkzeuge, einschlie\u00dflich dem sogenannten CRISPR\/CAS9<\/a>, erlauben es den Wissenschaftlern, die DNA in erwachsenen Zellen zu ver\u00e4ndern. Deglons Team entwickelte mehrere Werkzeuge zur Gen- Bearbeitung, konzipiert f\u00fcr die Senkung des HK-Gen Levels. Indem sie ihr Viren benutzt, ist Deglon in der Lage, diese genbearbeitenden Werkzeuge in HK M\u00e4use einzubringen, wo sie sehr wirkungsvoll arbeiten. Eine Sorge bei gen-ver\u00e4ndernden Werkzeugen ist, dass die \u201cScheren\u201c, die die DNA zerschneiden, f\u00fcr immer da bleiben, lange nachdem sie ben\u00f6tigt wurden. Deglons Team entwickelte einen echt coolen neuen Trick um die DNA Scheren auszuschalten, nachdem sie das HK Gen deaktiviert haben. Dies ist ein aufregender Fortschritt \u2013 es scheint sehr wahrscheinlich, dass das Bearbeiten der Gene im Gehirn auf lange Sicht sicherer werden wird. Ihr Team fand Beweise, dass das Inaktivieren der Werkzeuge, die die Gene bearbeiten, zu weniger unerw\u00fcnschten Schnitten in der DNA f\u00fchrt.<\/p>\n\n\n\n\n \u201eEin kleines Molek\u00fcl ist ein Medikament, das als Pille genommen werden k\u00f6nnte. Medikamente zu nehmen, w\u00e4re ein besserer Weg, aber bisher hat noch niemand ein kleines Molek\u00fcl entdeckt,das den Huntingtin Level senkt.\u201c\n\n<\/p><\/blockquote><\/figure>\n\n\n\n\n